孕中期胎儿畸形

2024-10-23

孕中期胎儿畸形(精选7篇)

孕中期胎儿畸形 篇1

0前言

超声作为一项无创检查技术, 在胎儿畸形产前诊断中具有独特的优越性[1]。本文对2009年1月~2012年9在我院接受产前咨询并行胎儿畸形超声筛查的16798例孕妇进行统计学分析, 报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2009年1月~2012年9在我院接受产前咨询并行胎儿畸形超声筛查的孕妇16798例, 年龄19~44岁, 在孕20~24周接受超声检查。所有孕妇均经跟踪随访, 并对部分畸形胎儿进行了尸体解剖学检查。所有出生缺陷监测统计资料均按照中国出生缺陷监测中心规定的诊断标准执行, 由专人负责统一填写登记。

1.2 仪器

Voluson E8 4维彩色超声诊断仪, 探头频率1~5 MHz。

1.3 超声检查方法

受检者取仰卧位, 按照超声筛查步骤进行检查。每例孕妇均扫查16个标准切面[2], 包括侧脑室横切面、丘脑横切面、小脑横径切面、正中矢状切面、脊柱横切面和脊柱纵切面、四心腔切面等。对怀疑异常部位进行反复检查, 重点观察胎儿发育异常部位的器官和系统是否存在胎儿复合畸形。测量有关数据, 随访观察。部分病例经上级医院进一步检查确诊并随访。

2 结果

16798例孕妇中, 共发现145例先天性缺陷胎儿, 其中本市孕妇4219例, 发现先天缺陷胎儿31例;外阜孕妇12579例, 发现先天缺陷胎儿114例, 总畸形率为0.86%。孕妇年龄>35岁的胎儿出生缺陷发生率为2.02%, 明显高于平均值。本市孕妇与外阜孕妇各年龄段比较, 患病率没有明显差异。

患病率前5位的胎儿先天缺陷分别为:中枢神经系统畸形、泌尿系统畸形、颜面部畸形、心脏畸形和骨骼畸形。超声筛查胎儿畸形情况, 见表1。

3 讨论

3.1 产前超声检查对胎儿畸形诊断的意义

产前检查是提高胎儿质量、减少胎儿畸形的重要方法[3]。临床上胎儿产前检查的方法很多, 绒毛活检、羊膜腔穿刺等细胞遗传学检查方法均能做出明确诊断, 但对孕妇和胎儿的影响较大, 一般不作为胎儿缺陷的常规筛查手段。随着超声影像技术的不断发展, 超声检查不仅能实时监测胎儿各个部位和器官的发育情况, 还能有效监测胎儿的头围、腹围、胎心率等情况, 大大提高胎儿畸形的检出率。而且超声检查无创, 对孕妇和胎儿影响小, 可信度高, 安全方便, 成为产前胎儿畸形筛查的首选诊断方法。

3.2 孕期超声检查的时机

胎儿畸形超声检查的最佳时间众说不一, 普遍认为孕中期首次超声筛查的时间一般以20~24周为宜[4], 此时羊水比较充分, 胎儿解剖结构已经形成并可以经超声显示, 而且该时期骨回声影响小, 有利于胎儿内脏结构的显示;但由于某些畸形是随着孕周的增长而逐渐进展变化的, 并且部分畸形受各种因素及检查者经验的影响, 一次超声不能明确诊断, 因此在较大孕周行超声复查是非常必要的。

3.3 彩超筛查规范的重要性

胎儿畸形的诊断符合率与超声医师的手法、经验及细心程度, 孕妇腹壁厚度、孕周大小及羊水多少、胎盘位置, 胎儿体位及姿势, 仪器分辨率等多种因素有关。为防止漏诊, 医师应严格按照超声诊断规范进行操作[5,6]。

3.4 产前诊断主要畸形病种分析

我国排在前5位的胎儿出生缺陷包括心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇或腭裂及唇腭裂、泌尿系统畸形及消化系统畸形。近年来, 随着超声检查的规范化和超声医师宫内诊断技术水平的提高, 中枢神经系统畸形的出生缺陷呈逐年下降的趋势, 心血管缺陷尤其是复杂的胎儿先天性心脏缺陷或畸形如法洛四联症、心脏发育不良、大血管转位等宫内诊断率明显提高[7,8,9]。我院超声检查发现的出生缺陷资料显示, 排在前5位的胎儿出生缺陷为中枢神经系统畸形、泌尿系统畸形、颜面部畸形、心脏畸形、骨骼畸形, 与宋兵文等[10]报道的基本一致。

3.5 孕妇年龄与畸形发生率的关系

我院超声检查发现, 孕妇年龄>35岁的胎儿出生缺陷发生率明显增高, 畸形率为2.02%, 较其他年龄组有明显差异, 与杨丽萍等[11]报道的相符。21~26岁为生育高峰, 但胎儿畸形发生率最低。随着年龄的增加, 畸形发生率也不断增大。妇女35岁后卵巢功能开始衰退, 容易畸变, 无形中增加了畸形的发生率。因此, 提倡妇女在黄金生育年龄生育, 加强高龄孕产妇的孕期保健及监测非常必要。

3.6 超声检查的漏诊分析

作为一种影像学检查方法, 超声具有仪器本身的局限性和依赖性, 胎儿本身与母体等各方面的因素会影响畸形胎儿的检出率。因此, 为避免漏诊, 在进行超声检查时, 应选择适当的孕周, 对可疑部位进行多次扫查;医师应熟记胎儿不同发育阶段的解剖特征和声像图特征, 从胎儿头部开始按顺序依次进行检查, 对因胎儿体位导致的某些部位或脏器被遮掩而不能显示或显示不清楚的情况, 应嘱孕妇适当改变体位, 进行多切面、综合、细致地扫查, 有效提高诊断率。

总之, 超声筛查不仅能确定胎儿有无畸形, 而且能对胎儿畸形的类型做出明确诊断, 对有效减少胎儿出生缺陷率, 指导孕妇正常健康分娩, 促进优生优育起着重要的作用。

参考文献

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[9]郝飞, 顾莹, 李智, 等.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[J].中国超声医学杂志, 2006, 22 (9) :704-706.

