产前胎儿（精选11篇）
产前胎儿 篇1
胎儿畸形[1]是指在胎儿阶段, 胎儿的器官结构发育与形态存在异常情况, 存在或者是不存在功能异常情况, 产前检查主要是为了筛查胎儿畸形, 以及时中断无意义妊娠, 提高我国的人口出生素质。产前超声[2]不仅能够对胎儿器官的形态结构进行显示, 方便人们了解胎儿的宫内行为、运动与血流动力学等, 而且能够筛查胎儿的结构畸形[3], 能够有效降低我国围生儿先天缺陷的出生率。笔者选取在我院引产或产后证实为先天性胎儿畸形的患者60例为研究对象, 均使用超声检查进行产前检查, 通过回顾性分析患者的临床资料, 以统计胎儿畸形的产前检查诊断价值, 现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
选取2008年1月~2015年11月我院引产或产后证实为先天性胎儿畸形的患者60例为研究对象, 年龄19~43岁, 平均年龄 (27.6±1.4) 岁, 孕周14~41周, 平均孕周 (23.2±1.8) 周。患者及均签订知情同意书, 自愿参与研究。
1.2 方法
产前超声检查分为胎儿超声检查、针对性胎儿超声检查、系统胎儿超声检查等。选择型号是飞利浦IU22、SUNNY280、HDI4000的超声诊断仪进行检查, 探头频率设置为1~6 MHz, 由于每种设备的风险不同, 医务人员需在产前检查前, 详细告知孕妇, 由孕妇选择。妊娠过程中, 一般情况下, 孕妇需进行3次超声检查, 第一次检查时间是孕周在10~14周时, 主要针对胎儿的大体结构与遗传学等进行检查, 例如无脑儿等;第二次检查时间是孕周在18~24周时, 属于胎儿结构畸形检查的最佳时间段, 因此孕妇在该阶段需接受胎儿系统超声检查;第三次检查时间是孕周在32~34周时, 主要是排查于孕周18~24周时未能够发现的畸形。
1.2.1 胎儿常规超声检查。
内容涵盖胎儿的四腔心、股骨长、胎盘羊水、胎头双顶径、复位、脊柱、头位等, 以获取胎儿的生长发育数值, 并了解羊水、胎盘等信息, 观察胎儿的主要脏器的生长发育情况, 筛查严重畸形或者是致死性畸形。
1.2.2 胎儿针对性超声检查。
主要是筛查某种特定畸形风险较高或者是曾分娩果特定畸形胎儿的孕妇, 主要是对某一结构的畸形进行检查, 例如:唇、眼、四肢、脐动脉血流、鼻、耳、心脏等。
1.2.3 系统胎儿超声检查。
除了胎儿常规超声检查的内容外, 还包括四腔心切面、胎儿机组、腹部脏器等, 以对多数胎儿畸形进行诊断。
1.3 统计学方法
采用SPSS 19.0统计学软件对数据进行分析, 计数资料以例数 (n) 、百分数 (%) 表示, 采用x2检验, 以P<0.05为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 胎儿畸形的产前诊断结果与产后或流产后结果的符合率对比
6 0例先天性胎儿畸形患者中, 产前诊断准确率为100%, 产后或流产后结果符合率为100%, 差异无统计学意义 (P>0.05) 。见表1。
2.2 产前胎儿畸形检查中的漏诊情况
产后或流产后发现的胎儿畸形情况。见表2。
3 讨论
胎儿畸形会影响胎儿各系统的生长发育。有文献资料[4]指出:胎儿畸形发病率前5位是神经系统、颜面部、骨骼四肢、泌尿系统及心脏畸形, 且中枢神经系统畸形不受年龄段与孕周的影响, 检出率均较高, 其次是颜面部畸形与心血管系统畸形[5]。
胎儿畸形属于动态形成的一个过程, 且胎儿器官在生长发育过程中并不同步, 且受到多种因素影响, 孕周不同胎儿的畸形诊断准确率各不相同, 如果胎儿的畸形没有发展至一定阶段的话, 超声显示不出来。一般情况下, 孕妇在妊娠期中需接受3次超声检查, 分别是11~14孕周、18~24孕周及32~34孕周, 其中18~24孕周属于胎儿畸形筛查的最理想时间段[6]。随着胎儿的生长发育, 胎儿畸形逐渐长大, 但是胎儿受到的影响因素也多样化, 例如, 胎位固定、羊水少等, 都会对胎儿结构的显示和观察产生不良影响, 因此错过18~24孕周进行产前检查的话, 胎儿畸形的检出率明显下降。且某些畸形需要在某个特定的孕周或者是时机才能显示出来, 只有形态变化显著的胎儿畸形, 其超声诊断准确率才较高。
出生缺陷主要是受到胚胎生长发育紊乱造成功能、精神、遗传、结构、代谢、行为等多方面存在异常情况, 主要是结构异常、功能异常、代谢异常及行为缺陷等, 胎儿的出生缺陷不仅能够独立存在, 而且两者之间或多或少均存在间接或是直接关系[7]。胎儿畸形的产前检查能够于胎儿出生前就能够确定胎儿存在的先天性疾病、遗传疾病或者是先天性畸形, 能够终止缺陷儿的妊娠, 有效降低我国的人口出生缺陷率, 提高人口素质, 符合我国优生优育的要求。在产前检查中, 超声检查的使用极为广泛, 且具备良好的安全性与实时性, 对于存在脑积水、心脏畸形、脐膨出、胎儿水肿、脊柱裂、腹裂等畸形明显胎儿的临床诊断率较高。
超声检查在胎儿畸形临床诊断中的应用, 受到畸形类型的影响, 且胎儿的某些畸形并不是一开始就能够检查出来, 且随着孕妇孕周的不断增长, 胎儿的生长发育, 影响筛查的干扰因素逐渐增多, 例如胎位不正、羊水减少等, 会导致胎儿畸形漏诊的存在。
本研究中, 研究对象为60例先天性胎儿畸形患者, 进行超声产前检查, 产前诊断结果与产后或者是流产后结果符合率为100%, 差异无统计学意义 (P>0.05) 。产前胎儿畸形以泌尿生殖系统、神经系统畸形、心脏畸形、唇腭裂畸形为主。产前胎儿畸形检查中漏诊以心脏疾病为主, 因此在产前胎儿畸形的临床诊断中, 需重点检查胎儿的心脏结构, 以降低漏诊率。与宫丽华[8]等人的探究结果保持一致。
综上所述, 超声检查在胎儿畸形产前诊断中的应用, 能够有效检出胎儿畸形, 但是受到多种因素的影响, 导致漏诊的存在, 因此需逐一排查, 以提高胎儿畸形的诊断准确率, 终止妊娠, 提高我国的人口出生素质, 降低胎儿出生缺陷率。
参考文献
[1]陈绍燕.彩色多普勒产前检查胎儿畸形3 7例分析[J].北方药学, 2012, 09 (2) :58-59.
[2]魏丽霞.超声产前检查对高危孕妇胎儿畸形的诊断价值[J].医学信息 (中旬刊) , 2011, 24 (6) :2344-2345.
[3]王磊, 郭丽云.超声在产前检查胎儿畸形中的诊断价值[J].临床和实验医学杂志, 2010, 9 (2) :146-147.
[4]杨梅花, 钟美容, 王莲, 等.三维彩色多普勒超声在孕中期胎儿畸形筛查中的应用分析[J].河北医学, 2012, 18 (5) :588-590.
[5]田雪叶, 韩蓁.产前超声筛查胎儿畸形结果回顾性分析[J].中国妇幼健康研究, 2014, 25 (1) :72-74.
[6]陈念桥.产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的应用[J].中国社区医师, 2014, 30 (3) :94-95.
[7]田雪, 徐连芬.四维彩超在胎儿畸形诊断中的临床应用[J].中国当代医药, 2013, 20 (23) :107-108, 113.
[8]宫丽华, 郑建华, 张丹, 等.三维彩色多普勒超声在胎儿畸形诊断中的应用[J].哈尔滨医科大学学报, 2009, 43 (2) :169-171.
