常规细胞遗传学

2024-05-19

常规细胞遗传学(精选4篇)

常规细胞遗传学 篇1

染色体病主要是由于细胞中染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病, 通常分为常染色体病和性染色体病两大类。在临床中, 智力低下、流产、死胎、性发育异常患者中较常见。本室对2013 年1 月—2014 年12 月2 881 例遗传咨询者进行了外周血淋巴细胞染色体分析, 现将结果报告如下。

1 对象与方法

1.1 对象选择2013 年1 月—2014 年12 月来我院妇产科、儿科、遗传咨询门诊患者, 包括不良孕产史 (自然流产史、死胎史、生化妊娠史、畸形儿妊娠史) 、不良生育史 (染色体病患儿、智力低下、畸形儿生育史) 、智力低下及生长发育迟缓、不孕不育、性发育异常、染色体异常配套检查、婚前体检的患者。受检者年龄、社会性别见表1, 受检者检查指征见表2。

1.2 方法抽取每位患者3 m L静脉血, 肝素管抗凝, 常规接种, 37 ℃培养72 h, 常规收获制片, 经胰酶消化、G显带, 必要时加做C、N显带。每例计数30 个分裂象, 分析其中3 个核型, 如有异常计数60~100 个, 分析5 个核型。所有异常染色体均根据国际染色体人类命名系统 (ISCN) 2000 分析标准来确定。

2 结果

2 881 例遗传咨询者中有239 例染色体异常, 异常率8.30%。不同疾病染色体异常率也不同, 以智力低下或愚型面容异常率最高, 其次为性发育异常及染色体异常配套。

3 讨论

3.1 不良孕产史不良孕产史夫妇1 478 例, 占51.30%;染色体异常40 例, 异常率2.71%, 其中染色体平衡易位35 例, 染色体数目增加2 例, 染色体倒位2 例, 染色体部分缺失嵌合1 例。不良孕产史患者在遗传咨询门诊中最普遍, 包括不明原因反复自然流产、死胎、生化妊娠、畸形儿孕产史等, 造成不良孕产史的原因除了感染、免疫反应外, 染色体异常引起的约占5%~6%。其染色体异常率是一般人群的15 倍以上[1], 染色体携带着遗传基因, 作为遗传物质载体的染色体, 其数目及结构的缺失、重复和平衡易位等畸形都可以引起遗传物质的不平衡改变, 导致染色体病的发生。染色体发生平衡易位是造成不良孕产史的重要原因之一, 平衡易位携带者理论上可形成18 种类型的配子, 与正常配子结合形成18 种类型合子, 其中1 种正常, 1 种为表型正常的携带者, 其余均为部分三体或单体异常核型。其所致胚胎由于遗传物质的重复或缺失易在妊娠早期被淘汰, 常表现为死胎、流产或畸形儿。因此, 再次妊娠时, 孕早期出现自然流产征兆不需保胎, 选择自然淘汰, 如能到孕中期, 应做产前诊断, 避免染色体异常儿的出生, 以达到优生优育的目的。

染色体多态在一般人群中的检出率为2.6%, 在生殖异常人群中的检出率为5.52%[2], 是否影响生育一直存在分歧。我们认为对于倒位, 因存在染色体结构重排, 且倒位后在减数分裂时能形成4 种配子, 仅1 种正常, 应该与不良孕产史有一定关系。对于次缢痕延长、短臂延长、随体变异这类情况, 由于没有一个统一标准, 主观因素影响较大, 且染色体在制备过程中, 自身的大小、长短也受秋水仙素、温湿度等因素影响存在差异, 我们认为这类多态是否有遗传学意义还有待商榷。

