严重出生缺陷

严重出生缺陷（精选7篇）

严重出生缺陷 篇1

随着国家医疗保健机构的逐步完善, 特别是在妇产科大多都配备了先进的超声显像设备, 以供孕妇在产前进行身体的检查, 然后根据检查的结果了解孕妇和胎儿的健康状况, 从而提高优生率[1]。我院早在新世纪之初便引进了先进的超声检测设备, 本文就对产前的超声检查对于严重出生缺陷病例的妊娠、分娩并发症的临床价值进行研究, 现将研究结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析我院自2012年3月~2014年3月分娩的足月的新生儿, 或者孕周在20周以上、体重≥500 g以上的死胎、死产患者作为研究对象, 共搜集分娩严重出生缺陷患儿的产妇61例, 年龄25~33岁, 平均年龄 (28.6±1.4) 岁, 孕周36~40周, 平均孕周为 (38.1±0.3) 周,

1.2 诊断方法

(1) 妊娠并发症和分娩并发症的诊断, 分别由医院妇产科经验非常丰富的超声医师、产科医师使用超声显像仪对入院待产的孕妇进行详细的信息登记和诊断; (2) 超声诊断的主要内容包括:胎儿的体征情况、体重、形态等; (3) 妊娠期并发症:即前置胎盘、羊水过多或者过少、胎盘早剥、脐带发育异常、胎儿发育迟缓、胎儿窘迫或者死胎等; (4) 分娩后观察诊断的内容:胎儿的体表、体重和形态等。

给每1位胎儿的资料按照相关的标准进行分类然后再一一编码, 对于超声畸形诊断和出生缺陷诊断则都使用6为数字的编码 (参考构架疾病编码ICD9标准) , 编码完成之后再进行一次核对。

1.3 统计学分析

采用SPSS 20.0统计学软件对本次的研究的数据进行处理分析, 计数资料采用百分数 (%) 表示, 采用x2检验, 以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

61例产妇中在妊娠期发生并发症患者40例, 并发症的发生率为65.57%, 其中早产13例, 羊水过少或过多10例、妊高症6例、胎盘早剥4例、前置胎盘4例、巨大儿2例、死胎1例;分娩期的并发症情况:分娩期并发症36例, 发生率为59.02%, 其中胎盘粘连9例、脐带绕颈7例, 胎盘早破6例, 胎儿窘迫6例, 产后出血2例。

出生缺陷种类以及其诊断的并发症的情况:肌肉骨骼畸形11例, 其中均为诊断羊水过少患者;腹水中/阴囊水肿9例, 其中羊水过多6例, 生产缓慢2例, 死胎1例;心脏畸形9例, 其中生长缓慢5例, 羊水较少2例, 羊水过多2例;腭裂或者唇裂8例, 其羊水过少4例, 生长迟缓的3例, 胎儿窘迫1例;肢体畸形5例、其中羊水过多3例、羊水较少2例;消化系统缺失6例, 均为羊水较少的患者;生殖器官5例, 其中羊水过多4例、羊水较少1例;皮肤畸形4例, 其中羊水过多1例、生长缓慢1例、死胎1例、羊水过少1例。

3 讨论

目前超声显像诊断畸形胎儿技术已经被广大的医学人士所认同, 分别对孕妇妊娠的各个时期进行检查, 来判断胎儿健康状况, 对于很有可能出现出生缺陷的胎儿尽早的诊断并处理, 从而提升优生率。

通过研究表明, 在妊娠期如果孕妇经一系列的超声检查发现诸如羊水异常、胎儿窘迫、胎盘前置等并发症, 那么就能够准确的预判分娩之后胎儿的出生缺陷[2]。比如若羊水过多, 那么胎儿会出现肢体畸形的出生缺陷, 同时还有可能出现腹水、阴囊水肿、脑积水、皮肤畸形等病变;羊水过少同样也会引发胎儿的畸形, 比如胎儿的骨骼畸形、皮肤畸形、消化系统发育不全等;如果胎儿生长发育比较缓慢, 则会很大程度造成胎儿的生殖器畸形的情况, 同时还有可能出现唇裂或者腭裂等;巨大儿则会导致胎儿发生神经官能畸形, 或者脑积水以及唇裂等, 特别是巨大儿一般在胎儿的超声检测中很容易忽略体重这一数据, 因此需要对不同孕周的胎儿体重进行准确的评估;死胎是会导致胎儿出现腹水、阴囊水肿、肌肉骨骼畸形等。分娩期的并发症主要有胎儿窘迫等, 胎儿窘迫会导致胎儿出现心脏畸形和肺特质畸形等, 所以如果在超声显像诊断时确定为胎儿窘迫, 那么很有可能会出现该几种出生缺陷。

妊娠期的超声显像诊断主要是在孕周28~36周的孕妇中进行, 因为该时期超声显像比较敏感, 同时又能够准确的检测出出生缺陷的图像[3]。在妊娠期医生应该多呼吁采用多次进行超声孕检, 全面了解孕妇和胎儿的健康状况, 尽量避免在分娩前方才了解到胎儿的出生缺陷, 从而努力提高优生率。作为医院应该给孕妇灌输超声显像诊断的重要性, 共同为实现美好的社会和家庭而努力。

参考文献

[1]冯宗辉, 杨承平.423例出生缺陷产前超声诊断效果分析[J].中国优生与遗传杂志, 2011, 19 (01) :92-93.

