数学遗传学（共12篇）
数学遗传学 篇1
众涵数是数学遗传学中唯一的数学工具, 通过众涵数确立了数学遗传学自然遗传数学公式。通过这个公式我们发现了遗传中:精与卵的成熟性问题;精卵本身携带病源问题;带精卵诱发病源问题;带精卵与母体结合因障碍诱发病源问题;新生命寿长问题;新生命性别问题;新生命智能性质问题;新生命智能等级问题;新生命顺、逆性遗传问题;新生命分析判断能力问题;新生命思想基础问题;新生命生存方式问题, 这12项突破, 找出了人与人之间差别所在, 为人类优质遗传确立了标准。
一、对众涵数的思考和数学建模及实际应用
从上世纪70年代初开始, 利用工作之余, 开始钻研哲学和自然科学。真正打动用数学建模破解遗传问题的是《数学物理学》, 因为, 从数学工具促使静态物理向动态物理转变这一伟大实践中受到了震撼。
选择了数学作为基础, 以主客观基本规律为条件数据进行数学建模。
第一步建模:
客观方面
我们观察的自然界, 是一个有规律而且重复着的自然界, 春去秋来、一青一枯、昼夜交替、一明一暗、晴阳阴雨、年复一年。这种规律用数字来固定, 表示为: (1—9;1—9……1—9) 的无限循环。
主观方面
在客观世界里, 诸多物种都是依附自然界, 顺从自然界。只有人这个物种在依附中可以能动自然, 改造自然, 让自然界为人类进行服务。这种改造有胜利有失败, 不论胜利和失败总是不停的进行着, 用数字来固定, 表示为: (8—1;8—1……8—1) 的无限循环。
第二步建模:
以上两组数并列进行重复延伸, 到72个个数时完成一个周期性循环:
(1—9;1—9……1—9) -8组;
(8—1;8—1……8—1) -9组;
第三步建模:
主客观结合, 是人类赖以生存的必然结果:
我们把72个, 每个个数的上、下客、主两个单数相乘。这代表为生存, 主客观必然结合的含意。
第四步建模:
以客小主大加负号, 意味着违背客观而动;客大主小加正号, 意味着顺应客观而动。这样就形成了72个常数下, 每个个数的正负内涵数。例如:1形成了1 (-8) , 1的内涵数是 (-8) , 下面:2 (-14) 、3 (-18) ……72 (9) 。
第五步建模发现:
在整组这套涵数是, 发现72种涵数还分为6种不同的变数, 在众涵数形成一览表上你可以清晰的看到:
(1) 返原数:72 (9) 、18 (63) 、9 (72) 、63 (18) ……
(2) 变返数:3 (-18) 63、12 (-15) 12……
(3) 直变数:7 (14) 、13 (16) 、14 (15) ……
(4) 多变数:4 (-20) (-10) (-7) 14……
(5) 变守数:31 (8) 、1 (-8) 8……
(6) 不变数:8 (8) 、42 (42) ……
众涵数的六大分类, 为新生命的寿长、智能等级等奠定了基础。
我们是这样总结众涵数的形成:是以哲学的基本思想, “存在决定意识”为理论基础, 以主客观基本规律为条件数据, 以为生存主客观必然联系为定义。通过数学建模形成了一个包揽广众体能素质、智能素质的一个量数。是一个可以进入生命领域进行求解运算的数学。
如何让众涵数“自己讲话”, “自报性质”。这必须从人生社会个性生存结果和个性面对结果所作出的心情反映去确定。这就是众涵数在使用中的难点。对人生社会个性生存的结果, 历史自古以来就有总结:好的一方面是福、禄、财、寿、吉这五个方面, 差的一方面是灾、祸、曲、劫、难。面对着好差的十种结果, 人的个性主观反映是:喜、怒、乐、哀、悲、幻、惊、恐、奇、臆、急、疯这十二种心情。如何将结果和心情变成数字 (可以带入公式进行运算) , 纳入众涵数中, 这时我想到了中国古代农历用天干、地支形成的60甲子, 然后假设以字变数的做法去进行, 最终在多次实践验证的基础上, 形成了60个数字的汉字译文解。60个数字的汉字译文解形成, 解决了数学遗传学中许多关键性问题, 使求解运算过程中能及时发现结果, 并知道结果的好差。例如:个数1代表 (福喜) , 个数4代表 (祸哀) , 个数14代表 (灾怒) , 个数15代表 (财乐) , 个数1、15代表好的结果, 个数4、14代表差的结果。60汉字译文解的确定, 打通了我研究的另一个成果“数学行为学”的大门。
二、“数学遗传学”的确立, 使人类遗传真正进入优质遗传的大门
从2002年开始, 本着实践是检验真理 (科学) 的唯一标准, 开始使用众涵数攻关人与人之间存在的健康与疾病、寿长与命短、聪明与愚笨这三种差别。首先要确立条件, 客观条件必须是中国农历年60甲子数字, 这是因为60汉字译文解的确立。主观条件是以每个人的年期虚龄条件, 因为开始主观虚龄条件数据, 确定以出生年做计算的。但是经过反复论证用出生年作为数据是不正确的。从自然法则来看, 生命的形成的年期定位应从母胎受孕开始。这一确定奠定了数学遗传学研究的前两步 (第一步精与卵的形成, 第二步精卵结合) , 当进行第三步, 带精卵与母体进行结合时难点出现了, 用什么样的数据代表母体数据进行运算。通过许多实例的验证, 得出了代表母体的数据不是母体年期虚龄数据, 而是具有原始性、新生性含义的“1”。
这个确定建立了数学遗传学公式体系, 确定了数学遗传学自然遗传公式:
数学遗传学自然遗传公式文字解释:
数学遗传学自然遗传公式的确立, 破解了生命基础领域中从古至今人们没有发现的十大问题:
(1) 年期男女精卵的质变性, 在人们可生育年期中, 精与卵会出现四种情况:
A.精卵不成熟
B.精卵自身携带病源 (病源就是后天病发之源)
C.精卵一般标准
D精卵最佳标准
此项破解证明了为什么会出现10人9疾的身体状况。
(2) 年期精卵携带病源分为以下两种情况:
A.年期精卵携带的种类, 共17种, 精与卵都有不同的病因
B.年期精卵携带病源的性质, 分为轻、中、重三种性质。
此项破解证明了为什么人们病情不一样, 有不妨碍行为的小病, 有妨碍行为的中病, 也有致命的重病。
(3) 年期精卵形成病源的几种情况:
A.年期精卵自身形成病源, 父系与母系共形成了34种病源
B.年期精卵在形成带精卵时发生17种病源
C.带精卵与母体结合因障碍可发生23种病源
此项破解确定了独立定位的74种病源所诱发的病情, 不包括“三点交叉”所诱发的隐性病源。
(4) 年期遗传中的三过程发生的病源在婴儿后天身上所确定的部位
A.年期精卵自身发生的病源, 定位在婴儿内脏部位
B.带精卵效合时所发生的病源, 定位在婴儿的头部
C.年期两体组合 (带精卵与母体) 发生的病源, 定位在婴儿骨骼、血液、皮肤和后天的免疫系统这几个部位上。
此项破解, 它告诉人们病源潜伏的位置, 后天应如何注意。
(5) 年期遗传与后代人的寿长
从遗传公式到实际分析, 健康与寿长不能划等号。一个人的寿长时限是父母遗传决定的, 在自然遗传公式上第三步定位数就是确定寿长的时限数。从实际调研实践情况看:一级寿长定位数据为返原数, 寿长时限是100岁至130岁;二级寿长数据为变返数, 时限是90岁至99岁;三级寿长数据为直变数, 时限是80岁至86岁;四级寿长数据为多变数, 时限为70岁至74岁。以上结论不包括有重性病源遗传者。
(6) 年期遗传与后代人的智能情况:
所谓智能是智慧和能力的合称, 遗传决定了智能的基础, 智能分为性质和等级两方面:
A.智能性质分为A、B两类, A性质是一个能吃苦, 有坚强毅力的人;而B性质缺乏这一方面。
B.智能等级分为6级, 是按照6种变数确定的:返原数为一级高智能;变返数为二级高智能;直变数为三级中智能;多变数为四级中智能;变守数为五级低智能;不变数为6级低智能。注:低智能不是傻子。
智能性质和等级的划分, 决定了每个人在后天生存环境中所创造生存条件上的巨大差别。
(7) 年期遗传与后天分析判断能力:
人们的后天分析和判断能力是遗传决定的, 它分为专项性和全面性, 智能等级的高低与分析判断能力不划等号。
(8) 年期遗传的顺性遗传和逆性遗传:
在具体实际中, 个性人所呈现的叛逆性、违背性都属于逆性遗传问题。
(9) 年期遗传与后代人的思想基础:
“人之初、性本善”是没有科学依据, 一个人的思想基础与父母遗传有着不可分割的关系。从实际调研来看, 后天的教育是无法扭转过来的, 否则社会上就不会出现吉凶两个方面的传奇。
(10) 年期遗传与后代人的生存方式:
生存方式是一个人在生存社会中所展现的方式方法。从实际调研来看, 生存方式来自遗传, 后天教育不可扭转。遗传决定着一个人的未来, 同时也决定着人类的未来。
以上十大问题的破解, 为人类优质遗传确立了标准。
三、众涵数的形成、数学遗传学的确立对医学的研究和人类社会发展具有深远意义
数学遗传学的确立, 对人类社会的发展起到基础性作用。从我国目前情况看, 它可以发挥如下作用:
(1) 为我国计划生育政策全面顺利的进行提供了实施基础:
计划生育是我国基本国策, 人口的增长不能超过国家的财力增长, 否则就会给社会发展增加不可逾越的难度。西方人口专家讲过:“人口增长的爆发要用战争去解决”。数学遗传学的确立, 优质遗传的普及, 限定了生育的胎次。据实际调研来看, 优质遗传率不占两个方面的20%, 即生育对象和生育胎次。按照良好的标准, 也达不到30%, 因为数学遗传学自然遗传公式可以把每一对遗传夫妇, 整个遗传期的年期遗传质量全面展现出来, 以事实有力的条件数据使他们在生育面前口服心服的接受选择, 因为任何人不会接受一个残疾的后代、一个患有癌变的后代、一个低智能的后代、一个冷血的后代、一个无所事事的后代。
(2) 保障我国人口按老、中、青、少、幼比率发展的平稳性:
保障人口发展的平稳性有两个基础性问题:一是生育性别的问题;二是生育间隔期的问题。优质遗传的普及就可以从男女青年身体成熟性开始, 选择优质遗传年期, 在自愿和可控下, 保障每一对遗传夫妇儿女双全。这样人口发展的平稳性就全面彻底的得到解决。例如:2013年优质遗传期的年龄只有三个年龄次:24岁、38岁、39岁。
(3) 保障每一个家庭都能达到幸福美满:
在人们的观念中, 一个幸福美满的家庭就是家庭和谐、儿女双全、健康聪明。数学遗传学能使每一个家庭达到这三个方面, 因为在优质遗传影响下, 每一个遗传夫妇都会在遗传方面做到“五个不接受”, 五个不接受就是幸福美满家庭的基础。
(4) 数学遗传学的确立为当代所有人建立一个各自的健康档案, 并为医学研究和发展提供基础性的条件, 它的作用:
1. 健康遗传的婴儿要不要注射疫苗;
2. 健康遗传的人与流行性疾病;
3. 条件癌变与性质癌变的区分;
4. 早期激发癌变是不是与“高等饮食”有关联;
5. 重大恶性病变与早期治疗;
6. 各种病源与病情关系及激发病源的条件;
7. 一般疾病与保健;
8. 什么是真正意义上的健康保健。
摘要：1982年, 在从事基层公安工作中发现人与人之间存在着三种差别:健康与疾病、寿长与命短、聪明与愚笨。从1982年到1992年的探索中, 发现这三种差别来自遗传。原因是同父同母的哥弟和姐妹之间同样存在着三种差别。从1992年到2002年, 通过数学建模形成了一种生命素质的数学——“众涵数”;从2002年至今, 以众涵数为数学工具, 在生命基础领域中确立了“数学遗传学”。数学遗传学包含:遗传病源、遗传智能、遗传性别、遗传综合四个方面。揭示并获得生命基础领域中12项突破, 为人类优质遗传打下了基础。
关键词：众涵数,数学遗传学,病源,智能,性别,综合
参考文献
[1]潘永祥.自然科学概述.北京:北京大学出版社, 1986:559.
