糖尿病家系（通用7篇）
糖尿病家系 篇1
摘要：目的:分析2型糖尿病 (T2DM) 家系一级亲属同胞的代谢综合征 (MS) 各组分聚集情况及临床特征。方法:以41个T2DM家系中同胞一级亲属为研究组 (n=98) , 以同胞配偶中无糖尿病家族史的一级亲属同胞为对照组 (n=85) 。测定身高、腰围、体重、血压、空腹血糖、餐后2小时血糖、甘油三酯、高密度脂蛋白、胆固醇, 非糖尿病者行口服葡萄糖耐量试验。其中研究组根据CDS在2004年的建议标准分为:无代谢异常组、伴1项代谢异常组、伴2项代谢异常组、伴MS组、伴1项以上代谢异常组、伴2项以上代谢异常组。对研究组的组分聚集情况及临床特征进行分析, 并与对照组比较。结果:T2DM家系一级亲属同胞81.63%伴1项以上MS组分的异常, 50%伴2项以上MS组分的异常, 32.65%伴MS, 显著高于对照组 (对应的异常率分别为38.82%、29.41%、12.94%) (P<0.01) 。在糖代谢异常发生前已可出现1项或多项MS组分异常。随MS组分异常聚集的增多, 其血糖、腰围、SBP、DBP、TG升高越显著, HDL-C降低越明显 (P<0.05) 。结论:T2DM家系一级亲属同胞比普通人群更容易发生MS组分中1项或多项异常, 对这一人群应加强健康教育、密切监测MS组分及相关代谢指标。
关键词：2型糖尿病,代谢综合征,组分
MS是在代谢上相互关联的多重危险因素的聚集, 这些因素直接促进动脉粥样硬化的发生、发展进程, 其主要临床后果包括糖尿病、心脑血管疾病。因此临床医生应关注并尽早识别、筛查MS危险因素, 将MS的预防开始得更早, 将危害降到最低。有报道糖尿病及糖调节异常患者伴MS高达60%左右[1,2]。对作为糖尿病高危人群的T2DM家系一级亲属同胞其MS相关危险因素的聚集情况也应该予以关注, 因此我们分析T2DM家系一级亲属同胞MS组分聚集情况及其临床特征并与正常人群对照组比较, 现报告如下。
资料与方法
以本院门诊和住院的2型糖尿病家系为来源, 经胰岛功能试验和GAD等自身抗体检查排除1型糖尿病, 确诊2型糖尿病的41个家系中一级亲属同胞为研究组 (n=98) , 以其一级亲属同胞配偶中的无糖尿病家族史的一级亲属同胞作为对照组 (n=85) 。调查对象中问卷调查、体格检查、生化指标测定均完整者183人, 研究组98人, 男42人, 女56人, 平均年龄 (41.5±10.1) 岁;对照组85人, 男39人, 女46人, 平均年龄 (40.9±9.74) 岁。
代谢综合征诊断标准:采用中华医学会糖尿病学分会 (CDS) 2004年建议:具备以下3项或更多者: (1) 超重和 (或) 肥胖:BMI≥25Kg/m2; (2) 血脂紊乱:血清甘油三酯 (TG) ≥1.7mmol/L及 (或) 血清高密度脂蛋白胆固醇 (HDL-C) <0.9mmol/L (男) , 1.0mmol/L (女) , 及 (或) 既往升高现已进行治疗者; (3) 高血压:收缩压≥140mm Hg, 及 (或) 舒张压≥90mm Hg, 及 (或) 已确诊为高血压病并接受治疗者; (4) 高血糖:空腹血糖≥6.1mmol/L, 及 (或) 餐后2小时血糖≥7.8mmol/L及 (或) 已确诊为糖尿病并接受治疗者。
资料的收集方法和内容: (1) 问卷调查:专人调查研究组和对照组研究对象的一般情况、饮食习惯、吸烟及饮酒史、心脑血管疾病既往史及家族史。 (2) 体格检查:测量所有受试者的身高、体重、腰围、血压。其执行标准:体质量指数:直立、免冠、脱鞋并仅穿着内衣, 测量体重、身高;血压测量:静坐10分钟后, 连续测量2次血压的平均值, 间隔时间10分钟。 (3) 生化指标:抽清晨空腹静脉血, 分别测定甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、糖化血红蛋白。葡萄糖氧化酶法测定:空腹血糖、非糖尿病者行口服葡萄糖耐量试验测定空腹及2小时血糖。上述指标测定采用Roche P800生化仪, 试剂由北京德曼生化股份有限公司提供。
统计学处理:所有数据采用SPSS 16.0软件进行统计分析, 计量资料用 (±s) 表示, 组间计量资料比较采用t检验、方差分析;计数资料的比较采用χ2检验, P<0.05为差异有统计学意义。
结果
对照组与研究组的一般情况比较: (1) 年龄:对照组40.9±9.74, 研究组41.5±10.1 (t=-1.107) ; (2) 性别比 (男/女) :对照组85人 (39/46) , 研究组98人 (42/56) (χ2=0.169) 。 (3) 吸烟:对照组16人 (18.82%) , 研究组18人 (18.37%) (χ2=0.006) ; (3) 饮酒:对照组9人 (10.59%) , 研究组10人 (10.2%) (χ2=0.007) 。以上一般情况无统计学意义 (P>0.05) , 两组存在可比性。
T2DM家系一级亲属同胞81.63%伴1项以上MS组分的异常, 50%伴2项以上MS组分的异常, 32.65%伴MS, 显著高于对照组 (对应的异常率分别为38.82%、29.41%、12.94%) 。其中存在13%~20%血糖正常而血脂、血压、BMI中1项或以上异常者, 见表1。
随代谢异常组分聚集的增多, 其血糖、腰围、SBP、DBP、TG升高越显著, HDL-C降低越明显, BMI也有逐渐升高趋势, 见表2。
讨论
