5出生缺陷干预工程

5出生缺陷干预工程（共7篇）

5出生缺陷干预工程 篇1

出生缺陷干预工程

郑晓瑛

主持人：会当凌绝顶，一览众山小，世纪大讲堂欢迎您。

在我们国家近年来出生的人口当中，每一年会有七十万的残疾儿，针对这种现状呢，我们国家的计划生育委员会，推出了一项工程，叫“出生缺陷干预工程”，今天我就给大家请来了北大人口所的所长郑晓瑛教授，请她给我们讲一讲出生缺陷干预工程，好，有请郑教授。好，请坐，给您扶椅子。

郑晓瑛：谢谢。

主持人：好，在咱们正式开始学术报告之前，我们先随便聊一聊。我是在网上也检索了一下您的信息，说您在北大待了十五年，郑晓瑛：对。

主持人：说您的根就在北大。

郑晓瑛：因为我是从医学院来，后来因为跨学科考到北京大学，从硕士生开始，那么在硕士生之前，我是做了一段临床的医学工作，所以从1985年考到北京大学，读研究生以后，一直就留在了北大，所以我觉得就应该在北大呆了相当长一段时间。

主持人：这是一个工作地点的分水岭，那在1985年之前，您是在----？ 郑晓瑛：我是七八届的河北医科大学医疗系毕业的，医疗系本科在那儿读的，1983年毕业以后，到河北一个比较边远的地区去支边去了。

主持人：工作了两年。

郑晓瑛：工作了两年，1985年又考到了北京大学。

主持人：支边的这两年，你是不是有一些事情能决定您后来研究什么？

郑晓瑛：因为我在边远的地区，在张家口地区，我想可能在座的会有一些同学对这个比较有了解，就是说那个地区非常边远、非常贫困，那么我在那儿是做一个妇产科的医生，妇产科很多就是要跟妈妈打交道，跟孩子打交道，在这样一个贫困的地区，在80年代，就是我看到大量的孕产妇为了孩子，因为她反复的生育孩子，都不正常了，不断地在生育，最后死于孕产的过程中。也看到了很多孩子，就是在生育的过程中，有的是在刚一生下来就死去了，有的呢，是在生过一段时间后死去，都给家庭和社会带来了极大的负担，从心理上和经济上。

那么后来我就想，事实上医学本身是很难救人的，这个当然可能跟鲁迅的一段经历，还是有一点想法是相似，就是说医学本身，是面对着病人，病人来就诊的时候，我们就看到了病人，事实上在人群中有很多人，在健康和非健康的一个过程中，有很大的一个空间，我们是可以通过其他的一些方式，不是来看病的方式，让他们转到健康的状态来，所以后来我就考到北大做医学人类学，那么事实上这是一个社会科学和自然科学交叉的一门学科。

主持人：叫“医学人类学”？它在哪个系里呢？ 郑晓瑛：在北大的考古系。

主持人：啊，在考古系？

郑晓瑛：对。

主持人：您从医学院变成一个考古系的学生了？

郑晓瑛：对，因为它需要对各个时代的人要进行研究，看看种系之间的这种变化到底是一个遗传特征是什么样，那么不同人种之间的差异，只有考古能提供这样一个丰富的材料，才能进行这些跨学科的这种研究。

主持人：那么1988年的时候，就应该考古系研究生毕业了？

郑晓瑛：对。

主持人：然后怎么办呢？

郑晓瑛：然后又接着上博士。

主持人：还在考古系上博士？

郑晓瑛：对，因为我的导师是外边的，我的导师就是咱们国家非常著名的人类学家吴如康先生，也是英国人类学皇家学会的我们中国唯一的一个会员，从师于他，我进行了为期六年一个比较规范的，关于医学人类学的学习，那么整个学习的阶段，是在北京大学考古系，但是学习的过程，可能穿插在医学院、科学院和北大。主持人：那就是1991年博士生就毕业了？

郑晓瑛：对

主持人：然后就留校了吗？

郑晓瑛：然后有一个非常偶然的机会，就是说在1991年世界卫生组织在北大人口所办了一个比较重要的国际的项目，为世界上各个国家培养硕士研究生，是在生殖健康这个方面，当时需要一个人来作为他的博士后，需要这个人既要有医学背景，又要有社会科学的背景，可能我当时是作为第一批的博士后，就是在人口所做了两年的博士后。

主持人：我可以问一下您现在供职的这个人口所，而且您担当的所长，它的成立日期是什么时候？

郑晓瑛：成立日期应该是在80年代，因为它的前期是在经济学院，后来从经济学院分出来，就变成了人口研究室，后来变成了人口研究所，可能是在1982年的前后，变成了正式的经济学院底下的一个所。

主持人：那您做博士后的时候，等于就是在人口所了？

郑晓瑛：我就在人口所。

主持人：然后好像还有一段留洋史，是吧？

郑晓瑛：后来在博士后结束的这一段时间，后来我就到英国伦敦大学去从事一个合作研究，也是关于生殖健康这个方面，因为我们北京大学是全亚太地区唯一两个这样的由世界卫生组织命名的合作中心，就是专门在生殖健康，而且是跨学科的。那么当时他们就希望我们能有一个中国学者来贡献我们中国研究的一些数据、信息，能把生殖健康的研究也纳入到世界的主流之中，所以我就代表了所，也代表了北大，也代表我们国家，去热带病研究所参加了这一份研究。后来呢，在研究的过程中，就被世界卫生组织推荐到哈佛公共卫生学院和人口发展中心，继续又做了两年的研究和学习，后来就工作了。

主持人：有一种说法，说生殖健康研究在中国，您基本算是首创？

郑晓瑛：也不能这样讲，就是因为我正好是在做跨学科，然后生殖健康这个概念，是在1994年“人发”大会之际，在行动纲领里头向国际社会提出，正式的向国际社会提出生殖健康的这个概念。事实上，在这个之前，90年代初，就有这个，只不过是不同的国家对它的接受程度，还有一定的保留，因为生殖健康不光是控制计划生育的内容，就是要有质量的东西在里头，那么对于我们这样一个国家，人口数量这么严重的挑战的这么一个国家，可能对于提高人口质量这一块，虽然很重要，但是大家是不是很快达成共识，需要有一批倡导者在这里头，从研究到政策的推进，需要有一些人做一些前期工作，我想我可能是做前期铺路工作的那些人。

主持人：您这是谦虚的说法。1999年，计生委开始公布这种出生缺陷干预工程的时候，您当时的心情是什么样子的？觉得欢欣鼓舞吗，还是觉得任务沉重？

郑晓瑛：我觉得特别复杂，这种心情。当时听了这个消息，当然是很激动，但是事实上把这个任务领回来之后，是压力很大，因为中国由于出生缺陷所造成的人口疾病负担太大了，而且中国的经济条件又一时跟不上，卫生保健的技术和能力，距干预的要求太远，所以我觉得这个压力，直到今天吧，还依然很大。

主持人：我想很多观众呢，他听到了出生缺陷干预工程的时候，他一定能猜想到，它是跟出生就残疾的婴儿联系在一起，但是具体这个工程怎么样，很多人非常不了解，所以今天请您来做报告，报告的名字就叫“出生缺陷干预工程”。好，有请郑教授。

郑晓瑛：我很高兴能有这样的一个机会，能和咱们各位来到的来宾，来讨论一下关于中国人口质量的问题。

我们现在都知道，历经三十年的计划生育工作，计划生育政策在中国的推行，中国政府和中国人民应该是在这三十年里头做了不懈的努力和牺牲，特别是广大人民群众。那么，在这样的一个情况下，从七十年代以来，中国人口的生育率和死亡率以及自然增长率，上一个世纪末都达到了一个相当稳定的比较低的水平，那么形成了一个中国低出生、低死亡和低增长的这样一个人口再生产类型。那么，在这样的一个情况下，党中央和国务院在2000年发表了一个“关于稳定低生育水平的决定”和“中国人口和发展”的白皮书，那么在这两个决定里头和白皮书里头，都提到了关于中国的人口和计划生育的工作，将转向稳定低生育水平，提高出生人口素质，就是把提高出生人口素质明确地提到了国家的大政方针里头。那么它也是对我们目前人口和计划生育工作的一个调整。

为什么现在呢，因为我们都知道，咱们国家的基本国策，应该是“控制人口数量、提高人口素质”，那么在新的时期，提出了“稳定低生育水平、提高出生人口质量”，那么就是把出生这一块单拿出来，那么就是非常具体了，因为出生这一块的质量，更确切的说，是人口总体素质的一个非常非常重要的部分。可以是这么讲。那么什么叫出生质量好？有一些国家认为他们的人种，那么是不是某一个人种是优质的，另外一个人种就不是优质的？事实上，从科学讲，这个就是完全不对。

我们现在提到的出生人口质量这一块，有两个标准来衡量它，一个呢，就是看出生人口对出生缺陷发生率的贡献是多大，就是说有多高的出生缺陷发生率，另外一个呢，就是要看关于其他一些非正常的出生，这两个可以作为我们目前衡量出生人口质量，两个比较基本的指标。

什么叫做出生缺陷呢？出生缺陷就是指婴儿在没有出生以前，在母亲的体内，他就已经发生了一些发育上的异常，比如说结构上的异常、功能上的异常和代谢方面的异常，那么只有在出生以后才发现，但事实上所有变化的过程是在母体内就已经发生了的。那么这样一些结构、功能、代谢上的异常，将会导致将来出生的婴儿死亡，或者在精神、功能或躯体上的一些障碍，这个我想大家这应该是不难理解的问题。

在另外的一个方面，还有一个指标，就是关于其他的一些非正常出生，其他的非正常出生，就是不像发育上的异常，那么比如说在怀孕分娩过程中，在分娩过程中的产伤、窒息，比如像这样导致的一些问题。还有呢，在怀孕的过程中，没有达到一些健康的指标，比如说低体重、或者是早产、或者是过期妊娠，这一类的情况，都会被归纳为其他的非正常出生。为什么现在我们也要关注这一部分呢？就是因为现在，大家都知道，比如说中老年人都会患冠心病、糖尿病，或者是一些心脑血管的疾病，那么许多国家的研究都已经表明了，就是说如果一个早产儿的群体，从流行病学的角度来说，或者有过这种不正常的分娩历史，他在中老年的时候，就容易患冠心病和其他的中老年人的疾病。那么，所以说提高中国出生质量，也会推进未来成年人身体素质这一块的质量。那么今天，我其实是在这儿，我想利用非常有限的时间，来和大家重点谈一下关于出生缺陷这一块。

出生缺陷这个词，我想大家呢，肯定很早很早就听说过，但是这个工作的监测，在我们国家是从80年代中期才开始来做。我们大致在医院水平的发生率是千分之十到千分之二十五。那么，我们有一个比较权威的数据，就是1986年到1987年，由卫生部组织的，在全国29个省市，部分医院里头对孕产妇，就是怀孕28周以上的，124万的出生的结局都做了一个现场的监测，每一个在这124万人群里，怀孕达到28周以上的，每一个结局，不管是死了，还是活着，还是不健康后来死的，都做了一个记录。那么这个出生缺陷发生率，在中国是千分之十三点一。