[2]上海外国自然科学哲学著作编译组.摘译.上海:上海人民出版社, 1975:164.
[3]自然辩证法杂志.上海人民出版社, 1974:228.
数学遗传学 篇2
Genetics 课程代码：10102104 学时数：72学时（讲课：58学时；实验：14学时；实习：无）学分数：4 教学目的
通过本课程的学习，使学生获得遗传学的基本理论知识，掌握遗传分析的一般方法和实验技能，了解遗传学发展的概况，为学习后续课程以及从事与遗传学有关的工作打下一定的基础。
第一章 绪言
课时分配：讲课2学时
教学目标和基本要求： 通过本章学习，认清遗传学研究的对象和任务，了解遗传学在科学和生产发展中的作用，掌握在遗传学发展史上的重要科学家和关键性实验。本章主要内容：
1.遗传学研究的对象和任务； 2.遗传学的发展简史；
3.遗传学在科学和生产发展中的作用。
重点内容：遗传学的概念，遗传与变异的关系，遗传变异与生殖的关系，遗传学的历史及发展。难点内容：遗传与变异的关系。
掌握内容：遗传学的概念、遗传与变异的关系。概 念：遗传学，遗传，变异，第二章 遗传的细胞学基础
课时分配：讲课5学时，实验3学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，了解生物染色体的结构与组成‚掌握真核染色体在细胞分裂、生殖等生命活动中的规律性行为及其与生物遗传和变异的关系。本章主要内容：
1.真核细胞的遗传体系； 2.染色体的形态、结构和数目 3.细胞的有丝分裂； 4.细胞的减数分裂； 5.配子的形成和受精； 6.生活周期。
重点内容：染色体组，染色质与染色体的关系，减数分裂过程及特点，减数分裂与有性生殖的关系。难点内容：减数分裂。
掌握内容：减数分裂，染色体相关内容。
概 念：联会、染色质、染色体、同源染色体、非同源染色体、单倍体、一倍体、二倍体、多倍体、二价体、四分体、染色单体、姐妹染色单体、非姐妹染色单体。实验：1.植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）；
2.植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（2学时）。3.植物根尖有丝分裂压片法（2学时）
第三章 孟德尔遗传
课时分配：讲课6学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握关于性状、表现型、基因型等遗传学的基本概念，掌握分离规律和独立分配规律两个遗传规律的内容和细胞学实质，了解基因作用与性状表现的关系。本章主要内容：
1.分离规律；
2.独立分配规律；
3.遗传学数据的统计学处理； 4.孟德尔规律的补充和发展。
重点内容：分离规律及其实质，自由组合规律及其实质，概率及其应用。难点内容：孟德尔对试验的解释及验证，自由组合规律的实质，概率及其应用。掌握内容：分离规律、概率、乘法定律、加法定律。
概 念：遗传因子、基因、等位基因、显性基因、隐性基因、显性性状、隐性性状、基因型、表现型、纯合体、杂合体、回交、测交、分离、完全显性、不完全显性、共显性、镶嵌显性、F1代、F2代。
第四章 连锁遗传
课时分配：讲课8学时，实验3学时
教学目标和基本要求： 通过本章学习，深入了解基因连锁交换与减数分裂过程中非姊妹染色单体交换之间的关系，掌握重组率计算和三点测验方法，掌握在动植物育种中利用基因连锁群资料确定育种试验规模的方法。本章主要内容： 1.连锁与交换； 2.交换值及其测定； 3.基因定位与连锁图； 4.真菌类的连锁与交换； 5.连锁遗传规律的应用； 6性别决定与性连锁。
重点内容：连锁与互换的实质，基因定位 难点内容：交换值的测定
概 念：完全连锁，不完全连锁，重组，重组值、单交换，双交换，干涉，并发（符合）系数。实验：4.基因独立分配、基因互作和连锁遗传现象的观察（3学时）
第五章 基因突变
课时分配：讲课3学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握基因突变的特征及基因突变与性状表现之间的关系，了解基因突变的诱发与鉴定的方法，理解基因突变的分子基础。本章主要内容：
1.基因突变的时期和特征； 2.基因突变与性状表现； 3.基因突变的鉴定； 4.基因突变的分子基础； 5.基因突变的诱发。
重点内容：基因突变的鉴定和分子基础 难点内容：基因突变的分子基础
概 念：置换，颠换，移码突变，同义突变，错义突变，缺失，重复，倒位，易位
第六章 染色体变异
课时分配：讲课10学时，实验4学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握真核生物染色体结构变异的类型、细胞学特征和主要遗传效应，了解染色体结构变异的诱发和利用的基本知识；掌握染色体组的概念、染色体组的整倍性变异、非整倍性变异的类型和遗传特点以及在动、植物育种方面的应用，了解同源多倍体和非整倍体的染色体分离和基因分离的规律。本章主要内容：
1.染色体结构变异类型与遗传效应；
2.染色体结构变异的应用：基因的染色体定位，果蝇的ClB测定。
3.染色体倍数性变异：染色体组的概念，同源多倍体，异源多倍体，单倍体。4.染色体的非整倍变异：亚倍体，超倍体，非整倍体的应用。重点内容：染色体结构变异的类型。难点内容：遗传物种改变的遗传学效应。
概 念：单体，三体，缺体，四体，同源多倍体，异源多倍体。实验：5.染色体结构变异观察与鉴定（2学时）；
6.多倍体的诱发与鉴定（2学时）。
第七章 数量遗传
课时分配：讲课6学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握数量性状遗传特点、遗传力的估算方法及在育种上根据数量性状遗传参数估计值对性状选择的原则，了解QTL的概念与数量性状定位方法；掌握近亲繁殖和杂种优势的概念和表现特征，了解其在动、植物育种上的用途。本章主要内容：
1.数量性状的特征：表现特征，遗传基础。2.数量性状遗传研究方法； 3.遗传力的估算及应用； 4.数量性状基因定位； 5.近亲繁殖与杂种优势。
重点内容：多基因假说，方差分析杂种优势。难点内容：遗传力的估算
概 念：数量性状，质量性状，不连续变异，连续变异，方差，遗传力，杂种优势，近亲繁殖。
第八章 细菌和病毒的遗传
课时分配：讲课6学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，理解细菌和病毒的一般特征、类型以及生活周期，了解病毒的重 3 组作图原理和方法，掌握细菌遗传分析的原理和基本方法。本章主要内容：
1.细菌和病毒遗传研究的意义； 2.噬菌体的遗传分析；
3.细菌的遗传分析：转化，接合，性导，转导。重点内容：中断杂交实验，转导 难点内容：重组作图
概 念：细菌杂交，中断杂交，转导噬菌体，受体，供体，F－细胞，F＋细胞，Fˊ因子，Hfr，F因子。
第九章 基因工程和基因组学概述
课时分配：2学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，了解狭义基因工程的发展概况、DNA重组技术的主要环节和工具，理解基因组学的概念、理解构建遗传图谱的意义和途径。本章主要内容：
1.基因工程：限制性内切酶，载体，基因的分离与鉴定。2.基因组学：遗传图谱及其构建，遗传图谱的应用。
第十章 细胞质遗传
课时分配：讲课5学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握细胞质遗传的特点及其与母性影响的区别，了解叶绿体和线粒体遗传，了解其它细胞质颗粒的遗传以及核、质遗传系统的互作关系，掌握植物雄性不育的类别和特点以及雄性不育在植物育种上的应用方法。本章主要内容：
1.细胞质遗传的概念和特点； 2.母性影响；
3.叶绿体和线粒体的遗传；
4.共生体和质粒决定的染色体外遗传； 5.植物雄性不育的遗传。
重点内容：细胞质遗传的遗传机制，母性影响的遗传机制。难点内容：叶绿体DNA，线粒体DNA的传递特点。概 念：雄性不育系，保持系，恢复系
第十一章 群体遗传
课时分配：讲课5学时
教学目标和基本要求：通过本章学习，掌握群体的遗传组成即基因频率与基因型频率的概念与计算方法，理解群体遗传平衡定律的内容，掌握影响群体基因频率和基因型频率的因素与方式，重点掌握选择与群体基因频率改变的数学关系；掌握物种的概念，了解物种形成的主要方式。本章主要内容： 1.群体的概念；
2.群体的遗传组成：基因型频率、基因频率及其计算； 3.群体遗传的机制；Hardy-Wenberg 定律； 4.群体变异的机制：随机交配偏移，突变，选择，遗传漂变，迁移； 5.物种的形成：物种的概念，物种的形成方式。
重点内容：基因型频率、基因频率及其计算和Hardy-Wenberg 定律 难点内容：基因频率及其计算和Hardy-Wenberg 定律
概 念：遗传漂变、Hardy-Wenberg 定律、基因频率、进化速率、分子钟
实验部分
通过教学录像、示范图片、幻灯片及田间实验的实验环来节印证课堂讲授的遗传学规律和理论；通过实验室实际操作和观察，训练遗传学的实验技能，培养学生的动手能力。要求学生学会正确使生物显微镜的方法，掌握常用的植物染色体制片技术，能独立进行从取材、样本处理到制片和观察的全过程操作，对实验结果进行记录、统计、分析和归纳，写出完整的实验报告，为学习后续课和以后从事本专业工程技术和科学研究工作打下基础。
实验1 植物细胞有丝分裂与减数分裂的观察（3学时）
内容和要求：观看“植物有丝分裂和减数分裂”录像片、幻灯片和永久片，掌握植物有丝分裂和减数分裂各个时期染色体的变化特征，了解试材的制备过程和方法。实验2 植物花粉母细胞减数分裂涂抹制片（2学时）
内容和要求：用涂抹法制作黑麦花粉母细胞减数分裂临时片，并对其进行观察，学习花粉母细胞减数分裂涂抹制片技术，进一步了花粉母细胞减数分裂全过程及各个时期染色体的变化特征。实验3 植物根尖有丝分裂压片法（2学时）
内容和要求：学习根尖压片技术，进一步观察有丝分裂染色体的变化特征。实验4 基因独立分配、基因互作和连锁遗传现象的观察（3学时）
内容和要求：观察玉米的几种一对性状、二对性状杂交F2、测交果穗及F1花粉的性状分离，并作X检验，验证独立分配规律和连锁规律，了解基因互作的表现特征和遗传性质。实验5 染色体结构变异观察与鉴定（2学时）
内容和要求：制作玉米花粉母细胞减数分裂涂抹片，观察玉米易位杂合体减数分裂终变期分裂相及花粉半不育现象，观察玉米易位杂合体自交果穗结实情况，掌握染色体结构变异的细胞学特征和遗传效应。
实验6 多倍体的诱发与鉴定（2学时）
内容和要求：制作黑麦加倍根尖材料的临时压片，掌握染色体加倍和鉴定方法。
浅谈《医学遗传学》说课 篇3
【关键词】 医学遗传学；说课
说课是教师在备课的基础上，以科学的教育理论为指导，向同行和专家叙述教学设计及其依据的一种教学研究活动[1]。它是一种新兴的教研形式，能够有效地提高教师理论及实践水平，成为推动教师职业发展的动力[2]，另外对于教育理念的更新，教育方式的发展，教育理论的理解、把握和运用，教学过程的研究和反思，无疑都是一种可取、积极有效的途径[3]。
