出生缺陷监测

出生缺陷监测（精选12篇）

出生缺陷监测 篇1

为提高出生人口素质, 找出影响本地区出生缺陷发生的主要原因, 从2006年开始, 盘锦市进一步加强了出生缺陷监测网的系统管理工作。到目前为止, 收集了大量详实的第一手数据资料, 报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

资料来源于2006年10月1日至2010年9月30日, 就诊于盘锦市两县两区乡级以上医院的孕满28周至产后7d的围产儿 (包括活产、死胎、死产和7d内死亡) 均为调查对象, 监测点37个, 各监测点填写基础调查表, 由两县两区妇幼保健站负责人员, 汇总填写3种报表, 即《辽宁省出生缺陷报告卡》、《围产儿季报表》、《出生缺陷监测质量调查表》。

1.2 监测方法

两县两区乡级以上医院为市级监测医院。各监测医院的产科、B超室、儿科设有出生缺陷登记薄, 并进行详细的记录。产科负责出生缺陷报表的医师, 每月进行1次检查, 主要查阅产科、B超室、儿科的门诊病历和出院记录等, 并将检查结果按照《中国出生缺陷监测工作手册》规定的诊断标准, 填入《辽宁省出生缺陷报告卡》。

1.3 质控方法

各乡级以上医院填表人每月进行1次自查, 各县区妇幼保健站对所管辖区域内的监测医院每半年进行1次出生缺陷工作质量检查, 市保健站每年对全市的监测医院进行1次出生缺陷工作质量检查, 省妇幼保健院每年抽1/10的监测点进行出生缺陷工作质量检查。要求:围产儿出生漏报率<1%;23类出生缺陷漏报率<1%;表 (卡) 完整率100%;项目填写错误率<1%。

2 结果

(1) 盘锦市2006年至2010年出生缺陷发生率见表1。采取规范管理后, 从2006年至2009年出生缺陷呈缓慢上升趋势, 2010年略有下降。

(2) 盘锦市2006年至2010年出生缺陷种类构成比及发生专率见表2。2008年神经管畸形的发生率比2006年下降8.5%, 2010年先天性脑积水的发生率比2007年上升6.02%, 2010年的唇腭裂发生率比2007年下降了1.94%。2006年至2010年的唇腭裂发生率始终居首位。

(3) 母亲年龄、围产儿城乡及性别与出生缺陷发生的关系见表3。表3显示孕母年龄<20岁组与30～岁组之间无统计学意义, 25岁组出生缺陷发生率明显小于其它组 (P<0.01) , >35岁组出生缺陷发生率明显高于其它组 (P<0.01) , 最佳生育年龄为25～35岁。

2.4 出生缺陷相关因素

(1) 5年内围产儿总数为48652例, 其中出生缺陷儿329例, 男性167例, 发生率6.54‰, 女性157例, 发生率6.79‰, 女性出生缺陷发生率大于男性。

(2) 围产儿孕母居住在农村25572例, 出生缺陷172例, 发生率6.72‰, 居住在城镇23080例, 出生缺陷157例, 发生率6.80‰, 在围产儿城乡区别方面, 城镇高于农村。

(3) 母亲年龄区别方面25～岁组出生缺陷发生率明显小于其它组 (P<0.01) , ≥35岁组出生缺陷发生率明显高于年龄<35岁组 (P<0.01) 。

2.5 影响出生缺陷的因素

(1) 监测网络不健全, 监测结果不能全面评价我市出生缺陷发生情况: (1) 功能性与内脏性出生缺陷几乎诊断不出来; (2) 监测的样本量只能反映市级出生缺陷发生情况。

(2) 超声产前诊断质量低下, 大型体表畸形未能得到及时诊断与干预:我市大型体表畸形产前诊断率只有6.06%, 先天性心脏病的监测发生率仅有2/万。

(3) 产前诊断率低, 产前筛查与诊断体系尚未完善。

(4) 群众优生优育知识匮乏, 目前群众对优生优育虽有较高的需求, 但缺乏相应的知识, 甚至存在较多误区。由于婚检工作改为自愿, 使孕妇孕前口服小剂量叶酸预防神经管畸形, 孕前注射风疹病毒疫苗等预防母婴垂直传播等出生缺陷一级预防措施的路径丢失, 这也是出生缺陷干预工作目前出现的新问题。

3 讨论

(1) 本调查研究48652例围产儿出生缺陷总检出率67.16/万, 并逐年增高, 而2010年检出率66.47/万, 低于2007、2008、2009年的检出率。

(2) 329例出生缺陷中前4种疾病排序依次是唇腭裂、先天性心脏病、神经管畸形、先天性脑积水。单发缺陷占73.86%, 多发缺陷占26.13%, 最高缺陷达3个, 涉及病种43种, 其原因有待进一步研究。

(3) 对出生缺陷相关分析发现, 出生缺陷与孕母年龄关系显著, 年龄<25岁、>35岁生育发生出生缺陷儿的风险比25～岁、30～岁大, 所以有必要提倡最佳年龄生育。出生缺陷女性多于男性, 缺陷差异显著。农村与城镇比差异性不大。可能存在以下原因:城镇外来人口增多, 城市化进程速度加快有关。

3.4 干预措施

(1) 强化政府对出生缺陷干预工作的领导, 设立出生缺陷干预专项经费, 将其纳入国民经济与社会发展规划, 强化其政府责任应在财政预算中设立出生缺陷干预工作专项经费, 以加强出生缺陷监测的三级预防工作。

(2) 加强婚前、孕前保健, 婚检人数的下降给降低出生缺陷的发生带来压力, 要加大宣传力度, 开办新婚学校, 号召孕前、孕早期妇女口服叶酸, 预防神经管畸形。教育准备生育妇女禁烟禁酒, 避免接触有害物质。

(3) 依靠科技进步, 大力实施出生缺陷干预工作, 进一步强化和健全出生缺陷监测中心, 开展产前筛查唐氏综合症和神经管缺陷, 孕中期应用B超进行肢体、先天性心脏病、多发畸形的筛查。开展产前诊断, 对确定的高危人群进一步做产前诊断检查, 以不宜继续妊娠者, 建议终止妊娠, 预防和减少出生缺陷的发生。

出生缺陷监测 篇2

二、加强孕期保健，对所有孕妇进行孕期保健知识宣教，如开办孕妇学校，发放宣传资料，避免接触易使胎儿致畸的物质，加强孕期营养，定期进行产前检查，提高产前筛查率，预防和减少出生缺陷儿的发生，降低围产儿死亡率，提高出生人口素质。

三、个乡镇卫生院负责本辖区育龄妇女口服叶酸工作，并详细记录实施情况，尤其是有不良孕产史的育龄妇女。

四、积极开展出生缺陷“三级预防”：

一级预防：防止缺陷发生。包括婚前检查，遗传咨询，选择最佳生育年龄，孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等)。

二级预防：减少出生缺陷儿的出生，主要在孕期通过开展产前筛查及产前诊断等技术手段，早发现、早诊断缺陷及早采取措施。

出生缺陷监测 篇3

【摘要】目的：对长春地区2010年围产期出生缺陷的发生率及各类出生缺陷顺位等因素的分析，提出婚（孕）前、围产期干预措施，提高产前筛查及产前诊断技术，降低出生缺陷的发生率，提高人口素质。方法：长春地区11个县（市）区按国家统一要求，填报出生缺陷儿登记卡及围产儿季报表，专人逐项填写，逐级上报长春市妇幼保健所。结果：2010年出生缺陷发生率（99.13/万）高于2009年（97.32/万）。城市的出生缺陷发生率（129.47/万）超过农村的出生缺陷发生率（64.47/万）；围产儿出生缺陷的发生率男性（113.39/万）高于女性（80.87/万）。孕母年龄30岁以上（109.74/万）高于其他年龄组。2008年～2010年围产期的前六位出生缺陷顺位：总唇裂连续三年占首位，先天性心脏病发生率有上升趋势，从2008年第五位上升到2010年第三位。结论：我市的围产期出生缺陷的发生率有下降的趋势。但从上述数字中仍可看出，降低围产期出生缺陷发生率的任务仍然十分艰巨，加强对出生缺陷儿的监测，为长春市妇幼保健所进一步制定出生缺陷防治措施提供科学依据。

【关键词】长春地区；围产期；出生缺陷儿

In 2010 Changchun birth defect monitoring data analysis

Hou Ying-xin

【Abstract】Goal： To Changchun area in 2010 perinatal factor and so on birth defect formation rate and each kind of birth defect cis-position analyses， proposed that before the marriage (is pregnant)， the perinatal intervention measure， enhances pre-natal screening and the prenatal diagnosis technology， reduces the birth defect the formation rate， improves the human quality. Method： Changchun area 11 counties (city) the area according to the national unification request， fills in a form the birth defect register card and encircles the product season report form， the specialist fills in item by item， progressive reports Changchun Maternal and Child Health Institute. Finally： in 2010 the birth defect formation rate (99.13/ten thousand) is higher than in 2009 (97.32/ten thousand). The urban birth defect formation rate (129.47/ten thousand) surpasses the countryside the birth defect formation rate (64.47/ten thousand)； Encircles the product birth defect the formation rate male (113.39/ten thousand) to be higher than the female (80.87/ten thousand). Is pregnant above the female age 30 years old (109.74/ten thousand) to be higher than other age groups. in 2008 -2010 year perinatal first six birth defect cis-position： Always lagentomums three years to occupy the first place continuously， the congenital heart disease formation rate has the trend of escalation， fifth rises from 2008 to 2010 third. Conclusion： My city's perinatal birth defect's formation rate has the drop tendency. But still might see from the above digit， cuts the perinatal birth defect formation rate the duty to be very still arduous， strengthens to the birth defect monitor， further draws up the birth defect prevention measure for Changchun Maternal and Child Health Institute to provide the scientific basis.

【Keywords】 Changchun area， perinatal， birth defect 1监测方法

1.1资料：来源于2009年10月1日至2010年9月30日，以长春地区人群为基础的监测，是对被监测地区53家出生缺陷监测医院及医院外所有分娩胎、婴儿进行识别及登记。包括＜28周和孕≥28周的出生缺陷儿。

1.2研究对象：围产期出生缺陷儿的发生率。

1.3监测方法：按照中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准要求，采用全国统一出生缺陷儿登记卡及围产儿季报表，专人逐项填写，按季上报，并由省、市、区三级监测指导单位分级进行质控。

2结果

2.1各区、县出生缺陷发生情况，见表1。

2.52010年小于28孕周上报的出生缺陷卡共170例，明显高于2009年（143例），其中神经管畸形44例，先心病38例；总唇腭裂21例。

3讨论

3.1从表1中分析：2010年我市全年监测围产儿数为57800人，监测的出生缺陷儿数为573人，围产儿死亡555例，围产儿死亡率96.02/万，其中缺陷儿死亡122例，占出生缺陷儿的21.29%，占围产儿死亡的21.98%。2010年出生缺陷发生率（99.13万）高于2009年(97.32/万)。

3.2从表2中分析：2010年全市出生缺陷发生率男性（113.39/万）高于女性（80.81/万）。从地域看，城市高于农村。2010年出生缺陷发生率高于全市平均水平的主要为三甲医院位居地，如南关区（197.73/万）有市产院、吉大二院、市医院，朝阳区（129.75/万）有省妇幼、吉大一院、省医院，这些医院产前诊断水平较高，疑难孕妇上转相对集中，使发生率偏高。与2008年相比，九台、德惠、农安出生缺陷发生率明显降低，主要原因为，农村产妇在家中分娩占有一定的比例，卫生监测人员无法监测到乡村家中分娩的缺陷儿，使其当地监测的数据不准确。另外，乡级医疗机构诊断能力有限，不能及时诊断，从而发生出生缺陷儿漏报。从发生畸形儿孕母的年龄看，30岁以上（109.74/万）高于其他年龄组。与2009年比较，城市、农村出生人口增加，年龄在30岁以上产妇明显增加，说明这部分人群是重点防控的高危人群。

