产前筛查规章制度

2024-08-28

产前筛查规章制度(精选8篇)

产前筛查规章制度 篇1

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2013年1月~2016年1月我院门诊就医的孕妇患者400例为观察组, 另外选取同期来我院门诊就医的孕妇患者400例为对照组。对两组患者进行产前筛查和诊断, 对于检查出具有高风险的患者给予超声检查和羊水细胞遗传学检查等相关检查。对未产儿进行追踪随访。两组患者在平均年龄、病情等方面对比, 差异无统计学意义 (P>0.05) 。两组患者产前筛查及产前诊断结果对比见表1。

1.2 产前筛查与诊断方法

对两组患者进行产前筛查和诊断, 具体方法如下:对妊娠15~20周的孕妇采取Freeβh GG血清二联法和AFP进行检测。对妊娠21~25周的孕妇采取超声检查, 在妊娠28~31周进行复查。对在产前筛查是的可疑异常胎儿, 先天畸形, 高风险孕妇都要进行产前咨询, 经孕妇同意后对羊水细胞胎儿染色体进行分析。

1.3 产前筛查和诊断的质量监管

随着医学知识的普及, 越来越多的孕妇和医疗机构参与产前筛查和诊断。产前筛查和诊断能有效的减少新生儿缺陷, 但也要求其必须有完善的质量管理体系来达到最佳效果。产前筛查和诊断在临床中具有重要意义, 只有加强质量监管, 提高专业水平才能保证其有效性[1,2]。在产前筛查和诊断快速普及的同时, 各医院应该建立相关的体质管理, 重视新技术的引进以应用, 对医务人员进行专业技术的培训。在产前筛查和诊断的临床实践中, 要认识到其技术手段的多样性, 引进和学习时要选择经权威技术平台如中国食品药品监督管理局或美国食品药品监督管理局认证的技术手段, 对于新技术要进行临床研究和建立规范制度[3]。

1.4 统计学方法

使用SPSS 19.0统计学软件对数据进行分析, 计数资料采用x2检验, 计量资料采用t检验, 以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

两组患者产前筛查和诊断结果情况对比见表3。从表3可以看出, 观察组确诊新生儿畸形共13例, 超声确诊畸形8例, 染色体分析异常2例, 羊水细胞遗传学检查畸形2例, 超声漏诊1例, 新生儿畸形检出率3.25%。对照组确诊新生儿畸形共4例, 超声确诊畸形2例, 染色体分析异常1例, 羊水细胞遗传学检查畸形0例, 超声漏诊1例, 新生儿畸形检出率1.0%。经统计学检验, 差异有统计学意义 (P<0.05) 。

3 讨论

随着我国医疗水平的发展和计划生育的宣传教育, 人们对于新生儿健康情况越来越重视, 产前筛查和产前诊断是孕妇的主要选择。产前诊断和筛查是政府为降低新生儿缺陷率, 贯彻计划生育中优生优育的方针而大力推行的医疗预防措施[4]。新生儿畸形和出生缺陷原因复杂, 资料显示, 遗传和环境是导致其发生的两个主要因素, 其中环境因素占10%, 遗传因素占25%, 原因不明, 遗传和环境共同作用占65%[5,6]。产前筛查和诊断能对新生儿进行质量监控减少出生缺陷, 提高我国新生儿素质。由于我国目前仍不能免费为孕妇提供产前筛查和诊断, 产前筛查和诊断的费用是孕妇顾虑的因素。现阶段我国是新生儿畸形和缺陷的高发国家。为了降低我国新生儿畸形出生率, 促进筛查和诊断的技术发展, 仍然要做出许多努力。要普及产前筛查和诊断必须制定能让患者接受的收费标准, 建立合理的管理机制, 加强对产前筛查和诊断的宣传和教育, 让更多的人意识到其重要性和必要性, 构建规范的流程, 提高技术水平, 减少误诊和漏诊现象[7,8]。

随着医学知识的普及、宣传教育和产前筛查与诊断管理体系的完善, 越来越多的孕妇意识到产前检查能有效降低新生儿畸形率, 而选择进行产前筛查, 产前诊断, 产前咨询, 超声检查。数据显示产前筛查与产前诊断的人数近年来呈显著增长。这证明新生儿缺陷和畸形的数量被降低。本次研究也显示产前筛查与产前诊断已经被大多数孕妇接受, 减少了新生儿缺陷和畸形的出生, 但仍有部分孕妇未认识到产前筛查与产前诊断的重要性, 需加大力度宣传, 其能有效的对新生儿进行质量监控和检测, 减少出生缺陷率, 提高我国新生儿素质。

摘要:目的 分析和探讨产前筛查与产前诊断的临床研究。方法 选取我院门诊就医的孕妇患者400例在签署知情同意书后为观察组, 另选取同期来我院门诊就医的孕妇患者400例在签署知情同意书后为对照组。结果 观察组确诊新生儿畸形共13例, 新生儿畸形检出率3.25%。对照组确诊新生儿畸形共4例, 新生儿畸形检出率1.00%。结论 产前筛查与产前诊断已经被大多数孕妇接受, 但仍有部分孕妇未认识到产前筛查与产前诊断的重要性, 需加大宣传, 对新生儿进行质量监控减少出生缺陷, 提高我国新生儿素质。

关键词:产前筛查,产前诊断,新生儿畸形,临床研究

参考文献

[1]葛运生, 孔辉, 曾寰, 等.高分辨率阵列比较基因组杂交技术在临床复杂染色体异常遗传诊断中的应用[J].中华检验医学杂志, 2013, 36 (7) :46-49.

[2]卫生部医疗服务标准专业委员会.WS322.1胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准[s].北京:中国标准出版社, 2011, 34 (7) :132-135.

[3]卢秋维.南宁市育龄人群地中海贫血筛查与产前诊断研究[J].广西医学, 2010, 32 (7) :869-870.

[4]吴清明, 周瑾.出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展[J].中国优生与遗传杂志, 2011, 19 (1) :129-131.

[5]陆丹.孕妇产前筛查及产前诊断35961例[J].实用医学杂志, 2010 (8) :1433-1435.

[6]纪妍, 林静吟, 李旭艳.地中海贫血的产前筛查及产前诊断探讨[J].海南医学, 2009, 20 (9) :104-105.

[7]钟小林, 李力, 易萍, 等.1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究[J].重庆医学, 2009, 38 (16) :2025-2026.

