染色体结构

染色体结构（精选10篇）

染色体结构 篇1

正常人体的染色体会出现微小的变异, 如结构、带纹的宽窄变化及着色强度的改变等变异, 这类较微小的染色体变异称为染色体多态[1], 病理学研究认为染色体多态一般无突出的表现效应, 被认为是无其他影响。本文就1 024例遗传咨询者的染色体进行研究分析, 表明染色体结构的多态变异和人体生殖异常有密切关系, 现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2005年1月至2013年6月我院接受进行核型分析遗传咨询者1 024例, 有正常核型926例, 设为正常核型组;有异常核型98例, 其中多态性变异52例, 设为多态性变异组。正常核型组中, 有不孕不育或不良产史的夫妇450对, 有发育异常的未婚者26例, 年龄22~41岁, 平均 (30.1±0.3) 岁。多态性变异组中, 有不孕不育或不良产史的夫妇10对, 有发育异常的未婚者32例, 年龄22~37岁, 平均 (25.3±0.3) 岁。两组咨询者一般资料比较, 差异无统计学意义 (P>0.05) , 具有可比性。

1.2 研究方法

对本组遗传咨询者进行核型分析:采集咨询者的外周血细胞在生长刺激因子植物凝集素作用下, 经过72 h培养获分裂细胞, 应用秋水仙素停止细胞于分裂中期便于观察, 之后行低渗膨胀细胞, 降低染色体之间的缠绕, 运用染色体显带分析, 观察染色体结构数量。每例分析核型大于3个, 计数30个分裂相[2]。

1.3 观察指标

比较两组患者的不良生育史、不孕不育的发生率。

1.4 统计学分析

本次研究所有数据均采用SPSS17.0统计软件进行处理, 计量资料以±s表示, 组间比较采用t检验, 计数资料以百分率比较, 组间比较采用χ2检验, P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 不良生育史发生率比较

多态性变异组患者的不良生育史发生率为84.6%, 明显高于正常核型组的47.6%, 差异有统计学意义 (P<0.05) ;但多态性变异组患者的流产率为36.5%, 明显高于正常核型组的28.0%, 差异无统计学意义 (P>0.05) , 见表1。

2.2 不孕不育发生率比较

多态性变异组患者的不孕不育发生率为53.8%, 明显高于高于正常核型组的19.0%, 差异有统计学意义 (P<0.05) , 见表2。

3 讨论

染色体多态变异是人体染色体出现的一些微小变异, 在以往的研究中普遍认为染色体多态变异所携带的基因较少, 不会出现异常和明显的表现效应, 但随着深入研究发现, 染色体多态性变异且有遗传性并且会造成相应的异常表现[3]。本次研究结果显示, 多态性变异组患者的不良生育史发生率明显高于正常核型组;多态性变异组患者的不孕不育发生率明显高于正常核型组。说明诱发流产的因素有很多, 非遗传因素导致的流产可以运用临床对症治疗的方法解决, 而染色体异常或染色体多态变异所导致的临床流产效应却是不能弥补的, 所以, 对于习惯性流产的患者或是存在不良生育史以及不孕不育症的患者应对其染色体进行检查, 考虑是否因遗传因素导致, 做到针对性治疗;针对染色体异常的携带者应在妊娠时期及时进行产前诊断, 避免出现染色体异常患儿, 做到优生优育。

总之, 有效地预防染色体异常对推进优生优育的实施、增强全民身体素质有重要意义。

参考文献

[1]韩茜, 谢君梅, 李秀荣, 等.大Y染色体核型与疾病的关系探讨[J].中国优生与遗传杂志, 2003, 11 (1) :63-63.

[2]李丽莎, 任洪进, 宁郁玲, 等.138例染色体多态的细胞遗传学分析及临床表现[J].中华医学遗传学杂志, 2007, 24 (3) :362-362.

[3]刘丽, 赵劲松.159例生精障碍患者的细胞遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志, 2006, 23 (2) :160-160.

染色体分离 篇2

识别染色体之间差异的技术会对基础基因组学研究及个性化医疗产生重大影响。“这绝对是下一个科学前沿，”斯科普里斯研究所的统计遗传学家尼古拉斯·施霍克(Nicholas Schork)说，否则，“我们就错过了因人类有配对染色体而产生的各种生物学现象。”

当科学家们为人类基因组测序时，他们很大程度上忽略了染色体是成对出现的这个事实，其中一条继承自母亲而另一条来自父亲(决定性别的Y染色体除外)，标准的流程却将两条染色体的基因数据融汇成了单独的一个序列。

奎克的补救是在基因测序之前从物理上将染色体分离开来。细胞从细管进入芯片，当奎克将一个准备分裂的细胞注入(这是染色体最易于复制的阶段)，他将细胞锁定在一个仓室中，然后打破细胞膜，让染色体流出。它们会随机分布进入48个较小的仓室内，虽然最终可能一个仓室有多条染色体，但染色体不太可能与其配对的另一条在同一个仓室。使用通用的技术，染色体进行测序并扫描寻找遗传变异。

其他的研究团队也用不同的策略来对单条染色体测序，但是奎克认为他较有优势，因其不必像其他人那样，在一个混合了多个DNA片段的基因池中解码和重组染色体。“通过这个方法，我们从物理上准备好测序样本，我们知道(结果)是没问题的。”他说。

如果陈本降到够低，奎克的技术将大有用武之地，美国国家癌症研究院核心基因类型基金的一位资深科学家梅勒迪斯·伊格尔(Meredith Yeager)这样认为。能做到辨认出在不同的染色体上哪一条发生遗传变异“真的是个大事情”，伊格尔说，“上下文决定一切。”

举例来说，如果测试查出在一个致病基因中分别有两个突变，就不可能说出是一条染色体产生了两个突变，还是每条染色体各产生了一个突变。一个病人至少有一份正常的基因拷贝可以让其远避疾病，或是以不那么严重的形态发病。不管是预测一种哮喘药物的反应，或是为骨髓移植找到更佳的配对，个性化医疗的准确性取决于搞清楚染色体之间的差异。

为了将微流体芯片商业化，奎克1999年在南旧金山创办了Fluidigm公司，现在正在研究自动化的染色体分离芯片以便它无需过多的专业技能便可使用。奎克希望对人类多样性，或者决定人体免疫系统反应的基因组探究些“真正有趣的东西”。这些领域更难以摸清，因为有着太多的遗传变异，而且目前科学家们缺乏合适的工具对它仔细研究。

染色体结构 篇3

关键词：胎儿超声软标记,结构畸形,染色体异常,产前超声诊断

胎儿染色体异常包括数量和结构异常两大类,它可以是一条或多条常染色体、性染色体或常染色体与性染色体同时受累。目前产前检测染色体异常一般是先进行母亲血清生化筛查,高危者及其他原因高风险者再选择性进行绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐带穿刺行胎儿染色体检查。随着超声显像质量的提高,胎儿的细微结构得到越来越清晰的显示,也使得胎儿遗传学超声检查成为产前超声筛查诊断的热点。超声软标记是指与染色体非整倍体相关的微小超声异常发现[1]。超声软标记并非病理性指标,但在染色体异常的胎儿中其发生率升高[2]。现对具有超声软标记或结构畸形的胎儿,并进行了核型分析的3749例病例的临床资料进行回顾性分析,进一步探讨胎儿超声软标记或结构畸形与染色体异常的关系。