[2]王淑媛, 洪春辉, 孙辉, 熊敏, 谭梦娇, 王静, 黄京希.产前诊断对围产期出生缺陷儿转归的影响[J].现代预防医学, 2014, 41 (21) :3893-3894.

[3]刘凯波, 徐宏燕, 张雯, 潘迎.北京市产前超声筛查对出生缺陷预防的效果评估[J].中国优生与遗传杂志, 2013, 21 (04) :115-116.

严重出生缺陷 篇2

1 资料与方法

1.1 一般资料

资料来源于2006年10月1日至2010年9月30日, 就诊于盘锦市两县两区乡级以上医院的孕满28周至产后7d的围产儿 (包括活产、死胎、死产和7d内死亡) 均为调查对象, 监测点37个, 各监测点填写基础调查表, 由两县两区妇幼保健站负责人员, 汇总填写3种报表, 即《辽宁省出生缺陷报告卡》、《围产儿季报表》、《出生缺陷监测质量调查表》。

1.2 监测方法

两县两区乡级以上医院为市级监测医院。各监测医院的产科、B超室、儿科设有出生缺陷登记薄, 并进行详细的记录。产科负责出生缺陷报表的医师, 每月进行1次检查, 主要查阅产科、B超室、儿科的门诊病历和出院记录等, 并将检查结果按照《中国出生缺陷监测工作手册》规定的诊断标准, 填入《辽宁省出生缺陷报告卡》。

1.3 质控方法

各乡级以上医院填表人每月进行1次自查, 各县区妇幼保健站对所管辖区域内的监测医院每半年进行1次出生缺陷工作质量检查, 市保健站每年对全市的监测医院进行1次出生缺陷工作质量检查, 省妇幼保健院每年抽1/10的监测点进行出生缺陷工作质量检查。要求:围产儿出生漏报率<1%;23类出生缺陷漏报率<1%;表 (卡) 完整率100%;项目填写错误率<1%。

2 结果

(1) 盘锦市2006年至2010年出生缺陷发生率见表1。采取规范管理后, 从2006年至2009年出生缺陷呈缓慢上升趋势, 2010年略有下降。

(2) 盘锦市2006年至2010年出生缺陷种类构成比及发生专率见表2。2008年神经管畸形的发生率比2006年下降8.5%, 2010年先天性脑积水的发生率比2007年上升6.02%, 2010年的唇腭裂发生率比2007年下降了1.94%。2006年至2010年的唇腭裂发生率始终居首位。

(3) 母亲年龄、围产儿城乡及性别与出生缺陷发生的关系见表3。表3显示孕母年龄<20岁组与30～岁组之间无统计学意义, 25岁组出生缺陷发生率明显小于其它组 (P<0.01) , >35岁组出生缺陷发生率明显高于其它组 (P<0.01) , 最佳生育年龄为25～35岁。

2.4 出生缺陷相关因素

(1) 5年内围产儿总数为48652例, 其中出生缺陷儿329例, 男性167例, 发生率6.54‰, 女性157例, 发生率6.79‰, 女性出生缺陷发生率大于男性。

(2) 围产儿孕母居住在农村25572例, 出生缺陷172例, 发生率6.72‰, 居住在城镇23080例, 出生缺陷157例, 发生率6.80‰, 在围产儿城乡区别方面, 城镇高于农村。

(3) 母亲年龄区别方面25～岁组出生缺陷发生率明显小于其它组 (P<0.01) , ≥35岁组出生缺陷发生率明显高于年龄<35岁组 (P<0.01) 。

2.5 影响出生缺陷的因素

(1) 监测网络不健全, 监测结果不能全面评价我市出生缺陷发生情况: (1) 功能性与内脏性出生缺陷几乎诊断不出来; (2) 监测的样本量只能反映市级出生缺陷发生情况。

(2) 超声产前诊断质量低下, 大型体表畸形未能得到及时诊断与干预:我市大型体表畸形产前诊断率只有6.06%, 先天性心脏病的监测发生率仅有2/万。

(3) 产前诊断率低, 产前筛查与诊断体系尚未完善。

(4) 群众优生优育知识匮乏, 目前群众对优生优育虽有较高的需求, 但缺乏相应的知识, 甚至存在较多误区。由于婚检工作改为自愿, 使孕妇孕前口服小剂量叶酸预防神经管畸形, 孕前注射风疹病毒疫苗等预防母婴垂直传播等出生缺陷一级预防措施的路径丢失, 这也是出生缺陷干预工作目前出现的新问题。

3 讨论

(1) 本调查研究48652例围产儿出生缺陷总检出率67.16/万, 并逐年增高, 而2010年检出率66.47/万, 低于2007、2008、2009年的检出率。

(2) 329例出生缺陷中前4种疾病排序依次是唇腭裂、先天性心脏病、神经管畸形、先天性脑积水。单发缺陷占73.86%, 多发缺陷占26.13%, 最高缺陷达3个, 涉及病种43种, 其原因有待进一步研究。