本文将从课程设置、教学内容与体系、教学方法及手段、教学资源、学情分析、课程考核、课程特色及质量评价这七个方面对《医学遗传学》的整个教学活动进行规划。
1 课程设置
1.1 课程定位、性质与作用 医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它与生理学、生物化学、病理学、微生物学、免疫学等医学基础理论知识有广泛联系，还与内科学、外科学、儿科学、妇产科学等临床医学密切相关，既是基础与临床的桥梁课，又是临床各学科的基础，在医学专业中占有重要的位置。
医学遗传学的研究对象是遗传病，主要研究人类遗传病发生机制、传递方式，为遗传病及相关疾病的诊断、治疗、预防、预后及后代再发风险的估计提供科学依据和医治手段，从而控制遗传病在家庭中的发生，提高人类健康水平。其主要任务是使学生深入了解遗传病的发生机理，探讨国内外医学遗传学进展现状，达到学以致用的目的，从而培养出高素质的临床医学专业人才。
本课程是为临床医学专业学生开设的专业选修课，共32学时，其中理论26学时，实验6学时，在大学一年级第二学期开设。
1.2 课程目标 根据专业人才培养目标和岗位需求，认真分析本课程特点，经多次讨论，确定了本课程的培养目标:（1）知识教学目标：能够记住医学遗传学的基本理论和基本概念；知道常见遗传病的遗传方式、发病的原因、诊断、防治方法；了解遗传咨询的基本方法。（2）能力培养目标：具有分析临床常见遗传病的遗传方式、发病的原因、诊断、防治方法的能力；具有分析与处理临床常见遗传病的遗传咨询的能力。（3）素质教育目标：热爱本职工作，敬业、创业，并具有辨证思维的能力；具有救死扶伤，全心全意为患者服务的职业道德素质。
1.3 课程设计理念及思路 根据课程性质，紧扣临床专业人才培养目标，秉持“以服务为宗旨、以就业为导向”的办学方针。具体实施是以学校教学大纲为导向对本课程的教学内容及学时进行设计，坚持理论联系实践，在教学过程中，倡导以学生为中心，通过学生主动学习、主动参与，提高学生对本门课程的学习积极性，进而实现“教-学-做”一体化。
基本理论教学以应用为目的，以必需、够用为度，灵活利用教学资源，使学生透彻理解基础理论知识；实验教学通过教师讲授、学生动手操作的方法来提高实验技能，使学生具备人类正常染色体核型分析、处理临床常见遗传病的遗传咨询的能力。
2 教学内容与体系
2.1 教学内容 本课程核心目标是加强对学生应用能力的培养，将整门课程分为四部分：
第一部分（遗传病的基础）：医学遗传学概论、遗传的细胞学基础、遗传三大基本定律、实验一 人类正常染色体核型分析、实验二细胞分裂的形态观察。共10学时。
第二部分（遗传病）：单基因病、多基因病、染色体病。共12学时。
第三部分（遗传病的诊断与防治）：遗传病的诊断与防治、遗传咨询、实验三 遗传咨询。共8学时。
第四部分（结业考试）：共2学时。
2.2 教学设计 为了完成教学目标，解决教学重点，突破教学难点，形成以“提出任务→启发讲授→学生参与→归纳总结→教师点评”良性循环的教学体系，理论联系实际，培养学生运用所学知识能够进行人类正常男性染色体核型分析、细胞分裂的形态观察及遗传咨询，体现了“学中做，做中学，教学做”一体的教学模式。
2.3 教学重点与难点 本课程重点为单基因病、多基因病、染色体病、遗传咨询。难点为学生对典型遗传病的辨别及再发风险估计的培养。解决方法：（1）结合教学大纲、学校办学定位、专业人才培养目标和生源情况，制订本课程实施方案。（2）整合教学内容，更好地为专业服务。（3）灵活运用多种教学方法与手段，促进学生能力发展。（4）改革评价与考核方式，调动学生积极性。
3 教学方法及手段
3.1 教学方法 医学遗传学涉及的知识面广，逻辑推理性很强，在教学中，注重采用“启发式”教学，这样可以激发学生的求知欲望，开拓其思路和思维方式，增强其创新意识；通过课堂讨论形式，开展“互动式”教学，加深学生对遗传学中的一些热点话题的理解和认识，提高学生学习的主动性和积极性，消除学生在学习中的疑惑；选用大量的图片、动画和视频材料开展“形象化”教学，将一些复杂的和动态的遗传过程以一种直观的、形象的和生动的形式表现，提高学生的学习兴趣，使学生在快乐中学習；选取合适角色开展“角色扮演”教学，最大程度的模拟临床实际，让学生体会不同角色的心理和影响因素，树立爱患观念，增强职业责任感，同时提高学生积极参与的主动性，培养学生分析问题、解决问题的能力；收集典型、有趣的遗传病病例开展“病例”教学，力求使理论通俗化、具体化，引发学生思考，拓展学生的思维能力。
3.2 教学手段 运用多媒体，PPT课件把图文并茂的网络资源与教学内容相结合，使课堂教学内容更加丰富，教学形式更加生动，促使学生学习兴趣大大提高及应用知识能力增强，优化教学效果。
4 教学资源
4.1 师资情况 本门课程共有四名专职教师，全部具有本科以上学历，从年龄结构上看（平均年龄37岁），基本上形成梯队建设，具有中长期建设规划和可持续发展的潜力，均取得高校教师资格证。该队伍的师资配置合理，保证了学生专业知识的理解掌握、分析问题、解决问题能力的提高和专业素质的培养。
4.2 实验条件 拥有实验室两间，准备室一间，每间实验室建立了各项规章制度和设备使用记录，并有专人负责仪器设备的使用和维护。
4.3 教材及教学资源 选用张丽华主编，人民卫生出版社的《细胞生物学和医学遗传学》和相应学习指导及习题集。教学资源丰富，包括教学大纲、教学课件、电子教案、参考文献、授课录像、实训指导、练习册、典型案例等, 所有资料资源共享。
5 学情分析
5.1 学情分析 我校临床专业的学生都是高考后录取的学生, 年龄在19岁左右，身心发育已相对成熟, 有较强的理解和自学能力, 有强烈的求知欲望。同时, 学生在学习本课程之前, 已经具备了学习本门课程的专业基础知识, 因此具备了由被动学习向主动学习转变的条件。
5.2 学法指导 学生是学习的主体，学习成功的关键在于掌握科学的学习方法。教师在教学中要授之以渔，而不是授之以鱼，这就使学生明确学习目的，理清知识脉络，把握要点；联系相关基础知识；课后及时进行归纳总结；熟练实训技能操作。同时，还要注意培养学生良好的学习习惯，即课前预习并写出预习笔记，课后做适当的练习，这样有助于对知识的巩固。
6 课程考核
课程考核采用过程性考核和终结性考核相结合的方式。过程性考核体现在出勤、课堂提问、课堂表现、实验实训报告，占课程总成绩的30%，其中出勤、课堂提问、课堂表现占10%，实验实训报告占20%。终结性考核体现在理论考试上，占课程总成绩的70%。
7 课程特色及质量评价
7.1 课程特色 本课程以学生学习能力为基础选择教学方法，采用做中学，练中学的教学模式；编写在内容及形式上均适合高职高专教育的模块化教材；以核心理念为基础，形成完善的教法、学法和评估体系。
7.2 课程质量评价 主要采取校内督导老师随机听课评价、系部领导听课评价、学生评价，互学互助，达到“双赢”效果。
总之，“说课”能够集思广益，有利于提高教师素质,优化教学设计和教学过程,也是开展教学研究,提高教学质量的有效途径。
参考文献
[1] 肖国刚. “说课”的理论与操作研究.教学与管理, 2009,6:58.
[2] 左利利.对高职“说课”活动的思考［J］.中国成人教育，2008，11:122－123.
[3] 杨龙海.高职说课的核心是教学策略.卫生职业教育,2008,26 (8):15-18.
作者简介：奚冰冰，女，（1980.12-），黑龙江省大庆，教师，助教，本科，大庆医学高等专科学校
解遗传概率题的几种常见数学模型 篇4
一、加法与乘法原理模型
1. 加法原理
不能同时发生的两个事件称为互斥事件。若A和B事件为互斥事件, 则出现事件A或事件B的概率等于它们各自概率之和[2], 即P (A+B) =P (A) +P (B) 。
例1基因型为Aa的某植物自交, 问子代中纯合子的概率?
解析:Aa自交后, 一个纯合后代是AA还是aa为互斥事件, 则子代纯合子的概率为P (AA+aa) =P (AA) +P (aa) =1/4+1/4=1/2。
2. 乘法原理
A事件的出现, 并不影响B事件的出现, 则两个事件为独立事件。两个独立事件同时或相继出现的概率等于它们各自出现的概率之积[2], 即P (AB) =P (A) P (B) 。解题时关键在于“分”与“合”, “分”就是先对每对相对性状的杂交组合分别求, 或是对雌雄配子的各种基因频率、基因型频率分别求;“合”就是将所求的结果相乘。
例2 (2011年海南卷第17题) 假定五对等位基因自由组合, 则杂交组合AaBBCcDDEe×AaBbC-CddEe产生的子代中, 有一对等位基因杂合、四对等位基因纯合的个体所占的比率是
A.1/32 B.1/16 C.1/8 D.1/4
解析:依乘法原理, 先“分”为五个杂交组合Aa×Aa、BB×Bb、Cc×CC、DD×dd和Ee×Ee, 分析可知DD×dd的后代必为杂合子, 只需求出其他四个杂交组合的子代中纯合子的比率, 并相乘即可, 其比率是1/2×1/2×1/2×1/2=1/16。选B。
二、集合模型
当甲、乙两种遗传病各自独立遗传, 甲病患病概率为a, 乙病患病概率为b时, 通过集合的概念和运算, 借用数形结合的思想, 能够使复杂的遗传概率问题变得直观简便, 如表1[2]。
三、指数函数y=ax模型
1. 多对相对性状一次自交
含n对等位基因 (各自独立遗传) 的亲本自交, 则配子的种类和F1代表现型的种类为2n种, F1代基因型为3n种, F1代配子组合方式为4n种, F1代性状分离比为 (3:1) n, F1代基因型比为 (1:2:1) n[3]。
例3 (2009年海南卷第21题节选) 水稻杂交育种特点是将两个纯合亲本的优良性状通过杂交集中在一起, 再经过选择和培育获得新品种。假设杂交涉及到n对相对性状, 每对相对性状各受一对等位基因控制, 彼此间各自独立遗传。在完全显性的情况下, 从理论上讲, F2表现型共有种, 其中纯合基因型共有种, 杂合基因共有种。
解析:首先推出F1每对基因都为杂合 (此题F1相当于模型中的亲代) , 直接由上述模型得知F2表现型共有2n种。由“F1代基因型比为 (1:2:1) n”变形, 知F2纯合基因型共有 (1+0+1) n, 即2n种, 而“F1代基因型为3n种”, 所以F2杂合基因共有3n-2n种。答案:2n, 2n, 3n-2n。
2. 一对相对性状多次自交
将某植株Aa连续自交, Fn代中杂合子比例为 (1/2) n, 怎么来的呢?可以用数学归纳法推理:
亲本Aa自交F1代中1/4AA+2/4Aa+1/4aa, 则杂合子比例为, 成立。
假设n=k时, Fk代中杂合子比例为 (1/2) k成立,
由于Fk+1代中的杂合子只能来自Fk代中的Aa自交 (Aa自交后代AA∶Aa∶aa为1∶2∶1) , 那么, Fk+1代中杂合子比例为 (1/2) k× (1/2) = (1/2) k+1, 故当n=k+1时, Fn代中杂合子比例为 (1/2) n也成立。
又由于纯合子自交后代仍然是相应的纯合子, 故显性与隐性纯合子的比例相等, 都为进而还可以用坐标曲线表示某种纯合子AA或aa的比例和杂合子Aa的比例随自交代数的变化趋势, 如图1。
例4遗传育种过程中需要选出符合要求的显性性状, 并进行多次自交挑选获得较纯的新品要获得显性性状中杂合子少于5%的新品种, 至少自交多少次?
