疾病防治与基因组测序（通用6篇）
疾病防治与基因组测序 篇1
“每个人都将拥有自己的基因组序列, 并且可以将这些信息装在一个U盘中”——生物医学家曾这样给我们描绘一幅美妙的蓝图, 当脱氧核糖核酸 (DNA) 测序变得很廉价时, 这一天就真的不远了。人们将知道自身面临的疾病风险, 从而帮助医生和自己预防或治疗这些疾病。然而一项新的研究却给这种全基因组测序对每个人都很有用的说法泼了一盆冷水。在过去的几年里, 随着研究人员加速捕捉隐藏在普通疾病背后的DNA, 有关基因组医学的希望正变得日益高涨。那些所谓的全基因组关联研究已经找到了与疾病, 例如与癌症和糖尿病有关的许许多多的遗传标记。然而与这些标记相关的风险通常都相当低, 往往只比没有这些标记的人高一点。尽管如此, 许多科学家仍然希望一旦他们找到了一种疾病的全部遗传标记, 包括那些具有高风险的罕见标记, 则有些人所携带的全部风险会高到 (两倍于正常的风险) 足以值得采取有针对性的预防措施。然而新的研究表明, 尽管所有的疾病风险标记能够被找到, 但大多数人面临的遗传风险依旧相对较低。这一结论源自美国约翰斯·霍普金斯大学癌症遗传学家Victor Velcelescu、Bert Vogelstein和同事进行的一项研究。他们最初搜集了数千对双胞胎 (主要来自欧洲) 现存的疾病数据集。研究人员随后假设同卵双胞胎在罹患一种特定疾病上具有类似的遗传风险。在调查了双胞胎患上的24种实际疾病后, 研究人员构建了一个模型, 假定每个人对于每一种疾病携带了某一“基因组类型”, 或全部的遗传风险。随后研究人员分析了这些风险将如何在人群中变化。
这项分析表明, 在最好的情况下, 大多数人将携带一种基因组类型, 从而使得他们患上一种疾病的风险显著升高。但研究人员还对其他23种疾病进行了阴性测试, 尽管这些受试者随后会患上其中的一些疾病。Vogelstein说, 所以一项阴性测试不应哄骗人们获得一种虚假的安全感。但也有少数的例外——在那些最终患上甲状腺自身免疫性疾病、Ⅰ型糖尿病、阿尔茨海默氏症, 以及冠心病 (男性) 的受试者中, 有75%的人具有一个阳性的遗传测试。
新研究称常吃麦当劳等
最近, 根据Las Palmas de Gran Canaria大学和Granada大学的研究表明:消费洋快餐或批量烘焙的食物 (甜甜圈、蛋糕、羊角面包) 和增加抑郁的风险, 存在着直接关系。研究表明:经常吃洋快餐的人, 患抑郁的风险比极少或没有进食该类食品的人, 要高出51%。
该研究的负责人Almudena Sánchez-Villegas博士说而且, 两者的联系太紧密了, 就是说“你吃得越多, 越容易抑郁。”
结论还表明:受访对象中, 那些吃洋快餐和批量烘焙食物最多的人, 更可能单身、更缺乏活力, 而且饮食习惯糟糕 (水果、坚果、鱼、蔬菜和橄榄油摄入较少) 。这些人当中, 普遍存在吸烟和每星期工作超过45个小时的情况。消费批量烘焙食物产生的后果也相当一致。Sánchez-Villegas说“即使少量使用, 也会极大增加抑郁的风险。”
疾病防治与基因组测序 篇2
2014年07月02日 发布
2014年6月30日，国家食品药品监督管理总局经审查，批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（联合探针锚定连接测序法）、胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（半导体测序法）医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。
该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。
国家食品药品监督管理总局高度关注基因测序诊断产业发展，鼓励创新、加强服务，在相关产品注册工作中精心组织、加强协作、严格审评，在确保产品安全、有效前提下，保证了工作的进度。同时，还组织相关技术部门研制完成基因测序诊断产品相关国家参考品，填补了国际空白。
用完全基因组测序查找病源 篇3
詹姆斯·鲁普斯基(James Lupski)是一位医生兼科学家，他患有一种神经系统紊乱性疾病，腓骨肌萎缩症。过去的25年里，他一直在寻找自己疾病的遗传原因。2009年底，他终于找到了，因为他做了自己整个基因组的测序。虽然，迄今为止，已经有一些人类基因组序列公布了，鲁普斯基的研究却是第一次证明了：完全基因组测序可以用来确定个体遗传疾病的病因。
这项研究近日发表在《新英格兰医学杂志》上，论述了寻找疾病致病基因的新方法——一种因DNA测序成本大幅下降才成为可能的方法。作为这个领域发展趋势的一部分，这项研究结合了新技术和一种涉及到分析罕见遗传病症家族的传统基因搜寻方法。另一项研究则第一次描述了一个四口家庭的基因组，确认了一种罕见遗传疾病的基因根源，那就是困扰该家庭中两个孩子的米勒综合征。这项研究也于近日发表在《科学》杂志网络版上。
虽然这种方法目前仅限于罕见的遗传疾病，研究人员们希望，这将最终使发现的罕见遗传变异被越来越多地认为是根源于更普通的疾病上，如糖尿病和心脏病。
