地中海贫血申请范文

2024-07-04

地中海贫血申请范文（通用4篇）

地中海贫血申请范文篇1

地中海贫血是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。那么此病该如何检查呢?

地中海贫血：一种遗传病

据不完全统计，我国南方地区，每10个人当中，就有1个人带有地中海贫血(简称地贫)的遗传基因。

地中海贫血是一组遗传性疾病，它的发生是因为基因异常导致了血液中红细胞中最重要的物质――血红蛋白结构异常，红细胞因此变得容易破碎，这就发生了溶血，造成贫血。

根据基因异常位置的不同，地中海贫血分为α型和β型等;根据贫血的严重程度，地贫又分为轻型、中间型和重型。

轻型者一般没有症状，也不需要治疗，因此给人一种“健康无病”的假象。

但是，一旦夫妻双方都是携带了地贫基因、看起来又和正常人无异的轻型患者，那么他们生出来的孩子，就有可能是重型患者。

重型α地贫胎儿往往胎死腹中;重型β地贫如果治疗不及时，则常因慢性溶血，或者反复感染在幼年期夭折。

婚检：完全可以查出来

虽然地中海贫血是基因变异引起的，貌似是一种无法逆转、改变的事实，但它其实又是一种可以预防的疾病。

只要男女双方做好婚前或孕前检查，明确了解双方有无携带地贫基因，在怀孕时，医生就会根据情况给予针对性的产检指引，从而避免诞出中、重型地贫患儿的情况。

首先可以检查血常规，费用也就几十元，可以了解有无贫血、红细胞形态有无异常。有可疑的，或者孕妇，则可以做血红蛋白电泳测定。如果这两项都正常，则基本可以排除地贫。

若还是无法确定，最终还可以进行地中海贫血的基因检测。

产检：16周羊水穿刺可确定

对于带有地贫基因的夫妇，怀孕后，可通过产检明确胎儿是否患有地中海贫血。

女性在妊娠12周做绒毛检查、在16-20周期间做羊水穿刺，或在24周后做脐带穿刺，都能检测出胎儿是否有地贫基因。一旦检查出中间型、重型地贫，则建议引产。

另外，还有更直接的方法，就是选择第三代试管婴儿技术，通过体外胚胎基因筛查，来帮助母亲怀上健康宝宝，这样就能避免出现需要引产的情况。

地中海贫血吃什么好篇2

其实生活中的地中海贫血患者中有轻度的可尽量在食物中增添少许富有铁因子的食品以便纠正贫血，其中含铁丰富的食物有猪肝、瘦肉、蛋黄、绿叶蔬菜、土豆等都是地中海贫血患者可以多吃的食物。

2、多吃水果蔬菜

地中海贫血患者可以多食用一些蔬菜、瓜果，其中常吃富含维C的绿色蔬菜和各种瓜果等对患者的康复很有利，比如茄子、西红柿、马铃薯、草莓、橘子、柿子、夏柑、苹果、葡萄、桃子、梨子、甘薯等，然后再多吃一些黑豆、胡萝卜、面筋、菠菜、龙眼肉、萝卜干等补血食物更能够加快康复速度。

3、不宜喝牛奶

地中海贫血筛查项目有什么？篇3

1.重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

2.轻型实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。

3.中间型实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量约为0.40～0.80，HbA2含量正常或增高。

(二)a地中海贫血

1.静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBart”s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

2.轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBart"s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

3.中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。

地中海贫血申请范文篇4

地中海贫血（以下简称“地贫”）是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病, 是我国华南地区发病率最高的一种单基因遗传病，梅州市地贫发生率约13.4%，高于全省平均水平。中重度地贫患儿的出生会给家庭和社会造成巨大疾病和经济负担，轻型地贫容易造成儿童贫血，轻型地贫基因携带者之间的婚配生育是造成重型地贫儿发生的原因。一直以来，地贫也是导致我市出生缺陷高发、以及围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。国内外实践表明，通过采取婚前检查、孕前检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等防控措施，可有效防治地贫，减少地贫对身体的危害，避免重症地贫病例的出生。