3.3从表3中分析：2010年出生缺陷前6位依次为总唇裂、多指（趾）、先天性心脏病，然后是神经管畸形、先天性脑积水、肢体短缩。近两年监测资料表明，总唇裂、多指（趾）、先天性心脏病一直居高不下，因此，加大总唇裂干预力度仍是我们的一项长期工作。总唇裂连续几年排在前位，其发生与环境和遗传因素有关，提示应对该畸形予以足够重视。先天性心脏病发生率有上升趋势，表明我市大医院对该畸形的产前及生后早期诊断水平较高，县级医院对先心病的诊断能力应亟待提高。多指（趾）主要受遗传因素影响。总之长春地区应以这几种出生缺陷作为预防重点。

3.4从2.4和2.5表明以B超为主的孕早、中期产前诊断工作还有很大的发展空间，区、县级助产医院的B超产前诊断技术有待于进一步提高。

4干预措施

从本资料的分析结果说明，长春地区出生缺陷诊断水平有很大提高。减少出生缺陷的发生，这不仅能提高人口素质，还能有效地降低围产儿死亡率，而婴儿死亡率是衡量一个国家国民健康、卫生服务和社会进步的重要指标之一。所以，首先加强全社会普及婚（孕）前预防出生缺陷科学知识，特别是对高龄准孕妇需积极宣传教育孕（产）前医学检查的必要性。其次加强全地区出生缺陷监测工作， 尤其是农村的出生缺陷监测，使长春地区的监测数据更能说明实际状况，为长春市妇幼保健所进一步制定出生缺陷防治措施提供科学依据。同时，加强出生缺陷医疗机构的管理及各级诊断人员的知识技能培训，提高农村出生缺陷诊断及监测水平也是当务之急。第三，加强围产期保健、产前筛查和产前诊断工作，可减少一些染色体疾病的发生，提高宫内诊断水平，及早诊断畸形儿并选择性终止妊娠，减少畸形儿出生，降低出生缺陷发生率。第四，近年来已有研究认为妇女妊娠期补充含叶酸的多种维生素和矿物质制剂对总唇裂有预防作用应加以推广。第五，开展增补叶酸、增补碘、接种风疹疫苗工作，孕早期避免病毒及其他不良因素影响，慎重用药，防止出生缺陷的发生。第六，广泛开展新生儿筛查，使某些遗传性疾病能早期诊断并治疗，减小对生命质量的影响，提高人口素质。

参考文献

[1] 曲开欣. 168例出生缺陷儿分析及干预措施探讨[J].中国妇幼保健杂志，2009，（3）：303

出生缺陷监测结果分析 篇4

1资料与方法

1.1资料来源

2005-2007年我县23家分娩医院上报的出生缺陷监测资料, 即调查23家医院2005年1月1日至2007年12月31日之间孕28周至产后7天的围产儿, 包括活产、死胎、死产和产后7天内死亡的新生儿。

1.2监测方法

依照《中国出生缺陷监测方案》进行监测。

1.3诊断标准

卫生部妇幼卫生司, 中国出生缺陷监测中心1995年8月印制的《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义, 特征及诊断标准。

1.4资料收集

全县23家监测医院由经过培训的专业人员填写《出生缺陷登记卡》、《围产儿数季报表》, 按《中国出生缺陷工作手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准, 对出生的所有28周至产后7天的围产儿进行逐一筛查, 上报县妇幼保健所。

2结果

2.1出生缺陷发生率

2005-2007年23家分娩医院共监测围产儿9945例, 出生缺陷儿30例, 出生缺陷发生率为3.02‰ (见表1) 。

2.2主要出生缺陷类型及构成比及顺位

高发出生缺陷主要集中在总唇裂、复合畸形、指 (趾) 畸形、心内膜缺损、肢体短缩, 与国内多家报道相吻合, 严重影响我县出生人口素质 (见表2) 。

2.3产母年龄别对出生缺陷的影响

20岁以下组出生缺陷发生率最高达4.72‰, 产母年龄>35岁居第二达4.14‰, 30-35岁组居第三达3.63‰, 25-30岁最低, 差异有统计学意义 (见表3) 。

2.4不同性别出生缺陷发生率

3年间, 23家监测医院共分娩9945人。其中男性围产儿5177人, 出生缺陷儿11人, 发生率2.12‰;女性围产儿4766人, 出生缺陷儿17人, 发生率3.57‰;性别不明2人, 均为出生缺陷儿。不同性别比较具有统计学意义。

2.5

30例缺陷儿母亲中孕早期有异常8例, 占缺陷儿总数的26.67%, 5例为上呼吸道感染, 3例与孕早期接触农药有关;1例与母孕期接触电焊有关;1例是双胎中的一个孕29周B超发现停止发育、无肢体多器官畸形, 足月分娩另一个正常;1例唇裂, 爷爷也是唇裂。

2.6出生缺陷的诊断

出生缺陷儿有9例于产前B超诊断, 占30.00%, 产后7天内通过临床诊断21例, 占70.00%, 表明出生缺陷产前诊断率比较低。因此, 应提高宫内诊断技术及监测质量。

注:总唇裂包括唇裂、腭裂及唇裂合并腭裂;复合畸形指两种及两种以上的畸形

3讨论

3.1出生缺陷发生率的影响因素出生缺陷受遗传因素、环境因素、孕母年龄、孕期感染、疾病、接触有毒有害物质等多种因素的影响。

3.2唇腭裂为多基因遗传病, 与孕早期病毒感染关系密切。根据近三年监测资料统计, 唇腭裂畸形已上升为胎儿畸形的首位。而彩超是产前诊断胎儿唇腭裂的首选方法, 所以, 产前对胎儿唇腭裂的诊断尤为重要。

3.3指 (趾) 畸形属于常染色体隐性遗传病, 对健康的危害小, 故一般超声检查未引起重视, 且即便超声检查发现异常, 一般孕妇也不会选择终止妊娠, 加之孕早、中期胎儿手足显示不满意, 诊断率不高, 所以, 胎儿指 (趾) 畸形发生率较高[1]。

3.4先天性心脏病一般要在彩超下观察胎儿心脏腔室的结构、血流及功能, 有时还需结合胎儿超声心动图和心电图才能作出诊断[1]。我县很多医院没有彩超, 故先天性心脏病产前检出率低。

3.5脑积水、脊柱裂、颜面部、心血管、内脏畸形等都需借助B超筛查。乡卫生院均没有彩超, 外观正常内脏畸形的缺陷儿就容易漏诊, 故乡卫生院围产儿发生缺陷儿的检出率比较低。

3.6随着人们自我保健意识的提高, 产前诊断技术的广泛开展, 孕28周以前发现胎儿畸形的95%以上都已经终止妊娠。如我县妇幼保健所2007年彩超发现1例联体双胎、1例四肢短缩合并心内膜垫缺损、1例脑积水合并脊柱裂, 3例均于孕28周前引产, 故出生缺陷儿的发生率偏低。

3.7出生缺陷干预措施

3.7.1加强婚前、孕前保健加强婚前检查, 加强优生优育知识的宣传教育, 使群众认识到出生缺陷对社会和家庭造成的不良影响。孕早期应服用叶酸、防感染、禁烟酒, 避免与有毒有害物质接触。孕期要合理营养、保持愉快的心态。

3.7.2加强妇女保健开设优生优育咨询门诊, 杜绝近亲结婚, 避免20岁以下及35岁以上的妇女生育。

3.7.3提高产前诊断质量提高监测质量, 做好产前诊断, 特别是内脏畸形的诊断, 及早发现畸形儿及早终止妊娠, 降低出生缺陷发生率。

摘要：目的:了解我县2005-2007年出生缺陷发生情况及影响因素, 提出干预措施。方法:监测23家分娩医院孕28周至产后7天内的9945例围产儿。结果:出生缺陷监测发生率为3.02‰, 出生缺陷前三位是总唇裂、复合畸形、指 (趾) 畸形。结论:加强婚前、孕前保健, 加强妇女保健, 提高产前诊断质量, 可降低出生缺陷发生率。

关键词：出生缺陷,监测,干预措施

参考文献

5出生缺陷干预工程 篇5

郑晓瑛

主持人：会当凌绝顶，一览众山小，世纪大讲堂欢迎您。

在我们国家近年来出生的人口当中，每一年会有七十万的残疾儿，针对这种现状呢，我们国家的计划生育委员会，推出了一项工程，叫“出生缺陷干预工程”，今天我就给大家请来了北大人口所的所长郑晓瑛教授，请她给我们讲一讲出生缺陷干预工程，好，有请郑教授。好，请坐，给您扶椅子。

郑晓瑛：谢谢。

主持人：好，在咱们正式开始学术报告之前，我们先随便聊一聊。我是在网上也检索了一下您的信息，说您在北大待了十五年，郑晓瑛：对。

主持人：说您的根就在北大。

郑晓瑛：因为我是从医学院来，后来因为跨学科考到北京大学，从硕士生开始，那么在硕士生之前，我是做了一段临床的医学工作，所以从1985年考到北京大学，读研究生以后，一直就留在了北大，所以我觉得就应该在北大呆了相当长一段时间。

主持人：这是一个工作地点的分水岭，那在1985年之前，您是在----？ 郑晓瑛：我是七八届的河北医科大学医疗系毕业的，医疗系本科在那儿读的，1983年毕业以后，到河北一个比较边远的地区去支边去了。

主持人：工作了两年。

郑晓瑛：工作了两年，1985年又考到了北京大学。

主持人：支边的这两年，你是不是有一些事情能决定您后来研究什么？

郑晓瑛：因为我在边远的地区，在张家口地区，我想可能在座的会有一些同学对这个比较有了解，就是说那个地区非常边远、非常贫困，那么我在那儿是做一个妇产科的医生，妇产科很多就是要跟妈妈打交道，跟孩子打交道，在这样一个贫困的地区，在80年代，就是我看到大量的孕产妇为了孩子，因为她反复的生育孩子，都不正常了，不断地在生育，最后死于孕产的过程中。也看到了很多孩子，就是在生育的过程中，有的是在刚一生下来就死去了，有的呢，是在生过一段时间后死去，都给家庭和社会带来了极大的负担，从心理上和经济上。

那么后来我就想，事实上医学本身是很难救人的，这个当然可能跟鲁迅的一段经历，还是有一点想法是相似，就是说医学本身，是面对着病人，病人来就诊的时候，我们就看到了病人，事实上在人群中有很多人，在健康和非健康的一个过程中，有很大的一个空间，我们是可以通过其他的一些方式，不是来看病的方式，让他们转到健康的状态来，所以后来我就考到北大做医学人类学，那么事实上这是一个社会科学和自然科学交叉的一门学科。

主持人：叫“医学人类学”？它在哪个系里呢？ 郑晓瑛：在北大的考古系。

主持人：啊，在考古系？

郑晓瑛：对。

主持人：您从医学院变成一个考古系的学生了？

郑晓瑛：对，因为它需要对各个时代的人要进行研究，看看种系之间的这种变化到底是一个遗传特征是什么样，那么不同人种之间的差异，只有考古能提供这样一个丰富的材料，才能进行这些跨学科的这种研究。

主持人：那么1988年的时候，就应该考古系研究生毕业了？

郑晓瑛：对。

主持人：然后怎么办呢？

郑晓瑛：然后又接着上博士。

主持人：还在考古系上博士？

郑晓瑛：对，因为我的导师是外边的，我的导师就是咱们国家非常著名的人类学家吴如康先生，也是英国人类学皇家学会的我们中国唯一的一个会员，从师于他，我进行了为期六年一个比较规范的，关于医学人类学的学习，那么整个学习的阶段，是在北京大学考古系，但是学习的过程，可能穿插在医学院、科学院和北大。主持人：那就是1991年博士生就毕业了？

郑晓瑛：对

主持人：然后就留校了吗？

郑晓瑛：然后有一个非常偶然的机会，就是说在1991年世界卫生组织在北大人口所办了一个比较重要的国际的项目，为世界上各个国家培养硕士研究生，是在生殖健康这个方面，当时需要一个人来作为他的博士后，需要这个人既要有医学背景，又要有社会科学的背景，可能我当时是作为第一批的博士后，就是在人口所做了两年的博士后。

主持人：我可以问一下您现在供职的这个人口所，而且您担当的所长，它的成立日期是什么时候？

郑晓瑛：成立日期应该是在80年代，因为它的前期是在经济学院，后来从经济学院分出来，就变成了人口研究室，后来变成了人口研究所，可能是在1982年的前后，变成了正式的经济学院底下的一个所。