流行病学调查研究表明, MS患病率在我国呈持续升高、城镇和农村加速升高趋势[3~5], 已成为重大公共卫生问题, 既往研究结果显示, 与非MS者比较, MS患者其发生心脑血管疾病和糖尿病的危险均显著增加[6]。因此, 其高危人群的预防工作成为医学界关注的问题。在对北京社区糖尿病研究的报道中, 北京社区2型糖尿病人群62.3%~62.7%伴MS[7], 90.2%~95.3%伴其他代谢异常;已发表的文献报道, 糖尿病及糖调节异常患者伴MS高达53.93%~62.7%。张楠等的研究表明, 2型糖尿病患者中随MS组分增加, BMI、BP、血脂间异常程度升高[8]。我们对作为糖尿病及糖调节异常高危人群的T2DM家系一级亲属同胞其MS危险因素的聚集情况及其临床特征进行了分析。
本研究结果表明: (1) T2DM家系一级亲属同胞81.63%伴1项以上MS组分的异常, 50%伴2项以上MS组分的异常, 32.65%伴MS, 显著高于对照组 (对应的异常率分别为38.82%、29.41%、12.94%) (P<0.05) 。其中存在着13%~20%血糖正常而血脂、血压、BMI中1项或以上异常者。提示即使在糖代谢异常发生前已出现1项或多项代谢异常, 与刘博伟等的研究观点部分相同[9]。 (2) 随代谢异常组分聚集的增多, T2DM家系一级亲属同胞其各项代谢指标异常程度递增, 血糖、腰围、SBP、DBP、TG升高越显著, HDL-C降低越明显, 差异有统计学意义。BMI在各组间比较, 差异无统计学意义, 但也呈逐渐升高趋势, 与周强等的研究有部分类似[10]。
本研究证实, 和T2DM患者类似, T2DM家系一级亲属同胞比普通人更容易发生MS组分中1项或多项异常的聚集。MS组分聚集、叠加后有相互协同作用, 加重了其代谢紊乱程度, 显著增加了T2DM一级亲属同胞发生T2DM及心脑血管疾病的危险。如同中国高血压防治指南 (2010) 所强调, 临床医生对T2DM一级亲属同胞这一人群应加强健康教育, 密切监测MS组分及相关代谢指标, 做到尽早干预、综合达标。
注:a与0项异常组比较P<0.05;b与1项异常组比较P<0.05;c与2项异常组比较P<0.05。
参考文献
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糖尿病家系 篇2
1 资料和方法
1.1 一般资料
随机选择2009年1月~2010年12月在我科住院的T2DM家系38个, 分析其一级亲属89例, 男47例, 女42例, 年龄41~79岁, 平均 (58.36±8.59) 岁。研究组89例一级亲属中已排除糖耐量异常者与糖尿病患者。另选择我院同期接收的血压、血脂、体重指数 (BMI=体重/身高2, kg/m2) 正常的健康体检者90例作为对照组, 男49例, 女41例, 年龄39~76岁, 平均 (57.12±8.09) 岁, 对照组均排除糖尿病及有糖尿病家族史的人群。两组研究对象均除外重要脏器疾病史, 无其他内分泌疾病, 近3个月内未进行外科手术, 无急慢性感染疾病。两组患者的年龄、性别比、BMI、血压等一般资料的比较均差异无显著性 (P>0.05) , 具有可比性。见表1。
1.2 检测方法
1.2.1 生化指标的测定
两组研究对象均测量身高、体重、血压、腰围与臀围。两组检测前禁食超过8 h, 清晨空腹采集静脉血, 进行空腹血糖 (FPG) 、血脂、空腹胰岛素 (FINS) 等指标的检测, 并分离出血清, -70℃冰箱中保存待测抵抗素。两组受试者口服葡萄糖75 g后2 h测定血糖值 (2 h PG) 与胰岛素 (2h INS) 。采用葡萄糖氧化酶法检测血糖;采用免疫化学发光分析法检测胰岛素值 (中国原子能科学研究院提供检测试剂盒) ;采用全自动生化分析仪检测三酰甘油 (TG) 、总胆固醇 (TC) 、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 、高密度脂蛋白胆固醇 (HDL-C) 等值。
1.2.2 血清抵抗素的测定
采用酶联免疫分析法 (ELISA) 检测血清抵抗素, 酶免疫试剂盒由美国Market公司生产, 可检测抵抗素浓度的数值范围在0.5~25.0 ng/m L。
1.3 血清胰岛素抵抗指数 (HOMA-IR)
胰岛素抵抗程度的评价应用稳态 (HOMA) 模型计算出HOMA-IR, 其计算公式为。
1.4 统计学方法
计量资料用 (±s) 表示, 由于HOMA-IR为非正态数据, 应经自然对数转换后再进行统计分析, 采用SPSS 17.0统计学软件处理和分析数据, 计量资料的比较采用t检验, 计数资料的比较采用χ2检验, 应用Spearman相关分析抵抗素与其他检测指标的相关性, 多元线性逐步回归分析IR的危险因素, 检验水准为α=0.05。
2 结果
2.1 两组血糖、血脂的比较
经统计学比较可见, T2DM家系一级亲属FINS、2h INS、TG的水平显著高于对照组 (P<0.01) , 一级亲属的HDL-C水平显著低于对照组 (P<0.05) , 两组的FPG、2h PG、TC和LDL-C水平的比较差异无显著性 (P>0.05) 。表2。
2.2 血清抵抗素的比较
经统计学比较可见, T2DM家系一级亲属血清抵抗素、HOMA-IR的水平显著高于对照组 (P<0.01) 。表2。
2.3 抵抗素与其它检测指标的相关性
经Spearman相关分析可见, 血清抵抗素与BMI (r=0.376, P<0.01) 、FINS (r=0.334, P<0.01) 、2h INS (r=0.421, P<0.01) 、TC (r=0.311, P<0.01) 、HOMA-IR (r=0.346, P<0.01) 呈正相关, 血清抵抗素与2h PG (r=-0.296, P<0.05) 呈负相关, 血清抵抗素与FPG、TG、HDL-C和LDL-C无显著相关性 (P>0.05) 。