按照《广东省地中海贫血干预项目管理方案（试行）》要求，为进一步加强我市地贫综合防治工作，特制定本方案。

一、宗旨与目标

（一）宗旨

建立有效的地贫综合防治机制，避免或减少地贫对梅州人民身体健康的影响，逐渐减少并最终实现重症地贫患儿零出生，降低新生儿出生缺陷，提高出生人口素质。

(二)总目标

到2016年，地贫筛查和诊断技术得到普及，全市产检对象及新生儿地贫筛查率和遗传咨询率达95%以上，广大群众地贫防治知识知晓率明显提高，80%以上的重型地贫胎儿在产前得到干预，90%的地贫新生儿得到及时有效的干预。

在20年内实现以上各项指标达99%以上，实现重型地贫零出生。

（三）具体指标。

在三年内全市建立多部门合作的，集宣传教育、监督管理、技术服务和质量控制的梅州市地贫综合防治网络；制订并推广适合本地区的地贫防治管理模式和技术规范。

到2016年：

1.地贫筛查和诊断适宜技术得到普及。孕产妇产前地贫初筛率（MCV、MCH和/或红细胞脆性）达95%，95%以上的初筛阳性者能得到确诊和有效的遗传咨询，携带相同类型地贫基因的夫妇生育时进行产前地贫基因诊断比例达85%；重症地贫胎儿产前干预率达80%；孕28周前干预率达55%；中重度地贫患儿90%得到及时干预。

2.医疗保健机构服务能力得到显著提高。各助产机构开展地贫产前筛查服务的比例达95%，开展新生儿地贫筛查服务的比例达98%，使用地贫网络信息管理系统和新生儿疾病筛查网络信息管理系统的的比例达90%；每3年接受项目技能培训覆盖率达85%。

3．建立全市地贫筛查质量控制体系，各筛查实验室质量评价合格率达95%以上。

4.建立常规化的地贫防治知识宣传机制，地贫防治知识在群众中得到普及。接受婚检、孕前、孕期保健和新生儿疾病筛查服务的人群接受医护人员地贫干预服务咨询率达90%以上，育龄人群地贫干预知识知晓率达80%以上，地贫新生儿家长地贫干预知识知晓率达90%以上。

二、工作内容

（一）加强地贫防治知识的宣传教育工作。

大力向宣传地贫干预工作的重要意义，普及地贫防治知识，广泛宣传我市地贫防治相关政策和提供地贫干预服务的程序、方法等，将地贫干预宣教工作与常规婚前、孕前、孕期、优生优育和新生儿疾病筛查等保健宣教相结合，以及通过中小学课程、讲座等，通过各种方式，建立长期有效的宣传机制，提高宣教工作效率和可及性，提升群众自觉接受地贫干预服务的意识。

市妇幼保健院负责编制地贫干预健康教育课件、宣传小册子、光碟和网站，并免费发放至各级妇幼保健机构。各级妇幼保健机构是开展地中海贫血干预知识的宣教主体,负责组织辖区有关医疗保健机构开展地贫干预的健康教育活动，并在孕妇学校、新婚学校和新生儿疾病筛查健康教育讲座等常规妇幼保健健康教育课程中，积极宣传地贫干预知识。各地要以育龄人群、婚前、孕前、孕期保健和新生儿疾病筛查人群为重点人群，以医疗保健机构、学校、公共场所、电视广播和互联网等公共视听信息平台为主要媒介，组织多种专题宣传活动，开展形式多样的、群众喜闻乐见、深入基层的地贫干预健康教育和健康促进活动。

（二）加强地贫干预网络建设。

1.市卫生行政主管部门组建以市、县（市、区）和镇医疗保健机构为主体的梅州市地贫综合防治三级网络，推行有效的地贫筛查、诊断、治疗和遗传咨询技术，建立和建全有效的防治服务流程。各级卫生行政主管部门进行日常监管。

2、市级建立地贫诊断中心。指定梅州市妇幼保健院为市级地贫诊断中心，负责制定全市地贫筛查与诊断技术规范，制定全市地贫防治网络工作流程，负责全市筛查实验室的业务指导和质量控制，推广应用经济、高效、准确和适宜的地贫筛查检测技术。梅州市新生儿疾病筛查中心负责全市新生儿地贫筛查。

3.以县为单位建立地贫筛查管理中心。县级卫生行政部门要指定妇幼保健

机构为县级地贫筛查管理中心，负责对辖区婚前医学检查机构、助产机构、基层医疗卫生机构开展的地贫初筛、确诊和接受遗传咨询等情况进行信息统计、报告和分析。同时，要做好辖区地贫筛查阳性孕妇、儿童的转诊和随访工作。各县级医疗保健机构应开展地贫筛查，指导下级医院开展地贫筛查工作，或接受下级医院转诊的地贫筛查。