就是根据这千分之十三点一的中国出生缺陷发生率这种情况来推测，我们国家就要有五十到六十万的出生缺陷儿，事实上，在一周以后，一个月以后，甚至稍微再长一点，几个月以后还会发生，事实上我们国家，由这个数据提供推测出来的总的出生缺陷发生率，应该大约是在80万左右，每年。那么，有这么一批残疾人出来，大家可想而知，它的严重程度是在什么样子了。

那么，在这些出生缺陷里头，我们可以发现有各种病种，比如说由于单基因疾病引起的，或者是多基因突变引起的，就是病种非常的复杂，中国呢，就是根据国际上的标码，远远还超出了国际标码的这种分类，就是说中国的病种也比较复杂，但原因也比较复杂，因为国家很大，民族也很多，相互之间的作用也就变的复杂起来，那么我们就以四川为例，就这一个省，某一个，就会有千分之四十一点六的发生率，远远高于我们中国总体为期一年监测的水平，这是一个省的情况。其中也包括单基因、多基因、染色体基因突变的病种，还有呢，另外57种根本原因不明，还没有进入国际标码里头来，这就是一个省的情况。

现在假定我们国家的发生率就是在千分之十三点一，那么它的趋势是什么呢，就是生育的男婴略高于女婴的出生缺陷发生率，但是农村是远远高于城市，就是这两个东西，因为遗传性疾病跟性别也有关系，跟地区（也有关系），我后面再讲这个问题。这是一个总的情况。

然而呢，出生缺陷，大家知道，它的病因是非常非常的复杂，我们常规知道这都是遗传下来的，事实上，也不是，比如说多基因疾病它就不是单纯的基因突变，它是要很多基因位点出了问题，最后在环境因素刺激下才会得这样的病。那么这样呢，原因非常复杂，在不同的层面，比如说社会的层面，社区的层面，个人的层面，以及综合其他的一些东西，共同介入到这三个层面上来，使出生缺陷发生就变成了一个谜，各个国家都经过了多少多少年的研究，对病因学的研究，始终不能提出一个-----，比如说你要是带HIV，就有可能得艾滋病，这是一个很直接的关系，但是究竟我怎么做了，就不得这个出生缺陷，到现在，绝大部分的东西都是不知道，但是我们有一点敢肯定，出生缺陷有20％的病因是由遗传因素来决定的。比如说，还是拿神经管畸形来说，神经管畸形在我们国家，分布是有特别清楚的地区分布，南方就比北方低得多，南方可能他的人群发生率只是千分之一点零一的水平，但是北方就达到了四点一一，就说明北方地区患神经管畸形的，是南方的四倍。那么，在北方的省份又不同，并不是北方所有的省都是这个水平，那就更麻烦了。那现在可以看，就是说北方最严重的四个地区，就是陕西、山西和河北，特别是是山西，每一年，光神经管畸形的发生率就是千分之十点一，在这么一种情况下，我们现在可以回顾一下，全世界每年是有三十到四十万的出生缺陷儿，每年，就是各个国家都累计起来，但是中国在这里头占的份额是什么呢，中国每年就有八到十万是神经管畸形，那么国际上称我们国家的出生缺陷是一个非常不光彩的珠穆朗玛峰，那么河北、陕西、山西这三个省，在这个珠穆朗玛峰里头，是在峰顶上，这个是非常严重。

当然，可能有同学会知道，在最近的几年，比如说前北京医科大学的李竹教授，曾经在陕西、山西等地，做过一些大量的工作，关于叶酸来干预神经管畸形的工作，山西省把这个称为，叫做一种“削峰工程”。那么在出生这一块，我们现在听起来已经比较触目惊心了，但事实上，这个数字呢，只是中国出生缺陷冰山上的一角，为什么这么讲呢？比如说，大家都知道，我们国家的农村人口将近70％，那么大部分的中西部地区和一些贫困地区，孕产妇依然还是在家里头分娩，这一部分人，始终她们怀孕的结局，都没有被统计到任何一个项目和任何一个医院里头来。这是第一个。

第二个，我们根据世界卫生组织的一个研究，也是多国的研究，在零岁的时候，检测出来的出生缺陷是很少的，如果我们以五岁作为一个标界，那么到五岁的时候，能把你这一个观测点的出生缺陷只能检测出百分之七十八点六来，这儿有一张图。那么按这样的一种情况来推算，我们国家实际上出生缺陷的负担有多么的大。所以我们称，包括世界卫生组织也认为发展中国家的出生缺陷的这种监测，仅仅是冰山上的一角，那么，事实上要做这个工作，是要做一个非常系统的工程，才能把它做的比较知道，就是说它的基数和它的底线才能摸清。

那么为此，国家计生委在1999年开始启动了这样的一个工程意向，2000年正式向中国各个部委宣布我们将要协同各个部门和各个科研机构，共同来做这个出生缺陷干预工程，因为什么呢？就是因为中国出生缺陷的现状，已经实在不容再等待，就像一个世界卫生组织的报告所讲，当一个发展中国家，如果他的婴儿死亡率已经降低到千分之五十的时候，这个国家就要全力以赴的关注出生缺陷和先天遗传性疾病，为什么呢？是因为在这样的一个情况下，这个病，这种情况就会显现出他的重要性，这张图就可以看出来，我们国家截止到上一个世纪末，我们的婴儿死亡率是降低到千分之四十以下，平均水平，应该准确的说是千分之三十三点三，准确的数字在这张图上。

中国可以说，出生缺陷干预的这种重视程度远远滞后于发展中国家总体的水平，应该到千分之五十的时候就应该注意这个，我们可以发现，在中国的大城市里头，从90年代中，就是1995年开始，由于先天异常和出生缺陷所导致的婴幼儿死亡率呢，是占到22.7％，这张图上有。那么，随着婴儿死亡率的下降，人口数目的控制，到了90年代末，到了99年的时候，就已经占到30.3％，那就是说，每死一百个人，就有百分之三十多是因为出生缺陷或者是其他的先天遗传性疾病所导致的。那么，婴儿的死亡率高，继之又会影响到人口的预期寿命，所以说，尽管我们在谈出生这一块，事实上，它已经关系到我们成人，以至于到后来的整体的社会人口发展情况。

那么在这样的情况下，国家计生委就利用现在计划生育的网络，利用现在的资源，来协同卫生部、科技部，还有其他的一些相关部委，和各个大学一起把这个工程推向了社会，那么他的基础就是以社区为基础，所有的人群都包括在里头，比如说健康的人群、亚健康的人群。那么还有一些不正常的，高危的人群，高危的地区。我们把这个工程整个推向了社会，推向了基层，推向了社区，那么这样的目的，是使人人都有机会知道健康的知识，使人人都能建立健康的行为，那么这样，现在的孩子，现在的学生，未来他们就是母亲和父亲，那么让他们有一个健康的行为，这是一个根本控制出生缺陷有力的措施，当然在这个工程里头，我想多说两句，它的工程总体的一个思路，是在做三级预防的工作。

什么叫三级预防？第一级的预防，是指在育龄期的男性和女性，但是他们都还没有怀孕，还没有走向怀孕的阶段，我们就要通过健康的知识，健康的行为，还有一些公共的教育，这样来改变社区的环境，来有一个很好的健康氛围，使她能够很正常的进入到怀孕期，这是一个，叫“一级预防”，这可能是国家计生委出生缺陷干预工程中最重要的一个部分，因为它是面向人群的。

到二级预防，那就一般是对孕妇了，她已经是怀孕了，就是她并不知道她怀孕的是好是坏，那么在这个时候，也要对她进行干预，那么就是对孕前的检查和筛查，那么如果发现有些异常的情况下，应该能够提出一个合理的医学建议，让孕妇的家庭作出比较合理的抉择。但是尽管是这样，在发展中国家，可能，特别是在我们国家，还做不到每一个孕产妇都可以到医院获得这种孕前的检查，甚至是多次的孕产检查，因为有不同的畸形和缺陷，还有发育上出现的问题，都不可能是在一次检查中就发现，它是在不同胎龄时发现。我们觉得，中国的农村地区，到目前为止，甚至有的孕产妇，我们到底下去看，就是从她怀孕这个孩子，到她生这个孩子，甚至是生了好几个这样的孩子，她从来不知道什么叫孕期检查，她从来就是怀孕以后就在家里生，怀孕就生，有的生了三四个，孕产妇死亡，孕产妇到死的时候，也不知道，她为什么会出现这种情况。

孕产妇的死亡是关系到两代人，也关系到一个家庭，也关系到一个社会，这也是我们国家特别关注孕产妇死亡，而且把孕产妇的死亡，作为一个我们国家政府向联合国承诺的项目和目标之一。

那么我们现在回过头来还来讲这个工程。现在尽管是有些孕妇得不到很好的孕前检查，生出来一个残疾儿，这个残疾儿又存活了，那么应该怎么办呢？我想就是说，对这样的一个情况，就要进行三级的预防，那么主要就是防残和康复的这样一个工作。这个工作，可以使现在存活下来的出生缺陷儿和一些遗传病的患者，能够有一个有限的生命期间里头，最大限度的享有健康。我觉得，这也是出生缺陷干预工程里头非常非常重要的一块，因为在我们国家这种的经济发展条件下，可能这一块很大，为什么呢？我来报告一个数字，大家看一看，因为出生缺陷和先天异常所有的代价是什么呢？就是一个是死亡，一个是残疾，那么在中国1987年有一个全国规模的抽样调查，我们国家现在的残疾人有5100万，在1987年的时候，那么在这5100万人里头，有20％是先天残疾，我们国家智力残疾，在当年的时候，是1017万，那么智残的人就是500万，这是在87年，现在已经又过了十几年了，占了50％。我们可以看出，现存的，跟我们生活在一起的这些残疾人，就有一半左右，都是来自于出生缺陷这一块导致的。所以这一部分人也应该和我们一样，应该享受健康，应该在他们生存年里头得到社会的关注，得到各个方面的健康保健。所以三级预防，说实在的，在这个工程里也是非常重要的一块。

那么目前，国家计生委和其他很多部委联合，确定了一批病种，这批病种就是说现在可以预防，还有措施，就是可以把这些出生缺陷，不管是通过几级预防，都控制的比较好，选了这么六个病种，比如说神经管畸形，就是我们说的在山西地区高发的，一个是神经管畸形，一个是先天性碘缺乏症，还有一个是先天性风疹综合症，另外还有两个，就是说地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这五个病种应该是，现在有比较成熟的技术可以做，也在人群中，也积累了一定的经验。