1资料与方法

1.1一般资料选择2009年11月至2013年10月于本院经超声检查具有超声软标记或结构畸形的胎儿3749例,其中胎儿超声软标记3646例,结构畸形103例,均于我院行染色体核型分析,并对染色体异常胎儿随访其妊娠结局,新生儿至少随访至出生后6个月。

1.2仪器与方 法采用GE-VV7,Medison-V20彩色超声诊断仪,对孕18~28周的孕妇经腹检查,采用凸阵探头频率为3.0~5.0 MHz。常规胎儿 Ⅲ 级检查,对所有孕妇建议遗传咨询门诊。对3749例胎儿按超声声像进行分类(分为单个超声软标记、多个超声软标记、单发畸形、多发畸形),并结合胎儿染色体结果进行分析及定期追踪随访。

1.3超声软标 记的诊断 标准诊断 标准参照 文献[3],主要包括:1轻度脑室扩张:10mm<孕中期胎儿脑室直径 <15 mm。2轻度肾盂扩张:孕20~30周,肾盂前后径 >5 mm。3肠管强回声:肠管(尤其是小肠)回声增强,强度与临近的骨回声相似。4长骨短小:股骨或肱骨长度<-2SD。5心室强光点:心室内孤立的、强度类似于骨回声的点状回声,不伴声影。脉络膜囊肿:一侧脉络膜内圆形或椭圆形的囊性结构呈无 回声区,可以单发 或多发。 颈项透明 层 (NT)增厚:胎儿颈后皮肤厚度>6mm。

2结果

2.1染色体核型分析结果有超声软标记或结构畸形胎儿3749例中,超声检查 胎儿超声 软标记3646例,单个超声软标记2245例,染色体核型分析为染色体异常5例(0.22%);多个超声软标记1401例,染色体核型分析为染色体异常12例(0.86%);超声检查胎儿结构畸形103例,其中胎儿单发畸形49例,染色体核型分析为染色体异常9例(18.37%);胎儿多发畸形54例,染色体核 型分析为 染色体异 常23例 (42.59%)。染色体异常共计49例(1.31%),孕妇年龄21~41岁。49例染色体异常胎儿的产前超声检查情况及染色体核型分析结果见表1。

1合并消化系统异常4例,肢体异常2例,面颈部异常3例;2合并心包积液及水肿2例,合并脐膨出1例;3伴泌尿系统异常1例,伴心脏异、脊柱部分缺失1例;4伴肢体部分缺失、永久性右脐静脉1例,伴腹裂1例

2.2随访结果49例染色体核型分析异常胎儿随访至新生儿出生后6个月,无失访。单个超声软标记中5例染色体异常胎儿,1例21-三体引产,4例胎儿妊娠至分娩,其中1例染色体移位、缺失的胎儿其脉络膜囊肿持续到32周消失;1例衍生染色体胎儿孕中期出现轻度脑室扩张,晚期出现羊水过多,胎儿出生后系巨大儿。4例新生儿出生外观均未见明显异常。多个超声软标记中12例染色体异常胎儿,引产9例,1例47,XYY,1例47,XXY染色体及1例衍生染色体胎儿妊娠至分娩,其中1例47,XXY肾盂分离随着孕周增加不断增加,出生前双肾出现积水,产后3月恢复到正常,外观表现为男性;1例47,XYY脑室扩张于孕30周左右恢复正常。4例新生儿出生外观均未见明显异常。单发畸形 和多发畸 形的32例胎儿均 引产。其中单发畸形胎儿有1例又伴有超声软标记,见图1。

3讨论

不同染色体异 常胎儿通 常有不同 的超声表 现。 产前超声检查除可观察到一些明显的结构异常外,还可发现正常结构的变异,特别是遗传性超声检查的广泛应用,对胎儿超声标记物检查的敏感度日益提高, 从而提高染色体异常胎儿的检出率。目前,常用的胎儿超声软标记包括脉络膜囊肿、侧脑室轻度扩张、颅后窝池扩大、NT增厚、心内强回声灶、肠管强回声、轻度肾盂扩张、小胃泡、小耳、肢体短、髂骨翼角度增加, 单脐动脉等[4],本组病例分4个类别统计各自染色体异常发生率,其中多个超声软标记诊断染色体异常发生率(0.86%)高于单个超声软标记(0.22%),而多发畸形诊断染色体异常的发生率(42.59%)明显高于单发畸形(18.37%),超声检查多发畸形的染色体异常的发生率最高。

3.1多发畸形与染色体异常的关系研究表明[5], 胎儿多发畸形与染色体异常关系密切。产前超声检出的胎儿畸形部位越多,其患染色体异常的可能性越大。因此胎儿多发结构畸形一旦检出,都应该进行染色体核型分析。18-三体和13-三体的胎儿异常有很多主要是结构异常而且多是多发,本组病例中18-三体7例中多发畸形占4例,13-三体6例中多发畸 形占4例,所占比例较高,13-三体胎儿前脑无裂畸形2例,小脑发育异常2例;18-三体胎儿心内膜垫缺损2例,室间隔缺损和肢体异常2例,提示前脑无裂畸形、小脑发育异常与13-三体关系密切,心脏异常、肢体异常与18-三体存在高度关联。因此,超声检查提示这些指标时,应对13-三体和18-三体有所怀疑,文献也报道,超声在检测这两种染色体异常方面有较高的敏感性[6]。 本组21-三体胎儿多发畸形12例,复杂的心血管系统异常达到9例,其中合并消化系统异常4例,合并肢体异常2例,面颈部异常3例;其他系统异常3例,2例胎儿合并心包积液及水肿,提示21-三体胎儿以多系统、多器官畸形为特征,而且先天性心脏畸形发生率很高。多项研究显示,心脏结构畸形合并心外异常表现发生染色体异常的概率显著高于单纯的心脏畸形[7]。本组资料中超声检查多发畸形且染色体异常的胎儿全部引产。

3.2单发畸形与染色体异常的关系本组资料中, 超声检查胎儿单发畸形其染色体核型检查发现染色体异常发生率明显低于多发畸形,但是对于某些特征性的结构异常应首先考虑染色体异常。本组病例中单发畸形49例中有9例染色体异常胎儿,分别是颈部水囊瘤3例,其核型分 析21-三体2例,45,XO 1例;心脏畸形2例,其核型分析是21-三体及18-三体; 十二指肠闭锁1例,其核型分析是20号染色体短臂缺失;脐膨出1例,其核型分析是21-三体,图1所示脐膨出胎儿染色体核型即为21-三体,该胎儿还合并有双侧脉络膜囊肿。前脑无裂畸形1例,其核型分析是13-三体;膈疝1例,其核型分析为18-三体。因此, 对于超声检查的单发畸形,特别是与染色体异常有关联的胎儿结构畸形如胎儿颈部水囊瘤、心脏畸形、十二指肠闭锁、脐膨出等,也应该进行染色体核型分析, 本研究结果与文献报道[8]一致。本组资料中超声检查单发畸形且染色体异常的胎儿也全部引产。