产前胎儿 篇2
【摘 要】 目的：探讨实时四维彩超在产前诊断胎儿畸形中的临床应用。方法：选取2011年1月～2013年12月我院孕妇共6000例，均接受二维及四维超声检查。结果：本研究共筛查出50畸形胎儿，其中二维超声诊断与产后诊断的相符率为88.00%，；而四维超声诊断的相符率达94.00%。二维超声与四维超声诊断胎儿畸形的准确率差异存在统计学意义（P<0.05）。结论：四维超声图像对于胎儿畸形的诊断清晰、直观，能够全面细致观察出胎儿的发育异常，从而提高产前诊断胎儿畸形准确率。
【关键词】 实时四维彩超 产前诊断 胎儿畸形
【中图分类号】 R445.1 【文献标识码】 A 【文章编号】 1671-8801（2014）05-0276-01
胎儿畸形亦称胎儿出生缺陷，其指因胚胎发育不正常而引起的器官或者身体某部位形态学缺陷，该病的类型很多，而且能发生于胎儿各个部位！，轻则导致胎儿残疾，严重者则将影响胎儿的存活。胎儿先天性畸形与不正常为围生期新生儿的死亡重要因素，每年我国有60～70万的缺陷儿出生，给广大家庭与社会均带来了沉重的精神痛苦与巨大的经济负担。随着超声影像技术与计算机技术发展，实时四维超声在临床的应用越来越广泛。四维彩超技术使用三维容积探头连续地进行图像采集，经同步立体图像数据处理而获取观察目标的不同部位实时动态三维图像，其具有较二维超声更高准确性、敏感性和特异性，使胎儿畸形，特别是体表和颜面部畸形检出率获得了极大提高[1-2]。本文笔者选取2011年1月～2013年12月我院孕妇共6000例，探讨实时四维彩超在产前诊断胎儿畸形中的临床应用，现报告如下。资料与方法
1.1 临床资料
选取2011年1月～2013年12月我院孕妇共6000例，均接受二维及四维超声检查，年龄22～35岁，平均年龄（27.1±6.1）岁，孕期14～38周，平均孕期（26.2±2.3）周。全部孕妇在怀孕期间涉及到的高危因素主要为感冒发热史、异常分娩史以及线接触史等。
1.2 方法
在检查前要求全部孕妇均维持处于膀胱半充盈状态，均取仰卧位，在扫查时则取左侧或者右侧卧位。先对每个胎儿给予常规的二维超声检查，依次认真地检查与测量胎儿颜面部、头颅、躯干、脊柱及四肢、内脏等各项常规测值，评价有无存在畸形，且注意胎盘与羊水的情况。然后给予实时四维超声检查，对胎儿的面部、胸腹、脊柱、手足等特定部位进行跟踪式扫查，重点显示怀疑存在畸形部位的动态图像，且贮存在硬盘中。异常部位则需给予多角度、多切面的检查，一般行2～4次扫查，运用表面成像法对颜面和肢体结构进行观察，经检查怀疑存在胎儿畸形者，在产后或者引产后给予跟踪式随访，记录和统计分娩结果，并与二维、四维超声诊断结果进行对比，对比两种超声技术诊断准确率。
1.3 统计学分析结果
二维超声与四维超声诊断胎儿畸形情况见表1。结果显示，本研究共筛查出50畸形胎儿，其中二维超声诊断与产后诊断相符有44例，准确率为88.00%，；而四维超声诊断与产后诊断相符有47例，准确率达94.00%。二维超声与四维超声诊断胎儿畸形的准确率比较，差异存在统计学意义（P<0.05）。在检查过程中，有6例胎儿体表畸形包括脊柱裂、唇腭裂、手多指、内脏外翻、胸腹腔积液、足缺趾畸形等，于二维超声疑有异常但是不能确诊，经四维超声多角度地观察与跟踪扫查其运动图像后确诊。在50例胎儿畸形中，其中二维超声漏诊6例、四维超声漏诊3例，主要由于胎儿的异常部位较深或者伴有羊水过少、过多等问题。
表1 二维超声与四维超声诊断胎儿畸形情况（n，%）
注：与二维超声比较，*P<0.05
讨论
胎儿先天性畸形，亦称胎儿出生缺陷，为内因与外因共同作用下而使胚胎发育紊乱导致的形态、功能、结构、代谢、行为、精神等方面不正常，其发生率为所有新生儿的4%～6%，其给广大家庭与社会均带来了巨大的精神痛苦与沉重的经济负担，所以胎儿畸形的产前诊断受到越来越多的关注。临床上目前胎儿畸形的产前诊断方法主要为超声检查、X线以及取胎儿绒毛、脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析等检查手段，但X线对胎儿存在辐射作用，故大多孕妇不易接受；而取胎儿绒毛、脐血、羊水脱落细胞染色体核型进行分析对胎儿存在创伤且并发症多。四维超声显像技术能实时地观察胎儿各部位、各器官情况，并检查出胎儿的部分结构畸形，与其他影像技术比较，其具有无损伤、无痛苦等优点[3]，并且其诊断准确率高，因此被广泛地应用在胎儿的产前诊断以及畸形筛查。综上所述，四维超声图像对于胎儿畸形的诊断清晰、直观，能够全面细致观察出胎儿的发育异常，从而提高产前诊断胎儿畸形准确率，因此在临床上值得推广。
参考文献
产前超声诊断胎儿软骨发育不全 篇3
【摘要】目的 探讨产前超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征。方法 从16987万名孕期超声检查的孕妇中检查出胎儿软骨发育不全二例。结果 胎儿四肢长骨短小，头大，小颌，胸阔狭窄，短小肋骨，短躯干，腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要声像图表现。 结论 胎儿软骨发育不全的超声诊断具有准确性高、操作方便，无创伤等优点，可作为孕产妇常规筛查的重要方法。
【关键词】超声检查 胎儿 软骨发育不全
胎儿软骨发育不全是一种较常见的致死性骨发育不全，又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要的临床表现为四肢粗短，但躯干近乎正常的侏儒-短肢型侏儒畸形疾病。发生率为1/15000-1/26000[1]。此病可在产前常规检查中檢出，但由于人们对优生优育的意识不强，特别在农村贫困地区，较少进行产前超声检查，因此比较难发现胎儿软骨发育不全的病例。我院自2010-01～2013-06 对16 987名孕妇进行产前超声检查，发现胎儿软骨发育不全二例。现报道如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料 收集 2010-05 ～2013-06 到我科进行产前超声检查的孕妇共 16987 名，年龄 18 ～45岁，检出胎儿软骨发育不全 2名。
1.2 仪器 Philips iu22，探头频率为 3.5MHZ。
1.3 方法 检查前空腹，采取仰卧位或侧卧位，探头经腹部横切、纵切或斜切，按产科常规检查项目扫查，全面检查胎儿各器官及躯体四肢测量胎头，双顶径、肱骨长径、股骨长径、头围、腹围及羊水等，并分别与正常值进行对比。
2 结果
2.1 胎儿软骨发育不全的主要声像图特征 胎儿四肢长骨短小，头大，小颌，胸阔狭窄，短小肋骨，短躯干，腹部膨隆 （见下图1，其中 l 例合并胎儿水肿）
3 讨论