还有一个就是最重要的，就是唐氏综合症，这就是我们经常看到一些人智力上有一点问题，这个唐氏综合症是一种基因突变，而且是一种遗传病，但是他的存活率非常高，他不像神经管畸形，很多出生以后很快就死亡了，他的生存率很高，可能是终身，也可能活到三四十岁都没有问题，但是他的确给社会和家庭带来了负担。在我们国家，这个将近500万的智力残疾里头，大部分都是由于唐氏综合症引起的，当然有一部分产伤和脑瘫，也是我们国家出生缺陷里头，在智力造成损伤的一个部分。

那么在这样的情况下，我们选了这六个病种，希望通过一级预防，比如说神经管畸形，我们可以让他在产前，主要是在怀孕之前，大量的补充含有叶酸的食物，或者是叶酸，或者是含有叶酸的维生素，这个就可以很好的控制未来的出生缺陷。因为在神经管畸形病因有一部分是清楚的，就是说她跟叶酸的关系是比较清楚的，那么如果我们把这一部分控制了，当然他有基因突变，无论你怎么吃叶酸，无论你怎么补叶酸，这个基因突变这一部分的人群依然还怀孕了，依然还会是神经管畸形，但至少我们可以把营养缺乏这一部分的神经管畸形控制住。

那么另外呢，如果在其他先天性碘缺乏症，我们也可以通过孕妇的碘的补充，也可以使这个孩子，未来出生的孩子，智力上完全和正常人一样，尽管妈妈可能会是缺碘，因为她生活在碘缺乏的地区，所以妈妈肯定是缺碘，那么，在怀孕的时候，你一定要补碘，那么，未来生出来的孩子，智力上就很可能是正常的，可以说，大部分是正常的。我们所有说的事情，都不是百分之百的保证，因为出生缺陷这个病因，很复杂，它不是说某一种先天性缺陷就是缺乏某一种东西，这么直接的一个关系，好像没有，但是主要的东西，现在这六个病里头非常清楚。

另外，比如说葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，这种虽然检查不出来，但是生出来以后，我们给他一个三级预防，就是说，告诉他以后不要吃蚕豆，那么，他就可以终身呢，生活的非常好，和正常人一样，但是如果我们没有这样的一个三级预防，没有一个面对人群的干预工程，可能病人突然发生溶血，家长或者是家属把他抬来了，那可能就是生命已经在旦夕了，就没有办法了，等于全身都溶血了，就没有办法了。如果我在人群里做了这样的工作，像这样的，隐藏在正常人群里的非正常人群，事实上他自己是不知道的，因为没有人来做过实验室的检查，是没有人来发现这个人是不是有这样代谢性的疾病，是在他某一次吃了一类氧化性的药物，或者吃了蚕豆，突然一下溶血，刚送到医院的时候就已经晚了。当然，如果我们做一个人群的大筛查，我们都告诉每一个人，你会不会有这样的一些病，在你身上，现在你不知道，或者你有没有这样的携带者，你的下一代，或者你将来结婚、婚姻方面，要有一些正确的指导，那么出生缺陷很多，真的是可以预防在未发生之中。那么目前出生缺陷干预工程，已经得到了世界卫生组织和很多国际机构的极大关注和大力的支持，从财力、物力上的支持。那国家的各个部委也给予了很大的投入，很多高校和一些科研单位的学者，试图通力合作，希望在第一个五年里头，我们分做两个周期，第一个五年，希望能够利用适宜的技术、适宜的措施，对人群出生缺陷的发生，做出应有的贡献，那么也希望在目前高科技的支撑条件下，比如说人类基因后部排序成功以后，我们有很多基因病，可以通过基因的技术，更准确的检测出来，我们在干预上，就会有的放矢，就会对一些病因更清楚的病种，除了这六个病种以外，更清楚的其他一些病种，进行有效的干预，真的可以使中国人口出生质量达到一个比较合理的水平。

为什么说是合理的水平？就是说，出生缺陷有一块，你就是无论如何的干预，他都会一代一代地遗传下来，就像比如说一些冠心病，比如说一些心脑血管疾病，这种遗传基因，他的遗传风险总是在60％左右，他总会有这种，当环境一刺激，他就会这样，那我们能控制的是环境那一块，但他自身带的这么大的60％的风险，我们可能是没有办法，当然，以后是不是通过基因医疗可以，那么这是后话，所以说，人类基因技术的进一步发展，的确为出生缺陷的干预，提供了有利的技术支撑，所以我们相信，如果全社会都能动员，大家都能来参与，从人群做起，从社区做起这样的一个工程项目，我们相信在未来的五年，中国人口出生质量会有一个比较可观改进。主持人：看一下来自凤凰网站网友的提问。这位网友叫“想生四个孩子”，她说，对不起，我不能告诉您我的名字，但请您相信我是一个极其优秀的人。我知道，乾隆光儿子就生了六十多个，觉得他很伟大，这个印象毒害了我，我觉得像我这样的人，即使生100个孩子，也不会是给社会添麻烦，而且估计不会生出有什么缺陷的孩子，我这样的人生孩子，实际是给社会输送英才。也没提问题，就说了这么一段话。

郑晓瑛：但是我想借他这个题，稍微发挥一下，因为时间呢，刚才我没有讲到。生育第一个孩子的风险，可能是在千分之十五左右，在这个左右，我提到的都是左右，因为这是一个概率，那么当生第二个孩子就在增加，当生第四个孩子的时候，就已经变成了三十多。所以，大家知道，生育者是否生一个出生缺陷的孩子，跟胎次是有明显的关系，特别是唐氏综合症，所以，我们对唐氏综合症的干预，在人群里的干预，重点就是要对准备怀孕的孕产妇，要告诉她们，你们要选择比较合适的年龄，不要过大，有超过35岁以上的孕产妇，我们就需要给她做非常严格的唐氏综合症的检查，那么说明，一个它跟年龄有关，一个说明它跟胎次。所以她生100个孩子，我相信她会有99%都是出生缺陷。

观 众：郑教授，您好，众所周知，中国的人口问题，一直制约着中国的发展，但是我想请问一下教授，中国的人口，计划生育，到什么时候才能达到一种适度，中国人口按数量来讲，多少才是一种适度。谢谢。

主持人：好像最好是减到6亿，才适度。郑晓瑛：但是现在已经都出生了这么多了，那么什么是中国的适度人口，当然不是我们今天谈的主要话题，但是正是因为我们需要一个适度的人口，大家少要孩子了，需要要一个好孩子的愿望就更加强烈了，对不对？是这样。

当然你提出一个关于适度人口的问题，这是人口学里争论最大的一个问题，也是最敏感的一个问题，究竟你这个国家的资源，有多大的承载力，这确实没有人能够把它好好算出来，一部分在地下，一部分是开采出来，人的需求和消耗，对社会上的需求和消耗，是不断的在向前进的。比如说现在觉得有一个电灯就好了，明天有一个电视就好了，到后天，所有的电器都有的，他还觉得不好，要汽车，一部、两部。所以这种耗能和实际承载的计算，是很脱节的，那么现在大部分的学者认为，中国的（最大容量）人口大约是在16亿左右，这也是大部分学者比较共识的一个部分。

根据2000年第五次人口普查，中国现在达到了多少？现在是，大家有人知道这个吗？

主持人：十二亿多少多少多少。

郑晓瑛：十二亿六千五百八十三万，这是我们一个准确的数字，大家可以想象，从十二亿多到十六亿，还有多短的时间，我们国家每增长2亿人口，由145年现在已经推进到11年，所以大家可以看看这个速度，很快就会逼近这个数字，所以呢，要解决人口、资源、环境这种协调发展，控制人口的确是一个非常重要的任务。尽管是在今天，把出生质量这一块提到我们日程来，未来十年的战略，就是稳定目前的低生育水平、提高出生人口质量。观 众：郑教授，您好，问您一个问题，假如没有意识到自己患有艾滋病的一位母亲，生了一个孩子，那么这个孩子，应该是一出生就有生存权嘛，那这样的话，咱们国家在这方面有什么措施，解决这样的问题，就解决出生缺陷的问题？

郑晓瑛：关于艾滋病的母婴直播的这种途径，应该在中国说，现在已经开始了这方面的工作，但是大家要了解一点，并不是每一个患有艾滋病的父母，生出来的孩子一定是艾滋病的婴儿，它是也有一个概率，但是这个危险度是极高，可以说比任何一种，比如说血液传播，还有其他的一些性行为的传播，这个母婴直接传播的道路，危险度是最大的。那么在这样的一种情况，中国目前所有的孕产妇，可能在大医院里都要做HIV的检测，和梅毒，以及其他一些比较高发、严重的，而且有直播途径的病，都要做一个检查，一旦有这样的情况，医生就会给这个有病的妈妈一个医疗建议，就是说你来决定你未来的孩子要不要生下来，因为我现在检查的是孕妇，我只能告诉孕妇现在是HIV的携带者，但我并不能检查出来你的孩子将来是不是，但是你的孩子绝对是一个处在高危状态之内，是不是流产，这个权利完全留给你自己。

主持人：我们1995年看《阿甘正传》的时候，后来阿甘爱的那个女孩，好像叫珍妮，她应该得的就是艾滋病，结果阿甘的小儿子小阿甘并没有那个病。

郑晓瑛：对，它都是有一定的概率，就是每一种遗传病，到下一代都是有一定的可能，但是呢，大家都可以说，他的发生的风险可能是50％，可能YES或者NO，就是这两种情况出现。事实上，每一种病种发生危险是不一样，有的就很高，有的就很低，比如先天性心脏病，下一代遗传率只有35％左右，但是像一些冠心病或者一些心脑血管的疾病，就达到60％，还有一些先天性消化系统的一些疾病，就能达到90％，这个遗传病不一样。比如说现在艾滋病的治疗，也有很昂贵的维持生命的方法，就像我们一个美籍华人发明的鸡尾酒，他是用中草药和其他的一些药，那就可以延长艾滋病病人非常长的寿命。

主持人：这个网友他的名字叫“三级预防管用吗”，他说，我们告诉过吸毒者吸毒的害处，但他们不在意，我们告诉过吸烟者吸烟有害健康，但是烟民越来越多，我们警告过卖淫嫖娼，容易感染艾滋病，但爱好者毫不收敛，所以我怀疑您谈的三级管理，没有太大社会效果。

郑晓瑛：那么是不是有这个效果，我想中国刚刚起步，我在这儿没有权利说未来的结果，五年以后中国出生缺率陷会降到多少，我也不能给大家一个承诺，但是，我想可以引用一下国外的情况，比如说在塞浦路斯这个国家，那么它的地中海贫血，在人群里的发病率是16％，这个相当的高，就像我们感冒的发病率都没有这么高，他16％都是携带纯合子的，那么在这样的一个群体，塞浦路斯政府进行了一个很好的干预措施，那么他就可以使，就是通过一级预防和二级预防这两个预防，都没有到三级预防，那么来检测这个东西，来给他们一个指导，就是将来你，你未来要是如果没结婚，你结婚应该是跟，不能再有携带这种纯合子的人结婚，免得下一代百分之百得这个病，如果你结了婚要怀孕，那么你在怀孕的时候，我们要给你做一系列的检查。经过这样的一个措施，在这个国家里头，很快使他的发生率降低了90％，所以我只是想以这么一个病来说明在我们国家，我想我们政府是做群体的工作，发动社会强有力，我想做这个工程，相信在五年以后，也会取得一个比较好的成果。