(3) 对出生缺陷相关分析发现, 出生缺陷与孕母年龄关系显著, 年龄<25岁、>35岁生育发生出生缺陷儿的风险比25～岁、30～岁大, 所以有必要提倡最佳年龄生育。出生缺陷女性多于男性, 缺陷差异显著。农村与城镇比差异性不大。可能存在以下原因:城镇外来人口增多, 城市化进程速度加快有关。

3.4 干预措施

(1) 强化政府对出生缺陷干预工作的领导, 设立出生缺陷干预专项经费, 将其纳入国民经济与社会发展规划, 强化其政府责任应在财政预算中设立出生缺陷干预工作专项经费, 以加强出生缺陷监测的三级预防工作。

(2) 加强婚前、孕前保健, 婚检人数的下降给降低出生缺陷的发生带来压力, 要加大宣传力度, 开办新婚学校, 号召孕前、孕早期妇女口服叶酸, 预防神经管畸形。教育准备生育妇女禁烟禁酒, 避免接触有害物质。

出生缺陷监测结果分析 篇3

1资料与方法

1.1资料来源

2005-2007年我县23家分娩医院上报的出生缺陷监测资料, 即调查23家医院2005年1月1日至2007年12月31日之间孕28周至产后7天的围产儿, 包括活产、死胎、死产和产后7天内死亡的新生儿。

1.2监测方法

依照《中国出生缺陷监测方案》进行监测。

1.3诊断标准

卫生部妇幼卫生司, 中国出生缺陷监测中心1995年8月印制的《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义, 特征及诊断标准。

1.4资料收集

全县23家监测医院由经过培训的专业人员填写《出生缺陷登记卡》、《围产儿数季报表》, 按《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准, 对出生的所有28周至产后7天的围产儿进行逐一筛查, 上报县妇幼保健所。

2结果

2.1出生缺陷发生率

2005-2007年23家分娩医院共监测围产儿9945例, 出生缺陷儿30例, 出生缺陷发生率为3.02‰ (见表1) 。

2.2主要出生缺陷类型及构成比及顺位

高发出生缺陷主要集中在总唇裂、复合畸形、指 (趾) 畸形、心内膜缺损、肢体短缩, 与国内多家报道相吻合, 严重影响我县出生人口素质 (见表2) 。

2.3产母年龄别对出生缺陷的影响

20岁以下组出生缺陷发生率最高达4.72‰, 产母年龄>35岁居第二达4.14‰, 30-35岁组居第三达3.63‰, 25-30岁最低, 差异有统计学意义 (见表3) 。

2.4不同性别出生缺陷发生率

3年间, 23家监测医院共分娩9945人。其中男性围产儿5177人, 出生缺陷儿11人, 发生率2.12‰;女性围产儿4766人, 出生缺陷儿17人, 发生率3.57‰;性别不明2人, 均为出生缺陷儿。不同性别比较具有统计学意义。

2.5

30例缺陷儿母亲中孕早期有异常8例, 占缺陷儿总数的26.67%, 5例为上呼吸道感染, 3例与孕早期接触农药有关;1例与母孕期接触电焊有关;1例是双胎中的一个孕29周B超发现停止发育、无肢体多器官畸形, 足月分娩另一个正常;1例唇裂, 爷爷也是唇裂。

2.6出生缺陷的诊断

出生缺陷儿有9例于产前B超诊断, 占30.00%, 产后7天内通过临床诊断21例, 占70.00%, 表明出生缺陷产前诊断率比较低。因此, 应提高宫内诊断技术及监测质量。

注:总唇裂包括唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂;复合畸形指两种及两种以上的畸形

3讨论

3.1出生缺陷发生率的影响因素出生缺陷受遗传因素、环境因素、孕母年龄、孕期感染、疾病、接触有毒有害物质等多种因素的影响。

3.2唇腭裂为多基因遗传病, 与孕早期病毒感染关系密切。根据近三年监测资料统计, 唇腭裂畸形已上升为胎儿畸形的首位。而彩超是产前诊断胎儿唇腭裂的首选方法, 所以, 产前对胎儿唇腭裂的诊断尤为重要。

3.3指 (趾) 畸形属于常染色体隐性遗传病, 对健康的危害小, 故一般超声检查未引起重视, 且即便超声检查发现异常, 一般孕妇也不会选择终止妊娠, 加之孕早、中期胎儿手足显示不满意, 诊断率不高, 所以, 胎儿指 (趾) 畸形发生率较高[1]。

3.4先天性心脏病一般要在彩超下观察胎儿心脏腔室的结构、血流及功能, 有时还需结合胎儿超声心动图和心电图才能作出诊断[1]。我县很多医院没有彩超, 故先天性心脏病产前检出率低。

3.5脑积水、脊柱裂、颜面部、心血管、内脏畸形等都需借助B超筛查。乡卫生院均没有彩超, 外观正常内脏畸形的缺陷儿就容易漏诊, 故乡卫生院围产儿发生缺陷儿的检出率比较低。

3.6随着人们自我保健意识的提高, 产前诊断技术的广泛开展, 孕28周以前发现胎儿畸形的95%以上都已经终止妊娠。如我县妇幼保健所2007年彩超发现1例联体双胎、1例四肢短缩合并心内膜垫缺损、1例脑积水合并脊柱裂, 3例均于孕28周前引产, 故出生缺陷儿的发生率偏低。