软骨发育不全是以四肢长骨短小及骨化不良为特征的畸形，是一种较常见的侏儒畸形[1]，是一种教常见的先天性骨发育异常疾病，发病率1/15000—1/26000，为常染色体显性遗传 [2]。通常患儿出生后不能成活或生后不久因肺发育不良而死亡，在产前进行明确诊断后终止妊娠，是目前减少此病发生的唯一方法。在超声下可见胎儿四肢长骨短小、头大、额部明显突出，小颌，胸廓狭窄，短小肋骨，短躯干，腹部膨隆，可出现脑积水、羊水过多等骨骼发育特征。
胎儿软骨发育不全需与成骨发育不全鉴别[3]。两种畸形的胎儿肢体均短小。胎儿软骨发育不全虽肢体短粗弯曲，但一般无骨折，而成骨发育不全易出现骨折，成骨发育不全是以全身多发性骨折为特征的骨畸形。
我国大部分农村地区因为卫生医疗条件落后，对优生优育的意识不强，特别是贫困地区，孕产妇较少进行产前常规超声检查，较难发现胎儿软骨发育不全病例，一旦发现严重的胎儿软骨发育不全，均应及时终止妊娠。产前超声诊断胎儿软骨发育不全准确性高，方法简单易行，重复性好，无创伤性，是筛查软骨发育不全的重要方法。
参考文献
[1] 徐佩莲，鲁红 胎儿畸形产前超声诊断 [M]. 北京：人民军医出版社，2008：242。
[2] 王面林，林贵 罕见病少见病的诊断与治疗 [M]. 北京：人民卫生出版社，1999：695。
胎儿膈疝的产前超声诊断 篇4
1 资料与方法
1.1 临床资料
对2006-01~2010-07在中国医科大学附属盛京医院产前检查的97 490名孕妇进行了常规的产前超声筛查,共发现胎儿膈疝31例,均得到产后手术或引产后证实。孕妇年龄20~38岁,平均30.2±4.6岁;超声诊断孕周17~37周,平均31.5±6.0周。
1.2 方法
(1)仪器与超声检查方法:采用GE公司生产的Voluson E8超声诊断仪,探头频率为4~6MHz。经腹进行多切面扫查,对怀疑异常部位重点筛扫,并随访观察。(2)观察:常规测量有关数据并记录胎儿双顶径、肢体长度、羊水量和胎盘厚度等,重点记录有无羊水过多。扫查胎儿胸部时,要注意心脏大小、结构、位置,肺组织的大小及回声,胸部内有无异常回声;扫查胎儿腹部时,要注意腹腔内脏器位置及回声有无异常。同时要注意排查其他部位有无合并畸形或染色体异常。
1.3 统计分析
采用SPSS 13.0统计学软件进行分析。
2 结果
2.1 孕妇情况
(1)孕胎儿膈疝的31名孕妇中,年龄≥35岁的5例,<35岁的26例;(2)孕周<25周的10例,≥25周的21例。
2.2 病理表现
接受产前超声筛查的97 490名孕妇中,检出胎儿膈疝31名,胎儿膈疝发病率0.03%。其中单纯膈疝8例,膈疝合并其他结构异常23例;左侧膈疝26例,右侧膈疝4例,双侧膈疝1例;膈疝合并羊水过多12例。
2.3 超声声像图表现
31例膈疝超声声像图表现见表1,图1~4。
2.4 胎儿膈疝的处理
31例胎儿膈疝中行膈疝修补术9例,引产22例。
注:一个病例可合并多个结构畸形,所以表1胎儿结构畸形的例数比实际的23例多
图1~4孕妇,29岁,孕23周+3(据末次月经推算)。图1以末次月经和头围推算的孕周为参照物。图2胎儿腹围小于相应孕周。图3胎儿左肺显示不清,胎儿左侧胸腔可见胃泡、肠管及部分肝回声,心脏明显受压右移。图4彩色多普勒血流显像(CDFI)可显示肝门静脉,追踪肝门静脉可见其由腹腔超过膈水平进入胸腔,借此可确定胸内实质性回声为肝,四肢短小。超声提示:中期妊娠,单胎;胎儿膈疝;四肢短小。处理:住院穿颅引产一男死婴,体重470g,身长30cm,尸体解剖结果同产前超声检查
3 讨论
3.1 先天性膈疝CDH是膈发育缺损导致部分腹腔
内容物疝入胸腔,新生儿发病率0.08‰~0.45‰[4],约占产前检出胎儿畸形的3%[5],由于左侧膈闭合晚于右侧,因此大多数发生于左侧,占75%~90%,发生在右侧者占10%,发生在双侧者<5%。疝内物90%含小肠,50%含肝。男∶女2∶1,病死率达30%~50%[6]。
3.2 产前超声诊断胎儿膈疝的临床价值
胎儿膈疝的声像图特征:胸腔异常回声(由腹腔内容物如胃、小肠、结肠、肝、脾、大网膜进入胸腔形成);心脏纵隔移位;胸腔内囊性结构有蠕动或实性占位,血供来自肝;胎儿腹围小于相应孕周;正常膈肌弧形低回声中断或消失[6~9]。
3.2.1 左侧膈疝声像图表现
左侧肺结构未显示或显示不清,左胸腔内结构模糊(内容物多含胃、肠,也可含肝),心脏向右侧移位,心脏四腔心切面水平探及胃泡或蠕动的囊状无回声结构(图3、4)。
3.2.2 右侧膈疝声像图表现
右肺结构未显示或显示不清,右胸腔内实性不均质结构(内容物为肝、肠),心脏小、向左侧移位。由于疝入胸腔的肝实质回声接近肺组织,常须借助彩色多普勒血流显示加以鉴别。
3.2.3合并畸形
据报道,15%~45%胎儿膈疝合并其他畸形和综合征,另有5%~15%合并染色体异常,最多为18-三体。有学者认为羊水过多对诊断胎儿膈疝无特异性[10],本组胎儿膈疝中,12例合并羊水过多,占38.71%,胎儿膈疝造成患侧胸腔内肺受压,纵隔推向对侧,严重时可影响胎儿静脉回流和羊水吞咽,常导致胎儿水肿、羊水过多和胸腔积液。羊水过多也可能与胃肠道的嵌顿或受压导致通道狭窄或闭塞有关。本研究23例合并其他结构畸形,约占74.19%。有报道16%仅有心脏结构异常的胎儿为染色体异常,66%合并其他结构异常的胎儿为染色体异常。本研究的心脏畸形有6胎(19.35%),4胎有室间隔缺损,均为复合的室间隔缺损。
3.3 产前超声诊断胎儿膈疝的局限性
(1)产前难以诊断小膈疝;(2)尽管超声显示出完整的膈图像,也不能除外膈疝可能,因为当腹腔内容物未疝入胸腔时,超声很难诊断膈疝的存在;(3)20周左右受压的肺组织很难与疝入的肠管回声相鉴别;(4)胸腹腔矢状及冠状切面很难显示正常膈弧形低回声带中断或消失,只有在右侧较大的膈缺损时,此征象才明显;(5)由于双侧膈疝心脏纵隔很少或不移位使诊断困难;(6)受胎儿体位、胎儿肋骨强回声、膈疝的大小及疝出物、膈疝的进展、超声检查时间等多种因素影响[11、12]。
3.4 胎儿膈疝的鉴别诊断
3.4.1 先天性肺囊腺瘤畸形(CCAM)
CCAM的囊腔大小不等且相对稳定,短时间内不会有变化,壁不如胃壁厚,而疝入胸腔的胃有规律性的充盈和排空,在短时间内可扩大或缩小,实时超声可显示胸腔内胃肠的蠕动。
3.4.2 肺肿瘤
左侧膈疝应与肺部的囊肿性病变鉴别,右侧膈疝应与右肺实性肿瘤鉴别。用彩色多普勒血流显像追踪肝门静脉,如果门静脉超过膈肌水平,可确定胸内实质性回声为肝,高度提示右侧膈疝可能。
3.4.3 一侧胸腔积液
多表现为胸壁与心脏之间不等量的液性暗区,上腹部有完整的胃泡暗区与之不相连。
3.4.4 膈膨升胸部横切面上同时显示心脏和胃的图像,不能确诊一定是膈疝,少数病例可能为膈膨升。
3.5 胎儿膈疝的预后及膈疝生存率评价指标
3.5.1 胎儿膈疝的预后
膈疝的主要致死原因是肺发育不良,预后依赖于:(1)产前诊断膈疝的时间,产前诊断越早,预后越差;诊断时间≥孕25周的预后明显改善;(2)膈疝的类型、部位、大小;(3)疝内容物及多少(胸内有无肝存在);(4)心脏的不对称;(5)有无合并畸形的存在或染色体异常;(6)双侧肺大小、肺受压程度、对肺组织发育不良程度的判断[5]。右侧膈疝预后更差,双侧膈疝几乎均是致死性的,伴发羊水过多者,预后更差。Rutano R等[13]报道,通过三维超声及能量多普勒测量胎肺体积及肺动脉压,可预测肺发育程度,评估胎儿预后及手术治疗价值。
