出生缺陷筛查

出生缺陷筛查（精选11篇）

出生缺陷筛查 篇1

超声用于筛查胎儿出生缺陷已有30多年的经验, 有检出率高、对孕妇胎儿无创伤等优点, 是产前筛查首选的检查方法。本文统计分析我院超声筛查出生缺陷的有效检出率, 进一步探讨更优更佳的检查方式。

1 资料与方法

1.1 一般资料:

2006年1月至2014年1月, 我院超声诊断出胎儿畸形120例, 经由引产后尸检或分娩后证实畸形儿实为130例, 产前超声筛查检出率为92.3%。

1.2 方法:

孕妇取仰卧位, 经腹部进行超声检查, 主要检查内容包括胎儿的形态、结构、胎盘、脐带及羊水等。早期11~14周检查胎儿颈部透明层厚度, 24~28周行三维 (或四维) 超声检查, 记录检查结果, 并用表格的形式展示出来。包括缺陷类型、缺陷程度、NT厚度、羊水量等。

1.3 质量控制:

对130例胎儿畸形种类、疾病特征、超声检测结果等资料数据统一整合, 参考国际疾病编码ICD10对畸形按照发病系统分列类别。胎儿NT厚度与胎儿发育异常的具体关系。对羊水异常情况观察分析。将以上几个项目的具体数据和病情描述制成相应的表格。

1.4 统计学方法:

采用SPSS 22.0统计软件进行统计, 对计数资料采用t检验, 计量数据采用平均数表示, 利用χ2进行统计分析, P<0.05具有统计学意义。

2 结果

超声检测出生缺陷具体分析, 见表1~3和图1~4。

注:P<0.05具有统计学意义

注:P<0.05具有统计学意义

注:P<0.05具有统计学意义

3 讨论

出生缺陷又称胎儿畸形, 是指胎儿机体形态、精神智力、器官功能等方面存在缺陷畸形。它的发生受基因遗传、母体和外界环境等因素影响。每年出生的缺陷儿在新生儿中约占3%, 出生缺陷对孕产妇和畸形儿日后生活影响巨大。中枢神经系统及心血管系统畸形是最常见的出生缺陷类型, 且病死率极高, 是产前超声筛查的重点。130例出生缺陷病例中, 羊水过多病例约占25%, 此类胎儿多存在消化系统发育畸形;而羊水过少病例约占20%, 胎儿大多存在泌尿生殖系统发育畸形的特点。所以通过超声检测羊水量的正常与否, 对于对消化系统发育畸形和泌尿生殖系统发育畸形的诊断有很大的参考价值。

近年来, 由于外界影响因素增多及检产前筛查手段的提高发展, 胎儿畸形有检出增多的趋势。超声筛查出生缺陷的内容应在时间上扩展到孕妇整个怀孕期间, 因胎儿体位因素而较难扫查诊断的器官, 可采用多切面、多体位、多次联合方式[1]进行检查。临床上应用高分辨率超声诊断仪及新技术 (胎儿颈部透明层厚度测量、实时三、四维超声成像等) 可有效地提高超声诊断检出率[2]。

超声诊断胎儿出生缺陷检出率比较高, 产前利用超声筛查诊断胎儿的出生缺陷有助于临床及时中止妊娠和胎儿出生后进行救治, 对于保障优生优育、提高人口素质、减少不幸家庭的负担具有至关重要作用。

参考文献

[1]杨元, 钟春琍, 梁红, 等.在育龄夫妇中开展出生缺陷预防教育的效果分析[J].中国计划生育杂志, 2011, 19 (7) :406-626.

[2]王林琳, 侯红瑛, 范建辉, 等.103例胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析[J].中国优生与遗传杂志, 2009, 17 (1) :77-79.

出生缺陷筛查 篇2

近年来，我县出生缺陷干预工作及“一杯奶”生育关怀行动在上级人口计生部门的统一安排部署下，坚持“抓落实，见实效，促和谐，利未来”的工作思路，县委、政府始终将其列为事关全县科学发展大局的议事日程，各级各有关部门认真开展调查研究，及时组织落实，形成了以“政府

主导、部门合作、宣传倡导、群众参与、服务补贴”的工作格局，为各族各届群众提供了长期高效的出生缺陷预防服务，进一步提高了出生人口素质，促进了科学发展观的全面落实。

一、政府主导，保障机制和资金落实

我县四大班子始终从促进科学发展的大局出发，坚持将出生缺陷干预和“一杯奶”生育关怀行动列为政府十分重要的社会公益性事业，有效发挥本源职责。领导各级各相关部门，以科学发展观为统领，自觉地将两项工作纳入统筹解决人口问题的总体规划，认真研究、制定出台符合当地实际的、全社会联动的、常态的、多赢的工作机制，促进了该项工作的全面健康有序发展。XX年，在全县人口和计划生育工作会议上，专门以县委、政府的名义下发了《X县关于加强综合治理切实提高出生人口素质的意见》，明确规定了各乡镇的任务，宣传、广电、文化、卫生、民政、教育、科技、计生等部门的工作职责，构建了层级组织机构，健全了监督管理机制。XX年，全区“一杯奶”生育关怀行动开展以来，我县主动请缨，及时投入资金，开展了“一杯奶”工作，为该项工作的全面开展积累了经验，创造了条件。

二、立足实际，搭建综合平台

行政决策形成后，关键在执行。为促进该项工作的长期落实，我县委、政府分管领导定期开展协调会议，听取工作中存在的问题，研究工作方法和对策；县人大、政协不定期开展调研，及时征求各族各界的意见和建议。各乡镇、各相关部门立足单位业务工作实际，挖掘工作切合点，广泛开展了宣传教育、舆论倡导、政策引导等项工作，提高了群众的认识和参与的自觉性。卫生、计生服务机构有效加强技术服务能力建设，从硬件、软件等多方面提高服务水平。服务过程中健全了“政府买单、计生培训、妇幼配合、群众自愿、免费婚检”的服务机制：首先，为受检群众建立健康档案，定期随访，跟踪服务；其次，分期分批组织开展生殖健康、孕前、婚前集中培训，提高群众的自我防预意识；三是认真组织开展高清晰B超筛查、“健康母亲”行动、叶酸跟踪发放、“三查一治”等系列综合服务，提高了服务覆盖面。XX年，全县共开展高清晰B超和血清五项检测108例；提供婚检328对，占本期新婚总人数的96%；通过调查汇总，全县统计时期内无出生缺陷婴儿。

