产前超声筛查

产前超声筛查（共12篇）

产前超声筛查 篇1

据统计, 我国每年可能有50万～60万甚至更多缺陷儿出生[1]。目前, 胎儿先天畸形尚缺乏有效的治疗方法, 因此早期明确诊断便显得尤为重要。产前超声筛查作为胎儿畸形诊断的基本手段, 有助于提高胎儿畸形的检出率, 降低出生缺陷发生率。本文对来我所就诊的6805例中孕期孕妇进行产前超声筛查的结果进行统计分析, 报道如下:

1 资料与方法

1.1 筛查对象

2008年1月至2010年12月来我所就诊建卡的孕妇6805例, 年龄20～38岁, 孕周15～21周。

1.2 筛查仪器

采用SO N O L IN E-P re m ie r、E U B-4 2 0超声诊断仪, 探头频率2.5～5.0 M H z。

1.3 筛查方法

经腹部检查, 孕妇采取仰卧位, 局部涂耦合剂, 常规检查, 规范操作。首先检查宫腔内羊膜囊的数量和胎儿数量。然后对胎儿进一步检查, 多切面对胎儿头颅、脊柱、胸腔、四腔心平面、腹部、四肢以及胎盘、羊水、脐带进行全面检查。重点测量胎儿双顶径、肢体长度、胎心率、头围、腹围、羊水等情况。如为多胎妊娠, 应对每一个胎儿进行逐一部位的扫查, 切不可把双胎看成单胎, 也不可对同一胎儿重复扫查, 以免造成误诊多胎, 当发现其中一胎儿存在发育异常时, 更要仔细检查另一胎儿的每一个结构, 还应注意连体胎儿发生的可能性。

2 结果

接受筛查的6805例孕妇中, 发现严重胎儿畸形56例, 检出率为0.8%, 畸形儿经引产后均随访核实。56例产前超声筛查胎儿畸形情况详见表1。

3 讨论

胎儿先天畸形是出生缺陷的一种, 是指由致畸原引起的胎儿出生前或出生时表现出的形态、组织结构或解剖学明显异常。原因主要为遗传、环境、食品、药物、病毒感染、母子血型不合等。而发生畸形的孕妇又多无自觉症状, 因此重视和加强妊娠期间的产前超声检查十分必要。超声检查中枢性神经管畸形诊断符合率为100%[2]。本文通过对6805例孕15～21周孕妇进行产前超声筛查畸形, 按检出构成比排序前三位分别为神经系统异常 (脑积水、无脑儿、脊柱裂) , 腹壁异常 (内腔膨出、内脏外翻) , 泌尿系统发育异常 (肾积水) 。先天性心脏病检出率较低, 可能与仪器设备、检查者的技术水平及经验有关。另外, 超声检出最佳时间为孕20～30周, 此时胎儿心脏小、心跳快、胎动频繁等, 使胎儿超声心脏检查较为困难。产前常规筛查中多以显示四腔心切面为主, 对高危人群, 如孕妇本人有先天性心脏病、曾分娩过先天性心脏病患儿等, 应在孕20～24周做胎儿超声心动图检查。但此项检查耗时较长, 在一般超声常规筛查中很难完成[3]。

超声检查在产前诊断中的应用日趋普遍, 其在监测胎儿发育中发挥着不可替代的作用, 是目前胎儿畸形筛查有效的检查方法。但也存在一定的局限性, 且同一畸形在不同的妊娠阶段其声像图也可能不同。超声检查除受操作者水平及仪器性能影响外, 选择好恰当的孕周是非常重要的。在妊娠早期, 较长时间或反复行超声检查对胚胎的正常发育会有一定损害, 所以超声检查不作为此期的常规检查。妊娠晚期胎儿入盆后, 身体固定, 肢体弯曲, 不易发现肢体异常。而孕中期胎儿解剖结构已形成, 超声检查可以显示, 胎儿大小及羊水适中, 图像清晰, 此期胎动范围较大, 可以多方位多角度对胎儿进行全面检查, 大部分的胎儿畸形均可以显示出来, 是胎儿产前畸形筛查的最佳时期。我们将其列为产前筛查的必查项目, 这对于降低缺陷胎儿出生率, 提高人口素质具有重要意义。应该注意的是, 必须严格掌握适应证, 防止滥用[3]。

参考文献

[1]严英榴, 杨秀雄, 沈理.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社, 2002:10.

[2]张燕妮, 陈君.15年间17893例孕妇产前常规超声检查对胎儿畸形的检测结果与分析[J].中国优生遗传杂志, 1999, 7 (5) :5-6.