产前筛查规章制度 篇2

【关键词】产前筛查;产前诊断;出生缺陷

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801(2016)06-0032-01

随着优生优育宣传教育的开展,人们的优生优育意识逐渐提升,越来越多孕妇接受产前检查和产前诊断。通过产前筛查和产前诊断能够促进出生缺陷的降低,能够在孕妇怀孕期间预测发生缺陷的风险,进而实现优生优育的目的。本研究针对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇进行产前筛查、产前诊断,探讨产前筛查和产前诊断在降低出生缺陷儿中的作用,现报告如下。

1资料和方法

对我院2013年2月至2016年6月收治3742例孕妇,针对她们进行产前筛查、产前诊断。其中高危人群和重点筛查对象为羊水过少或过多者、有遗传家族病史、曾经分娩过先天缺陷儿、死胎、两次以上不明原因流产、年龄超过35岁者,共有341人,占比为9.1%。

1.2方法

1.2.1母血清生化筛查 为孕妇进行空腹静脉抽血,抽血量为3~4毫升,运用胶体金免疫法对孕早期(9~12周)孕妇血中血浆蛋白进行检测,对孕中期(15~20周)孕妇血中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白进行检测,在综合孕妇本身详细记录准确信息基础上,对先天畸形和神经血管畸形风险率进行推算。

1.2.2 B型超声产前诊断和筛查 孕妇保持仰卧位,将耦合剂涂于腹部,运用频率为3~5赫兹超声诊断探头逐个检查胎儿器官,对胎儿胎盘羊水、四肢、胸腹部、头颈脊柱进行了解,对神经管畸形进行筛查。

1.2.3对具有高风险和胎儿畸形孕妇进行筛查 依据实际情况采取羊水诊断或经子宫吸取胎儿绒毛活检,若检测出存在胎儿畸形,则建议孕妇终止妊娠。

2结果

2013年2月至2016年6月我院共对3742例孕妇进行产前筛查和产前诊断,共发现40例胎儿异常,具有1.1%缺陷发生率。具体如表1。

3讨论

3.1出生缺陷危害 实际中造成婴儿致残和胎儿死亡的重要原因之一就是出生缺陷,即使是轻微缺陷通常也需要投入大量人力、物力进行治疗,并且经常留下后遗症。缺陷儿出生后不仅在生活中遭受众多痛苦,而且经常因生活不能自理而增加家庭和社会负担[1]。当前我国每天大约有100万出生缺陷儿,并且近年来呈上升趋势,实际中需采取有效干预措施,实际中重要干预手段就是产前筛查和产前诊断。本研究中筛查和診断3742例孕妇,其中发现28例发现胎儿畸形并终止妊娠,这样就减少0.75%缺陷儿出生,可见开展产前筛查和诊断具有重要社会价值。

3.2在出生缺陷产前诊断中B超应用 B超作为一种产前筛查和诊断方法,具有操作简便、无损伤的特点[2]。为18~24周孕妇进行彩色B超检查,能够将80%胎儿畸形、血管畸形等检查出来,尤其是无脑儿产前B超诊断具有100%准确率;脑膜膨出、脊椎裂诊断也具有较高准确率,脑膜膨出通常在14~16周进行B超诊断,脊柱裂通常在17~18周进行B超诊断。实际中超声不易发现阴性脊柱裂或单纯较小脊椎裂,可进行抽取羊水或母血开展监测[3]。

3.3在出生缺陷诊断中游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白的应用 游离雌三醇、β-绒毛促性腺激素、甲胎蛋白是孕中期筛查的生化指标,能够进行唐氏综合症的有效筛查[4]。唐氏筛查检测具有无创伤、简便、经济的优势,在孕妇中发现唐氏综合症高风险者后,应当开展进一步产前诊断[5]。本研究中筛查出14例唐氏综合症高危患者,诊断出唐氏综合症2例,具有14.3%发生率。这些孕妇应当终止妊娠,进而防止缺陷儿出生。

3.4孕中期产前筛查 孕中期筛查或再行诊断后确定为胎儿染色体异常孕妇终止妊娠,会对孕妇生理和心理造成严重伤害[6]。因此,应当在孕早期开展相应产前筛查和诊断,这样能够使孕妇对妊娠情况进行及早了解,并决定是否终止妊娠。通过开展早孕PAPP-A、Free-β-HCG筛查,能够找出孕妇产前筛查、诊断的早期诊断方法、相关性,促进新生儿出生缺陷者降低。

参考文献:

[1]王青,张文娟,张淑玲等.人性化优生教育配合无创产前DNA检测降低出生缺陷的临床研究[J].中国实用医药,2015,10(22):269-270.

[2]王书平.孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析[J].中国保健营养(下旬刊),2013,23(11):6336-6337.

[3]孙辉,王淑媛,熊敏等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床,2012,19(5):273-275.

[4]王健,周晓,丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(6):49-50,47.

[5]付立平,李桂香,王晓红等.怀柔区1997~2006年出生缺陷监测与干预结果分析[J].中国妇幼保健,2008,23(27): 3842-

3844.

产前筛查标本采集与管理制度 篇3

一、产前筛查标本采集与保存制度

1、人员要求:筛查工作必须由经过专门培训的有资质的人员承担;

2、产前筛查需按知情同意、孕妇自愿的原则: 医务人员告知孕妇或其家属产前筛查的性质、目的以及与诊断性检查相比筛查的局限性,孕妇和/或家属签署知情同意书后方可进行筛查操作;

3、筛查孕妇资料登记要求

所有参与产前筛查孕妇资料应按照产前筛查申请单内容逐项登记清楚,随血样一道送至产前筛查机构。

4、使用唯一编码

编码要求准确、清楚,每位孕妇使用唯一编码,要求复读给孕妇听;编码操作者固定,做到三“三查七对”

操作时三查:即查编码、查离心管、查血清管;

5、血样登记表与本人七对:即对姓名、年龄、对编码、对末次月经、对B超孕周、对地址、对通讯电话;

6、血清管编码的书写要求:编号要求字迹清楚,准确无误;

7、血样的处理要求:全血于室温放置2小时待血液完全凝集后再进行离心,分离血清时要仔细,避免溶血现象,他离出的血清用一次性吸管转入血清管中,血清管盖须拧紧,防止血清漏出,标本如能在7天内检测完毕,则置2--8℃保存;如检测时间超过7天,则置-20℃冰箱保存。

筛查结果的原始数据和血清标本必须保存至少一年,血清标本须保存于-70℃,以备复查。

8、筛查时孕周计算尽可能按B超孕龄,如不能取得B超孕龄,则按末次月经推算,但如遇孕妇朋经不规则的或末次月经记不清楚,则必须进行B超孕龄测量,孕龄 测量需精确到天数,早孕期统一以关臀长为准,中孕期统一以双顶径孕周为准。