3.2 智力低下或愚型面容智力低下或愚型面容247 例, 占8.57%;染色体异常140 例, 异常率58.68%。单纯型21- 三体122 例, 占异常核型的87.14%;21- 三体合并染色体多态8 例;21- 三体合并染色体平衡易位5 例;45, X 1 例;47, XXX 1 例;+der (22p-) mat 1 例;46, XX, r (18) [61]/46, XX[39]1 例;46, XY, 21p-[49]/46, XY, der (21;21) (q10;q10) [51]1 例。智力低下是指儿童生长发育时期的智力残疾, 主要表现为感知、记忆、语言和思维方面的障碍, 他们的智力明显低于同龄小儿平均发育状态, 并在适应环境的行为上表现落后和缺陷。引起智能低下的病因复杂, 包括感染、中毒、损伤和缺氧、代谢异常, 染色体畸变, 其中由于染色体畸变所引起的智力低下约占15%~20%。智力低下染色体异常主要为21- 三体综合征, 又称Down综合征, 其次为平衡易位携带者、性染色体异常等。21- 三体综合征病儿出生的风险因素可能与环境污染日趋严重, 人们接触有害射线机会增多以及病毒感染等, 使得染色体发生畸变有关。一般认为, 21- 三体综合征的发生可能与出生时母龄过高有关, 但不可忽视非高龄孕妇生育21- 三体综合征患儿的风险。积极开展产前诊断, 可避免染色体异常儿的出生。值得注意的是1 岁以下的幼儿, 因其感知、语言、思维等能力尚未发育完全, 智力无法准确评估, 但如果呈典型的愚型面容, 表现为鼻梁低、眼裂小且上斜、眼距宽、喜伸舌, 应及时检查染色体, 早发现、早诊断、早治疗。

3.3 不孕不育不孕不育793 例, 占27.53%;异常核型12 例, 异常率1.51%。染色体平衡易位4 例;47, XXY 3 例;47, XY, +mar 3 例;46, X, +mar[72]/46, XY[28]1 例;46, XY, 17p+mat1 例。不孕不育分为不孕症和不育症, 育龄夫妇同居1 年以上, 有正常性生活, 在没有采用任何避孕措施的情况下, 未能成功怀孕称不孕症;虽能受孕但因种种原因导致流产、死胎而不能获得存活婴儿的称为不育症。有报道约10%的已婚夫妇患有不孕不育症, 染色体数目或结构异常是导致男性不育或女性原发不孕的主要原因之一[3,4]。47, XXY即克氏综合征, 在男性不育症中发生率为10%[5]。47, XXY的产生, 是由于双亲的生殖细胞减数分裂时染色体不分离的结果, 约60%由母亲造成, 40%由于父亲造成。主要临床表现为身材瘦高, 皮肤细腻, 体毛稀少, 男性第二性征不明显, 睾丸小, 无精子, 智力大多正常。此类患者多因不育症、睾丸发育不良就诊, 因其无生育能力, 只能采取辅助生殖技术或供精等手段, 减轻患者精神负担。

不孕不育异常核型中, 有3 例47, XY, +mar;1 例46, X, mar/46, XY的嵌合核型。mar即额外小染色体, 有研究报道mar染色体的出现率在性发育不全中为2.93‰[6]。关于发生额外小染色体的原因, 多数学者认为mar染色体起源于端着丝点染色体, 尤其是端着丝点以外短臂异位所致;也有学者认为, mar染色体是由于某些染色体的缺陷所致, 如Y染色体缺陷或17 号染色体缺陷[7]。本文4 例患者均为男性, 是否为Y染色体缺陷需要做基因芯片和FISH技术, 明确其来源。

3.4染色体异常配套染色体异常配套257 例, 占8.92%;染色体异常25 例, 异常率9.73%。染色体平衡易位20例, 47, XX, +mar 1 例;46, inv (X) (p11.2q24) mat, Yqh-pat1 例;46, X, inv (Y) (p11q12) , t (7;14) (p22;q24) 1 例;47, XXY[89]/46, XY[11]1 例;46, XX, 17p+1 例。近年来, 随着产前诊断的不断发展, 因胎儿染色体异常而检查双亲染色体的患者日益增多。这部分患者因有先证者, 异常率也较高, 但以多态为主。有15 例经产前诊断发现胎儿染色体异常, 溯源发现双亲之一为携带者, 这正是进行产前诊断的意义所在。我们还对1 个染色体异常家系进行了体检, 检查出3 例rob (14;21) (q10;q10) 患者。对于染色体易位携带者的家庭成员, 应指导他们进行染色体检查, 其对优生优育有着重大意义。