3.3多个超声软标记与染色体异常的关系虽然胎儿超声软标记染色体异常发生率明显低于结构畸形, 但本组胎儿 多个超声 软标记染 色体异常 发生率 (0.86%)明显高于单个超声软标记 (0.22%)。本组资料中,NT增厚伴持续性脉络膜囊肿1例,NT增厚伴鼻骨缺失、短小2例,肢体短小伴小胃泡、肠管回声增强1例,脊柱半椎体伴持续性小胃泡,胎儿全身水肿伴单脐动脉1例,持续性脉络膜囊肿伴鼻骨短小、 四肢长骨短小1例均出现染色体异常。这6例的染色体核型分别为21-三体3例,13-三体1例,18-三体1例,45,XO 1例。说明NT增厚与21-三体有关,胎儿全身水肿对诊断45,XO有很高的特异性,肢体短小可能与18-三体有关。也有研究认为,多个超声软标记合并存在时,胎儿染色体异常危险性增大[9]。根据本组数据,作者认为只要有持续存在的多发性脉胳膜囊肿伴肢体短小或者NT增厚伴肢体短小都应进行染色体核型分析。我科根据临床观察认为,比较有价值的超声软标记包括缩短的长骨、NT增厚、多发性脉络膜囊肿、长骨短小等。Bromley等[8]也认为,胎儿NT及长骨短小是侵入性诊断的最充分依据。

对于单纯的心内强回声灶、肠管回声增强、肾盂轻度扩张、颅后窝池增宽虽然多个软标记同时出现, 本组几乎没有发现胎儿结构异常与染色体异常,根据本组数据,作者认为肠管强回声有很强的主观性,我科只有当肠管回声接近于股骨回声才诊断肠管强回声,单纯肠管强回声、心内强回声灶及轻度脑室扩张, 可以不作为染色体核型分析指征。本组三体综合征及45,XO胎儿均引产,1例47,XXY肾盂分离随着孕周增加不断增加,出生前双肾出现积水,产后3月恢复到正常,分析原因可能系胎儿在发育过程中泌尿系统发育不成熟,出生后发育较完善而恢复正常。1例47,XYY脑室扩张于孕30周左右恢复正常,心内强回声消失分析其原因可能系宫内一过性感染所致,胎儿可以逐渐表现为正常。

3.4单个超声软标记与染色体异常的关系本组单个超声软标记染色体 异常发生 率仅为0.22%,其中NT增厚1例,其染色体 核型为21-三体,再次说明NT增厚是孕中期筛查21-三体胎儿最主要的指标,该指标有很高的特异性。当胎儿出现水肿时,同时应除外血液及溶血性疾病。1例长骨短小为47,XXY,1例肾盂轻度扩张为47,XYY,提示肾盂扩张可能在男孩中更易发生,这与之前的报道相似。但本组没有更多证据证明胎儿超声软指标与这两种染色体异常有关。 本组资料发现,性染色体 异常胎儿47,XYY及47, XXY均没有发现任何结构异常,超声软标记指标也较少,这可能说明超声检查对这两种异常诊断缺少特异性。1例染色体缺失胎儿脉络膜囊肿持续到32周才消失,胎儿出生后未发现任何异常,提示有超声软标记胎儿可能出现染色体结构点状异常,不影响胎儿正常生长。1例衍生染色体胎儿虽然在孕中期出现轻度脑室扩张,晚期出现羊水过多,胎儿出生后系巨大儿,无异常。我们认为可能系胎儿生长过快,脑脊液循环速度相对较慢所致,患者不应把脑室轻度扩张等同于脑积水而轻易引产。

染色体端粒揭秘 篇4

端粒与DNA的其他部分一样，含有A、T、C、G四种分子(A、T、C、G依次是腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶、鸟嘌呤的简称)。DNA双螺旋结构中的一条链子的A必须与另一条的T配对，而C必须与G配对。端粒的DNA段由六个基本对组成，即一条含有多个TFAGGG的链子与相应的含有多个AATCCC的链子配合。

在端粒的保护下，细胞分裂时基因不致缺失。细胞需要继续分裂，从而提供新鲜的皮肤、血液、骨骼及其他所需的细胞。在细胞分裂前，染色体自行复制，以便分裂后形成的两个子细胞具有同样的遗传物质。母细胞DNA双螺旋结构的两条链子必须从中间分开，并由DNA聚合酶和核糖核酸(RNA)小段协助复制子细胞所需的新链子，按A、T、C、G排列的原则与母细胞所分出的一条链子重新组成DNA双螺旋结构。但是此结构比母细胞DNA双螺旋结构短些，这是因为RNA小段不能到达端部的尽头，因此有一段DNA缺失。在子细胞端粒的端部加入端粒酶，就可避免磨损过快，特别适用于生殖细胞，即使在产生精子或卵子后，端粒酶仍很活跃。

细胞每分裂一次，端粒就会短一些；一旦端粒过短，细胞便会停止分裂。由于缺乏新细胞补充，衰老随之而来，如皮肤起皱、白发丛生、秃顶、骨质疏松、肠胃功能紊乱等，甚至患白血病或早老性痴呆症。另一个威胁是致癌，端粒缺失导致基因突变，细胞无控制地生长，变成癌细胞。

犹他大学的遗传学家理查德·考索恩及其同事们研究发现，端粒越短，人的寿命越短。一般来说，端粒较长的人比端粒较短的人多活5年。60岁以上的人，端粒较短者死于心脏病的几率比端粒较长者高出3倍，而死于传染病的几率则高出8倍。

研究人员认为，宇宙航行中宇宙射线对端粒的辐射会导致宇航员早衰，这就不符合爱因斯坦的孪生子佯谬。该佯谬说，孪生子中的一个乘宇宙飞船去太空旅行，飞船航速接近光速，他的孪生兄弟留在地球上。根据狭义相对论中运动时间变慢的规则，他在飞船中的时间过得慢些。当他回到地球时，他的孪生兄弟发现他比自己年轻。

NASA约翰逊空间中心主任科学家弗兰克·卡辛诺泰说：“问题在于孪生子佯谬没有包含生物学，特别是宇宙射线的辐射效应和衰老生物学方面。”NASA科学网在报道时所加按语指出，爱因斯坦的狭义相对论是正确的，在爱因斯坦时代主要是研究时间流逝变慢效应，没有包括宇宙航行的各个方面。

航天飞机和空间站的宇航员处于地球磁场保护的轨道上，受到宇宙射线的伤害很小。NASA计划在2018年重返月球和奔向火星，宇航员在脱离地球磁场保护的情况下所受宇宙射线的伤害究竟如何，对“辐射衰老”带来什么影响，应当采取哪些防卫措施，都要研究。得克萨斯州立大学西南医学中心的细胞生物学家杰雷·谢伊及其同事们，在NASA的支持下正在研究这些问题。卡辛诺泰及其同事们最近研究高能铁离子(宇宙射线的主要组成部分)导致端粒损伤的情况。他们把淋巴细胞放在实验器皿中，并分别暴露于铁离子和伽马射线下。端粒DNA双螺旋结构卷成一条伸长的环带，在染色体端部形成小结。伽马射线仅辐射到环带的一边，而铁离子同时辐射到环带的两边。结果表明，铁离子使端粒受到的伤害较大。

溢流染色机储布槽结构设计与分析 篇5

目前，国内外针织坯布市场竞争非常激烈，无论是坯布品种还是产品性能都发生了很大变化[2]。尤其是随着高端面料及混纺织物的普遍出现，溢流染色机将面临更多的挑战，这就要求对溢流染色机要不断进行改进。对溢流染色机储布槽进行结构设计与分析，对保证产品质量和生产过程有着重要意义。

1 溢流染色机储布槽常见结构

经过长期的生产实践，溢流染色机的储布槽结构主要优化为3种类型，紧凑的O型或U型、管状的L型和J型。

1.1 U型或O型结构储布槽

U型与O型储布槽的结构分别如图1(a)、(b)所示。U型或O型储布槽的最显著优点是坯布或织物在储布槽中堆积紧凑，使溢流染色机浴比低[3]。其缺点是坯布或织物在U型或O型储布槽中堆积方式为相互间上下堆叠，容易产生折皱。而且U型储布槽为对称结构，体积较大，在染色机规格相同的条件下，造成染色机体积大等缺点。