3.7出生缺陷干预措施

3.7.1加强婚前、孕前保健加强婚前检查, 加强优生优育知识的宣传教育, 使群众认识到出生缺陷对社会和家庭造成的不良影响。孕早期应服用叶酸、防感染、禁烟酒, 避免与有毒有害物质接触。孕期要合理营养、保持愉快的心态。

3.7.2加强妇女保健开设优生优育咨询门诊, 杜绝近亲结婚, 避免20岁以下及35岁以上的妇女生育。

3.7.3提高产前诊断质量提高监测质量, 做好产前诊断, 特别是内脏畸形的诊断, 及早发现畸形儿及早终止妊娠, 降低出生缺陷发生率。

摘要：目的:了解我县2005-2007年出生缺陷发生情况及影响因素, 提出干预措施。方法:监测23家分娩医院孕28周至产后7天内的9945例围产儿。结果:出生缺陷监测发生率为3.02‰, 出生缺陷前三位是总唇裂、复合畸形、指 (趾) 畸形。结论:加强婚前、孕前保健, 加强妇女保健, 提高产前诊断质量, 可降低出生缺陷发生率。

关键词：出生缺陷,监测,干预措施

参考文献

围产儿出生缺陷监测分析 篇4

1 对象与方法

1.1 监测对象

2005-2007年东河区各级医疗单位住院分娩的孕满28周至产后7天的围产儿, 包括活产、死胎、死产, 不包括计划外引产。

1.2 监测方法

按照《内蒙古出生缺陷监测方案》, 采用以医院为基础的监测方法, 依据23类出生缺陷的定义、临床特征及诊断标准进行监测, 由受过培训的专业人员负责, 按要求填写《出生缺陷儿登记卡》及《围产儿数季报表》, 按季逐级上报区、市妇幼保健机构。每年进行质量检查和评审。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率

2005-2007年3年内共监测9 911例围产儿, 发生出生缺陷96例, 出生缺陷发生率为9.69‰。各年缺陷发生率见表1。经行×列χ2检验, 各年缺陷发生率差异无统计学意义 (P>0.05) , 不能认为出生缺陷与年度有关系。

2.2 出生缺陷与围产儿死亡

监测围产儿共死亡110例, 死亡率11.10‰。缺陷围产儿死亡23例, 死亡率239.58‰, 占围产儿死亡的20.91%。

2.3 出生缺陷顺位及构成

9 911例围产儿出生缺陷顺位及构成见表2。

2.4 不同性别出生缺陷发生率

共监测男性围产儿5 133例, 出生缺陷43例, 发生率为8.38‰;女性围产儿4 775例, 出生缺陷49例, 发生率为10.26‰ (不包括3例性别不明的围产儿) 。男女性比较, 经四格表χ2检验差异无统计学意义 (P>0.05) 。

2.5 不同地区出生缺陷发生率

共监测城镇围产儿6 718例, 出生缺陷53例, 发生率为7.89‰;乡村围产儿3 193例, 出生缺陷43例, 发生率为13.47‰;城乡比较, 经四格表χ2检验两者出生缺陷发生率差异有统计学意义 (P<0.05) , 乡村明显高于城镇。

3 讨论

监测2005-2007年东河区9 911名围产儿, 出生缺陷率为9.69‰, 出生缺陷围产儿死亡率为239.58‰, 占围产儿死亡的20.91%, 说明出生缺陷是围产儿死亡的重要原因之一, 预防和减少出生缺陷的发生, 是降低围产儿死亡率的重要措施。出生缺陷前5位依次为:总唇裂、神经管畸形 (无脑畸形、脊柱裂、脑膨出) 、先天性脑积水、多指、腹裂。其中神经管畸形和总唇裂占出生缺陷的37.5%, 为目前影响我区出生人口素质的主要因素。因此, 减少神经管畸形和总唇裂的发生是我们今后工作的主要目标。神经管畸形目前可以通过一级预防可显著降低发生率, 产前B超检查可发现危害严重的畸形。故应加强早期干预, 进一步提高育龄妇女孕前及孕早期补充叶酸的覆盖率[1], 抓好产前筛查、产前诊断工作, 早期发现异常, 及时终止妊娠, 减少缺陷儿的出生。总唇裂是一类多因素疾病, 其发生与遗传因素、环境因素有关。应探索该病发病的相关因素, 进行有效干预, 降低畸形发生率。加强患儿的生后管理, 做好喂养指导和手术修补。

本监测结果表明出生缺陷的发生与性别无关, 乡村的发生率明显高于城镇, 其原因是乡村经济欠发达, 受教育程度低, 出生缺陷知识淡薄, 防范意识差。为此, 要加强乡村出生缺陷的预防控制工作。

公众教育是出生缺陷预防的先导, 应制定长效措施, 动员全社会各方面力量, 多渠道、多形式、广泛开展出生缺陷知识宣传教育, 普及优生知识, 积极倡导婚前医学检查, 加强优生遗传咨询、孕期保健等一级预防工作, 指导孕妇合理营养, 预防感染, 谨慎用药, 避免接触有毒有害物质, 防止出生缺陷的发生[2]。产前筛查和诊断是有效的二级预防措施, 应提高产前诊断技术水平和诊断率, 及时发现出生缺陷, 选择性终止妊娠, 减少出生缺陷儿的出生。对存活的出生缺陷儿积极进行治疗和康复, 提高生命质量。