3.5 性发育异常性发育异常65 例, 占2.32%;染色体异常20 例, 异常率30.77%。45, X 5 例;45, X/46, X, i (X) (q10) 3 例;46, X, i (X) (q10) 3 例;47, XXY 2 例;45, X, inv (9) (p12q13) /46, X, i (X) , inv (9) (p12q13) 1 例;48, XXYY 1 例;48, XXYY[66]/47, XXY[34]1 例;45, X/46, X, +mar 1 例;46, X, del (X) (q13) 1 例;46, XX (男) 1 例;46, X, t (X;17) (p22;q22) 1 例。性发育异常最常见的临床表现为外生殖器男女分辨不清, 第二性征与性腺性别不符以及性腺性征与染色体不符等。染色体数目的增减及结构的变化可导致性腺分化及发育不良[8]。包括性激素异常、闭经、两性畸形、尿道下裂、阴茎短小、疑似克氏综合征、先天无子宫无阴道等。20 例染色体异常核型患者中检出46, X, i (X) (q10) 6 例, 占30%;45, X 5 例, 占染色体异常核型的25%;克氏综合征2 例, 占10%。当生殖细胞减数分裂过程中发生性染色体不分离时, 受精后可形成X单体合子, 即Turner综合征, 或X多体合子, 即克氏综合征。受精卵在卵裂早期性染色体不分离则形成2 种以上的细胞系, 即嵌合体[8]。Turner综合征即特纳综合征, 表现为原发性闭经、第二性征发育不良、身材矮小、蹼颈等症状。本病发生率约占女婴的1/2 500, 分为单体型、嵌合型、X等臂、X缺失。X染色体的结构异常, 也会影响性腺及躯体发育。6 例45, X/46, X, i (X) (q10) 患者, X染色体短臂丢失, 表现为原发闭经及Turner综合征的特征。

3.6 婚前检查婚前检查15 例, 占0.52%。2003 年新《婚姻法》取消了强制婚前检查的规定, 近年来主动进行婚前染色体检查的夫妇越来越少, 出生缺陷率也上升明显。全国幼妇卫生监测数据显示, 2003 年出生缺陷率为129.8/ 万, 2011 年则为153.23/ 万。在一般人群中, 染色体异常的发生率为0.47%~0.84%[1]。通过染色体检查, 能够发现这部分人群, 指导生育, 优生优育, 尽早进行干预, 提高出生人口素质, 降低出生缺陷发生率, 有利于双方和下一代的健康。

参考文献

[1]丁贤, 李强.习惯性流产夫妇染色体分析[J].实用妇产科杂志, 2002, 5 (18) :185-186.

[2]宫剑, 楼文文, 邢超, 等.染色体多态性与生殖异常[J].中国卫生检验杂志, 2015, 25 (8) :1204-1206.

[3]CARP H, FELDMAN B, OELSNER Q, et al.Parental karyotype andsubsequentlivebirthsinrecurrent miscarriage[J].Fertilityand Sterility, 2004, 81 (5) :1296-1301.

[4]OGASAWARA M, AOKI K, OKADA S, et al.Embryonic karyotype ofabortuses in relation to the number of previous miscarriages[J].Fertility and Sterility, 2000, 73 (2) :300-304.

[5]李璞.医学遗传学[M].北京:中国协和医科大学出版社, 1999:137.

[6]顾鸣敏, 苏宇滨, 沈若臣, 等.带有额外小染色体的Turner综合征三例报告[J].遗传与疾病, 1989, 6 (4) :241-244.

[7]杜传书, 刘祖洞.医学遗传学[M].2版.北京;人民卫生出版社, 1992:197-198.