目前，使用U型储布槽的代表机型有香港亚蔡的A BI型A H CO L常温溢流染色机[4]，使用O型储布槽的代表机型有香港立信的ECO-6高温染色机。

1.2 L型结构储布槽

L型结构储布槽为长卧型，造成溢流染色机浴比大于U型或O型结构储布槽。织物或坯布在L型储布槽中堆积松散，呈波浪形，其优点是可防止织物相互间上下叠压而产生的永久折皱[3]。其结构如图2所示。

目前，使用L型储布槽的代表机型有香港立信的ECO-8双环松式染色机。

1.3 J型结构储布槽

J型储布槽的结构如图3所示，其既继承了U型和O型储布槽的优点，同时又对U型储布槽做了改进，将出布口的高度降低，使溢流染色机结构更加紧凑。织物在整个染色过程中呈松弛状态，张力小，有效防止了织物的折痕与皱痕[5]。同时，这种结构缩短了织物或坯布在储布槽中的停留时间，减轻由于织物或布匹在储布槽中相互间上下堆叠而产生的折皱现象。另外，相比于L型储布槽，由于其为弧形结构，其储布量大大增加。采用J型结构储布槽的代表机型有香港立信的ECO-38常温染色机。

由上述分析可知，各种结构形式的储布槽都有其优缺点，但都有其应用场合。采用U型或O型结构储布槽的溢流染色机比较适合机织物与较厚重织物的染色。采用L型结构储布槽的溢流染色机，由于其浴比较大，织物在储布槽的任何部位均能与染液接触或浸于染液中，其比较适合娇嫩轻薄织物的染色，如丝绸制品。采用J型结构的储布槽，由于织物在其内部运行时所受张力小，堆积合理，其比较适合针织物的染色。

2 针织物溢流染色机储布槽结构设计与分析

针织物的溢流染色要求织物在溢流染色机中运行时所受张力小，针织物在储布槽内堆积合理。故由上诉分析，针织物的溢流染色选用J型结构储布槽。J型储布槽结构设计不合理会引起以下问题：a、坯布运行受阻，染色质量差;b、坯布堆积状态差，易造成过度拉伸与起毛现象[6]。对J型储布槽进行结构设计，必须了解坯布在储布槽中的堆积方式。

2.1 溢流染色机的堆布原理

为了满足针织物在储布槽中的堆积要求，用于针织物溢流染色的溢流染色机使用双摆布机构来完成坯布或织物的堆积。双摆布机构指横摆布机构与纵摆布机构，横、纵摆布机构的结构形式如图4所示。

横摆布机构由摆臂1、摆臂2、横摆布斗等结构组成，纵摆布机构由摆臂、纵摆布斗等结构组成。横、纵摆布机构均采用气压驱动，动力元件为气缸。横摆布机构的摆动角度取决于纵摆布斗入口的大小，纵摆布机构的摆动角度取决于储布槽入口的大小。

染色机中坯布的堆积方式可以概括为上下渐层，左右蛇行。即纵摆布机构前后摆动，实现坯布的前后摆动;横摆布机构左右摆动，实现坯布的左右方向的展开。两者相互作用，完成坯布的上下堆叠。图5为坯布在储布槽中的堆积形式。

2.2 J型储布槽结构设计

J型储布槽的主要结构特征包括出布口、入布口的形状和大小比例，出布口的倾斜角度，储布槽的曲面参数等。

由溢流染色机的堆布原理可知，坯布在储布槽中堆积的几何形状为长方体。因此，储布槽的出布口、入布口采用矩形结构。为了避免织物与储布槽顶部及侧面之间的摩擦，减小其对织物染色质量的影响，储布槽的出布口、入布口在设计时具有一定的比例，出布口、入布口的长度比、宽度比通常在1.1:1～1.2:1之间。图6为储布槽结构图，图中R 1、R 2分别为储布槽底部与顶部圆弧段的半径;l、l’分别为储布槽入布口与出布口的长度;w、w’分别为储布槽入布口与出布口的宽度。

2.3 J型储布槽结构分析与计算

对J型储布槽进行简化，建立如图7所示的数学模型。

J型槽出布口的倾斜角度直接关系到染色机的容布量及坯布或织物在储布槽中运行的顺畅程度。J型槽出布口的倾斜角度是指储布槽底部直线段与竖直面的夹角，如图7中所示(图7中β角)。储布槽出布口倾斜角度设置是否合理，将决定坯布或织物在自重作用下坯布在储布槽入布口与出布口堆积的高度差(图7中△H)。坯布在储布槽运行时只与储布槽底部接触，下面对坯布在储布槽中的受力情况进行分析(前提是坯布堆满储布槽)。

A、在区域1取微元dv，微元对应的中心角为dα，微元的中心线与x轴之间的夹角为γ(见图7)。对微元受力分析，其受重力G1、支持力N1及摩擦力F1的作用，如图7中所示。微元的体积为：

式中，l为J型槽入口长度。故微元dv的质量为：

式中，ρ为布匹的密度。则微元的重力和储布槽底部对微元的摩擦力分别为：

式(4)中，f为布匹或织物与储布槽之间的摩擦系数。

在区域1，要综合考虑摩擦力与重力的作用。此段摩擦力和重力在此段沿圆弧切线方向的分力分别见式(5)和式(6)。

故此段总作用力为：

B、在区域2，同区域1取微元dv，对微元受力分析，其受重力G2、支持力N2及摩擦力F2的作用，如图7中所示。微元的体积、质量、重力及储布槽底部对微元的摩擦力分别如式(1)、(2)、(3)、(4)所示。在区域2，由于J型槽结构关于y对称，因此在此段重力的作用力相互抵消，即只考虑摩擦力的作用，此段摩擦力(即此段总作用力)为：

C、在区域3，也要综合考虑摩擦力与重力的作用。此部分的体积为：

此部分的重力为：

其沿边线方向的总作用力为：

D、同理，对于区域4也要综合考虑摩擦力与重力的作用。此部分的体积为：

此段的重力为：

对于区域4其沿边线的总作用力为：

故坯布在J型槽底部所受的总作用力为：

坯布在储布槽内受力平衡，即：

故坯布靠自重在J型槽中两侧运行的高度差ΔH为：

3 结果分析与验证

坯布在储布槽入布口和出布口两端靠自身重力作用运行的高度差如式(16)所示。

由高度差ΔH的表达式可以看出，随着β的增大，高度差ΔH也增大。

为方便分析，取式中参数R1=850m m,R2=385m m,f=0.3。

储布槽出布口倾斜角度范围为0°≤β≤45°，高度差ΔH与出布口倾斜角度β的关系如图8所示：

坯布在J型储布槽槽两端运行的高度差越小越好，这是因为高度差越小，说明坯布在出布口一侧上升的高度越高，即坯布靠自重运行的距离越远，坯布在J型储布槽中运行越顺畅，运行状态越好。

从图8中看出，在倾斜角度为0°时，高度差最小，此时，△H=370.5m m。因此，J型储布槽出布口的倾斜角度的最佳值为0°，即J型储布槽底部不含直线段，其储布槽底部几何形状为圆弧，其结构应如图6所示。

从式(16)可以得出以下结论，为减小坯布或织物在染色机储布槽两端运行的高度差，应在保证单管储布量不变的情况下，尽量减小储布槽过度圆弧半径。

在对J型储布槽进行改进时，给出以下建议：

(1)应在保证储布槽出布口倾斜角度0°的前提下，对其它因素进行改进，以使坯布或织物在储布槽中的运行状态最佳，如入布口的倾斜角度、入布口与出布口的尺寸、形状以及大小比例，储布槽的曲面半径。