解析:依题意自交前为杂合子, 假设要自交n n次自交后显性性状中杂合子为化简得2n>39, 取整数n=6。[2]
四、哈代—温伯格平衡定律模型
该定律由英国数学家哈代 (G.H.Hardy) 和国医生温伯格 (W.Weinberg) 提出, 主要内容是:一个极大的有性随机交配的种群在理想情况下 (无突变、迁移和选择) , 世代相传, 基因的频率和基因型的频率保持着平衡。
种群中基因A的频率P (A) 和基因a的频率P (a) 分别为p和q, 则雌、雄配子中基因A、a的频率也分别为p和q。因为雌、雄配子随机结合, 所以根据乘法定理♀P (A+a) ×♂P (A+a) = (p+q) 2=p2+2pq+q2=1, 即后代种群中P (AA) =p2, P (Aa) =2pq, P (aa) =q2, P (AA+Aa+aa) =1。
例5 (2007广东卷第20题) 某常染色体隐性遗传病在人群中的发病率为1%, 色盲在男性中的发病率为7%。现有一对表现正常的夫妇, 妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生小孩同时患上述两种遗传病的概率是
A.1/88 B.1/22 C.7/2200 D.3/800
解析:该常隐病用A、a表示, 色盲用B、b表示。现已知母亲为两种致病基因携带者, 则基因型为AaXBXb;父亲表现正常, 则基因型为AaXBY或AAXBY, 但只有父亲基因型为AaXBY时, 才有可能生出同时患两种病的孩子。依题意aa频率为1%, 由哈代-温伯格平衡定律推出a频率为10%, A频率为90%, Aa频率为18%, AA频率为81%, Aa占A的, 即父亲基因型2/11的可能为AaXBY。根据集合模型或乘法原理, P (同时患两种病) =P (常隐病) ×P (色盲) =2/11×1/4×1/4=1/88。选A。
棋盘法、分枝法、遗传图解以及遗传系谱图等方法模型高中生物课本中有介绍, 在此不赘述。另外, 还有一些数学模型需要在学习过程中探索。仔细分析这些数学模型之间的关系, 可以看出加法、乘法原理模型又是其他模型的理论基础。□◢
参考文献
[1]朱正威, 赵占良.普通高中课程标准实验教科书生物必修3《稳态与环境》.北京:人民教育出版社, 2007:65.
[2]曹保华.例析数学思想在解答生物试题中的应用.中学生物教学, 2005 (12) :43-45.
遗传学听课感想 篇5
古人常把解决问题的方法分为两类——扬汤止沸和釜底抽薪。简单来说，我认为前者就是治标不治本，把锅里开着的水舀起来再倒回去使它凉下来不沸腾，正如现今的多种治疗方法，只能缓解病人的症状，而病因不能得到真正的消除；而后者就是最为推崇预期最好的治本了，正如基因治疗，从遗传水平根治疾病，得到最好的效果，且不会复发。
基因治疗即向靶细胞导入遗传物质，在基因水平调控缺陷基因表达或以正常基因矫正替代缺陷基因，以治疗相关的遗传病或基因疾病，它包括基因置换、基因修正、基因修饰、基因失活等。
我认为，基因治疗是保障人民健康的重大需求。可靠数据显示，我国因恶性肿瘤死亡的人数为130万每年，现在的常规治疗手段为手术、放疗、化疗，但又研究表明，恶性肿瘤的易感性、发生和进展有基因结构或功能改变；现今发现的遗传病有六千多种，而其中大多数没有药物或替代疗法；感染性疾病的患者数量极多，如乙肝病毒携带者有一亿多、艾滋病感染者84万，有效的基因治疗将是一大突破；心血管疾病现在是我国威胁人们健康的一大疾病，每年几乎有三百万人死于此病，很多学者在研究关于此病的基因治疗方法。由此可见，基因治疗的重要性。
现今基因治疗的主要策略有基因修复、基因封闭、基因替代、免疫基因、基因开放、基因药物、基因抑制、基因工程药物等。基因治疗的主要步骤为克隆目的基因、基因转移、导入靶细胞和临床试验观察。其中基因转移按转移途径可分为直接体内法、简介体内法。基因治疗载体有逆转录病毒载体、先病毒载体、腺相关病毒载体、单纯疱疹病毒载体、噬菌体载体等，各有优缺点。
与此同时，基因治疗还存在一些致命的问题。首先，我认为人类基因治疗实验存在不可估量的危险。现今科学家还没有完全解释人类基因组的运转机制，充分了解基因调控机制和疾病的分子机理，在这之前进行人类的基因治疗是相当危险的。此前就有不少例子，因为基因治疗的不可预期的后果，不但没有延续生命反而加速病人的死亡。例如病毒感染的细胞，通常不只一种，这样，当病毒载体携带基因进入人体，它们改变的不仅是靶细胞。而且，当基因被加入DNA中时，也存在新基因加错地方的可能，因而导致癌症或其它损害的危险；当DNA直接注入肿瘤，或使用脂质体传递系统时，也存在外来基因擅自进入生殖细胞(精子或卵子)而产生遗传变异的微小机会；转入的基因“过分表达”，合成过多原先没有的蛋白质产生危害的可能；转入的基因引起发炎或免疫反应的可能；特别是当试验重复时，病人的病毒会感染其他人或进入外界的可能。
其次，基因治疗面临各种社会和伦理的问题。一个人有权决定另一个人的基因结构或未来命运吗?在实验过程或者临床应用中，如果基因治疗操作失败或者造成了将来才能发现的不可挽回的缺陷和后果，谁承担责任呢?如同我们每个人的愿望一样，是否可以通过基因治疗操作来增加运动员的身高或短跑速度，这与运动员服用兴奋剂有什么本质区别?个人认为，无论是谁，也不能决定别人的命运，那么基因治疗的标准很难界定。其次基因治疗失败，也许比别的治疗失败的后果更为严重，高风险。最后，我们每个人都有自己的心愿，正如马丁路德金的“我有一个梦想”一样，有的人希望自己能跑更快，如果通过了基因治疗，他还能参加运动比赛吗？如果参加了比赛，公平性如何保证呢？各种社会道德伦理问题围绕着基因治疗。
再者，基因治疗存在安全有效性的问题。如今大多都用病毒作为载体转录目的基因，然而病毒很容易诱发感染、癌变，并且使有益的基因丢失，使患者罹患其他疾病，存在一定的安全问题。同时，迄今所有导入细胞的目的基因表达率都不高，有效性极低。除此之外，导入目的基因的同时极容易诱发机体的免疫反应，使基因治疗更为困难。
综上所述，基因治疗是一把双刃剑。我对普遍认同为代表人类福祉希望的基因治疗新技术持谨慎保留态度。人类的遗传信息是历经了亿万年漫长进化旅程建立于与大自然环境的和谐关系的基础之上，表现于任何个人的遗传特征均来自其父母遗传物质的组合的偶然性，这是由“上帝”决定的和谐、自然配制的结果。如今的人类硬是要扮演上帝的角色，使用短暂形成、勉为其难的基因技术对人的遗传基因进行有悖偶然的必然干预，这无异于将要打开潘多拉魔盒。人类不能因为无知而无畏，应该谨之慎之，莫如无为胜有为。
为什么我们有权消费遗传学？ 篇6
其实，这么说并不准确。因为对大多数人类遗传学来说，便于消费者使用的测试很难解释DNA变异的意义。在我把试管寄出几周后，收到了一封邮件，通知我检测结果已经在23andMe公司的网页上了。尽管点击查看我的血统报告很有意思，但我对影响自己健康的遗传性状分析却不那么有兴趣。
我的报告里最大的疾病风险是什么？我有5.2%的可能在以后会患有不宁腿综合征，比一股人的风险要高24%。我患有阿尔茨海默病的风险比平均值略低，患有肥胖症的风险则属一股水平。然而，这些结论并不是特别有意义。新的研究也许会发现我的基因组携带一个老年痴呆症高风险的变异。而对肥胖症来说，遗传的影响可以被生活方式抵消。
不过，测试结果确实也包含一些有用的信息。比如我的基因组带有的一些标记表明我对普通血液抗凝剂的敏感度比一股人的平均值要高。目前我还不需要这种药物。但如果情况有变，比如我突发心脏病，那么这个信息对帮助医生开出剂量合适的、也许可以救命的药物就很重要。我还找到了改喝脱咖啡因咖啡的动力，我的报告说我是一个代谢咖啡因缓慢的人，这和一天喝几杯咖啡的人（比如我）的心脏病发作风险存在相关性。
从某种意义上来说，我的运气不错，因为报告中没有什么扎眼的结果。“大约40%到50%的客户和你拿到的结果差不多一他们没有什么指标特别显眼，”23andMe公司的高级研究主任乔安娜·芒亭说。但对很多人来说，这些结果可能会更有意义。她表示“以黄斑变性为例，（报告中指出的）风险范围在0.1%到74%之间，心脏病的风险范围也很大：在10%到50%之间。”
但是大部分人很难理解这些范围的意义。而且目前医学界能在多大程度上接受这种测试并起到帮助还不得而知。休斯顿贝勒医学院的遗传学家和内科学专家莎朗皮隆（Sharon Plon）说：“我的病人曾把这些报告给我看，但我没有花很多时间看报告结果。因为这不是我开具的检测，”现在缺乏证据证明这些测试可以提示并改进对病人的护理，她说： “除非这类测试成为循证医学的一部分，医生将会回避使用它们。”
像23andMe这样的个性化遗传公司一股会在每个顾客基因组中那些已知人类会发生变异的位点上确定DNA碱基对，随后向顾客解释科学研究的结果。测试会以至少几百美元的价格直接卖给顾客，没有任何医护人员参与其中。2010年，美国食品药品管理局发信警告了几家公司，认为它们的产品属于医学设备，需要遵守相关的管理规定，不过目前仍没有稳固建立的具体监管措施。同一年，美国的政府问责局向四家公司寄送样本，得到了矛盾的结果。
因为对这些结果的解释很不确定，而且遗传学和疾病风险之间的联系有时本身就很弱，所以一些批评者反对直接向消费者直接出售这样的测试。而这类销售在某些国家（比如法国）和美国少数几个州（包括纽约州和马里兰州）受到了限制。美国医学遗传学和基因组学协会的执行董事迈克尔沃特森（Michael Watson）表示，协会的立场是：这种类型的测试应该在专家的指导下完成。指导专家要能够评估结果的正确性并解释对某个结果可以采取什么措施。每周都有关于DNA和疾病或药物反应关系的新研究发表。这些研究中有一些建立了之前未知的联系，还有一些可能让已知的相关性更加确定。但还有一些研究可能证否了之前被认为是有意义的研究，或与之产生了矛盾。“很多这种类型测试的结果非常复杂，”皮隆说。
但对很多人来说，这种“家长掌握一切”的态度很讨厌。人们当然有权获得自己的数据，无论结果是多么的复杂和模糊。“用任何理由对某人说你无权获得自己的生物学信息是纯粹的家长式作风，”杜克大学基因科学与政策研究所的助理教授米莎安格里斯特说。更何况大多数家庭医生，甚至很多专科医生对遗传测试并不熟悉，那些已离开医学院很久的人可能根本没接受过基因组学的训练。这些情况最好要告诉消费者。
斯克里普斯转化科学研究所的主任埃里克托波尔说：“我认为我们没有给予消费者足够的尊重，”托波尔正被那些阻止向消费者出售遗传测试的行为所困扰。他认为，病人将是把基因组学带入医学最好的支持者。“我们应该处于DNA民主化的年代，”他说。“我认为如果我们阻止消费者直接获得DNA信息，那真是巨大的不幸，因为这些消费者最终会推动事情的走向。而如果我们将这些信息对消费者开放最终会迫使医生们也跟上来。”
2011年，《新英格兰医学杂志》发表了托波尔和他的同事的一项调查。调查对象是遗传公司Navlgenlcs的2000多名顾客。调查询问这些顾客对Navigenics公司提供的信息能理解多少，以及在被告知自己未来可能会出现健康上的凶险状况后是否会产生心理创伤。“结果发现，人们能很好地消化这些信息，而且也没有证据显示会出现心理障碍，人们的确领会了这些信息。”托波尔说。