2.4 IR的危险因素
将其他检测指标作为自变量, HOMA-IR作为应变量, 通过多元线性回归分析, 可建立线性方程的自变量有:BMI (β=0.485, P<0.01) 、FPG (β=0.664, P<0.01) 、2h PG (β=0.702, P<0.01) 、血清抵抗素 (β=0.257, P<0.05) 。可见, BMI、FPG、2h PG、血清抵抗素为T2DM家系一级亲属IR的危险因素。
注:1) 与对照组比较, P<0.05;2) 与对照组比较, P<0.01
3 讨论
T2DM家系中血糖正常的一级亲属是T2DM潜在的高危人群, 临床中应加以足够的重视, 而在研究中此类人群可用于T2DM发病机制及其相关机理的研究[6]。采用HOMA模型来评价各类人群的IR操作简易可行、测试成本较低、计算方便, 仅需要受试者的少量静脉血, 几乎对其无损伤。HOMA模型在病例数较大的情况时, 与正常血糖胰岛素钳夹法检测的结果具有良好的相关性, 而检测糖尿病人群时同样具有良好的相关性, 具有广泛的应用范围[7]。因此, 本文采用HOMA模型计算相应的HOMA-IR用于评价T2DM家系中一级亲属的IR。文献表明T2DM发病机制主要有胰岛素分泌缺陷与IR[8]。本文的结果中一级亲属存在显著的高胰岛素血症且HOMA-IR显著高于对照组, 表明T2DM家系一级亲属存在显著的IR, 而胰岛素分泌过量是其内分泌紊乱的早期特征。
抵抗素是机体中脂肪细胞源性多肽激素, 在脂肪细胞、单核细胞、脾脏免疫活性细胞、胎盘滋养层细胞等均有其基因表达。抵抗素的作用可能在于IR、下丘脑垂体系统青春期前的成熟、脂肪细胞分化等生理与病理过程[9]。在抵抗素与IR的相关性方面, 近年来的文献报道存在较大分歧, 抵抗素是否参与IR的发生是其争议的核心问题[10,11]。但有证据表明抵抗素与T2DM与肥胖相关性IR有显著相关性[12]。抵抗素可能通过以下几种方式影响IR:抵抗素通过影响肝脏葡萄糖输出量从而调节机体的糖耐量水平;抵抗素采用自分泌的方式造成T2DM的其它前期效应分子的释放, 并采用旁分泌进入骨骼肌从而减少胰岛素刺激的糖摄取, 最终引起机体糖耐量的受损;抵抗素可通过降低细胞表面葡萄糖转运体的活性从而减少胰岛素调节的糖摄取, 引起机体糖耐量受损[13]。
综上所述, T2DM家系血糖正常的一级亲属存在显著的IR, 其血清抵抗素水平显著升高, 抵抗素对一级亲属的IR程度有明显的影响作用, 是其IR的危险因素。临床中应加强对这一人群的血清抵抗素水平的监测工作。
摘要：目的 了解2型糖尿病家系人群胰岛素抵抗与血清抵抗素水平的相关性, 初步阐述抵抗素在胰岛素抵抗发病机制中的作用。方法 检测2型糖尿病家系一级亲属89例 (实验组) 的血清抵抗素、血脂、胰岛素等水平, 并与血糖正常的非糖尿病家系者 (对照组) 进行对比分析, 考察其血清抵抗素水平变化与胰岛素抵抗的相关性。结果 2型糖尿病家系一级亲属FINS、2h INS、TG、血清抵抗素、HOMA-IR的水平显著高于对照组 (P<0.01) , 一级亲属的HDL-C水平显著低于对照组 (P<0.05) , 两组的FPG、2h PG、TC、LDL-C水平的比较无显著性差异 (P>0.05) 。血清抵抗素与BMI、FINS、2h INS、TC、HOMA-IR呈正相关 (P<0.01) , 与2 h PG呈负相关 (P<0.05) , 与FPG、TG、HDL-C、LDL-C无显著相关性 (P>0.05) 。BMI、FPG、2 h PG、血清抵抗素为2型糖尿病家系一级亲属胰岛素抵抗的危险因素。结论 2型糖尿病家系血糖正常的一级亲属存在显著的胰岛素抵抗, 其抵抗素对胰岛素抵抗程度有明显的影响。
川西云杉西藏75个家系选择研究 篇3
关键词：川西云杉,西藏家系,生长,选择
1 引言
川西云杉 (picea baifouriana Rehd.et Wils) 为松科云杉属常绿乔木常绿乔木, 树高可达40m, 胸径1m, 是一种分布宽广的优良用材树种, 在其分布区内西自东经920的西藏自港澳治区索县, 东至东经1 020的四川康定, 南至北纬300的四川乡城一带, 北至北纬330的青海省玉树县, 其垂直分布自海拔3 000m起上至4 100m森林垂直分布界限地带, 在此之间气候变化差异显著, 因而影响了树木的形态变异, 生长快慢也随海拔高度不同而有差异。在康定东北大炮山上分布于海拔3 000~3 700m地带的川西云杉, 叶较长, 方条形或近方条形, 球果常较大, 多呈紫红色或红紫色, 林木生长较快;再向上分布在海拔3 800~4 000m近山顶一带, 其叶扁短, 球果短小, 呈紫黑色或黑色, 林木生, 长较慢。在大金以北山谷及马尔康、刷金寺一带海拔3 700 m以上地带, 川西云杉的叶形及球果形态颜色的变异性及林木生长快慢与大炮山上的林木的变异性相似。在川西云杉分布区内选用它进行森林更新荒山造林时, 首先应进一步了解其分布规律以及在不同环境条件下生长发育的规律性, 从而因地制宜地合理调拨种子, 制定有效的更新造林的技术措施, 用以促进林木生长, 提高单位面积产量, 达到森林速生丰产的目的[1]。对此, 我们于2011年春营造了川西云杉西藏家系75个田间试验林, 利用早期选择, 为发展我国川西云杉家系林业提供遗传材料[2,3]。
2 材料与方法
全部试验材料的种子由中国林业科学研究院林业研究所提供, 并安排在国家云杉良种基地甘肃省小陇山林业实验局林业科学研究所育苗, 2011年3月湖北省宜昌市林业科学研究所调运川西云杉西藏家系75个3年生苗木4500株, 到试验地国有樟村坪林场造林。