(2)储布槽底部采用新型材料。可以采用在储布槽底部增设导布底板等措施来减小坯布与储布槽之间的摩擦，使坯布运行更加顺畅。

4 结论

通过分析得出以下结论：

(1)针织物在J型结构储布槽中运行时，储布槽对织物的张力小，J型结构储布槽适用于针织物的溢流染色。

(2)J型储布槽结构底部采用圆弧形状，即出布口倾斜角度的最佳值为0°。这种结构的J型结构储布槽，对织物的阻力最小，织物在储布槽中运行顺畅。

(3)为进一步减小储布槽对织物的运行阻力，可以在储布槽底部增设减摩结构，通过在储布槽底部铺设导布底板等措施，使织物运行更加顺畅。

(4)在J型槽适当的部位增加合适的快速回流槽，可提高染液的回流效率，有利于浴比的降低。

参考文献

[1]弓志峰.流体染色机的五大动力系统[J].针织工业,2005(11):46.

[2]何贻康,陈祥勤.从2008年中国国际纺机展看针织坯布染色机的发展[J].针织工业,2008(10):9-10.

[3]尚颂民,卓汉坚.溢流染色机的创新促进绿色环保染色技术的发展[J].纺织导报,2003(4):28-30+32-33.

[4]曹士贤.喷射溢流绳状染色机[J].上海毛麻科技,2006(3):22-26.

[5]许忠斌,陈柏暖,潘社安等.溢流染色机焊接弯头及附属换热器壳体应力检测[J].仲恺农业技术学院学报,2000,13(2):1-5.

[6]陈立秋.溢流气流染色清洁生产工艺[J].印染,2004(21):38-42.

染色体结构 篇6

科技日报讯 (记者李大庆) 困扰研究人员30多年的最基本分子生物学问题获得了突破。4月25日, 《科学》杂志刊登了中国科学家的长篇论文, 宣布解析了“30纳米染色质高级结构”, 这使人类知道了决定同卵双胞胎存有差异的“30纳米染色质”的结构。

据该论文的作者之一、中科院生物物理研究所研究员李国红介绍, 遗传信息DNA是经过凝缩之后聚集在只有几个微米的细胞核里的, 其核小体以密集堆积的方式形成了一种直径在30纳米左右的管状螺旋体, 即30纳米染色质纤维。目前国际上对30纳米染色质纤维这一超大分子复合体的组装和调控机理还不清楚, 对于其精细结构组成也有很大争议, “30多年来, 对其结构的研究一直是现代分子生物学领域面临的最大挑战之一”。

李国红与生物物理所研究员朱平经过四五年的密切合作与不懈努力, 成功建立了一套染色质体外重建和结构分析平台, 利用一种冷冻电镜单颗粒三维重构技术, 在国际上率先解析了30纳米染色质的高清晰三维结构, 在破解“生命信息”的载体———30纳米染色质的高级结构研究中取得了重大突破。朱平说, 这一结构提示了30纳米染色质纤维以4个核小体为结构单元, 各单元之间通过相互扭曲折叠形成了一个左手方向的双螺旋高级结构, 它还明确了组蛋白H1在30纳米染色质纤维形成过程中的重要作用。

据了解, 本研究论文的评审人曾评论说:“30纳米染色质结构是最基本的分子生物学问题之一, 困扰了研究人员30余年”, 该结果是“目前为止最有挑战性的结构之一”, “在理解染色质如何装配这个问题上迈出了重要的一步”。

高等生物的遗传信息是储存在染色体的DNA中, 每一个个体具有200多种不同细胞, 这些细胞都是从单个受精卵细胞发育分化而来。奇怪的是, 虽然它们具有相同的遗传信息, 但它们的形态和生理功能却大相径庭。以往的研究揭示, 生命体通过调控细胞核内染色质结构 (特别是30纳米染色质高级结构) 的动态变化来有选择地进行基因的激活和沉默, 从而控制细胞自我维持或定向分化, 决定细胞的组织特异性和细胞命运, 进而形成复杂的组织、器官和个体。此次研究首次明确了染色质这个调控平台的结构组成以及选择性的基因激活和沉默是如何发生的。有专家表示, 研究染色质的高级结构及其调控机制对于理解细胞增殖、发育及分化过程中一些重要基因的表达差异及表观遗传学调控机理具有重大意义。

此项成果是生物物理所朱平研究组、李国红研究组、许瑞明研究组长期合作的结果。它得到了科技部973计划、国家自然科学基金委重大研究计划项目及中科院战略先导科技专项等的资助。

常染色体异染色质变异与生殖异常 篇7

1 临床资料

近3年来我院就诊的门诊病人, 共3596例 (其中男49例, 女46例) 。主要临床表现为反复自然流产、胚胎停育、不孕不育和不良妊娠史。采用常规外周血淋巴细胞培养, 按常规方法制备染色体, G显带 (必要时做C带处理) 油镜下计数25个中期分裂相, 画图分析3个核型, 异常核型加大计数和分析。采用χ2检验分析各标本间率的差异。

2 结果

在3596例染色体核型分析中, 检出常染色体异染色质变异95例, 占受检人群的2.64%, 其中男49例, 女46例;这些个体临床表现为生殖异常, 如反复流产、胚胎停育、不孕不育及无精症;有的还有生育21三体、癫痫儿、畸形儿、低智商儿、先心儿、先天无肛门儿等不良孕产史, 染色体异染色质变异与临床表现及其与生殖异常间关系分别见表1及表2。