鲁普斯基少年时被诊断为腓骨肌萎缩症，一种每2500人中有一倒的病症，它影响感觉和运动神经，导致足部和腿部肌肉的弱化。他的7个兄弟姐妹中，有3人患有此病。虽然这种疾病有一些不同的形式，可以由一些不同的基因突变所引起，但它在鲁普斯基家族中似乎是隐性的，意思是说，一个人必须携带两个缺陷基因拷贝才会发病。
几十年后的1991年，鲁普斯基已经是一个分子生物学家兼医疗遗传学家。他在休斯敦贝勒医学院(BaylorCollege of Medicine)的实验室发现了第一个与腓骨肌萎缩有关的遗传突变，它是第17号染色体上的一个基因的副本，负责生产涵盖于神经纤维外层的隔离脂肪。他们也发现了其他几个与该疾病相关的基因。“每当我们发现了一个新基因时，我们就把我的DNA放在一组样本中进行测序。”鲁普斯基说。但是，这些研究都没能找出与他自己病例相关的突变。到目前为止，29个基因和9个遗传片段已被确认与这种疾病有关。
2007年，鲁普斯基和同事、贝勒医学院人类基因组测序中心主任理查德·吉布斯(Richard Gibbs)一起，协助詹姆斯·沃森(James Watson)的基因组测序，他是第一个公布个人基因组序列的人(除了克雷格·文特尔，他在私营进行的人类基因组计划中，测试了自己的DNA)。那项研究的问题是，沃森的身体太健康了，他的基因组没有揭示出什么临床意义——他没有任何疾病，也就没有什么可以和基因进行匹配。因此，吉布斯表示，愿意将中心的测序能力向鲁普斯基打开。
研究人员们使用应用生物系统(Applied Biosystems)公司的技术，这是一家在加州福斯特城(Foster City，CA)的测序公司。研究人员测绘了大约90千兆字节的原始序列数据，覆盖鲁普斯基的基因组大约30次。(由于不可避免的测序误差，人类基因组，必须经过多次分析，才能获得一个精确的读取。)然后，他们确定了他的基因与人类基因组计划中对照序列的不同区域，并将这些不同区域缩小到与以前发现的腓骨肌萎缩或其他神经疾病相关联的新变化。研究人员们发现，鲁普斯基的基因组在一个被称作SH3TG2的基因上携带着两种不同的突变基因，它们先前就已经被发现与该病相关。该小组随后进行了他兄弟姐妹、父母、逝去的祖父母的DNA测序。(为了准备这次发现，科学家们在25年前就收集了他家的DNA)他那几个有病的兄弟姐妹都携带这两种突变，而没有患病的家庭成员或是只带有一个突变，或是两个都没有，这正是隐性遗传病的模式。
“我认为这是未来的趋势。”西雅图的华盛顿大学神经遗传学门诊主任托马斯·伯德(Thomas Bird)说，他没有参与这项研究。“基因测试在医学上将变得越来越重要，因为技术正变得更广泛、更便宜。”
了解导致鲁普斯基病症的基因突变可以帮助科学家们寻找治疗方法。例如，动物可以通过基因工程，模仿大约70％腓骨肌萎缩人类病例的基因复制，这些动物病症可以因雌激素阻断药物而改善，目前正在进行临床试验阶段(其他遗传变异组成了其余的30％，包括一些尚未被发现的)。确定自己病症突变的那一周，鲁普斯基收到了一份研究报告，其中描述了创建一个缺乏同样基因(SH3TG2)的小鼠。“突然间，我们已经开始洞察疾病的过程了，这是25年来的第一次。”他说，他希望对其他原因不明的神经症患者进行基因测序也能够像他这样取得成功。
《科学》杂志上的那项研究中，李罗伊·胡德(Leroy Hood)和西雅图系统生物学研究所(Institute for SystemsBiology)的合作者们完成了一个四口核心家庭的基因组测序，这是第一例公布的家族全基因组测序。那个家庭中的两个孩子都有米勒综合症——一种罕见的颅面疾病。通过比较父母和子女的序列，研究人员们可以计算出人类基因组从一代传递到下一代时，随机自发突变的发生率。这个突变率大约是每个孩子30个突变，比以前的估计数低。
分析完整基因组数据的一个主要问题是：如何从噪音——包括测序错误和数以千计的对人体健康关系极小或无关的无害遗传变异——中分离重要的遗传信号。比较代际基因组使科学家们过滤掉一部分噪声。他们首先发现从一个世代到下一个的遗传变化，然后重新测序这些区域，以确定真正的基因改变。胡德估计，测序错误比真正的突变要高大约1000倍以上。“将来，当我们都将自己的基因组测序后，我们几乎可以肯定会做整个家庭的测序，因为它增加了数据的准确性。”胡德说。
通过比较无病症父母和有病症孩子的基因组，研究人员们确定了四个米勒综合征的候选基因。一个候选基因与1月份发表的一项疾病研究中的基因相重叠，该研究只测序了那些孩子与另外两名患有米勒综合征儿童的基因编码区域。(鲁普斯基的研究则相反，侧重于与腓骨肌萎缩或其他神经疾病有关的已知基因。但这种做法在确定意想不到的基因或未研究疾病的基因时，不会很有效。)