摘要：目的:了解东河区出生缺陷发生状况、变化趋势及相关因素, 为制定干预措施提供依据。方法:按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准, 对2005-2007年监测地区内各医院住院分娩的围产儿进行监测。结果:2005-2007年东河区共出生9911例围产儿, 出生缺陷发生率9.69‰, 围产儿死亡率11.10‰, 缺陷围产儿死亡率239.58‰, 占围产儿死亡的20.91%;前5位出生缺陷依次为:总唇裂、神经管畸形、先天性脑积水、多指、腹裂;出生缺陷发生率与性别无关;城镇发生率为7.89‰, 乡村13.47‰, 乡村明显高于城镇。结论:应广泛开展预防出生缺陷知识宣传教育, 增强防范意识, 加强孕前、孕期保健、遗传咨询、产前诊断工作, 减少出生缺陷的发生。

关键词：出生缺陷,监测,干预

参考文献

[1]姚丽红.营口地区1997年-2005年婚检与出生缺陷监测资料分析[J].中国妇幼保健, 2007, 22 (14) :1945-1946.

严重出生缺陷 篇5

一、出生缺陷发生的高危因素分析

“每100 名新生儿中,就有6 名患有各种出生缺陷的残疾儿。”2013 年9 月11 日,河北省妇幼保健中心发布全省最新出生缺陷发生率监测报告,根据监测统计显示,河北省出生缺陷发生率呈逐年上升态势,平均每年出生缺陷儿约4 万~6万名,约占年出生人口的4%~6%。从缺陷类型上看,排在前五位的有先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、内脏畸形、多趾。统计资料显示先天性心脏病发病率升高,主要原因是以前难以发现的先天性心脏病由于心脏彩超、胎儿心电图的日益普及而得以及早诊断。以邯郸市中心医院产科为监测点,统计资料显示出生缺陷发生率,母亲年龄在25~30 岁最低,小于20 岁组与35 岁以上组最高,说明生育的最佳年龄在25~30 岁,而小于20 岁与超过35 岁则是出生缺陷的高发时期。根据资料分析,母亲年龄35 岁以上组的出生缺陷发生率显著高于35 岁以下各年龄组,主要原因是35 岁以上的高龄孕妇由于染色体不分离机会增加,引起胎儿染色体畸变率增高。在性别分布方面,男性出生缺陷发生率明显高于女性,这与遗传有关系。另外由于农村的群众自我保健意识差,对出生缺陷认识不足,资料显示居住在乡村的孕产妇比居住在城市的孕产妇出生缺陷的发生率高。

二、产前检查是预防出生缺陷发生的重要措施

(一)产前检查对妊娠结局和围生儿的影响

1.选取2010 年1—12 月在邯郸市中心医院产科分娩的1 000 例产妇做样本资料,年龄21~35 岁,其中,初产妇886例,经产妇314 例;顺产734 例,占73.4%。其中高危妊娠患者200 例,正常健康孕妇200 例。

2.检查内容包括身高、体重、血压、宫高及腹围测量,B超、胎心监护、多普勒检查胎儿有无停止发育,血液、泌尿及肝胆系统常规化验等。产前检查通常从确诊妊娠后开始,一般检查频率为,妊娠20~36 周时每四周检查一次,妊娠36 周以后每周检查一次。高龄产妇及有异常情况发生者增加检查次数或采取相应措施接受治疗或终止妊娠。

3.采用统计学X检验方法,选取高危妊娠200 例(无产前检查)作为病例组;选取无高危因素、无妊娠合并症及并发症的正常健康孕妇200 例(产前检查次数≥5 次)作为对照组,由SPSS11.0 统计软件分析结果。检测水准为P(双侧)<0.05 有产前检查与无产前检查对妊娠结局和围生儿的影响差异有显著性。

4.两组妊娠对因素影响(见下页表1、表2):

下页表1 结果显示,病例组妊高症、妊娠贫血、早产、过期妊娠、产褥感染及产后出血发生率均比对照组增加,P<0.05,有显著差异。

下页表2 结果显示,病例组早产儿、新生儿窒息、足月低体重儿、新生儿畸形发生率均比对照组增加,P<0.05,有显著差异。

(二)产前检查对预防出生缺陷发生具有重要意义

1.孕前咨询和孕前检查是孕前保健和预防出生缺陷的重要措施,是优生优育的关键环节。根据国家公布数据显示,中国是出生缺陷和残疾高发国家,每年有20~30万出生即检测出先天畸形的胎儿,再加上出生后才显现出缺陷的胎儿,先天残疾儿童总数每年高达80~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%,且有逐年增长的趋势。因此,如果不采取措施进行干预,前景不容乐观。

2.育龄夫妇本身希望得到更多专业人员的优生指导,通过对孕前不良因素的预防,达到优生优育的目的。在对育龄夫妇的生殖健康咨询中发现,绝大多数夫妇对最佳生育年龄、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、远离宠物和适量运动等知识存在误区和盲点。计划生育技术服务人员和医院医护人员应对前来咨询的服务对象提供更有针对性的优生咨询解答,普及优生相关知识,协助服务对象选择相应对策,并广泛开展对育龄妇女的优生知识健康教育宣传。