3.5.2 膈疝生存率评价指标
产前超声诊断胎儿腹裂畸形1例 篇5
病历资料
孕妇,20岁。孕1产0,孕38+周,先兆临产行超声检查,无遗传病史,曾有感冒病史。在外院多次产前超声检查胎儿均未见明显异常。超声检查见:双顶径8.33cm,头围30.2cm,腹围28.6cm,股骨长6.69cm。脑组织结构清晰,颅内结构未见明显异常,脊柱连续完整,四肢完整,双肺回声均匀,四腔心显示,大小比例正常,大血管交叉排列,肝脏可见,双肾盂分离,约1.1cm。脐带入口右侧的腹壁皮肤强回声线连续性中断,中断直径约2.7cm,胎儿两大腿间见大小约3.8cm×3.2cm的无回声暗区,边界清,有包膜,内未见明显血流信号显示,羊水内见肠管漂浮,表面无羊膜、腹膜覆盖,肠管壁增厚,管腔无明显扩张。胎儿脐带绕颈2周,羊水池最大深度5.4cm,AFI9.8cm,内见密集低回声光点漂浮。见图1。
超声诊断:宫内单活胎;胎儿腹裂畸形:肠管及膀胱外翻;双肾盂轻度分离;胎儿宫内发育迟缓,胎儿超声平均孕龄约33+4周。
孕妇当天顺产活女婴,证实为腹裂畸形:肠管及膀胱外翻。
讨论
产前超声诊断胎儿四肢畸形分析 篇6
1 资料及仪器
2009 年9 月到2011 年12 月我院行规范产前彩色多普勒超声检查孕妇共1439 名,均采用连续系统追踪超声筛查四肢畸形。孕妇年龄19~35 岁,孕周17~32 周,平均(24±6.4)周。
1.1 仪器和方法
采用美国GE公司Voluson E8 彩色超声诊断仪,探头为凸阵二维探头,频率分别设置为3.5、5.0、6.5MHz。行常规二维超声检查,孕妇取仰卧位,探头置于孕妇腹壁,依次对胎儿四肢进行检查,从近端至远端分别显示双侧肱骨,桡骨,尺骨,手,股骨,胫骨,腓骨和足。孕32 周后对胎儿采取顺序追踪超声法检测胎儿四肢[2,3],即从四肢近端按胎儿肢体自然伸展方向连续追踪至肢体末端并测量各四肢骨的长度并作记录。
2 结果
本研究组1439 名研究对象中,共检出四肢畸形39 例,产前诊断检测出四肢畸形为37 例,其中四肢完全缺如1 例,双下肢缺如1 例,四肢短小畸形10例,桡骨缺失1 例,尺骨缺如(图1)2 例,缺指1 例,缺趾3 例,多指或多趾2 例,裂手或裂足2 例,胫骨缺失2 例,足内翻12 例(如图2)。漏诊共2 例,检出率为94.9%(37/39),漏诊率为5.1%。具体情况总结如表1。
3 讨论
胎儿肢体畸形可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。服用药物导致血管痉挛,使得肢体末端缺血而致发育畸形,以及受到病毒、细菌感染等均会增加胎儿肢体畸形的发生率[4,5]。据统计,目前产前筛查肢体畸形的检出率为87.18%[6],先天性肢体畸形不同于其他系统畸形,大部分不能通过手术治愈。所以产前超声检查对早期发现胎儿肢体畸形有重要意义[7,8]。胎儿四肢畸形种类繁多,本研究组1439 例孕妇中即出现了十多种不同程度肢体畸形。超声检查对大范围、严重的肢体畸形(如四肢缺如,上下肢缺如,足内翻及部分骨骼的缺失等)诊断价值高,可作为临床医生决定的可靠依据。本研究中对四肢完全缺如,双下肢缺如,桡骨缺失,缺指,缺趾,裂手或裂足,胫骨缺失及足内翻的诊断率是100%。但是普通超声对于远端肢体较小的畸形,如并指,多指,多趾,四肢短小畸形等有一定的漏诊率[9,10]。本研究组中,四肢短小畸形和多指畸形各漏诊1 例,原因在于胎儿在腹中很多时候都是紧握双拳,蜷缩着肢体,使得肢体末端展开困难,超声成像受到影响
连续顺序追踪法运用于产前超声检查胎儿四肢畸形大大提高了胎儿肢体畸形检出率[11],本例中也是采用连续顺序追踪法才使得产前胎儿四肢畸形检出率达到了94.9%,该法强调的是由近及远,顺着腹中胎儿肢体的自然伸展状态依次检测四肢情况,观察畸形种类。漏诊可能与不同孕周孕妇羊水的多少或羊水成分变化有关,胎儿姿势变化及检查时间短,操作经验不足都可能漏诊[12,13,14]。因此,为了提高产前诊出率,该透彻了解各类肢体畸形的不同超声声像图特点,明确诊断肢体畸形的最佳孕期。孕20~24 周产前超声受羊水影响最小[15],此时羊水相对较丰富,且在此期胎儿已经完成了肢体发育,可以完整地观察到胎儿四肢情况。
4 结论
产前采用连续顺序追踪法超声检查孕妇是早期筛查肢体畸形胎儿的重要方法,应注意规范地检查,必须连续不间断地进行,仔细排查每一节段的肢体情况。如遇胎儿姿势不适合检查或是伸展不够完全时,可嘱孕妇轻微活动半小时后再行超声检查。如遇无法完全伸展情况,超声显像不够完全应该向家长说明,并在报告中做好记录,避免医疗纠纷发生。
摘要：目的 :观察产前超声在胎儿四肢畸形检出率,总结检查技巧。方法 :回顾于我院进行妊娠中晚期产前超声检查的1439例孕妇资料。结果 :1439名研究对象中,四肢畸形39例,超声检出四肢畸形37例,其中四肢完全缺如,双下肢缺如,桡骨缺失,尺骨缺失,缺指,缺趾,裂手或裂足,胫骨缺失,足内翻检出率为100%,四肢短小畸形漏诊1例,多指漏诊1例,漏诊率为5.1%。结论 :连续顺序追踪法可提高检出率,应注意检查规范,连续不间断地进行排查。如遇胎儿姿势不适合检查或是伸展不够完全时,可活动后再行超声检查,以减少漏诊。
胎儿四肢畸形的产前超声诊断 篇7
1材料与方法
1.1检查对象:2013年1月至2014年12月的19440例中晚孕(14+周~34+周)妇女,年龄19~42岁,平均29岁,第一胎妊娠者18923例,第二胎妊娠者517例。
1.2仪器:使用GE730彩色超声诊断仪,怀孕24周前者用二维探头扫查,频率5.0 Hz,怀孕≥24周者,先用二维探头扫查,发现四肢畸形后再用四维探头扫查,频率4~8.0 Hz,立体观察畸形情况。
1.3按照李胜利等“连续顺序追踪超声法”[1]及中国医师协会超声分会推荐的胎儿《产前超声检查指南》的系统产前超声检查(Ⅲ级)筛查方法进行检查。检查内容:胎儿数目、胎方位、观察并测量胎心率、 胎儿生物学测量、胎儿解剖结构检查、胎儿附属物检查和孕妇子宫。
胎儿生物学测量:1双顶径;2头围;3小脑横径;4股骨长度;5腹围。
胎儿解剖结构检查:1胎儿头颅:观察颅骨强回声环,观察颅内重要结构;2胎儿颜面部:观察上唇皮肤的连续性;3胎儿颈部:观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿;4胎儿胸部:观察胎儿双肺、心脏位置;5胎儿心脏:显示并观察胎儿心脏四腔心切面、左右心室流出道切面等;6胎儿腹部:观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口;7胎儿脊柱:通过脊柱矢状切面观察脊柱,必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查;8胎儿四肢:观察双侧肱骨,双侧尺骨、桡骨,双侧股骨,双侧胫骨、腓骨,仔细观察手脚的情况,如发现异常随即进行四维超声扫查,如果当时观察不清,嘱孕妇适当活动后4 h或第2天重新检查。