到目前为止，完全基因组测序已用于确定孟德尔遗传疾病的基因上，这类病是指单一基因突变引起的疾病。最终，鲁普斯基、胡德和其他人的目标是进入诸如老年痴呆症一类的更复杂疾病。“很多不同的原因，可以将一种常见疾病转化为一种罕见疾病——你可以从具有常见疾病的更严重形式或早期形式的家庭着手。”哈佛大学个体基因组计划的领导者乔治·车池(George Church)说，“我认为，几乎所有疾病都会有罕见(变体)类型。”正是这种方法，导致了1993年阿尔茨海默氏症的风险基因APOE4被识别出来，它依旧是迄今为止已知的、最强的遗传危险因素。现在，由于廉价的测序技术，完整扫描整个基因组将使得研究更广泛、更彻底。
鲁普斯基一家提供了一个潜在的案例，与罕见疾病有关的基因是怎样与常见疾病相关联的。这位科学家的两个兄弟只携带腓骨肌萎缩的一个基因突变，他们都有腕隧道症候群，一种因重复性运动而引起的常见紊乱症状。“这是一种非常常见的疾病，现在我们已经了解它了，”车池说。“我认为将会有很多这样的个案，你确定一家中仅有某个人所有的一个基因，然后开始询问家庭成员中只有一个人具有的表现症候。”
车池和其他人都认为，这两项研究标志着人类遗传学研究的一个新趋势。在过去的几年中，廉价筛选与常见的复杂疾病相关的常见遗传突变的芯片设计大多只选出了与疾病风险有轻微影响的变异。这些疾病的大部分遗传原因仍是一个谜，越来越多的科学家相信，这种与罕见变异相关的疾病风险只有在完整基因组测序中才能被检测出。
作为医疗遗传学家，鲁普斯基仍然每周看一次病人，却无法在最近一两年内向他们提供完整基因组测序。“我不希望人们认为，每个人都可以有这种诊断措施，或者认为，有了这种诊断方法就意味着可以完全治愈，”鲁普斯基说。“但是，我们可以开始越来越多地使用这项技术来发现基因。”
牡蛎全基因组测序与功能解析 篇4
阅读全文链接(需实名注册):http://www.nstrs.cn/xiangxi BG.aspx?id=14323&flag=1
摘要：围绕牡蛎全基因组测序、基因组结构分析、基因注释、重要功能基因发掘和SNP标记开发几个目标展开了研究。采用fosmid克隆混池和等级组装策略成功解决了牡蛎高杂合度带来的基因组拼接困难,得到的基因组Contig和Scaffold N50分别达到19.4 Kb和401 Kb,整体测序深度大于800倍覆盖度。为后续的研究奠定了基础。对牡蛎基因组结构特征进行了分析。其基因组杂合度达到2.3%,重复序列丰富。在全基因组水平筛查到SNP位点312万个,其中基因区的SNP分布少于非基因区。共注释得到基因28 000多个。通过38个发育时期的表达谱测序,筛选到具有不同生物学含义的功能基因集,发掘了大量与生长发育等相关的基因,并对一些基因进行了详细研究。对牡蛎母本效应基因进行了发掘。鉴定出1 307个在雌性性腺中特异高度表达的基因,526个雄性性腺中特异高度表达的基因,包括一些重要的父本效应基因,如K81等。对性别决定基因进行了分析,发现Sox9、SRY等基因在牡蛎雄性性腺中特异表达,可能是决定牡蛎雄性转变的重要调控基因。对重要的发育基因家族进行了详细梳理和进化分析,包括130多种Homeobox基因、20多种Fox基因、10多种Wnt基因等。此外,对一些重要的功能基因如表皮生长因子受体(EGFR)和固醇调节原件结合蛋白(SREBP)等还进行了原味杂交、蛋白重组表达等功能研究。在全基因组范围以及转录区筛选到大量的SNP标记,在一些群体中验证了超过1 500个具有多态性的SNP。并把HSP、类胰岛素多肽等基因的SNP与表型性状进行了关联分析研究,发现一些与生长性状具有显著相关性的SNP标记。由于冠轮动物超门基因组数据缺少,牡蛎基因组的测序为生物多样性和进化生物学研究提供了重要数据。为牡蛎高度适应潮间带环境的分子机制研究提供了重要基础。项目的完成对贝类发育、贝壳形成、海洋无脊椎动物浮游幼虫的进化等机制有了更深入的理解。研究成果丰富了海洋基因资源,开发了大量分子标记,为分子育种的开展提供了条件。
关键词：牡蛎,基因组,功能解析,生长发育
基因测序已经很商业 篇5
伴随着基因测序技术的成熟、测序成本的下降，基因测序商业化步伐加快。以政府资助为主要资金来源的生命科学行业，开始吸引商业资本的目光。
成本趋降吸引商业资本
20世纪70年代，弗雷德·桑格尔发明基因测序技术，并因此获得诺贝尔奖。1990年10月，在全球范围内引起巨大反响的“人类基因组计划”正式启动，至2003年，中、美、日、德、法、英等6国科学家联合宣布人类基因组序列图绘制成功，历时13年，耗资额近30亿美元。
此后，基因测序技术突飞猛进，测序时间明显缩短，且成本也有大幅下降。目前，世界领先企业及实验室已经开始在第三代基因测序技术上展开竞争。2009年，基于纳米孔的单分子读取技术，英国牛津纳米孔公司成功研发出第三代基因测序技术。同期，IBM公司亦宣布加入降低个人基因组测序成本的竞争行列，并且采用了一种基于“DNA晶体管”的技术，既有别于牛津纳米孔公司的生物纳米孔方法，也和Halcyon Molecula公司开发的基于电子显微镜的系统有所区别。显然，技术的多元化与低成本化相得益彰。哈佛大学遗传学家乔治·切奇表示，过去4-5年内，DNA测序的成本以每年缩小10倍的速度降低。而众多致力于基因测序研究的前沿公司表示，将在2013年前将个人基因测序成本压缩到1000美元以下，而测序所需时间则可缩短至十几分钟。