主持人：好，谢谢您。观 众：据我所知，像新加坡也实行计划生育，但是，它控制本科以上的学历，可以生两个孩子，本科以下的呢，要限制人口的生长，而在我们国家，缺陷高水平的生长是在农村，而恰恰农村的计划生育控制呢，没有很好的手段，那您认为，在我们国家，在近五年内，是如何来控制农村的缺陷人口的生长率呢？

郑晓瑛：我想要是如果你提出这样一个问题，我首先想在这儿谈一个跟今天题外的话，这是一个重要的人口问题，但是今天我们谈的人口问题，重点不是这个，但是我想在这儿，花一个很短的时间，介绍一下中国的人口政策，什么是中国的人口政策？因为我们经常在国外，或者在一些讲学的过程中，外国人都会提出来，你们国家实行的一孩政策，总是在这样讲，你们国家实行的一孩政策，事实上不是这样的，中国的人口政策是鼓励和倡导一对夫妇生育一个孩子，只是一个倡导，那么在农村地区和一些边远地区，或者少数民族地区，不是这样，为什么呢？

在少数民族地区，他可以根据自治的条款、条例，来合理安排他的第二胎、第三胎，那么在不是少数民族的地区，现在计划生育政策，也可以合理安排二胎和三胎，所以我们国家不是一胎的政策，只不过在城市呢，计划生育工作，是做的可能是比较符合你想象的，城市生育的孩子比较少，农村生育的比较多，但是有一点，就是说大家都会想到，农村的孩子越生越多，城市的孩子越生越少，这样就产生了一个人口的逆淘汰，将来我们的民族是不是就受到了一种威胁？那么从这样的一个角度考虑，明显就是把农村的人口定成劣势的人口，把城市的人口看成高人一等的人口，从这个角度来出发，本身就是对农村人口的一种歧视，农村人口之所以看上去比城市的人口，大家认为他们应该少生，因为他们素质各方面差，但是因为他们后天没有----，由于社会经济发展的限制，他们没有得到很好的教育，没有很好的就业机会，没有很好的参与社会的能力，这样才促使一批农村的人口，在整体的文化、教育各个方面的综合素质要差一些，城市的呢，略微在机会更多的情况下，显得更好一些，但这是机会不平等造成的。但是农村的人口，在质量、素质方面，并不差于城市的人口，所以以后呢，我建议大家对农村的人口和城市的人口，不应该一概而论，特别是对流动人口的歧视，应该通过我们慢慢对人口问题的认识，和通过一些科学知识的了解，来摆平这个关系，不能再有这样的想法。

主持人：好，谢谢。

观 众：郑教授，您好，我有三个小问题。

第一个问题，就是刚才您对中国第五次人口普查那个数字，十二亿六千万，您相信这个数字的准确性吗？据我知道，在农村隐匿人口，还有流动的隐匿人口来说的话，我认为中国现在人口至少已经达到14亿，这是第一个问题。

第二个问题是，我所了解的在农村还有一些牧区，就是说由于封建意识，有些人为了生男孩，他们不结婚，然后未婚同居生孩子，生了一个女儿的话，就接着再生，什么时候生了一个男孩，什么时候去登记结婚，然后结了婚之后，把男孩的户口给报上，然后他前面几个姐姐，都没有户口，都是黑孩子，那这样，对这些女孩来说，将来国家会对她们有什么样的政策，还有，他们出生缺陷的预防怎么来搞。这是第二个小问题。第三个小问题，就是说，在我所了解的一些地方，由于有些孕妇、一些家庭，利用现代的科技，如B超或什么手段，鉴定胎儿的性别，在我家乡有些地方，我粗略算了一下，好像我们那个村子的男孩和女孩，最近几年的男女比例，已经达到，将近130：100了，对这个现象，您是怎么看的，您觉得有什么解决的办法吗？我的问题问完了，谢谢。

郑晓瑛：那么，我现在来回答你这三个问题。

第一个问题，关于第五次人口普查是不是非常准确，以你的估计，你觉得到了14亿，还有很多的学者也估计已经达到了13亿，那么我相信第五次人口普查，基本上反映了中国在普查时点的出生人口数，但是有没有水分呢？中国数据会有水分，国际上也会有水分，因为什么呢？这是一个统计，再入乡入户入家里统计，也会有一些漏报，当然还有一些，联想到你第二个问题，未婚同居，生出来不想要性别的这种孩子，是怎么处理的，这部分黑孩子就是没有计算在这里头。这也就是你们村，这些未婚同居的人，造成中国现在人口普查不准的一个原因。

问：那种未婚同居的接近百分之百。

郑晓瑛：所以说，水分就来自于这个，我想，可能中国人口数量会比现在，目前报出来的十二亿六千五百八十三万，可能或多或少，但只能多不能少，这都是查出来，有案可及的，但是就是由于这些人的非法出生，或者不按照户籍制度来走，就是出生本身没有什么错误，不是说的每个非法出生的孩子没有生存权，不是这个意思，是指未婚先孕，这首先是不符合现在的婚姻法，另外生了孩子要登记，这是我们国家的户籍制度，不符合这也不行。就是由于这样的一些事情存在，使得我们国家的五普数据，肯定存在着一些跟实际不符合的地方。

第三个问题，男女比例、性别比的问题，通过五普来看，我们发现，我们国家出生的性别比，现在报出来的人口性别比是106多一点，是这样的一个数字，事实上，婴儿的出生性别比的失常，除了B超的诊断之外，还有其他的一些情况，这也是一个很复杂的社会问题，我们在这儿，不想展开讨论，究竟性别比失调是什么原因造成，但是我想说的一点，在这儿，就是性别比失常情况，由B超引起的，国家有明确的法律制裁这件事，比如说一个医生，在临床上通过B超为他的朋友、他的患者诊断了性别，那么是要受到法律上的惩罚，谢谢。

主持人：最后请您回答一个问题，这个问题是，您认为出生缺陷干预工程的意义是什么，您必须用一句话回答，而且必须是您个人独特的一句话。

郑晓瑛：出生缺陷干预的意义，是想发动全社会来关注人口质量，让我们生活在同一片阳光之下的每一个人，都最大限度的在他们的生命期间，享受最大的健康。

主持人：您说了四句话。

郑晓瑛：一句话我想那就是提高人口出生质量。

主持人：好，提高人口出生质量。

谢谢郑教授，谢谢现场观众。

5出生缺陷干预工程 篇2

1 资料与方法

1.1 一般资料

资料来源于2006年10月1日至2010年9月30日, 就诊于盘锦市两县两区乡级以上医院的孕满28周至产后7d的围产儿 (包括活产、死胎、死产和7d内死亡) 均为调查对象, 监测点37个, 各监测点填写基础调查表, 由两县两区妇幼保健站负责人员, 汇总填写3种报表, 即《辽宁省出生缺陷报告卡》、《围产儿季报表》、《出生缺陷监测质量调查表》。

1.2 监测方法

两县两区乡级以上医院为市级监测医院。各监测医院的产科、B超室、儿科设有出生缺陷登记薄, 并进行详细的记录。产科负责出生缺陷报表的医师, 每月进行1次检查, 主要查阅产科、B超室、儿科的门诊病历和出院记录等, 并将检查结果按照《中国出生缺陷监测工作手册》规定的诊断标准, 填入《辽宁省出生缺陷报告卡》。

1.3 质控方法

各乡级以上医院填表人每月进行1次自查, 各县区妇幼保健站对所管辖区域内的监测医院每半年进行1次出生缺陷工作质量检查, 市保健站每年对全市的监测医院进行1次出生缺陷工作质量检查, 省妇幼保健院每年抽1/10的监测点进行出生缺陷工作质量检查。要求:围产儿出生漏报率<1%;23类出生缺陷漏报率<1%;表 (卡) 完整率100%;项目填写错误率<1%。

2 结果

(1) 盘锦市2006年至2010年出生缺陷发生率见表1。采取规范管理后, 从2006年至2009年出生缺陷呈缓慢上升趋势, 2010年略有下降。

(2) 盘锦市2006年至2010年出生缺陷种类构成比及发生专率见表2。2008年神经管畸形的发生率比2006年下降8.5%, 2010年先天性脑积水的发生率比2007年上升6.02%, 2010年的唇腭裂发生率比2007年下降了1.94%。2006年至2010年的唇腭裂发生率始终居首位。

(3) 母亲年龄、围产儿城乡及性别与出生缺陷发生的关系见表3。表3显示孕母年龄<20岁组与30～岁组之间无统计学意义, 25岁组出生缺陷发生率明显小于其它组 (P<0.01) , >35岁组出生缺陷发生率明显高于其它组 (P<0.01) , 最佳生育年龄为25～35岁。

2.4 出生缺陷相关因素

(1) 5年内围产儿总数为48652例, 其中出生缺陷儿329例, 男性167例, 发生率6.54‰, 女性157例, 发生率6.79‰, 女性出生缺陷发生率大于男性。

(2) 围产儿孕母居住在农村25572例, 出生缺陷172例, 发生率6.72‰, 居住在城镇23080例, 出生缺陷157例, 发生率6.80‰, 在围产儿城乡区别方面, 城镇高于农村。

(3) 母亲年龄区别方面25～岁组出生缺陷发生率明显小于其它组 (P<0.01) , ≥35岁组出生缺陷发生率明显高于年龄<35岁组 (P<0.01) 。

2.5 影响出生缺陷的因素

(1) 监测网络不健全, 监测结果不能全面评价我市出生缺陷发生情况: (1) 功能性与内脏性出生缺陷几乎诊断不出来; (2) 监测的样本量只能反映市级出生缺陷发生情况。

(2) 超声产前诊断质量低下, 大型体表畸形未能得到及时诊断与干预:我市大型体表畸形产前诊断率只有6.06%, 先天性心脏病的监测发生率仅有2/万。

(3) 产前诊断率低, 产前筛查与诊断体系尚未完善。

(4) 群众优生优育知识匮乏, 目前群众对优生优育虽有较高的需求, 但缺乏相应的知识, 甚至存在较多误区。由于婚检工作改为自愿, 使孕妇孕前口服小剂量叶酸预防神经管畸形, 孕前注射风疹病毒疫苗等预防母婴垂直传播等出生缺陷一级预防措施的路径丢失, 这也是出生缺陷干预工作目前出现的新问题。

3 讨论

(1) 本调查研究48652例围产儿出生缺陷总检出率67.16/万, 并逐年增高, 而2010年检出率66.47/万, 低于2007、2008、2009年的检出率。

(2) 329例出生缺陷中前4种疾病排序依次是唇腭裂、先天性心脏病、神经管畸形、先天性脑积水。单发缺陷占73.86%, 多发缺陷占26.13%, 最高缺陷达3个, 涉及病种43种, 其原因有待进一步研究。