专科档案建立与管理制度

一、专科档案建立与管理制度

1、中心建立独立的产前筛查档案室,产前筛查中心书写、保存在本中心进行产前筛查者的档案,由产前筛查中心办公室专职信息人员负责档案的管理工作。

2、档案内容包括产前筛查的文字资料、影像资料及其他相关资料。为便于管理和查阅,应将每项服务技术项目资料分类归档管理。

3、所有的资料实行登记管理。

4、所有档案定点存放保留50年,不得拆放、涂改或丢失。

5、档案的查阅不得违反国家及本中心的有关规定。

6、工作人员应尊重产前筛查者的隐私权并严格保密,所有资料不得向他人泄漏密。

7、保存形式:纸质文件、电子记录及移动硬盘。

二、产前筛查的档案管理

1、工作人员应按照产前筛查的各项规章制度和程序文件认真完成产前筛查的资料管理工作。

2、及时、完整填写各项记录,每项记录册有指定人员负责检查。字迹清楚,不得随意涂改,专人负责保存;

3、每份病历要登记病人的详细资料:姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式、诊断等;

4、每份检查结果均应录入电脑数据库,由专人管理;

5、将筛查结果为高风险、临界风险和低风险的病人资料及其随访资料分类归档保管,并将资料分类报四川省产前诊断中心;

6、首诊医生负责产前筛查孕妇的专科档案的建立,孕妇产前筛查的档案存入产前筛查中心保管。中心保存的每份产前筛查资料包括:已签的产前筛查知情同意书、产前筛查申请单、产前筛查结果、随访结果;

7、对保存的病历资料不得撕毁,拆散,涂改或丢失,用后必须归还远处,如因管理不善造成资料丢失,追究当事人的责任,并承担相应的法律责任。产前筛查中心办公室负责产前筛查的专科档案的管理,并负责高风险孕妇妊娠结局的追踪和随访工作。

8、孕妇档案实行保密,严禁档案外借。

疑难病例会诊制度、转诊制度及跟踪观察制度

一、疑难病例会诊制度

1、产前筛查中心遇疑难病例或需他科协助处理的病例,应及时申请会诊;

2、中心内会诊:由专业组长提出会诊申请,主任召集中心有关人员参加会诊,作好记录。

3、科间会诊:由产前筛查中心专业组长提出会诊申请,中心主任同意并签名后填写会诊单,应邀科室一般应在24小时内安排副主任或以上医师参加会诊,并填写会诊记录。会诊时由中心专业组长或专业组成员陪同。

4、全院会诊:凡涉及到多科室的会诊,由中心主任提出申请,报请医务科同意,医务科组织全院会诊讨论。

5、院外会诊:在中心会诊的前提下,由中心主任提出申请,经医务科同意,产由医务科与上级医院联系,确定会诊时间。会诊由中心主任主持,中心全体医技人员及进修、实习人员参加。

二、疑难病例转诊制度

1、由于技术或设行条件的限制,中心无法实施的产前筛查技术部,向四川省产前诊断中心进行转诊。

2、需要转山西省产前诊断中心进行诊断的病例,由经治医师提出转诊请求并填写转诊单,经中心主任签字同意后方能转诊。

3、所有转诊的病例必须进行登记备案,并进行追随踪,追随踪结果记载入病例的档案中。

三、产前筛查跟踪随访制度

1、医师填写产前筛查申请单时须包括被筛查人的电话号码 或联系地址,以便随访。

2、应将筛查结果及时通知高危孕妇,并由有关遗传咨询医生进行解释和给予相应的医学建议。

3、对于高危孕妇,若患者同意进一步进行产前诊断,应追踪诊断结果。若孕妇不同意产前诊断,应继续追随踪随访至分娩后,了解孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常;

4、对筛查结果为非高危孕妇也应进行随访至分娩后,以便了解筛查试验的假阴性。

5、应将随访结果登记在《产前筛查随访结果记录本》上,并定期总结统计分析。

统计汇总和上报制度

一、统计汇总及上报制度

1、利用山西省产前诊断中心的产前诊断计算机管理系统软件对中心产前筛查的所有资料进行微机化管理。

2、中心每月对产前筛查的相关资料和数据进行汇总,并进行统计和分析。中心主任主持产前筛查工作总结,并对相关数据进行分析,由专人记录。

3、按照山西省卫生厅的要求,定期将产前筛查的相关数据和结果向卫生行政部门和山西省产前诊断中心上报。

患者知情同意制度和知情告知环节

一、知情同意制度

1、病人享有知晓病情、诊断、治疗措施、预后、费用等方面的情况的权利。

2、所有产前筛查涉及的的检查项目必须获得被检查者的知情同意,并签定书面同意书后方能进行检查。

3、知情同意书必须向被检查者说明检查的性质、检查的目的、可能的受益和风险、可供选择的其他检查方法,使被检查者充分了解和理解这些信息,在有强迫、不正当和引诱的情况下,自愿做出是否进行检查的决定;

4、(1)言;

(2)

检查目的,应该有被检查者认为有益的一知情同意书应符合以下要求:

有清楚易懂的解释。未使用过分技术性语面,也有可预见的风险。

(3)(4)(5)(6)

描述检查时不使用过分乐观的表达。; 完整描述检查步骤。准确描述保密程度。

知情同意书在伦理委员会批准前不能使用。

二、产前筛查知情同意制度

1、产前咨询医师应向孕妇解释21—三体综合征及神经管缺陷的基本知识,包括疾病发生率、患儿情况以及孕妇高危因素等。

2、义;

3、产前咨询医师应向孕妇解释筛查实验的效率及产前咨询医师应向妇解释开展产前筛查的意其局限性,特别是筛查试验并非诊断手段,有一定的假阴性率,对高危者需进一步行产前诊断。

4、实施产前筛查自愿和知情同意的原则,严禁执行强制性筛查。

5、孕妇若同意筛查必须在知情同意书上签字。

三、知情告知环节

1、对所有产前检查的孕妇进行宣传,说明产前筛查的意义、目的,尽可能达到所有小于35岁的孕15—20周的孕妇有机会进行知情选择接受产前筛查。

2、对筛查高风险的孕妇进行知情告知,并建议其进行产前诊断确诊。

3、产前诊断;

4、对夫妇之一有染色体畸变或出生过染色体异常对所有≥35岁的孕妇进行知情告知,建议进行的患儿、夫妇之一有开放性神经管畸形或出生过开放性神经管畸形患儿、夫妇之一有先天性代谢缺陷或出生过这种患儿,X连锁遗传病基因携带孕妇、原因不明反复流产孕妇、羊水过多孕妇、有致畸因素接触史、有遗传病家族史又系探亲婚配的孕妇进行知情告知,建议其接受产前诊断。