与此同时，随着技术的进步和分析能力的提升，高血压、糖尿病等20多种常见病的200多个致病基因陆续被告找到，人类癌症基因组计划更是批量发现上百个癌症基因，更多疑难病症的变异基因也在科学家和实验室的视线锁定范围之内，从而为个性化医疗提供了良好的基础。从远景来看，医生将可通过分析个人的基因组图谱，设计个性化医疗方案。在一些基础的应用上，已有商业化的案例。“23 and me”推出了399美元的DNA唾液测试，可对秃顶和失明等个体90多项身体特征和状况进行评估。
鉴于其在未来的巨大作用和巨额成本需求，相关的基因技术开发之前一直由政府资助占主导。在美国2009年的经济刺激方案中，近百亿美元涌入了生物医学领域，其中约15亿美元具体投放至基因组学研究。并且，政府资助对象多为大学实验室及公立科研机构。
不过近几年来，伴随技术、成本壁垒的逐层突破，再加上窥测到基因产业蕴含的诱人商机，不少药物巨头已经先行动手，备战生物经济时代，商业资本的整合为这一行业带来了更多动力。2007年5月底，罗氏耗资1.55亿美元收购了拥有新一代测序仪的454生命科学公司，并随后以2.725亿美元收购在基因组研究上颇具实力的NimbleGen公司。而2008年10月，Invitrogen又以2000万美元收购了具有单分子实时测序技术的VisiGen 生物技术公司。据美国太平洋生物科学公司（Pacific Biosciences）创始人、首席技术官（CTO）史蒂夫·特纳（Steve Turner）预测，未来10年内，测序和基因组学研究将形成一个500 亿美元的市场，并成为一个强大的经济驱动器。业内人士认为，以基因科学技术为核心的现代生物技术日渐成熟，生物经济有望成为继网络经济之后新的经济增长点。
上游公司率先试水
尽管从基因测序至个体化医疗的整条产业链尚未成熟，处于链条上游的公司已率先试水资本市场，并受到了投资者的青睐。
总部位于美国加利福尼亚州的Illumina生物技术公司（ILMN）主营业务为研发制造用于测序分析、基因表达分析等的仪器系统，在1998年成立当年即获得860万美元的风险融资，随后于2000年登陆纳斯达克市场，首轮IPO融资额超过1亿美元。此后，粮草充足的Illumina先后收购了Cyvera、Avantome等公司，并在2007年1月以6.187亿美元的代价换股合并了具有独立新一代测序仪器的Solexa公司，至此其业务链已涵盖测序分析、基因表达分析、蛋白筛选分析、基因分型等，同时拥有了生物芯片技术及高通量测序技术，进一步巩固了在基因测序领域上的领先地位。
过去6年内，Illumina的收入增长超过12倍（附表），同期的股票回报率更是高达1860%，大幅跑赢纳斯达克综合指数（附图）。即使在深陷金融危机泥潭的2008年秋季，Illumina仍成功再融资，以43.75美元/股的价格增发805万股，筹集资金3.43亿美元。在2008年美国成长最快的科技公司评选中，Illumina甚至力压网络巨头谷歌，高居榜首，其业绩的高成长性和出色的市场表现，与所处行业正处于上升通道中不无关系。2008、2009年，Illumina首次连续两年实现盈利，并且2009年净利润比上一年增长超过80%。
中国梯队
作为参与“人类全基因组计划”的六国成员之一，尽管当时中国仅承担了1%的测序任务，但仍然凭此跻身基因测序研究的第一梯队。随着技术更新换代加速，中国的基因测序技术是否仍占据有利地位？中国的风险资本又是否嗅到其中商机？
以参与“人类全基因组计划”而闻名的华大基因，在其后成功绘制出水稻、家蚕、熊猫、藏羚羊等基因序列图，在测序能力及基因组分析能力上处于领先地位。在获得国家开发银行15亿美元的长期贷款后，华大基因在最近进入迅猛扩张期，大手笔购置128台目录价格为69万美元/台的Illumina HiSeq 2000测序仪；并且深圳研究院最新的校园招聘规模为1000名应届生，规模之增长可见一斑。
在基因测序仪器装备上，美国宣称要在2013年推出第三代基因测序仪，日本和欧洲也有相关的研发计划。2009年12月，中科院与浪潮集团宣布联手共同研制国产第三代基因测序仪，并计划在3年内问世。如若成功，将有望缓解目前国内研究所使用的基因测序仪完全依赖进口、价格昂贵的窘境，并填补我国在基因测序基础装备领域的空白。
而以风险资本为依托的小型生物技术公司，也在积极寻觅此中商机。获选“2009中国最具投资潜质创新企业”奖的深圳华因康科技，以高通量基因测序系统而备受瞩目，公司资料显示其投资方中即包括了来自凯晨资本旗下的富海银涛创业投资有限公司。
人类基因测序 宇航火星土星 篇6
2000年
人类基因组“工作框架图”绘制完成
2000年6月26日，参与人类基因组计划的美、日、法、德、英、中六国宣布人类基因组“工作框架图”绘制完成。人类基因组遗传密码的基本破译，昭示着人类对自身的了解迈入了一个新的阶段。
人类基因组约含6万到10万个基因，由约30亿个碱基对组成，分布在细胞核的23对染色体中。1999年9月，中国加入这一研究计划，负责测定人类基因组全部序列的1%，也就是3号染色体上的3千万个碱基对，中国因此成为参与这一研究计划的唯一发展中国家。