(3) 对出生缺陷相关分析发现, 出生缺陷与孕母年龄关系显著, 年龄<25岁、>35岁生育发生出生缺陷儿的风险比25～岁、30～岁大, 所以有必要提倡最佳年龄生育。出生缺陷女性多于男性, 缺陷差异显著。农村与城镇比差异性不大。可能存在以下原因:城镇外来人口增多, 城市化进程速度加快有关。

3.4 干预措施

(1) 强化政府对出生缺陷干预工作的领导, 设立出生缺陷干预专项经费, 将其纳入国民经济与社会发展规划, 强化其政府责任应在财政预算中设立出生缺陷干预工作专项经费, 以加强出生缺陷监测的三级预防工作。

(2) 加强婚前、孕前保健, 婚检人数的下降给降低出生缺陷的发生带来压力, 要加大宣传力度, 开办新婚学校, 号召孕前、孕早期妇女口服叶酸, 预防神经管畸形。教育准备生育妇女禁烟禁酒, 避免接触有害物质。

5出生缺陷干预工程 篇3

【关键词】 出生缺陷 ； 母婴健康 ； 实事工程

【中图分类号】R174

【文献标识码】A

【文章编号】1007-8231（2011）10-1638-021主要做法

1.1 切实加强领导： 自“干预工程”实施以来，各级政府切实加强领导，制定相关政策，把出生缺陷社会化干预工作列入重要议事日程，列入各地人口计划生育目标责任制，与其他工作同部署、同考核。在实施中各地及时研究协调和解决工作中的问题，落实各项保障措施，扎实推进了“出生缺陷社会化干预工程”的顺利实施。

1.2 明确部门职责 ： “干预工程”项目以县（市、区）为单位组织实施。各级人口计生部门作为组织实施的牵头单位，负责协调和督查工作，卫生部门负责技术服务和技术保障，财政部门负责经费使用的管理和监督，各有关部门在政府的统一领导下，结合部门职责、工作特点和优势，通力合作，共同推进。

1.3 推进体系建设 ： 各地根据实施“干预工程”的需要，健全了出生缺陷干预体系，开展了一站式免费婚前医学检查、高起点建设了复旦-苏州联合实验室、加强了产前筛查和诊断管理，提高了新生儿疾病筛查率，完善了服务流程和工作机制，强化了群众积极参与的意识，逐步健全了出生缺陷技术管理和监测网络。

1.4 落实干预经费 ：几年来，各地将实施“干预工程”所需经费列入各级财政预算，安排专项资金，对实施“干预工程”的检测经费进行补助，按考核结果进行拨付。据不完全统计，2006-2010年共投入经费 4904万元（其中：婚前医学检查3429万元，产前筛查929万元、新生儿听力筛查546万元）。

1.5 建立评估机制： 根据市政府《苏州市人口出生缺陷社会化干预工程实施方案》

（ 苏府办〔2005〕78号）的精神，各地均建立了考核评估机制，根据工作目标要求，定期开展考核评价。承担“干预工程”任务的各医疗保健机构均建立了相应的工作制度，制定了工作规范，开展了系统监测。各有关部门加强了检查督导，确保“干预工程”实施到位。

2 工作成效

2.1 母婴健康水平显著提高 ：人均期望寿命、孕产妇死亡率和婴儿死亡率是国际公认的健康指标，也是衡量一个国家和地区经济社会发展重要依据。三大指标的改善，体现了区域经济社会的发展水平。

几年来，全市以预防出生缺陷为先导，带动了母婴保健整体水平的提高，实现了婚前保健、孕前保健、围产期保健、女职工保健、儿童保健工作的联动，促进了全市妇女儿童健康水平的提高。

2.2 出生缺陷发生率有效降低： 自“干预工程“实施以来，全市的出生缺陷发生率由2004年9.33‰降至2010年6.62‰、婚检率由2005年的4.61%上升至2010年的91.18%；五年中检出乙肝、艾滋病、梅毒等指定传染病人数3076例（其中性病848例），按照医学要求均采取了及时的治疗干预；2005－2010年期间，全市筛查和诊断重大缺陷胎儿1130例，其中79%均终止了妊娠；发现新生儿先天性疾病851例，其中听力障碍儿546例，均采取积极治疗干预，有效地降低了出生缺陷的发生。

2.3 社会经济效益分析： 苏州市出生缺陷社会化干预工程的实施，在降低出生缺陷发生，提高全市人口素质的同时，还为我市带来一定的社会和经济效益。

2.3.1 社会效益分析: 一是履行了政府惠民为民的职责。实施“苏州市出缺陷社会化干预工程”的出发点和落脚点，是降低出生缺陷发生，提高出生人口素质。5年来各地由政府买单直接补助给群众，用于出生缺陷筛查经费4904万，这充分体现了执政为民、关注民生和全心全意为人民服务的理念。二是实践科学发展观的具体体现。科学发展观的核心是以人為本，出生缺陷发生率作为主要指标纳入省政府科学发展观的评价体系，倡导了“健康第一”的观念，是将提高出生人口素质作为人全面发展和社会经济发展的基础。三是构建幸福家庭与和谐社会的基础。每减少一名出生缺陷患儿，将消除潜藏在家庭长达几十年的生活困难和精神痛苦。而对于整个政府和社会而言，出生缺陷发生率的下降也将极大地减少公共卫生、社会保障、教育服务与社会公平的压力，必然给和谐社会建设发展带来积极的影响。

2.3.2 经济效益分析 : 出生缺陷的经济负担主要指由于疾病、伤残、死亡给患者、家庭、社会带来的医疗卫生保健、发展性服务、特殊教育等支出的直接经济负担，以及病人和家属因病而丧失（损失）劳动能力（时间）造成的间接经济损失。我市2005—2010年间，发现重大缺陷儿1130例，其中79%终止了妊娠，共减少了893例重大缺陷儿的出生，按照每例出生缺陷患儿损失30万元计算，对社会共减少2.68亿元经费负担；筛查和确诊苯丙酮尿症和甲状腺功能低下患儿317例、听力障碍儿337例，由于及时发现和干预使90%的患儿达到了正常儿童的体格和智力发育水平。如果按照全国2008年新生儿疾病筛查率39.96%比例计算，我市自“干预工程”实施以来，避免了21例苯丙酮尿症和147例甲状腺功能低下患儿的漏筛，减少了168例智力低下残疾儿的发生，共减少了3000万元的支出。

3 对策建议

3.1 策略研究: 要加强与国内外技术合作与交流，积极引进国内外遗传、生殖领域的先进技术和管理经验，并根据我市实际，开展预防出生缺陷和残疾的战略和策略的研究。

3.2 效果评价 : 建议设立专项研究经费，与高等院校合作，依靠专家的科研优势，研究和探讨我市出生缺陷和残疾的流行病学分布特点和消长趋势；对我市病因明确的出生缺陷人群干预的可行性和风险度进行分析研究，对出生缺陷预防措施及实施方法进行效果评价。

3.3 体系建设 :在十二五期间，希望通过政府主导，建立苏州市重大出生缺陷及遗传病的筛查和基因诊断技术平台,开展出生缺陷筛查和基因诊断项目（如耳聋、神经肌肉疾病、先天性心脏病等），逐步增加自闭症、智力低下、发育迟缓等项目的检测与诊断 ；同时借鉴周边地区的做法开展新生儿26种疾病的筛查，继续加大政府公共服务经费的投入，在苏州市开展26种新生儿先天性缺陷的筛查与诊断，对更多的出生缺陷实现早发现和早干预，极大地提高出生婴儿健康水平。

出生缺陷干预措施 篇4

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指胎儿从母亲体内分离出来时就带有的缺陷，也叫先天异常、先天畸形。它包含两个方面：

一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，也就是俗称的“呆、傻、聋、瞎、哑”等异常。

二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。

出生缺陷有哪些严重后果？

一是经济损失大。出生缺陷一旦发生，只有30%可治愈或纠正，30%死亡，40%造成终生残疾。据市残联提供的数字，我市现有残疾人15万，每年新增的2000多名出生缺陷儿源源不断地在扩大残疾人的队伍，他们中的大多数不仅不能为社会创造财富，还给社会造成沉重的经济负担。

二是给家庭造成很大的心理创伤。一个出生缺陷儿生活在世上会遇到许多困难，会影响几个家庭的和谐，进而影响社会的和谐。

三是间接影响低生育水平的稳定。仅从我市2002年以来进行的4次独生子女病残儿鉴定的情况看，4次鉴定共确诊920人，需要发放再生育指标，如果减少出生缺陷就可以减少相应的出生。

我市开展出生缺陷干预试点的工作目标是什么？

（1）2007年上半年，在人群监测、综合干预模式及示范研究方面取得突破，市县两级建立“优生实验室”，建成一批出生缺陷干预示范点，一级干预人群覆盖率高于60%。

（2）2007年下半年，在全市建立和健全比较完善的出生缺陷监测及干预网络，初步形成出生缺陷的干预体系和工作机制。

（3）2008年，一级干预人群覆盖率高于80%，培养一批优生领域的科技人才，有针对性地解决优生领域中的一些技术难题。

（4）经过2～3年的努力，全市平均出生缺陷发生率明显降低，优生优育成为全社会的共识和自觉行动，计划生育优质服务先进县（市区）创建活动向纵深发展。

出生缺陷干预的方法是什么？

采用联合国倡导的“三级干预”方法：

一级干预：防止出生缺陷儿的发生，包括婚前、孕前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒物质、避免接触高温环境等；

二级干预:减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过孕期保健、产前筛查早发现、早诊断和早采取措施，以预防缺陷儿的出生；

三级干预:是指对出生缺陷儿进行早期康复治疗。

出生缺陷干预的重点和具体做法是什么？

重点是一级干预，以孕前——围孕保健为主。具体做法：

（1）利用媒体优势在全市范围内，广泛开展出生缺陷干预的知识宣传和政策宣传，形成一定的舆论氛围。

（2）将出生缺陷干预知识纳入各级婚姻登记机关宣传、倡导的内容，拟结婚人群参加婚前培训和婚检后办理结婚证手续。

（3）各级人口学校定期组织婚前培训，时间不少于3个半天。

（4）承担婚前检查任务的医疗保健机构，要明确检查项目，实行服务承诺制。

（5）计划生育部门对已婚且符合政策生育的人群定期进行康检。

（6）县站、乡所对已婚且符合政策生育的人群及时进行孕前检查，发放含叶酸营养素。

（7）县以上医疗保健机构对怀孕后的妇女提供孕期保健、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病的筛查以及出生缺陷儿早期康复和治疗等。

（8）计划生育技术服务机构、医疗保健机构在干预过程中发现胎儿患有严重的遗传性疾病等可能产生的出生缺陷，应建议施行终止妊娠术，并按出生人口性别比治理的有关规定进行。