四、知情同意书签署环节

1、遗传咨询过程中,咨询医生将产前筛查的目的、方法、局限性向孕妇及家属陈述,坚持孕妇知情选择的原则,由病人选择是否接受产前筛查。

2、对自愿接家产前筛查者,要求孕妇签署知情同意书,对拒绝接受产前筛查的孕妇,签署拒绝产前筛查签字书。

3、医生确定被筛查孕妇的年龄、孕周、(必要时B超确诊胎龄)病史,开出产前筛查送检单。

4、产前筛查结果为高风险,应签署产前筛查高风险结果告知书。

产前筛查质量控制管理制度

1、保证标本符合实验条件:取静脉血2-3ml,2000rpm离心10分钟,取上清液放入冷冻管中,-20℃冷冻保存,等实验当天解冻,切忌反复冻融。

2、实验室人员:经培训,有实验技师上岗证的专业人员。

3、保证孕妇临床资料信息的准确性,特别是孕周的正确估计。

4、实验过程:严格按照说明书操作,每次都做标准曲线(全自动仪器除外,但也需要每次定标),并有高、中、低三个质控。

5、实验室质量控制:定期做批内及批间误差。1)批内误差测定:取高、中、低三份标本(或用质控),在同一次实验中每份重复加样5-10次,算出的CV值应在3%以内。

2)批间误差测定:取高、中、低三份标本(或用质控),分5-10批测定,算出的CV值应在5%以内。

3)定期对质控进行统计,另外还应参加卫生部或当地卫生技术监督部门的质量控制监测。

6、所有筛查高危的孕妇需要首先对血清进行重复检测,减少检测过程中的误差。如仍为阳性进行超声检查核对孕周,以排除由于孕周错误所臻的阳性结果。

7、早孕期超声核对孕周应以头臀长作为标准,中孕期超声核对应以双顶径作为标准。

8、实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应低于5%.9、每次实验结果应有2位技术人员核对,遇到可疑数据,在排除实验操作误差后,应请示实验室主管后再发报告。

10、床产科医生应熟悉实验室报告,能对筛查结果进行解释,实验结果的判断要结合临床,特别注意病理状态对实验结果是的影响。

11、筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上以备复查。

产前筛查信息档案管理制度

产前筛查信息档案管理制度

1、所有产前筛查的资料均由中心信息资料管理人员管理,设置产前筛查资料柜。

2、产前筛查资料包括:知情同意书、申请书、检验报告单、随访结果、将筛查结果为高风险、临界风险和低风险病人其随访资料分类归档保管。

3、产前筛查资料包括:知情同意书、申请单、检验报告单、随访结果。

4、所有资料按检查联号放置。

5、对产前筛查对象进行跟踪观察,直至胎儿出生,并将观察结果记录并上报。

6、严格执行中心保密制。

产前筛查记录和档案管理制度

1、实验室工作人员在工作时,应按照实验室的各项规章制度和程序文件认真负责完成工作。

2、设置唐氏筛查资料柜。

3、实验室工作人员应及时、完整填写各项实验室工作记录,每项记录册指定人员负责检查,实验室原始记录要字迹清楚,不能随意涂改。

4、每份标本均要登记病人的详细资料,包括病人姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式等。

5、每份标本的检验结果均应录入电脑数据库,由专人管理。

6、将筛查结果为高风险、临界分险和低分险的病人资料及其随访资料分类归档保管。

产前筛查宣传单 篇4

我国是出生缺陷和残疾高发国家,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的五分之一。每年约有20万至30多万肉眼可见的先天性畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童每年出生高达80万至120万,约占每年出生人口总数的4%--6%。平均每30秒就有一名缺陷儿出生,全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数的1/10。其中约有22万例先天性心脏病,10万例神经管畸形,5万例唇腭裂及3万例先天愚型。

过去由于受条件和认识的限制,无法采取预防措施。随着现代医学技术的发展,人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解,避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一,它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险率预测,并采取相应措施以达到优生目的。

产前筛查

什么是产前筛查?

产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段,它是通过检验孕妇血液中的某些特异性指标,筛选出高危人群来实现的。筛查目的

筛查胎儿是否有:先天愚型、无脑儿、开放性脊柱裂、18-三体综合症等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤,仅需抽取孕妇静脉血2ml即可。筛查对象

年龄35周岁以下的所有孕妇 筛查时间

早孕筛查:怀孕8--13周的孕妇 中孕筛查:怀孕15--20周的孕妇 孩子最容易得的出生缺陷有哪些?

身体的任何部分都有可能出问题,但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病,神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型(医学上叫21--三体综合症)、多指(趾)和脑积水。什么是先天愚型?

产前筛查工作督导评估方案 篇5

产前筛查工作督导评估实施方案

为了贯彻落实上级妇幼保健所关于加强产前筛查工作的提升要求,提高本院产前筛查率和筛查质量,完成工作任务,制定本督导实施方案。

一. 成立产前筛查专项工作领导小组,以产前门诊医生负责产前检查相关宣教、告知、筛查登记和随访工作,由医院分管妇保工作的责任人负责定期检查督导工作的落实和指标的完成。

二. 督导评估依据:参照《温州市医疗保健机构产前筛查工作检查标准》

三. 督导检查原则:

1.客观、公正、合理、量化

2.建立激励机制,充分调动产前门诊工作人员的积极性,下达产前筛查率的硬指标,两个医生每月分担完成35%以上。

3.筛查率降10%扣绩效奖金。四. 督导检查对象:

1.产前门诊医生、医助 2.检验科

3.分管妇保院领导 五. 督导检查内容:

1.产检门诊日志,孕产妇管理登记本,保健册,网络登记

2.中孕筛查登记本。3.高风险追踪随访记录 4.产前筛查宣教告知情况

5.检验科标本、申请单、登记本、报告单递送交接记录 六. 督导方法:

1.现场检查宣教告知方式、力度和效果

2.抽查产检的孕妇关于产前筛查的知晓认识程度,联系方式是否有效。

3.每月收集统计数据,分析评估反馈,以更进一步改进工作。七. 督导评估工作要求:

1.切实加强组织领导。开展产前筛查是妇幼卫生绩效考核的重要内容之一。医院要把产前筛查工作考核评估工作摆上重要议事日程,成立领导小组,认真履行职责,密切协作配合,科学组织实施,跟踪掌握动态,以绩效考核提高工作效率,督导责任落实。

2.认真做好产前筛查工作考核评估相关各项工作,切实贯彻落实产前筛查工作考核评估具体实施方案,规范、有序、从严开展产前筛查督导评估工作,既要善于发现问题,更要敢于解决问题,努力提高产前筛查率,力争不拖本辖区的产前筛查质量后腿。