通过一系列“组合拳”的运用，该项工作日趋得到了群众的认可，群众的参与自觉性得到了全面提升。

三、加强建设，提高计生网络功能

实施出生缺陷干预工作，离不开基层计生网络。为此，我县结合该项工作的实施，全面加强了计划生育三级网络建设，充分发挥了计生协会的作用，提高了网络附着带动力。首先，以各级育龄妇女个案信息库为依托，以加大三级计生专干业务能力建设为切入点，全面加强县、乡镇、村的信息掌握、分析、反馈能力，为上级决策提供第一手资料，为出生缺陷干预工作实施提供完备的准备、实施、评估等数据依据。其次，健全计生协会机构，有效开展群众自治活动，加强会员示范引领作用，帮助群众树立正确的婚育观念，提高群众自觉、主动接受出生缺陷查诊服务。第三，发挥计生村长经常走村入户，了解情况，群众信任的优势，及时帮助农牧区群众摆脱“怕羞、不好意思”等思想顾虑，个别开展预约式的出生缺陷查诊服务，帮助群众解决实际困难。

总之，我县出生缺陷干预工作和“一杯奶”生育关怀行动在上级业务部门的指导下，在全县各级各相关部门的密切配合下，取得了预期的效果。但具体分析我县人口形势和上级部门的工作要求，我们还存在流动人口服务不到位、服务形式单一等不足，下一步我们的工作重点是：贯彻落实上级出生缺陷干预暨“一杯奶”生育关怀行动工作会议精神，充分发挥政府的主导作用，有效整合公共政策和社会资源，调动相关部门和社会力量，促进人口计生工作健康持续发展，服务经济社会科学发展大局。

具体工作措施为：

一、进一步发挥“示范带动，全面推进”的战略作用，完善““政府主导、部门合作、宣传倡导、群众参与、服务补贴”的运行机制。做为计生部门要及时开展调查研究，切实搞清楚基本情况，做到情况知晓、心中有数，为县委、政府的决策提供准确的资料；完善督促机制，明确各级各相关部门职责，加强合作，积极在实践中将运行机制转化为实践层面的意见和措施。

出生缺陷筛查 篇3

【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0023-01

我国是世界人口第一大国，提升我国人口健康水平对于世界人口健康发生具有重要意义[1]。近年来很多国家通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的。我院近年来开展产前筛查、产前诊断，使得我院出生婴儿出生缺陷率显著降低，现报告如下。

1资料和方法

1.1资料 我院于2012年开始针对6517例围产保健孕妇开展产前筛查和遗传咨询，针对高危产妇施产前诊断，综合妇产科已开展的超声检查，产前诊断并终止严重出生缺陷胎儿妊娠。本研究所有产生缺陷数据选择2012年7月至2016年6月我院妇产科分娩和引产的孕28周～产后7天的围产儿出生缺陷检测登记（包括活产、死产、死胎）。

1.2方法

1.2.1血清学筛查 为孕妇抽静脉血2～3毫升，离心后选上清液在4摄氏度冰箱中保存，7天内进行检测。送至我院上级医院，用1235型全自动时间分辨荧光免疫分析仪，选择血清学筛查模式：孕早期β-hGG、妊娠相关血浆蛋白-A二联筛查，孕中期β-hGG、游离雌三醇、甲胎蛋白三联筛查。

1.2.2系统超声检查 孕妇于18～24周进行胎儿系统超声检查，在我院运用彩色多普勒超声诊断仪。凸阵探头，频率为2.0～5.0mHz。孕妇检查时保持仰卧位，依照胎儿中枢神经、心血管、泌尿系统、消化系统顺序进行，对胎儿胎盘、脐带、四肢、脊柱、胸腹部内脏器、头颅、颜面部进行仔细扫查，各切面均为标准切面。若超声出现异常，则进行多切面、多角度检查。

1.2.3胎儿染色体核型检查 孕妇妊娠18～24周接受羊膜腔穿刺，在我院上级医院抽取羊水20毫升，然后进行接种培养、制片、染色，运用美国徕卡公司染色体全自动分析仪对20个核型计数，分析5个，异常嵌合核型加倍计数。

1.3统计学处理 本研究所有调查数据采用SPSS21.0版统计软件进行整合处理，采用（±s）表示计量数据，计数资料采用（n/%）表示；组间计数资料的对比运用χ2检验，运用t检验计量资料比较，组间数据对比差异显著时以P<0.05表示。

2结果

111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中共34产妇引产终止妊娠。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。产前诊断前后8位出生缺陷顺位发生率变化具体如表1.

3讨论

我国是世界人口大国，保障我国人口健康水平对于提升世界人口健康水平意义重大[2]。我国很多地区已经通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的[3]。相关研究认为出生缺陷的原因很多，通常情况下是生物、基因、化学等所因素共同作用，并且多发生于孕早期[4]。因此针对孕妇开展产前诊断、产前筛查，能够有效识别出生缺陷，并通过终止妊娠减少严重出生缺陷婴儿，提升婴儿整体健康水平[5]。本研究中，四年中111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中引产终止妊娠孕妇34例。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。综上所述，开展产前筛查、产前诊断能够显著降低缺陷婴儿出生率，对于提升人口素质、保证婴儿健康水平具有重要价值[6]。

参考文献：

[1]赫飞，顾莹，李智等.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[J].中国超声医学杂志，2006，22（9）：704-706.

[2]王书平.孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析[J].中国保健营养（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.

[3]孙辉，王淑媛，熊敏等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.

[4]王健，周晓，丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（6）：49-50，47.

[5]王立芳，李东明，韦媛等.广西地区2009-2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析[J].实用医学杂志，2013，29（24）：4064-4066.