美研制出最先进的量子计算机和生物计算机
2000年8月15日，美国国际商用机器公司、斯坦福大学和卡尔加里大学科学家联合研制出了世界上最先进的量子计算机，并首次证明这类装置有明显快于常规计算机的运算潜力。使用数百个串接原子组成的量子计算机可以同时进行几十亿次运算。
生物计算机又称仿生计算机。以生物芯片取代在半导体硅片上集成数以万计的晶体管制成的计算机。它的主要原材料是生物工程技术产生的蛋白质分子，并以此作为生物芯片。生物计算机芯片本身还具有并行处理的功能，其运算速度要比当今最新一代的计算机快10万倍，能量消耗仅相当于普通计算机的十亿分之一，存储信息的空间仅占百亿分之一。
克隆和干细胞研究取得进展
科学家克隆成功了最难克隆的动物之一：猪，还克隆出了白肢野牛，这对于挽救濒危动物具有重要意义。在干细胞研究领域，科学家在老鼠和人类移植受体中发现身体某些部位的成年细胞能够转化成其他类型的细胞。
国际空间站迎来第一批长住宇航员
格林威治时间2000年10月31日7时52分，一枚“联盟号”火箭从拜科努尔航天发射中心1号发射台升空，把载有国际空间站首批长住宇航员的“联盟TM31号”宇宙飞船送入太空，从而拉开了人类在国际空间站上长期定居的序幕。参加这次飞行的宇航员共有3名，他们分别是美国宇航员威廉·谢泼德以及俄罗斯宇航员尤里·吉德津科和谢尔盖·克里卡廖夫，其中谢泼德是这个“国际空间站第一国际混合考察组”的组长（站上指令长），吉德津科是飞船的飞行指令长（也是驾驶员），克里卡廖夫是随船工程师。
塑料电子学取得进展
导电塑料成为许多使用有机分子的技术成果的基础，而发现导电塑料的三位科学家则获得了当年的诺贝尔化学奖。2000年的主要进展，一是科学家设计出了包含几百个有机计算机芯片的柔韧塑料，这种材料可用于平板显示器、电子标签；二是有机激光，一种有机分子被电流激活后可以发光。
“近地小行星约会”探测器进入“爱神”小行星的轨道
美国“近地小行星约会”探测器于2000年2月14日进入“爱神”小行星的轨道。科学家希望对“爱神”的探测能增强他们对小行星的了解，并找到对付可能威胁地球安全的小行星的方法。
美国科学家发现存活2.5亿年的细菌
美国科学家从远古时代形成的盐晶体中发现了活细菌，据推测它们已经以类似于休眠的“滞生”方式存活了2.5亿年，是迄今发现的地球生命中最老的“寿星”。这些盐晶体样本是从美国新墨西哥州东南部的一个地下洞窟中钻探得到的，埋藏于地下约600米处。晶体中含有非常小的盐水囊，细菌就生活在其中。科学家将细菌从晶体里取出，放入营养液中，细菌很快就“苏醒”过来并开始生长。
美开发出12万亿次超级计算机
美国国际商用机器公司2000年宣布，研制出世界上运算速度最快的超级计算机，每秒运算速度达12.3万亿次，在超级计算机发展史上首次突破每秒10万亿次大关。这种超级计算机配有8192个铜微处理器，具有6万亿字节的存储能力，耗资11亿美元。整部机器有两个篮球场大，需用28辆大卡车才能分装运走。
法国实施基因疗法首获成功
2000年4月28日出版的美国《科学》周刊报道，法国阿兰·菲舍尔及其同事用基因疗法，治愈了３名患有严重综合型免疫缺损症的婴儿。据称，这是基因疗法研究开展近10年来科学家取得的首次成功。综合型免疫缺损症是一种严重的遗传性疾病，患这种病的婴儿无法产生健全的免疫系统。若不接受治疗，他们就必须生活在无菌玻璃罩中，否则将因无力抵抗细菌侵袭而死亡。针对这种疾病的另一疗法是骨髓移植，但成功率不高。
科学家发现τ子中微子存在的直接证据
2000年7月21日，美国费米国家实验室宣布，首次发现了表明τ子（陶子）中微子存在的直接证据。至此，粒子物理学标准模型中的12种基本粒子已全部被直接探测到。发现τ子中微子存在的直接证据具有重要意义，它使得科学家对物质基本粒子有了完整的认识。
按照粒子物理学标准模型，物质由12种基本粒子构成，它们包括６种夸克和６种轻子。夸克包括下、上、奇异、粲、底、顶６种。轻子则包括电子、电子中微子、μ子（缪子）、μ子中微子、τ子（陶子）和τ子中微子。
科学家制造出直径0.4纳米的碳纳米管
2000年11月8日，日本电气公司和香港科技大学的科学家分别用不同技术制造出了直径仅0.4纳米的碳纳米管。据称，这可能是迄今世界上造出的最小的稳定碳纳米管，也是理论上可能最小的碳纳米管。碳纳米管是由碳原子按一定规则排列形成的空心笼状管式结构，其直径不超过几十纳米（一纳米为十亿分之一米）。它具有特殊的电学和力学性质，例如导电性强、韧度高等，是一种用途广泛的新材料。
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艾滋病研究取得重要突破
2000年1月9日出版的《科学》杂志报道，默克公司的科学家宣布，他们在实验室中发现了两种能遏制整合酶活动的物质。这两种物质是名为二酮酸抑制剂的化合物家族成员，试验表明，它们能阻止艾滋病病毒遗传物质与人体白细胞遗传物质相结合。默克公司科学家的研究表明，他们新发现的两种物质在和现有药物相结合时，能更有效遏制艾滋病病毒繁殖。
我国超级杂交稻研究取得重大成果