（9）对已经出生的缺陷儿建议康复治疗。

（10）市级每年进行一次病残儿医学鉴定，并建立病残儿信息库，对再生育进行跟踪指导。

我市开展出生缺陷干预的基本政策是什么？

根据《中共焦作市委、焦作市人民政府关于统筹解决人口问题做好出生缺陷干预试点工作的意见》（焦发〔2007〕3号）规定，基本政策有两条：一是对出生缺陷干预的基本项目实行免费，简称“免费政策，政府埋单”，对其他项目实行“优先、优惠和有偿”；二是城乡同步，惠及大众。

享受免费政策的目标人群是如何确定的？

目标人群既包括户籍在我市，拟结婚和已结婚且符合政策生育的常住人口，也包括外地流入到我市纳入管理且符合政策生育的流动人口。

目标人群的确定按属地管理原则由乡镇、办事处计生工作机构完成。

（1）村（社区）计划生育宣传和管理员按有关要求初步确定免费目标人群名单，并填写登记表，加盖村民委员会公章后上报乡镇办事处。

（2）乡镇、办事处计生办对上报的名单进行审核、确定，汇总后加盖公章上报县（市区）人口计生委科技科。同时对已审定的目标人群发放免费出生缺陷干预明白卡（卡上注明婚/孕前培训的时间），并加盖公章。

（3）县市区人口计生委科技科对上报的名单进行汇总后，上报到市人口计生委科技科。

（4）市人口计生委科技科对各县市区上报的名单进行汇总。并以此作为给各县市区划拨免费经费的依据。

免费政策所包括的基本项目主要有哪些？

（1）婚前培训：包括优生优育、出生缺陷等方面的知识的宣传、教育。

（2）婚前检查：包括男女体格检查、健康咨询、血、尿常规、乙肝表面抗原、转氨酶测定、梅毒快速血浆反应素实验、滴虫、霉菌、胸部X光检查、遗传病检查、人体免疫缺陷病毒抗体测定（HIV）。

（3）孕前筛查：包括弓形虫IgM和IgG测定；风疹病毒IgM和IgG测定；巨细胞病毒IgM和IgG测定，单纯疱疹病毒（Ⅰ、Ⅱ）IgM和IgG测定；乙肝表面抗原测定、ABO血型检测。

（4）含叶酸营养素增补：对符合政策生育的服务对象实行６个月（孕前３个月至孕后３个月）的含叶酸营养素增补。

免费标准是多少？

（1）婚前、孕前培训：共30元/对（夫妇）；

（2）婚前检查：90元/对（夫妇）；

（3）孕前TORCH监测和孕前检查：120元/对（夫妇）；

（4）含叶酸营养素增补：100元／人（仅指女方孕前至孕后共6个月的用量）。

资金来源和负担比例是如何确定的？

根据人口计生部门确定的当年干预目标人群，按照每对夫妇340元的标准安排预算，市县两级财政各负担50％。

哪些机构可以承担免费服务？

婚前培训、孕前TORCH监测和孕前检查、含叶酸营养素增补由计划生育技术服务机构承担，高新区暂依托李万卫生院；婚前检查由卫生部门确定的医疗保健机构承担。

我市开展出生缺陷干预要建立的工作机制是什么？

政府主导、部门配合、财政支持、群众自愿参与和受益。

政府主导的含义是什么？

（1）各级政府负责推动。定期研究出生缺陷干预的重要问题，保障出生缺陷干预所需经费的投入。

（2）对目标人群实行基本项目免费服务。对非目标人群实行有偿服务。

（3）人口计生委承担办公室工作，负责组织实施。相关部门配合开展工作。

（4）重点抓好十个环节：①宣传发动；②婚前、孕前培训；③婚前检查；④孕前筛查；⑤含叶酸营养素增补；⑥孕期保健；⑦产前筛查和产前诊断；⑧必要的终止妊娠手术；⑨新生儿疾病筛查；⑩病残儿医学鉴定。

（5）先试点，再推开。2006年10月开始基线调查，2007年3月修武县全面铺开，其他县市区2007年4月之后逐步推开。

相关部门的职责是如何规定的？

市人口计生委：承担领导小组办公室的日常工作，负责协调、指导、监督、检查和评估出生缺陷干预工作；在计划生育医学专家委员会设立出生缺陷干预专家组，确定目标疾病和人群；负责孕前培训、孕前检查、叶酸等营养素的补充、必要的终止妊娠手术、病残儿医学鉴定；负责引进和推广适宜的出生缺陷新技术、新产品等。

市发展和改革委员会：负责将出生缺陷干预项目纳入经济和社会发展计划。

市监察局：负责对出生缺陷干预工作进行监督。

市卫生局：负责婚前检查、孕期保健、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病的筛查及出生缺陷儿早期康复和治疗等工作。

市民政局：负责在婚姻登记机构设立宣传栏，协助发放焦作市优生服务手册等宣传品，鼓励和倡导新婚夫妇自觉参与婚检等干预项目；及时提供有关婚姻信息给人口计生和妇幼保健部门。

市财政局：负责落实出生缺陷干预的专项经费，列入财政预算，加强监督和管理。

市劳动和社会保障局：负责将孕期保健、产前诊断检查费用列入职工生育保险报销范围或提高其报销比例，保障干预工程顺利实施。

科技局：负责将出生缺陷干预技术纳入科研项目，并帮助落实科研经费。

市委宣传部、市广播电视局和焦作日报社：负责出生缺陷干预的社会宣传，发挥媒体优势，制作、播放优生优育公益广告片等；结合各类群众性宣传活动，大力倡导新婚夫妇树立优生意识，防止出生缺陷。

市妇联：负责将优生优育和新农村、新家庭、新女性活动结合、融入。

市科协：负责出生缺陷干预科学知识的普及，提高群众的优生优育科学素养和健康意识。

市残联：负责因出生缺陷形成的残疾人的康复工作，对已婚有生育能力的残疾人口进行优生知识的宣传倡导，及时向人口计生和卫生部门通报有关情况。

如何理解群众自愿参与和受益？

出生缺陷干预目的是提高出生人口素质，让已婚和待孕的育龄群众都能生育一个健康活泼的孩子，是给群众办好事、办实事。所以，相信群众会积极参与。但是，要把好事办好、实事办实，在工作中必须注意尊重群众意愿，不能搞强迫命令，要用宣传倡导开路，用优质服务吸引，用先进技术保障，尽力提高群众的满意度。

出生缺陷干预的程序有哪些？

（1）婚前/孕前培训

由县、乡计生部门实施。培训前向新婚夫妇发放《焦作市出生缺陷干预宣传手册》，培训后由培训人员在明白卡上签字。培训内容是：开展出生缺陷干预有什么重要性、必要性？什么是出生缺陷，常见的出生缺陷主要有哪些？出生缺陷会造成哪些危害？为什么会产生出生缺陷？出生缺陷是否可以预防，怎样预防？目前在我市可以获得哪些预防出生缺陷的服务？如何免费服务？

（2）婚前检查

免费对象持明白卡到指定的婚检机构免费进行婚前检查。承担婚检的机构及人员按规定对免费对象进行婚前检查，填写婚前体检表，并在明白卡上签字。

（3）孕前TORCH监测和孕前检查

免费对象需持明白卡和婚前检查体格检查表到县市区计划生育服务站进行免费监测和孕前检查。

由培训过的计生服务人员对育龄妇女孕前情况进行记录与监测，询问病史、进行体格检查和化验检查，信息填入统一设计的育龄妇女身体状况登记表。对处于高危状态或具有遗传病家族史的妇女进行重点监护，对育龄妇女孕前出生缺陷高危因素进行检测或筛查。

孕前检查是孕前——围孕保健的重要内容，通过孕前检查进行风险评估、孕前咨询和健康促进、知情选择和干预行动能有效预防出生缺陷的发生。

（4）含叶酸营养素的增补

孕前检查正常的孕妇应足量补充含叶酸营养素。免费对象持明白卡到依法取得计划生育技术服务执业许可证的县、乡服务机构领取。待孕对象一般增补时间为怀孕前3个月至怀孕后的前3个月。营养素由市人口计生委统一招标、确定品种，各县市区计划生育服务机构按需采购，免费对象知情选择。超出免费范围的部分另外付费。

①调拨程序：以乡级为起点编报含叶酸营养素需求计划，经单位负责人和分管领导审核并签字盖章，一式两份上报到县市区人口计生委科技科，经科技科审核把关后交由县级计划生育服务机构，作为调拨和发放的依据。

②发放程序：县级计划生育服务机构将含叶酸营养素调拨到乡级，由乡级服务机构的妇科医生负责发放，填写发放对象花名册，经村管理员和对象签字后发放到对象手中。

③报表上报程序：对发放免费含叶酸营养素的情况实行逐级汇总上报制度。上报到市人口计生委的时间为每季度末的次月5日前。

（5）孕中监测

孕妇在孕早期、孕14～16周、孕24～26周、孕32周至产前，分别在计划生育服务站或医院进行孕期及产前检查中进行相关监测及B超检查。

（6）产时监测

提倡住院分娩。对育龄妇女分娩时的状态及新生儿娩出过程进行监测并记录。

（7）新生儿监测

①在医院分娩的新生儿由受过培训的专业人员作检查，如发现畸形儿，填写出生缺陷登记卡，上报至出生缺陷人群监测点；

②未在医院分娩的新生儿监测由该孕妇所在社区的计划生育专干负责随访。所有随访结果填在随访记录表。

（8）0～1岁儿童监测

①由计生服务人员按照随访记录表内容进行监测并记录；

②对于高危家庭或有遗传病家族史的儿童进行重点监测并记录；

③对疑似病残的儿童，要及时上报并根据有关鉴定程序进行鉴定、确诊。对经确诊的病残儿，建议主动接受早期康复治疗。

服用含叶酸营养素后仍出现出生缺陷应如何理赔？

（1）理赔对象：孕期检查诊断出现神经管畸形（无脑儿、脑膜膨出、脊柱裂、脊膜膨出）的服药对象。

（2）理赔条件：①使用对象用药后认真填写保险卡。②按服药说明书全程正确服用含叶酸营养素并作好记录。③按期参加孕期随访人员。

（3）理赔程序：①出具对象的全部资料：含领用含叶酸营养素时填写的保险卡（保险卡填写不得有缺项或漏项）；胎儿神经管畸形诊断证明书；B超诊断书或畸形儿照片。

②服用含叶酸营养素的理赔材料，经县级人口计生部门审核签字盖章后，报市人口计生委和药品生产企业。

③药品生产企业收到县级人口计生部门审定的材料后，负责向保险单位办理理赔事宜，在30个工作日内赔付完毕。

（4）理赔标准：

按不低于招标价×6×40的标准进行赔付。

病残儿鉴定的程序是如何规定的？

病残儿鉴定是依据国家人口和计划生育委员会颁布的《病残儿医学鉴定管理办法》，程序是：

（1）凡认为其子女有明显伤残或患有严重疾病，符合法律、法规规定条件，均可申请病残儿医学鉴定。

（2）申请病残儿医学鉴定原则上应向女方单位或女方户籍所在地的村（居）委会提出书面申请，并提交户口簿、有关病史资料及县级以上地方人民政府计划生育行政部门规定的其他资料。