[8]曹美婷, 卫小静, 赵静, 等.染色体检查在性发育异常诊断中的应用[J].诊断学理论与实践, 2010, 9 (4) :379-381.

常规细胞遗传学 篇2

1 资料与方法

1.1 一般资料

对本科前来遗传咨询的364例咨询者进行分析。咨询原因包括:智力低下、发育迟缓、先天畸形、生殖系统发育异常、两性畸形等。

1.2 方法

患者入院后, 医护人员对患者进行常规检查, 如患者的心肺功能、体温等。实验中, 在患者采取1 ml的外周血进行淋巴细胞培养, 温度控制在37℃, 72 h, 常规制片, G显带处理。每例标本光学显微镜下分析5个核型, 计数30个中期分裂相, 异常者扩大分析细胞数。

2 结果

实验中, 遗传咨询的364例患者中, 染色体核型异常为54例, 检出率14.83%, 有120例患者智力低下, 发育迟缓、其异常核型有12例 (10%) 、104例不良孕产史, 其中8例异常核型 (占7.7%) , 43例不孕不育, 7例异常核型 (16.2%) 等, 具体见表1。

3 讨论

3.1 智力低下, 发育迟缓

智力低下是新生儿中比较常见的疾病, 这种疾病发病机制比较复杂, 诱因也比较多, 根据相关实验结果显示:患者体内染色体出现变化是造成新生儿智力低下的原因之一。本次实验中, 120例智力低下患儿中, 染色体异常12例 (10%) 。唐氏综合征是临床上比较常见的疾病, 它又叫做先天愚型综合征, 是比较常见的染色体病, 患儿患病后临床上主要表现为:智能低下、肌张力降低和体格发育迟缓等[1]。这种疾病诱因比较多, 机制也比较复杂, 主要是孕妇生殖细胞成熟过程中, 21号染色体不分离造成, 这个主要与孕妇的年龄、环境等关系密切。

3.2 不良孕产史

不良孕产史也是临床上比较常见的疾病, 它主要是指孕妇在孕期出现习惯性流产、死产、新生儿死亡等。这个在遗传咨询中最为多见, 它也是由于染色体引起的。本次实验中, 本文104例不良孕产史患者, 共检出染色体异常核型, 8例, 检出率为7.7%。这种疾病主要是由于孕妇染色体平衡易位, 携带者一般并不表现出异常表型效应。

3.3 不孕不育

不育不孕也是临床上比较常见的妇科疾病, 它也可以由染色体异常引起。在本文43例不育不孕咨询者中, 8例患者检查出先天性睾丸发育不全, 检出率为16.2%。先天性睾丸发育不全是由于配子形成过程中减数分裂时X染色体不分离导致的。患者临床上主要表现为:小睾丸、不育、智力基本正常或低下等症状[2]。

3.4 原发或继发闭经

原发或继发闭经是妇科常见病, 染色体异常是原因之一。本次实验中, 45例原发或继发闭经, 7例患者检出先天性卵巢发育不全 (Turner综合征) , 检出率为15.5%。这种疾病主要是由于患者X染色体缺失造成。临床上患者主要表现为:原发闭经、肘外翻、身材矮小、不育等。目前, 临床上对于Turner综合征也没有理想的根治方法。3.5两性畸形两性畸形也是比较常见的疾病, 它主要是由于性分化异常所造成的, 临床上患者主要表现为性别不能确定, 即:表型性别、性腺性别和遗传性别不一致。本次实验中, 27例两性畸形, 10例患者异常核型, 检出率为37%。目前, 医学界对于两性畸形疾病的发病机制还不是很清楚, 普遍认为是在父源减数分裂过程中, X和Y染色体发生交换。诊断两性畸形首先确定性染色体, 根据性染色体核型进一步明确性腺, 包括触诊、性激素水平、超声及其他影像学检查等。

综上所述, 孕妇人体内染色体发生异常时会造成新生儿智力低下、不孕不育、两性畸形等疾病, 因此临床上应该从遗传咨询者进行细胞遗传学分析, 采取有效措施进行预防, 从而实现优生优育。