3 讨论

常染色体异染色质变异主要包括1、9、16号染色体长臂次缢痕的变异和D/G组染色体短臂的变异。

3.1 次缢痕的变异

1、9、16号染色体异染色质主要分布于次缢痕区, 亦称结构异染色质区, 近年来, 关于结构异染色质区的变异是否会产生临床效应一直受到争议, 观点不一, 有学者认为它是一种正常多态现象, 对个体无明显影响, 亦有学者研究认为它具有一定临床效应。人类染色体结构异染色质区几乎全是由不含编码的高度重复DNA序列组成, 由于该DNA序列为染色体上不活跃的遗传物质, 处于固缩状态, 无表达功能, 故其增减一般不会产生明显效应, 但有报道[1]认为1、9、16号染色体次缢痕异染色质区是易发生自发和诱发断裂的部位, 它的增加或减少可能影响到染色体主缢痕区的着丝粒-动粒复合体 (CKC) , 减数分裂时引起染色体不分离导致胎儿染色体异常而流产。唐冬生[2]等曾报到1、9、16号染色体的长臂次缢痕增长的异态类型引起早期生殖障碍发生率高达50%以上;本调查检出1、9、16号染色体次缢痕的变异76例, 占总受检人群的2.11% (76/3596) , 远远高于肖晓素等[3]报道中的0.35% (χ2=23.05, P<0.005) 和农正祥[4]的0.54% (x2=11.64, P<0.005) , 这可能与所分析的病例来源不同有关。上述所检测的受检者有很大一部分来源于我院生殖健康中心门诊, 他们主要因生殖异常来我院就诊, 这是否给我们以提示:在生殖异常群体中次缢痕变异的发生频率明显高于普通人群, 这有待病例的进一步累积和证实。本文所检出的95例常染色体异染色质变异, 1、9、16号次缢痕的变异占80% (76/95) , 与陈宝江等[5]报道中的79.16%很接近 (X2=0.020, P>0.1) 。在这76例异态中, 1qh+占次缢痕的44.74%, 9q±占18.42%, 16qh+占36.84%, 其中孕3个月内自然流产及胚胎停育等早期生殖障碍现象的发生率为55.26% (42/76) , 流产3次及3次以上的有20例, 占流产总人数的47.62% (20/42) ;在配子形成的减数分裂过程中, 同源染色体进行配对, 两条非姐妹染色单体之间发生交换, 非同源染色体又可以进行自由组合, 从而产生遗传物质的重新组合, 形成生物个体的多样性;常染色体次缢痕的变异可能会在细胞减数分裂过程中, 容易引发同源染色体的配对困难, 形成不平衡配子从而导致流产或胚胎死亡等早期生殖障碍现象的发生。这些异态中不孕不育的发生率为22.36% (17/76) , 这些个体临床表现主要为少精、弱精和无精、闭经等, 其中1例社会性别为男性, 皮肤细腻、不孕症患者, 临床怀疑为克氏综合征而就诊, 经检查其染色体核型为46, XY, 9qh-;另一例社会性别为男性, 身高165cm, 因第二性征发育不良, 声音细伴无精症前来就诊, 其染色体核型为46, XY, 16qh+;可能由于常染色体次缢痕的变异导致细胞在减数分裂时形成的不平衡配子不能受精而致不孕不育, 亦可能由于位置效应导致剂量效应发生了改变, 从而引发了某些临床效应的改变, 比如少精、弱精甚至无精等症状。本调查当中有11.84% (9/76) 的个体临床表现为子代异常, 其中生育先心儿的有2例, 生育21三体、低智儿、先天视网膜破裂儿、肾综儿、耳闭塞儿及耳聋儿各1例, 还有1例核型为46, XX, 1qh+的女性, 其夫染色体核型为46, XY, 22ps-, 他们曾生育一核型为46, XX, t (2;12) , 22ps-胎儿。上述调查结果显示, 常染色体长臂次缢痕变异并非象过去人们所认为的那样不会产生临床效应, 它的增减一般不会对个体造成表型上的明显影响, 但它与生殖异常之间的关系却不得不引起我们的足够重视。

3.2 D/G组染色体异染色质变异

D/G组染色体异染色质变异是否会产生临床效应, 目前也有争议, 细胞遗传与分子生物学的研究已阐明[6], 人类核糖体基因 (r RNA基因) 集中于D/G组染色体的短臂, 组成所谓核仁组织区 (NOR) , 它们共同参与间期细胞核的核仁的形成。唐冬生等[7]认为r RNA基因在人体细胞中含有300多个拷贝, 在同一个体的不同组织细胞或同一细胞的不同代谢时期, 其rRNA基因表达水平不一致, 即rRNA含量不一, rRNA基因的部分增减对细胞代谢等功能不会造成影响, 但它可能影响细胞分裂导致早期胚胎发育障碍, 在细胞分裂时造成同源染色体配对困难, 导致胚胎发育障碍引起流产, 死胎或不育。陈宝江等[5]报道的25例短臂增加的D/G组染色体中, 有17例因流产就诊, 其他都有不良孕产史及不孕等症状;肖晓素等[3]发现33例D/G组染色体短臂增加的患者均表现自然流产和不孕, 推测可能由于D/G组染色体短臂增长使染色体不分离, 形成染色体异常的配子或合子, 最终导致流产、不孕或生育畸形。本文检出19例D/G组短臂增长, 以15p+最常见, 占52.63%, 其他D/G组染色体短臂变异发生频率较低;在这些病例中, 发生孕早期自然流产及胚胎停育的有10例 (52.63%) , 不孕不育3例 (15.79%) , 以及子代异常4例 (21.05%) 。由此可见, D/G组染色体短臂增加也可引起一定比例的流产、死胎等生殖障碍现象。

上述调查研究进一步印证了常染色体异染色质变异与自然流产及胚胎停育、不孕不育等生殖异常有密切联系, 提示我们在临床工作中不得忽略这一重要现象, 建议有必要对于不明原因反复流产等生殖异常夫妇进行染色体检测, 以便及早查明原因, 进行婚育指导;为了防止患儿出生, 对常染色体异染色质变异携带者在妊娠时做好产前诊断同样十分重要;相信随着人们对异染色质变异的日益关注和研究的深入, 我们将在不久的将来更清晰的了解到异染色质变异的临床效应。

摘要：目的 观察人类常染色体异染色质变异与生殖异常之间的关系。方法 按常规技术方法 制备外周血染色体, 经G显带 (对可疑异染色质做C显带) 之后油镜下进行核型分析, 并详细记录所检病例的临床表现或生殖情况。结果 在我院近3年来就诊的3596例遗传咨询者中检出常染色体异染色质变异95例, 占2.64%, 其中自然流产及胚胎停育53例 (55.79%) , 不孕不育21例 (22.10%) , 子代异常11例 (11.58%) , 表型或智商异常7例 (7.37%) 以及正常3例 (3.2%) 。结论 常染色体异染色质变异具有一定的临床效应, 可能是引起生殖异常的重要原因之一。

关键词：常染色体,异染色质变异,生殖异常

参考文献

[1]蔡永林, 郑裕明, 汤敏中, 等.染色体多态性与生殖异常[J].中国优生与遗杂志, 2005, 13 (4) :11～12.

[2]唐冬生, 李晓杰, 陈志华, 等.染色体异态性与早期生殖障碍[J].生殖与避孕, 2003, 23 (1) :33～35.

[3]肖晓素, 王勇强, 杨媛慧, 等.遗传咨询者染色体多态与临床效应的研究[J].中国优生与遗传杂志, 2004, 12 (4) :65～66.

胎儿脐血染色体核型分析 篇8

1资料与方法

1.1一般资料选择2009年1月—2013年12月于我院就诊的具有产前诊断指征的孕妇行脐静脉穿刺术, 术前均经孕妇及家属同意签字。孕妇孕周23周~38周。

1.2方法

1.2.1孕妇排空膀胱, 取平卧位, 经二维超声确定脐静脉最佳穿刺部位, 腹壁严格消毒后, 选用B:PTC 23G×200 mm (保留胎儿用) 或B:PTC 22G×200 mm (不保留胎儿用) 介入穿刺针, 经穿刺架引导快速经腹壁、子宫、胎盘羊膜腔刺穿脐静脉, 待缓慢退针入脐静脉内抽取脐血2 m L。拔针后立即观察脐带穿刺点有无渗血, 并记录胎心情况。将抽取的脐血血滴和母体末梢血分别加入含氢氧化钠 (Na OH) 2 m L的溶液中对照, 母血立即变为棕色, 不变色为胎血。

1.2.2实验室工作人员无菌条件下将脐血分别培养、换液、培养、收获、制片、核型分析, 常规G显带 (320-400条带) 。

2结果

在626份胎儿脐血中, 共发现正常核型571份, 包括染色体多态性变异32例;异常染色体核型55例, 占8.78%, 其中数目异常39例占6.23%、结构异常14例占2.24%、嵌合2例占0.31%。染色体数目异常共计39例占异常核型的70.90%, 其中18-三体14例, 21-三体13例, 13-三体6例, 22-三体1例;性染色体异常5例;其他异常为16例。

3讨论

染色体病是导致胎儿先天异常的主要原因之一, 而产前诊断是预防染色体病患儿出生的主要措施。我院产前诊断中心对626例脐血染色体核型分析中发现异常核型55例, 占8.78%, 与郭小宝等[2]报道的异常率5.5%相比结果偏高, 与陈铮等[3]报道的8.83%相近。