出生缺陷筛查 篇4

1 资料与方法

1.1 筛查对象

2008年1月至2012年9月在绍兴县三家县级医院和19个乡镇社区卫生服务中心产前门诊, 预产年龄15~35岁, 孕15~20+6周的孕妇24 866人。均知情同意, 自愿参加产前筛查。

1.2 方法

抽取孕妇不抗凝的静脉血3ml, 置室温30min左右, 经2000r/min离心10min, 再取血清置于离心管中, 加盖-20℃保存, 7d内送绍兴市产前诊断中心遗传实验室检测血清标志物A F P、β-h C G和E 3的浓度。采用美国Perkin-Elmer公司产前筛查系统及相关试剂盒。检测仪器采用全自动A u t o D E L F I A 1 2 3 5型时间分辨荧光免疫分析仪, 检测程序严格按照说明书要求操作。结合孕妇年龄、体重、有无吸烟史和胰岛素依赖型糖尿病病史等因素, 采用随机软件计算21三体, 18三体和神经管缺陷 (N T D) 的风险概率。对于月经周期不规则或末次月经不确切的孕妇, 用B超测定胎儿双顶径确定孕周。

1.3 判断标准

21三体综合征风险度截断值为1/270, ≥1∶270诊断为21三体高风险。18三体综合征风险度截断值为1/350, ≥1∶350诊断为18三体高风险。若风险值截断值为1/250, ≥1∶250诊断为NTD高风险。三联生化指标阳性的孕妇, 进一步提供遗传咨询后做产前诊断, 取羊水细胞和脐静脉血做染色体核型分析。对于NTD高风险者做彩色多普勒超声检查, 进一步确诊。

1.4随访

由妇保所医生到各个乡镇收集筛查对象出生孩子的资料, 收集不到的进行电话随访。随访至产后1年。

2 结果

2.1 产前筛查结果

筛查出高风险1072例 (4.3%) , 其中21三体高风险881例 (3.5%) , 18三体高风险83例 (0.3%) , N T D高风险1 0 8例 (0.4%) 。

2.2 产前诊断

21三体和18三体高风险共964例, 其中527例 (54.7%) 行羊膜腔穿刺, 87例 (9.0%) 行胎儿脐静脉穿刺, 350例 (36.3%) 拒绝产前诊断。两种诊断方法共确诊唐氏综合征5例, 爱德华综合征3例, 9号染色体倒位5例, 47XXX和[6XN, t (1∶14) ]1例。NTD高风险中37例 (34.3%) 拒绝产前诊断, 71例 (65.7%) 再行彩色多普勒超声检查, 发现异常情况14例 (19.7%, 14/71) , 其中无脑儿5例, 内脏外翻3例, 无脑儿合并内脏外翻、脊柱裂各2例, 胎盘囊肿、单脐动脉各1例。

2.3 随访结果

1948例 (7.8%) 因电话号码更换而失访。其中高风险随访率为95.0% (1018/1072) , 低风险随访率为92.0% (21 900/23 794) 。在拒绝产前诊断的387例高风险孕妇中, 有8例 (2.1%) 引产 (拒绝回答引产原因) , 1 0例 (2.6%) 自然流产, 1例 (0.3%) 死胎。低风险孕妇中随访发现1例21三体假阴性, 孕40周时足月顺产, 后确诊为唐氏综合征患儿;其他各类异常101例 (0.46%, 101/21 900) , 其中先天性心脏病65例, 唇腭裂15例, 多指趾5例, 脑积水、多囊肾、巨大腹各3例, 肛门闭锁、马蹄内翻足各2例, prune-belly综合征、脑瘤、胃肠道双泡征各1例。

3 讨论

3.1 开展孕中期唐氏综合征等筛查和诊断的意义

孕中期母体血清产前筛查及诊断对于唐氏综合征、18三体综合征及NTD有较好的检出率。血清学筛查方法简便易行, 无损伤, 可以为产前诊断提供参考依据。在发达国家, 产前筛查和诊断已被明确列入产前常规检查项目之一。本文筛查阳性率为4.3%, 何亚平等报道筛查阳性率为4.57%[1], 结果基本一致。目前, 本县已将孕中期产前筛查作为产前检查常规项目之一。通过三联生化指标的筛查, 确定指标呈阳性的高危孕妇, 再判断唐氏综合征、18三体综合征与NTD高危孕妇风险概率, 再行产前诊断以明确胎儿有无异常。通过对患胎采取选择性终止妊娠措施, 减少缺陷儿出生、减轻家庭和社会负担。

3.2 随访的意义

加强对参加筛查的孕妇妊娠结局进行随访调查非常有必要。本文对高风险随访率达到95.0%, 低风险随访率为92.0%。尤其在低风险孕妇随访中发现, 有1例21三体假阴性, 其他各类异常101例。通过汇总整理随访资料, 能发现产前筛查假阴性的异常胎儿, 为提高本地区人口的优生优育政策提供科学依据。

3.3 产前筛查也有局限性

鉴于当今医学技术水平、患者个体差异的限制等, 即使医务人员已认真履行了工作职责严格执行操作规范, 产前筛查仍有局限性, 即筛查目标疾病的预期检出率为开放性神经管缺陷:85%~90%;21三体:60%~70%;18三体:60%~70%。也就是说, 产前筛查有一定的漏诊率, 所以筛查前要向产妇及家属解释清楚, 签署知情同意书, 避免引起医疗纠纷。

3.4 对进一步提高产前筛查工作质量的思考

结合笔者8年的工作实践, 认为改进以下几方面的工作可以提高产前筛查的工作质量。 (1) 严格按操作规范操作, 各送检单位规范抽血、及时离心分离血清, 并准确编号, 标本在转送途中应冷藏, 避免标本反复冻融。 (2) 申请医生耐心宣教, 让孕妇充分了解产前筛查的预期目的、风险性和必要性。仔细询问病史, 申请单书写规范, 孕妇基本资料准确, 提高筛查率。 (3) 及时跟踪随访, 保证产前筛查工作质量。

参考文献

我国出生缺陷率上升 篇5

全国8000万残疾人口有70％是由出生缺陷所致的。卫生部妇幼保健与社区卫生司司长秦怀金在报告中指出，早产、肺炎、先天性心脏病等仍是我国儿童死亡的主要原因。但随着儿童死亡率的下降，出生缺陷作为公共卫生问题越来越凸显出来。

北京协和医院妇产科教授边旭明介绍说，出生缺陷指新生儿先天存在的各种脏器结构或功能缺陷，是人类本身的基因缺陷、外界环境因素及其他未知原因共同作用的结果。世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级：一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；二级预防主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；三级预防是指对出生缺陷儿的治疗。