就现在而言，便于消费者使用的友好型遗传产品最大的问题就是，对于大多数人来说，这些结果可能不具备医学上的确定性。的确，我对结果中自己基因组有2.7%来自尼安德特人更感兴趣（比北欧后裔的平均值2.6%略高）。但是随着医学保健费用继续急速攀升，很多人开始寻找更多掌控自己健康状况的机会，这些测试如果能变得更有效，就能成为一个基本工具，可以用来了解我们的身体，指导我们做出更好的行为和选择。
数学遗传学 篇7
关键词：高中数学,研究性学习,遗传算法
1.引言
高中数学的研究性学习是教学研究的热点[1,2]。 高中数学包括很多基础数学知识, 高中生可以利用这些基础数学知识开展一些科学研究工作。 在进行科学研究工作的过程中, 学生可以学习一些基本的研究方法, 掌握一些现代的研究技术, 并解决生活中的实际问题。 研究性学习可以培养学生的创新意识和能力。 学生通过研究性学习, 利用所学知识解决了实际问题, 对高中阶段的教学有着重要意义。
高中数学的教科书[3]介绍了算法的基本概念和知识。 算法是计算机科学和技术的理论基础。 目前, 计算机已经进入了人们的日常生活, 人们利用计算机解决了各种各样的实际问题。 建立某个实际问题的数学模型, 然后利用已有的算法和相应的计算机程序求解数学模型, 就可以解决这个实际问题。 因此, 在高中阶段开展算法的研究性学习有着广阔的前景。 下面我们讨论基于遗传算法的研究性学习, 并提出相应的教学设计。
2.对遗传算法的认识
人们日常生活中的很多问题本质上都是优化问题。 比如, 在大量商品里选择质量最好的商品, 或者选择最适合自己的商品。 一般来说, 优化问题可以转化为优化模型。 在求解优化模型的众多算法中, 遗传算法具有突出的计算效率。 因此, 遗传算法已经成为一个热门的科学研究方向[4]。
遗传算法模拟生物种群的进化过程, 通过种群中个体的交叉、变异和选择, 实现了种群的进化和最优解的寻找。 它的寻优能力很强。 此外, 如果优化模型的目标函数值是离散的数值, 遗传算法适用于求解这类数学模型。 对于实际优化问题的数学模型, 目标函数值一般都是离散的数值。 因此利用遗传算法可以解决很多实际问题。
在遗传算法中, 交叉、 变异和选择的计算方法较容易理解, 高中生可以学习和掌握。 一般优化问题的数学模型也较容易建立, 高中生可以进行研究。 因此, 针对高中数学的研究性学习, 我们提出一种基于遗传算法的研究性教学设计。
3.基于遗传算法的研究性教学设计
基于遗传算法的研究性教学设计分为引入问问题题、 介绍算法、熟悉源代码、编写程序、讨论结果, 共五个部分依依次次展开。
3.1引入问题
教师:如果我们打算去购买衣服或者鞋, 那么有很多同类的商品可以选择。 这些商品的质量不同, 适合我们的程度也不同。 我们根据质量或者适合程度选择商品, 就是选择最好的商品, 它本质上是一个优化问题。 把所有同类的商品依次编号为1、2、3… , 选择的商品号码就是决策变量。 对所有同类的商品依次打分, 选择的商品得分就是目标函数。 如果同类商品的数量很少, 我们就可以用大脑进行选择。 如果同类商品的数量有几百个, 甚至几千个, 我们就很难用大脑进行选择了。 遗传算法可以帮助我们解决这个问题。
3.2介绍算法
学生:什么是遗传算法?
教师:遗传算法是寻找优化问题最优解的一种方法。 它通过模拟生物种群的进化过程, 产生生物的最优个体, 即找到最优的决策变量。 多个决策变量组成一个种群, 一个决策变量就是一个个体。 通过两个个体的交叉计算, 一个个体的变异计算, 以及选择较好的个体, 使种群越来越好。 最后, 得到了一些很好的决策变量, 并在其中得到一个最优的决策变量。
学生:遗传算法是怎样计算的?
教师:第一步, 随机选择一定数量的决策变量组成一个种群。 第二步, 选择种群中两个较好的个体进行交叉计算, 得到两个新个体。 按此方法产生一些新个体。 选择种群中一个较好的个体进行变异计算, 得到一个新个体。 按此方法产生另一些新个体。 其中, 通过交叉得到的新个体较多, 通过变异得到的新个体较少。 所有的新个体组成了一个临时种群。 临时种群中的个体数量与原种群中的个体数量相同。 第三步, 在临时种群和原种群中, 选择一些较好的个体组成一个新种群。 新种群中的个体数量与原种群相同。 第四步, 新种群重新进入第二步的计算, 直到循环计算的次数达到给定的最大值。
3.3熟悉源代码
学生:如何使用遗传算法进行计算?
教师:调用遗传算法的程序, 就可以计算数学模型了。 由于matlab程序语言较容易学习和理解, 我们选用遗传算法的matlab程序进行学习和实验。 在进行遗传算法的计算时, 需调用表1中的m文件。
文件1调用了数学模型, 输出结果是目标函数值。 文件2随机产生了初始种群, 输出结果是初始种群, 文件3在种群中选择了一些较好的个体, 输出结果是一些较好的个体。 文件4通过交叉和变异得到了临时种群, 输出结果是临时种群。 文件5在临时种群和原种群中选择得到了新种群, 输出结果是新种群。 文件6通过调用文件1, 对种群中所有个体按照优劣排序, 输出结果是所有个体的次序。
学生:遗传算法的主文件是什么?
教师:遗传算法的主文件代码是:
chromosome=initialize_variables (pop) ;
chromosome=domination_sort_mod (chromosome) ;
fori=1:gen
pool=round (pop/2) ;
parent_chromosome =tournament_selection (chromosome, pool) ;
offspring_chromosome =genetic_operator (parent_chromosome) ;
[main_pop, temp]=size (chromosome) ;
[offspring_pop, temp]=size (offspring_chromosome) ;
intermediate_chromosome (1:main_pop, :) =chromosome;
intermediate_chromosome (main_pop +1:main_pop +offspring_pop, :) =offspring_chromosome;
intermediate_chromosome =domination_sort_mod (intermediate_chromosome) ;
chromosome =replace_chromosome (intermediate_chromosome, pop) ;
end
其中, chromosome表示一个种群, pop是种群中决策变量的数量, gen是循环计算的最大次数。 显然, pop和gen越大, 计算的效果越好, 计算的复杂度也越高, 计算所需时间也越长。因此, 我们对pop和gen选取合适的值就可以了。
3.4编写程序
学生:怎样建立数学模型呢?
教师:在上述文件1中调用数学模型的程序是:
function f=evaluate_objective (x)
f=[];
f=Y (x) ;
其中, x是决策变量, Y (x) 是其目标函数值, 文件data Y.mat包含了一个数列Y, 这个数列就是我们建立的数学模型。 在选购商品的实际问题中, 数列中的数值是任一商品的得分, 该数值的顺序号是商品的代号。 这样, 我们就建立了选购商品的数学模型。 通过编写数列Y, 我们可以建立很多实际问题的数学模型。
3.5讨论结果
教师:从以上学习内容可以看出, 遗传算法的理论和计算机程序都较容易理解。 生活中的很多实际问题都可以转化为优化问题, 进而建立数学优化模型。 这样, 我们就可以采用遗传算法解决这些问题, 初步开展科学研究工作。
4.结语
基于遗传算法的研究性教学设计, 理论内容较适合高中教学。遗传算法的matlab程序简单易学, 高中生可以较快掌握。解决的实际问题和建立的数学模型, 都适用于高中数学的研究性学习。 因此, 学生可以在遗传算法的学习中提高科学研究能力。
参考文献
[1]倪红升.新课程高中数学研究性学习的若干选题[J].数学通报, 2007, 46 (06) :31-33.
[2]邱福强.探求有效途径形成科学模式——关于实施高中数学研究性学习的思考及途径[J].数学学习与研究, 2011 (5) :21-22.
[3]普通高中课程标准实验教科书数学必修3[M].人民教育出版社, 2012.
数学遗传学 篇8
我国是一个林业资源相对不发达的国家,如何有效提高木材利用率是木材研究者一直以来研究的重要内容之一。木材表面监测和优选是提高木材利用率的重要工序,直接影响到产品质量和生产效率。由于板材表面缺陷的种类很多,同种缺陷的大小、形态上也有很大的不同,而传统的工序中,利用人工来检测和分类存在各种不可避免的人为因素的主观影响,并且在此过程中还浪费了大量的人力、财力。长期以来,国内外的研究人员都致力于如何将信息技术应用到木材分选领域,通过提取木材表面缺陷各项特征来提高木材利用率,以辅助提高木材优选准确率。
本文研究的主要内容是利用遗传算法和数学形态学相结合的图像分割技术准确地提取出木材缺陷的轮廓,为后续木材分选中提取木材表面缺陷特征提供有力依据,对实现木材优选和木材利用率优化等深入研究提供基础。
2 基于遗传算法及数学形态学的图像分割
2.1 基于遗传算法的图像分割
图像分割就是把图像分成若干特定的、具有独特性质的区域并提出感兴趣目标的技术和过程。遗传算法是具有系统优化、适应和学习的一种高性能的计算和建模方法,适用于图像处理。它是通过模拟生物进化机制来构造人工系统模型的,采纳自然进化模型,如选择、交叉、变异等。本文研究基于遗传算法和数学形态学相结合的方法将木材缺陷从图像中提取出来,从而达到缺陷图像分割的目的。
研究中采用基于遗传算法的最大类间方差法图像分割,其算法步骤如下:
(1)初始化种群。在0~255之间随机产生N个数即随机产生N个八位二进制串,并把它们转化成十进制数,这样就形成了初始群体。
(2)计算群体中各个体的适应度值并排序。统计低于阈值的灰度值的总和和高于阈值的灰度值的总和,计算两类的平均灰度值,计算适应度。如果为第一代则从上到下排序,如果是第一代之后的子代则从小到大排序。统计每一代中的最佳阈值和最佳适应度,统计前一个群体中适应值比当前群体适应值大的个数。
(3)精英选择,统计前一个群体中适应值比当前群体适应值大的个数,小于50代用上一代中用适应度值大于当前代的个体随机代替当前代中的个体;50~100代用上一代中用适应度值大于当前代的个体代替当前代中的最差个体;大于100代用上一代中的优秀的一半代替当前代中的最差的一半,加快寻优。
(4)打乱群体中个体的顺序,对它们随机排序,依次把3中的个体两两组成一组,按照事先设定的交叉概率进行交叉运算,产生两个新个体,形成新的群体。
(5)产生新一代群体。根据设定的变异率随机地对4中形成的群体中任一个体任一位码进行取反操作,从而产生新一代群体。
(6)检验停机准则是否满足,若满足则停止,转向7;否则转向步骤2。
(7)将最后一代的群体中适应度最大的个体作为遗传算法所寻求的最优结果,即其对应的十进制灰度值T,则T就是遗传算法得到的阈值。