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[11]杨丽萍, 汪华.2007年-2011年出生缺陷监测结果调查分析[J].调查与实验研究, 2012, 50 (14) :11-15.

孕中期胎儿畸形 篇2

关键词:彩色多普勒超声,孕晚期,胎儿畸形,应用价值

胎儿先天性畸形亦被称作胎儿缺陷。分娩前及早予以适宜临床检查, 能够对胎儿先天性畸形准确诊断, 由此可以选用正确方法进行合理解决, 最大可能减少或避免出现畸形胎儿分娩现象, 增加新生儿健康质量, 从而可提高我国出生人口质量。现在临床中医疗水平持续上升, 分娩前予以彩色多普勒超声检查, 可以对胎儿脏器状况进行良好检验[1]。本文选取3653例待产孕妇, 均应用彩色多普勒超声对孕晚期胎儿畸形予以诊断, 效果显著, 现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取本院2010年1月~2014年1月收治的3653例待产孕妇, 年龄21~43岁, 平均年龄 (31.5±3.8) 岁, 其中已婚者3253例, 未婚400例。初产妇2553例, 经产妇1100例, 孕周29~34周, 平均孕周 (30.2±1.3) 周。

1.2 方法

所有孕妇均应用麦迪逊公司Sono Ace 9900型彩色多普勒超声诊断仪器进行检查, 探头频率5~10 MHz, 取仰卧位, 扫描方向自纵向、横向、斜扁等多个方向完成。经腹部常规观察胎儿生长发育情况, 扫查头颅结构、唇面部结构、脊柱纵切、心脏四腔切面、左右心室流出道切面、双肾横切面、上下肢切面, 采集图片后, 测量双顶径、腹围、股骨长度、羊水深度、判断胎盘成熟度等。若存在可疑胎儿及部位需进行反复追踪扫查及测量, 注意胎儿是否具有复合畸形, 保留和记录所见声像图。

2 结果

2.1 胎儿畸形检出结果

3653例待产孕妇经超声检查显示畸形胎儿53例, 在引产、尸检、出生后证明畸形胎儿56例, 超声检出率94.6%, 漏诊3例, 漏诊率5.4%。见表1。

2.2 胎儿畸形类型

在56例畸形胎儿中, 主要类型为无脑畸形、脑积水、脑脊膜膨出、唇裂、脊椎裂、先天性心脏病、肾积水、脐膨出等。超声诊断结果见表2。

3 讨论

胎儿先天畸形是临床中新生儿死亡的主要原因。有研究资料发现[2], 我国每年大约有60万畸形儿出生, 为总出生率的2.7%, 畸形儿往往极易出现医疗纠纷, 而且导致家庭和社会承受较为沉重的负担, 对我国人口素质造成极为不利的影响。胎儿畸形, 是指在胚胎发育过程中, 由于较多内外因素使得胎儿在结构、形态与有关生理功能发育方面产生异常现象。导致畸形的相关因素有环境、遗传、药物、食品、母儿血型不合、感染等, 通常胎儿自身机体全部系统、器官均可以被累及。经研究显示[3], 彩色多普勒超声检查存在较高优势, 例如方便性、快捷性, 检查准确率高, 可以及早发现等, 在临床中被广大医务工作者认为可以对胎儿畸形进行合理诊断。分娩前, 产妇往往需应用彩色多普勒超声检查2~3次, 由此可以及时对胎儿畸形情况进行较为准确的判定, 并予以合理处理方法, 减少畸形胎儿出生率, 增加新生儿出生质量, 避免对家庭及社会承受严重负担。

超声影像技术对于孕期胎儿畸形筛查诊断在临床中属于唯一一种无创性检查方法, 因此其应用价值逐步上升, 但因为各类效果因素的不良影响, 还具有一定的漏诊误诊现象, 因此采取何种方法避免漏诊误诊对于临床应用具有较为重要的作用。经资料统计分析[4], 孕期实施超声检查, 进行胎儿结构畸形筛查时, 通常情况下, 首次时间可选取20~24孕周较为合理, 因为此阶段羊水相对较为充分[5], 可以较为明显的显示出胎儿内在结构, 而且胎儿解剖结构在此时通常基本形成, 而且可以经超声检查得以显现, 同时此阶段骨回声引发的不利影响并无较高显著性, 对于监测胎儿内脏结构具有较明显帮助, 若胎儿诊断存在异常, 可以通过检查结果确定治疗处理操作方法[6]。孕晚期时胎儿增大, 羊水总量逐渐减少, 胎儿肢体活动存在一定程度限制, 出现遮挡或重叠情况。因此影响到某些畸形病变的显现及观察。