3.严格执行问责制。确保考核工作的客观性、公正性和严肃性。

温州新民妇产科医院

产前筛查规章制度 篇6

1 筛查对象与方法

1.1 对象

2007年7月-2013年12月在本院妇保门诊8 612例孕15~19+6周自愿检查的孕妇。具体要求是所有参加产前筛查的孕妇均准确核对末次月经时间计算孕周, 对于月经周期不规则的孕妇则结合B超确定孕周大小, 同时要求参加产前筛查的每个孕妇在产前筛查申请单、知情同意书上签字。

1.2 方法

首先要求孕妇填写基本信息表, 内容包括姓名、年龄、体重、孕周大小、B超检查时间、单双胎妊娠情况、吸烟情况及胰岛素依赖性糖尿病情况等, 为统计数据做好准备工作。其次对参加产前筛查的孕妇进行宣教, 让孕妇充分了解产前筛查的意义, 合理的预期目的, 风险性和必要性。告知孕妇有充分知情和选择的权利。最后取孕妇静脉血2ml, 离心取血清存于-20℃冰箱内, 在1周内集中对血样进行检测。

对采集的血样采用时间分辨荧光免疫法 (TR-FIA) , 测定甲胎蛋白 (AFP) 和游离β-HCG, 再经试剂配套软件进行发病风险评价。血样评定采用标准值是21-三体综合征高风险的切割值为1∶270;18-三体综合征高风险的切割值为1∶350。神经管畸形高风险的切割值为1∶250。

1.3 随访

对参加产前筛查的对象由专门负责产前筛查的妇保医师进行追踪随访至产后42天。对筛查结果与全县围产儿死亡、出生缺陷、婴儿死亡进行登记比对, 分析有关结论。同时对儿童健康体检进行跟踪, 全面了解参与产前筛查儿童的发育情况, 以降低假阳性和假阴性, 进一步提升产前筛查结果的准确性。

2 结果分析

2.1 一般情况

共筛查出高风险孕妇282例, 阳性率为3.27%。其中21-三体综合征高风险者为209人, 占筛查总数的2.43%, 18-三体综合征高风险者为16人, 占筛查总数的0.19%, 神经管畸形高风险者为57人, 占筛查总数的0.66%。对于年龄大于35周岁的孕妇, 我们建议直接做产前诊断不再进行产前筛查。

2.2 处理

首先对筛查出282例高风险孕妇按照产前筛查申请单基本信息进行召回, 建议孕妇转上级医院做产前诊断。107人行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析, 2例确诊为21-三体综合征, 1例为7.13染色体易位, 1例为46.xn.Bp-;7人行脐血检查, 未见异常;13人非整倍体无创基因检测, 正常;79人三维超声检查, 1列胎儿脐膨出、双肾增大, 伴多囊改变;1例胎儿各器官发育偏慢;1例胎儿肾积水8例是死胎3例脑脊膜膨出。

对产前诊断结果异常的孕妇均进行了处理, 及时终止妊娠。

3 讨论

近年来随着生活水平的提高, 人们对优生优育越来越重视, 因此产前筛查成为提高人口素质的重要手段[1]。有关资料也表明高风险孕妇发生其他出生缺陷儿的可能性也高于低风险[2]。因此建议每一位孕妇都要进行产前诊断, 尤其重视35岁以上的高危孕妇, 防止出现神经管畸形、21-三体综合征、18-三体综合征等其他缺陷儿出生。

唐氏综合症又称21-三体综合征或先天愚型, 是一种严重的先天性障碍性疾病, 其发生有很大的偶然性、随机性、毫无征兆, 无家族史, 没有明确的毒物接触史, 是染色体畸变引起的疾病, 在我国发病率约1/800-1/600[3], 患儿发病率中偶然发生率是95%, 遗传仅仅占1%, 机理上是由于在配子 (生殖细胞) 形成期或合子期 (约在受精后24小时内) 细胞内多了一条21号染色体所致。唐氏综合征患儿呈特殊面容, 眼裂小、外侧上倾, 低鼻梁、颌小、舌常外伸、拇指与小指特别短, 常伴有心脏和其他疾病, 智力低下, 患儿常有肺炎等上呼吸道炎症, 生活不能自理[4]。据有关资料显示80%的唐氏综合征发生在预产期母亲年龄小于35岁的低危人群中[5]。因此, 对于每一对健康夫妇都不能排除潜在的危险。

神经管畸形是一组主要包括无脑畸形和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷, 是由于遗传和环境相互作用所致[6], 在胚胎期的神经管未闭合所致的畸形。神经管畸形是一组高发的先天畸形, 胎儿通常发生流产, 死胎[4]。本文就有8例因查出神经管畸形高风险发生流产、死胎而终止妊娠。部分幸存下来的脊柱裂患儿也会留下严重的终生残疾, 这会给社会、家庭和个人带来严重的负担。

防止唐氏综合征患儿和神经管畸形儿的出生是优生工作的重点。产前筛查是在一般孕妇中查找出可能患有某些严重遗传性疾病或先天缺陷胎儿的孕妇, 判断其孕育上述异常胎儿的风险概率。对于产前筛查结果为高风险的孕妇, 我们建议其到指定的上级医院进行咨询, 在自愿的基础上, 进行产前诊断以确诊。

产前筛查是一种无创伤、简便、经济的检查方法[7], 便于大规模开展, 可以减少盲目的侵入性产前诊断, 对于筛查结果为高风险孕妇指导其进行羊水染色体分析或三维超声检查以确诊并及时终止妊娠, 避免患儿及缺陷儿的出生。但是绍兴等其他市县情况, 部分高危孕妇仍不能正确认识其风险性, 拒绝介入性的产前诊断[8], 我县也存在这种情况, 因此, 需要加强对孕妇进行产前宣传教育工作, 提高孕妇对产前筛查的认识, 自觉自愿进行检查, 减少患儿的出生, 达到优生, 提高出生人口素质的目的。

参考文献

[1]李笑春, 吕礼群, 楼淑芳.15 383例孕中期母血清产前筛查结果分析[J].中国农村卫生事业管理, 2009, 29 (11) :870-872.

[2]谭建琴.4 713例孕中期母血清产前筛查结果分析[J].中国农村卫生事业管理, 2008, 28 (4) :315-316.

[3]吴刚, 伦玉兰.中国优生科学[M].科学技术文献出版社, 2000.

[4]博圣生物.产前筛查临床应用手册[M].2003.

[5]宋文龄, 孙景辉, 付燕, 等.产前筛查唐氏综合征的应用价值[J].中国妇幼保健, 2007, 22 (7) :944-946.

[6]李守柔, 赵怡璇.神经管缺陷畸形的产前诊断及防治[J].中国实用妇科与产科杂志, 2002, 18 (9) :517-518.