3.通过开展产前检查可及时发现孕妇和胎儿的异常状况并给予积极治疗,有效地降低妊娠期间不良结局,极大地保护产妇的健康。必要时可及早终止妊娠,减少遗传或出生缺陷等影响人口素质疾病的发生,不仅为婴儿未来生长发育打下良好的基础,也可大大减轻家庭和社会的负担,为提升中国国民健康素质提供必要的保障。

三、预防出生缺陷的防范、干预措施和技术保障

(一)出生缺陷的防范、干预措施

1.加强宣传教育。由于农村群众自我保健意识差,对出生缺陷认识不足,因此,迫切需要计生技术服务人员多渠道地进行群众性的优生优育知识宣传教育,以提高农村孕妇的孕期检查意识。

2.鼓励采取优生优育策略。做好婚前、孕前、孕期、产前咨询,杜绝近亲婚配,做好受孕双方健康检查,选择最佳受孕期,主张最佳时期(25~30 岁),避免20 岁之前与35 岁以后生育。

3.加强孕期保健。20 世纪八九十年初发达国家就已将孕前保健及围孕期保健作为优先考虑的预防领域,医学已经证实,出生缺陷的发生与病毒感染、滥用药物、接触有毒有害物质有关,也与营养的过多与缺乏有关。因此孕期应尽量避免接触农药、工业毒药、射线、宠物、致畸药物;增强体质合理膳食,使每一位孕妇尽早和定期进行产前检查,以及时发现畸形,并给予医学处理。

(二)防治出生缺陷的技术保障

1.随着社会经济的发展,中国国民健康素养和自我保健意识不断增强。在国家层面应该认识到为妊娠期内的妇女及其胎儿提供规范的医学检查是保障国民健康素质的必要环节,应不断推广产检的覆盖范围。

2.怀孕前后应积极预防感染性疾病,合理用药,避免接触有害毒物。计生技术服务人员和医务工作者要积极宣传优生知识,提高全民对婚检重视程度和保健知识水平,以达到提高出生人口素质的目的。计生技术服务人员和医务人员还要不断提高自身素质,提高产前诊断技术,努力提高产前筛查水平,做到早期发现畸形,早期终止妊娠,从而有效地降低围产儿死亡,提高出生人口素质。

摘要：主要通过对目前出生婴儿缺陷的高危因素分析,提出产前检查是预防出生缺陷发生的重要措施以及预防出生缺陷的防范、干预措施和技术保障。

甘肃省出生缺陷发病趋势分析 篇6

1 资料与方法

1.1 资料收集

本研究收集2003—2013年全省出生缺陷监测网 (43家监测医院) 的资料, 其中国家级监测医院33家, 省级监测医院10家, 监测对象包括在监测医院住院分娩的孕满28周至出生后7日内的围产儿, 包括活产儿、死胎、死产儿。

1.2 方法

(1) 各监测医院将“围产儿季报表”“出生缺陷儿登记表”和“围产儿死亡报告卡”按时上报省妇幼保健院, 对经省级复核、审定后的报告卡进行数据录入。

(2) 统计学方法:采用SPSS 19.0统计软件处理数据, 应用线性趋势卡方检验、线图分析出生缺陷变化趋势。

(3) 质量控制:根据《中国出生缺陷监测方案》及《甘肃省妇幼卫生监测方案》的要求, 监测医院的监测人员每季度进行自查, 省妇幼保健院每年对监测医院进行质量控制, 现场对监测人员进行培训, 并每年召开一次全省监测医院例会, 反馈监测中存在的问题。监测的出生缺陷种类、病种参照国际出生缺陷监测情报交换所的定义[1]。

2 结果

2.1 围产儿出生缺陷发生情况

据统计, 2003—2013年我省围产儿出生缺陷共4 999例, 出生缺陷平均发生率为123.98/万, 城市为106.92/万, 农村为146.70/万, 农村明显高于城市, 差异有显著性 (χ2=122.190, P<0.01) 。11年间全省出生缺陷发生率呈缓慢上升趋势 (χ2=5.086, Р<0.05) , 城市出生缺陷发生率呈明显上升趋势 (χ2=68.720, Р<0.01) , 农村则呈明显下降趋势 (χ2=39.216, P<0.01) , 具体见表1、图1。

注:2007年上报数据中有两例出生所在地未填写, 故未纳入数据统计

2.2 不同性别围产儿出生缺陷发生率比较 (见表2)

注:畸形新生儿部分性别不详, 故未纳入数据统计

由表2可知, 全省2003—2013年围产儿中男性出生缺陷发生率为116.62/万, 女性为121.88/万, 两者无显著性差异 (χ2=2.355, P>0.05) 。男性出生缺陷发生率呈上升趋势 (χ2=11.708, P<0.01) , 女性出生缺陷发生率无明显变化 (χ2=0.532, P>0.05, 见图2) 。

2.3 主要出生缺陷种类变化趋势 (见表3)

2013年我省前5位出生缺陷发生顺位依次为总唇腭裂、神经管缺陷、先天性脑积水、先天性心脏病和多指 (趾) 。

我省出生缺陷顺位11年间发生了明显变化, 2012年以前神经管缺陷多居出生缺陷首位, 而2012年开始总唇腭裂上升至第一位。2003—2013年, 我省总唇腭裂、先天性心脏病发生率呈上升趋势 (P<0.05) , 神经管缺陷发生率呈下降趋势 (P<0.05) , 而先天性脑积水、多指 (趾) 变化趋势不明显 (P>0.05, 见图3) 。