主持人：那您做博士后的时候，等于就是在人口所了？

郑晓瑛：我就在人口所。

主持人：然后好像还有一段留洋史，是吧？

郑晓瑛：后来在博士后结束的这一段时间，后来我就到英国伦敦大学去从事一个合作研究，也是关于生殖健康这个方面，因为我们北京大学是全亚太地区唯一两个这样的由世界卫生组织命名的合作中心，就是专门在生殖健康，而且是跨学科的。那么当时他们就希望我们能有一个中国学者来贡献我们中国研究的一些数据、信息，能把生殖健康的研究也纳入到世界的主流之中，所以我就代表了所，也代表了北大，也代表我们国家，去热带病研究所参加了这一份研究。后来呢，在研究的过程中，就被世界卫生组织推荐到哈佛公共卫生学院和人口发展中心，继续又做了两年的研究和学习，后来就工作了。

主持人：有一种说法，说生殖健康研究在中国，您基本算是首创？

郑晓瑛：也不能这样讲，就是因为我正好是在做跨学科，然后生殖健康这个概念，是在1994年“人发”大会之际，在行动纲领里头向国际社会提出，正式的向国际社会提出生殖健康的这个概念。事实上，在这个之前，90年代初，就有这个，只不过是不同的国家对它的接受程度，还有一定的保留，因为生殖健康不光是控制计划生育的内容，就是要有质量的东西在里头，那么对于我们这样一个国家，人口数量这么严重的挑战的这么一个国家，可能对于提高人口质量这一块，虽然很重要，但是大家是不是很快达成共识，需要有一批倡导者在这里头，从研究到政策的推进，需要有一些人做一些前期工作，我想我可能是做前期铺路工作的那些人。

主持人：您这是谦虚的说法。1999年，计生委开始公布这种出生缺陷干预工程的时候，您当时的心情是什么样子的？觉得欢欣鼓舞吗，还是觉得任务沉重？

郑晓瑛：我觉得特别复杂，这种心情。当时听了这个消息，当然是很激动，但是事实上把这个任务领回来之后，是压力很大，因为中国由于出生缺陷所造成的人口疾病负担太大了，而且中国的经济条件又一时跟不上，卫生保健的技术和能力，距干预的要求太远，所以我觉得这个压力，直到今天吧，还依然很大。

主持人：我想很多观众呢，他听到了出生缺陷干预工程的时候，他一定能猜想到，它是跟出生就残疾的婴儿联系在一起，但是具体这个工程怎么样，很多人非常不了解，所以今天请您来做报告，报告的名字就叫“出生缺陷干预工程”。好，有请郑教授。

郑晓瑛：我很高兴能有这样的一个机会，能和咱们各位来到的来宾，来讨论一下关于中国人口质量的问题。

我们现在都知道，历经三十年的计划生育工作，计划生育政策在中国的推行，中国政府和中国人民应该是在这三十年里头做了不懈的努力和牺牲，特别是广大人民群众。那么，在这样的一个情况下，从七十年代以来，中国人口的生育率和死亡率以及自然增长率，上一个世纪末都达到了一个相当稳定的比较低的水平，那么形成了一个中国低出生、低死亡和低增长的这样一个人口再生产类型。那么，在这样的一个情况下，党中央和国务院在2000年发表了一个“关于稳定低生育水平的决定”和“中国人口和发展”的白皮书，那么在这两个决定里头和白皮书里头，都提到了关于中国的人口和计划生育的工作，将转向稳定低生育水平，提高出生人口素质，就是把提高出生人口素质明确地提到了国家的大政方针里头。那么它也是对我们目前人口和计划生育工作的一个调整。

为什么现在呢，因为我们都知道，咱们国家的基本国策，应该是“控制人口数量、提高人口素质”，那么在新的时期，提出了“稳定低生育水平、提高出生人口质量”，那么就是把出生这一块单拿出来，那么就是非常具体了，因为出生这一块的质量，更确切的说，是人口总体素质的一个非常非常重要的部分。可以是这么讲。那么什么叫出生质量好？有一些国家认为他们的人种，那么是不是某一个人种是优质的，另外一个人种就不是优质的？事实上，从科学讲，这个就是完全不对。

我们现在提到的出生人口质量这一块，有两个标准来衡量它，一个呢，就是看出生人口对出生缺陷发生率的贡献是多大，就是说有多高的出生缺陷发生率，另外一个呢，就是要看关于其他一些非正常的出生，这两个可以作为我们目前衡量出生人口质量，两个比较基本的指标。

什么叫做出生缺陷呢？出生缺陷就是指婴儿在没有出生以前，在母亲的体内，他就已经发生了一些发育上的异常，比如说结构上的异常、功能上的异常和代谢方面的异常，那么只有在出生以后才发现，但事实上所有变化的过程是在母体内就已经发生了的。那么这样一些结构、功能、代谢上的异常，将会导致将来出生的婴儿死亡，或者在精神、功能或躯体上的一些障碍，这个我想大家这应该是不难理解的问题。

在另外的一个方面，还有一个指标，就是关于其他的一些非正常出生，其他的非正常出生，就是不像发育上的异常，那么比如说在怀孕分娩过程中，在分娩过程中的产伤、窒息，比如像这样导致的一些问题。还有呢，在怀孕的过程中，没有达到一些健康的指标，比如说低体重、或者是早产、或者是过期妊娠，这一类的情况，都会被归纳为其他的非正常出生。为什么现在我们也要关注这一部分呢？就是因为现在，大家都知道，比如说中老年人都会患冠心病、糖尿病，或者是一些心脑血管的疾病，那么许多国家的研究都已经表明了，就是说如果一个早产儿的群体，从流行病学的角度来说，或者有过这种不正常的分娩历史，他在中老年的时候，就容易患冠心病和其他的中老年人的疾病。那么，所以说提高中国出生质量，也会推进未来成年人身体素质这一块的质量。那么今天，我其实是在这儿，我想利用非常有限的时间，来和大家重点谈一下关于出生缺陷这一块。

出生缺陷这个词，我想大家呢，肯定很早很早就听说过，但是这个工作的监测，在我们国家是从80年代中期才开始来做。我们大致在医院水平的发生率是千分之十到千分之二十五。那么，我们有一个比较权威的数据，就是1986年到1987年，由卫生部组织的，在全国29个省市，部分医院里头对孕产妇，就是怀孕28周以上的，124万的出生的结局都做了一个现场的监测，每一个在这124万人群里，怀孕达到28周以上的，每一个结局，不管是死了，还是活着，还是不健康后来死的，都做了一个记录。那么这个出生缺陷发生率，在中国是千分之十三点一。

就是根据这千分之十三点一的中国出生缺陷发生率这种情况来推测，我们国家就要有五十到六十万的出生缺陷儿，事实上，在一周以后，一个月以后，甚至稍微再长一点，几个月以后还会发生，事实上我们国家，由这个数据提供推测出来的总的出生缺陷发生率，应该大约是在80万左右，每年。那么，有这么一批残疾人出来，大家可想而知，它的严重程度是在什么样子了。

那么，在这些出生缺陷里头，我们可以发现有各种病种，比如说由于单基因疾病引起的，或者是多基因突变引起的，就是病种非常的复杂，中国呢，就是根据国际上的标码，远远还超出了国际标码的这种分类，就是说中国的病种也比较复杂，但原因也比较复杂，因为国家很大，民族也很多，相互之间的作用也就变的复杂起来，那么我们就以四川为例，就这一个省，某一个，就会有千分之四十一点六的发生率，远远高于我们中国总体为期一年监测的水平，这是一个省的情况。其中也包括单基因、多基因、染色体基因突变的病种，还有呢，另外57种根本原因不明，还没有进入国际标码里头来，这就是一个省的情况。

现在假定我们国家的发生率就是在千分之十三点一，那么它的趋势是什么呢，就是生育的男婴略高于女婴的出生缺陷发生率，但是农村是远远高于城市，就是这两个东西，因为遗传性疾病跟性别也有关系，跟地区（也有关系），我后面再讲这个问题。这是一个总的情况。

然而呢，出生缺陷，大家知道，它的病因是非常非常的复杂，我们常规知道这都是遗传下来的，事实上，也不是，比如说多基因疾病它就不是单纯的基因突变，它是要很多基因位点出了问题，最后在环境因素刺激下才会得这样的病。那么这样呢，原因非常复杂，在不同的层面，比如说社会的层面，社区的层面，个人的层面，以及综合其他的一些东西，共同介入到这三个层面上来，使出生缺陷发生就变成了一个谜，各个国家都经过了多少多少年的研究，对病因学的研究，始终不能提出一个-----，比如说你要是带HIV，就有可能得艾滋病，这是一个很直接的关系，但是究竟我怎么做了，就不得这个出生缺陷，到现在，绝大部分的东西都是不知道，但是我们有一点敢肯定，出生缺陷有20％的病因是由遗传因素来决定的。比如说，还是拿神经管畸形来说，神经管畸形在我们国家，分布是有特别清楚的地区分布，南方就比北方低得多，南方可能他的人群发生率只是千分之一点零一的水平，但是北方就达到了四点一一，就说明北方地区患神经管畸形的，是南方的四倍。那么，在北方的省份又不同，并不是北方所有的省都是这个水平，那就更麻烦了。那现在可以看，就是说北方最严重的四个地区，就是陕西、山西和河北，特别是是山西，每一年，光神经管畸形的发生率就是千分之十点一，在这么一种情况下，我们现在可以回顾一下，全世界每年是有三十到四十万的出生缺陷儿，每年，就是各个国家都累计起来，但是中国在这里头占的份额是什么呢，中国每年就有八到十万是神经管畸形，那么国际上称我们国家的出生缺陷是一个非常不光彩的珠穆朗玛峰，那么河北、陕西、山西这三个省，在这个珠穆朗玛峰里头，是在峰顶上，这个是非常严重。

当然，可能有同学会知道，在最近的几年，比如说前北京医科大学的李竹教授，曾经在陕西、山西等地，做过一些大量的工作，关于叶酸来干预神经管畸形的工作，山西省把这个称为，叫做一种“削峰工程”。那么在出生这一块，我们现在听起来已经比较触目惊心了，但事实上，这个数字呢，只是中国出生缺陷冰山上的一角，为什么这么讲呢？比如说，大家都知道，我们国家的农村人口将近70％，那么大部分的中西部地区和一些贫困地区，孕产妇依然还是在家里头分娩，这一部分人，始终她们怀孕的结局，都没有被统计到任何一个项目和任何一个医院里头来。这是第一个。

第二个，我们根据世界卫生组织的一个研究，也是多国的研究，在零岁的时候，检测出来的出生缺陷是很少的，如果我们以五岁作为一个标界，那么到五岁的时候，能把你这一个观测点的出生缺陷只能检测出百分之七十八点六来，这儿有一张图。那么按这样的一种情况来推算，我们国家实际上出生缺陷的负担有多么的大。所以我们称，包括世界卫生组织也认为发展中国家的出生缺陷的这种监测，仅仅是冰山上的一角，那么，事实上要做这个工作，是要做一个非常系统的工程，才能把它做的比较知道，就是说它的基数和它的底线才能摸清。

那么为此，国家计生委在1999年开始启动了这样的一个工程意向，2000年正式向中国各个部委宣布我们将要协同各个部门和各个科研机构，共同来做这个出生缺陷干预工程，因为什么呢？就是因为中国出生缺陷的现状，已经实在不容再等待，就像一个世界卫生组织的报告所讲，当一个发展中国家，如果他的婴儿死亡率已经降低到千分之五十的时候，这个国家就要全力以赴的关注出生缺陷和先天遗传性疾病，为什么呢？是因为在这样的一个情况下，这个病，这种情况就会显现出他的重要性，这张图就可以看出来，我们国家截止到上一个世纪末，我们的婴儿死亡率是降低到千分之四十以下，平均水平，应该准确的说是千分之三十三点三，准确的数字在这张图上。