出生缺陷筛查 篇6

1 资料与方法

1.1 一般资料

筛查对象为在笔者所在医院和外院产科门诊就诊的孕周在9～13+6周和15～20+6周的孕妇。月经正常者以末次月经确定孕周,月经紊乱者以B超头臀长或双顶径确定孕周。

1.2 筛查方法

采集孕妇空腹静脉血2 ml,分离血清保存于-20℃冰箱内,1周内检测。筛查指标:孕早期为血清PAPP-A浓度,孕中期AFP+Free-BHCG浓度,所有接受孕早期筛查者均行孕中期筛查。测定方法采用时间分辨荧光免疫法(DELFLA),试剂盒由美国PE公司生产,仪器为VIC-TORTM1420型时间分辨荧光免疫分析仪,严格按要求操作,采用随机软件计算唐氏综合征(DS)、18三体风险率。

1.3 筛查结果判定

DS风险率>1/270、18三体风险率>1/350、AFPMOM≤0.4为高风险。

1.4 筛查结果处理

对高风险者行羊水产前诊断;低风险但其它单项指标异常,如PAPPAMOM<0.42,0.4<AFPMOM<0.7,HCGMOM<0.25,HCGMOM>2.5者于孕18～28周应用四维彩超行胎儿系统超声检查,如B超发现染色体异常软标志,则行羊水或脐血产前诊断;其余孕妇常规产前检查。所有接受羊水或脐血产前诊断孕妇均转湘雅医学院国家重点遗传实验室或省产前诊断中心,每月汇总一次产前诊断结果。所有筛查孕妇均随访至产后1个月。

2 结果

血清筛查DS、18三体高风险者186例,AFPMOM≤0.4者59例,有122例自愿接受羊水产前诊断,确诊DS 3例;305例低风险但其它单项指标异常者均行胎儿系统超声检查,发现异常胎儿80例,有38例行羊水或脐血产前诊断,确诊3例染色体异常(2例DS,1例特纳综合征),详见表1。随访到3892例孕妇的妊娠结局,发现10例PAPPAMOM<0.42者流产;2例DS患儿出生,1例系DS高风险孕妇(1:240),另1例血清筛查AFPMOM值为0.43,B超发现胎儿长骨偏短,均拒行产前诊断。

3 讨论

唐氏综合征也叫21三体综合征,其发生率占受孕人群的1/100～1/150,占出生新生儿数的1/600～1/800[1],病因系夫妇一方受遗传及环境因素的影响在生殖细胞成熟过程中减数分裂时发生第21号染色体不分离所致。据统计80%的DS患儿出生在35岁以下的孕妇人群中[2]。患儿有明显的智力不全,特殊面容,发育迟缓,40%伴有先心病且易发白血病等[3]。据统计我国每年约有26000个DS患儿出生,平均每20 min就出生一个DS患儿,抚养一个DS患儿花费约45万元,给家庭及社会带来沉重的经济负担,因此大力开展产前筛查、产前诊断实属必要。但要真正提高产前筛查效果,还必须将多种检查方法结合起来,其中孕早中期血清学筛查联合B超筛查价值突出,值得推广。

据湖南省产前诊断中心资料统计表明,仅在孕早期或仅在孕中期产前筛查,DS检出率约65%～70%,而孕早中期联合筛查结合系统超声检查,DS检出率可达90%。产前超声筛查胎儿染色体病,重点观察两方面的内容,一是胎儿解剖结构异常;二是胎儿染色体异常软标志,即在部分正常胎儿能见的非特异性声像表现在染色体异常胎儿中更为常见。加拿大学者Van.den等提出八项软标志主要包括:(1)胎儿颈项软组织厚度(NT)增厚,孕11～14周,NT≥3 mm;(2)胎儿肠管内局限性强回声;(3)胎儿股骨及肱骨短于相应孕周两个标准差;(4)心室内强回声;(5)肾盂轻度扩张;(6)侧脑室轻度扩张;(7)脉络丛囊肿;(8)单脐动脉[4]。笔者对血清学筛查低风险但单项指标异常孕妇,均结合系统超声筛查。神经管缺陷(TND)>1/250为高风险,不在本文讨论之列。对其中38例有染色体异常软标志者行产前诊断,3例确诊为染色体异常行引产术。一例为孕20周B超发现胎儿双肾盂轻度分离13 mm,四腔心不对称,经羊水染色体核型分析证实为47,xx,+21;另一例孕12周B超发现NT 5 mm伴胸腹水,经羊水染色体核型证实为47,xy,+21;还有一例22周B超发现颈部水囊瘤,经羊水产前诊断为45,xo。由表1可见,经多指标联合筛查将胎儿染色体病的平均检出率由2.46%提高至3.75%。

母血清学筛查各项指标提示胎儿、胎盘、孕妇自身的多个脏器的功能,某些指标异常不仅能发现预筛疾病,还能发现其他异常。如PAPPA浓度特别低提示发生流产可能性大,Free-BhcGMOM>20应考虑滋养细胞疾病可能,还有一些DS高风险表现为其他染色体异常[5],笔者的研究也证实了这一点。因此要求遗传咨询医生掌握丰富的医学理论知识,将临床医学与遗传学有机结合,提高咨询水平。

另外,由于孕妇家庭经济文化水平的限制及社会重视不够,本地区产前筛查率及产前诊断率还很低,所以加大宣传力度,扩大筛查覆盖面,争取政府支持适当减免费用,加强实验室质量控制,尽快建立起本地区产前诊断中心,以减少转诊麻烦将是今后工作努力的方向。

综上所述,笔者认为孕早中期联合血清学筛查和胎儿系统超声检查并结合产前诊断及遗传咨询,可有效提高胎儿染色体病的检出率,最大限度地防止异常胎儿出生从而减少出生缺陷。

摘要：目的 通过多标联合唐氏筛查和产前诊断以干预出生缺陷。方法 在遗传咨询基础上对孕9～13+6周及孕15～20+6周孕妇行血清学唐氏筛查,高风险者直接行产前诊断;低风险但其它单项指标异常者先行四维彩超检查,如B超发现胎儿染色体病软标志者再行产前诊断。结果 353例高风险者中有122例行产前诊断,确诊染色体异常3例;305例行四维彩超检查,有38例行产前诊断,确诊染色体异常2例。结论 多指标联合产前筛查结合产前诊断可提高胎儿染色体病检出率,并可有效预防出生缺陷的发生。

关键词：产前筛查,产前诊断,唐氏综合征,染色体病,出生缺陷

参考文献

[1]孙念怙.产前诊断相关问题及讨论.第三届全国产前诊断会议, 2002:10.

[2]戚庆炜,向阳.母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的研究进展.中国医刊,2004,39(9):17.