摘要:目的 探讨遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法 本文对本科前来遗传咨询的364例咨询者资料进行分析, 采用染色体G显带技术进行分析。结果 遗传咨询的364例患者中, 染色体核型异常为54例, 检出率14.83%, 有120例患者智力低下, 发育迟缓、其异常核型有12例 (10%) 、104例不良孕产史, 其中8例异常核型 (占7.7%) , 43例不孕不育, 7例异常核型 (16.2%) 等。结论 孕妇体内染色体发生异常时会造成新生儿智力低下、不孕不育、两性畸形等疾病, 因此临床上应该从遗传咨询者进行细胞遗传学分析, 采取有效措施进行预防, 从而实现优生优育。

关键词:遗传咨询,细胞遗传学,临床分析

参考文献

[1]陈华, 李世荣, 覃霞, 等.两性畸形的临床研究进展.中国美容整形外科杂志, 2007, 18 (4) :30.

常规细胞遗传学 篇3

1 对象与方法

1.1 对象

调查组:放射工作人员共254人, 男223人, 女31人;平均年龄 (45.2±19.7) 岁;男 ∶女7.19 ∶1。对照组:无射线和毒物接触史的健康人员65人。

1.2 检查项目和方法

1.2.1 染色体畸变分析

血样采集:肝素润滑注射器, 抽空腹静脉血2 ml, 混匀抗凝。培养方法:染色体培养为每份血样培养1瓶, 每瓶加血量0.4~0.5 ml于5 ml体系的RPMI 1640组合培养液 (内含1640液80%, 灭活小牛血清20%, PHA适量) 中, 24 h后加秋水仙素, 终浓度0.01 μ g/ml, 在 (37±0.5 ) ℃恒温箱中培养52 h收获制片, Giemsa染色。

1.2.2 微核分析血样采集

同1.2.1。培养方法:采用常规培养法。每份血样培养1瓶, 每瓶加血量0.4 ml于2 ml体系的RPMI 1640组合培养液 (内含1640液80%, 灭活小牛血清20%, PHA适量) 中, 在 (37±0.5) ℃恒温箱中培养72 h收获制片, Giemsa染色。

1.2.3 分析

在光学显微镜油镜下选择分散良好、形态清晰的染色体进行分析, 染色体每例分析100个细胞, 发现畸变染色体后, 需由第2人审核认同, 才能确认。微核每例分析1000个细胞。

1.3 统计学方法

采用χ2检验。

2 结果

2.1 细胞遗传学结果

调查组与对照组染色体型畸变率差异有统计学意义 (P<0.01) , 染色体型畸变细胞率差异有统计学意义 (P<0.05) , 微核率和微核细胞率均高于对照组, 与对照组差异无统计学意义 (P>0.05) 。见表1。染色体畸变率是微核率的1.97倍。

2.2 染色体型畸变类型分析结果

调查组以断片为主, 占畸变总数的59.3%;其次是带有或不带断片的双着丝粒, 占33.9%。另外, 调查组有易位等畸变类型检出, 提示受照者较早受照过。见表2。

注:“/”上方为畸变数, 下方为细胞数。

2.3 调查组性别与细胞遗传学分析

不同性别放射性工作人员的畸变值与对照组差异无统计学意义 (P>0.05) 。见表3。

2.4 调查组和对照组不同年龄细胞遗传学指标分析

22~30岁组与对照组差异无统计学意义。31~40岁组、41~50岁组、>50岁组染色体型畸变率与对照组差异有统计学意义。41~50岁组、>50岁组染色体细胞畸变率与对照组差异有统计学意义。见表4。