因为先天性胎儿发育异常存在较多种类型, 所以需要医护工作者具有较为丰富的彩超诊断经验, 可以较为熟练的分析出各类声像图特征。患者接受彩超检查过程中, 需注意通过多个切面进行动态观察, 若存在疑似发育异常部位需及时全面详细地根据系统性和顺序性扫查, 且仔细分析每例患者的特点。临床诊断隐性脊柱裂时, 因为隐性脊柱裂无法膨出皮肤, 所以超声检查极易发生漏诊, 但经仔细扫查每个锥体后对于检出结果有明显帮助。发生唇腭裂漏诊往往是由于胎儿太小、羊水过少、胎儿颜面部无羊水衬托、胎儿肢体遮挡或子宫壁的压迫等因素而产生的。脐膨出是因为胎儿腹部中线出现缺损现象, 腹腔内容物突入到脐带内, 其表面则覆盖着腹膜和羊膜, 因为小的脐膨出往往发生于中孕期阶段而无法及时检出, 但到了晚孕期通过详细反复性追踪, 选取合理体位, 注意脐孔和腹壁的连续性则极易检出。部分组织器官在位置、形态及大小上的畸形判断缺少特异性与准确性, 如耳廓异常、多趾畸形、唇腭裂等, 很容易造成漏诊[7]。作者通过多年实践发现, 在对单发畸形诊断之后, 还应对其他脏器与器官进行检查, 以免漏诊多器官畸形和复合畸形等。

本次研究通过对3653例待产孕妇产前彩色多普勒超声检查情况进行分析, 显示畸形胎儿53例, 引产、尸检、出生后证明畸形56例, 检出率94.6%, 漏诊率5.4%。由此可以看出, 彩色多普勒超声检查在孕晚期胎儿畸形诊断中有重要应用价值, 且操作简便, 不会给孕妇及胎儿造成创伤, 诊断符合率高且经济实惠, 可作为胎儿畸形产前筛查的首选方法。

参考文献

[1]吴一萍.彩色多普勒超声对妊娠中期胎儿畸形的诊断价值.中国现代医生, 2011, 49 (32) :112.

[2]张波.彩色多普勒超声诊断孕晚期胎儿畸形的应用价值.中国实用医药, 2011, 6 (12) :78.

[3]徐立江.彩色多普勒超声检查确诊胎儿畸形的临床分析.中国高等医学教育, 2012 (2) :144.

[4]叶淑红.产前胎儿Ⅲ级超声检查对胎儿畸形的诊断价值.实用医技杂志, 2011, 18 (5) :481.

[5]杨白予, 李国杰, 朱向明, 等.产前超声筛查胎儿畸形——附128例分析.皖南医学院学报, 2010, 13 (1) :70-72.

[6]吴云.彩超对孕中晚期胎儿畸形筛查的临床探讨.社区医学杂志, 2011, 9 (19) :24-25.

孕中期胎儿畸形 篇3

关键词:孕早期,标准化超声切面筛查,胎儿结构畸形

就当前的医疗卫生水平来看, 在胎儿异常的诊断中超声检查是最主要的方法, 从过往临床实践经验来看, 在孕早期进行超声检查, 能够检出绝大部分的胎儿结构畸形, 后期持续性的规范化超声检测则能够进一步的发现包括腹前壁、膀胱、肢体、中枢神经系统以及心脏等严重结构畸形[1]。但是, 由于我国还缺乏一套系统的早期胎儿结构畸形筛查方案, 本次研究就将结合已有的国内外研究经验, 制订早期标准化超声切面筛查方案, 并评估其临床意义, 现将研究整理如下。

1资料与方法

1.1临床资料:以我院2012年11月至2015年10月期间接收的1000例孕妇作为研究对象, 平均年龄 (27.1±3.2) 岁, 平均妊娠时间 (85.5±3.9) d, 入选对象均为单胎妊娠, 且对本次研究的过程及目的知情并签署同意书。

1.2方法

1.2.1常规超声检查:所有入选研究的1000例孕妇均采用标准化超声切面筛查, 研究所采用的仪器为GE公司生产的三星麦迪逊X8型及730型彩色多普勒超声诊断仪, 探头频率3~5 MHz, 将受检对象置于常规仰卧位, 每次腹部超声检查的时间控制在15 min以内。

1.2.2标准化超声切面检查:于标准化超声切面下行规范化扫描, 具体的操作为: (1) 下肢切面扫查, 对胎儿的足部和双下肢进行全面的扫查, 以确定其是否存在异常或缺失的情况; (2) 上肢切面扫查, 对胎儿的上肢进行全面的扫查, 观察其是否存在异常或缺失的情况; (3) 膀胱切面扫查, 对胎儿的两侧脐动脉和膀胱进行扫查; (4) 腹部切面扫查, 对胎儿的前腹壁和脐带腹壁进行扫查, 确定其局部是否出现缺失或异常; (5) 胸部切面扫查, 对胎儿的四胎心位置进行扫查, 以观察其是否存在膈疝、胎心搏动的情况; (6) 颈项矢状切面扫查; (7) 颅脑切面扫查, 观察胎儿的侧脑室、脉络丛、颅骨和大脑镰位置是否有异常的情况; (8) 纵切面扫查, 观察胎儿的鼻骨、脊柱和表面皮肤是否存在异常。

1.3随访:对于早期标准化超声切面筛查未诊断出结构畸形的胎儿进行后期随访;于孕中期对胎儿行超声检查, 未发现任何异常情况的胎儿于孕后期继续行超声检查, 随访时间不得低于分娩后的40 d, 对所有研究对象的妊娠结局进行记录, 并将其与早期超声检查结果进行对比。

2结果

早期诊断结果提示胎儿异常6例 (0.60%) , 孕中期诊断结果提示结构畸形2例 (0.20%) , 孕晚期诊断膈疝2例 (0.20%) ;胎儿出生后诊断确认为心脏室间隔缺损1例 (0.10%) 。随访结果提示, 研究所选取的1000例对象, 随访中共检出结构畸形胎儿9例, 检出率为0.90%, 孕早期检出6例, 诊断灵敏度为68%, 特异度为99%。