（3）单位或村（居）委会对申请病残儿医学鉴定者的情况进行初步审核，出具书面意见，加盖公章，在接到申请材料之日起20个工作日内报女方户籍所在地的乡（镇、街道）计划生育管理部门。

（4）乡（镇、街道）计划生育管理部门应对申请病残儿医学鉴定者的情况进行再次核实并进行必要的社会和家系调查后，在病残儿医学鉴定申请表上签署意见，加盖公章，并在接到申报材料之日起20个工作日内报县级计划生育行政部门。

（5）县级人口计划生育行政部门负责审查申请鉴定的材料是否完备和真实可靠，并签署意见，加盖公章，于鉴定日前30个工作日将所在材料上报设区的人口市级计划生育行政部门。

（6）市人口计生委根据情况半年或一年组织一次鉴定。通过鉴定的要张榜公布，接受社会监督。

（7）受当地医疗技术条件限制不能做出鉴定结论的，由设区的市级鉴定组提出进行省级病残儿医学鉴定的书面意见，经同级计划生育行政部门核准后，申请省级鉴定。

（8）当事人对市级鉴定组所作的鉴定结论有异议的，在接到鉴定结论通知书之日起一个月内，可向市人口计生委申请省级鉴定。

市人口计生委应在收到当事人提交的省级鉴定申请后30个工作日内将有关材料上报省级计划生育行政部门。

（9）省级人口计划生育行政部门根据情况定期对申请再鉴定者组织鉴定。

省级鉴定为最终鉴定。

（10）市级鉴定结果报省人口计生委复审后30个工作日内以书面形式通知县级人口计划生育行政部门及申请鉴定者。

5出生缺陷干预工程 篇5

根据《凤翔县出生缺陷干预工作规划》的要求。我县妇保院狠抓了以知识干预为主要手段的出生缺陷干预工作，结合我镇实际，我镇也采取了多种形式宣传了出生缺陷防治有关知识。现将工作汇报如下：

一、，加强领导，构建出生缺陷干预工作新机制

凤翔县政府将出生缺陷干预工作列为2010年惠民行动之一，制定了一系列政策措施和保障措施，并将出生缺陷干预工作纳入目标考核。县妇保院印发了《宝鸡市凤翔县出生缺陷干预工作规划》；并制定了《2010年出生缺陷干预工作方案》，成立了由宋院长任组长，由董少丽具体安排，各村负责人具体实施。对各部门均落实了具体的工作职责和任务，完善了相应的考核奖惩办法。以常住人口和流动人口数为基数，并明确了出生缺陷干预的专项工作经费，以保障全镇出生缺陷工作的顺利开展。这一系列的工作形成了政府领导下多部门合作的，集政策干预、社会干预、技术干预及知识传播、健康教育和信息交流为一体的出生缺陷干预体系，为我镇全面推进出生缺陷干预工作提供了必要条件。

由镇出生缺陷干预工作委员会的领导，镇人口计生局牵好头，全镇推进出生缺陷的一、二、三级干预，逐步实现了信息共享。比如镇民政部门每月将婚姻登记情况汇总到计生局，由计生局反馈到各镇以便掌握初婚情况，及时安排教育

培训和发放叶酸片；妇幼专干定期和不定期开展调查走访，收集有关育龄人口的信息。基本做到了出生缺陷干预重点对象基本信息明晰，跟踪监测和服务及时、到位。

二、锁住重点，开展形式多样的宣传服务活动

人口计生局在出生缺陷干预工作中负责一级干预，我局始终将知识干预作为工作重点，为此我们开展了广泛的、形式多样的宣传服务活动。为了让群众广泛参与出生缺陷预防，我们非常重视社会宣传。今年我镇所有的大型宣传活动，都将出生缺陷预防作为主要宣传内容之一，通过散发宣传折页，向广大群众宣传出生缺陷预防的科普知识，宣传服用叶酸的作用、领取办法和地点。今年我们还在各村及公共场所安置了出生缺陷预防知识的宣传栏4个。各村还根据自己的情况，利用自身优势，向各村居民宣传出生缺陷预防知识。

除了面向大众的社会宣传，我们还加强了对重点人群的宣传。今年五、八月，我们和民政局合作，在民政婚姻办证大厅设立了优生优育宣传咨询点，利用群众到婚姻大厅办证时机，向他们赠送《孕妇指南—预防胎儿出生缺陷》的书籍，并通过发放温馨告知卡，提示新婚夫妇参加孕前培训，告知免费发放叶酸的信息。这一措施使今年七拾多对新婚夫妇了解到预防出生缺陷的相关知识，建立优生优育的意识。

今年的孕期培训的内容中加强了对优生优育出生缺陷知识的宣传普及，通过孕期培训让参加培训的准爸爸准妈妈

们了解出生缺陷的原因及预防，倡导待孕妇女服用叶酸。各村和社区还将“五期”教育同预防出生缺陷宣传结合起来，在生育文化中心和社区举办预防出生缺陷的专题培训，聘请县出生缺陷项目专家组的专家们到镇为待孕妇女们讲授出生缺陷预防科普知识和服用叶酸的作用及方法。到目前为止，已举办了讲座4场，使辖区居民对出生缺陷的知晓率有所提高。我们还在各村卫生所张贴预防出生缺陷宣传画，发放宣传折页，设立计划生育指导室，让各村居民到卫生服务中心就医时能了解相关知识。宣传画特别提示了叶酸的领取办法，这也有助于群众领取叶酸。

三、以人为本，为待孕妇女提供生育关怀服务

我们十分重视为待孕妇女提供生育关怀服务。不少镇计办今年初就开展了出生缺陷现状调查，建立了辖区的出生缺陷管理信息库，分析了当地出生缺陷现状及其原因，为生育关怀服务提供了第一手资料。根据我们掌握的资料，我辖区人口中出生缺陷比例较高，这将影响我辖区人口素质的整体水平。

对生育过病残儿家庭，我们也给予了充分的关注，各辖区在调查摸底基础上为他们建立了信息档案，并经常走访为她们提供孕前、孕期的跟踪服务。镇出生缺陷防治项目技术组为他们进行一对一的遗传优生咨询，已为1对生育过病残儿家庭及高危夫妇提供了优生优育的专家咨询。开展了宣传

培训服务工作，仅生殖健康、出生缺陷预防知识培训就有4次，活动2次，培训60人次，服务人次52人次，2010.1.1-2010.12.30共发放叶酸360瓶，服用叶酸人数52人，叶酸服用依从人数50人，随访叶酸服用人数50人，调查人数42人，知晓人数32人，知晓率79﹪。

今年，我镇出生缺陷干预工作迈出了重要的步伐，并取得了一定成效，但与实现既定目标任重道远。我们将继续按照“政府主导，部门分工协作，技术支撑，全社会参与”工作机制的要求，不断总结，完善措施，在工作落实和创新上下功夫，努力提高干预工作水平，打造群众满意的“惠民工程”。

城关镇中心卫生院

出生缺陷工作汇报范文 篇6

省控制出生缺陷，提高出生人口素质工作汇报

国家“七五”攻关课题“中国出生缺陷监测”数据显示：山西省出生缺陷发生率位居全国之首，被称为出生缺陷的“珠穆朗玛峰峰顶”，严重影响着我省出生人口素质。省委省政府高度重视，1997年启动“削峰工程”。九年来，全省上下共同努力，作了大量的工作，取得了明显成效。出生缺陷率和神经管畸形发生率分别由1997年的189.96/万、102.27/万下降到2005年的131.57/万、31.73/万。

一、加强领导，把提高出生人口素质工作摆在重要位置 1997年6月省政府提出启动 “削峰工程”，并于当年12月成立了以分管省长为组长的《山西省控制出生缺陷实施削峰工程领导组》。1999年4月在分管省长主持下，召开了第一次“削峰工程”领导组工作会议，印发了《关于加快实施“削峰工程”的会议纪要》。省卫生厅制定了《山西省降低出生缺陷实施“削峰工程”方案》和《实施细则》、《山西省“削峰工程”考核评分标准》等。省长代表省政府与各市领导签订《山西省实施“削峰工程”目标责任书》。随后，各市（地）、县政府也都成立了以市长、县长为组长的“削峰工程”领导组，层层签订目标责任书。各级“削峰工程”领导组多次召开协调会议，协调解决 “削峰工程” 实施中遇到的矛盾和问题。

二、狠抓落实，全方位多层次控制出生缺陷

（一）建立健全三级预防保健网，加强技术培训。在省政府的领导下，省财政从1999年起先后为全省各级妇幼保健机构装备了B超、X光机、心电图机等设备约500台件，为开展出生缺陷预防控制工作创造了必要条件。各级卫生部门先后举办省、市、县（市、区）预防出生缺陷师资培训班约30多期，县对乡培训班约1000期，共培训约3万多人次。通过培训提高了各级妇幼保健人员业务水平，初步形成了省、市、县、乡、村预防控制出生缺陷网络队伍，为“削峰工程”的实施提供人才支撑和队伍保证。

（二）开展出生缺陷监测。从1998年起组建了全省约700所医疗保健机构参加的医院出生缺陷监测系统，有省、市、县（市、区）、乡级专兼职监测人员近3000多人。2000—2001年陆续启动了49个高发县群体出生缺陷监测工作,2004年全省开展人群出生缺陷监测，对每一例家庭出生的围产儿都进行出生缺陷监测,为保证监测质量，对监测人员和家庭接生员进行了严格的培训，累计培训人员近1万人次。

（三）大力开展健康教育，普及出生缺陷防治知识。制定了“削峰工程”健康教育实施方案，“削峰工程”健康教育试点县实施和评估方案，在15个基础条件好的县开展两年的试点工作。通过示范县先行，总结出我省“削峰工程”健康教育经验、做法，形成了系统的健康教育和宣传体系。省卫生厅编印各种婚检宣传折页和小册子，印制适合我省特点的宣教挂图5000套(一套六张)，孕产妇保健折页5万套,婚检规范3000套，免费发放到基层进行宣传。各级妇幼机构内有专兼职人员负责健康教育工作，制作系统的宣传版面，定时或不定时宣传，开展大型咨询义诊、专家讲座等，大大提高了广大群众自我保健和防护意识。

（四）开展三级预防，不断规范各项工作。1.积极推动婚前保健工作的开展。省政府办公厅于2001年4月转发了《山西省卫生厅省民政厅关于普及婚前医学检查工作的意见》，省财政从设备、资金各方面给予支持，卫生厅为135个妇幼保健机构配备了男女生殖器模型,并印制了婚前检查内容、收费标准。1999年和2001年在省人大《母婴保健法》执法检查时，对婚检工作开展情况进行了检查。同时，将婚前保健指导、咨询、检查，列为“削峰工程”的考核内容之一，保证依法服务，以确保婚检工作稳妥进行。在2003年《婚姻登记管理条例》出台后，婚检由强制改为自愿，婚检率下降，出生缺陷率有所升高，太原市、临汾市、长治部分县都