随着产前诊断超声技术的提高, 胎儿在生长发育过程中出现的形态异常经B超提示的病例显著增多[4]。胎儿畸形与染色体异常相关性高, 产前诊断超声提示畸形部位越多, 患儿染色体异常的可能性越大[5]。55例染色体异常中, 有39例超声提示异常改变, 达70.90%。此数据表明, B超异常是染色体异常的一种提示。临床结合实验室检查中, 发现13-三体、18-三体都有明显的多发畸形, 21-三体缺乏明显的B超改变。目前, 认为鼻骨缺失是21-三体征的一个软指标, 18-三体更易引发多发畸形, 通过脐血培养染色体分析可以有效增加21-三体的检出率, 减少给社会和家庭带来的负担。

发展到目前, 我院的脐静脉穿刺术染色体核型分析技术非常成熟。2009年1月—2013年12月共穿刺626例, 一次穿刺成功559例, 二次穿刺成功67例, 穿刺成功率100%。培养失败5例, 培养成功率99.20%。

脐带血与羊水相比, 具有培养时间短、方法简单、染色体制备容易等优点。随着超声诊断技术的应用, 许多胎儿解剖结构异常可在妊娠中晚期被发现。对于孕早期错过唐氏筛查或羊水穿刺的高危人群, 以及孕晚期才发现胎儿畸形的孕妇, 脐血穿刺进行染色体核型分析尤为重要, 对降低出生缺陷率具有重要的意义。

参考文献

[1]贾婵维, 兰永莲, 等.胎儿染色体异常相关因素分析[J].中华医学遗传学杂志, 2013, 30 (5) :635-636.

[2]郭小宝, 阮永铭, 李文典, 等.451例脐血染色体核型与产前诊断[J].中华医学遗传学杂志, 2006, 23 (4) :480-481.

[3]陈铮, 顾京红, 黄亚娟.283例脐血管穿刺诊断胎儿染色体异常临床分析[J].实用妇产科杂志, 2010, 26 (1) :30-32.

[4]林娜, 黄海龙, 范向群, 等.羊水染色体与脐血染色体检测指征分布[J].海峡预防医学杂志, 2008, 14 (6) :85-87.

染色体病如何治疗和预防 篇9

染色体病发生的原因

高龄受孕 孕妇年龄已达到或超过35岁者，胎儿极易发生染色体病。因为年龄较大，卵子数量逐年下降，卵细胞内染色体变异的可能性就越大。有调查显示，在出生先天愚型患儿中，20岁的母亲中约1/2 000，30岁的母亲中约1/1 000，40岁的母亲中约1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。

使用对生殖细胞有害的药物 妊娠期妇女的一些特殊生理变化，使其对药物的吸收、排泄和解毒功能均异于非孕期，同时许多药物能通过胎盘进入胎儿体内，而胎儿的肝功能尚不完善，肾脏排泄能力差，容易引起蓄积中毒而导致发育畸形或染色体突变。

物理因素 也是导致染色体变异的重要原因。其中放射线对胚胎及胎儿发育的影响早已被医学界肯定。放射线直接照射性腺时，可引起遗传性损伤及生殖细胞的基因突变或染色体畸变。视频污染也不能轻视，视频的光污染对胎儿影响很大，临床上曾有多起因视频污染导致流产及先天缺陷发生率增高的事件发生。

遗传 表型正常，看上去健康的人，也有可能是染色体异常携带者（如染色体平衡易位，一种染色体结构异常），同样会导致后代发生染色体病。人群中染色体平衡易位携带者发生遗传的比率约1/500，即大约250对随机婚配的夫妇中就有一个平衡易位携带者。据资料显示，染色体异常携带者孕妇每次怀孕时，有1/18的机会生正常孩子，1/18生出一个染色体异常的孩子，16/18生出死胎或有畸形、发育迟缓等症状的孩子。

预防措施

1.提倡适龄生育（24～29周岁），避免高龄受孕。

2.孕妇要尽量避免服用抗菌药物，如氨基糖甙类、甲硝唑、万古霉素等。对禁用的抗菌药物，如氯霉素、四环素、无味红霉素、磺胺类等及某些化学物质（如杀虫剂、铅、汞、苯、镉等）更是要“退避三舍”。

3.加强职业性防护，防止光污染、放射线辐射，尽量少看电视，少使用手机、电脑等。

4.做好遗传病的三级预防。婚前、孕前、产前染色体检查是预防染色体病发生的三道防线，特别是对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇，要施行宫内诊断。

需要提醒的是，即便夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，发病率约0.5%。因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的，所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免孕育劣质胎儿。

染色体检查并不困难

染色体检查并不困难，医院实验室常采用染色体核型分析法。首先通过遗传咨询（家系调查及分析、挛生子分析），然后抽取被检者外周静脉血，分离出淋巴细胞进行培养（胎儿采用羊膜液中的羊膜细胞或胎盘绒毛膜细胞），再用植物凝集素（PHA）刺激细胞分化。当每个染色体都复制成两个染色体单体时，加入秋水仙素，使进行中的分裂细胞停止于分裂中期，再经低渗膨大细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下拍照，或用计算机进行图像分析。根据染色体形态大小，剪下照片上的染色体，按序分类排贴在纸上，进行核型分析。几乎能够发现100%的染色体数目异常和大部分明显的结构性异常（如缺失、易位等）者。

减数分裂中的染色体行为 篇10

依据《普通高中生物课程标准》,在《遗传与进化》模块教学中,让学生建立模型的科学方法及其在科学研究中的应用。、模型建构可使知识直观化、形象化,有助于学生的理解,并使学生真正参与到科学研究过程中,将抽象思维与学生活动高度结合在一起,在活动过程中学生通过不断思考、尝试、纠错、讨论、改正、合作等环节,达到思维与行动相统一。

二、教学背景分析

教学内容:浙科版高中生物学必修2《遗传与进化》第二章第一节“减数分裂中的染色体行为”在教材中占有很重要的地位。它是以学过的细胞学、染色体、有丝分裂为基础的进一步探究和延伸。对减数分裂中染色体行为变化的学习,也为以后学习遗传规律作了知识性和结构性的铺垫,可以说,在教材的编排上本节内容起到了重要的承上启下的过渡作用。

学生情况:学生已经学习了有丝分裂过程中染色体的行为变化,对于细胞分裂的相关知识已经有了一定的了解,高二学生具备了一定的抽象思维能力。教师要创设贴切的问题情境,引导学生思考、尝试、讨论、纠错、合作,自己得出结论,加强学习的主动性。

三、教学目标

1. 知识目标

阐明同源染色体的概念;描绘减数分裂过程中染色体的行为。

2. 能力目标

运用染色体模型模拟减数分裂过程中染色体的行为。

3. 情感目标

通过构建模型实践活动,认同建立模型在科学探究中的意义。

四、教学重难点

1. 重点:同源染色体的概念;减数分裂过程中染色体的行为和数目变化

2. 难点:减数分裂过程中染色体的行为和数目变化

五、教学方式

提问法、讲授法、小组合作学习法、模型法

六、教学手段

黑板、染色体模型、多媒体辅助教学

七、教学过程

导入:

提问:

1. 人体内有多少条染色体?以何种形式存在?

2. 我们每个人体内的染色体从哪儿来?

3. 人的发育起点是什么?