2.1 试验林概况
试验林选择在该场的三叉垭伐区, 用GPS定位31°9′33″N, 110°4′41″E, 海拔1 565m。坡度8°, 坡位上部, 坡向西。造林前为日本落叶松 (Larix kaempferi (lamd) Garr.) 人工林为主, 天然阔叶树混交林的采伐迹地, 天然阔叶树以少量锥栗 (Castaneahenryi (Skan) Rehd.etWils) 、茅栗 (C.seguiniiDode) 、大叶杨 (Populus iasiocarpaOliv) 、漆树 (Toxicodendron vernicifluum) 为主[4], 林下植物以天然盐肤木 (Rhus chinensis Mill.) 、宜昌木姜子 (Litseaichangensis Gamble) 和箬叶竹 (Indocalam us longiauritus H.M) 、卵果蔷薇 (Rosa helenae Rehd.etWils) 、大丁草 (Leibnitzia anandria (L) Nakai) 和蕨类等植物为主。属亚热带季风湿润气候[5], 主要由季风环流所控制, 年平均气温为12.6℃, 无霜期205d左右, 极端最低温-20℃、最高温度为37℃, 昼夜日差温度达9~12℃, 年隆雨量1 450~1 900mm, 集中在6~8月, 占全年隆雨量的40%, 年蒸发量为900~1 000mm, 相对湿度为70%~80%, 常年云雾较多[6]。土壤为黄陵穷隆式背斜的东北, 基底为黄陵杂岩, 土壤母质基岩多以红色花岗岩为主, 少量页岩、砂岩为辅。土壤类型主要以花岗岩发育而成的山地黄棕壤、黄壤为主[5], 以山地沼泽土、山地沉甸沼泽土、棕色石灰土为辅, 局部地区有少量水积土分布, 属沙质粘土, ph值在6.1~7.2之间, 略显酸性, 土壤中极具腐殖质, 自然养分含量较高, 略显黑色, 土层平均厚度为50~110cm, 土壤肥沃[6]。
2.2 营林措施
幼林抚育采用3∶1∶1∶1方式 (第1年分别在6月中旬和8月上旬及9月下旬抚育3次, 以后连续3a在7月和9月中旬育2次) , 抚育方法采用全面割灌、草, 常年做好护林防火和病虫害防治工作[7]。
2.3 试验方法
试验采用随机完全区组设计[8], 2行×2株4株方形小区, 15次重复, 依山顺势纵向排列长方形, 每个方块边长为15m×15m面积225m2正方形内25个系号100株, 每个系号均挂有标牌;每个方块四角处均栽高50cm水泥桩作永久性标识[9]。试验林面积1hm2。2010年冬季对造林地进行全面清理, 并根据田间试验林要求用皮尺量距, 白石灰定点, 小区、重复间用白石灰打线挖沟界。穴状整地, 规格50cm×50cm×40cm。2011年3月苗木根部用泥浆浆根造林, 株行均为1.5m×1.5m[10]。
2.4 数据处理
用算术平均法分小区统计成活率、保存率和各生长量[9], 采用统计学软件SAS/STAT 6.12软件中PROCANOVA过程计算进行统计学分析[12]。
3 结果与分析
3.1 造林成活率和保存率
2011年10月调查了川西云杉西藏家系75个4年 (苗龄3年) 生试验田林成活率为100%;2015年3月13~15日调查了川西云杉西藏家系75个7年 (苗龄3年) 生试验田林保存率, 变动幅度在85%~100%之间, 平均为93%;选择出7年 (苗龄3年) 生8个试验田林保存率, 变动幅度在95%~100%之间, 平均为97%。
3.2 生长量方差分析
川西云杉西藏家系75个7年生时生长量和保存率的差异见表1。从表1中看出, 川西云杉西藏家系75个造林成活率高, 保存率和7年生长量方差分析, 各区组间的差异不显著, 即区组间的土壤条件基本相似;各川西云杉西藏家系平均数之间的差异均达到了极显著水平。
3.3 生长量相关分析
对川西云杉西藏家系75个7年生时各生长量指标的相关分析结果见表2。从表2中看出, 2014年7年生时树高和当年抽新稍之间的相关系数为0.734, 树高和地径之间的相关系数为0.605, 树高和冠幅之间的相关系数为0.696, 树高和一级分枝数之间的相关系数为0.536, 地径和冠幅之间的相关系数为0.384, 地径和一级分枝数之间的相关系数为0.495, 一级分枝数和冠幅之间的相关系数为0.370, 均在0.05以上;对应的P值都接近0, 表示指标间具有显著和极显著的正相关关系。
注:样本均为1125个, “**”表示P<0.01, 极昱著相关
3.4 优良无性系生长量比较
川西云杉西藏家系75个造林保存率及历年生长量统计结果看出, 至2015年7年生时川西云杉西藏家系8个优良无性系平均生长量最大, 平均树高达63.3cm;树干通直, 树皮黑褐色, 针叶绿色, 未有发现病虫为害和翻蔸, 生长势好[15]。其中36/pba08xz079号优良川西云杉西藏家系7年生时单株最大树高100.0cm, 当年抽稍25.0cm, 地径2.6cm, 冠幅65.0cm, 一级分技数5个, 保存率98%。樟村坪林场的川西云杉8个优良西藏家系7年生试验田林的树高生长量与20世纪80年代引入至大老岭林场的油松和巴山松[12~14]7年生试验林的生长量比较结果见表3和表4。从表3和表4中看出, 欧洲云杉36个优良无性系平均树高比引入至大老岭林场的南北方巴山松平均树高增长4%, 比北方油松的平均树高增长11.1%, 也说明该树种西藏家系适宜生长于鄂西山区[15,16]。
4 结论与讨论