4、以镇为单位建立基层地贫筛查机构，开展地贫初筛或建立地贫筛查转诊通道，做好地贫初筛、确诊和接受遗传咨询等情况信息统计，定期上报县（市、区）级地贫筛查管理中心，并做好辖区地贫筛查阳性孕妇、儿童的转诊和随访工作。

5.将地贫干预情况和成效纳入产科质量考核内容。

（三）逐步完善地贫干预工作机制。

以妇幼保健机构为主体，以基层医疗卫生机构为基础，以综合性医院为补充，建立地贫干预服务工作机制。

1.建立地贫筛查机制。以基本公共卫生服务项目为依托，各基层卫生机构以建立居民健康档案和开展预防保健服务为契机，在群众中普及地贫初筛。各级医疗保健机构要将地贫筛查工作纳入妇幼保健服务内容，在提供婚前医学检查、孕前医学检查、产前筛查和诊断服务、新生儿疾病筛查和儿科医疗保健服务时，要开展地贫筛查，并将地贫筛查阳性的信息报送辖区县级妇幼保健机构，汇总后报送梅州市妇幼保健院。

2.建立地贫确诊机制。医疗保健机构发现地贫初筛阳性者，要将其转诊到市地贫诊断中心进行基因诊断、接受治疗或者遗传咨询，有需要的孕妇要进行产前诊断，同时将有关信息报送辖区县(市)级妇幼保健机构。

3.建立以医学、社会学、伦理学和法学等专家组成的地贫防治伦理委员会，以解决在地贫防治过程中碰到的各种伦理学问题。

4.完善地贫信息管理机制。

（1）、按照《广东省妇幼卫生信息管理系统建设方案》（粤卫办函〔2011〕68号）要求，完善地贫干预项目信息管理机制。一是基层医疗卫生保健机构要建立居民地贫筛查健康档案，定期统计并向县（市、区）级地贫筛查管理中心上报。二是县(市、区)级及县级以上医疗卫生保健机构为婚前检查、育龄夫妇、孕产妇、胎儿及婴幼儿等提供妇幼保健服务的同时，要跟踪记录其接受地贫干预服务的情况，包括健康档案建立、地贫筛查、诊断和转诊、标本转运、远程会诊、质量控制等，建立信息资源共享的动态电子健康档案，定期向市地贫诊断中心上报。三是梅州市地贫诊断中心要按省地贫干预项目管理中心要求，定期收集市直、各县（市、区）医疗卫生保健机构开展地贫干预情况信息，进行统计分析，定期向市卫生局和省卫生厅上报。

（2）、研发地中海贫血综合防治信息管理系统，系统的权限包括政府、卫生主管部门、各参与部门、各级医疗保健机构和接受服务的百姓，实现以下功能的电子化管理：包括健康档案建立、地贫筛查、诊断和转诊、标本转运、远程会诊、质量控制、统计报表、信息反馈、自助查询、主动保健与干预提醒服务等，建立信息资源共享的动态电子健康档案，完善信息管理机制。（说明：如果以后有专项研发资金，大约20-30万，市卫生局能够对全市统一策划，此条一定可成，若无资金无计划，此条则照抄省项目内容即可。此条若成功实施，我市必定能成为全国地贫防治信息管理的龙头，成为全省的模范，实践证明，信息系统能够推动工作迅速发展，方便政府和百姓，值得实施！）

（四）加强质量控制，严格按照技术规范和流程开展工作。

1、市直及各县（市、区）医疗保健机构要严格按照梅州市地贫筛查、诊断及治疗技术规范、流程开展地贫干预工作（见附件2、3）。

2、市地贫诊断中心要定期对地贫防治网络各流程和各筛查实验室的质量进行定期检查，开展地贫筛查实验室室间质评活动。

（四）加强地贫干预队伍建设。

1.培训人员:重点面向基层助产服务机构，人员包括妇产科、儿科、新生儿疾病筛查、产前诊断、检验科、超声科等专业卫生人员，在全市建立一支覆盖全市城乡的地贫干预服务队伍，为群众提供规范、优质、及时有效的地贫干预服务。