[7]蒋环, 蒋青, 邹庆红.孕妇血清标记物在产前筛查中的作用[J].中国妇幼保健, 2007, 22 (7) :882-883.

产前筛查规章制度 篇7

关键词: 胎儿出生缺陷 产前筛查 超声诊断 价值分析

【中图分类号】R714.53 【文献标识码】A 【文章编号】1672-8602(2015)04-0530-02

本次试验研究着重分析了胎儿出生缺陷应用超声诊断的效果与特点,现将数据结果分析如下?

1.一般资料和方法

1.1一般资料

2012年2月到2014年8月我院妇幼保健科接收并诊断的待产孕妇中随机性抽取70例胎儿缺陷病例,并进行回顾性试验研究,探究超声诊断的检出率以及缺陷类型?抽取的所有对象中孕妇在年龄?身高?生活习惯?饮食习惯?文化程度等因素上不存在较大差异性(p>0.05),具有可比性?

1.2研究方法

超声诊断检查的过程主要集中在孕周21-27周,但也可以在11-14周进行超声检查,主要针对的是胎儿颈项透明层厚度检查?诊断过程中让孕妇保持仰卧姿势,腹部超声检查法,主要检查的项目包括脐带?胎盘?羊水?体表形态和胎儿的结构等,检查过程中要及时将检查数据进行记录,并随访分娩的状况,胎儿出生后检查胎儿的体重?身高?形态和头围等指标,并观察胎儿的生理状况等?

1.3 疗效评价 疗效评价主要参照的是2004年WHO制定的《胎儿出生缺陷诊断标准》[1],主要参照指标有胎儿出生畸形等,并按照畸形层次进行分类?

1.4统计学数据处理

本次试验研究中的数据结果全部应用统计学SPSS19.0软件进行分析和处理,计数资料和组间数据资料对比分别应用卡方值和t值进行检验,若数据之间检验值p<0.05,表示具有统计学研究价值?

2.结果

2.1 胎儿畸形类型

在抽取的70例胎儿检测对象中,胎儿出生缺陷检出率为可达93%,且胎儿主要的缺陷类型包括中枢神经系统畸形?消化系统畸形?胎儿水肿综合征和泌尿生殖系统畸形等类型?其中在70例胎儿出生缺陷中出现单发畸形的占71%,多发畸形的占29%;消化系统畸形占18%,包括十二指肠闭锁或者狭窄,先天性腹水?腹裂?脐膨出和盆腹腔包块等;心血管畸形占31%,主要包括单心室异常?房间隔缺损?室间隔缺损和含心率异常等;中枢神经系统畸形占22%,包括脑膨出?无脑儿?脑积水?脑畸形和脊柱裂等;面部畸形主要包括腭裂和唇裂等,占16%,颈部畸形主要为颈部水囊瘤,占6%;泌尿系统畸形占3%,主要是泌尿道扩张?生殖器畸形等;其余为四肢畸形约为1%?

2.2 羊水量跟出生缺陷的关系

抽取的70例研究对象中羊水量异常的占17%,其中羊水量过多的比例占61%,羊水量过少占38%,羊水过多则可能引起多发畸形和消化系统畸形等,而羊水过少则可能导致泌尿系统畸形的发生?

2.3 颈项透明层厚度筛查,小于25mm则视为正常,大于25mm则视为筛查异常,胎儿筛查厚度增厚发生率3.5%?

3.讨论

产前诊断检查是胎儿出生前必备的工作,临床上通常应用超声诊断技术进行筛查,查看孕妇母体中胎儿的生理状况[2]?在超声诊断中出生缺陷(Birth defects)是一个重要的检查指标,该缺陷主要在母体肚子中就已经形成的代谢缺陷?生理和结构异常等状况,因为生理功能缺陷会导致胎儿出现聋?哑?先天性智力低下等异常,且患儿出生后的形态结构异常主要包括脊柱裂?无脑儿和兔唇等,临床上必须加强对胎儿的出生诊断,提高胎儿生理缺陷的检出率?本次试验研究中着重分析了应用超声诊断检查胎儿出生缺陷的类型和检出率等[2],从抽取的70例研究对象的数据结果显示,检出的畸形类型主要包括中枢神经系统畸形?消化系统畸形?胎儿水肿综合征和泌尿生殖系统畸形等类型,羊水量异常的占17%,其中羊水量过多的比例占61%,羊水量过少占38%,大于25mm则视为筛查异常,胎儿筛查厚度增厚发生率3.5%,并可以分析和判定其畸形检出率?其中心血管畸形与中枢神经系统畸形的检出率较高,而漏诊率最高的为先天性心脏病的检查[3],因为该时期胎儿发育中心脏结构是较为复杂的,并经历心脏的弯曲?分段?分隔和扭转等过程,期间任何一个阶段出现异常都可能导致心脏发育畸形,严重影响到胎儿以后的发育和成长,因此需要高度重视超声胎儿出生检查的过程?此外要想提高超声诊断检出率,需要从根本上解决问题[4],首先要改进超声检测仪器的,应用三维超声结合时间一空间成像或三维超声心动图成像法等先进技术,可以清晰地的观察心脏血流的方向和通道,消除胎儿先天性心脏病的可能性,改良超声技术,并要加大对孕妇胎儿出生缺陷诊断的宣传工作,树立胎儿出生缺陷诊断的意识?[5]

参考文献

[1] 方洁莹,陈瀚勋. 胎儿出生缺陷产前筛查超声诊断分析(52例报告)[J]. 当代医学,2014,24:61-62.

[2] 张平英. 150例出生缺陷产前监测的回顾性分析[D].暨南大学,2008.

[3] 周怡. 胎儿肢体畸形的超声诊断及其与染色体异常的相关性分析[D].安徽医科大学,2012.

[4] 顾莉莉. 早孕期胎儿颜面部结构畸形产前超声诊断新技术研究[D].南方医科大学,2012.