中国可以说，出生缺陷干预的这种重视程度远远滞后于发展中国家总体的水平，应该到千分之五十的时候就应该注意这个，我们可以发现，在中国的大城市里头，从90年代中，就是1995年开始，由于先天异常和出生缺陷所导致的婴幼儿死亡率呢，是占到22.7％，这张图上有。那么，随着婴儿死亡率的下降，人口数目的控制，到了90年代末，到了99年的时候，就已经占到30.3％，那就是说，每死一百个人，就有百分之三十多是因为出生缺陷或者是其他的先天遗传性疾病所导致的。那么，婴儿的死亡率高，继之又会影响到人口的预期寿命，所以说，尽管我们在谈出生这一块，事实上，它已经关系到我们成人，以至于到后来的整体的社会人口发展情况。

那么在这样的情况下，国家计生委就利用现在计划生育的网络，利用现在的资源，来协同卫生部、科技部，还有其他的一些相关部委，和各个大学一起把这个工程推向了社会，那么他的基础就是以社区为基础，所有的人群都包括在里头，比如说健康的人群、亚健康的人群。那么还有一些不正常的，高危的人群，高危的地区。我们把这个工程整个推向了社会，推向了基层，推向了社区，那么这样的目的，是使人人都有机会知道健康的知识，使人人都能建立健康的行为，那么这样，现在的孩子，现在的学生，未来他们就是母亲和父亲，那么让他们有一个健康的行为，这是一个根本控制出生缺陷有力的措施，当然在这个工程里头，我想多说两句，它的工程总体的一个思路，是在做三级预防的工作。

什么叫三级预防？第一级的预防，是指在育龄期的男性和女性，但是他们都还没有怀孕，还没有走向怀孕的阶段，我们就要通过健康的知识，健康的行为，还有一些公共的教育，这样来改变社区的环境，来有一个很好的健康氛围，使她能够很正常的进入到怀孕期，这是一个，叫“一级预防”，这可能是国家计生委出生缺陷干预工程中最重要的一个部分，因为它是面向人群的。

到二级预防，那就一般是对孕妇了，她已经是怀孕了，就是她并不知道她怀孕的是好是坏，那么在这个时候，也要对她进行干预，那么就是对孕前的检查和筛查，那么如果发现有些异常的情况下，应该能够提出一个合理的医学建议，让孕妇的家庭作出比较合理的抉择。但是尽管是这样，在发展中国家，可能，特别是在我们国家，还做不到每一个孕产妇都可以到医院获得这种孕前的检查，甚至是多次的孕产检查，因为有不同的畸形和缺陷，还有发育上出现的问题，都不可能是在一次检查中就发现，它是在不同胎龄时发现。我们觉得，中国的农村地区，到目前为止，甚至有的孕产妇，我们到底下去看，就是从她怀孕这个孩子，到她生这个孩子，甚至是生了好几个这样的孩子，她从来不知道什么叫孕期检查，她从来就是怀孕以后就在家里生，怀孕就生，有的生了三四个，孕产妇死亡，孕产妇到死的时候，也不知道，她为什么会出现这种情况。

孕产妇的死亡是关系到两代人，也关系到一个家庭，也关系到一个社会，这也是我们国家特别关注孕产妇死亡，而且把孕产妇的死亡，作为一个我们国家政府向联合国承诺的项目和目标之一。

那么我们现在回过头来还来讲这个工程。现在尽管是有些孕妇得不到很好的孕前检查，生出来一个残疾儿，这个残疾儿又存活了，那么应该怎么办呢？我想就是说，对这样的一个情况，就要进行三级的预防，那么主要就是防残和康复的这样一个工作。这个工作，可以使现在存活下来的出生缺陷儿和一些遗传病的患者，能够有一个有限的生命期间里头，最大限度的享有健康。我觉得，这也是出生缺陷干预工程里头非常非常重要的一块，因为在我们国家这种的经济发展条件下，可能这一块很大，为什么呢？我来报告一个数字，大家看一看，因为出生缺陷和先天异常所有的代价是什么呢？就是一个是死亡，一个是残疾，那么在中国1987年有一个全国规模的抽样调查，我们国家现在的残疾人有5100万，在1987年的时候，那么在这5100万人里头，有20％是先天残疾，我们国家智力残疾，在当年的时候，是1017万，那么智残的人就是500万，这是在87年，现在已经又过了十几年了，占了50％。我们可以看出，现存的，跟我们生活在一起的这些残疾人，就有一半左右，都是来自于出生缺陷这一块导致的。所以这一部分人也应该和我们一样，应该享受健康，应该在他们生存年里头得到社会的关注，得到各个方面的健康保健。所以三级预防，说实在的，在这个工程里也是非常重要的一块。

那么目前，国家计生委和其他很多部委联合，确定了一批病种，这批病种就是说现在可以预防，还有措施，就是可以把这些出生缺陷，不管是通过几级预防，都控制的比较好，选了这么六个病种，比如说神经管畸形，就是我们说的在山西地区高发的，一个是神经管畸形，一个是先天性碘缺乏症，还有一个是先天性风疹综合症，另外还有两个，就是说地中海贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这五个病种应该是，现在有比较成熟的技术可以做，也在人群中，也积累了一定的经验。

还有一个就是最重要的，就是唐氏综合症，这就是我们经常看到一些人智力上有一点问题，这个唐氏综合症是一种基因突变，而且是一种遗传病，但是他的存活率非常高，他不像神经管畸形，很多出生以后很快就死亡了，他的生存率很高，可能是终身，也可能活到三四十岁都没有问题，但是他的确给社会和家庭带来了负担。在我们国家，这个将近500万的智力残疾里头，大部分都是由于唐氏综合症引起的，当然有一部分产伤和脑瘫，也是我们国家出生缺陷里头，在智力造成损伤的一个部分。

那么在这样的情况下，我们选了这六个病种，希望通过一级预防，比如说神经管畸形，我们可以让他在产前，主要是在怀孕之前，大量的补充含有叶酸的食物，或者是叶酸，或者是含有叶酸的维生素，这个就可以很好的控制未来的出生缺陷。因为在神经管畸形病因有一部分是清楚的，就是说她跟叶酸的关系是比较清楚的，那么如果我们把这一部分控制了，当然他有基因突变，无论你怎么吃叶酸，无论你怎么补叶酸，这个基因突变这一部分的人群依然还怀孕了，依然还会是神经管畸形，但至少我们可以把营养缺乏这一部分的神经管畸形控制住。

那么另外呢，如果在其他先天性碘缺乏症，我们也可以通过孕妇的碘的补充，也可以使这个孩子，未来出生的孩子，智力上完全和正常人一样，尽管妈妈可能会是缺碘，因为她生活在碘缺乏的地区，所以妈妈肯定是缺碘，那么，在怀孕的时候，你一定要补碘，那么，未来生出来的孩子，智力上就很可能是正常的，可以说，大部分是正常的。我们所有说的事情，都不是百分之百的保证，因为出生缺陷这个病因，很复杂，它不是说某一种先天性缺陷就是缺乏某一种东西，这么直接的一个关系，好像没有，但是主要的东西，现在这六个病里头非常清楚。

另外，比如说葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，这种虽然检查不出来，但是生出来以后，我们给他一个三级预防，就是说，告诉他以后不要吃蚕豆，那么，他就可以终身呢，生活的非常好，和正常人一样，但是如果我们没有这样的一个三级预防，没有一个面对人群的干预工程，可能病人突然发生溶血，家长或者是家属把他抬来了，那可能就是生命已经在旦夕了，就没有办法了，等于全身都溶血了，就没有办法了。如果我在人群里做了这样的工作，像这样的，隐藏在正常人群里的非正常人群，事实上他自己是不知道的，因为没有人来做过实验室的检查，是没有人来发现这个人是不是有这样代谢性的疾病，是在他某一次吃了一类氧化性的药物，或者吃了蚕豆，突然一下溶血，刚送到医院的时候就已经晚了。当然，如果我们做一个人群的大筛查，我们都告诉每一个人，你会不会有这样的一些病，在你身上，现在你不知道，或者你有没有这样的携带者，你的下一代，或者你将来结婚、婚姻方面，要有一些正确的指导，那么出生缺陷很多，真的是可以预防在未发生之中。那么目前出生缺陷干预工程，已经得到了世界卫生组织和很多国际机构的极大关注和大力的支持，从财力、物力上的支持。那国家的各个部委也给予了很大的投入，很多高校和一些科研单位的学者，试图通力合作，希望在第一个五年里头，我们分做两个周期，第一个五年，希望能够利用适宜的技术、适宜的措施，对人群出生缺陷的发生，做出应有的贡献，那么也希望在目前高科技的支撑条件下，比如说人类基因后部排序成功以后，我们有很多基因病，可以通过基因的技术，更准确的检测出来，我们在干预上，就会有的放矢，就会对一些病因更清楚的病种，除了这六个病种以外，更清楚的其他一些病种，进行有效的干预，真的可以使中国人口出生质量达到一个比较合理的水平。

为什么说是合理的水平？就是说，出生缺陷有一块，你就是无论如何的干预，他都会一代一代地遗传下来，就像比如说一些冠心病，比如说一些心脑血管疾病，这种遗传基因，他的遗传风险总是在60％左右，他总会有这种，当环境一刺激，他就会这样，那我们能控制的是环境那一块，但他自身带的这么大的60％的风险，我们可能是没有办法，当然，以后是不是通过基因医疗可以，那么这是后话，所以说，人类基因技术的进一步发展，的确为出生缺陷的干预，提供了有利的技术支撑，所以我们相信，如果全社会都能动员，大家都能来参与，从人群做起，从社区做起这样的一个工程项目，我们相信在未来的五年，中国人口出生质量会有一个比较可观改进。主持人：看一下来自凤凰网站网友的提问。这位网友叫“想生四个孩子”，她说，对不起，我不能告诉您我的名字，但请您相信我是一个极其优秀的人。我知道，乾隆光儿子就生了六十多个，觉得他很伟大，这个印象毒害了我，我觉得像我这样的人，即使生100个孩子，也不会是给社会添麻烦，而且估计不会生出有什么缺陷的孩子，我这样的人生孩子，实际是给社会输送英才。也没提问题，就说了这么一段话。

郑晓瑛：但是我想借他这个题，稍微发挥一下，因为时间呢，刚才我没有讲到。生育第一个孩子的风险，可能是在千分之十五左右，在这个左右，我提到的都是左右，因为这是一个概率，那么当生第二个孩子就在增加，当生第四个孩子的时候，就已经变成了三十多。所以，大家知道，生育者是否生一个出生缺陷的孩子，跟胎次是有明显的关系，特别是唐氏综合症，所以，我们对唐氏综合症的干预，在人群里的干预，重点就是要对准备怀孕的孕产妇，要告诉她们，你们要选择比较合适的年龄，不要过大，有超过35岁以上的孕产妇，我们就需要给她做非常严格的唐氏综合症的检查，那么说明，一个它跟年龄有关，一个说明它跟胎次。所以她生100个孩子，我相信她会有99%都是出生缺陷。

观 众：郑教授，您好，众所周知，中国的人口问题，一直制约着中国的发展，但是我想请问一下教授，中国的人口，计划生育，到什么时候才能达到一种适度，中国人口按数量来讲，多少才是一种适度。谢谢。

主持人：好像最好是减到6亿，才适度。郑晓瑛：但是现在已经都出生了这么多了，那么什么是中国的适度人口，当然不是我们今天谈的主要话题，但是正是因为我们需要一个适度的人口，大家少要孩子了，需要要一个好孩子的愿望就更加强烈了，对不对？是这样。

当然你提出一个关于适度人口的问题，这是人口学里争论最大的一个问题，也是最敏感的一个问题，究竟你这个国家的资源，有多大的承载力，这确实没有人能够把它好好算出来，一部分在地下，一部分是开采出来，人的需求和消耗，对社会上的需求和消耗，是不断的在向前进的。比如说现在觉得有一个电灯就好了，明天有一个电视就好了，到后天，所有的电器都有的，他还觉得不好，要汽车，一部、两部。所以这种耗能和实际承载的计算，是很脱节的，那么现在大部分的学者认为，中国的（最大容量）人口大约是在16亿左右，这也是大部分学者比较共识的一个部分。