注:与对照组比较, *P<0.05, **P<0.01。

2.5 调查组和对照组有害作业不同工龄细胞遗传学指标分析

<10 a组畸变值与对照组差异无统计学意义, 10~20 a组和>20 a组染色体型畸变率、染色体细胞畸变率与对照组差异有统计学意义。见表5。

注:与对照组比较, *P<0.05, **P<0.01。

2.6 2004—2008年细胞遗传学结果

2008年组染色体型畸变率和染色体细胞畸变率与对照组差异有统计学意义, 其他各组与对照组差异无统计学意义。见表6。

注:与对照组比较, **P<0.01。“/”上方为畸变数, 下方为细胞数。

3 讨论

本文254例放射工作人员染色体畸变的主要类型是断片, 其次是双着丝粒, 环状染色体最少, 与文献报道一致[1]。染色体畸变率为0.232%, 高于正常值 (0.1%~0.2%) [2], 微核率为1.177‰, 在正常范围0~3‰内, 但明显高于对照组。说明长期接触低剂量电离辐射能致染色体畸变和微核产生, 而且遗传学变化与有害作业工龄及累积剂量有关。不同性别的放射性工作人员的染色体畸变率差异无统计学意义, 说明染色体畸变与性别无关。

从表4可见, 20~30岁组结果明显低于其余各组, 31~40岁组, 41~50岁组, >50岁组与对照组差异有统计学意义。可能与这几组多为业务骨干, 接触射线的实际操作较多有关。与李秀芹等[3]报道的染色体畸变率随年龄增加有增高的趋势一致。由表5可见, 染色体畸变率与有害作业工龄之间关系密切。工龄越长, 畸变率越高, 有一定正相关性, 可能与其短期内累积剂量有关。与文献报道的“Bender实验证实染色体畸变量与照射剂量呈正比关系”[1]的结果一致。由表6可见, 2004—2007年染色体畸变结果在正常范围内, 2008年染色体畸变率和微核率均高于正常上限, 与对照组差异有统计学意义, 个别工作人员结果超异常。提示需进一步加强辐射防护及辐射剂量监测, 保障放射性工作人员的身心健康。

微核试验能检测化学毒物或物理因素诱导产生的染色体完整性改变和染色体分离改变这2种遗传学终点。微核率的大小可直接反映染色体的损伤程度, 也间接地代表机体受辐射损伤的状况。本文中微核率与染色体畸变率变化趋势一致, 但敏感性不如后者。究其原因, 可能:①微核分析在评价后期效应方面没有染色体畸变分析灵敏可靠, 本文由于条件所限, 采用的常规培养法, 微核检出率也远远低于近年发展起来的胞质分裂阻止法 (CB法) [1]。②慢性小剂量照射损伤和修复同时进行, 且微核主要来自染色体受辐射损伤的断片。随着时间的推移, 在细胞分裂过程中丢失, 导致微核率的降低[4]。

参考文献

[1]金璀珍.放射生物剂量估计.北京:军事科学院出版社, 2002:18-47.

[2]赵良玉, 王冻芝, 周建房, 等.放射工作人员外周血淋巴细胞染色体畸变的研究.中国辐射卫生, 2001, 10 (3) :174.

[3]李秀芹, 于瑞敏, 赵进沛, 等.染色体畸变研究方法及其在生物计量估算中的作用.中国辐射卫生, 2006, 15 (1) :116.

常规细胞遗传学 篇4

英语单词是英语的一砖一瓦, 词汇量是掌握英语的基本功, 广博丰富的词汇有助于学生快速准确地理解阅读、听力材料, 流畅地应用英语进行口语交流和写作, 更有助于学生取得良好的考试成绩。多数英语术语繁冗复杂, 且在学术文献及双语教学中不可替代。专业词汇基础薄弱是地方高校师生普遍存在的情况, 是教育主体尤其是低年级学生参与双语教学和接受英文专业信息的最大心理负担。相对于理论课而言, 实验课的知识内容直观生动, 更有助于师生之间进行语言交流。实验课进行双语教学可以加强学生对专业英语词汇的理解与掌握[4]。在我校细胞遗传学实验课双语教学中, 为了克服专业词汇给师生带来的心理压力, 让师生大胆参与双语教学, 我们遵循英语词汇学习的基本规律, 从英语词汇构词法入手, 注重应用英语原版书籍及网络资源, 对教学各个环节进行了深入地探索, 为学生掌握关键词汇、实现双语思维打下了良好基础。