(8)根据设定的波动阈值A,在[T-A,T+A]范围内利用最大类间方差法进行局部搜索,求得最佳阈值。
(a)原始的彩色图像(b)灰度化的图像(c)遗传算法分割后的图像(d)分割后取反的图像
因为提取的图像为彩色图像,首先对原图进行灰度化,然后对灰度化的图像进行遗传算法图像分割,并对分割结果取反,图像处理结果如图1所示。
由于分割后的图像中还有很多孤立的不感兴趣的干扰点,影响缺陷图像边缘的提取。由于开启运算是先进行腐蚀然后膨胀,可以去掉图像中微小的连接,例如一些孤立的点、小的毛刺以及凸出部分,切断细长搭接而起到分离用,使图像更加的平滑。因此可以采用遗传算法和数学形态学相结合的原理对木材缺陷图像进行分割,通过对分割后的图像进行开、闭、膨胀、腐蚀运算等一系列的运算,去除不感兴趣区域,切断细长搭接,提取出目标图像中目标区域缺陷图像的轮廓,以便达到良好的分割效果。
2.2 数学形态学后处理
数学形态学是一门建立在严格数学理论基础上的新兴科学,其基本思想和方法对图像处理的理论和技术产生了重大影响,在文字识别、医学图像、显微图像分析、工业检测、机器视觉等方面有很成功的应用。在图像处理的实际应用中,更多地以各种组合的形式来使用腐蚀和膨胀。本文应用的是形态学中的开运算,即先腐蚀后膨胀[6]。若结构元素B对A进行开运算,记为Ao B,定义为
即B对A进行开运算就是B对A先腐蚀,然后用B对结果进行膨胀。开运算一般使对象的轮廓变得光滑,断开狭窄的间断和消除细的突出物。
这里,先经过一次开运算后,可以去除大部分噪声,但是仍有少量噪声无法去除。经过调整开运算参数,能够去除图像上所有噪声,等到清晰的缺陷的轮廓。经过形态学处理之后的图像如图2所示。
(a)经过一次开运算后(b)经过二次开运算后
在实验过程中,首先使用半径为2的平坦圆盘结构元素的开运算进行处理,去除了大部分的噪声,从图(a)中可以看出大部分的孤立的点、狭长的区域都已经被去除了,但是仍有少数几个比较大的孤立的点以及感兴趣区域内的噪声不能被去除,于是在(b)中使用半径为3的平坦圆盘结构元素的进行二次开运算,此时可以看出去除所有的噪声,得到预期的缺陷轮廓。
为了能比较直观的看出本文方法的优势,这里应用传统灰度阈值分割的方法对图像进行了图像分割,并与用本文分割的结果进行对比,如图3所示。
(a)灰度阈值分割结果图(b)本文方法分割结果图
3 Canny算子边缘检测
边缘检测是图像处理和计算机视觉中的基本问题,边缘检测的目的是标识数字图像中亮度变化明显的点[2]。
Canny算子是一阶算子,具有不漏检真实边缘、好的定位性能并且对于单个边缘点仅有一个响应等优点。其方法的实质是用一个准高斯函数做平滑运算,然后用带方向的一阶微分算子来定位导数最大值,它可用高斯函数的梯度来近似,在理论上很接近4个直属函数线性组合形成的边缘算子[6]。
把图像用灰度阈值分割和用本文的分割方法分割之后再分别用Canny算子提取边缘,结果如图4。
上面(b)图中为原图像仅转化为灰度图像后进行的canny算子边缘提取的结果,可以看到虽然提取出了缺陷的轮廓,但是图中非目标区域太多,提取出来的边缘都是不连续的,而(d)图是经过遗传算法进行图像分割并用形态学去噪处理后再用canny算子提取边缘得出的结果,可以看出,得到的图像非常清晰,能够准确的找出缺陷的边缘。
为了验证本文提出方法在木材分选缺陷检测中的实现可行性和优越性,再选取木材缺陷中另外一种常见的缺陷—夹皮,应用遗传算法与数学形态学相结合的方法进行图像处理,处理对比结果如下:
4 结束语
本文采用遗传算法和数学形态学相结合的方法,对分割后的木材缺陷图像进行边缘提取,得到较好的边缘效果,能够去掉原始图像中大量不感兴趣的连通域,使缺陷图像形状清晰的提取出来。在木材检测的缺陷提取当中,这种方法克服了直接利用经典边缘检测算子提取图像边缘时,边缘不连续,噪声干扰明显等现象。在木材优选过程中,在前期的特征提取时,能够发挥重要的作用准确的提取出木材缺陷相应的特征,为实现木材优选提供了技术支持,也为提高优选准确率起到重要作用。
摘要：在木材分选过程中,能否精确提取缺陷轮廓是提高分选准确率的重要因素。本文讨论了提取木材缺陷轮廓的方法,应用了遗传算法与数学形态学相结合的方法对缺陷图像进行图像分割,最终提取出缺陷边缘,并与使用传统方法进行图像分割后提取出来的缺陷边缘结果相对比。对比结果显示,经过遗传算法和数学形态学进行图像分割,最后得到的木材缺陷轮廓更加清晰,连贯,易于识别。
关键词：图像分割,遗传算法,数学形态学,木材分选
参考文献
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环境与表观遗传学 篇9
1 表观遗传学含义
表观遗传学是一门新兴学科[1], 它是针对不涉及到DNA顺序变化而表现为DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑 (chromatin reconstruction) 和RNA干扰等基因表达在细胞亲代与子代间传递的遗传现象的一门科学。在真核细胞的正常发育中, DNA甲基化谱和染色质状态的确定和时空变化受着精细的调控。
DNA甲基化只是修饰了DNA的碱基, 并没有改变DNA的核苷酸序列。其发生遍布整个基因组, 其改变包括全基因组水平DNA低甲基化和Cp G岛局部高甲基化。研究表明, 在人类基因组中, 发生甲基化的Cp G二核苷酸有2种分布形式, 一种是分布于Cp G岛区, 常存于5’端的基因调控区, 其甲基化状态直接影响基因表达;另一种为散在分布的Cp G二核苷酸。正常细胞内, 启动子区的Cp G岛呈非甲基化状态, 而占大部分的散在分布的Cp G二核苷酸多发生甲基化。
同时组蛋白也可被修饰, 如甲基化、乙酰基化和磷酸化。若被组蛋白覆盖的基因将要表达, 那么组蛋白必须要被修饰, 使其和DNA的结合由紧变松, 这样DNA链才能和RNA聚合酶或调节蛋白相互作用。组蛋白乙酰化和去乙酰化是染色质修饰过程, 对于转录调节具有重要作用。染色质转录活化区域组蛋白显示出高度乙酰化状态, 而去乙酰化反应通常与转录沉默相关。
染色质重塑是另一种重要的基因外遗传机制。在细胞核中, DNA链缠绕在被称为组蛋白的蛋白质表面, 然后再进一步卷曲盘绕形成致密包装的结构, 即成为染色质。而通过对突出的组蛋白尾部加上乙酰基、甲基或磷酸基等基团进行化学修饰也可以改变染色质的结构模式, 并藉此来依次影响邻近基因的活性。
2 国内表观遗传学的研究概况
目前研究最多的表观遗传机制是DNA甲基化, 甲基供体为s-腺苷甲硫氨酸。DNA碱基在特殊的甲基化酶和去甲基化酶的催化下被酶促反应成甲基化产物, 影响了基因转录的活性状态——低甲基化者为活性基因, 而高甲基化者为失活基因。
研究认为, DNA甲基化是肿瘤发生的早期事件, 对一些肿瘤特异基因的甲基化状态进行筛查有望用于肿瘤的早期诊断。国外研究表明, 抑癌基因的异常甲基化可作为分子诊断标志物。Cp G岛甲基化表型 (CpG island methylational phenotype, CIMP) 的概念是在结直肠癌研究中提出的, 指多种抑癌基因的启动子同时在同一肿瘤细胞中出现高甲基化, 导致转录沉寂, 功能失活[2]。在中国人肺癌中异常高甲基化是导致P16基因失活的主要机制, 研究肺癌患者痰液标本中该基因的甲基化状态可作为肺癌辅助诊断的方法之一。研究发现, p15、p16基因对肝癌细胞生长有抑制作用, 其表达失活与肝癌发生相关。Cp G岛异常甲基化关闭p15、p16基因转录表达, 导致细胞增殖周期失调, 其在肿瘤发生发展中的重要作用已得到了较为广泛的认同[3]。在正常人的造血干细胞中, p15基因很少呈现高甲基化状态, 而在急性白血病中基因失活的主要原因是启动子区的异常高甲化。对HIC-1基因启动子的甲基化状态进行了分析, 发现人类中HIC-1基因中的1 b启动子在大多数的人类肿瘤中被过甲基化。Palmisano等[4]对氡暴露肺癌高危人群进行痰液细胞中O6-甲基鸟嘌-DNA甲基转化酶 (MGMT) 基因启动子甲基化的检测, 发现氡暴露高危人群中检测到30%的MGMT基因的高甲基化状态, 提示MGMT基因异常甲基化是氡致肺癌发生的早期事件。用DNA甲基转移酶抑制剂5-氮杂胞苷处理培养的细胞时, 会诱导DNA低甲基化及微卫星DNA的染色体重组。证明了DNA低甲基化是促使基因组不稳定性的原因之一[5]。
组蛋白是真核生物染色体的基本结构蛋白, 有5种类型:H1、H2A、H2B、H3、H4, 它们富含带正电荷的碱性氨基酸, 能够同DNA中带负电荷的磷酸基团相互作用。组蛋白可以经共价修饰而发生乙酰化、甲基化和磷酸化, 由此构成多种多样的组蛋白密码。Fuks等[6]发现, 在哺乳动物细胞中, 甲基化的Cp G结合蛋白MeCP2 (methyo-CpG-binding protein 2) , 不仅能促进组蛋白去乙酰化, 抑制基因沉寂;同时它还是DNA甲基化和组蛋白甲基化的桥梁。MeCP2可结合于H19基因启动子区甲基化的DNA, 并影响组蛋白H3甲基转移酶的活力, 促使组蛋白H3的赖氨酸甲基化, 后者与DNA甲基化一起对H19基因的表达起抑制作用。人类白血病的一个特征是出现不同的染色体转位, 从而导致融合蛋白的表达。组蛋白乙酰化转移酶和组蛋白甲基化转移酶可以成为这种融合蛋白的一部分而引起目的基因的表达提高。
染色质重塑主要包括2种类型:①依赖ATP的物理修饰, ②依赖共价结合反应的化学修饰。依赖ATP的物理修饰主要是利用ATP水解释放的能量, 使DNA超螺旋旋矩和旋相发生变化, 使转录因子更易接近并结合核小体DNA, 从而调控基因的转录过程。
常见的非编码RNA调控为小干涉RNA (short interfering RNA, siRNA) 和微小RNA (microRNA, miRNA) 。RNA无论以反义转录本存在的、非编码的RNAs还是RNAi均能导致异染色质形成, 并且在有丝分裂中可以遗传的转录沉默。
3 表观遗传学研究的主要技术
3.1 DNA甲基化检测技术
3.1.1 甲基化敏感的限制性内切酶法
甲基化敏感限制性内切酶方法是经典的甲基化分析方法, 主要根据一些限制性内切酶不能切开甲基化的DNA序列。这种方法一般都用限制性内切酶HpaⅡ和同分异构体MspⅠ。2个酶都识别CCGG序列, 而当其中的胞嘧啶甲基化时, HpaⅡ不能够将其切开, 而无论胞嘧啶是否甲基化, MspⅠ都能切割。被酶切消化的DNA片段通过凝胶电泳分离, 如果HpaⅡ和MspⅠ处理的样品电泳后存在不同的条带, 那么差异条带的DNA序列可能包含1个或多个甲基化位点。这就使得HpaⅡ-MspⅠ能够作为快速甲基化分析的工具。主要有Southern印迹、限制性界标基因组扫描 (restriction landmark genomic scanning, RLGS) 、甲基化敏感随机引物PCR (MS.AP.PCR) 技术、差异甲基化杂交 (DMH) 技术等。
3.1.2 亚硫酸氢钠法