[3]陈竺.医学遗传学.北京:人民卫生出版社,2005:71.

[4]Van den Hof MC,Wilson RD.Fetal soft markers in obstetric ultrasound. Obstet Gynaecol Can,2005,27(6):592-636.

出生缺陷筛查 篇7

1 资料与方法

1.1 筛查对象

资料来源于2008年10月—2010年11月在天水市妇幼保健院产前筛查中心自愿接受产前筛查, 孕周在16~20+6周, 孕妇年龄在18~35周岁的2 962例孕妇, 了解产前筛查的意义、内容及局限性。对已经签署产前筛查知情同意书的孕妇进行超声及血清标志物产前胎儿畸形筛查。

1.2 筛查设备

采用西门子ACUSON ANTARES彩色超声多普勒诊断系统, 芬兰产1420Victoy 2D时间分辨荧光免疫分析仪。

1.3 筛查方法

1.3.1 彩超筛查:

由取得产前诊断资格证的超声诊断医师使用西门子ACUSON ANTARES超声诊断仪, 二维探头C-H6-2, 频率为3.5 MHz。在开展常规检查的同时开展系统胎儿超声检查, 最佳时间是22~25周, 可放宽检查孕周至20~28周, 其他孕周进行常规检查。

1.3.2 血清筛查:

抽取孕16~20+6周之间、年龄在18~35周岁孕妇血3 ml, 分离血清, -20℃保存待测。采用时间分辨免疫荧光技术定量检测h AFP、F-βHCG。用1420Victoy2D配套试剂盒, 由取得产前诊断资格证的检验医师严格按照试剂盒操作说明进行试验, 各项检查结果用中位数倍数 (MOM) 表示, 结合孕妇的年龄、产次、妊娠方式、孕产史、孕期用药、糖尿病和种族病史, 应用与时间分辨荧光法甲胎蛋白/游离HCGβ亚基双标试剂盒配套的统计软件综合分析, 根据评定标准, 21三体高风险临界值为≥1∶270, 18三体综合症为≥1∶350, 开放性神经管缺陷 (ONTD) 临界值为≥1∶270。对高危险孕妇进行遗传咨询, 建议其在甘肃省妇幼保健院、在知情同意的条件下行羊膜腔穿刺羊水培养染色体核型分析。若确定为异常, 在知情同意的情况下行引产术。

2 结果

在2 962例筛查孕妇中, 彩超检出畸形185例, 检出率为6.25%, 其中1 686例接受了二联血清学筛查。高风险有59例, 阳性检出率为3.50%, 其中21三体高危31例, 18三体高危11例, ONTD高危17例。对筛出的血清标志物高危孕妇进行遗传咨询, 推荐其在甘肃省妇幼保健院遗传实验室、在知情同意的条件下行羊膜腔穿刺羊水培养染色体核型分析。所有病例均经过复查及中期引产证实, 符合率为100%, 对检出高危孕妇进行回访, 有2例羊水染色体证实为阳性 (18三体综合征1例, 21三体综合征1例) 。

2.1 2 962例孕妇筛查情况

2 962例孕妇筛查情况, 见表1。

2.2 185例胎儿畸形前4位及构成比

病种顺位主要是心血管系统、唇腭裂、神经管畸形和消化系统疾病等, 见表2。

2.3 血清产前筛查

血清筛查阳性者城乡、年龄比较有极显著性差异。血清筛查阳性者百分率比较乡村高于城市、≥30岁高于<30岁, 见表3。

2.4 超声产前筛查阳性城乡、胎次比较有极显著性差异

年龄比较无显著性差异。超声筛查阳性者百分率比较乡村高于城市、多胎高于第一胎生育, 见表4。

2.5 产前筛查阳性相关因素分析

产前筛查初筛为阳性、孕妇高危因素中未服用叶酸、上呼吸道感染者比较有显著性差异。按阳性百分率比较未服用叶酸者高于服用叶酸者, 上呼吸道感染者高于上呼吸道未感染者, 见表5。

3 讨论

3.1 孕中期筛查胎儿缺陷的发生率

全世界每年大约有500万缺陷婴儿出生, 我国每年可能有80万~120万例缺陷儿出生[1]。在一般人群中, 出生时严重先天性异常者仅占2%~3%, 但这些异常造成胎儿死亡率却高达20%~30%[2]。绝大多数的胎儿畸形是各种致畸因素及遗传因素相互作用的结果[3]。本资料显示, 血清生化物检查, 高风险者59例, 阳性检出率为3.50%;检出21三体综合征1例、18三体综合征1例, 发病率为1/850。孕中期B超检出各种缺陷儿185例, 检出率为6.25%, 与国内调查结果接近。B超联合血清均阳性者13例, 阳性率为0.77%。本文方法稳定, 结果重复性好, 可检出孕中期 (12~28周) 孕妇妊娠期间大部分畸形。超声对先天畸形的检出率更高, 大多在孕28周以前可以检出。说明孕中期超声检查联合母体血清生化物检查是降低出生缺陷的重要措施, 便于在基层医疗机构推广, 具有重要的临床价值。

3.2 本地区产前超声筛查胎儿畸形状况

畸形顺序排位为心血管系统疾病占首位, 而神经管缺陷的发生率位列第三。提示我们, 本地筛查人群中应对心血管系统及神经管畸形重点筛查。有资料报道, 我国神经管缺陷的发生率存在着明显的地理差异、城乡差异和性别差异。分析原因, 这可能与目前产前诊断水平的提高及普及有关, 如B超的介入, 使一些大的畸形在胎儿期即可诊断, 此外也可能与补充叶酸有关, 使其发病率有所下降[4,5]。

3.3 孕中期筛查阳性相关因素比较

血清筛查检出染色体阳性2例, 发生率为1/850, 与国内调查结果接近。其中21三体综合征1例为城镇孕妇, 阳性率为0.09%;18三体综合征1例为乡村孕妇, 阳性率为0.16%。提示乡村孕妇是重点筛查对象, 孕妇血清风险评估对孕中期唐氏综合症筛查非常必要。血清初筛阳性孕妇胎次比较无显著性差异, 城乡、年龄比较有极显著性差异, 乡村高于城市、≥30岁者阳性率高于<30岁者。提示高龄孕妇、乡村孕妇仍是重点筛查对象。