一、心理压力的预防——简化专业词汇

构成医学术语的字母较多, 但大部分英语专业词汇构词具有规律性。英语医学术语往往是由词根加上后缀或前缀构成。词根是一个术语组成中不可缺少的主要构件, 它决定了该词的基本词义[5]。后缀主要为医学术语所常用, 均有具体的含义, 与词根结合后绝大多数表示该术语为名词, 仅极少数表示为形容词前缀均有抽象的含义, 有的表示时间和空间等关系, 有的表示大小、数量等意义。前缀较之后缀在数量上要少一些, 它们可用于普通词汇以及不同领域的专门术语中, 其含义和用法容易掌握。一般来说, 掌握1500个常用单词后可以系统的学习词根和词缀[6]。

教师在进行实验课准备时, 为了让学生能够听懂讲解, 消除对专业词汇的畏惧心理, 不仅要精心设计双语课件, 还应阅读相关英文专业文献, 针对学生英语水平, 整理学生预习的专业术语词汇表, 我们参照细胞遗传学书籍末尾的索引[7], 对专业词汇的词根、前缀后缀及词义进行了分析归纳[5,8], 作为学生的预习讲义。

细胞遗传学常用的专业术语举例:

Aneuploid (非整倍体) :an-not, without (否定) , E:Analgesia (无痛) ;R (词根) :eu-true, good, well, new, E:Eukaryote (真核生物) , euploid (整倍体)

Dicentric (双着丝粒的) :di-two, E:Diplopia (复视) , diploid (二倍体)

Duplication (重复) :R:Dupli-double (重复) , E:duplicase (复制酶)

Hyperdiploid (超二倍体) :hyper-Denotes something as“extreme”or“beyond normal”E:Hypertension (高血压, 过度紧张)

hypodiploid (亚二倍体) :hyp (o) -Denotes something as“below normal”, E:hypotonic solution (低渗溶液)

isochromosome (等臂染色体) :R:iso-equal;E:Isotonic (等渗的)

multiplication (倍增) :R:multi-many, much, E:multicellular (多细胞的)

polyploid (多倍体) :R:poly-many, much, E:polymerase (聚合酶, 多聚酶)

pseudodicentric (假双着丝粒的) :pseud (o) -Denotes something false or fake, E:pseudodiploid (假二倍体) ;di-two

rearrangement (重排) :re-again, backward, E:relapse (复发, 再发)

translocation (易位) :trans-Denoting something as moving or situated“across”or“through”, E:transfusion (输血)

通过反复分析构词法, 明确前缀、后缀及常用词根, 采用举一反三的学习方法, 可以显著地提高学生对专业英语单词的记忆, 同时也有助于学生公共英语及其他学科专业词汇的学习, 扩大词汇量。由于学习效率提高, 学生自然会产生学习英语的动机和兴趣。这种目的和兴趣比在单纯的语言课程上容易产生和相对持久。

二、专业词汇英语语义网的构建——在专业知识内容中掌握词汇

双语教学的主要任务应是系统讲授专业理论知识, 同时通过课堂讲授、课堂讨论、课堂问答、课后作业、考试、撰写论文等多种方式提供大量的外语氛围和环境, 让学生在运用外语专业理论知识的过程中巩固和进一步提升语言运用能力[9]。词汇表的应用符合大多数学生学习英语的习惯, 学生能够记住一些单词的基本意思, 但是仅仅使用词汇表来记忆单词容易出现死记硬背单词的偏差, 当词汇出现在句子和文章中的时候, 不能形成对单词词义的准确、快速反应。英语教育专家认为, 最佳单词学习法是让学生反复多次在不同上下文中读到或听到该单词, 同时让学生及时复习、主动应用新学的词汇[10]。基于专业内容的英语词汇教学法 (依托式教学) 既保证了学科知识的传授, 又有助于英语词汇的准确掌握。我国的双语教学要取得成功, 也应以这些先进的教学理念为指导方针, 全面研究和借鉴国外依托式教学模式的成功经验[11]。