亚硫酸盐使DNA中未发生甲基化的胞嘧啶 (C) 脱氨基转变成尿嘧啶 (U) , 而甲基化的胞嘧啶保持不变, 然后将这些靶序列用特异引物扩增, 尿嘧啶全部转化成可以检测的胸腺嘧啶 (T) 被扩增的DNA片段进一步进行测序, 然后发现感兴趣的基因中5-甲基胞嘧啶 (5-mC) 的精确位置。主要有亚硫酸氢钠联合限制性内切酶分析法、甲基化敏感的单核苷酸引物延伸法、酶区域甲基化实验 (ERMA) 、亚硫酸氢盐测序法、甲基化特异性PCR (MSP) 及甲基化荧光检测技术等。
3.1.3 全基因组甲基化分析
测定基因组DNA中5-mC总量, 检测全基因组DNA甲基化水平, 主要有高效液相色谱 (HPLC) 法、高效液相毛细管电泳 (HPCE) 法、甲基接受力检测法和免疫荧光检测法等。
3.2 组蛋白修饰的检测
如果说分析DNA甲基化的金标准是亚硫酸氢盐处理结合基因组测序, 那末检测组蛋白修饰的金标准就是质谱, 质谱是鉴定组蛋白修饰最准确的技术, 但对其技术要求甚高, 须由非常有经验的专家来完成, 同时, 该技术难以应用于全基因组。如果要了解组蛋白修饰与特定DNA序列关联的信息。目前, 最有效的技术就是使用针对特定组蛋白修饰的抗体进行染色质免疫沉淀分析。染色质免疫沉淀技术主要有2种:①非变性染色质免疫沉淀 (nChIP) , 采用标准微球菌核酸酶将细胞核染色质消化为碎片, 并使用对应的抗体将含有特定蛋白质或修饰后的蛋白质的染色质片段进行免疫选择沉淀。此法适用于与DNA亲和力很高的蛋白质研究。②交联的染色质免疫沉淀 (xChIP) , 采用甲醛或紫外线细胞, 制备与蛋白质交联的染色质, 然后超声断裂染色质, 它是目前检测低DNA亲和力蛋白唯一的技术。染色质免疫沉淀结合克隆技术、结合基因芯片等分子生物学技术的应用也拓展了组蛋白修饰的检测方法, 但这些方法仍在探索中, 有待于进一步完善。
4 表观遗传学在环境卫生中的应用
表观遗传学技术在基础和临床医学领域尤其是肿瘤研究中得到了广泛的应用, 但在劳动及环境卫生学领域中的文献还比较少。事实上, 所有表观遗传现象都包含时间和空间上因环境因子 (物理、化学、生物因素) 参与修饰而产生的基因活性变化、修正效应。近几年提出的环境表观基因组学 (environmental epigenomics) 正是在基因组水平探讨环境因素的表观遗传效应及其对基因表达影响的学科。从环境—基因交互作用的角度看, 可以认为它是环境基因组计划的延伸和深入。研究表明, 环境因素可通过表观遗传机制改变基因的表达, 并可遗传, 表突变 (epimutation) , 即错误的表观遗传程序的建立可导致多种人类疾病, 如肿瘤、衰老、印记综合征、免疫疾病及中枢神经系统及精神发育紊乱。同时, 由于表观遗传改变的可逆性, 改善环境、适当的营养补充和针对性的干预措施可以通过表观遗传特征而逆转不利的基因表达模式和表型。
一些非遗传毒性致癌物, 如饮水氯化消毒副产物二氯乙酸 (dichloroacetic acid, DCA) 和三氯乙酸 (trichloroacetic acid, TCA) , 在体内和体外试验中[7,8], 它们未表现出显著的遗传毒性, 但长期接触可导致啮齿动物肝、肾、结肠的DNA和 (或) 原癌基因c2myc的低甲基化, 提示它们具有表观遗传活性。其他非遗传毒性致癌物, 如三卤甲烷类 (氯仿[7], 一溴二氯甲烷) 、其他卤乙酸 (二溴乙酸) 、三氯乙烯、过氧化物酶体增殖剂、芸香苷、胆汁酸等, 也都有文献表明能通过降低DNA甲基化而致癌。非遗传毒性致癌物诱导DNA低甲基化可能是通过诱导DNA去甲基化酶活力发挥作用, 也可能通过诱导DNA修复, 含5-甲基胞嘧啶 (5-MeC) 的DNA片段移除, 从而产生未甲基化的新生DNA, 导致DNA低甲基化[9]。
目前, 环境表观基因组学研究的一个最重要的核心问题是哪些人类基因在受到环境因素的作用后而出现表观遗传失调时可能提高人类疾病的易感性, 何种环境因素在何种剂量时对表观基因组产生不良影响, 表观基因组在生殖发育和疾病病因学中起何种作用, 能否鉴定出一些表观遗传标志用于检测早期阶段的疾病, 而要解决上述问题的关键在于开发出可迅速准确地在全基因组进行表观基因组评价的检测技术。
表观遗传学在环境卫生中的应用可有助于研究环境毒物作用方式和机制。毒物的暴露往往会直接或间接地引起基因表达的改变, 影响了相关基因的开启或闭合, 进一步影响了细胞正常功能或结构的干扰;亦有助于发现新的生物标志物及预测其毒性。对于遗传毒性物质新的致病机制, 传统的非遗传物质的遗传损伤机制的研究, 表观遗传学又开辟了一片新天地。
关键词：环境,表观遗传学
参考文献
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遗传学教学之我见 篇10
关键词：遗传学,教学模式,课堂提问,实验观念
遗传学是农学、林学、医学、生物学和生物技术等学科领域的一门极其重要的专业基础课程, 也是现代生命科学发展迅速的学科之一。自1900年建立至今, 遗传学的发展日新月异。特别是1953年DNA双螺旋结构的发现后, 遗传学全面进入分子水平, 各种新技术、新概念更是层出不穷。另外, 遗传学是覆盖面最广的学科之一, 研究内容包括分子、细胞、个体、种群和群落等层次的遗传现象。因此, 要用有限的课堂教学讲解遗传学全部内容是不可能的。这客观上要求遗传学教学从以传授知识为主转变为以培养学习能力、促进思维发展、建立遗传学观念为主。因此, 探索一种适应该学科特点的教学方法显得尤其重要。
一、多元化的教学模式
一直以来, 遗传学教学主要采用课堂放映课件及教师讲授的传统教学模式。这种模式下的教学已出现如下问题: (1) 课件放映节奏快, 学生的思路跟不上老师讲课的节奏, 使一部分学生尤其是基础不好的学生产生挫败感, 从而放弃听课。 (2) 放映事先设计好的课件易使教师授课进程程式化, 课堂中师生无法有效地互动, 也影响学生听课的积极性。 (3) 学生容易精神疲惫, 注意力集中时间短。
为了解决上述问题, 在实际教学中, 首先要制作一些精美的幻灯片。幻灯片的内容、版式、配色、动作设计都要尽量做到全面。在一张片子上内容不能太多, 打出来的内容要能与教师的讲义、课本内容互补, 并且尽量采用图片、动画、小视频等形象化、直观化的题材反映讲授内容, 给学生一个直观、全面的视觉效果, 让学生在兴趣中掌握教学的基本点。其次, 要尽量采用现有的各种教学条件。教学内容不能完全依赖于幻灯片, 多采用板书、投影、实物等教学手段, 不断变化的教学手段也能很好地刺激学生的兴奋点, 激发学生的学习兴趣。
二、恰当的课堂提问
课堂提问是所有学科教学中随时随地可用的一种教学方法, 这一点在遗传学教学中尤其重要。一个巧妙的课堂提问, 不仅可以抓住学生的思维, 了解学生对知识点的理解, 而且可以检查教学效果如何, 是否达到了教学目标。但如何才算是恰当的提问呢?我认为要做到3个恰当: (1) 时机要恰当。要根据学生已掌握的知识点, 在前面章节学习的基础, 利用前面的知识点设计合理的问题, 导出后面的知识点。这些知识点之间要环环相扣, 能自然地过渡到后面的内容。 (2) 难度要恰当。设计的问题所涉及的知识点难度不能过大, 否则大部分学生不能回答, 会使学生失去学习兴趣;问题过于简单化, 则流于形式, 失去提问的意义。如学习减数分裂的过程时, 我会问:“什么是染色体?什么是染色单体?”为后面的学习做铺垫。学习完新知识后, 我会问:“在减数分裂过程中, 染色体出现哪些变化?同源染色体、四分体、染色单体间的相互关系如何?染色体数目的减半发生在哪个时期?是什么原因形成的?”这些问题有一定难度, 学生必须全面理解减数分裂过程, 掌握相关的基本概念才能正确回答。 (3) 方式要恰当。课堂提问可采取灵活多样的方式。对于复习性的、答案明确的问题, 可对全班学生提问, 要求班集体回答。还有些问题提出后, 并不要求学生回答。学生稍加思考后, 由教师自问自答或者找学习较好的同学进行讨论性回答。答案并不是最重要的, 重要的是在这一问一答中学生能解决问题、提高学习兴趣。
三、树立贯穿始终的实验观念
遗传学是一门以实验为基础的科学。很多的理论和假说都是通过实验得出的, 因而遗传学教学离需要有贯穿始终的实验观念。这种实验观念的渗透不是简单地增开几节实验就能做到。在实际教学中, 教师在讲述基本规律和基本理论的同时要注重实验过程的描述, 让学生认识遗传学不只是几条干巴巴的原理和规律, 而是由那些构思精巧而结果影响深远的实验推动发展的, 是一门非常有意思的学科, 从而激发学习兴趣。在对经典实验的讲解中, 实验背景、实验过程都是不容忽视的环节, 实验结果倒是可以简单地用几条定律和原理带过。通过对这些实验背景、实验过程的描述, 能让学生跟踪前人思考的过程, 掌握遗传分析的方法, 培养学生利用现有知识分析生活中遇到的遗传学问题、设计合理的方案解决问题的能力, 同时也有助于学生建立良好的遗传观念。如讲述遗传物质是DNA的直接实验证据时, 需要介绍Griffith的肺炎链球菌 (Streptococcus pneumoniae) 的小鼠转化试验、Avery-Mac Leod-Mc Carty的R型细胞向S型细胞转化试验。在讲解这些实验时, 我会给学生介绍当时的历史背景、学术环境;与学生一起分析在当时的条件下, 这些科学家如何思考、如何萌发这些实验设想;在设计这一实验时, 为什么要选择这种方法等一系列的问题。
参考文献
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痛风免疫遗传学机制研究进展 篇11
【关键词】 痛风；免疫遗传学；发病机制；基因；综述
痛风（gout）是嘌呤代谢异常或高尿血酸沉积所引起的一组常见的综合征，也是最为常见的一种炎症性关节疾病。其临床特征为关节炎、泌尿结石、尿酸盐肾病以及痛风石等，严重者可出现残疾和肾功能不全，剧烈的刺痛感给患者的身心带来沉重的负担[1]。近几年，随着痛风患病率的居高不下和患者的日渐年轻化，各国研究学者加快探索痛风的发病机制及有效的治疗方案，并取得了显著的成果。越来越多的证据表明，痛风的发生及病情的发展程度受到环境因素和遗传因素的共同
作用。
痛风的遗传模式异常复杂，由一系列主效和微效基因相互作用进而调控疾病的发生和病情的发展，但具体机制尚不明确[2]。随着基因分子生物学与免疫学的发展，机体内炎症、免疫反应（尤其是天然免疫）与痛风有着紧密的关联，炎性细胞因子、抗原、免疫球蛋白和各类受体等已成为痛风发病机制的关键因子[3-4]。本文就痛风最新的免疫遗传学研究进展进行综述，以促进人们对痛风发病机理的理解。
1 Toll样受体（TLRs）家族
TLRs是参与非特异性免疫的一类非常重要的蛋白质分子家族，也是机体非特异性免疫与特异性免疫相互连接的桥梁。当外界细菌或病毒等微生物突破机体的物理屏障进入体内时，TLRs可以识别它们并通过调控多种通路激发机体免疫应答，在炎症因子产生、信号传递及固有免疫过程中发挥重要作用[5]。随着研究的深入，有人发现尿酸钠可作为一种“危险信号”直接或间接被TLRs识别，最终激活核转录因子-кB（NF-кB），介导痛风性炎症反应[6]。