3 讨论

3.1 我省出生缺陷发生率变化趋势

我省出生缺陷发生率在全国属较高地区[2]。2013年全省出生缺陷发生率为115.17/万, 而全国出生缺陷发生率为145.64/万, 两者有较大差距。我省出生缺陷监测主要以医院为基础, 监测范围有限, 监测对象为孕28周至出生7日内的围产儿, 而先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍等疾病在一周内往往难以获得准确诊断, 对数据收集有一定影响。2003—2013年我省出生缺陷发生率呈缓慢上升趋势, 分析可能与以下因素有关: (1) 我国自2003年以来取消强制性婚前医学检查, 婚检率下降导致出生缺陷发生率上升[3]。 (2) 我省出生缺陷筛查和诊断技术日趋成熟, 出生缺陷检出率提高。 (3) 环境理化因素、食品药品安全问题等也是出生缺陷高发不容忽视的原因。由此可见, 虽然近几年政府与妇幼保健机构积极协作, 通过开展健康教育, 减免、补贴婚前医学检查费用等措施使婚检率有所上升, 但距《甘肃省妇女儿童发展规划》要求的目标还有很大差距, 对于出生缺陷的干预工作仍需加强, 应加大孕前保健宣教工作, 做好出生缺陷一级预防。

3.2 出生缺陷性别变化趋势

11年间我省出生缺陷围产儿男、女比例无明显差异, 但男性出生缺陷发生率呈上升趋势。我省近几年男性围产儿增多, 据出生缺陷监测网统计, 2013年新生儿男女比例为113.29∶100。男性出生人口基数的不断升高也使其出生缺陷发生率上升。此外, 部分学者认为由于X-性连锁等生物遗传学差异, 男性胎儿的脆弱性大于女性, 这是男性出生缺陷发生率不断升高的主要原因, 同时也是男性死胎率高于女性死胎率的重要原因[4,5]。

3.3 出生缺陷城乡变化趋势

11年间, 农村出生缺陷发生率虽然高于城市, 但呈明显下降趋势, 而城市出生缺陷发生率则逐年升高, 2009年、2011年、2012年城市出生缺陷发生率甚至高于农村。分析原因, 可能由于近几年我省农村地区经济水平提高, 政府不断推行基本公共卫生均等化政策 (如2001年启动“降低孕产妇死亡率和消除新生儿破伤风”项目) , 以及新型农村合作医疗政策的实施、全省转诊网络的覆盖、对基层医疗服务人员的培训及孕期保健知识的有效宣传等, 使得农村育龄期妇女孕期保健意识增强, 产检率提高, 从而降低了出生缺陷发生率。城市除环境污染、理化因素日益凸显外, 妇女生育年龄增高也成为另一个导致出生缺陷高发不可忽略的因素。据统计, 2003年我省35岁以上孕妇占4.26%, 2009年则高达8.45%, 城市高龄产妇构成比明显高于农村[6]。因此, 应加强高龄妇女的孕前宣教工作以及高龄孕产妇管理与产前筛查工作。

3.4 主要出生缺陷变化趋势

1 1 年间我省出生缺陷顺位发生了明显变化, 神经管缺陷发生率呈明显下降趋势, 而总唇腭裂及先天性心脏病的发生率上升, 说明我省实施神经管缺陷干预工程效果明显[7]。但监测数据显示, 2013年神经管缺陷发生率仍高达15.99/万, 居于第二位。因此, 仍需加大神经管缺陷的干预力度, 继续以预防为主, 广泛开展优生优育及健康宣教, 重视孕前、孕早期营养及多种维生素的补充, 深入开展小剂量叶酸补服预防神经管缺陷干预项目。总唇腭裂及先天性心脏病近年来的发生率不断增高, 主要原因是产前诊断技术的快速发展。随着超声仪器的升级与产前超声诊断技术的普及, 总唇腭裂及先天性心脏病等疾病在产前便可得到准确诊断。但同时, 我们应注意到我国产前筛查工作仍没有普及, 特别是在经济欠发达的西北地区。据统计, 我省产前筛查覆盖率仅为4.74%, 与全国平均水平仍有较大差距。因此, 出生缺陷二级、三级预防技术普及, 加强产前诊断技术培训和网络建设, 建立技术规范等应成为我们下一步工作的重点。

参考文献

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265例出生缺陷儿的临床分析 篇7

1 资料与方法

1.1 一般资料

2006年1月1日至2011年12月31日凡在我院分娩的孕满28周至产后7d内的围生儿 (包括活产、死胎、死产、产后7d内死亡缺陷儿) 。

1.2 方法

根据《中国出生缺陷监测方案》, 按照其中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准进行监测, 由经过统一专业培训医务人员负责监测工作, 发现畸形经确认后, 将有关的项目填入《出生缺陷儿登记卡》, 将有关数据填入《围生儿数据季度报表》, 由区级妇幼保健院专职医师进行严格资料核实和质量控制。