3.4 产前筛查高危因素

本资料显示:产前筛查阳性病例中孕妇年龄≥30岁、乡村孕妇、多胎次妊娠、未按疗程服用叶酸以及孕早期上呼吸道感染者是引起缺陷的高危因素。这与≥30岁的高龄孕妇由于卵细胞质量下降, 容易发生卵子染色体异常, 染色体不分离机会增加, 胎儿染色体畸变率增高, 母亲在怀孕前和怀孕期间微量营养素不足, 如叶酸、碘缺乏, 孕早期感染, 接触有毒有害物质及环境致畸等因素相关。

3.5 干预措施探讨

加强宣传教育工作, 普及优生优育, 加强对重点人群干预, 实现三级预防, 重点推广一级预防, 避免常见、重大出生缺陷和残疾的发生。普及婚前保健, 加强婚育咨询, 减少高龄妊娠生育与遗传性疾病的发生。加强孕产期保健, 严格控制孕期用药, 大力宣传叶酸的药物性质, 提高群众对叶酸的正确认识, 提高服药率;加强营养素的摄入, 避免孕早期感冒。加强孕期劳动保护, 避免接触有毒、有害作业, 进行产前筛查及产前诊断, 实施二级预防, 减少出生缺陷和残疾儿的发生, 加强对婴幼儿的系统管理、生长发育监测, 进行新生儿疾病筛查。

关键词：出生缺陷筛查,彩色超声多普勒,血清标志物,胎儿畸形

参考文献

[1]李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京:人民军医出版社, 2004:9.

[2]王博识, 冉桂杰.全面实施出生缺陷干预, 大力提高出生人口素质[J].中国计划生育杂志, 2007, 141 (7) :390-392.

[3]李秀芳.妇产科超声诊断学[M].西安:世界图书出版公司, 2002:128.

[4]育巍.叶酸可预防出生缺陷[J].国外医学情报, 1999, 20 (11) :46.

1403例出生缺陷分析 篇8

1 资料与方法

1.1 资料来源

2003年1月～2009年12月7年间在我院分娩的所有缺陷儿。包括妊娠满28周至产后7d的围产儿 (含活产、死胎、死产及7d内死亡的新生儿) 和妊娠不满28周的治疗性引产、流产中有缺陷的所有缺陷儿共计1 403例。

1.2 诊断标准

按卫生部妇幼卫生司、中国出生缺陷监测中心1995年《中国出生缺陷监测工作手册》及2006年《中国妇幼卫生监测工作手册》出生缺陷医院监测方案和出生缺陷筛查和诊断方法中的出生缺陷定义及诊断标准进行监测。

1.3 监测方法

由受过培训的产房护士长、产科及儿科医生对在我院分娩引产的所有新生儿、死胎、死产和治疗性引产儿进行临床检查结合超声诊断、染色体检查、X线检查, 血化验检查, 由产房护士长将所有确诊为有出生缺陷的, 按中国出生缺陷医院检测方案要求将母亲相关资料、缺陷儿情况、出生缺陷诊断、孕早期情况等信息详细填入《出生缺陷儿登记卡》, 每月进行统计、登记, 每季度上报市、区妇幼保健机构。

2 结果

2.1 出生缺陷发生情况

见表1。

2.2 可能导致出生缺陷的相关因素

见表2。

注:*其它包括:真皮缺失、色素失禁、血管瘤、真假两性畸形、鱼鳞病、羊膜粘连带综合症、颅骨张力低下、血管瘤、白化病等、全前脑、联体双胎、无头无心综合症、耳前肉赘、舌系带短缩、色斑、暴齿等。

3 讨论

3.1 出生缺陷发生率的顺位各处报道存在一定差异, 通过我院7年来的出生缺陷病例分析, 缺陷类型依次为:心脏病16.96%、四肢骨骼13.33%、神经系统12.05%、泌尿系统10.12%、各部位水肿、积水、积液8.19%、其它8.13%、唇腭裂6.98%、多发畸形6.69%、肿物4.35%、软组织缺失4.21%、消化系统3.78%、染色体异常3.21%、外耳畸形2.00%。

3.2 出生缺陷的相关因素。出生缺陷是遗传因素、环境因素或者二者交互作用的结果, 病因多种多样。有报道认为约60%～70%原因不明, 可能是遗传与环境因素共同作用结果[1]。本组缺陷不明原因为62.15%与此基本吻合。同时, 在本组病例中, 37.85%出生缺陷儿的产母在孕期有可疑致畸因子暴露如感冒发烧、长时间使用电脑、接触化学品、早期出血保胎、服用中、西药物、糖尿病、生育过缺陷儿史、家族遗传病史等。因此, 降低出生缺陷的发生, 预防很重要。既要重视遗传因素, 还要重视环境因素。

3.3 对于预防出生缺陷, 世界卫生组织提出了“三级预防”的策略。病因预防是出生缺陷的一级预防, 是最基本的预防措施。因此, 医疗保健机构应加强优生的健康教育、遗传优生咨询, 提高围产保健的服务能力。

3.4 环境保护和治理。致畸环境因素包括:物理、化学、生物、社会心理、生活习惯、营养、食物等。环境对优生的影响是通过环境中有害因素对父母的生殖健康发生影响, 然后经受精、妊娠而影响子代的发育和健康。胚胎和胎儿对有害因素的毒性作用较成人敏感, 因此当有害因素的强度对父母尚未引起明显的临床表现时, 已可能对子代产生了不良影响[2]。做好环境保护, 首先要加强宣传力度, 提高全民的自觉意识。相关部门要加强环境监测和监管, 防止环境污染。

3.5 普及优生优育的科学知识, 强化健康教育和咨询指导, 积极推动二、三级预防措施, 做好妊娠期保健和围产期保健工作, 做好孕前专项疾病筛查、产前两病筛查、新生儿代谢病筛查。加强人员培训, 提高专业技术水平, 最大限度的预防和发现出生缺陷儿, 减少缺陷儿的出生。

参考文献

[1]王伟人, 孙长学。出生缺陷相关危险因素[J]。中国优生与遗传杂志, 2005, 13 (9) :1-6。

出生缺陷监测结果分析 篇9

1资料与方法

1.1资料来源

2005-2007年我县23家分娩医院上报的出生缺陷监测资料, 即调查23家医院2005年1月1日至2007年12月31日之间孕28周至产后7天的围产儿, 包括活产、死胎、死产和产后7天内死亡的新生儿。