根据2000年第五次人口普查，中国现在达到了多少？现在是，大家有人知道这个吗？

主持人：十二亿多少多少多少。

郑晓瑛：十二亿六千五百八十三万，这是我们一个准确的数字，大家可以想象，从十二亿多到十六亿，还有多短的时间，我们国家每增长2亿人口，由145年现在已经推进到11年，所以大家可以看看这个速度，很快就会逼近这个数字，所以呢，要解决人口、资源、环境这种协调发展，控制人口的确是一个非常重要的任务。尽管是在今天，把出生质量这一块提到我们日程来，未来十年的战略，就是稳定目前的低生育水平、提高出生人口质量。观 众：郑教授，您好，问您一个问题，假如没有意识到自己患有艾滋病的一位母亲，生了一个孩子，那么这个孩子，应该是一出生就有生存权嘛，那这样的话，咱们国家在这方面有什么措施，解决这样的问题，就解决出生缺陷的问题？

郑晓瑛：关于艾滋病的母婴直播的这种途径，应该在中国说，现在已经开始了这方面的工作，但是大家要了解一点，并不是每一个患有艾滋病的父母，生出来的孩子一定是艾滋病的婴儿，它是也有一个概率，但是这个危险度是极高，可以说比任何一种，比如说血液传播，还有其他的一些性行为的传播，这个母婴直接传播的道路，危险度是最大的。那么在这样的一种情况，中国目前所有的孕产妇，可能在大医院里都要做HIV的检测，和梅毒，以及其他一些比较高发、严重的，而且有直播途径的病，都要做一个检查，一旦有这样的情况，医生就会给这个有病的妈妈一个医疗建议，就是说你来决定你未来的孩子要不要生下来，因为我现在检查的是孕妇，我只能告诉孕妇现在是HIV的携带者，但我并不能检查出来你的孩子将来是不是，但是你的孩子绝对是一个处在高危状态之内，是不是流产，这个权利完全留给你自己。

主持人：我们1995年看《阿甘正传》的时候，后来阿甘爱的那个女孩，好像叫珍妮，她应该得的就是艾滋病，结果阿甘的小儿子小阿甘并没有那个病。

郑晓瑛：对，它都是有一定的概率，就是每一种遗传病，到下一代都是有一定的可能，但是呢，大家都可以说，他的发生的风险可能是50％，可能YES或者NO，就是这两种情况出现。事实上，每一种病种发生危险是不一样，有的就很高，有的就很低，比如先天性心脏病，下一代遗传率只有35％左右，但是像一些冠心病或者一些心脑血管的疾病，就达到60％，还有一些先天性消化系统的一些疾病，就能达到90％，这个遗传病不一样。比如说现在艾滋病的治疗，也有很昂贵的维持生命的方法，就像我们一个美籍华人发明的鸡尾酒，他是用中草药和其他的一些药，那就可以延长艾滋病病人非常长的寿命。

主持人：这个网友他的名字叫“三级预防管用吗”，他说，我们告诉过吸毒者吸毒的害处，但他们不在意，我们告诉过吸烟者吸烟有害健康，但是烟民越来越多，我们警告过卖淫嫖娼，容易感染艾滋病，但爱好者毫不收敛，所以我怀疑您谈的三级管理，没有太大社会效果。

郑晓瑛：那么是不是有这个效果，我想中国刚刚起步，我在这儿没有权利说未来的结果，五年以后中国出生缺率陷会降到多少，我也不能给大家一个承诺，但是，我想可以引用一下国外的情况，比如说在塞浦路斯这个国家，那么它的地中海贫血，在人群里的发病率是16％，这个相当的高，就像我们感冒的发病率都没有这么高，他16％都是携带纯合子的，那么在这样的一个群体，塞浦路斯政府进行了一个很好的干预措施，那么他就可以使，就是通过一级预防和二级预防这两个预防，都没有到三级预防，那么来检测这个东西，来给他们一个指导，就是将来你，你未来要是如果没结婚，你结婚应该是跟，不能再有携带这种纯合子的人结婚，免得下一代百分之百得这个病，如果你结了婚要怀孕，那么你在怀孕的时候，我们要给你做一系列的检查。经过这样的一个措施，在这个国家里头，很快使他的发生率降低了90％，所以我只是想以这么一个病来说明在我们国家，我想我们政府是做群体的工作，发动社会强有力，我想做这个工程，相信在五年以后，也会取得一个比较好的成果。

主持人：好，谢谢您。观 众：据我所知，像新加坡也实行计划生育，但是，它控制本科以上的学历，可以生两个孩子，本科以下的呢，要限制人口的生长，而在我们国家，缺陷高水平的生长是在农村，而恰恰农村的计划生育控制呢，没有很好的手段，那您认为，在我们国家，在近五年内，是如何来控制农村的缺陷人口的生长率呢？

郑晓瑛：我想要是如果你提出这样一个问题，我首先想在这儿谈一个跟今天题外的话，这是一个重要的人口问题，但是今天我们谈的人口问题，重点不是这个，但是我想在这儿，花一个很短的时间，介绍一下中国的人口政策，什么是中国的人口政策？因为我们经常在国外，或者在一些讲学的过程中，外国人都会提出来，你们国家实行的一孩政策，总是在这样讲，你们国家实行的一孩政策，事实上不是这样的，中国的人口政策是鼓励和倡导一对夫妇生育一个孩子，只是一个倡导，那么在农村地区和一些边远地区，或者少数民族地区，不是这样，为什么呢？

在少数民族地区，他可以根据自治的条款、条例，来合理安排他的第二胎、第三胎，那么在不是少数民族的地区，现在计划生育政策，也可以合理安排二胎和三胎，所以我们国家不是一胎的政策，只不过在城市呢，计划生育工作，是做的可能是比较符合你想象的，城市生育的孩子比较少，农村生育的比较多，但是有一点，就是说大家都会想到，农村的孩子越生越多，城市的孩子越生越少，这样就产生了一个人口的逆淘汰，将来我们的民族是不是就受到了一种威胁？那么从这样的一个角度考虑，明显就是把农村的人口定成劣势的人口，把城市的人口看成高人一等的人口，从这个角度来出发，本身就是对农村人口的一种歧视，农村人口之所以看上去比城市的人口，大家认为他们应该少生，因为他们素质各方面差，但是因为他们后天没有----，由于社会经济发展的限制，他们没有得到很好的教育，没有很好的就业机会，没有很好的参与社会的能力，这样才促使一批农村的人口，在整体的文化、教育各个方面的综合素质要差一些，城市的呢，略微在机会更多的情况下，显得更好一些，但这是机会不平等造成的。但是农村的人口，在质量、素质方面，并不差于城市的人口，所以以后呢，我建议大家对农村的人口和城市的人口，不应该一概而论，特别是对流动人口的歧视，应该通过我们慢慢对人口问题的认识，和通过一些科学知识的了解，来摆平这个关系，不能再有这样的想法。

主持人：好，谢谢。

观 众：郑教授，您好，我有三个小问题。

第一个问题，就是刚才您对中国第五次人口普查那个数字，十二亿六千万，您相信这个数字的准确性吗？据我知道，在农村隐匿人口，还有流动的隐匿人口来说的话，我认为中国现在人口至少已经达到14亿，这是第一个问题。

第二个问题是，我所了解的在农村还有一些牧区，就是说由于封建意识，有些人为了生男孩，他们不结婚，然后未婚同居生孩子，生了一个女儿的话，就接着再生，什么时候生了一个男孩，什么时候去登记结婚，然后结了婚之后，把男孩的户口给报上，然后他前面几个姐姐，都没有户口，都是黑孩子，那这样，对这些女孩来说，将来国家会对她们有什么样的政策，还有，他们出生缺陷的预防怎么来搞。这是第二个小问题。第三个小问题，就是说，在我所了解的一些地方，由于有些孕妇、一些家庭，利用现代的科技，如B超或什么手段，鉴定胎儿的性别，在我家乡有些地方，我粗略算了一下，好像我们那个村子的男孩和女孩，最近几年的男女比例，已经达到，将近130：100了，对这个现象，您是怎么看的，您觉得有什么解决的办法吗？我的问题问完了，谢谢。

郑晓瑛：那么，我现在来回答你这三个问题。

第一个问题，关于第五次人口普查是不是非常准确，以你的估计，你觉得到了14亿，还有很多的学者也估计已经达到了13亿，那么我相信第五次人口普查，基本上反映了中国在普查时点的出生人口数，但是有没有水分呢？中国数据会有水分，国际上也会有水分，因为什么呢？这是一个统计，再入乡入户入家里统计，也会有一些漏报，当然还有一些，联想到你第二个问题，未婚同居，生出来不想要性别的这种孩子，是怎么处理的，这部分黑孩子就是没有计算在这里头。这也就是你们村，这些未婚同居的人，造成中国现在人口普查不准的一个原因。

问：那种未婚同居的接近百分之百。

郑晓瑛：所以说，水分就来自于这个，我想，可能中国人口数量会比现在，目前报出来的十二亿六千五百八十三万，可能或多或少，但只能多不能少，这都是查出来，有案可及的，但是就是由于这些人的非法出生，或者不按照户籍制度来走，就是出生本身没有什么错误，不是说的每个非法出生的孩子没有生存权，不是这个意思，是指未婚先孕，这首先是不符合现在的婚姻法，另外生了孩子要登记，这是我们国家的户籍制度，不符合这也不行。就是由于这样的一些事情存在，使得我们国家的五普数据，肯定存在着一些跟实际不符合的地方。

第三个问题，男女比例、性别比的问题，通过五普来看，我们发现，我们国家出生的性别比，现在报出来的人口性别比是106多一点，是这样的一个数字，事实上，婴儿的出生性别比的失常，除了B超的诊断之外，还有其他的一些情况，这也是一个很复杂的社会问题，我们在这儿，不想展开讨论，究竟性别比失调是什么原因造成，但是我想说的一点，在这儿，就是性别比失常情况，由B超引起的，国家有明确的法律制裁这件事，比如说一个医生，在临床上通过B超为他的朋友、他的患者诊断了性别，那么是要受到法律上的惩罚，谢谢。

主持人：最后请您回答一个问题，这个问题是，您认为出生缺陷干预工程的意义是什么，您必须用一句话回答，而且必须是您个人独特的一句话。

郑晓瑛：出生缺陷干预的意义，是想发动全社会来关注人口质量，让我们生活在同一片阳光之下的每一个人，都最大限度的在他们的生命期间，享受最大的健康。

主持人：您说了四句话。

郑晓瑛：一句话我想那就是提高人口出生质量。

主持人：好，提高人口出生质量。

出生缺陷监测 篇6

【关键词】 出生缺陷 ； 母婴健康 ； 实事工程

【中图分类号】R174

【文献标识码】A

【文章编号】1007-8231（2011）10-1638-021主要做法

1.1 切实加强领导： 自“干预工程”实施以来，各级政府切实加强领导，制定相关政策，把出生缺陷社会化干预工作列入重要议事日程，列入各地人口计划生育目标责任制，与其他工作同部署、同考核。在实施中各地及时研究协调和解决工作中的问题，落实各项保障措施，扎实推进了“出生缺陷社会化干预工程”的顺利实施。

1.2 明确部门职责 ： “干预工程”项目以县（市、区）为单位组织实施。各级人口计生部门作为组织实施的牵头单位，负责协调和督查工作，卫生部门负责技术服务和技术保障，财政部门负责经费使用的管理和监督，各有关部门在政府的统一领导下，结合部门职责、工作特点和优势，通力合作，共同推进。

1.3 推进体系建设 ： 各地根据实施“干预工程”的需要，健全了出生缺陷干预体系，开展了一站式免费婚前医学检查、高起点建设了复旦-苏州联合实验室、加强了产前筛查和诊断管理，提高了新生儿疾病筛查率，完善了服务流程和工作机制，强化了群众积极参与的意识，逐步健全了出生缺陷技术管理和监测网络。

1.4 落实干预经费 ：几年来，各地将实施“干预工程”所需经费列入各级财政预算，安排专项资金，对实施“干预工程”的检测经费进行补助，按考核结果进行拨付。据不完全统计，2006-2010年共投入经费 4904万元（其中：婚前医学检查3429万元，产前筛查929万元、新生儿听力筛查546万元）。