教师总结:

精子和卵细胞是通过减数分裂形成的,而且染色体数目减半,那么染色体如何减半?减少的是哪一半呢?这就是我们这节课要研究的内容。

设计意图:利用学生已有的生物学知识,创设问题情境,引发新思考诱导学生思维进入新课。

设问及学生思考:

老师利用废旧电线制作了分裂期的染色体模型,请大家回忆有丝分裂间期与分裂期时的染色体在形态上的区别?(出示染色体模型)有丝分裂间期染色体的主要行为是什么?在有丝分裂间期过程中DNA、染色单体、染色体数目的变化如何?

假设某生物有4条染色体:学生观察染色体模型,请选出该生物的4条染色体。

已知染色体成对存在,如何将这4条染色体分成2对?有几种方法?

设计意图:引导学生思考、发散思维,鼓励学生表达自己的观点。

呈现事实:

出示人类染色体组型图片。这张图片是将人类细胞有丝分裂中期的染色体拍成照片,将染色体剪下,按照大小形态分成23对。

展示分组图片:

大红、大蓝大小形态相同,小红和小蓝大小形态相同,这样的2条染色体是什么关系呢?它们被称为“同源染色体”。同源染色体指形态、大小相同,一个来自父方,一个来自母方的一对染色体。那大蓝和小蓝什么关系呢?大小形态不同的染色体我们称之为“非同源染色体”。

设问及学生思考:

请你找出这张图片中有几对同源染色体,几对非同源染色体?

举一反三:

根据之前推导的结果,人类形成生殖细胞通过减数分裂而且染色体减半的结论,推测该种生物产生生殖细胞的方式及生殖细胞中染色体的数目?

教师提问:

有丝分裂的特点有哪些?在形成生殖细胞时,染色体是否需要复制?提出你们的假设,但结果一定是生殖细胞中染色体数目为体细胞的一半。

教师小结:

有丝分裂的特点是染色体复制一次,细胞平均分裂一次,子细胞染色体数目保持不变。那么如果染色体不复制,细胞分裂一次,就能产生两个染色体数目减半的子细胞了。如果像有丝分裂一样,在分裂开始前的间期进行一次染色体复制呢?细胞就需要连续分裂两次,这样才会产生四个染色体数目减半的子细胞。那么哪种假设才符合生物学事实呢?

呈现事实:

我们来看看科学家显微观察到的现象。事实表明,经过减数分裂,每个细胞产生了4个子细胞。

做出推断:

只有在染色体复制一次、细胞连续分裂两次的情况下,才能产生如科学家所观察到的染色体数目减半的生殖细胞。

设计意图:

学生在较短时间内体会科学发现的一般过程:提出问题→作出假设→实践证明→得出结论,并引导学生敢于大胆地提出假设。

学生活动:

染色体减半后,细胞中染色体的组合情况有几种?利用手中的染色体模型推测一下。(出示动物细胞有丝分裂的图像,提示有丝分裂的间期与减数分裂间期染色体行为是一样的)

过程一:学生以小组为单位,用废旧电线制作的染色体模型模拟减数分裂过程。

教师总结:教师展示学生的成果,并请优秀组的代表简要说明各时期的特点。

强调同源染色体分开,非同源染色体自由组合。

设计意图:体现学生的主体地位,培养学生主体意识。通过学生动脑想、动手做、动口说,锻炼了学生合作与交流的能力,帮助学生深入理解知识内涵,突出重点,使课堂充满活力。

过程二:多媒体展示精子形成过程图片

教师以多媒体课件展示精子的形成过程。

下面我们一起来重复一下这个建构过程,减数第一次分裂表现在同源染色体的一系列行为。

首先,减数分裂刚开始就会发生联会,即来自父母双方的同源染色体配对的过程。联会仅发生于同源染色体之间,配对后的一对同源染色体共含4条染色单体,称其为“四分体”。前期结束进入减数第一次分裂的中期,纺锤体牵引着染色体,使其最终排列在赤道板上,实现每对同源染色体对称地排列在赤道板两侧。后期开始的标志是两条同源染色体彼此分离,分别移向细胞的两极。移向两极的每条同源染色体均含有两条染色单体。每个子细胞只获得了同源染色体中的一条。注意:在减数第一次分裂中,由于同源染色体的分离,使每个子细胞中的染色体数目减少一半。

减数第一次分裂和减数第二次分裂之间通常没有间期或间期很短,也不再进行染色体的复制。减数第二次分裂过程与有丝分裂过程非常相似,即中期每条染色体排列在赤道板上,后期每条染色体的着丝点断裂,染色单体分离,各自成为染色体进入不同的子细胞。

这样,在间期完成染色体的一次复制后,一个细胞经过连续的两次分裂,第一次分裂实现了同源染色体分离,第二次分裂实现了姐妹染色单体的分离,最终成为4个染色体数目减半的子细胞。

设计意图:总结环节要特别重视,通过学生再进行一遍模拟,从行为上加以巩固。

学生思考:

总结减数分裂的特点和结果。

教师引导学生总结:

特点:染色体复制一次,细胞连续分裂二次

结果:染色体数目减半

设计意图:通过探究及规律的总结归纳,把复杂的过程简单化,突出重点,有利于学生掌握良好的学习方法以及形成探究的思维习惯。

巩固练习:

书后练习,巩固同源染色体的概念、减数分裂各时期的特点及结果。

设计意图:通过练习巩固所学,同时教师根据学生的检测情况,及时反馈补充,最终达成教学目标。

八、学习效果评价设计

1. 学生自评

通过巩固练习环节来评价自己本节课的学习效果。

2. 教师评价

在模型建构过程中,对于构建快、好的小组进行表扬,并请小组成员代表进行展示、讲解。

九、与以往或其他教学设计相比的特点

《减数分裂中的染色体行为》这节内容中涉及到的核心概念有同源染色体、减数分裂(包括减数分裂的特点和结果)。

减数分裂的实质是同源染色体分开,非同源染色体自由组合。因此本节课的核心概念的建立顺序是同源染色体→减数分裂的特点→减数分裂的结果,这样的设计有助于学生理解减数分裂中染色体行为的合理性。

教学中借助建立物理模型帮助学生理解抽象概念是生物教学的一个重要手段。感性具体、易于理解的模型构建更加有助于学习效果的达成。经过反复推敲,利用2种颜色的废旧电线通过双面胶粘在一起,很形象地表示出分裂期的染色体,学生可以根据不同分裂时期的需要,轻松地将“姐妹染色单体”分开,可进一步地理解着丝点分裂的意义,而且还可以将染色体模型粘到细胞图像中,便于老师讲解。

十、教学反思

减数分裂是高中生物教学中的重难点,是让老师和学生都很头疼的章节。本节内容是以染色体的动态变化行为为主线,阐明了生殖细胞的形成过程。模型建构可使知识直观化、形象化,有助于学生的理解,并使学生真正参与到科学研究过程中,将抽象思维与学生活动高度结合在一起,在活动过程中学生通过不断地思考、尝试、纠错、讨论、改正、合作等环节,达到思维与行动相统一。

本节课需改进的部分:

1. 课堂容量大(概念多、难点多),课堂节奏快,部分学生跟不上。

2. 学生在模型构建减数分裂染色体行为变化过程中,还有个别组没有完成,我就进入了下一个环节,应该再多给些时间、多给些指导。

3. 构建模型时对于学习能力较弱的学生帮助不够,不能达到预期效果,在分组活动时个别学生不积极。

在之后练习中,又发现学生出现了疑问,不能理解有丝分裂各时期也存在同源染色体。对有丝分裂各过程存在同源染色体的理解,学生主要是受减数分裂过程中同源染色体一定两两配对这一定势思维的影响。