1.2监测方法

依照《中国出生缺陷监测方案》进行监测。

1.3诊断标准

卫生部妇幼卫生司, 中国出生缺陷监测中心1995年8月印制的《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义, 特征及诊断标准。

1.4资料收集

全县23家监测医院由经过培训的专业人员填写《出生缺陷登记卡》、《围产儿数季报表》, 按《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准, 对出生的所有28周至产后7天的围产儿进行逐一筛查, 上报县妇幼保健所。

2结果

2.1出生缺陷发生率

2005-2007年23家分娩医院共监测围产儿9945例, 出生缺陷儿30例, 出生缺陷发生率为3.02‰ (见表1) 。

2.2主要出生缺陷类型及构成比及顺位

高发出生缺陷主要集中在总唇裂、复合畸形、指 (趾) 畸形、心内膜缺损、肢体短缩, 与国内多家报道相吻合, 严重影响我县出生人口素质 (见表2) 。

2.3产母年龄别对出生缺陷的影响

20岁以下组出生缺陷发生率最高达4.72‰, 产母年龄>35岁居第二达4.14‰, 30-35岁组居第三达3.63‰, 25-30岁最低, 差异有统计学意义 (见表3) 。

2.4不同性别出生缺陷发生率

3年间, 23家监测医院共分娩9945人。其中男性围产儿5177人, 出生缺陷儿11人, 发生率2.12‰;女性围产儿4766人, 出生缺陷儿17人, 发生率3.57‰;性别不明2人, 均为出生缺陷儿。不同性别比较具有统计学意义。

2.5

30例缺陷儿母亲中孕早期有异常8例, 占缺陷儿总数的26.67%, 5例为上呼吸道感染, 3例与孕早期接触农药有关;1例与母孕期接触电焊有关;1例是双胎中的一个孕29周B超发现停止发育、无肢体多器官畸形, 足月分娩另一个正常;1例唇裂, 爷爷也是唇裂。

2.6出生缺陷的诊断

出生缺陷儿有9例于产前B超诊断, 占30.00%, 产后7天内通过临床诊断21例, 占70.00%, 表明出生缺陷产前诊断率比较低。因此, 应提高宫内诊断技术及监测质量。

注:总唇裂包括唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂;复合畸形指两种及两种以上的畸形

3讨论

3.1出生缺陷发生率的影响因素出生缺陷受遗传因素、环境因素、孕母年龄、孕期感染、疾病、接触有毒有害物质等多种因素的影响。

3.2唇腭裂为多基因遗传病, 与孕早期病毒感染关系密切。根据近三年监测资料统计, 唇腭裂畸形已上升为胎儿畸形的首位。而彩超是产前诊断胎儿唇腭裂的首选方法, 所以, 产前对胎儿唇腭裂的诊断尤为重要。

3.3指 (趾) 畸形属于常染色体隐性遗传病, 对健康的危害小, 故一般超声检查未引起重视, 且即便超声检查发现异常, 一般孕妇也不会选择终止妊娠, 加之孕早、中期胎儿手足显示不满意, 诊断率不高, 所以, 胎儿指 (趾) 畸形发生率较高[1]。

3.4先天性心脏病一般要在彩超下观察胎儿心脏腔室的结构、血流及功能, 有时还需结合胎儿超声心动图和心电图才能作出诊断[1]。我县很多医院没有彩超, 故先天性心脏病产前检出率低。

3.5脑积水、脊柱裂、颜面部、心血管、内脏畸形等都需借助B超筛查。乡卫生院均没有彩超, 外观正常内脏畸形的缺陷儿就容易漏诊, 故乡卫生院围产儿发生缺陷儿的检出率比较低。

3.6随着人们自我保健意识的提高, 产前诊断技术的广泛开展, 孕28周以前发现胎儿畸形的95%以上都已经终止妊娠。如我县妇幼保健所2007年彩超发现1例联体双胎、1例四肢短缩合并心内膜垫缺损、1例脑积水合并脊柱裂, 3例均于孕28周前引产, 故出生缺陷儿的发生率偏低。

3.7出生缺陷干预措施

3.7.1加强婚前、孕前保健加强婚前检查, 加强优生优育知识的宣传教育, 使群众认识到出生缺陷对社会和家庭造成的不良影响。孕早期应服用叶酸、防感染、禁烟酒, 避免与有毒有害物质接触。孕期要合理营养、保持愉快的心态。

3.7.2加强妇女保健开设优生优育咨询门诊, 杜绝近亲结婚, 避免20岁以下及35岁以上的妇女生育。

3.7.3提高产前诊断质量提高监测质量, 做好产前诊断, 特别是内脏畸形的诊断, 及早发现畸形儿及早终止妊娠, 降低出生缺陷发生率。

摘要：目的:了解我县2005-2007年出生缺陷发生情况及影响因素, 提出干预措施。方法:监测23家分娩医院孕28周至产后7天内的9945例围产儿。结果:出生缺陷监测发生率为3.02‰, 出生缺陷前三位是总唇裂、复合畸形、指 (趾) 畸形。结论:加强婚前、孕前保健, 加强妇女保健, 提高产前诊断质量, 可降低出生缺陷发生率。

关键词：出生缺陷,监测,干预措施

参考文献

六枝特区出生缺陷调查 篇10

关键词:六枝;出生缺陷;调查

中图分类号:R172文献标识码:B文献编号:1671-4954(2010)07-522-02

doi:10.3969/j.issn.1671-4954.2010.07.032

为获取人群出生缺陷相关数据信息,提高人口素质提供科学依据,减少出生缺陷发生,六枝特区2007～2009年出生人口进行的监测调查。

1 对象和方法

1.1对象

本区2所县级以上医院的围产儿为监测对象。

1.2方法

根据《中国妇幼监测方案》,每年对两所医院所有妊娠满28周至出生后7天的围产儿,包括活产儿、死胎和死产儿逐一登记统计,减少漏报。凡在医院出生或引产的出生缺陷儿,无论孕周大小,均需上报。

每年负责出生缺陷工作人员接受上级部门培训,被培训骨干每月到两所医院收集、核实卡片,卡片不丢一个项目,并同时上报到上级部门审核,每半年质量控制一次。

2 结果

2.1两所医院在2007～2009年共接生6531例新生儿,出生缺陷儿83例,出生缺陷率为12.7‰。

其中单发畸形发生率为10.1‰(66/6531),多发畸形率为2.6‰(17/6531),出生缺陷种类及构成(见表1);死胎78例,死产12例,7天内死亡16例,双胎69例。在调查中,有畸形儿生育史2例,丈夫接触有害物质1例,近亲结婚1例。