3讨论

随着超声技术的提高, 绝大多数结构畸形的胎儿可通过常规超声进行准确的诊断, 而从本次研究来看, 规范化超声筛查则能够更为准确的检查出胎儿神经系统、前腹壁、心脏以及四肢的结构畸形, 进而过往在孕中期才能被检出的结构畸形得以被更早发现[2]。从本次研究来看, 孕早期标准化超声切面共筛查出结构畸形胎儿6例, 诊断灵敏度、特异度及符合率分别达到了67%、99%和99%, 这也提示了孕早期标准化超声切面检查的临床价值。此外, 虽然孕早期超声检查能够检出一些胎儿结构畸形, 但并无法完全避免漏诊的情况, 比如孕妇腹壁厚度、胎儿体位的结果显示并不清晰;另还有部分胎儿畸形由于是在后期发育过程中才有更为明显的表现, 因此孕早期标准化超声切面对胎儿畸形的筛查, 漏诊发生率比较高的部位包括心脏大血管和肢体畸形[3,4,5,6,7,8], 这也是后期临床研究及实践中需给以足够重视的环节。

参考文献

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孕中期胎儿畸形 篇4

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2009年1月-2014年12月在本院采取二维和三维超声联合应用进行Ⅱ级产前超声检查的孕妇29 375例, 经临床引产或分娩后证实胎儿畸形的产妇445例, 年龄17~47岁, 孕周22~28周, 对其超声影像与临床资料进行回顾性分析, 观察两种超声的联合应用对中孕胎儿各系统畸形的诊断价值。

1.2 检查仪器

三维超声成像仪EUB-6500、HI VISION Preirus (二郎神) 、HI VISION Avius。经腹的二维探头和三维容积探头, 选择频率在3.0~5.0 MHz, 分别对其进行二维、三维或实时三维的超声检查。

1.3 检查方法

先使用二维腹部超声探头对胎儿按Ⅱ级产前超声检查的要求进行全面地检查, 检查内容包括:胎儿头部、颜面部、心脏、胸部、脊柱、腹部、四肢、脐带及胎盘, 观察到能清晰显示的标准图像进行采图;常规测量双顶径、头围、腹围、股骨长;对疑为胎儿发育异常的孕妇, 根据畸形的部位和种类, 采用相应的三维成像模式进行三维超声检查。

2 结果

采取二维和三维超声联合应用进行Ⅱ级产前超声检查的孕妇29 375例, 经临床引产或分娩后证实胎儿畸形的产妇445例, 其中, 颅脑发育异常71例 (16.0%) 、颜面部畸形44例 (10%) 、心脏畸形82例 (18%) 、胸部发育异常17例 (4%) 、泌尿系统发育异常52例 (12%) 、消化道与腹壁异常53例 (12%) 、骨骼系统发育异常45例 (10%) 、多发畸形40例 (9%) 、水肿胎41例 (9%) ;另胎儿附属结构异常52例。

3 讨论

二维超声是胎儿产前检查的基础, 三维超声成像为产科胎儿体表诊断提供了一个立体可行性安全空间, 可作为临床胎儿体表形态成像的技术手段[3]。三维超声比二维超声提供了更多的诊断信息, 提高了诊断中孕胎儿畸形的能力, 尤其是在胎儿颅脑、颜面、脊柱、四肢和身体表面的畸形[4]。下面分别对胎儿各系统的检查进行讨论。

3.1 颅脑发育异常

其在胎儿畸形中所占比例较高, 本组为71例 (16%) , 本组检出无脑畸形5例, 露脑畸形4例, 脑膜脑膨出7例 (图1) , 脑积水和脑室扩张25例, 小脑蚓部缺失13例、全前脑7例, Galen静脉血管瘤1例, 蛛网膜囊肿1例, 脉络丛囊肿8例。二维超声检查在产前诊断胎儿神经系统疾病中具有很高的临床应用价值, 三维超声能获得二维超声较难获得的冠状切面图、矢状切面图和多切面图[5]。在二维超声发现异常后切换三维超声, 采用表面成像模式、多平面成像模式及最大密度成像模式, 可更好显示病变特征和空间位置关系。三维超声对脑膨出的定位和描述比二维超声更精确[4]。

3.2 颜面部畸形

本组检出唇裂41例, 鼻裂1例 (图2) , 喙鼻1例 (图3) , 单鼻孔1例。胎儿颜面部是最能体现三维超声优势的解剖部位, 三维超声可以提高胎儿颜面部异常范围及部位的评估能力。应用三维超声成像评价胎儿面部结构, 具有形象、直观、准确、受操作者影响小等优点, 可补充二维超声的不足, 进一步提高唇裂的检出率[6,7,8]。获得满意三维图像的要点有:在二维超声显示较满意的颜面部正中矢状切面或旁矢状切面时切换三维模式;取样框应尽可能包括额部至下颌, 取样线尽量平行于矢状切面;注意移动和调整容积探头, 尽量使胎儿颜面部朝向探头, 尽量避免胎儿面部有子宫壁、胎盘、脐带或肢体遮挡, 必要时用手推动刺激胎儿或嘱孕妇侧卧以改变胎儿位置及增加颜面部附近的羊水量;适当的图像处理, 如调整取样线角度及曲度, 旋转三维平面, 使用电子切割工具消除多余部分等。