开展了免费婚检。其中，潞城市政府财政补助7.78万元,婚检率由2005年的432对提高到2006年1—2月份的1399对。2.推广普服叶酸剂。采取孕前3个月到孕后3个月连续服用，降低神经管畸形发生。3.逐步普及产前筛查和诊断。建立了孕4—6个月B超筛查机制和网络，要求B超检查室发现胎儿畸形后要登记、报告，妇幼保健院和乡卫生院要跟踪、动员终止妊娠并做好再次生育技术指导与服务, 5年来B超筛查早孕妇女100余万人次，筛出缺陷儿1万余例，共减少6000余例缺陷儿出生。积极推广和开展产前诊断技术服务，提高胎儿畸形的诊断技术水平。仅山西医科大一院从2002年---2005年，细胞遗传学筛查总例数2000余例，高危人群产前诊断240余例，发现异常13例；B超影像筛查总例数8373例，发现异常167例。4.开展新生儿疾病筛查、诊断，建立了省、市、县新生儿疾病筛查网络，覆盖到全省119个县（市、区），成立了省级筛查中心，并与省残联紧密配合,加强残疾儿童治疗、康复工作。(五)开展科学研究，积极查找病因。组织专家开展了三方面科学研究。一是病因研究。重点从两方面进行，一方面找致畸因素，针对性给予阻断。另一方面对已发生的脑膨出胎儿，用药物在宫内进行治疗，促使其颅骨发育为正常。二是对新婚妇女和已怀孕妇女进行TORCH感染筛查研究。三是于2001年对约1000例缺陷儿进行配对调查和分析研究。

（六）坚持定期监督指导。针对“削峰工程”工作面广、任务繁重、持续时间长的特点,省卫生厅制定了“削峰工程”技术督导手册,明确提出了省对市、县、乡,市对县、乡、村,县对乡、村的各级技术督导要求。几年来，省、市、县共派出专家2215人次，600余次赴基层督导。

三、《削峰工程》与《行动计划》有机结合，将控制出生缺陷工作引向深入 2002年卫生部、中国残联联合下发了《中国提高出生人口素质减少出生缺陷和残疾行动计划》。2002年9月，在第一个《行动计划》宣传周期间，省卫生厅、省残联联合举办了新闻发布会，提出把我省“削峰工程”与《行动计划》结合起来。2002年开始每年的宣传、质量控制活动都将“削峰工程”与“行动计划”统一了起来。为落实《行动计划》，出生缺陷监测也由1999年的全省医院监测，49个高发县群体监测，到2004年，全省全面开展人群出生缺陷监测。为将“削峰工程” 和《行动计划》工作引向深入,定期对取得突出成绩的集体、个人，给予表彰奖励。先后对45个先进县、60个先进个人进行了表彰。

四、主要成效

（一）健康教育得到深化，出生缺陷知识逐步普及。“削峰工程” 健康教育打破了“卫生围墙”，积极发挥妇联、计生等部门专业、宣传优势，开展多种形式的预防出生缺陷健康教育宣传，形成了良好的社会氛围。目前全省实施“削峰工程”和《行动计划》基本形成了政府重视，部门配合，社会参与的局面。

（二）出生缺陷大幅度下降。到2004年，全省出生缺陷率由1997年的186.48／万下降到113.55/万。每年约减少1000--1500个畸形儿出生。《婚姻登记管理条例》出台后，婚检由强制改为自愿，婚检率下降，2005年出生缺陷率明显上升为131.57/万。

（三）住院分娩率明显提高。目前，全省119个县开展了群体围产儿出生缺陷监测（医院和家庭分娩监测），全省住院分娩率由1997年的58.94%提高2005年的80%，高危孕妇住院分娩达到95%。

（四）妇幼保健质量和水平不断提高。几年来，全省建立了出生缺陷监测网络、出生缺陷筛查系统，培养出一大批监测人员，建立健全了各项规章制度，规范了妇幼保健表、簿、卡、册的登记和报告制度。孕产妇保健系统管理率达到95%、系统管理合格率达到60%以上。

五、存在问题和困难

（一）边远地区的宣教、监测工作亟待加强。90%的山区乡卫生院既缺乏宣教设备，又没有B超，无法开展监测工作。60%的高发县还没有交通工具，开展督导、筛查及健康教育工作都有一定困难。

（二）婚前保健工作开展难度较大。一是开展婚前医学检查缺乏必须的经费。二是婚前医学检查的宣传力度不够，适龄青年对婚前医学检查的认识不足。三是妇幼保健机构提供服务和房屋、设备条件较差，技术人员有待进一步培训，提高服务能力。

（三）孕妇普服叶酸有困难。斯利安药品价格偏高，服药失败后赔偿责任不明确，孕妇普服有困难。

六、建议

（一）各级政府部门要继续加强对“削峰工程”暨“行动计划”重要意义的认识。积极协调好相关部门，加大经费支持，确保该项工作顺利推进。

（二）加强健康教育，推广并支持孕前期妇女增补叶酸，进一步扩大预防神经管畸形的人群范围。

（三）加强培训，提高各级妇幼保健人员的业务素质。进一步提高孕4—6个月B超筛查率，确保畸形儿28周前终止妊娠。

5出生缺陷干预工程 篇7

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2013年4月至2015年3月在我院出生的800例新生儿作为研究对象, 按照出生顺序分成对照组和试验组, 各400例, 产妇年龄20~35岁, 平均 (27.5±3.5) 岁, 妊娠周期37~42周, 在临床产检前均证实为单胎。两组新生儿性别、年龄等一般资料比较, 差异无统计学意义 (P>0.05) , 具有可比性。

1.2 方法

试验组采用全面性的监测及干预措施。主要包括:健康教育宣传、增强医疗保健人员的专业水准、及时更新临床检测设备、亲切的人性化护理等。护理人员给予产妇前期指导, 并安抚产妇内心紧张的情绪, 尽可能地进行有效沟通。对照组采用临床常规监测及护理干预。护理人员给予产妇讲解产前注意事项, 详细了解产妇内心的真实情况, 并给予针对性的开导。

1.3 新生儿缺陷评价标准

产妇自愿采取羊水染色体检测, 确保染色体是否出现异常现象。产妇自愿接受B超观察, 确保胎儿是否出现神经损伤、脑部积水, 以及先天性心脏病等, 并记录新生儿出生缺陷率[3]。

1.4 统计学处理

所有数据均采用SPSS17.0软件进行统计分析, 计数资料以率表示, 组间比较采用χ2检验, P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 对比两组新生儿出生缺陷情况

试验组新生儿的出生缺陷率为2.5% (10例) , 明显低于对照组的20.0% (80例) , 差异有统计学意义 (P<0.05) 。

2.2 对比两组新生儿出生缺陷具体类型

试验组400例孕妇中, 50例孕妇在生产前接受羊水染色体检测, 其中5例出现染色体异常, 经过B超观察, 1例出现神经管损伤, 2例出现脑部积水, 3例出现先天性心脏病。对照组400例孕妇中, 100例孕妇接受羊水染色体检查, 其中10例出现染色体异常, 经过B超观察, 5例出现神经管缺损, 12例出现脑积水, 7例出现先天性心脏病。两组新生儿出生缺陷类型比较。差异有统计学意义 (P<0.05) 。

3 讨论

3.1 产前宣传教育

主要措施:首先通过产前宣传教育工作, 使新生儿出现缺陷干预工作顺利进行, 可以通过电视等途径对新生儿出生缺陷的知识进行全面的宣传[4]。其次, 产妇在怀孕前3个月内每日少量服用叶酸, 降低新生儿的出生缺陷。该药物对身体并没有任何不良反应, 是临床中一种比较安全的孕妇口服药。最后, 妇幼保健院可以通过调查问卷形式来了解孕妇对新生儿出生缺陷相关知识的了解程度。

3.2 增强保健人员的专业水准

对妇幼保健院的医疗人员定期进行相关的培训和讲座, 在有条件的情况下派人员去上级医院进修, 参加一些培训班, 充分清楚新生儿出生缺陷的特殊知识, 增强出生缺陷的防御能力。

3.3 更新医疗设备

定期更换妇幼保健院的医疗设备, 由于之前的机器过于破旧, 其检测水平也在逐渐下降, 在出生缺陷时检测并不明确, 会导致一些不可预料的后果。目前, 本院增加了医疗机器设备的更换, 增强了医疗设备的水平, 可以预防新生儿出生缺席的发生。

3.4 亲切细致的人性化服用

由于新生儿的出生缺陷, 整个家庭都会承受着极大的压力, 本院相关的保健人员需要做到亲切细致的人性化服务, 充分认识到出生缺陷预防的重要性, 根据以人为本, 尽可能地服务好所有的孕妇, 随时总结、应用, 减少新生儿出生缺陷的发生。本研究结果显示, 试验组新生儿的出生缺陷率明显低于对照组, 两组新生儿出生缺陷具体类型比较, 差异有统计学意义 (P<0.05) 。本研究说明, 全面的护理干预对妇幼保健院出生缺陷的胎儿有良好的帮助效果, 可以有效减少新生儿的出生缺陷, 达到优生优育的目的。

摘要：目的 观察妇幼保健院在出生缺陷监测及干预措施的效果。方法 选择2013年4月至2015年3月收取的800例新生儿, 按照出生顺序分成对照组和试验组各400例, 对照组产妇给予临床常规的监测, 而试验组产妇给予全面性的干预措施。对比两组新生儿出生缺陷的发生率。结果试验组新生儿的出生缺陷率 (2.5%) 明显低于对照组 (20%) , 差异有统计学意义 (P<0.05) 。试验组400例孕妇当中, 50例孕妇在生产前接受羊水染色体检测, 其中5例出现染色体异常现象, 经过B超观察, 1例胎儿出现神经管损伤, 2例胎儿出现脑部积水, 3例胎儿出现先天性心脏病。对照组400例孕妇中, 100例孕妇接受羊水染色体检查, 其中10例出现染色体异常, 经过B超观察, 5例胎儿出现神经管缺损, 12例胎儿出现脑积水, 7例胎儿出现先天性心脏病。两组新生儿出生缺陷类型比较。差异有统计学意义 (P<0.05) 。结论 全面的监测及干预措施对妇幼保健院出生缺陷的胎儿有良好的帮助效果, 可以有效减少新生儿出生缺陷, 达到优生优育的目的。

关键词：妇幼保健院,出生缺陷,监测及干预措施

参考文献

[1]李智文, 任爱国, 张乐, 等.中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测[J].中华流行病学杂志, 2015, 26 (41) :1252-1257.

[2]毛黎黎.妇幼保健院在出生缺陷护理干预中的效果研究[J].国际护理学杂志, 2013, 32 (11) :2489-2491.

[3]李明, 郭立燕, 李叶红, 等.济宁市产前诊断出生缺陷的流行病学分析[J].中国计划生育学杂志, 2013, 21 (12) :817-819, 823.