2.培训方式: 由市卫生局和市妇幼保健院负责组织地贫综合防治专家，统一编写全市地贫干预培训教材,采取培训班、进修、短期轮训、现场指导等方式，分级组织培训。

3.培训内容：包括地贫防治知识、管理要求、服务流程和业务技能等内容。业务技能培训包含遗传咨询、地贫筛查、地贫诊断、产前诊断、实验室质控、双向转诊、健康档案管理、健康教育方法等内容。

（五）加强地贫干预新技术的研发与应用。

针对重点人群开展全市地贫基因携带、发病和干预服务现状流行病学基线调查，及时掌握胎儿、新生儿地贫基因携带和发病的变化趋势，综合分析和评价项目实施效果，为全市地贫干预策略、政策的制定提供及时、科学的依据。

通过合作与联合的方式，加强地贫干预适宜新技术的研发、转化和推广，如地贫基因检测芯片的应用、地贫基因诊断荧光PCR快速诊断技术的应用，出

生缺陷综合检测芯片研发和推广应用、地贫基因缺失与突变生物样品库的建立等；通过地贫干预技术研究工作的进展，提升全市出生缺陷干预能力和服务水平，减少出生缺陷和残疾，提高出生人口素质。

三、实施时间

本方案从2012年6月1日起正式实施。

四、组织实施

（一）组织领导。

成立市地中海贫血综合防治领导小组（见附件1），负责项目重大决策、组织协调和监督管理等。领导小组下设办公室，设在市卫生局妇幼科，具体负责日常管理工作。

（二）职责分工。

市卫生局负责制定地贫综合防治方案，以及全市地贫综合防治工作的组织实施和管理。民政局负责婚姻登记和婚姻学校的宣教，与卫生部门联合设立便民婚检处；教育局负责在全市中小学增开地贫防治讲座或课程。

市妇幼保健院为全市地贫防治工作牵头单位，成立地贫综合防治管理办公室，具体负责各项实际工作，包括负责地贫基线调查、制定项目技术规范、组织开展健康教育、建立地贫干预网络、提供地贫基因检测和产前诊断、人员培训、技术指导、地贫筛查和诊断质量控制、信息报告管理、防治成效评估等。

各县（市、区）卫生行政部门要成立相应领导组织，负责本地本项工作的组织实施工作，并协调当地财政部门，加大投入，保障本地干预工作的落实。

各县（市、区）级妇幼保健机构为本地地贫干预工作牵头单位，负责本地本项工作的具体实施，包括：组织落实上级相关要求、人员培训、业务和信息

管理、成效评估和指导、质量控制、提供地贫干预服务、转诊等。

各助产机构负责地贫干预工作的健康教育、咨询、筛查、诊断、转诊、干预等，以及地贫健康档案建立、接受培训、配合基线调查工作等。

四、资金安排与管理

1、地贫干预项目实施相关设备、设施、试剂、耗材、信息系统、培训、项目督导评估和管理等经费，按市财政专项资金管理。项目补助经费要专款专用，任何单位和个人不得以任何方式截留、挤占和挪用专项补助资金。有条件的县（市、区）可根据本地情况，加大项目干预内容和力度，与已开展的惠民妇幼保健服务相结合。

2、新生儿地贫筛查、诊断收费标准按梅州市物价局相关收费标准执行。

六、监督与评估

（一）项目实行分级督导与评估。市卫生局、财政局每年对地贫干预执行情况进行抽查、督导和评估，具体督导评估工作由市地贫综合防治领导小组办公室负责落实。各县级卫生行政部门会同财政部门，每年对本地项目执行情况进行督导评估。重点对地贫干预宣传教育、技术网络建设、婚前保健咨询、地贫筛查和诊断质量控制、地贫筛查阳性对象跟踪随访、遗传咨询指导等工作开展联合督导评估，确保地贫干预项目目标的实现。

（二）各级卫生行政部门、医疗保健机构要利用信息化技术，逐步建立起地贫干预项目实施的常规监测数据采集和分析体系统，及时、科学地监测、分析和评估项目实施效果。

附件：

1、广东省地中海贫血综合防治领导小组成员名单

2、梅州市地中海贫血综合防治技术规范

3、梅州市地中海贫血综合防治服务流程

附件：1

梅州市地中海贫血综合防治领导小组成员名单

组

长：

市卫生局局长

张奕明

副组长：