(1) 2008~2015年历时8年, 选择出川西云杉西藏优良家系8个现实遗传增益7年生平均树高比其它67个平均树高提高24.3%, 当年抽梢提高27.1%, 地径提高21.43%, 冠幅提高21.03%, 一级分枝数提高33.33%, 保存率提高5.43%。本研究结果造林后4年生树木生长量与国家云杉良种基地甘肃省小陇山林业实验局林业科学研究所育苗的3年生苗木生长量结果相吻合。
(2) 樟村坪林场的7年生川西云杉西藏优良家系8个现实遗传增益平均树高比引入至大老岭林场的南北方巴山松平均树高提高4%, 比北方油松的平均树高提高11.11%。
(3) 2011年在樟村坪林场营造的7年生云南丽江云杉家系15个平均树高108.4cm>紫果云杉家系5个平均树高85.8cm>川西云杉香格里拉家系32个平均树高84.9cm>欧洲云杉无性系378个平均树高84.5cm>红皮云杉家系37个平均树高73.0cm>青扦云杉家系9个平均树高60.4cm>青海云杉家系15个平均树高53.6cm>川西云杉云杉西藏家系75个平均树高52.0cm>黄果云杉家系7个平均树高42.6cm。
(4) 选择出7年生云南丽江云杉优良家系3个平均树高122.3cm>欧洲云杉优良无性系36个平均树高111.2cm>川西云杉香格里拉优良家系5个平均树高93.6cm>紫果云杉优良家系1个平均树高93.1cm>红皮云杉优良家系4个平均树高82.2cm>青扦优良家系1个平均树高65.3cm>川西云杉云杉西藏优良家系8个平均树高63.3cm>青海云杉优良家系3个平均树高61.9cm>黄果云杉优良家系1个平均树高56.5cm。
糖尿病家系 篇4
西南桦(Betula alnoides Buch.-Ham.ex D.Don)属桦木科桦木属,别名蒙自桦木、西桦、桦桃木、桦树、野樱桃等,其木材被称为“红樱桃”或“樱桃木”,是北半球桦木科(betulaceae)桦木属(Betula L.)中分布最南的一个种。该树种天然分布于我国和邻近的越南、老挝、缅甸、印度、尼泊尔等国的热带和南亚热带地区,属落叶乔木,树高可达30m,胸径可达1.0m以上,其特点是生长快,适应性强,材性好,用途广,是很有发展前景的珍贵用材树种,也是生态公益林建设的优良树种。广西和云南主要天然林分布区已广泛发展人工造林,福建于1997年开始引种,目前林木生长良好,发展潜力很大,但西南桦本身是个山地树种,种源、家系间生长差异很大,存在林分生长不均和分化严重等问题[1,2,3,4,5]。林木种子受环境控制及遗传基因的影响成熟度有差异,发育也不一致。种源因受不同地区气候、立地和小地形等影响,产生的种子不但其形态和种质都有一定差异,而且苗木还会出现大小分化等。家系主要受小环境和基因影响也会出现个体间的差异,有些甚至差异极显著[6,7,8,9,10]。因此,为提高西南桦的造林质量和产量开展种源、家系的苗期选择是不可或缺的重要环节之一,本文的试验目的就是为西南桦种源、家系的苗期选择提供理论依据。
2试验材料
试验用种子来自云南和广西的25个种源共380个家系,基本概况见表1。
3苗木培育与观测
3.1苗木培育
试验苗木用种子培育,分两步进行[11,12]:第一阶段芽苗培育,从播种到苗高3~5cm分床移植入营养袋期间,大约60d。将经筛过的黄心土、火烧土和河沙按体积5∶1∶2混合作为育苗基质,装在育苗盘或塑料筐(筐长宽高规格约50cm×30cm×12cm)内高度约占筐的3/4,然后用0.5%~1.0%的高锰酸钾溶液消毒,2~3h后即可撒播种子,每盘分别播2个家系的种子各约5g,中间用塑料牌隔离并编号,播完种子后覆盖一层薄薄的细土厚度以大多数种子不见为宜。然后用喷雾器喷水到基质湿透,最后用塑料薄膜覆盖以减少水分蒸发和保温,太阳光强烈时还用90%黑网遮荫,每天早晚定时淋水。
第二阶段容器苗培育,当芽苗长到3~5cm高,有4~6片真叶时,选阴天或下午时间挑选生长良好、粗壮和木质化程度较高的芽苗移栽入营养袋,每家系移植40株;移植后的前20d需用90%的遮荫网盖好,只有每天早晚淋水时打开,20d后待苗木根系稳定及苗木恢复生长后才逐渐撤掉遮荫网,之后按常规方法管理。每隔10d施1次1%的复合肥,并定时喷药消毒防病虫,待苗高长20~30cm时可出圃造林。
3.2苗木观测
当容器苗培育到150d左右即出圃。造林前约5d,观测苗高生长,每个家系随机观测30株,分3次重复,每重复10株。
4数据统计分析方法
数据处理与统计分析在SPSS软件中进行,统计出各个种源及家系的苗木平均高、苗高方差分析,用邓肯(Duncan)检验法对种源间苗木平均高开展多重比较,并对各个家系的苗木平均苗高进行排序。
5结果分析
5.1种源苗期生长比较
对参试的25个种源380个家系5个月生的西南桦苗高观测结果进行统计及方差分析结果表明,种源间苗木平均高达极显著差异水平,说明参试的西南桦种源从苗期生长开始就表现出明显的个体间的差异,这与桉树、杨树和松树等其他树种种源/家系的苗期生长试验是一致的[13,14,15,16],因此,开展西南桦种源苗期筛选试验是十分必要的(表2)。
参试25个种源的苗高生长比较及邓肯检验结果显示:云南元阳、广西凌云、云南凤庆和广西靖西4个种源极显著地优于后面的其它20个种源为最优组;云南双江、云南瑞丽、云南勐腊、广西田林和云南澜沧5个种源与后面13个种源差异显著为次优组;而云南西畴、广西凌云、广西天峨、云南景洪、云南腾冲和广西大青山6个种源的平均苗高生长最低,极显著地低于其他18个种源为最劣组;其余的如云南澜沧、广西百色及广西田阳等10个种源为中等组(表3)。