3.3 心脏畸形

本组共诊断胎儿心脏畸形82例, 其中室间隔缺损26例, 右室双出口13例, 心内膜垫缺损12例, 法洛四联症10例, 主动脉弓缩窄或离断7例, 永存动脉干4例, 大动脉转位3例, 右位心3例, 单心房、单心室1例, 三尖瓣下移畸形1例, 左心发育不良1例, 左室横纹肌瘤1例。胎儿心脏的二维超声检查方法是了解胎儿心脏解剖结构最基本、最重要的方法, 可诊断大部分胎儿先天性心脏病。

3.4 胸部发育异常

本组发现胸部发育异常17例, 其中肺囊腺瘤畸形2例, 隔离肺8例, 膈疝3例, 胸腔积液4例。正常胸腔超声检查内容主要包括:胸廓的大小及形态, 肺的回声强度 (注意与肝脏相比较) , 观察膈肌完整性, 是否有胸腔积液。

3.5 泌尿系统发育异常

泌尿系统异常是胎儿期好发疾病之一, 本组为52例 (12%) , 较常见的有:梗阻性疾病15例, 多囊性发育不良肾10例, 单侧肾缺失9例, 双侧肾缺失1例, 肾区占位性病变11例, 异位肾3例, 重复肾3例。三维超声多平面模式能获得胎儿肾脏的纵切、横切及冠状切面, 更好地对照双侧肾脏的情况, 二维超声往往难以获取冠状切面, 而二维高频探头可显示肾脏细部结构回声, 能较好的鉴别病变。

3.6 消化道与腹壁异常

本组发现脐膨出7例, 腹裂畸形3例, 肢体-体壁综合征2例, 十二指肠闭锁6例 (图4) , 结肠闭锁9例, 永存右脐静脉17例, 肝内占位2例, 腹腔积液4例, 非肠管的腹部囊性肿块3例。通过仔细的二维超声检查基本可诊断上述畸形;二维和三维的联合使用对于观察脐膨出和腹裂畸形很有帮助, 最利于观察的切面是垂直于腹壁的平面。三维超声表面成像模式和多平面成像模式有助于评估脐膨出、腹裂畸形、十二指肠闭锁, 腹腔内包块位置。三维超声更能清楚地显示腹壁有无缺损, 有无膨出包块, 包块的大小形态及与脐带的关系, 脐带具体的附着部位, 而二维超声对观察其内容物更优胜[9]。

3.7 骨骼系统发育异常

3.7.1 脊柱及胸廓检查

本组诊断脊柱裂6例 (图5) , 钟形胸3例, 半椎体3例 (图6) , 脊柱侧弯6例。三维超声对正常胎儿脊柱冠状面的显示率为100%, 二维超声仅为30%[10]。在二维超声发现异常时采用三维超声的X线模式和最大成像模式, 可以得到脊柱完整的立体声像图, 并可X、Y、Z轴旋转, 以获得理想角度的图像, 更利于显示病变特征和空间位置关系, 三维超声可明显提高脊柱异常的检出率[11]。

3.7.2 胎儿肢体

本组诊断上肢姿势异常4例, 足内翻16例, 裂手1例 (图7) , 成骨发育不全5例, 多发骨折1例。膝关节及肘关节以下畸形, 产前漏诊常见[12]。在二维发现四肢异常时对该部位采用三维超声成像, 三维表面成像可描画出肢体的全貌, 最大透明成像能直接显示出异常骨骼的形态和数目[13]。联合二维和三维超声可成功诊断较大的四肢畸形, 可信度高。超声检查是产前诊断和筛查中孕胎儿畸形的主要方式之一, 22~28周 (尤其24周左右) 是超声筛查胎儿结构异常比较适合的时期, 遵循产前超声检查技术规范按顺序检查胎儿各系统是检查的关键。三维超声对胎儿异常的观察更为细致, 对了解病变的全貌优于二维超声检查[14]。二维和三维超声联合应用是发现和提高中孕胎儿畸形检出率的有效手段, 三维超声是二维超声很有用的产前诊断助手。

摘要:目的:探讨二维和三维超声联合应用对中孕胎儿畸形的产前诊断价值。方法:对2009年1月-2014年12月联合应用二维和三维超声进行产前检查发现的445例2228周胎儿畸形超声影像与临床资料进行回顾性分析。结果:颅脑发育异常71例 (16%) 、颜面部畸形44例 (10%) 、心脏畸形82例 (18%) 、胸部发育异常17例 (4%) 、泌尿系统发育异常52例 (12%) 、消化道与腹壁异常53例 (12%) 、骨骼系统发育异常45例 (10%) 、多发畸形40例 (9%) 、水肿胎41例 (9%) ;另胎儿附属结构异常52例。均与省级妇幼保健院诊断一致或与本院临床产出胎儿所见畸形特征一致。结论:二维和三维超声联合应用诊断中孕胎儿畸形的准确率高, 在诊断胎儿畸形中明显优于单一检查方式。合理采用两种检查方法对于提高产前诊断的准确率有重要的临床价值, 是有效的产前筛查方法。

孕中期胎儿畸形 篇5

1 资料与方法

1.1 一般资料

本院彩超室2008年1月~2009年7月接诊的4150例妊娠12~18周的孕妇,年龄19~41岁,平均(28.4±4.2)岁,妊娠史1~3次。

1.2 方法

1.2.1 仪器

分别使用美国飞利浦IU22型及GE-E8型实时彩色多普勒超声诊断仪,选择腹部凸阵探头,频率设置为2~5 MHz。

1.2.2 具体操作方法

经腹部多切面扫查,观察胎儿颜面部、头颅、脊椎、心脏、胸腹部、四肢、羊水、胎盘等的情况,对可疑部位多切面反复扫查,常规测量双顶径、股骨长度、腹围及胎盘厚度、羊水最大深度等数据,并详细记录。检查过程中遇有畸形,留取多切面图像,存储工作站,并经2名以上产科超声资深医生会诊,在诊断胎头畸形时第一要点要联想到是否有无脑儿、露脑儿、脑积水、脑室扩张、脑膨出及脑膜膨出等常见类型畸形的存在[3]。对产前超声图像、引产后大体标本资料、X线片、染色体结果、尸检病理检查结果等神经系统畸形儿的资料进行分析。