Liu-Bryan等[7]通过TLR2、TLR4和MyD88基因敲除的痛风小鼠实验观察到，尿酸钠结晶可作用于软骨细胞，通过TLR-2-MyD88信号转导途径，激活NF-κB，促进一氧化氮（NO）的产生，而NO则通过促进软骨细胞的溶解和钙化产生痛风性关节炎症反应。有研究表明，TLR2基因多态性位点Aln753Gln与过敏性疾病患者体内免疫球蛋白E的增加显著相关，除此之外，此位点还可能是白癜风、感染性心内膜炎和皮肤过敏的易感因素[4]。尽管TLR2Aln753Gln可能在多个免疫反应过程中起着重要作用，然而，多个研究却表明其与痛风的发生并没有显著的关联性，也没有发现TLR2其他几个多态性位点如Arg677Trp、rs574 370 8以及rs469 648 0与痛风有关联[4，8-9]。
Qing等[10]通过病例对照探究TLR4rs214 935 6
与痛风的关联性，结果表明，该位点TT基因型是痛风的易感因素。荷兰学者Radstake等[11-12]的研究显示，TLR4基因多态性位点Asp299Gly可降低荷兰人群风湿性关节炎的易感性，但是，中国学者却表示TLR4基因Asp299Gly，Thr399Ile与汉族人群的原发性痛风性关节炎没有明显的关系。
地域、饮食习惯和物种的差异性可能是研究结论不一致的主要原因，确切的结论有待进一步验证，TLRs家族其他成员与痛风的联系也有待进一步去探索。
2 白细胞介素（IL）
IL是由多种细胞产生并作用于多种细胞的一类炎性细胞因子，在信息传递、免疫调节和炎症反应中起着重要作用，目前至少发现了38种IL。
IL-1是一类主要由单核巨噬细胞产生的促炎性细胞因子，参与细胞增殖、分化和凋亡等多种生物学过程[13]。多项研究成果证实，IL-1作为痛风的一个重要炎性介质，介导炎症反应的发生，对急性和慢性痛风性关节炎起着重要作用[14]。IL-1β在急性痛风性关节炎患者的血清及关节液内的含量明显比正常人高，并与血清尿酸、关节液尿酸水平相关[15]。一篇荟萃分析文章显示，IL-1多态性位点rs114 362 3等位基因G可能是类风湿关节炎的保护因素。此外，中国沿海地区汉族男性人群IL-1β基因启动子区多态性-31C/T与-511C/T与痛风的易感性没有显著关联[16-17]。Lo等[18]在中国台湾人群中通过病例对照研究IL-1Ra多态性与痛风的关联，发现2组之间在基因型和等位基因频率并没有显著性差异，由此推测IL-1Ra基因多态性位点并不能作为台湾人群痛风易感性的遗传标记。此外，中国沿海地区汉族男性人群IL-1β基因启动子区多态性-31C/T与-511C/T与痛风的易感性没有显著关联[16-17]。更多有价值的位点有待挖掘。
IL-6主要由单核巨噬细胞、Th2细胞、成纤维细胞和血管内皮细胞产生，能够激活B细胞和T细胞进行活化、增殖，参与多种疾病的免疫调控和炎症反应，临床上有人将IL-6作为判断痛风和强直性脊柱炎等疾病的活动性和严重程度的指标[13]。有研究发现，-174G/C GG基因型的参与者IL-6含量比CC基因型高，而-572C/G CG基因型的参与者IL-6含量比GG基因型低，这2个位点可能与痛风的易感性相关[19]。Tsai等[19]通过关联分析对IL-6水平及IL-6基因启动子区4个多态性位点-597G/A、-572C/G、-373A（m）T（n）和-174G/C进行研究，证实了痛风组体内IL-6的含量比健康对照组要高，但是并没有发现这4个位点与痛风的显著关联性。
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IL家族其他多个成员在痛风免疫调节中同样起着至关重要的作用。如IL-8和IL-12都可激活淋巴细胞，参与多种免疫反应途径，Liu等[20]对中国男性人群进行关联分析，探究IL-8 -251T/A，
IL-12B 1188A/C多态性与痛风是否存在关联，结果显示，IL-8-251位T等位基因是痛风的易感因素，而IL-12B A等位基因则是痛风的易感因素。
3 其他免疫相关基因
NLRP3炎性体是一类模式识别受体，是天然免疫系统对外来病原体和危险信号的一种重要感受器，并产生相应的应答。随着研究的深入，人们发现NLRP3炎性体与痛风的发生密切相关，尿酸盐结晶被模式受体识别后，促进NLRP3的合成和成熟IL-1β的释放，进而诱导痛风炎症的发生[21]。通过单钠尿酸盐结晶刺激NLRP3基因缺失的小鼠模型或鼠巨噬细胞，结果都表明NLRP3是尿酸盐结晶诱发炎症反应所必需的[22-23]。现有的研究结果提示，NLRP33'-UTR rs107 545 58多态性与中国汉族人群痛风性关节炎的发生相关，NLRP3 rs358 294 19多态性与人类多种疾病的易感性增加有关，其中包括类风湿关节炎、炎性肠胃疾病、过敏性皮炎和HIV等[24-25]。Meng等[26]是首次进行NLRP3基因多态性与原发性痛风关节炎关联性的研究，他们将试验组和对照组（各480例）中NLRP3基因的17个标签SNP进行分型，统计学分析之后发现，只有rs751 299 8差异有统计学意义（P < 0.05）。有待更深入的临床研究和功能分析去发现更多潜在的、与原发性痛风性关节炎风险相关的NLRP3多态性位点。
Li等[27]课题组对大样本量中国汉族人群（4275例痛风患者和6272例健康对照者）运用全基因组关联分析（GWAS），以期在全基因组范围内寻找与痛风相关的基因和位点，最终发现多个新的痛风性关节炎风险位点，其中与免疫相关有：BCAS3 rs116 531 76和rs990 527 4，KCNQ1 rs179 785，BCAS3可调节γ-干扰素引发炎体反应而KCNQ1参与先天性免疫应答。
4 小 结
综上所述，机体内参与免疫调节的各类细胞因子、受体及相关的基因和位点等在痛风、关节炎发病机制中扮演着重要角色。通过各方努力已经取得很大的成果，找到许多关键的候选基因和位点。目前尿酸钠结晶被TLRs识别激活NF-кB通路介导炎症反应取得共识，但TLRs家族内部成员与痛风的关联有所区别：TLR2几个多态性位点与痛风关联不大，TLR4的多态性位点与关节炎症的关联受多方面因素影响。IL家族在痛风免疫调节中起重要的作用，IL-1、IL-6与痛风炎症反应关系密切但并不是痛风的遗传标记，IL-8和IL-12的等位基因则是痛风的易感因素；其他免疫相关基因如NLRP3、BCAS3、KCNQ1炎性体与痛风遗传因素的关联也逐渐被了解。虽然痛风的免疫遗传学机制研究时时有新进展，仍有很多未解之谜需要去破解。加强研究参与免疫炎症反应的一系列基因和多态性位点在痛风发生中的作用，将有助于进一步从遗传分子水平阐明痛风的发病机制，为痛风的预防、诊断及治疗提供新的思路，特异靶点药物的开发与应用也将会取得重大进展。
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收稿日期：2016-08-09；修回日期：2016-09-06
数学遗传学 篇12
1 资料与方法
1.1 一般资料
对本科前来遗传咨询的364例咨询者进行分析。咨询原因包括:智力低下、发育迟缓、先天畸形、生殖系统发育异常、两性畸形等。
1.2 方法
患者入院后, 医护人员对患者进行常规检查, 如患者的心肺功能、体温等。实验中, 在患者采取1 ml的外周血进行淋巴细胞培养, 温度控制在37℃, 72 h, 常规制片, G显带处理。每例标本光学显微镜下分析5个核型, 计数30个中期分裂相, 异常者扩大分析细胞数。
2 结果
实验中, 遗传咨询的364例患者中, 染色体核型异常为54例, 检出率14.83%, 有120例患者智力低下, 发育迟缓、其异常核型有12例 (10%) 、104例不良孕产史, 其中8例异常核型 (占7.7%) , 43例不孕不育, 7例异常核型 (16.2%) 等, 具体见表1。
3 讨论
3.1 智力低下, 发育迟缓
智力低下是新生儿中比较常见的疾病, 这种疾病发病机制比较复杂, 诱因也比较多, 根据相关实验结果显示:患者体内染色体出现变化是造成新生儿智力低下的原因之一。本次实验中, 120例智力低下患儿中, 染色体异常12例 (10%) 。唐氏综合征是临床上比较常见的疾病, 它又叫做先天愚型综合征, 是比较常见的染色体病, 患儿患病后临床上主要表现为:智能低下、肌张力降低和体格发育迟缓等[1]。这种疾病诱因比较多, 机制也比较复杂, 主要是孕妇生殖细胞成熟过程中, 21号染色体不分离造成, 这个主要与孕妇的年龄、环境等关系密切。
3.2 不良孕产史
不良孕产史也是临床上比较常见的疾病, 它主要是指孕妇在孕期出现习惯性流产、死产、新生儿死亡等。这个在遗传咨询中最为多见, 它也是由于染色体引起的。本次实验中, 本文104例不良孕产史患者, 共检出染色体异常核型, 8例, 检出率为7.7%。这种疾病主要是由于孕妇染色体平衡易位, 携带者一般并不表现出异常表型效应。
3.3 不孕不育
不育不孕也是临床上比较常见的妇科疾病, 它也可以由染色体异常引起。在本文43例不育不孕咨询者中, 8例患者检查出先天性睾丸发育不全, 检出率为16.2%。先天性睾丸发育不全是由于配子形成过程中减数分裂时X染色体不分离导致的。患者临床上主要表现为:小睾丸、不育、智力基本正常或低下等症状[2]。
3.4 原发或继发闭经
原发或继发闭经是妇科常见病, 染色体异常是原因之一。本次实验中, 45例原发或继发闭经, 7例患者检出先天性卵巢发育不全 (Turner综合征) , 检出率为15.5%。这种疾病主要是由于患者X染色体缺失造成。临床上患者主要表现为:原发闭经、肘外翻、身材矮小、不育等。目前, 临床上对于Turner综合征也没有理想的根治方法。3.5两性畸形两性畸形也是比较常见的疾病, 它主要是由于性分化异常所造成的, 临床上患者主要表现为性别不能确定, 即:表型性别、性腺性别和遗传性别不一致。本次实验中, 27例两性畸形, 10例患者异常核型, 检出率为37%。目前, 医学界对于两性畸形疾病的发病机制还不是很清楚, 普遍认为是在父源减数分裂过程中, X和Y染色体发生交换。诊断两性畸形首先确定性染色体, 根据性染色体核型进一步明确性腺, 包括触诊、性激素水平、超声及其他影像学检查等。
综上所述, 孕妇人体内染色体发生异常时会造成新生儿智力低下、不孕不育、两性畸形等疾病, 因此临床上应该从遗传咨询者进行细胞遗传学分析, 采取有效措施进行预防, 从而实现优生优育。
摘要：目的 探讨遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法 本文对本科前来遗传咨询的364例咨询者资料进行分析, 采用染色体G显带技术进行分析。结果 遗传咨询的364例患者中, 染色体核型异常为54例, 检出率14.83%, 有120例患者智力低下, 发育迟缓、其异常核型有12例 (10%) 、104例不良孕产史, 其中8例异常核型 (占7.7%) , 43例不孕不育, 7例异常核型 (16.2%) 等。结论 孕妇体内染色体发生异常时会造成新生儿智力低下、不孕不育、两性畸形等疾病, 因此临床上应该从遗传咨询者进行细胞遗传学分析, 采取有效措施进行预防, 从而实现优生优育。
关键词：遗传咨询,细胞遗传学,临床分析
参考文献
[1]陈华, 李世荣, 覃霞, 等.两性畸形的临床研究进展.中国美容整形外科杂志, 2007, 18 (4) :30.