1.5 建立评估机制： 根据市政府《苏州市人口出生缺陷社会化干预工程实施方案》

（ 苏府办〔2005〕78号）的精神，各地均建立了考核评估机制，根据工作目标要求，定期开展考核评价。承担“干预工程”任务的各医疗保健机构均建立了相应的工作制度，制定了工作规范，开展了系统监测。各有关部门加强了检查督导，确保“干预工程”实施到位。

2 工作成效

2.1 母婴健康水平显著提高 ：人均期望寿命、孕产妇死亡率和婴儿死亡率是国际公认的健康指标，也是衡量一个国家和地区经济社会发展重要依据。三大指标的改善，体现了区域经济社会的发展水平。

几年来，全市以预防出生缺陷为先导，带动了母婴保健整体水平的提高，实现了婚前保健、孕前保健、围产期保健、女职工保健、儿童保健工作的联动，促进了全市妇女儿童健康水平的提高。

2.2 出生缺陷发生率有效降低： 自“干预工程“实施以来，全市的出生缺陷发生率由2004年9.33‰降至2010年6.62‰、婚检率由2005年的4.61%上升至2010年的91.18%；五年中检出乙肝、艾滋病、梅毒等指定传染病人数3076例（其中性病848例），按照医学要求均采取了及时的治疗干预；2005－2010年期间，全市筛查和诊断重大缺陷胎儿1130例，其中79%均终止了妊娠；发现新生儿先天性疾病851例，其中听力障碍儿546例，均采取积极治疗干预，有效地降低了出生缺陷的发生。

2.3 社会经济效益分析： 苏州市出生缺陷社会化干预工程的实施，在降低出生缺陷发生，提高全市人口素质的同时，还为我市带来一定的社会和经济效益。

2.3.1 社会效益分析: 一是履行了政府惠民为民的职责。实施“苏州市出缺陷社会化干预工程”的出发点和落脚点，是降低出生缺陷发生，提高出生人口素质。5年来各地由政府买单直接补助给群众，用于出生缺陷筛查经费4904万，这充分体现了执政为民、关注民生和全心全意为人民服务的理念。二是实践科学发展观的具体体现。科学发展观的核心是以人為本，出生缺陷发生率作为主要指标纳入省政府科学发展观的评价体系，倡导了“健康第一”的观念，是将提高出生人口素质作为人全面发展和社会经济发展的基础。三是构建幸福家庭与和谐社会的基础。每减少一名出生缺陷患儿，将消除潜藏在家庭长达几十年的生活困难和精神痛苦。而对于整个政府和社会而言，出生缺陷发生率的下降也将极大地减少公共卫生、社会保障、教育服务与社会公平的压力，必然给和谐社会建设发展带来积极的影响。

2.3.2 经济效益分析 : 出生缺陷的经济负担主要指由于疾病、伤残、死亡给患者、家庭、社会带来的医疗卫生保健、发展性服务、特殊教育等支出的直接经济负担，以及病人和家属因病而丧失（损失）劳动能力（时间）造成的间接经济损失。我市2005—2010年间，发现重大缺陷儿1130例，其中79%终止了妊娠，共减少了893例重大缺陷儿的出生，按照每例出生缺陷患儿损失30万元计算，对社会共减少2.68亿元经费负担；筛查和确诊苯丙酮尿症和甲状腺功能低下患儿317例、听力障碍儿337例，由于及时发现和干预使90%的患儿达到了正常儿童的体格和智力发育水平。如果按照全国2008年新生儿疾病筛查率39.96%比例计算，我市自“干预工程”实施以来，避免了21例苯丙酮尿症和147例甲状腺功能低下患儿的漏筛，减少了168例智力低下残疾儿的发生，共减少了3000万元的支出。

3 对策建议

3.1 策略研究: 要加强与国内外技术合作与交流，积极引进国内外遗传、生殖领域的先进技术和管理经验，并根据我市实际，开展预防出生缺陷和残疾的战略和策略的研究。

3.2 效果评价 : 建议设立专项研究经费，与高等院校合作，依靠专家的科研优势，研究和探讨我市出生缺陷和残疾的流行病学分布特点和消长趋势；对我市病因明确的出生缺陷人群干预的可行性和风险度进行分析研究，对出生缺陷预防措施及实施方法进行效果评价。

3.3 体系建设 :在十二五期间，希望通过政府主导，建立苏州市重大出生缺陷及遗传病的筛查和基因诊断技术平台,开展出生缺陷筛查和基因诊断项目（如耳聋、神经肌肉疾病、先天性心脏病等），逐步增加自闭症、智力低下、发育迟缓等项目的检测与诊断 ；同时借鉴周边地区的做法开展新生儿26种疾病的筛查，继续加大政府公共服务经费的投入，在苏州市开展26种新生儿先天性缺陷的筛查与诊断，对更多的出生缺陷实现早发现和早干预，极大地提高出生婴儿健康水平。

2010年出生缺陷监测总结 篇7

关键词：出生缺陷,提高人口素质

减少先天畸形儿的出生是提高我国人口素质的重要方面, 也是实现《中国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》的要求。而控制人口数量, 提高人口素质是我国的一项基本国策, 而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素。为了提高人口素质, 首先要了解人口素质的现状, 及掌握严重、高发出生缺陷发生的变动趋势, 为病因研究提供线索, 为制定和评价预防措施提供依据[1,2]。为了进一步减少或消除影响人口素质的各种不良因素, 提高出生人口素质, 达到优生的目的, 根据广西和灵山出生缺陷监测方案的要求进行出生缺陷监测, 现将灵山县监测工作统计分析如下。

1 资料与方法

1.1 对象

妊娠28周至出生后7d住院分娩的围生儿资料, 包括活产、死胎、死产及产后7d内死亡。

1.2 范围

灵山县23个有接生的医疗保健单位, 在2009年10月1日至2010年9月30日出生的围生儿进行监测。

1.3 方法

确诊为出生缺陷儿, 采用产前登记和产后询问的方法, 对监测卡表逐项检查填写, 采用全国统一的≤出生缺陷儿登记卡≥收集患儿出生缺陷的诊断情况、家族史及遗传史、父母疾病史、母亲妊娠经过、母孕期患病情况和致畸因暴露情况等。

2 结果

2.1 一般资料

2009年10月1日至2010年9月30日灵山县住院分娩围生儿数28719例, 其中, 城镇1761例, 农村26958例, 男性15097例, 女性13638例, 性别不明2例;出生缺陷总例数227例, 出生缺陷发生率7.90‰。农村215例, 城镇12例, 男性134例, 女性91例, 性别不明2例。出生缺陷儿死亡11例, 存活162例, 早期新生儿死亡49例。死胎176例、死产25例、双胎211例、三胎3例。

2.2 按病种统计出生缺陷发生率前五位如下

唇裂或唇裂合并腭裂55例, 发生率1.92‰, 居首位;多指 (趾) 或缺指48例, 发生率1.67‰, 居第二位;胎儿水肿综合征36例, 发生率1.25‰, 居第三位;足内翻11例, 发生率0.38‰, 居第四位, 肢体短缩9例, 发生率0.31‰, 居第五位。

2.3 出生缺陷的城乡分布情况

见表1。

2.4 出生缺陷儿的性别分布情况

农村出生缺陷发生率高于城市。

见表2。

男性高于女性。

2.5 出生缺陷儿的产母年龄分布情况

见表3。

产母年龄愈大, 分娩发生出生缺陷儿的概率愈大。

2.6 产前诊断及超声检查情况

2010年227例出生缺陷儿产前诊断的畸形儿共130例, 产前诊断率为57.27%, 产前超声检查118例, 占产前诊断的90.77% (2009年为75.21%、2008年为63.36%) , 故超声检查是产前诊断胎儿畸形的主要手殷。

2.7 近三年的出生缺陷发生率比较

2008年出生缺陷发生率是14.35‰, 前三位分别是:胎儿水肿综合征、多指 (趾) 或缺指、唇裂或唇裂合并腭裂、多指 (趾) 或缺指, 2009年出生缺陷发生率是9.34‰, 前三位分别是:多指 (趾) 或缺指、唇裂或唇裂合并腭裂、胎儿水肿综合征, 2010年出生缺陷发生率是7.90‰, 前三位分别是:唇裂或唇裂合并腭裂多指 (趾) 或缺指, 胎儿水肿综合征。

3 讨论

3.1 从上述的资料统计分析, 农村出生缺陷发生率明显高于城市, 产母年龄愈大, 发生出生缺陷儿的概率愈高;

男性高于女性。随着产前超声检查的普及应用, 以往不易诊断的某些畸形得到了确诊, 使畸形的顺位发生了变化, 如本文中唇裂或唇裂合并腭裂上升到第一位, 胎儿水肿综合征由原来的第一位退到第三位。出生缺陷儿的发生率逐年下降。

3.2 灵山县的出生缺陷产前超声检查诊断水平有待提高

灵山县今年产前诊断率为57.27%, 产前诊断的主要方法是超声检查, 同前几年相比有明显提高, 可能是因为2010年灵山县开展了三维B超、产前筛查 (唐氐综合征及神经管畸形) 、地中海贫血筛查、及普服叶酸等有关。但这些项目的开展未达到上级的要求, 卫生院仍未有三维B超。

3.3 降低灵山县出生缺陷发生率的干预措施

(1) 首先要做好孕前保健及普服叶酸, 就要做好这3道防线:婚检:第一道防线, 加强婚前检查、生育咨询指导;产前筛查和产前诊断:第二道防线, 产前筛查很重要, 产前筛查结果是高危, 要100%做产前诊断, 确诊异常者, 及早终止妊娠;第三道防线:新生儿疾病筛查, 从而减少出生缺陷儿的发生; (2) 其次是做好产前保健和围生期保健工作。定期产检、孕期加强营养, 避免接触有害物质, 提高孕妇身体素质, 减少疾病尤其是病毒感染性疾病的发生。孕中, 晚期采用高清晰度三维超声检查, 对许多胎儿体表及内脏畸形进行诊断, 配以必要的产前筛查, 可有效的提高产前先天性畸形的诊断率, 一旦确诊为严重的先天性畸形应及早终止妊娠。 (3) 将工作重点放在镇级卫生院, 提高镇级卫生院三维超声的使用率, 加强围生保健人员及超声检查人员的业务培训和水平, 提高孕妇孕前叶酸服用率等。 (4) 加强对高危人群重点监测, 尤其是高龄孕产妇, 掌握灵山严重、高发出生缺陷发生的变动趋势, 为制定和评价预防措施提供依据, 从而有效地降低出生缺陷发生率, 提高出生人口素质[3]。

参考文献

[1]赵悦淑, 孙利环, 王兴玲.出生缺陷儿4214例流行病学资料分析[J].中国实用妇科与产科杂志, 2005, 21 (9) :569-570.

[2]王兴玲, 许建平, 杨平.河南省1996~2002年出生缺陷监测结果分析[J].中国实用妇科与产科杂志, 2004, 20 (1) :59-60.