胎儿附属物检查:1胎盘及脐带:观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度、脐带血管数目;2羊水量:用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量。
孕妇子宫:主要观察宫颈内口;如孕妇提供子宫肌瘤病史,在条件许可情况下,评估子宫肌瘤位置及大小。
2结果
19440例中晚孕妇女中有46例四肢畸形,足畸形40例(双足畸形27例,单足畸形13例),手畸形10例(双手畸形6例,单手畸形4例)。漏诊2例手畸形(1例并指,1例为手短小);诊断的44例中单纯足畸形者22例,单纯手畸形3例,足畸形合并手畸形7例,足畸形合并其他畸形者12例,其中1例合并肢体-体壁综合征,1例合并成骨发育不全,2例合并脊柱裂,2例合并脑积水及脊柱裂,1例合并胸腹腔积液及皮下组织水肿,1例合并颈椎及胸椎发育异常,1例合并腹裂,1例合并颈部水囊瘤,1例合并十二指肠闭锁,1例合并室缺,肢体总的
畸形率为0.23%,脚的畸形率0.21%,手的畸形率0.05%。足畸形中单纯内翻38例(图1),足掌趾缺如1例(图2),足裂1例(图3)。手畸形有叠指状5例(图4),爪状固定3例(图5),手缺如1例(图6) 和手裂1例(图7)。漏诊的2例1为并指畸形,另一例为手短小,总的检出率为95.57%(44/46),漏诊率4.34%(2/46)。上述病例均经引产后或生产后证实。
3讨论
胎儿四肢畸形并不少见,尤其是足内翻更常见。手畸形相对少见些。国外的一组统计发病率为0.2%[2],漆玖玲等[3]报道了一组66342例妊娠12~40孕周的病例,其发病率为0.41%,我们的这组病例发生率为0.23%,但这并不能代表胎儿四肢畸形真正的总的发病率,因来我院的孕妇阳性率较高,实际发病率应该比0.23%低。
四肢畸形的致病因素尚不太明了,可为染色体异常或基因突变、骨发育不良、神经肌肉疾病、羊膜带综合征、宫内感染等[4]。四肢畸形包括无手畸形、无手足畸形、肢体远端短指畸形、无指(趾)畸形、缺肢畸形、无足畸形、并指(趾)畸形、并指(趾)缺指(趾)畸形、 指趾过短畸形、肢体屈曲畸形、屈曲指畸形、分裂手畸形、分裂足畸形、马蹄内翻足畸形、半肢畸形、肢体中段短肢畸形、四肢短肢畸形、少指(趾)畸形、海豹肢畸形、多指(趾)畸形、肢体近端短肢畸形等,直接发病原因各有不同,可分为7大类:部分肢芽形成失败、 部分分化失败、重复、过度生长、发育不全、先天性缩窄环综合征、 全身骨骼异常[5]。有学者报道拇指发育不全可能为18-三体综合征的早期唯一征象[6],国内也有文献报道胎儿指趾畸形与18-三体和13-三体综合征有一定关联[7],故指趾畸形对染色体异常的发现也有重要临床意义。 产前完全筛查出所有胎儿四肢畸形较困难,尤其是指(趾)的并指畸形和多指(趾)畸形更是如此。四肢长骨严重畸形,如四肢短小、桡骨缺失、手足缺失、小腿缺如等检出率高,而对于肢体末端畸形,如少指(趾)、并指(趾)、多指(趾)等漏诊率高达70%[8]。
我们观察了19440例中晚孕妇女,有46例四肢畸形,均经引产
后或生产后证实。漏诊2例手畸形,总的检出率为95.57%(44/46), 漏诊率4.34%(2/46)。与既往文献比较我们的检出率较高,漏诊率较低[9],究其原因是我们严格按照中国医师协会超声分会推荐的胎儿 《产前超声检查指南》的系统产前超声检查(Ⅲ级)筛查方法进行, 一旦发现异常肢体除了仔细观察长骨和末端指(趾)骨外,还嘱患者4 h后或第2天来重新观察异常部位,以明确是否为暂时性姿势异常。 我们发现异常肢体或手足畸形后除了用传统的二维超声检查外,还进行三维超声扫查,从另一个角度更加直观形象地确认畸形的存在。
在声像图特点上单纯足内翻表现为小腿纵切面上同时显示小腿和脚掌;足掌趾缺如表现为在脚腕处脚掌和足趾无显示;足裂则显示第二个脚趾和(或)第三个脚趾缺如,脚呈“V”字形;叠指畸形为食指、小指向中指方向弯斜并压于中指或环指背侧,这在握拳状态下更易观察,常与18-三体综合征有关。爪状手呈手指弯曲固定,不能自由伸屈,动态观察无变化;手缺如为腕部以下无手的显示;手裂为手指数目减少,手呈“V”字形。漏诊的1例为并指畸形,声像图上应为手指相互粘连,并在一起[10];另1例为手短小,在13孕周时漏诊,26孕周时才诊断出来,声像图为较正常手短小[11,12,13]。上述畸形如应用三维超声显示更为形象逼真,有助于确诊。
总之,胎儿四肢畸形并不少见,只要按照专家推荐的连续顺序超声法[11]及中国医师协会超声分会推荐的胎儿《产前超声检查指南》的系统产前超声检查法,就能减少胎儿四肢的漏诊误诊,提高胎儿的出生质量,减轻相关家庭负担,为提高人口素质做出应有贡献。
摘要：目的 观察胎儿四肢畸形的发病类型、超声特点及发病率。方法 回顾来我院检查的19440例中晚孕(14+周34+周)胎儿,除常规全面检查外,注重观察四肢的发育情况,如有四肢畸形,注意畸形的类型及超声图像特点,计算出总的畸形率,与文献比较。结果 19440例中晚孕妇女中有46例四肢畸形,足畸形40例(双足畸形27例,单足畸形13例),手畸形10例(双手畸形6例,单手畸形4例),漏诊2例手畸形(1例为并指,1例为手短小);诊断的44例中单纯足畸形者22例,单纯手畸形3例,足畸形合并手畸形7例,足畸形合并其他畸形者12例,总的畸形率为0.23%,脚的畸形率为0.21%,手的畸形率为0.05%。总的检出率为95.57%(44/46),漏诊率4.34%(2/46)。上述病例均经引产后或生产后证实。结论 中晚孕胎儿超声筛查能检查出绝大多数四肢畸形,且可初步判断畸形类别,是提高胎儿出生质量,防止出生缺陷的简便易行的检查方法。
产前超声诊断胎儿永存左上腔静脉 篇8
1 资料与方法
1.1 一般资料
选择2007年1月~2011年1月在我院产前超声检查诊断为胎儿永存左上腔静脉胎儿20例, 其中经手术病理及产后临床其他检查确诊为永存左上腔静脉19例, 1例未追踪到结果被排除。本组病例孕周22~37周。
1.2 方法
使用仪器为GE730型超声诊断仪, 探头频率为2.5~5.0 MHz。根据胎儿宫内胎位, 进而确定胎儿心脏位置, 常规获取胎儿心脏四腔心、左右室流出道、三血管、三血管气管等切面, 了解心内畸形, 于四腔心切面观察有无冠状静脉窦扩张, 于三血管、三血管气管切面了解肺动脉左侧有无血管, 并了解肺动脉左侧血管是否汇入冠状静脉窦, 二维结合彩色多普勒观测其血流方向及频谱。
2 结果
20例产前超声诊断为永存左上腔静脉的胎儿中经手术病理及产后临床其他检查确诊者19例。19例中回流右心房无合并先心病者18例, 回流右心房有合并先心病者1例。回流右心房无合并先心病18例经追踪并结合产后检查确诊为永存左上腔静脉;回流右心房有合并先心病1例患儿征得孕妇和家属同意引产后解剖确诊为PLSVC。