袁隆平院士主持的“超级杂交稻选育研究”，由江苏省农科院和国家杂交水稻工程研究中心合作选育的超级杂交稻先锋组合“两优培九”，获得大面积推广，经专家验收，实收亩产超过700公斤，这一成果对保障21世纪我国粮食安全具有重要意义。
我国在世界上率先破译对虾病毒遗传密码
国家海洋局三所和上海基康生物技术公司等单位的科学家成功测定了虾病“祸首”——白斑杆状病毒基因组的全部序列，从而在世界上率先破译了虾病病毒遗传密码。
中国科学家首次观测纳米金属材料室温下的超塑延展性
2000年，中科院金属所在世界上首次观察到纳米金属材料室温下的超塑延展性。卢柯领导的科研小组利用新的制备工艺，合成出大量高密度、高纯度的纳米铜，在室温下可变形达50多倍而没有出现裂纹。国际权威科学家认为，这项工作是该领域的一次突破。
2001年
纳米技术领域获得多项重大成果
继在2000年开发出一批纳米级装置后，科学家在2001年再进一步将这些纳米装置连接成为可以工作的电路，这包括纳米导线，以纳米碳管和纳米导线为基础的逻辑电路，以及只使用一个分子晶体管的可计算电路。分子水平计算技术的飞跃有可能为未来诞生极微小但极快速的分子计算机铺平道路。
科学家发现RNA（核糖核酸）多才多艺
RNA不仅是遗传物质的信使，还能执行科学家没有料到的其他工作。例如，科学家2000年发现一些RNA小片段能够使植物基因处于关闭状态，2001年又在老鼠和人身上发现了类似的“RNA干扰”现象。细胞生物学家还发现信使RNA是如何拼接在一起的，而信使RNA是DNA信息和蛋白质信息之间的生化连接。
太阳中微子的失踪之谜被揭示
30年前，科学家计算出了从太阳流失的电子中微子的数量，但实际探测到的中微子的数量小于计算值。2001年，加拿大萨德·伯里中微子观测站的科学家证实了早先一些实验得出的假设：中微子事实上没有失踪，只是在离开太阳后转化成了缪子和陶子，由此躲过了科学家的探测。
两项超导发现将超导温度推向更高水平
两项超导发现将超导温度推向更高水平，科学家在实现室温零电阻电流的道路上又迈进一步。日本科学家发现二硼化镁在零下234摄氏度成为超导材料，超过了此前金属化合物创下的超导温度。二硼化镁的优点是成本低廉，加工容易。美国科学家将氯仿和溴仿掺入碳60分子，使碳60分子的超导临界温度从零下221摄氏度上升到了零下156摄氏度。
发育中的神经系统新发现
科学家在发育中的神经系统里发现了分子信号如何诱导和压制神经轴突的生长，这将有助于科学家找到修复受损成年神经的方法。
新的抗癌药物特效“智能炸弹”出现
一种新的抗癌药物，特效“智能炸弹”出现，专门对付致癌的明确生化缺陷。2001年，美国食品和药物管理局批准了“格里维克”的上市，该药能抑制与某种白血病有关的缺陷酶。
玻色－爱因斯坦理论取得进展
2001年的诺贝尔物理学奖授予了发现“碱金属原子稀薄气体的玻色－爱因斯坦凝聚态”的三位学者，美国科罗拉多大学教授埃克·康奈尔（Eric A.Cornell）、美国麻省理工学院教授沃尔夫冈·克特勒（Wolfgang Ketterle）和美国科罗拉多大学教授卡尔·维曼（Carl E.Wleman）。凝聚态研究继续前进：两个法国研究小组首次制造出氦原子的玻色－爱因斯坦凝聚态，锂、钾的凝聚态也在同年获得。
人类是全球变暖的原因
2001年，国际气候变化专家调查组首次正式表明，过去50年中的全球变暖现象很可能是由大气中的温室气体聚集造成的，全球变暖的原因是人类而非自然。
确定二氧化碳沉降
美国是世界上最大的温室气体制造国，但其二氧化碳等温室气体出现了沉降现象，即大气中的二氧化碳大幅减少。美国研究员在沉降程度问题上曾有分歧，但美国两个意见相左的科研小组2001年修改了他们的预测，就沉降程度达成一致：二氧化碳沉降吸收了美国当前温室气体排放量的约三分之一，但沉降在今后百年中将可能放慢。
2002年
科学家首次大批量制造反物质
欧洲核子研究中心已成功制造出约５万个低能量状态的反氢原子，这是人类首次在受控条件下大批量制造反物质，这对准确比较物质与反物质的差别、解答宇宙构成等问题有重要意义。科学家首次成功地对反物质原子的内部结构和物理特性进行了研究，朝弄清物质与反物质的差别、进而验证物理学基本理论迈出关键一步。
科学家破译老鼠基因组
来自英、美、德等国的上百位科学家2002年12月5日在英国《自然》杂志上联合宣布，成功破译了老鼠的基因组。人类与老鼠共享着80％的遗传物质和99％的基因，因此了解老鼠非常有助于了解人类自身。新的基因组草图显示，老鼠的20对染色体上共有约25亿个碱基对，与人类23对染色体上的29亿个碱基对相当接近。DNA链上基因与基因之间的“空白”片断也非常相似。两个物种的基因数目大约都是３万个，其中绝大部分相同，只有几百个基因是某一物种独有的。
科学家观察到引力场中的量子效应
一个国际合作的研究小组在2002年1月17日出版的英国《自然》杂志上，报告了他们对于地球重力场量子化的观测结果。他们让冷却到非常接近绝对零度的中子在重力场中运动，同时用一个探测器观测中子的下落。结果他们发现，中子的下落过程不是连续的，而是从一个位置“跳”到了另外一个位置，这一过程与理论的预测相符合，从而实际观测到了引力场的量子效应。