出生缺陷监测 篇8

1 监测范围与方法

1.1 监测范围及对象

自2008年10月1日至2011年9月30日, 在洮南市妇幼保健院、洮南市医院、洮南中医院住院分娩的所有满28周至产后7 d的围产儿 (包括活产、死胎、死产、治疗性引产) 均为监测对象。

1.2 监测内容

出生的孕满28周至产后7 d的围产儿有关资料, 23类出生缺陷分布及引起出生缺陷的相关因素等。

1.3 监测方法

选择责任心强的产科护士和妇幼保健医师与省级同步培训、同步监测, 统一监测方法及内容, 建立出生围产儿登记, 填报《围产儿季报表》及《出生缺陷登记卡》, 并由妇幼保健医师负责质量控制工作, 收集、整理、分析监测资料。

2 监测结果

2.1 2008年10月1日至2011年9月30日在洮南市妇幼保健院、洮南市医院、洮南市中医院分娩产妇的分娩总数7637例, 其中有41例产妇生双胞胎, 发生死胎21例, 死产1例, 7 d内新生儿死亡44例, 出生缺陷27例, 出生缺陷发生率35.35/万。

2.2 出生缺陷发生位次。27例出生缺陷, 5例唇裂合并腭裂, 3例腭裂, 3例先天性心脏病, 2例无脑畸形, 2例脊柱裂, 2例唇裂, 1例外耳其他畸形, 1例直肠肛门闭锁, 8例其他 (除出生缺陷卡中规定的23个诊断外) 分别为:右手脚畸形1例, 四肢短小全身发育未成熟1例, 胎儿双肾略大1例, 消化道畸形-肠管扩张1例, 上腭有多个赘生物 (淋巴瘤) 1例, 多脏器畸形1例, 左侧卵巢肿物1例, 骶骨外脊膜膨出1例。

2.3 出生缺陷发生与孕母年龄关系。27例出生缺陷儿, 18例孕母年龄大于20岁, 7例孕母年龄大于25岁, 2例孕母年龄大于30岁。

2.4 缺陷儿孕母孕早期服药及接触其他有害因素情况分析, 27例缺陷儿孕母无1例在孕早期时服过药或接触过有害因素, 这一结论也和监测人员填报数据的可信性有关。

2.5 出生缺陷儿发生与缺陷儿性别关系, 27例出生缺陷儿14例为男孩, 13例出生缺陷儿为女孩。

2.6 出生缺陷儿发生与畸形确诊时间关系。27例出生缺陷儿10例为孕母在产前做超声时筛查出来的, 17例为孕母在产后7 d内临床诊断的, 占出生缺陷发生率的62.9%。

2.7 孕母居住地与出生缺陷发生的关系。孕母居住在城市者, 出生缺陷发生3例, 占出生缺陷发生率的11.1%, 孕母居住在农村者, 出生缺陷发生24例, 占出生缺陷发生率88.9%。

3 监测结果分析

3.1 据孕母居住地与出生缺陷发生的关系表明我市城乡出生缺陷发生有明显区别, 为此, 出生缺陷预防工作应将农村做为重中之重。

3.2 据出生缺陷儿发生与畸形确诊时间关系表明, 我市产后7 d内诊断出的畸形发生率高于产前, 因此要加强产前筛查, 发现缺陷儿及早在产前做出诊断, 减少出生缺陷儿的发生。

3.3 通过主要出生缺陷的位次表明, 我市唇裂合并腭裂的发生占首位, 腭裂和先天性心脏病占第二位, 无脑畸形、脊柱裂、唇裂占第三位, 因此更要加强产前诊断。

4 存在问题与建议

4.1 加强医院出生缺陷监测数据质量控制

数据质量是出生缺陷监测的核心问题, 从我市三家市直医院上报的报表来看, 存在相关信息的缺失和漏报现象, 影响了数据的完整性、准确性。建议规范数据采集流程、重视监测队伍技术培训和加强质量控制等几个方面来提高数据质量。

4.2 加强医疗保健机构工作职责

我市医疗保健机构近两年才开展新生儿筛查和产前筛查工作, 产前诊断医师的技术培训还应加强, 建议政府积极支持和引导医疗保健机构开展新生儿筛查, 加大经费投入力度, 各医疗保健机构应高度重视, 并积极开展此项工作。

4.3 加强健康教育, 提高群众保健意识

出生缺陷监测 篇9

1 对象与方法

1.1 监测对象

监测对象为2002年10月1日至2010年9月30日, 在白城市各监测医院住院分娩的孕28周至生后7d的围产儿, 包括死胎、死产和7d内死亡的新生儿, 以及整个孕期治疗性引产中出生的缺陷儿, 不包括计划外引产。

1.2 监测医院和监测方法

在全市范围内, 采用县 (含县) 级以上医疗保健机构为监测医院, 共21所。所有病例均按照《中国出生缺陷监测手册》的诊断标准, 采用统一的“围产儿季报表”、“出生缺陷登记卡”由接受培训的专业人员负责统计填写, 按季上报县级妇幼保健院所, 进行资料审核汇总, 然后上报白城市妇幼保健院。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率和构成的分析

见表1。9年间共监测83605例围产儿, 发现出生缺陷454例, 出生缺陷总发生率为54.3/万。

2.2 出生缺陷顺位及构成的分析

见表2。监测到出生缺陷主要有21种, 以唇裂合并腭裂畸形为最多, 共66例, 占13.87%。

2002～2010年白城市发生率最高的前5位出生缺陷种类依次为唇裂合并腭裂、先天性脑积水、多指 (趾) 、脊柱裂、唇裂。

3 讨论

3.1 白城市出生缺陷发生率及与吉林省检测结果比较分析

白城市自开展出生缺陷监测工作以来, 就由接受培训的专业人员负责资料审核、统计汇总及上报工作。经过资料分析2002～2010年白城市总的出生缺陷发生率为54.30/万, 低于吉林省2002～2010年出生缺陷发生率58.72/万～80.60/万的水平。2010年吉林省的监测结果显示发生率最高的前5位出生缺陷种类为先天心脏病、多指、总唇裂、先天性脑积水、唇列合并腭裂。白城市与吉林省前5位出生缺陷比较, 只有先心病不在其中, 可能与白城市的产前诊断水平低有关。随着产前诊断水平的不断提高, 先天性心脏病的检出率逐年攀升, 居2010年吉林省出生缺陷发生率的首位;多指 (趾) 和先天性脑积水多年来均处于较高位置, 未有明显的变化波动;唇裂、唇裂合并腭裂及神经管畸形的发生率出现了平稳下降态势, 可能与近几年我市开展孕前和孕早期补服叶酸预防有关。

3.2 出生缺陷的干预

出生缺陷监测 篇10

关键词：出生缺陷,下降,干预措施

出生缺陷是影响出生人口素质的一个重要因素, 也是造成早产、死胎、死产和新生儿死亡的重要原因, 为探讨出生缺陷的相关因素, 有针对性地制定干预措施, 进一步降低出生缺陷率, 对我县2004-2008年的出生缺陷监测资料进行了分析。

1 资料与方法

1.1 资料来源

2004年1月1日-2008年9月30日在我县县级医院及各乡镇卫生院住院分娩的孕满28周至产后7d的围产儿, 包括活产、死胎、死产和7d内死亡的新生儿, 2004年以来我县的住院分娩率一直为100%, 监测资料反映了我县围产儿出生的基本情况。

1.2 方法

按照中国出生缺陷监测中心制定的23类出生缺陷定义及诊断标准对围产儿逐一进行筛查, 填写统一的“围产儿数季报表”和“出生缺陷儿登记表”, 并按时上报, 县妇幼保健院统计分析, 并进行质控。

2 结果

2.1 2004-2008年出生缺陷发生情况

见表1。

2.2 城乡出生缺陷发生率比较情况

见表2。

注:χ2=10.48 P<0.005。

2.3 出生缺陷顺位及构成情况

见表3。

2.4 出生缺陷与围产儿死亡的关系

2004-2008年共监测围产儿20 172例, 围产儿死亡301例, 围产儿死亡率14.92‰;而出生缺陷儿死亡69例, 占围产儿死亡22.92%, 位居围产儿死因的首位, 说明出生缺陷是导致围产儿死亡的重要原因。

3 讨论

由表1可见, 我县的出生缺陷率呈逐年下降趋势, 考虑有几方面的原因:我省于1998年启动了旨在降低出生缺陷的“削峰工程”, 在各级领导高度重视下, 建立、健全了各项监测制度, 落实了预防出生缺陷的一、二、三预防措施;2007年, 我县作为全省的十五个预防出生缺陷综合干预项目试点县, 进一步引深了“削峰工程”, 重点加大了一级预防力度, 开展了以“健康宝宝、幸福家庭”为主题的系列宣传活动;2008年开展了免费婚前保健服务, 在婚前保健服务中强化健康教育, 咨询和指导, 使男女双方在婚前基本接受优生优育等方面的宣传教育, 提高了对孕前保健以及预防出生缺陷有关知识的知晓率。由表2可见, 农村出生缺陷率明显高于城市 (P<0.005) , 有显著性差异, 提示出生缺陷受经济、文化、环境等综合因素的影响。农村出生缺陷率高可能与农村经济水平相对偏低, 营养与卫生保健等条件差, 接触农药等有害物质较多, 农村健康教育工作薄弱, 自我保健能力差等因素有关。由表3可见, 我县的出生缺陷率以神经管畸形为首位, 总唇裂次之。我县仍为神经管畸形高发区, 神经系统较其他系统更为敏感, 孕早期易受不良因素影响而致畸, 目前干预措施还不够, 因此应加强叶酸的孕前及孕早期的投放覆盖率, 提高孕中期对神经管畸形的B超筛查率及确诊率。神经管畸形、总唇裂成为我县预防控制的重点。

出生缺陷仍是造成我县围产儿死亡的主要原因, 因此, 减少出生缺陷的发生不仅能提高出生人口素质, 还能有效地降低围产儿死亡率及婴儿死亡率, 提示要认真落实出生缺陷的三级预防措施。具体干预措施为: (1) 加强健康教育, 提高群众的自我保健意识。针对出生缺陷与社会、环境等各种因素有关, 重点加大一级预防措施的力度, 采取多种形式和方法对群众进行优生优育知识的宣传教育, 使人们掌握优生优育知识, 认识到出生缺陷对国家、社会、家庭的危害, 尤其是加强对农村群众的宣传教育。 (2) 大力提倡婚前保健, 呼吁社会各界加强对婚前保健的重视程度。婚前保健是出生缺陷一级预防的重要环节, 早孕期是胎儿各器官形成的关键时期, 此时最易受不良因素的影响而致畸, 因此, 从婚检到妊娠这一阶段是介入出生缺陷预防的重要阶段, 我们要积极倡导免费婚检, 通过婚检这一平台, 推广孕前保健, 认真做好婚前、孕前、孕期咨询和检查, 指导孕前注射风疹、流感等疫苗, 宣传孕前及孕早期服用叶酸, 可以有效降低出生缺陷发生率。 (3) 加强孕期保健, 提高产前筛查率。切实加强孕产妇系统管理, 做好围产期保健, 指导孕妇定期进行孕期检查, 加强对高危人群的管理和监测, 提高产前筛查和诊断的技术水平, 及早发现畸形, 及时给予相应的医学处理。总之, 降低出生缺陷是一项社会性工作, 只有动员社会各界共同参与, 才能有效降低出生缺陷发生率, 从而提高出生人口素质。

参考文献

[1]朱丽萍, 施东华.出生缺陷与产前诊断 (J) .中国优生与遗传杂志, 2002, 10 (1) :12.

[2]郑莉娟, 刘传勇, 戴磊, 等.出生缺陷流行病学调查分析及干预对策 (J) .中国妇幼保健, 2008, 23 (14) :1979.

[3]范国萍, 颜文宝, 金建英.围产儿出生缺陷分析与干预措施 (J) .中国妇幼保健, 2008, 23 (4) :448.

聚焦新生儿出生缺陷 篇11

出生缺陷是指胚胎或胎儿在消化道、心血管、神经、泌尿和肢体等系统结构或功能的先天发育异常,它常常是婴儿出生一年内致死的首要原因。

新生儿出生缺陷的原因有哪些?

造成新生儿出生缺陷的原因大约有四类;

遗传因素父方或母方的异常染色体遗传给子代,造成胎儿的染色体结构异常。

母体因素母体营养缺乏或营养过剩都可以造成胎儿的发育异常。如母亲蛋白质摄入量不足或血糖高,可以造成胎儿大脑发育不良、先天性白内障;孕妇叶酸的缺乏也会造成胎儿中枢系统的发育畸形。

药物因素在受孕后的18天到12周,母亲所用药物可能会造成胎儿畸形。如祛痘化妆品中的异维甲酸、抗癫痫药、血管紧张素转换酶抑制剂类降压药物如开普同等,都会对胎儿造成不良的影响。

物理化学生物因素受精卵形成过程中,各种物理化学或生物原因均可能引起的基因突变或基因重组;物理的致畸因素有放射线、噪声、高热等。孕妇早期用电热毯,睡热炕头是胎儿致畸最常见的物理因素。生物因素指孕妇罹患细菌、病毒等病原体微生物感染。化学因素则是指孕妇接触有害或有毒化学物质,如杀虫剂、装修房屋的甲醇等。

什么是新生儿出生缺陷的三级预防?