3 讨论
PLSVC为一种比较少见的体静脉回流畸形, 系由于胚胎期的左前主静脉未曾消失, 留一管道与冠状静脉窦相通, 即由异常粗大的左房斜静脉与静脉导管发育形成永存左上腔静脉, 汇入右房者约占92%, 其余8%进入左房。该病准确的发病率不详, 据Rowe等估计在普通人群中约占0.5%, 而在先心病患者中明显增加, 约占3%~5%[1]。PLSVC的病理意义主要取决于其最终汇入右房或左房。约90%的永存左上腔静脉经冠状静脉窦汇入右房, 此时若不伴有其他心血管畸形, 则无血流动力学改变, 临床多无症状, 不需治疗。另有7%~10%的左上腔静脉引流入左心房, 由于大量的静脉血直接汇入左心系统, 故临床常出现发绀。且几乎所有患者均伴有卵圆孔未闭、房室间隔缺损、单心房、右位心、下腔静脉畸形、肺静脉异位引流、动脉导管未闭、左房室瓣闭锁、法洛四联症及大动脉转位等其他畸形, 需手术治疗。此外, 永存左上腔静脉的存在增加了心导管检查、起搏器安装和心脏手术的难度。因此, 及早诊断本病具有重要的临床意义。胎儿时期胎肺处于未充气状态, 利于超声显像, 而且PLSVC在胎儿心脏超声声像图上特点明确, 具特征性, 而出生后受声窗及肺部气体影响, 不能直接显示PLSVC汇入冠状窦的征象, 所以胎儿超声可做为PLSVC诊断的首选方法, 对临床医生的孕期保健及出生后治疗均有指导意义。
在胎儿心脏检查过程中首先确定胎儿心脏位置, 在胎儿四腔心切面注意观察冠状静脉窦是否扩张, 在三血管及三血管气管切面注意观察肺动脉左侧是否见血管结构, 并了解肺动脉左侧血管是否汇入冠状静脉窦。胎儿期于四腔心切面探及扩张的冠状静脉窦是超声诊断PLSVC的基础依据, 当然冠状静脉窦扩张也可见于右房高压、肺静脉完全异位经冠状静脉窦引流、肝静脉经冠状静脉窦异位引流、冠状动-静脉瘘等, 但最常见的先天性原因仍属PLSVC。因此, 发现冠状静脉窦扩张时应首先想到PLSVC的可能, 并仔细寻找本病的直接征象。如果发现冠状静脉窦扩张的同时又能在肺动脉左侧探及汇入冠状静脉窦的血管结构, 并且频谱多普勒和彩色多普勒可显示管腔内的低速连续静脉血流, 那么超声就能诊断胎儿PLSVC。
摘要：回顾性分析20例在我院产前超声检查诊断为胎儿永存左上腔静脉的超声图像表现。20例资料均表现为胎儿冠状静脉窦扩张, 三血管-气管平面呈现“四血管”征, 超声诊断18例为单纯永存左位上腔静脉, 2例为永存左位上腔静脉合并其它心血管畸形, 18例均随访证实, 1例引产后解剖证实, 1例失访除外。胎儿期于四腔心切面探及扩张的冠状静脉窦是超声诊断永存左上腔静脉的基础依据。如果发现冠状静脉窦扩张的同时又能在肺动脉左侧探及汇入冠状静脉窦的血管结构, 并且频谱多普勒和彩色多普勒可显示管腔内的低速连续静脉血流, 则可诊断胎儿永存左上腔静脉。
关键词：超声检查,产前诊断,胎儿先天性心脏病
参考文献
胎儿出生缺陷的产前超声诊断分析 篇9
1 资料与方法
1.1一般资料:选取于2011年1月至2015年4月在我院经正常分娩和引产的88例有出生缺陷的患儿, 孕产妇的年龄范围19~43岁, 平均年龄 (32.5±4.1) 岁;妊娠时间:12~41周, 平均时间 (28.5±5.5) 周。
1.2方法:所有孕产妇均在产前进行超声检查, 本次研究中使用的仪器为Voluson-E8彩色多普勒超声仪, 3.5 MHz的凸阵探头频率。对孕产妇采取仰卧位, 对胎儿的位置进行确定, 对胎儿的腹围、头围等各项生物指标进行测量, 并对羊水的指数、最大深度以及胎盘的位置进行确定;并对孕产妇给予超声系统性的检查, 主要对胎儿是否存在畸形进行仔细的观察, 并对胎儿的情况进行全面系统的检查, 主要包括胎儿的头颅、脊柱、四肢以及胸腹部等情况[2]。在对孕产妇进行超声扫描时要给予切面, 并对孕产妇进行针对性的超声检查, 主要包括动脉导管弓切面、左右室流出道的切面、主动脉弓切面以及四腔心切面等。
2 结果
本次研究中的经正常分娩和引产的88例有出生缺陷的胎儿出生缺陷的情况见表1, 在对孕产妇进行产前超声检查时, 胎儿出生缺陷81例, 共有7例漏诊情况, 诊断符合率为92.0%;漏诊的7例胎儿, 其中有2例为单纯唇裂, 单纯唇裂的漏诊率为33.3%, 3例为心脏畸形 (1例房间隔缺损, 2例房间隔缺损) , 心脏畸形的漏诊率为37.5%, 1例为泌尿道畸形, 泌尿道畸形的漏诊率为20%, 1例为膈疝, 膈疝的漏诊率为3.4%, 具体情况见表1。
3 讨论
胎儿出生缺陷又叫胎儿先天畸形, 指的是在胎儿出生前在母体中就存在身体结构或功能异常, 胎儿出生缺陷有很多情况, 例如无脑儿、脑积水、脊椎裂、单纯唇裂、心脏严重畸形等情况, 轻者对健康不会造成影响, 但是重者不仅会对身体健康造成严重的影响, 甚至会危及生命。因此, 如何选择一种准确的诊断胎儿出生缺陷的方法已经成为临床研究中的热点问题。随着科学技术以及医疗技术的不断发展, 超声诊断技术在临床实践中的应用也越来越广泛。超声检查不仅无创, 而且能够重复, 对胎儿器官形态和结构异常诊断具有很高的特异性以及敏感性, 而且更容易被孕产妇接受, 是临床上诊断胎儿出生缺陷的首选方法之一[3]。超声检查对骨骼肌肉畸形、中枢神经系统畸形、心血管系统畸形、泌尿系统畸形等严重的畸形具有很高的诊断正确率, 能够对这些胎儿进行早期选择性引产, 对提高新生儿的质量具有十分重要的意义[4]。
在本次研究中, 选取在我院经正常分娩和引产的88例有出生缺陷的患儿的产前超声诊断资料进行回顾性分析, 结果显示, 在对孕产妇进行产前超声检查时共出现7例漏诊情况, 诊断符合率为92.0%;漏诊的7例胎儿, 其中有2例为单纯唇裂, 3例为心脏畸形 (1例房间隔缺损, 2例房间隔缺损) , 1例为泌尿道畸形, 1例为膈疝。综上所述, 产前超声检查对诊断胎儿出生缺陷具有很高的诊断符合率, 能够对胎儿出生缺陷干预措施的选择提供临床依据, 具有重要的临床应用价值。
摘要：目的 对胎儿出生缺陷的产前超声诊断价值进行分析研究。方法 选取于2011年1月至2015年4月在我院经正常分娩和引产的88例有出生缺陷的胎儿, 对所有胎儿的妊娠时彩色多普勒超声检查的超声诊断资料进行回顾性分析。结果 在对孕产妇进行产前超声检查时共出现7例漏诊情况, 诊断符合率为92.0%;漏诊的7例胎儿, 其中有2例为单纯唇裂, 3例为心脏畸形 (1例房间隔缺损, 2例房间隔缺损) , 1例为泌尿道畸形, 1例为膈疝。结论 产前超声检查对诊断胎儿出生缺陷具有很高的诊断符合率, 能够对胎儿出生缺陷干预措施的选择提供临床依据, 具有重要的临床应用价值。
关键词：胎儿出生缺陷,产前超声诊断,分析
参考文献
[1]孙小平, 余瑞欣, 黄瑛, 等.影响产前超声诊断胎儿出生缺陷因素的研究[J].中国优生与遗传杂志, 2010, 18 (4) :121-122.