产前筛查规章制度 篇8

孕妇血清筛查 孕妇血清标记物用于D own 综合征的产前

筛查已有十几年的历史,其间这一形式在国际上经过了千万例样本的实际应用,已得到了广泛认可。应用于产前筛查的血清标记物的种类也从开始的AFP、hCG 等2、3种发展到目前近10多种,而且还不断发现新的标记物[2~4]。但已发现的血清标记物在单独使用时,大都存在检出率低,假阳性率、假阴性率高等缺点,所以近期人们更注重的是多项指标的联合筛查,以期弥补上述缺陷。不少作者将已发现的标记物进行了各种排列组合,从二联、三联到六联、七联不等。但国际上对哪一种组合能达到最高的阳性检出率和最低的假阳性率及假阴性率尚未达成共识。研究发现每个标记物均有其最敏感的筛查时期,为此将筛查的时间分为孕早期和孕中期。1996年Wald 等通过对AFP、hCG、α2hCG、β2hCG、uE3、PAPP 2A、inhibin 2A 等七项标记物的综合研究,经过各种统计分析发现用β2hCG、PAPP 2A 两项标记物是孕早期筛查D own 综合征的最佳组合,阳性检出率达63%。

Niemimaa 等认为在此基础上结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度

将是D own 综合征产前筛查的趋势[5]。孕中期筛查通常使用传统的AFP、β2hCG、uE3三联组合,这一组合能筛查出65%~75%的D own 综合征患儿,1994年美国妇产科学院向全美孕妇正式推荐这一组合。1997年Wenstrom 等对传统的三联组合进行替换,即AFP、hCG、C A 2125(或Inhibin 2A ,使阳性检出率提高至

90%,并认为这是一组较理想的组合。但这二个替代组合均为

小样本研究,其可靠性尚待进一步研究证实。另外研究发现,一部分孕妇的孕早期筛查与孕中期的筛查是一致的;但有一些个体孕早期筛查与孕中期的筛查结果并不一致,有的孕早期为高风险的孕妇,到孕中期变为低风险;相反,有的孕早期为低风险,到孕中期变为高风险。这说明即使胎儿同样是D own 综合征,不同的个体在同一时期的表现也有不同,表明孕早期、孕中期筛查各有长处,二者不可偏废。

Unit 1 吉他__________ 唱歌__________ 游泳__________ 跳舞;舞蹈__________ 画__________ 国际象棋__________ 下国际象棋__________ 说(某种语言;说话__________ 说英语__________ 参加;加入__________ 俱乐部;社团__________ 擅长于……__________ 讲述;告诉__________ 故事;小说__________

写作;写字__________ 演出;节目给……看;展示__________ 或者;也不(用于否定句__________ 说话;交谈__________ 跟……说__________(中国功夫__________ 鼓__________ 敲鼓__________ 钢琴__________ 弹钢琴__________ 2.1.7 孕妇外周血中胎儿有核红细胞:孕妇外周血中的胎儿细胞主要有滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NR BC等,目前认为最适合作产前诊断的首推NR BC,理由是:①胎儿NR BC是单核,孕早期胎儿血中含量丰富但孕妇血中罕见;②其表达几种特异的抗原如运铁蛋白受体和特异的胎儿血红蛋白肽链,作为细胞标记而利于细胞的分类、鉴定和富集;③其在孕妇外周血中的生存期短,不会持续到下一次妊娠。由于孕妇血中胎儿NR BC的数量太少,必须进行富集、分离纯化才能进行产前诊断。

2.2 产前诊断的技术方法

2.2.1 染色体显带分析:主要是对绒毛、羊水及胎血标本进行培养和常规染色体G显带分析,必要时可制作高分辨染色体标本再配合各种显带技术进行核型分析,可进一步提高异常检出率。D own综合征患儿92.6%具有三条21号染色体,4.1%为嵌合型,3.3%为易位型。1991年有报道分析了257例D own综合征患者的核型,其中5.4%的患者具有正常核型。还有的学者则检出了更高比例(11%的具有正常核型的先天愚型患者。无论这是否实验误差都说明仅靠常规的细胞遗传学方法是不够的。

家;活动本部;到家;在家__________ 善于应付……的;对……有办法__________ 使成为;制造__________ 结交朋友__________ 在今天__________ 在某方面帮助(某人__________ 2.2.4 STR2PCR技术:21号染色体上有一些特异的高度多态性的短串联重复序列(STR标记,可以PCR扩增达到诊断21三体的目的。许多作者通过扩增D21S11位点诊断2l三体, D21S11具高度多态性,电泳分析PCR产物,正常人群中90%以上个体将出现两条荧光标记的STR,且它们的荧光强度相同(比值为1∶1,如同时扩增一适当的非多态性的DNA序列来作为内对照,这两条STR带与内对照带的荧光强度为1∶1∶1。少部分正常个体为纯合子,将出现单条STR带,与内对照的比为2∶1。绝大部分21三体个体将出现两种情况:①出现3条STR带,荧光强度比为1∶1∶1。②出现2条带,荧光强度比为2∶1。只有极少数的21三体个体在三条21号染色体的STR标记均相同,将只出现一条带,与内对照的比例为3∶1。如果选用两个或多个21号染色体特异的STR位点,它们同时为纯合子的可能性很小,从而提高了诊断的准确性。Samura等[18]对7例妊娠21三体孕妇外周血中胎儿有核红细胞进行D21S11、D21S1412或D21S1411等21号染色体特异的多态性标记进行扩增,结果其中5例显示为非整倍体。

2.2.5 定量PCR技术:1997年Lee等[19]设计了一种同源基因定量PCR(HG Q2PCR来检测21三体。位于21q22.3区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFK L2CH21与位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFK M2CHl是一对同源基因。同时扩增这两个基因,扩增产物分别为185bp和365bp,电泳分离PCR产物再照

像,最后进行DNA定量分析。21三体患儿和正常人PFK L2 CH21与PFK M2CH1扩增产物的相对比值为1.330±0.323和0.40±0.16,差别有显著意义(P<0.001。该方法所需样本DNA量很少,且能检测出易位型21三体。有学者选用S l00B基因(位于21q22.3的一段长216bp的序列和IG Fl基因(位于12q23的一段长105bp的序列,DNA定量分析发现21三体细胞与21双体细胞S100B的产物相对比为1.5∶1。此外还有学者扩增位于21号染色体上的淀粉状蛋白前体基因(AP和S OD1基因来检测21三体。