2 结果

经过上述方法检查,4150例孕妇中检出畸形胎儿37例,其中21例为神经管畸形,且引产后证实超声诊断,神经系统畸形发生率为0.53%,检出率95.65%,超声与产后的诊断符合率为100%。神经管畸形儿漏诊1例,漏诊率4.35%,漏诊畸形儿之后证实为脊柱裂,漏诊原因与胎儿仰卧位并脊膜膨出的包块较小有关。非神经管畸形15例,分别为先天性心脏病、桡骨缺失、颈部水囊瘤、鼻骨缺失、双胎胸腹连体畸形后尿道瓣、膜。22例神经系统畸形分类情况见表1。

3 讨论

胎儿神经系统畸形的发病率较高,约为3%~4%[4],是临床最常见的先天性畸形,约占全部畸形的20%~25%[5]。人类的神经系统的发育在胚胎第15~17天开始,神经褶的两侧于胚胎22日左右开始互相靠拢,形成的管道即为神经管,神经管有前孔和后孔,一般情况下前孔及后孔于胚胎发育第24~28天相继闭合。如果船舷神经管关闭的受阻,均将导致神经管畸形的发生。约10%的病例因母体致畸药物应用、染色体畸形、糖尿病家族史、基因突变等因素有关,但该病的确切病因目前尚不十分清楚[6]。本病在临床上主要表现为脊柱裂、无脑儿、脑膨出、露脑畸形、脑积水等。经统计,本组资料神经管畸形发生率为0.53%(22/4150)。研究表明,95%的神经管畸形为初发,仅5%会在第二次生育时再次发生。

由于各种神经系统畸形在超声检查中的表现不尽相同,导致神经系统畸形的超声诊断的准确性、敏感性也不相同。国外有报道称[7],神经系统畸形超声的诊断敏感性为93.1%,超声对脑积水、无脑儿的诊断敏感性为100%,对脊柱裂的诊断敏感性为75.5%,对脑脊膜膨出的诊断敏感性为53.8%,与国内相关统计分析资料结果相似。超声属于无创性检查手段,其检查费用低廉、可实时直观的观察胎儿发育状况、使用方便、准确率高、快捷、无痛。产前超声检查是目前国内外公认的胎儿畸形筛查的首选方法,也是国内外应用最广泛的产前检查手段。

本研究表明,中孕早期能对胎儿神经系统畸形做出准确的诊断,同时对胎儿的其他系统部分畸形一样具有早期诊断的意义,母体妊娠8~9周时正常胎儿脊柱开始骨化,妊娠10~11周时超声检查即可出现脊柱声像,妊娠中期时胎儿较小,脊柱弯曲度较小,且此时羊水充足,检查方便,是超声探查脊柱的最好时期[8]。但由于中孕早期胎儿尚小,某些脏器的形态结构显示不清,尤其是颜面部和心脏,所以还不能取代中孕期胎儿系统超声筛查。本组数据表明神经系统畸形的筛查在中孕早期效果好,具有早诊断、早干预,减轻孕妇的身心痛苦,减少术中并发症,对优生优育、减低出生缺陷起着积极的作用。

参考文献

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孕中期胎儿畸形 篇6

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择我院2012年3月—2014年6月间42例经彩色多普勒超声诊断为孕晚期胎儿畸形患者, 孕妇年龄18岁~40岁, 平均年龄 (30.2±2.5) 岁;33例为第1胎, 8例为第2胎, 1例为第3胎。检查时间:孕周28周~32周, 平均孕周 (30.6±1.1) 周。42例患者均经临床引产或分娩后证实为胎儿畸形, 入选患者均无吸烟、酗酒、吸毒史等不良嗜好。

1.2 设备仪器

彩色多普勒超声诊断仪为Philips HD 1500, 探头频率3.0~5.0 MHz。

1.3 检查方法

孕妇采取仰卧位, 充分暴露腹部, 在确定胎方位之后, 自胎儿头端至尾部予以依次、多方面、多切面进行常规扫查。对胎儿头颅、唇面部结构进行扫查;并对胎儿脊柱纵切、心四腔切面以及各心室流出道切面进行仔细扫查;同时, 需对双肾横切面、四肢切面等进行扫查。采集图片, 仔细测量胎儿双顶径、股骨长度、胎心率、腹围、胎盘、脐带、双肾、膀胱、羊水深度等, 并就胎盘成熟度等进行客观判断[3]。若发现可疑胎儿抑或对某部位持有怀疑时, 应对其进行反复追踪扫查、测量、排查, 进而判断胎儿是否存在单发、复合、多器官畸形;同时记录、保留所见声像图, 以备查阅。

2 结果

2.1 胎儿畸形超声检出率分析

42例超声检查的畸形胎儿中, 有41例经超声检查后提示胎儿畸形, 临床诊断正确率为97.6%;1例漏诊, 占2.4%。

2.2 胎儿畸形类型统计分析

本次研究中, 共有42例胎儿出现畸形, 其中32例为单发畸形 (76.2%) , 7例为复合畸形 (16.7%) , 3例为多器官畸形 (7.1%) , 胎儿畸形类型统计见表1。