2.2 按年度统发生率

2007年出生数1927例,出生缺陷22例,出生缺陷率:11.45‰。

2008年出生数2307例,出生缺陷25例,出生缺陷率:10.84‰。

2009年出生数2297例,出生缺陷36例,出生缺陷率:15.67‰。

3 讨论

我区地处贵州西部高原地区,人口为64万,经济落后,居住环境及卫生条件较差,本地区少数民族近亲婚配较多。并且海拔高,平均海拔1800米,许多地区以土豆为主要蔬菜,食用发芽土豆为普遍观念,缺少新鲜蔬菜,易造成叶酸等缺乏。现本区卫生、计生部门免费发放待孕及孕期妇女叶酸片及微量元素胶囊。但部分孕妇对此了解较少,一部分孕妇仍不按时服用,特别是少数民族村寨妇女处于文盲、半文盲状况,语言沟通较困难,现经过多方面宣传努力,出生缺陷中脊柱裂、脑积水发病率在逐年减少(见表1)。

4 预防

围产儿出生缺陷监测分析 篇11

1 对象与方法

1.1 监测对象

2005-2007年东河区各级医疗单位住院分娩的孕满28周至产后7天的围产儿, 包括活产、死胎、死产, 不包括计划外引产。

1.2 监测方法

按照《内蒙古出生缺陷监测方案》, 采用以医院为基础的监测方法, 依据23类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准进行监测, 由受过培训的专业人员负责, 按要求填写《出生缺陷儿登记卡》及《围产儿数季报表》, 按季逐级上报区、市妇幼保健机构。每年进行质量检查和评审。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率

2005-2007年3年内共监测9 911例围产儿, 发生出生缺陷96例, 出生缺陷发生率为9.69‰。各年缺陷发生率见表1。经行×列χ2检验, 各年缺陷发生率差异无统计学意义 (P>0.05) , 不能认为出生缺陷与年度有关系。

2.2 出生缺陷与围产儿死亡

监测围产儿共死亡110例, 死亡率11.10‰。缺陷围产儿死亡23例, 死亡率239.58‰, 占围产儿死亡的20.91%。

2.3 出生缺陷顺位及构成

9 911例围产儿出生缺陷顺位及构成见表2。

2.4 不同性别出生缺陷发生率

共监测男性围产儿5 133例, 出生缺陷43例, 发生率为8.38‰;女性围产儿4 775例, 出生缺陷49例, 发生率为10.26‰ (不包括3例性别不明的围产儿) 。男女性比较, 经四格表χ2检验差异无统计学意义 (P>0.05) 。

2.5 不同地区出生缺陷发生率

共监测城镇围产儿6 718例, 出生缺陷53例, 发生率为7.89‰;乡村围产儿3 193例, 出生缺陷43例, 发生率为13.47‰;城乡比较, 经四格表χ2检验两者出生缺陷发生率差异有统计学意义 (P<0.05) , 乡村明显高于城镇。

3 讨论

监测2005-2007年东河区9 911名围产儿, 出生缺陷率为9.69‰, 出生缺陷围产儿死亡率为239.58‰, 占围产儿死亡的20.91%, 说明出生缺陷是围产儿死亡的重要原因之一, 预防和减少出生缺陷的发生, 是降低围产儿死亡率的重要措施。出生缺陷前5位依次为:总唇裂、神经管畸形 (无脑畸形、脊柱裂、脑膨出) 、先天性脑积水、多指、腹裂。其中神经管畸形和总唇裂占出生缺陷的37.5%, 为目前影响我区出生人口素质的主要因素。因此, 减少神经管畸形和总唇裂的发生是我们今后工作的主要目标。神经管畸形目前可以通过一级预防可显著降低发生率, 产前B超检查可发现危害严重的畸形。故应加强早期干预, 进一步提高育龄妇女孕前及孕早期补充叶酸的覆盖率[1], 抓好产前筛查、产前诊断工作, 早期发现异常, 及时终止妊娠, 减少缺陷儿的出生。总唇裂是一类多因素疾病, 其发生与遗传因素、环境因素有关。应探索该病发病的相关因素, 进行有效干预, 降低畸形发生率。加强患儿的生后管理, 做好喂养指导和手术修补。

本监测结果表明出生缺陷的发生与性别无关, 乡村的发生率明显高于城镇, 其原因是乡村经济欠发达, 受教育程度低, 出生缺陷知识淡薄, 防范意识差。为此, 要加强乡村出生缺陷的预防控制工作。

公众教育是出生缺陷预防的先导, 应制定长效措施, 动员全社会各方面力量, 多渠道、多形式、广泛开展出生缺陷知识宣传教育, 普及优生知识, 积极倡导婚前医学检查, 加强优生遗传咨询、孕期保健等一级预防工作, 指导孕妇合理营养, 预防感染, 谨慎用药, 避免接触有毒有害物质, 防止出生缺陷的发生[2]。产前筛查和诊断是有效的二级预防措施, 应提高产前诊断技术水平和诊断率, 及时发现出生缺陷, 选择性终止妊娠, 减少出生缺陷儿的出生。对存活的出生缺陷儿积极进行治疗和康复, 提高生命质量。

摘要：目的:了解东河区出生缺陷发生状况、变化趋势及相关因素, 为制定干预措施提供依据。方法:按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准, 对2005-2007年监测地区内各医院住院分娩的围产儿进行监测。结果:2005-2007年东河区共出生9911例围产儿, 出生缺陷发生率9.69‰, 围产儿死亡率11.10‰, 缺陷围产儿死亡率239.58‰, 占围产儿死亡的20.91%;前5位出生缺陷依次为:总唇裂、神经管畸形、先天性脑积水、多指、腹裂;出生缺陷发生率与性别无关;城镇发生率为7.89‰, 乡村13.47‰, 乡村明显高于城镇。结论:应广泛开展预防出生缺陷知识宣传教育, 增强防范意识, 加强孕前、孕期保健、遗传咨询、产前诊断工作, 减少出生缺陷的发生。

关键词：出生缺陷,监测,干预

参考文献

[1]姚丽红.营口地区1997年-2005年婚检与出生缺陷监测资料分析[J].中国妇幼保健, 2007, 22 (14) :1945-1946.