由于教师和学生的英语水平的限制, 目前要在我国地方高校全面推广双语课程还有一定的难度, 当前还只能是一个过渡时期, 但我们要积极创造条件, 遵循相应的词汇教学策略。教师应当努力营造语言信息的输入环境, 在组织教学时既保证语言输入的“质”又要提高语言输入的“量”。在课件与讲述中, 应该尽量避免单个单词的出现, 即使在双语教学初级阶段亦需要以2~6个单词的短语出现[6]。引用维基百科等网络资源以及《ISCN2005》、《Instant Notes in Genetics》及《Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling》等原版书籍上的经典语句, 能够让学生接触原汁原味的学术英语, 亦能简化教师的备课负担。多媒体课件代替传统的黑板教学, 既能解决课时数少、学生人数多的矛盾, 又能提高学生学习的主观能动性[12], 而且可以在课件中插播影音资料, 学生可以听到原汁原味的专业词汇发音, 教学过程更加生动, 大大增加了教学的信息量, 提高了教学效率。教师应熟悉细胞遗传学英语资料来源, 因特网提供了大量的图文并茂和真实易于理解的英语输入源泉, 因此要引导学生充分利用网络资源, 鼓励学生搜集相关资源。教师还要引导学生利用图书馆的英语书籍, 鼓励学生不要满足于简单地记忆英文词汇或讲课内容, 而要学会在有限的时间内结合实际问题自己去寻找和阅读最有价值的英语参考资料, 养成自主学习和终身学习的良好习惯。

“输出环境”对语言学习的影响是潜移默化的, 也是巨大的[13]。地方高校由于地域分布差异, 学校的层次参差不齐, 学生没有机会去实践在课堂上所学到的语言知识, 无法把它们转化为语言技能, 缺少语言学习必不可少的“输出环境”。各学科教师要共同努力建立语言输出的学校环境, 同时与学生一起建立语言输出的课堂环境。学生在实验课中比理论课上更加自由, 实验过程为师生之间及同学之间提供了大量的交流机会, 教师应活跃课堂气氛, 鼓励学生用英语讨论和发言。提问和小测试作为学习导向手段, 亦可以引导学生学习应用专业词汇。参考专业资料, 为学生设计难度适中的词汇练习, 有利于复习掌握专业知识, 同时有助于巩固专业词汇。

三、结语和展望

医学双语教学是新形势下我国医学教育改革中纠正外语教育与外语应用脱节的重要举措。作为双语教师应当知道自己不仅是一名专业教师, 而且还是一名语言教师, 应培养语言教师意识, 学习研究相应的语言教学策略[11]。为了保证学生能够从双语教学中获取专业知识, 可持续地积累英语专业词汇, 教师需要培养学生良好的语言学习习惯, 优化增加语言输入, 创造有利环境鼓励语言输出, 以双语教学改革为契机, 为全面实施素质教育勇敢探索。

摘要:地方高校双语教学中为了克服学生面临的专业英语词汇基础薄弱的困难, 根据细胞遗传学实验双语教学的实践, 总结了有利于加强英语专业词汇记忆和掌握的教学方法。通过课前预习讲义——词汇表对单词字根、前缀和后缀的分析, 降低师生对专业词汇的畏惧感, 提高学生学习的积极性, 扩大词汇量。依据依托式教学原则, 通过双语课件的双语讲解, 使词汇以经典专业知识短句的形式反复出现, 纠正孤立记忆单词的偏差, 增加语言输入刺激, 形成专业知识英语思维。鼓励学生用英语进行小组讨论, 用英语思考专业问题。通过参考书目以及网络资源巩固学习成果, 来提高学生获取英语信息能力以及英语表达能力。在专业课实验中, 经过教师和学生共同的努力, 英语词汇难懂、难记的挑战可以转变为专业技能与语言技能共同提高的机遇。

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