3 讨论

孕妇在妊娠过程中, 若受到各种内外不良因素的影响, 极易导致胎儿畸形的发生。胎儿先天畸形在临床也被称之为胎儿缺陷, 这些缺陷既会对胎儿的生命、生存质量造成极大的影响, 也会成为一个家庭所无法面对的残酷现实;同时, 还会直接影响到社会人口素质。随着社会、经济的不断发展, 各种污染、辐射等问题也日趋加重, 进而对胎儿的发育也产生了更多的不利影响。因此, 在孕期、产期进行胎儿先天畸形的早期诊断, 既可以及时、正确地予以处理, 同时也可以有效提高出生人口质量。随着现代超声技术的不断发展与进步, 大多数的胎儿畸形均可通过孕晚期超声检查予以诊断[4]。而作为惟一无创性的孕期胎儿畸形筛查手段, 超声影像技术的临床应用价值也日益得到了学界的高度重视。因此, 超声检测亦被公认为是有效筛查胎儿畸形的首选方法。目前认为孕中期超声检查最为关键, 首次胎儿结构畸形检查应以20周~24周为佳。此时, 羊水相对较为充分, 更利于胎儿内在结构的显示;同时, 胎儿的解剖结构也基本形成, 且该阶段胎儿骨回声影响相对较小, 更利于胎儿内脏结构的显示[5]。但是, 也有一些畸形不易在孕中期被超声显示, 如脐膨出属胎儿腹部中线缺损, 但较小的脐膨出在孕中期不易被检出;而在孕晚期时, 则可以通过变换孕妇体位、仔细追踪扫查, 并注意观察脐孔与腹壁的连续性极易检出。因此, 孕晚期胎儿畸形的超声复查工作尤为重要, 也是全面提升人口素质的最后一关。

本文研究结果提示:42例超声检查的畸形胎儿中, 有41例经超声检查后提示胎儿畸形, 临床诊断正确率为97.6%;1例漏诊, 占2.4%。其中, 32例为单发畸形 (76.2%) , 7例为复合畸形 (16.7%) , 3例为多器官畸形 (7.1%) 。本文孕晚期胎儿畸形的超声检出率相对较高, 进一步说明超声影像技术在孕晚期胎儿畸形临床检查方面具有极高的应用价值。但是, 由于先天性胎儿发育异常的类型繁多, 在进行临床超声诊断孕晚期胎儿畸形过程中, 检查人员须立足于不断提升自身专业知识的基础之上, 不断提高对各种声像图特征的掌握程度;并在实际操作过程中, 做到多切面扫查与动态观察相结合, 对于疑似发育异常部位须进行全方位、系统、顺序性地扫查, 并对疑似部位或器官认真分析, 以进一步提高临床检出率[6]。另外, 唇、腭裂也属孕早期易被超声漏诊的畸形类型, 这是由于孕早期胎儿过小、羊水过少, 胎儿颜面部无更多的羊水衬托、子宫壁压迫, 抑或是胎儿肢体遮挡等因素, 导致超声检查辨识不清而发生漏诊。因此, 在孕晚期超声检查时, 应加强对唇、腭裂的筛查工作;同时, 我们还应加强对某些组织器官的位置、形态、大小等的畸形诊断工作, 如耳廓畸形、多指 (趾) 畸形等。

综上所述, 彩色多普勒超声属无创检查, 操作方便, 对孕妇及胎儿均无影响, 且在诊断孕晚期胎儿畸形中具有极高的准确率。因此, 孕晚期胎儿畸形超声检查具有极为重要的临床诊断应用价值, 对全面提高我国人口质量更具重要的现实意义。

摘要:目的 探讨超声检查在诊断孕晚期胎儿畸形中的临床应用价值。方法 选择我院2012年3月—2014年6月间42例经彩色多普勒超声诊断为孕晚期胎儿畸形患者, 且经临床引产或分娩后证实对检查资料予以回顾性总结。结果 42例超声检查的畸形胎儿中, 有41例经超声检查后提示胎儿畸形, 临床诊断正确率为97.6%;1例漏诊, 占2.4%。胎儿畸形类型:32例为单发畸形 (76.2%) , 7例为复合畸形 (16.7%) , 3例为多器官畸形 (7.1%) 。结论 临床应用彩色多普勒超声诊断孕晚期胎儿畸形具有较高的检出率, 对提高人口质量更具促进作用。

关键词:孕晚期,胎儿畸形,诊断,彩色多普勒超声

参考文献

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[5]王继华.超声诊断胎儿畸形157例回顾性分析[J].医学信息 (中旬刊) , 2011, 24 (4) :1660.

孕中期胎儿畸形 篇7

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2013年1月~2015年1月在我院妇产科定期产检的1000例孕妇为研究对象。均为初次妊娠且为单胎, 排外既往严重心肝肾等重要脏器疾病。本研究方案报送本院医学伦理委员会并获得批准后展开工作。本研究参与人员均明确本研究的目的及其意义, 签署书面知情同意书。孕期处于第23~27 (25.83±2.47) w;孕妇年龄20~35 (25.32±7.45) 岁。

1.2 检查方法

我院采取GE 730三维实时超声仪检查孕妇和腹内胎儿, 探头频率为3~7MHz, 孕妇取平卧位, 采用五组基本切面扫查法检查胎儿, 从不同的切面来确定疑似畸形胎儿, 待孕妇正常分娩或引产后, 再次检查每一组切面疑似畸形的新生儿, 具体操作步骤如下:

四腔心切面。探头置于孕妇腹部, 观测胎儿脊柱长轴, 探头旋转90度, 选择卵圆孔瓣所在的位置为基准, 确定胎儿左房位置, 顺序观察四腔心, 了解心脏各结构的位置、大小、形态等情况。

三血管切面。探头朝向胎儿头侧平行移动少许, 从左到右依次观察肺主动脉 (内径最大) 、上腔静脉 (内径最小) 和主动脉三根血管。

主动脉弓切面。在三血管切面的基础上, 探头平面指向后下, 示标指向左耳垂, 观察主动脉, 注意主动脉各段宽度、走行和方向、有无夹层、主动脉缩窄、动脉导管未闭及主动脉弓离断及其上腔静脉有无异常等情况。

左室流出道切面。在左室流出道切面正常情况下, 观察胎儿升主动脉起始段状况等情况。

右室流出道切面。右室流出道切面也叫大血管短轴切面, 在此切面观察到升主动脉横切面, 依次观察动脉导管、右肺动脉、主肺动脉、右室流出道、右心室、三尖瓣以及右心房。

对参与本研究孕妇进行跟踪调查, 对于确诊病例, 根据孕妇的身体状况以及胎儿的发育和先天性心脏病的严重程度选择引产和正常生产, 对于引产的胎儿进行尸检, 而对于正常分娩的胎儿, 在新生儿出生后通过彩色多普勒超声检查与胎儿的彩色多普勒超声检查结果相对照。

1.3 统计学分析

采用SPSS 18.0软件包对所得的数据进行统计学分析, 计量资料采用±s表示, 组间比较采用t检验, 计数资料采用率表示, χ2检验, 检验标准α=0.05, P<0.05则具有统计学意义。

2 结果

2.1 超声诊断结果

对参与本研究的1000例孕妇进行跟踪调查, 对于确诊17例病例, 根据孕妇的身体状况以及胎儿的发育和先天性心脏病的严重程度分别选择引产和正常分娩, 有5例孕妇选择引产, 对引产胎儿进行尸检, 而分娩出来的胎儿, 出生后所有新生儿通过彩色多普勒超声检查与胎儿的超声检查结果相对照。结果发现, 产前17例确诊胎儿中, 在产后检查无1例误诊, 均确诊为先天性心脏病, 检查准确率100%, 但是, 对所有孕妇进行跟踪调查, 在产前未确诊的病例中, 有6例先天心脏病患儿, 其中, 房间隔缺损2例, 室间隔缺损4例, 诊断敏感率为70.59%。

2.2 孕中期超声确诊先天性心脏病患儿具体情况

在确诊的17例先天心脏病胎儿中, 经引产后尸检及产后新生儿超声心动图检查证实, 完全性心内膜塾缺损2例, 房间隔缺损2例, 法洛四联症2例, 大血管转位1例, 室间隔缺损7例, 卵圆孔直径增大3例。见表1。

2.3 五组基本切面法筛查胎儿畸形率对比分析

在确诊17例先天性心脏病患儿中, 各组切面检出情况各不相同, 四腔心切面的确诊率明显高于其他各个切面, 差异有统计学意义 (P<0.05) 。见表2。

3 讨论

在本研究中, 我院产科利用孕中期超声检查对1000例处于23~27w的孕妇进行检查, 对于确诊17例病例, 根据孕妇的身体状况以及胎儿的发育和先天性心脏病的严重程度分别选择引产和正常分娩, 有5例孕妇选择引产, 对引产胎儿进行尸检, 而分娩出来的胎儿, 出生后所有新生儿通过彩色多普勒超声检查与胎儿的超声检查结果相对照。结果发现, 产前17例确诊胎儿中, 在产后检查无1例误诊, 均确诊为先天性心脏病, 检查准确率100%, 但是, 对所有孕妇进行跟踪调查, 在产前未确诊的病例中, 有6例先天心脏病患儿, 其中, 房间隔缺损1例, 室间隔缺损4例, 法洛四联症1例, 诊断敏感率为70.59%。对于上述漏诊患儿, 究其原因可能与以下因素有关[7,8]:对于间隔缺损漏诊患儿, 其缺损部位较小, 且没有隔血流, 且缺损处的分流速度过于缓慢, 孕中期超声检查就会出现不敏感状况, 造成漏诊。

对所有胎儿进行五组基本切面扫查法, 选择最满意的切面, 确定每个切面的疑似畸形胎儿, 待正常分娩和引产后, 对每一组切面检查为疑似畸形的新生儿进行再次检查, 在确诊17例先天性心脏病患儿中, 各组切面检出情况各不相同, 在孕中期, 四腔心切面有173例疑似胎儿, 有6例畸形, 畸形检出率为0.6%;右室流出道切面法174例疑似胎儿, 有4例畸形, 畸形检出率为0.4%;主动脉弓切面法164例疑似胎儿, 有2例畸形, 畸形检出率为0.2%;左室流出道切面法有175例疑似胎儿, 有4例畸形, 畸形检出率为0.4%;三血管切面法有180例疑似胎儿, 有1例畸形, 畸形检出率为0.1%。产后再次检查, 结果发现, 四腔心切面的确诊率明显高于其他各个切面, 差异有统计学意义 (P<0.05) 。提示四腔心切面法胎儿先天性心脏病识别率高, 诊断敏感性, 在临床工作超声检查中可以重点关注其诊断价值。

综上所述, 孕中期超声检查对早发现先天性心脏病具有重要临床价值, 具有可操作性强、安全可靠等特点, 值得推广。

参考文献

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