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日美中科学家发现核反应堆中微子消失现象
2002年12月6日，日、美、中三国的科学家同时宣布他们发现了核反应堆中微子消失的现象，这意味着反应堆产生的中微子发生了振荡，变成了另外一种没有被探测到的中微子，从而确认了太阳中微子发生了振荡，并确定中微子振荡的关键参数。这是首次在人工中微子源中发现中微子消失。
德科学家实现铷原子气体超流体态与绝缘态可逆转换
德国慕尼黑大学和马普学会量子光学研究所的物理学家们在激光束构筑的三维能量点阵中，通过改变激光能量，成功地实现了玻色－爱因斯坦凝聚态下铷原子气体的超流体态与绝缘态的可逆转换。这一成果发表在《自然》杂志上并获得高度评价，科学家认为该成果将在量子计算机研究方面带来重大突破。
天文学家发现最远星系团
一个由法国、荷兰、德国和美国科学家组成的研究小组，在位于智利北部巴拉那尔山的欧洲南方天文台，利用特大天文望远镜VLT发现了一个远在135亿光年的正在形成的星系团，这是迄今人类发现的最远的星系团。这一发现有助于人类了解星系团以及星系群等宇宙最初大型结构的形成方式。
德科学家在纳米层次上实现光能和机械能转换
德国科学家发现一种单分子聚合物，在光照条件下可引起其纳米尺度的链式结构长度发生变化，即在纳米层次上实现将光能转化为机械能。科学家认为，这是人类首次在纳米层次上将光能转化成动能，使未来纳米机器找到简便可控的动力成为可能。
科学家研究证实遗传信息复制是生物进化的动力
法国国家卫生与医学研究所科学家与日本同行最新合作研究发现，人类基因组中留有无脊椎动物基因复制的痕迹，这表明人类等复杂动物基因组的某些部分是远古生物遗传信息复制的结果。法国科学家称，这是科学界首次用事实根据证明遗传信息复制是生物进化的动力。
美科学家研制出原子级纳米晶体管
美国康奈尔大学和哈佛大学的科学家用单个原子或分子装配纳米机器的研究取得了新进展，他们成功地将大小相当于单个分子的原子团结构置于相距仅１纳米的电极之间，由原子团“包裹”的单个过渡族金属原子传送电流，或者使电流中断，这一特性相当于晶体二极管。
德科学家使用高频激光打开“细胞之门”
德国科学家找到了一种转基因操作新方法。在实验中，科学家使用高频（脉冲间隔为千万亿分之一秒）、高强度、几近红外的激光脉冲，分别对两种实验动物的卵巢细胞和肾脏细胞进行“连珠炮”式的“轰击”，致使细胞膜上出现了一个孔径极小的孔，顺利地移植入目标物质。在此之后，细胞自身的生长帮助细胞膜上的这个小孔再度“关闭”，使细胞结构恢复正常。
哥伦比亚号对哈勃太空望远镜进行第四次维护
对哈勃太空望远镜第四次维护任务由哥伦比亚号在2002年3月的STS-109航次执行，用先进巡天照相机（ACS）替换了暗天体照相机（FOC），更换了新的冷却系统和太阳能板。哈勃的配电系统也被更新了，这是哈勃空间望远镜升空之后，首度能完全地应用所获得的电力。
韦伯空间望远镜
詹姆斯·韦伯空间望远镜是红外空间观测站，研究人员计划用它取代哈勃望远镜，用以探索远超过目前仪器可观测到的宇宙中最远的对象。它由NASA带头，与欧洲航天局和加拿大航天局合作。曾用名为NGST，在2002年更名。预定的望远镜的发射计划不早于2014年6月，将由Ariane5号火箭发送。
中国科学家为揭开水稻遗传奥秘做出重要贡献
中科院基因组信息学中心等单位完成的水稻基因组精细图，覆盖了籼稻97％的基因序列，其中97％的基因被精确地定位在染色体上；覆盖基因组94％ 染色体定位序列的单碱基准确性达99.99％，已达到国际公认的基因精细图标准。中科院国家基因研究中心等单位完成了国际水稻基因组计划第四号染色体精确测序图，为人类最终揭开水稻遗传奥秘做出了重要贡献。
中国发现首个世界级大气田
科技部、中国石油天然气股份有限公司等2002年5月22日宣布，经过两年多的勘探，在内蒙古伊克昭盟发现的苏里格大气田又传来令人振奋的消息：天然气探明地质储量达到6025.27亿立方米，相当于一个储量６亿吨的特大油田，不仅是我国现在规模最大的天然气田，也是我国第一个世界级储量的大气田。苏里格气田处于鄂尔多斯盆地，具有含气面积大、储量丰富、气层物质好、单井产量高等特点。
2003年
科学家研制出世界最小的纳米电动机
美国加利福尼亚大学伯克利分校的科学家用碳纳米管研制的电动机，直径约为500纳米，比头发丝还要小300倍，能够在电压驱动下转动。电动机的旋转叶片是一片金叶，长度不到300纳米，叶片安装在一根由多层碳纳米管做成的转轴上。这种纳米电动机容易驱动、运动灵活，对温度和化学条件要求宽松，甚至在真空里也能运转，因此有着很大的应用潜力。
世界卫生组织正式确认“非典”病原体
自从世界卫生组织2003年3月12日向全球发出“非典”警报后，中国、德国、加拿大、法国、美国、中国香港、日本、荷兰、英国和新加坡10个国家和地区的13个实验室的专家潜心研究并同世界卫生组织合作，正式确认冠状病毒的一个变种是引起非典型肺炎的病原体。科学家还完成了“非典”病毒基因组测序，为“非典”诊断和防治奠定了重要基础。