[2]李莉, 何冰, 罗琳, 等.致新生儿结构异常出生缺陷的产前超声漏诊原因分析[J].中国计划生育和妇产科, 2011, 3 (3) :22-23.
[3]罗萍, 黄毅华, 赖祝琴, 等.186例胎儿出生缺陷产前超声诊断分析[J].海南医学, 2012, 33 (12) :96-97.
产前胎儿 篇10
关键词： 胎儿出生缺陷 产前筛查 超声诊断 价值分析
【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】1672-8602（2015）04-0530-02
本次试验研究着重分析了胎儿出生缺陷应用超声诊断的效果与特点，现将数据结果分析如下?
1.一般资料和方法
1.1一般资料
2012年2月到2014年8月我院妇幼保健科接收并诊断的待产孕妇中随机性抽取70例胎儿缺陷病例，并进行回顾性试验研究，探究超声诊断的检出率以及缺陷类型?抽取的所有对象中孕妇在年龄?身高?生活习惯?饮食习惯?文化程度等因素上不存在较大差异性（p>0.05），具有可比性?
1.2研究方法
超声诊断检查的过程主要集中在孕周21-27周，但也可以在11-14周进行超声检查，主要针对的是胎儿颈项透明层厚度检查?诊断过程中让孕妇保持仰卧姿势，腹部超声检查法，主要检查的项目包括脐带?胎盘?羊水?体表形态和胎儿的结构等，检查过程中要及时将检查数据进行记录，并随访分娩的状况，胎儿出生后检查胎儿的体重?身高?形态和头围等指标，并观察胎儿的生理状况等?
1.3 疗效评价 疗效评价主要参照的是2004年WHO制定的《胎儿出生缺陷诊断标准》[1]，主要参照指标有胎儿出生畸形等，并按照畸形层次进行分类?
1.4统计学数据处理
本次试验研究中的数据结果全部应用统计学SPSS19.0软件进行分析和处理，计数资料和组间数据资料对比分别应用卡方值和t值进行检验，若数据之间检验值p<0.05，表示具有统计学研究价值?
2.结果
2.1 胎儿畸形类型
在抽取的70例胎儿检测对象中，胎儿出生缺陷检出率为可达93%，且胎儿主要的缺陷类型包括中枢神经系统畸形?消化系统畸形?胎儿水肿综合征和泌尿生殖系统畸形等类型?其中在70例胎儿出生缺陷中出现单发畸形的占71%，多发畸形的占29%；消化系统畸形占18%，包括十二指肠闭锁或者狭窄，先天性腹水?腹裂?脐膨出和盆腹腔包块等；心血管畸形占31%，主要包括单心室异常?房间隔缺损?室间隔缺损和含心率异常等；中枢神经系统畸形占22%，包括脑膨出?无脑儿?脑积水?脑畸形和脊柱裂等；面部畸形主要包括腭裂和唇裂等，占16%，颈部畸形主要为颈部水囊瘤，占6%；泌尿系统畸形占3%，主要是泌尿道扩张?生殖器畸形等；其余为四肢畸形约为1%?
2.2 羊水量跟出生缺陷的关系
抽取的70例研究对象中羊水量异常的占17%，其中羊水量过多的比例占61%，羊水量过少占38%，羊水过多则可能引起多发畸形和消化系统畸形等，而羊水过少则可能导致泌尿系统畸形的发生?
2.3 颈项透明层厚度筛查，小于25mm则视为正常，大于25mm则视为筛查异常，胎儿筛查厚度增厚发生率3.5%?
3.讨论
产前诊断检查是胎儿出生前必备的工作，临床上通常应用超声诊断技术进行筛查，查看孕妇母体中胎儿的生理状况[2]?在超声诊断中出生缺陷（Birth defects）是一个重要的检查指标，该缺陷主要在母体肚子中就已经形成的代谢缺陷?生理和结构异常等状况，因为生理功能缺陷会导致胎儿出现聋?哑?先天性智力低下等异常，且患儿出生后的形态结构异常主要包括脊柱裂?无脑儿和兔唇等，临床上必须加强对胎儿的出生诊断，提高胎儿生理缺陷的检出率?本次试验研究中着重分析了应用超声诊断检查胎儿出生缺陷的类型和检出率等[2]，从抽取的70例研究对象的数据结果显示，检出的畸形类型主要包括中枢神经系统畸形?消化系统畸形?胎儿水肿综合征和泌尿生殖系统畸形等类型，羊水量异常的占17%，其中羊水量过多的比例占61%，羊水量过少占38%，大于25mm则视为筛查异常，胎儿筛查厚度增厚发生率3.5%，并可以分析和判定其畸形检出率?其中心血管畸形与中枢神经系统畸形的检出率较高，而漏诊率最高的为先天性心脏病的检查[3]，因为该时期胎儿发育中心脏结构是较为复杂的，并经历心脏的弯曲?分段?分隔和扭转等过程，期间任何一个阶段出现异常都可能导致心脏发育畸形，严重影响到胎儿以后的发育和成长，因此需要高度重视超声胎儿出生检查的过程?此外要想提高超声诊断检出率，需要从根本上解决问题[4]，首先要改进超声检测仪器的，应用三维超声结合时间一空间成像或三维超声心动图成像法等先进技术，可以清晰地的观察心脏血流的方向和通道，消除胎儿先天性心脏病的可能性，改良超声技术，并要加大对孕妇胎儿出生缺陷诊断的宣传工作，树立胎儿出生缺陷诊断的意识?[5]
参考文献
[1] 方洁莹，陈瀚勋. 胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析（52例报告）[J]. 当代医学，2014，24：61-62.
[2] 张平英. 150例出生缺陷产前监测的回顾性分析[D].暨南大学，2008.
[3] 周怡. 胎儿肢体畸形的超声诊断及其与染色体异常的相关性分析[D].安徽医科大学，2012.
[4] 顾莉莉. 早孕期胎儿颜面部结构畸形产前超声诊断新技术研究[D].南方医科大学，2012.