一级预防

病因预防,针对病因进行孕前干预,孕妇在孕前三个月进行遗传咨询,合理营养,适度运动、工作休息,必要时接受心理辅导等。

二级预防

产前诊断,怀孕后通过不同的手段检查,发现有异常的胎儿,可以终止妊娠,防止有先天缺陷的孩子出生。二级预防包括孕期筛查检验和确诊检验。

我国规定在怀孕16~20周前行血清学检验,进行胎儿畸形筛查,评估畸形的风险系数。

如果大于正常,就要做羊水穿刺以抽取胎儿的体液或细胞检查,排除胎儿的染色体和代谢异常。

三级预防

指对已经造成的先天缺陷进行矫治,包括胎儿和新生儿的手术及药物治疗。前者是指给宫内的胎儿进行治疗,如胎儿镜下胎儿手术,超声指导下介入手术治疗和药物治疗。后者是指胎儿娩出后对新生儿实施的外科和内科治疗。

对宫内胎儿和新生儿的矫治,在很大程度上弥补患儿的先天缺陷,降低成人后的致残等级。

胎儿死亡和胎儿畸形有哪些原因?

胎儿死亡的原因包括两方面的因素,母体系统性疾病和胎儿自身因素。母体系统性疾病,常见的有母体糖尿病和高血压,控制不满意的糖尿病和高血压都有可能造成胎儿死亡,孕前和妊娠相关性的结缔组织疾病及任何会引起母体败血症和低灌注的疾病都有可能引起胎儿死亡。

造成胎儿宫内死亡的胎儿因素有:细菌或病毒的感染;胎儿免疫性溶血疾病;脐带意外,包括脱垂、血栓、绕颈束勒或打结、扭转;代谢紊乱;遗传性疾病等 。

任何造成新生儿出生缺陷的因素都有可能引起胎儿畸形或胎儿宫内死亡。

怀孕之前要做好哪些工作?

既然很多因素可以造成胎儿的先天缺陷,育龄期的夫妇应该怎样做才能尽可能地降低子代的出生缺陷呢?

首先,在怀孕前三个月,夫妇应该先到医院做孕前咨询,这也是预防出生缺陷的一级预防。孕前咨询的内容包括遗传咨询以及必要的心理辅导等,向医生提供双方的既往病史,完成必要的体格检查、妇科检查以及一些化验检查,如血、尿的常规化验、血液生化检查和一些免疫学检查。

其次孕前及孕期平衡膳食和健康饮食是减少妊娠并发症的重要手段,饮食多样化,不偏食,不厌食,同时要避免营养过剩,如高脂、高糖饮食。适当运动增强免疫力,避免孕早期感冒。力求戒烟戒酒。

虽然妊娠的结局是母体、胎儿和环境因素的相互作用的结果,很难将妊娠结局归结于某一种特殊干预,但科学研究已清楚的证明孕前咨询可以改善妊娠结局。

孕前必须打风疹疫苗吗?

风疹感染对于成年人和儿童而言,通常是一种较轻的疾病,然而胎儿感染则可能是极其严重的。

先天性风疹综合征可表现为一过性异常,包括紫癜、脾肿大、黄疸、脑膜炎、血小板减少症,或表现为永久性障碍,例如白内障、青光眼、心脏病、耳聋、小头畸形和精神发育迟缓。此外,远期后遗症可能包括糖尿病、甲状腺异常、青春期早熟及进行性风疹脑膜炎。

所以在孕前三个月打风疹疫苗可以预防孕期风疹的病毒感染,也是出生缺陷的一级预防。

孕妇如何正确补充叶酸?

对所有打算怀孕的妇女推荐补充叶酸,准确地讲是孕前3个月开始口服,直到怀孕后3个月,0.4毫克/天。妊娠期胎儿神经管缺陷风险增加的孕妇更是需要提供持续的叶酸补充。补充叶酸有利于预防胎儿神经管畸形,如无脑儿、脊柱裂、脑脊膜膨出。我国已经开始对农村相关育龄妇女实施免费口服叶酸6个月。

怀孕期间如何做B超?

常规的超声筛查的优点包括:确定孕龄、妊娠晚期估计胎儿体重、减少过期妊娠引产率、检测多胎妊娠和胎儿生长受限、以及鉴别胎儿畸形。

早孕期没有特殊情况不推荐常规超声,除非出现阴道出血、腹痛等症状,但如果需要确定孕龄,可以在8~13周进行超声检查,这时候孕龄=胎儿顶臀径+6.5。另外8~13周时的超声检查亦可以通过测量胎儿颈后透明带宽度,来筛查胎儿染色体畸形——唐氏综合征。

孕中期24~28周可以用超声筛查胎儿形态畸形。

32~34周超声可以估计胎儿大小,排除胎儿生长受限、胎盘前置等,同时可以发现一些晚发的胎儿畸形如多囊肾、肾积水等。

38周分娩前的超声可以确定胎儿的生物物理评分、胎儿体重的估计、胎盘成熟度测量、羊水量测量等。

哪些孕妇需要做染色体检查?

一个异常的胎儿表型可以有环境因素、染色体异常、特殊的基因、或更复杂的遗传机制所引起的。对于大多数的夫妇来讲,发现胎儿异常是意料之外的事,但是有些提示胎儿高风险的因素是可以发现的,有以下情况的孕妇建议做染色体检查:

以前有一个单基因遗传疾病影响的孩子;

有单基因疾病家族史;

超声检查时发现胎儿结构异常;

有复发性流产的病史:即连续发生3次或3次以上的流产;

女方年龄≥35岁,男方年龄≥40岁的夫妇中流产风险最高,胚胎染色体异常的几率增加,复发性流产的夫妇咨询时,做夫妇双方的染色体检查。

高血压女性怀孕应注意什么?

慢性高血压的妇女,怀孕后可能会使原来的病情恶化或合并子痫前期,额外的药物治疗和医源性早产也增多。应该进行检查以寻找高血压的明显原因,并评估肾脏和心脏功能。大多数妇女原发性高血压,如果在妊娠前发现了病因应进行正确的处理。

妊娠糖尿病会影响胎儿吗?

答案是肯定的。

胚胎对高血糖血症的致畸作用特别敏感,糖尿病妊娠中发生的神经管缺陷、心脏和肾脏畸形几率常多至2~5倍。罕见畸形,如骶骨发育不全和无脑儿在重度糖尿病妇女的胎儿中也很常见。母亲空腹血糖升高可增加最后4~8周胎儿死亡的危险,统计表明妊娠糖尿病将会使胎儿死亡率增加。

怀孕期间坚决不能用药吗?

出生缺陷监测 篇12

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2013年4月至2015年3月在我院出生的800例新生儿作为研究对象, 按照出生顺序分成对照组和试验组, 各400例, 产妇年龄20~35岁, 平均 (27.5±3.5) 岁, 妊娠周期37~42周, 在临床产检前均证实为单胎。两组新生儿性别、年龄等一般资料比较, 差异无统计学意义 (P>0.05) , 具有可比性。

1.2 方法

试验组采用全面性的监测及干预措施。主要包括:健康教育宣传、增强医疗保健人员的专业水准、及时更新临床检测设备、亲切的人性化护理等。护理人员给予产妇前期指导, 并安抚产妇内心紧张的情绪, 尽可能地进行有效沟通。对照组采用临床常规监测及护理干预。护理人员给予产妇讲解产前注意事项, 详细了解产妇内心的真实情况, 并给予针对性的开导。

1.3 新生儿缺陷评价标准

产妇自愿采取羊水染色体检测, 确保染色体是否出现异常现象。产妇自愿接受B超观察, 确保胎儿是否出现神经损伤、脑部积水, 以及先天性心脏病等, 并记录新生儿出生缺陷率[3]。

1.4 统计学处理

所有数据均采用SPSS17.0软件进行统计分析, 计数资料以率表示, 组间比较采用χ2检验, P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 对比两组新生儿出生缺陷情况

试验组新生儿的出生缺陷率为2.5% (10例) , 明显低于对照组的20.0% (80例) , 差异有统计学意义 (P<0.05) 。

2.2 对比两组新生儿出生缺陷具体类型

试验组400例孕妇中, 50例孕妇在生产前接受羊水染色体检测, 其中5例出现染色体异常, 经过B超观察, 1例出现神经管损伤, 2例出现脑部积水, 3例出现先天性心脏病。对照组400例孕妇中, 100例孕妇接受羊水染色体检查, 其中10例出现染色体异常, 经过B超观察, 5例出现神经管缺损, 12例出现脑积水, 7例出现先天性心脏病。两组新生儿出生缺陷类型比较。差异有统计学意义 (P<0.05) 。

3 讨论

3.1 产前宣传教育

主要措施:首先通过产前宣传教育工作, 使新生儿出现缺陷干预工作顺利进行, 可以通过电视等途径对新生儿出生缺陷的知识进行全面的宣传[4]。其次, 产妇在怀孕前3个月内每日少量服用叶酸, 降低新生儿的出生缺陷。该药物对身体并没有任何不良反应, 是临床中一种比较安全的孕妇口服药。最后, 妇幼保健院可以通过调查问卷形式来了解孕妇对新生儿出生缺陷相关知识的了解程度。

3.2 增强保健人员的专业水准

对妇幼保健院的医疗人员定期进行相关的培训和讲座, 在有条件的情况下派人员去上级医院进修, 参加一些培训班, 充分清楚新生儿出生缺陷的特殊知识, 增强出生缺陷的防御能力。

3.3 更新医疗设备

定期更换妇幼保健院的医疗设备, 由于之前的机器过于破旧, 其检测水平也在逐渐下降, 在出生缺陷时检测并不明确, 会导致一些不可预料的后果。目前, 本院增加了医疗机器设备的更换, 增强了医疗设备的水平, 可以预防新生儿出生缺席的发生。

3.4 亲切细致的人性化服用

由于新生儿的出生缺陷, 整个家庭都会承受着极大的压力, 本院相关的保健人员需要做到亲切细致的人性化服务, 充分认识到出生缺陷预防的重要性, 根据以人为本, 尽可能地服务好所有的孕妇, 随时总结、应用, 减少新生儿出生缺陷的发生。本研究结果显示, 试验组新生儿的出生缺陷率明显低于对照组, 两组新生儿出生缺陷具体类型比较, 差异有统计学意义 (P<0.05) 。本研究说明, 全面的护理干预对妇幼保健院出生缺陷的胎儿有良好的帮助效果, 可以有效减少新生儿的出生缺陷, 达到优生优育的目的。

摘要：目的 观察妇幼保健院在出生缺陷监测及干预措施的效果。方法 选择2013年4月至2015年3月收取的800例新生儿, 按照出生顺序分成对照组和试验组各400例, 对照组产妇给予临床常规的监测, 而试验组产妇给予全面性的干预措施。对比两组新生儿出生缺陷的发生率。结果试验组新生儿的出生缺陷率 (2.5%) 明显低于对照组 (20%) , 差异有统计学意义 (P<0.05) 。试验组400例孕妇当中, 50例孕妇在生产前接受羊水染色体检测, 其中5例出现染色体异常现象, 经过B超观察, 1例胎儿出现神经管损伤, 2例胎儿出现脑部积水, 3例胎儿出现先天性心脏病。对照组400例孕妇中, 100例孕妇接受羊水染色体检查, 其中10例出现染色体异常, 经过B超观察, 5例胎儿出现神经管缺损, 12例胎儿出现脑积水, 7例胎儿出现先天性心脏病。两组新生儿出生缺陷类型比较。差异有统计学意义 (P<0.05) 。结论 全面的监测及干预措施对妇幼保健院出生缺陷的胎儿有良好的帮助效果, 可以有效减少新生儿出生缺陷, 达到优生优育的目的。

关键词：妇幼保健院,出生缺陷,监测及干预措施

参考文献

[1]李智文, 任爱国, 张乐, 等.中国2003年出生缺陷高发区和低发区重大体表畸形患病率监测[J].中华流行病学杂志, 2015, 26 (41) :1252-1257.

[2]毛黎黎.妇幼保健院在出生缺陷护理干预中的效果研究[J].国际护理学杂志, 2013, 32 (11) :2489-2491.

[3]李明, 郭立燕, 李叶红, 等.济宁市产前诊断出生缺陷的流行病学分析[J].中国计划生育学杂志, 2013, 21 (12) :817-819, 823.