多国科学家相继破译人类第十四号、七号、六号和Y染色体
科学家完成了第十四号染色体上8000多万个碱基对测序和所有基因破译，共发现大约1000个基因，准确率达99.9%；对七号染色体上约1.53亿个碱基对进行测序，发现了1150个基因，测序精度超过99.99%；对六号染色体超过1.66亿个碱基对进行测序，发现2199个基因；基因测序发现，Y染色体包含着约78个编码蛋白质的基因，更重要的是，Y染色体内部存在一些“回文结构”，有修复基因的作用。
科学家首次测出引力速度
在一项有关宇宙理论的重要实验中，科学家第一次测量出引力移动的速度。牛顿认为引力是瞬时速度，爱因斯坦则推测引力是以光速移动的。这次实验再次证实了爱因斯坦的理论是正确的。科学家确信引力传播的速度与光速相等。
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国际科研小组创造世界最低温度纪录
由德国、美国、奥地利等国科学家组成的一个国际科研小组，在实验室内达到了仅仅比绝对零度高0.5纳开尔文的温度，而此前的纪录是比绝对零度高3纳开。这是人类历史上首次达到绝对零度以上1纳开以内的极端低温。科学家说，他们希望利用新达到的最低温度发现一些物质的新现象。
世界第一个修补大脑的芯片问世
这一芯片是美国南加利福尼亚大学西奥多·伯格等人研制的。科学家打算先在实验鼠脑组织切片上试验其功能，然后用活体动物进行试验，确认安全有效后，在因中风、阿尔茨海默氏症或癫痫而脑部受损的病人身上试验。
欧洲和美国火星探测器发射成功
2003年6月2日，欧洲空间局第一个火星探测器“火星快车”成功升空，它重达两吨，携带了欧洲各国七台科学仪器。美国宇航局于6月10日和7月7日，先后发射了“勇气”号和“机遇”号火星探测器。人类探测火星的活动进入新的活跃期。
干细胞研究取得一系列突破性进展
美国科学家首次对人类胚胎干细胞完成了基因工程操作，在干细胞应用于医疗研究上前进了一大步；日本科学家用猴子胚胎干细胞成功生成血管和神经，大大拓宽了再生医疗的前景，日本科学家还首次培育出人体胚胎干细胞；法国科学家首次用胚胎干细胞培育出生殖细胞；澳大利亚科学家首次用胚胎干细胞培育出肺细胞；中国科学家首次将人类皮肤细胞与兔子卵细胞融合，培植出人类胚胎干细胞；美国科学家发现鼠的胚胎干细胞在培养皿中既能发育成精子也能发育成卵子，新发现对研究生殖细胞发育和某些不育症也许会有帮助。
日本研制出量子计算机基本电路
日本电气公司用氧化铝制成了1／500毫米大小的电路，在近于绝对零度的极低温条件下，控制处于超导状态的电子量子，成功完成了预定运算程序。量子计算机根据原子或原子核所具有的量子学特性来工作。日本电气公司制成的基本电路，是研制量子计算机过程的一大突破。
科学家发现暗能量存在的直接证据
美国匹兹堡大学斯克兰顿博士领导的一个多国科学家小组，借助了美国“威尔金森微波各向异性探测器”卫星的观测数据以及另一项名叫“斯隆数字天宇测量”的观测计划的结果进行了对比分析，对比的结果发现，经过一些大质量星系区域的宇宙微波背景辐射温度确实出现了微升。科学家认为，这一结果只有用暗能量才能予以解释。观测分析得出结论认为，宇宙中仅有4%是普通物质，23%是暗物质，73%是暗能量。
中国首次载人航天飞行获得圆满成功
2003年10月15日，中国自行研制的“神舟”五号载人飞船在酒泉卫星发射中心发射成功，翌日，“神舟”五号飞船返回舱在内蒙古四子王旗主着陆场成功着陆，中国首位航天员杨利伟自主出舱。中国由此成为世界上第三个掌握载人航天技术的国家。
中国科学家揭示
水稻高产的分子奥秘和超级杂交稻研究取得重大突破
中国科学院遗传与发育生物所李家洋院士和中国水稻所钱前研究员领导的课题组，不仅发现了控制水稻“分蘖”的基因，而且成功分离和克隆了这一基因，从而在水稻分蘖分子调控机理方面取得突破性进展，在揭示水稻高产的分子奥秘上迈出重要一步。《自然》杂志发表了这一研究的论文。由中国工程院院士袁隆平主持的“超级杂交稻育种”项目，在湖南湘潭县、龙山县的两个基地102亩和127亩示范田，平均亩产达到807.46公斤和817.37公斤，为大面积种植超级杂交稻奠定了坚实的基础。
中国抗击“非典”科研取得阶段性重大成果
2003年，中国科技人员从非典患者的标本中分离出冠状病毒，完成了冠状病毒全基因组序列测定，研制出非典快速诊断试剂，开发出一批防治非典药品，在SARS病原学、临床诊断与治疗、生物防护装置等研究方面取得进展，完成了SARS病毒灭活疫苗研究并进入了临床试验。
上海建成世界上第一条商业化运营的磁浮列车示范线并运行成功
上海建成世界上第一条商业化运营的磁浮列车示范线并运行成功。这是中德两国在高科技领域合作的重大成果。磁浮列车线全程共33公里，列车时速430公里，单向运行时间仅8分钟。上海47家单位共1000多名科技人员进行了140多个科研项目的试验，并获得了8项专利，取得了工程的高质量，达到了世界高水平，使中国成为继德国、日本之后第三个掌握磁浮系统技术的国家。
统稿：本刊编辑夏炎