产前胎儿 篇11
资料与方法
回顾性分析产前筛查畸形胎儿31例的临床资料, 均经引产或出生后证实。孕妇年龄21~40岁, 平均28.3岁, 发现胎儿异常时间孕20~40周, 平均29周。
方法:使用GE-LOGLQE9、西门子ACUSON Aatars5.0、飞利浦M2540A、飞利浦HD11超声诊断仪, 探头频率3.5~3.7 MHZ。孕妇取仰卧位、侧卧位进行检查, 仔细观察胎儿头颅、胸腹腔、四肢、皮肤、颈、脊柱、羊水、胎盘、脐带等, 测量相关数据, 常规摄片记录。
结果
超声检查与分娩结果符合29例 (93.5%) , 漏、误诊2例 (6.5%) 。见表1。
讨论
各类畸形胎儿声像图特点: (1) 无脑儿:各断面扫查不能显示完整颅骨和大脑回声时, 即诊断为无脑儿。胎儿头部横切时, 不能显示椭圆形的颅骨光环, 颅盖缺失, 胎头端呈“瘤结状”, 见图1, 仅显示轮廓不规则的团状强回声, 见不到正常脑组织, 在面部横切和冠状切面上, 胎儿面部结构可显示, 双眼眼球突出似“青蛙眼”, 常可合并羊水过多。 (2) 颈部淋巴水囊瘤:颈部淋巴水囊瘤多位于头、颈的背侧, 颈部前方、两侧及腋下也可出现, 常有分隔, 表现为厚壁囊肿。本研究2例胎儿颈部见大小不一囊性暗区, 有单房性、多房性, 见图3和11。其发病机制可能是在淋巴系统发育过程中, 颈内静脉与颈部淋巴管未能正常连接, 导致颈部淋巴回流障碍及淋巴管的极度囊状扩张, 也可出现全身性免疫性水肿[1]。诊断颈部淋巴水囊瘤需与其他疾病相鉴别, 如胎儿脑脊膜膨出。胎儿脑脊膜膨出常伴有脊柱裂或颅骨缺损。 (3) 全前脑:全前脑包括无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑3种类型。本研究胎儿为无叶全前脑, 颅脑横切面显示单一原始脑室 (1个不规则囊性暗区) , 丘脑融合, 见图9, 大脑半球间裂缺如, 透明隔腔与第三脑室消失, 脑组织变薄, 脑中线结构消失, 胼胝体消失, 可有面部畸形。叶状全前脑超声诊断较困难, 透明隔腔消失时应想到本病的可能。半叶全前脑主要表现为前部为单一脑室腔且明显增大, 后部可分开为两个脑室, 枕后叶部分形成、丘脑融合、面部畸形可能较轻[2]。 (4) 唇裂及眼畸形:唇裂多为遗传性疾病[3], 有家族发病倾向, 环境因素也可导致唇裂。胎儿唇裂在胎儿颜面部横切面和冠状切面上观察最清楚, 主要表现为一侧或双侧口唇线连续中断, 中断处为无回声暗带, 可见残端回声增强, 呈“缺口状”, 张口时缺口增宽, 见图4。胎儿口唇显示不清时, 可通过孕妇侧身或在腹部推动胎体、刺激胎动提高显示率[4], 24~30周是观察唇裂的最佳时期。本研究中1例未能显示一侧眼眶, 仅见到晶状体回声。双眼水平横切面上不能显示一侧或双侧眼眶及眼球图像时, 应仔细检查有无晶状体, 如果晶体缺如, 则多为无眼畸形, 如果能显示晶体, 则多为小眼畸形。 (5) 胎儿腹部囊性暗区:腹腔内囊肿较常见, 超声表现为囊性暗区, 内有或无分隔, 可发生于肠管、卵巢、子宫、肝、肾、肾上腺、阴道等。 (6) 心脏畸形:本研究1例肺动脉闭锁、室间隔缺损、法洛四联症, 初步诊断为永存动脉干?室间隔缺损、单脐动脉。产前超声有时很难区别肺动脉闭锁、室间隔缺损、法洛四联症和永存动脉干。永存动脉干胚胎发育时动脉干内主、肺动脉隔缺如导致动脉干未分隔成主动脉和肺动脉, 直接骑跨在室间隔上, 正常肺动脉起自右心室的图像消失, 正常动脉导管弓消失。而肺动脉闭锁伴室缺, 其特征性改变是主肺动脉干闭锁, 五腔心切面上可显示主动脉前移并骑跨、主动脉增宽, 流出道型室间隔缺。另1例完全性大动脉转位, 超声显示两大动脉在心底呈平行排列、大动脉根部“十”字交叉消失, 双流出道切面显示主动脉瓣与三尖瓣之间无纤维连接, 主动脉与右心室相连, 肺动脉瓣与二尖瓣前叶相连续, 肺动脉与左心室相连。此例患者合并室间隔缺损, 检查者忽略而遗漏。大动脉转位是一种产前超声较难诊断的心脏畸形, 多数患者四腔心切面正常, 大动脉的内径正常, 腔室大小正常、对称。最初出现的异常征象是大动脉根部的平行关系, 因此仔细观察心室与大动脉连接、房室连接关系后才能做出正确诊断。 (7) 胎儿裂腹畸形-内脏外翻:纵横切扫查时均不能清晰观察到胎儿的腹壁, 腹部横切面显示腹壁皮肤层回声中断, 腹腔脏器 (如胃、肠管、肝脏、心脏等) 失去正常位置, 移到胸腔或腹腔外, 漂浮在羊水中, 见图2。本研究中1例胎儿尚可见脊柱纵切弧度发生改变, 胎儿腹壁膨出等不均质回声团块漂浮在羊水中。有的畸形儿不仅腹部脏器, 甚至胸部的心脏亦可同时突出于胸腹部, 合并肢体异常。本研究1例膀胱膨出, 见图6。 (8) 十二指肠闭锁:本研究1例十二指肠闭锁胎儿上腹部横切时可见典型的“双泡”征, 见图7。十二指肠闭锁典型的超声表现为胃及十二指肠近段明显扩张, 扩张的十二指肠近段位于右侧, 胃位于左侧, 侧动探头时两泡相通。可伴羊水过多。 (9) 多囊肾、肾积水伴输尿管扩张:婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传病, 常伴羊水过少。本研究胎儿表现为双侧肾脏体积增大, 实质回声增强, 内见多枚液性小暗区, 考虑婴儿型多囊肾, 见图8和12, 合并羊水过少。其中1例胎儿腹腔有少量腹水, 合并心脏畸形, 右心房明显增大, 房间隔回声失落7.6 mm, 考虑房间隔缺损, 见图8。成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传病, 主要表现为双肾体积增大, 回声增强, 但能较好地显示低回声的肾髓质, 不引起胎儿肾功能不全, 因此, 羊水可在正常范围。多数学者认为肾积水肾盂分离>15 mm, 高度提示梗阻性病变可能, 见图5, 肾盂分离10~14 mm发生肾脏病理情况亦较多, 但部分严重的泌尿系梗阻仅表现为轻度肾盂扩张, 如后尿道瓣膜梗阻可引起明显的输尿管扩张和膀胱扩张, 而肾盂扩张则轻微。 (10) 肢体异常:本研究1例一侧尺桡骨偏短并腕以下手缺如及1例足异常、足内翻。超声检查发现胎儿小腿骨骼长轴与足底平面可在同一切面内显示, 见图12, 且不随胎动而改变。肛门闭锁:肛门闭锁主要超声表现为结肠扩张, 但部分胎儿可无明显结肠扩张, 因此产前超声诊断缺乏特异性, 易漏诊。如果胎儿腹部有较大的“双叶征”无回声区, 大小肠段均扩张 (小肠内径>7 mm, 大肠横径在妊娠晚期>18 mm) , 应疑有肠梗阻[5]。
超声检查需注意的问题: (1) 必须规范化检查, 一定要连续性、多切面、多方位扫查, 勿遗漏。对胎儿超声标准切面的选取及图像采集, 建立规范化测量标准。熟知各种畸形最易筛查出的时间, 一般情况下孕18~24周为最佳筛查时间, 但早、中、晚妊娠期均需检查, 不可互代, 只有三者结合, 才能达到更高的检出率。 (2) 对可疑胎儿畸形, 尤其是测值略超过正常范围, 定期动态观察随诊非常重要, 如脑室增宽、肾盂分离、脉络从囊肿、少量腹水、少量心包积液、长骨偏短等, 应及时告知患者及家属, 密切配合、定期复查, 以免造成漏、误诊, 但一定要杜绝假阳性。对早期有致畸接触史或有家族遗传史或曾分娩过缺陷儿或大龄孕妇, 更应强调产前检查的意义。 (3) 超声医生还需注意诊断的联想性, 注意胎儿畸形超声检测的线索, 如羊水过多、过少、胎儿身体各部的比例、胎体外形、胎动、体内器官结构等有无异常。 (4) 建立超声随访制度, 汲取他人的教训, 积累经验, 不断提高技术水平及诊断准确率。
总之, 随着超声诊断技术的不断发展, 超声医师对胎儿畸形的发生、发展有了更深刻的了解, 较为完整的胎儿疾病谱已被超声医师逐渐认识, 并能在产前做出正确的诊断。超声检查对胎儿无创伤、无致畸作用, 诊断准确、快捷, 无叠加效应, 安全性高, 是目前产科首选的影像检查方法, 是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断依据。
摘要：目的:探讨彩色多普勒超声在胎儿畸形诊断中的应用价值。方法:回顾性分析畸形胎儿的超声检查结果。结果:超声检查与分娩结果符合29例 (93.5%) , 漏误诊2例 (6.5%) 。结论:产前胎儿超声检查可发现大多数的胎儿形态结构异常, 可作为产前各妊娠期胎儿畸形筛查的首选方法。
关键词：超声检查,胎儿畸形,彩色多普勒超声
参考文献
[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社, 2010:473.
[2]周永昌, 郭万学.超声医学[M].北京:科学技术文献出版社, 2006:914.
[3]蒋立新, 吕国荣, 陈晓康.二维超声的胎儿颜面部畸形30例[J].中国医学影像杂志, 2003, 11 (4) :304.
[4]李银华.胎儿口唇的二维超声[J].临床超声医学影像杂志, 2003, 5 (1) :51.