表3中排在前9位的种源其苗木平均高都高于种源的平均苗高(23.6cm),其中以云南元阳种源苗高生长最高达31.9cm,比种源平均苗高高35.1%、比最低的广西德保种源(17.8cm)高79.43%;其次是广西凌云种源和云南凤庆种源苗高均超过28.0cm,比种源平均苗高和最差种源分别高20.8%、60.31%和18.7%、57.56%;再其次是广西靖西、云南双江、云南瑞丽和云南勐腊4个种源也都比种源平均苗高高10.3~16.6%,比最差种源高46%左右;苗高生长最低的是广西凌云种源仅为17.8cm,比种源平均苗高低24.7%;次低是云南景洪种源和广西天峨种源比种源平均苗高低16%左右;其余种源与种源平均苗高接近。
5.2家系苗期生长比较
对380个家系的苗木平均高进行排序(由于家系数量多只列出76个优良家系和30个劣等家系),结果表明:苗高40cm以上的有11个家系分别是J-13、B-04、H-16、J-16、M-06、N-11、K-02、R-13、L-18、H-22和O-08,占全部家系的2.9%;苗高30~40cm的有70个家系,占全部家系的18.4%,苗高15~30cm的有251个家系,占全部家系的66.1%;苗高15cm以下的有48个,占12.6%,也就是说苗高在15cm以上的有332个家系,占全部测试家系总数的87.4%。
由于本文是针对西南桦苗期生长开展的比较试验且参试家系较多,因此,按1/5的入选率筛选优良家系则有76个家系入选,其苗木平均高均高于30cm,同时,由于排在最后48位家系的苗木平均高低于15cm,未能达到苗木出圃造林规格的要求,所以定为劣等家系(表4)。
5.3优良家系和劣等家系在种源中的分布情况
对380个家系的苗木平均高排序后发现,除少数种源外大多数同一种源中都既有优良家系也有劣等家系,为此,对入选的76个优良家系和48个劣等家系在种源中的分布情况做了统计,结果看出:除了广西大青山和广西德保2个种源中没有优良家系外,其它种源都有优良家系,最多的是云南元阳、广西凌云、云南勐腊、云南双江种源和广西靖西5个种源(优良家系占该种源家系的35%以上),其他种源也有7%~26%个(表5)。
同样,在48个劣等家系中,除云南勐腊、云南凤庆、云南双江、云南澜沧和广西凌云5个种源中没有劣等家系外,其它种源中也都有劣等家系存在,最多的是广西德保种源有60%为劣等家系,其次广西天峨和云南元阳种源分别有38%和33%的劣等家系,其他的种源也有5%~27%的劣等家系。
6结语
从西南桦25个种源380个家系5个月生的苗期生长比较分析可得出如下结论。
(1)西南桦种源间苗期生长差异极显著,以云南元阳种源、广西凌云、云南凤庆和广西靖西4个种源极显著地优于其它20个种源,为最优组;云南双江、云南瑞丽和云南勐腊3个种源为次优组;云南西畴、广西大青山、云南腾冲、云南景洪、广西天峨和广西凌云6个种源的平均苗高生长最低,显著地低于其他种源为最劣组;其余种源如广西田林、云南澜沧、广西百色、及云南墨江等11个种源为中等组。
(2)西南桦家系间苗木高生长差异极显著,经过对参试的380个家系苗高比较,按1/5入选率筛选优良家系有76个见表4。排在最后48位的家系的苗木平均高低于15cm,未能达到苗木出圃造林规格的要求,所以定为劣等家系。
Rh阴性血型4例的家系调查 篇5
1 材料与方法
1.1 样本来源
患者白某(先证者),女,27岁,有2次不明原因的流产史;先证者的父母、1个哥哥、嫂子及侄女,1个姐姐、姐夫和外甥及其丈夫共10人,每人采集EDTA抗凝管血样5+5ml。
1.2 试剂
ABO正定血型试剂、反定型红细胞试剂由长春博德生物制品研究所提供,批号20070404,Rh抗-D、抗-C、抗-c、抗-E、抗-e血清及抗人球蛋白试剂由英国LorneLaboratoriesLtd技术有限公司提供。
1.3 方法
ABO正定型用血型检定卡,反定型及Rh抗原筛选用96微孔自动化筛查,筛选出的Rh(D)阴性者再委托甘肃省血液中心输血研究所血型参比实验室,采用抗人球试验验证,以排除Du型。C、c、E、e抗原分型采用试管法。
1.4 操作
血型鉴定、抗体鉴定、吸收放散试验均按《中国输血技术操作规程(血站部分)》进行。
2 结果
2.1 家系调查
对先证者的父母、1个哥哥、嫂子和侄女,1个姐姐、姐夫和外甥女及其丈夫共10人进行了家系调查,其Rh表现型结果为:先证者、父亲、哥哥、姐姐4人为Rh阴性;其余6人为Rh阳性,并对先证者及其家系成员做了ABO血型鉴定,结果见图1。
2.2 血清学检查
对先证者及其家人共10人的红细胞利用单克隆(IgG+IgM)抗-D血清试剂进行Rh血型鉴定,6人检出D抗原,4人未检出D抗原。继续对其家系中的10人用5种抗-D、抗-C、抗-c、抗-E、抗-e血清与受检者红细胞进行凝集试验,其Rh阴性表现型结果为:先证者Ccdee、父亲CcdEe、哥哥ccdEe、姐姐ccdEe;其余6人为Rh阳性,其表现型分别为:母亲CcDee、嫂子CcDee、侄女CcDEe、姐夫CCDee、外甥CcDee、丈夫CcDEe。
2.3 抗体鉴定
因2例Rh阴性女性均有过妊娠史,所以对其血清进行RhIgG抗体效价鉴定,均未检出抗RhIgG免疫性抗体。
3 讨论
Rh(-)基因是隐性基因,当Rh(+)的父母带有Rh(-)基因,且同时遗传给子代时,其孩子即表现为Rh(-),双亲有一人是Rh(-)时,其子女为Rh(-)的机会增大,反之机会则减少。特别是父亲为Rh阳性血型,而母亲是Rh阴性血型时,胎儿的血型一般均表现为Rh阳性血型[1]。
在笔者调查的这例家系中,恰恰相反,其父亲为Rh阴性,而母亲为Rh阳性,他们所生1男2女均表现为Rh阴性血型,这在遗传学上比较少见。因为从遗传概率上推算,Ⅰ代双亲中有一方是Rh阴性(d/d),另一方是Rh阳性(D/D或D/d),假如Rh阳性一方是D/D型,那么,他们所生子女是Rh阴性(d/d)的概率为0。