教:讲授__________ 音乐家__________ 莉萨__________ S ome psychos ocial im plications of a‘screening for all’policy[J].Public Health,2001,115(5:3562358.[2] H olding S.Current state of screening for D own’s syndrome[J].Ann Clin Biochem,2002,39(Pt1:1211.[3] Baviera G,C orrado F,Carbone C.Prostate2specific antigen in prenatal screening for D own’s syndrome[J].Eur J Obstet G ynecol Reprod Biol, 2001,96(2:238.穿上衣服__________ 刷;刷净;刷子__________ 牙齿__________ maternal serum and ultras ound screening for D own’s syndrome in Eastern and N orthern Finland[J].Eur J Hum G enet,2001,9(6:1012108.[6] Hsu JJ,S pencer K,Aitken DA,et al.Urinanry free beta hCG,beta core fragment and total oestriol as markers of D own’s,syndrome in the second trimester of pregnancy[J].Prenat Diagn,1999,19(2:1462158.[7] Hallahan TW,K rantz DA,Tului L,et al.C om paris on of urinanry free beta(hCGand beta2core(hCGin prenatal screening for chrom os omal abnor2 malities[J].Prenat Diagn,1998,18(9:89329001 [8] M aym on R,Dreazen E,W einraub Z,et al.Screening for D own’s syndrome at week10214by measuring fetal nuchal translucency thickness[J].Hare2 fuah,1999,137(9:3532357.[9] M alone FD,Berkowitz R L,Canick JA,et al.First2trimester screening for a2 neuploidy:Resear or standard of care[J].Am J Obstet G ynaecol,2000,182(3:4902496.[10] R ozenberg P,M alagrida L,Cuckle H,et al.D own’s syndrome screening with nuchal translucency at12(+0214(+0weeks and maternal serum markers at14(+1217(+0weeks:a prospective study[J].Hum Re2 prod,2002,17(4:109321098.[11] G upta R,Thomas RD,Sreenivas V,et al.Ultras onographic femur2tibial length ratio:a marker of D own syndrome from the late second trimester [J].Am J Perinatol,2001,18(4:2172224.[12] Egan JF,M alakh L,Turner G W,et al.R ole of ultrans ound for D own syn2

drome screening in advanced maternal age[J].Am J Obstet G ynecol, 2001,185(5:102821031.[13] S iu SS,Y eung J H,Lau TK.A study on placental trans fer of diclofenac in first trimester of human pregnancy[J].Hum Reprod,2000,15(11:24232 2425.[14] Fancs ovits P,Ban Z,T othne G Z,et al.First attem pts in preim plantation genetic diagnosis:blastomere biopsy[J].Orv Hetil,2001,142(44:24272 2430.[15] Inzunza J,Iuarss on E,Fridstr M,et al.Application of single2needle blas2 tomere biopsy in human preim plantation genetic diagnosis[J].Prenat Di2 agn,1998,18(13:138121388.[16] W ells D,Sherlock J K,Handyside AH,et al.Detailed chrom os ome and m olecular genetic analysis of single cell by whole genome am plification and com parative genome hybridiation[J].Nucleic Acid Res,1999,27(4: 121421218.[17] Li F,Fang W,Wu B,et al.M olecular cytogenetic detection of trism oy21 Unit 3 第1期D own综合征的产前筛查及产前诊断研究进展・75・

[18] Samura O,S ohda S,Johns on K L,et al.Diagnosis of tris omy21in fetal nu2 cleated erythrocytes from maternal blood by use of short tandem repeat se2 quences[J].Clin Chem,2001,47(9:162221626.[19] Lee HH,Chang J G,Lin SP,et al.Rapid detection of tris omy21by hom ol2

og ous gene quantitative PCR(HG Q2PCR[J].Hum G enet,1997,99(3: 3642367.[20] W ells D,Sherlock J K,Handyside AH,et al.Detailed chros ome and m olec2 ular genetic analysis of single cell by whole genome am plification and com2 parative genome hybridization[J].Nucleic Acid Res,1999,27(4:12142 1218.六十_________ 七十___________ 八十__________ 九十__________ 一百__________ 分钟__________ 远;远的__________ 千米;公里__________ 新的;刚出现的__________ 在世界各地9个研究所、39位科学家的通力合作下,欧洲核子中心成功地制造出约5万个低能量状态的反氢原子,这是人类首次在受控条件下大批量制造反物质。科学家认为,能够大量地制造反氢原子,对准确比较物质与反物质的差别、解答宇宙构成等问题有重要意义。600万年前的人科动物化石被发现

由法国和加拿大科学家组成的考古研究小组,在乍得发掘出生活在距今600万年至700万年前的兼具黑猩猩和人类特征的动物化石。这个被称为“托迈”的化石有着类似于猿的颅骨,但是却长着一副类似人类的面孔和牙齿。科学家评论说,“托迈” 的发现在很大程度上填补了人科动物起源初期的化石空白,可以与77年前科学家第一次发现南方古猿非洲种的化石相提并论,并可能动摇有关人类起源的一些最基本看法。小核糖核酸研究成果脱颖而出

科学家的多项研究表明,一些长度较短的核糖核酸、即所谓“小核糖核酸”,能够对细胞和基因的很多行为进行控制,比如打开和关闭多种基因,删除一些不需要的DNA片段等。这一发现表明,小核糖核酸分子掌管很多细胞中的遗传功能,因此,有望为科学家提供操作干细胞的新工具,以及研制治疗癌症等由基因组错误导致的疾病的新方法。科学家利用飞秒激光成功观测电子运动

来自奥地利维也纳大学和德国比勒费尔德大学的科学家利用飞秒(1飞秒为千万亿分之一秒激光技术成功地观测到原子内部电子的运动情况。飞秒激光是人类目前在实验条件下所能获得的最短脉冲,具有瞬间功率极高、聚焦能力极强的特点。科学家评论说,超短脉冲激光使人类得到了观测电子在原子内部不同能量级之间的跃迁运动所必需的“快门速度”。这一成果开创了物理学中一个新的领域,即“阿秒物理学”。水稻基因组测序获重大成果

经过4年的努力,由日本、美国、中国、法国等11个国家和地区发起并参与的国际水稻基因组测序计划顺利完成。这是继人类基因组研究后的又一重大国际合作基因组计划。中国科学家完成的是水稻第四号染色体测序图,对测序计划贡献率达到10%,标志中国对世界生命科学研究作出了重大贡献。另外,中国科学家绘制出基于精确DNA测序和基因组物理图谱的水稻(籼稻基因组“精细图”,这是全世界第一张农作物的基因组精细图谱,为阐明水稻基本生物学性状的遗传基础,识别、筛选具有经济价值的遗传基因打下了坚实基础。多国科学家成功破译老鼠基因组

来自英、美、德等国的上百位科学家成功破译了老鼠的基因组。科学家发现,人类与老鼠共享着80%的遗传物质和99%的基因。老鼠的20对染色体上共有约25亿个碱基对,与人类23对染色体上的29亿个碱基对相当接近。DNA链上基因与基因之间的“空白”片断也非常相似。两个物种的基因数目大约都是3万个,其中绝大部分相同,只有几百个基因是某一物种独有的。这一成果对利用老鼠来研究许多人类疾病具有重要意义。

介于……之间__________ 在……和……之间__________ 来自日本、美国、中国的近百位科学家,通过在日本神冈设置的探测器对核反应堆产生的中微子进行观测,发现了核反应堆中微子消失的现象,这意味着反应堆产生的中微子发生了振荡,变成了另外一种没有被探测到的中微子,这是科学家首次在人工中微子源中发现中微子消失,且其特性与太阳中微子消失相同,从而排除了对太阳中微子消失的所有其它可能解释。

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