1.3 统计学分析

应用SPSS 11.0统计软件进行统计学分析, 采用卡方检验, P<0.05有统计学意义。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率

6年间共监测围生儿12742例, 发现缺陷儿265例, 平均出生缺陷发生率为207.97/万, 各年发生率分别为1.849%, 2.334%, 1.693%, 1.874%, 2.770%, 2.042%。应用卡方检验对逐年间出生缺陷发生率进行比较, 差异无统计学意义, 并对2006～2008年及2009～2011年平均出生缺陷发生率进行比较, 卡方值为0.686, 差异无统计学意义。历年出生缺陷发生率见表1。

2.2 出生缺陷发生的顺位及构成比

265例出生缺陷的顺位及构成比结果显示, 位于前5位的缺陷为:多指 (趾) 及并指 (趾) 36例, 副耳34例, 先天性心脏病33例, 唇裂合并腭裂23例, 色素痣13例。前5位出生缺陷构成比见表2。

2.3 产妇的年龄对出生缺陷儿发生率的影响

产妇年龄≥35岁组出生缺陷共38例, 发生率为14.34‰, ≥30岁组共43例, 发生率为16.23‰, ≥26岁组共95例, 发生率为35.85‰, 25岁以下组共88例, 发生率为33.21‰。各年龄组出生缺陷发生率见表3。

3 讨论

3.1 出生缺陷发生情况

出生缺陷监测是妇幼卫生监测的一项重要内容, 是提高出生人口素质的重要手段。我国自1988年开始进行全国范围内出生缺陷的监测工作, 全国出生缺陷发生率平均水平在10%～20%[2]。本文总结分析了怀柔区第一医院6年来围生儿出生缺陷情况, 共12742例, 发现缺陷儿265例, 平均出生缺陷发生率为207.97/万, 基本与全国出生缺陷发生率最高水平一致, 但高于北京市最高出生缺陷发生率 (最高为2008年:170.82/万) 。2010年出生缺陷发生率最高, 2008年出生缺陷发生率最低。逐年出生缺陷发生率比较无显著差异, 前3年与后3年出生缺陷发生率比较亦无显著差异。我院监测围生儿出生缺陷发生仍处于较高水平, 可能与科学发展、妇幼卫生工作及孕期保健管理的加强使得出生缺陷诊断率提高有关, 亦可能与目前强制性婚前检查取消, 婚检人数急剧减少, 间接提高了出生缺陷的发生率。

3.2 主要出生缺陷变化趋势

本调查显示自2006年以来我院主要出生缺陷前5位为:多指 (趾) 及并指 (趾) 36例, 副耳34例, 先天性心脏病33例, 唇裂合并腭裂23例, 色素痣13例, 与全国的发病率顺位不一致[3], 应该加强对这几个病种的预防。多指 (趾) 主要受遗传因素影响, 是最容易诊断的出生缺陷之一。唇腭裂和先天性心脏病属于多因素疾病, 是遗传因素与环境因素相互作用的结果[4], 研究表明, 孕妇早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性心脏病[5]。唇腭裂发生率高可能是多种危险因素综合作用的结果。已有研究显示, 妇女妊娠期补充叶酸和多种维生素可降低这两种疾病的发生风险[6,7]。

3.3 出生缺陷与产妇年龄的关系

本调查显示产妇年龄26～29岁组出生缺陷发生率最高, 占35.85%, 25岁以下组次之, 占33.21%, 而≥35岁组发生率最低, 占14.34%, 可能原因有:20～29岁为受孕的高发年龄段, 且此年龄段孕妇自身孕期保健意识较强产检率提高使得诊断率增高。

减少出生缺陷的工作重点在预防, 郑晓瑛等[8]认为, 应从根本上转变预防模式:从产前—围产保健预防模式向孕前—围孕保健预防模式转变, 这可能是提高出生人口素质, 降低出生缺陷风险最经济、最有效的策略。通过婚前检查、孕前保健、遗传咨询等一级预防, 可以有效预防约50%的严重出生缺陷发生。2008年, 北京市通过二级预防通过产前筛查和产前诊断, 对染色体畸形和严重的体表畸形进行筛查, 至少避免了70%以上严重的致死性出生缺陷儿出生, 如神经管畸形、腹裂、肢体短缩、先天性脑积水等患儿。提高出生人口素质仍然是我们今后工作的重点, 应切实做到出生缺陷的三级预防, 以期降低围生儿出生缺陷的出生率, 提高本区的出生人口素质。

摘要：目的 分析我院住院分娩围生儿的出生缺陷发生情况、变化趋势, 为进一步预防出生缺陷的发生提供依据。方法 对2006至2011年在怀柔区第一医院住院分娩的围生儿出生缺陷监测资料进行分析。结果 6年共监测围生儿12742例, 发现缺陷儿265例, 平均出生缺陷发生率为207.97/万, 前5位分别是多指 (趾) 及并指 (趾) 36例, 副耳34例, 先天性心脏病33例, 唇裂合并腭裂23例, 色素痣13例。结论 减少出生缺陷的工作重点在预防, 应加强优生知识的宣传, 提高产前检查质量及产前诊断技术, 做好三级预防工作, 以期降低围生儿出生缺陷的出生率, 提高出生人口素质。

关键词：围生儿,出生缺陷,临床分析

参考文献

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