在本例家系中,由于Ⅱ代3个子女血型均为Rh阴性(d/d),其父亲为Rh阴性(d/d),故推算母亲必定为Rh阳性(D/d),只有这样他们所生的子女,才有可能为Rh阴性(d/d),且每胎Rh阴性的概率只有1/2,那么3胎均为Rh阴性(d/d)的概率只有1/2×1/2×1/2=1/8。
笔者在与合作者的调查中还发现,从1998—2007年,市中心血站从45 000个献血员中共筛查出Rh阴性稀有血型52人,通过电话咨询等方式调查,证实他们分别来自不同的47个家庭,但兄弟姊妹均为Rh阴性的只此一家,比较少见,所以笔者认为值得调查。
(特别感谢甘肃省血液中心血型参比实验室唐朝晖、李元荣、王明禄等工作人员的大力支持。)
摘要：目的通过4例Rh阴性血型的家系调查分析,发现该家庭中Rh阴性血型遗传的特殊性。方法利用血清学和相关实验室检查,找出该家系中Rh阴性血型遗传的规律性。结果发现在1例父亲为Rh阴性、母亲为Rh阳性血型的家庭中,出现了4例Rh阴性血型。结论在父亲为Rh阴性血型家庭中,如果母亲为Rh阳性(D/d)型,则子代出现Rh阴性血型的概率较高。
关键词：Rh阴性稀有血型,家系调查
参考文献
糖尿病家系 篇6
1 资料与方法
1.1 家系调查
通过一例成骨不全先证者, 我们对该家系4代、23名成员进行了调查, 其中患病者4例。家系内无近亲婚配。先证者为第3代男性成年患者 (III3) , 另3例分别为患者母亲 (II2) 、患者舅舅 (II3) 及患者儿子 (IV1) 。
先证者 (III3) , 男, 34岁, 以20年来反复骨折6次、右桡骨骨折1周就诊。查体:体貌外观、智力发育正常, 身高1.7m。巩膜蓝色, 听力正常。心肺肝脾未见异常。右上肢石膏固定。辅助检查:血常规、红细胞沉降率、C-反应蛋白正常, RF、抗核抗体阴性, HLA-7/-27阴性。肝肾功能、尿便常规正常。血清钙、磷水平正常。X线示:左侧锁骨、右手第三掌骨、左右足踇趾、左肩峰陈旧性骨折。四肢长骨皮质变薄。骨密度测定骨质疏松。符合成骨不全表现, 诊断为I型成骨不全。
先证者母亲61岁, 30岁后骨折4次。既往月经正常, 52岁绝经。孕产史无特殊。先证者舅舅, 59岁, 自7岁后骨折10余次。先证者儿子, 10岁, 自6岁起因摔倒、玩耍多次骨折。上述患者均有蓝巩膜表现, 体貌外观、智力、听力无明显异常。影像学检查可见全身骨折皮质变薄、骨质疏松。均诊断为I型成骨不全症。
1.2 突变分析
采集4名患者及50名无血缘关系健康对照者的外周全血样本。每个样本2ml, 常规抗凝, 酚/氯仿提取全基因组DNA.。选取I型胶原编码基因COL1A1 (GI:1277, MI:120150) 为目的基因。采用Primier 5软件设计共25对引物, 扩增产物覆盖该基因的51个外显子及启动区域。扩增产物经虾碱酶 (SAP, Fermentas) 、外切酶 (Exonuclease VII, Epicentre) 纯化后, 采用高通量DNA试剂盒 (BigDye 3.0, ABI) 测序。单核苷酸多态性采用在线Polyphred软件 (http://droog.mbt.washington.edu/poly_get.htmal) 进行鉴定。采用BLAST软件对测序结果和基因库序列进行对比, 确定突变位点。
2 结果
4名患者基因COL1A1第23个外显子中存在一处G-C的替换 (c.1580G>C) , 导致错义突变, 导致p.Gly527Ala蛋白功能异常。与已报道的645 种COL1A1基因突变, 发现该突变与2004年Hartikka 等[4]人报道的OI患者突变位点一致。健康对照样本未见这一突变。
3 讨论
成骨不全症又称脆骨症、特发性骨质脆弱、间充质组织发育不全等, 以无明显原因的反复骨折为特点, 常伴有巩膜蓝色、进行性耳聋、牙齿外观改变以及关节松弛、皮肤异常等改变, 发病率约为每10万人6-7例, 估计每1万个新生儿当中有1例患有OI。根据发病时间可分为先天性和晚发性两种。晚发性患者又可分为遗传性和非遗传性。遗传性病例多伴蓝巩膜改变, 而非遗传性病例不一定有蓝巩膜改变。胚胎中胚层发育障碍是成骨不全症的病理生理机制。蓝巩膜是本病最直观的特征, 在患者中稳定出现, 可达90%以上。其原因是巩膜中网状组织无法分化为成熟的胶原纤维, 导致巩膜透明度增加, 其下方脉络膜色素层外露所致, 而巩膜厚度、结构正常。巩膜蓝色程度与病情轻重存在相关性, 蓝色深者, 骨折出现较早、较频繁。听力障碍多在成年后出现, 亦可出现在儿童。现有研究表明, 成骨不全症多为常染色显性遗传, 15-20%呈阴性遗传, 发病与性别无关, 男女发病率相似。1979年, Silence等根据临床表现将这一疾病分为4型, 后来证实这4型均为I型胶原蛋白突变导致。此后又发现一些新的临床表型及基因位点[5]。目前分型已扩展到8种, 还有学者提出应为9型[1,2]。
I型胶原编码基因的突变是I-IV型OI的病因, 90%以上的OI病例均为此基因变异。一个患病家族之内均为同一个基因变异。目前已有超过850种基因突变类型被发现, 多为I型胶原编码基因 (COL1A1, COL1A2) 上的点突变[6]。基因突变的类型和方式与临床表现和病情无明确关系。但在I型OI中, 突变多发生在COL1A1, 形成一个终止密码子。如突变发生在COL1A2, 则临床表型多为重症 (II、III、IV型) 。轻中度OI是肽链数量异常, 重度OI则是肽链氨基酸序列异常导致功能异常。异常的胶原蛋白导致骨网织纤维无法进一步成熟为胶原纤维, 最终形成的骨小梁结构紊乱, 无法形成致密板层骨。同时, 还伴有成骨细胞生成减少或活力减低, 骨膜成骨缓慢, 软骨内成骨无法钙化等现象。
成骨不全症无针对性治疗方法, 目前多采用补充钙质、维生素D等方法支持治疗, 严重畸形可以考虑手术治疗。干细胞治疗是目前唯一有可能彻底治愈OI的方法。Edwin等[7]采用骨髓间充质干细胞回输法治疗了6名OI儿童, 回输后患儿骨骼生长速度明显加快, 平均可达同龄正常儿童的70%水平。此后该团队采用异体干细胞治疗一例致死型宫内多处骨折的胎儿, 患儿最终存活且2岁时神经运动发育水平仅略低于同龄儿童[8]。这一疗法目前尚需更大样本、更长时间的观察来评价期效果, 但其前景十分光明。
摘要：目的 检测一I型成骨不全症家系中4例患者的基因突变位点。方法 收集该家系患者外周血标本及健康人对照外周血标本, 采用聚合酶链式反应、直接测序对COL1A1基因突变位点检测。结果 该家系中成骨不全患者均存在COL1A1基因第23号外显子上一处G-C突变, 在家系内非患者及正常对照者均未发现该突变。结论 本研究为I型成骨不全的突变位点提供了新的证据, 为进一步讨论COL1A1基因型和成骨不全临床分型之间的关系提供了研究基础。
关键词：成骨不全症,突变,COL1A1
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糖尿病家系 篇7
1 临床资料
先证者, 张某, 女, 35岁, 因腹股沟肿瘤术后再复发1年并便血入院, 病人以往因右腹股沟纤维瘤施行过手术, 左腹股沟纤维瘤反复复发已行四次手术, 此次左腹股沟肿瘤复发再次入院。查体, 左腹股沟肿瘤巨大24cm×15cm×15cm侵及左下腹壁及左股内侧, 表面隆起并中心溃破。纤维结肠镜示自肛门至肝曲结肠肠腔遍布息肉。术中发现升结肠系膜硬纤维瘤直径3cm, 结肠遍布豆粒大小的息肉。行全结肠切除、左腹股沟肿瘤切除。术后病理示大肠家族性腺瘤性息肉病, 肠系膜及左侧腹股沟侵袭性纤维瘤病 (韧带样型纤维瘤病) 。
1.1 家系图谱及资料 (见图1)
由先证者 (Ⅲ9) 开始, 对家族共31位成员进行筛查, 确认6位患者, 第2代3例, 第3代3例, 男性1例, 女性5例。
1.2 家系资料
Ⅱ3、Ⅱ5、Ⅱ7均因结肠癌死亡, Ⅲ7行纤维瘤切除术及全结肠切除术, Ⅲ6行全结肠切除术, 病理显示直肠结肠家族性息肉病, 局灶癌变。死亡病例平均死亡年龄48岁。本家系病人未发现明显骨瘤患者。
1.3 临床表现
6 例病人皆有遍及结肠的广基腺瘤性息肉病, 癌变4例, 因癌变死亡3例, 癌变率66.7%, 死亡率50%, Ⅲ6患者于1998年行右侧腹股沟区纤维瘤切除术, 2009年行全结肠切除术, 术后病理显示直肠结肠家族性息肉病, 局灶癌变。Ⅲ7患者于2002年行腹壁纤维瘤切除术, 后行子宫肌瘤切除术。2009年行全结肠切除术。Ⅲ9患者因双侧腹股沟反复复发硬纤维瘤, 施行纤维瘤切除术6次, 并行全结肠切除术, 术后病理显示升结肠系膜硬纤维瘤。
2讨论
Gardner综合征是一种临床罕见的常染色体显性遗传病。1950年, Gardner首先报道该病, 现已证实其分子遗传学基础为位于第5染色体Q21至22的APC基因突变所致, 属家族性腺瘤性息肉病 (familial adenomatous polyposis, FAP) 的一个亚型, 临床表现多样, 主要有以下症状: (1) 胃肠道息肉:大多发生于结肠和直肠, 组织学类型以腺瘤型为主, 包括管状、绒毛状等。自青春期可发病, 临床表现有便血、腹痛、贫血、肠梗阻等, 息肉随年龄的增长恶变率升高, 40岁左右恶变率接近100%[2]。文献报道Gardner综合征病人的第一位死亡原因为息肉恶变。因此, 建议Gardner综合征病人应施行预防性全结肠切除术、回肠造口术或结直肠切除、回肠肛管吻合术。 (2) 硬纤维瘤:曾被认为是低度恶性纤维肉瘤, 多出现于手术切口、肠系膜及腹膜后。硬纤维瘤来源于肌肉或筋膜组织, 局部侵犯周围组织, 无包膜。腹腔内的硬纤维瘤危害性极大, 为Gardner综合征的第二位死因。腹壁硬纤维瘤首选外科手术切除, 对于造成肠梗阻或肠缺血的肠系膜纤维瘤亦应积极的施行手术治疗[3], 对于相对静止、无症状的腹膜硬纤维瘤可采用非手术治疗, 包括长期的临床观察, 口服药物包括舒林酸、三苯氧胺、那洛西芬等;多柔比星、长春新碱化疗, 亦可尝试施行放疗。 (3) 骨瘤:是一种生长缓慢的良性骨瘤, 多数骨瘤生长于面部的颅骨, 由松质骨组成, 临床上外周骨瘤一般无症状, 仅表现为局部肿胀, 外观不对称。早期部分病例可伴有牙科疾病如牙瘤、多生牙、阻生牙等[4]。 (4) 其他症状:Gardner综合征患者可出现皮肤病变, 常见的是皮脂腺囊肿, 还有神经纤维瘤、脂肪瘤、平滑肌瘤等。50%的FAP患者可出现先天性视网膜色素上皮肥大 (CHRPE) [5,6]。Gardner综合征患者亦可合并十二指肠壶腹癌、黑色素瘤、肝母细胞癌、骨肉瘤、甲状腺乳头状癌等恶性肿瘤。
Gardner综合征的临床表现多种多样, 有消化道广泛腺瘤性息肉, 亦有消化道外纤维瘤及骨瘤的表现, 牙齿的异常发育或下颌骨骨疣是该病早期的临床表现[7]。在诊断过程中, 注意筛查家族每一位成员, 如有条件, 可行分子遗传学检查, 以便早期发现进行预防性治疗[8]。对于确诊患者, 建议25岁前行预防性结肠手术, 有FAP家族史应每年查一次结肠镜, 已知Gardner患者, 甲状腺每年行超声检查, 并查上消化道钡餐或胃镜, 排除上消化道息肉或癌变。
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