[3]陈焰.超声检查在产前诊断中的应用[J].中华围产医学杂志, 2006, 9 (2) :73-75.

产前超声筛查 篇2

为了保障母婴健康，提高出生人口素质，按照《泉州市产前诊断管理实施办法》的规定，不断规范我院产前筛查的各项工作,自2011年3月开展产前筛查以来，我院加强组织领导定期完成上级卫生行政部门安排的任务，工作回报如下：

1、明确落实产前筛查工作的责任。围产保健科积极做好全区产前筛查各项工作。认真填写产前筛查申请单，做到各项内容填写准确完整，字迹清楚，及时做好产前筛查登记及报告单的结果记录，对高风险孕妇在做好咨询的同时，立即通知本人和家属及时转往上级医院进行产前诊断，并做好高风险孕妇的追踪随访工作，并按时将产前筛查情况统计报表上报市产前筛查办公室。检验科确定专人负责，建立采血、分离、贮藏制度，确保筛查血样本质量，并及时做好登记工作。

2、积极做好产前筛查宣传发动工作。采取各种方式对辖区内的孕产妇进行有关产前筛查知识的宣传，首次产前检查时妇保医师就向孕产妇及家属讲解了产前筛查工作的重要性以及筛查的疾病内容，并发放宣传资料；利用孕妇学校向孕产妇进行宣传介绍，使他们对此项工作有全面的了解。在知情自愿原则下，动员社会，家庭积极参与和支持产前筛查工作。

3、做好对高风险人群的随访追踪工作。今年我院产前筛查采血126例，其中单做血清筛查数73人，单做B超筛查41人，既做血清筛查+超声筛查53人，测出高风险8人，其中21三体5人，18—三

体2人，NTD1人，21三体高风险转诊3人，其余均签字拒绝转诊。

南安市中医院

产前超声筛查 篇3

【关键词】产前超声检查中晚孕期胎儿畸形；出生缺陷

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）02-0059-02

随着生活环境的进一步恶化，人们生活方式的改变，环境对胎儿的影响越来越大；医疗水平不断进步，高龄孕妇逐年增多，年龄对胎儿健康存在一定的影响。虽然医疗水平不断进步，但由于缺乏医学知识的教育，我国有许多孕妇对产前常规超声系统检查缺乏认识，许多畸形胎儿仍未得到确诊。畸形胎儿的出生无疑对家庭影响，对社会、国家造成巨大损失[1]。目前开展并实施的产前超声筛查，具有依从性好、简便易行、费用低的特点，更重要的是没有辐射，不会对孕妇及胎儿的健康产生影响，越来越多的应用于胎儿健康状况的检查[2]。本次研究旨在观察并分析在孕中晚期做产前超声检查对于畸形胎儿检出率的影响，进一步帮助人们认识到产前超声检查的重要性，促进超声检查在筛查畸胎方面中的推广应用，为产科医生提供参考意见，现报告如下。

1资料与方法

1.1一般资料选取本院24138例中晚孕期孕妇，就诊日期均在2010年1月～2016年1月之间，年龄在23～45岁之间；孕妇的年龄、性别、病情以及病程等一般资料比较差异无统计学意义（p>0.05），可进行对比分析。

1.2临床诊断标准 中晚期孕妇的诊断标准：中期（孕20～24周）；晚期（孕30～34周）。畸形胎儿的诊断标准：胎儿畸形包括机构畸形与染色体异常，许多严重的结构畸形可以通过产前超声检查发现，表现为胎儿存在某个解剖部位的畸形[3]。其它的一般标准：（1）所有患者在在怀孕期间无服药、吸毒史；（2）所有参加患者均未患有其他严重的内科疾病，如肝、肾功能不全或者衰竭等；（3）所有患者在孕早期为做过产前超声检查或做过超声检查未发现胎儿畸形。

1.3检查方法 仪器选用配备实时二维超声诊断仪或彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为34.0MHZ，使用完整的图像记录系统和图文管理系统，以便分析图像和管理资料，检查人员为工作5年以上的超声科医生（若发现异常需经过2名以上医生的确诊），统一在本院超声科进行检查诊断。对24138例孕中期（孕20～24周）及晚期（孕30～34周）各进行一次系统的产前超声检查。检查内容包括：①胎儿数目；②胎方位；③胎儿生理学指标；④胎儿解剖结构：头颈、颜面、胸部、心脏、腹部、脊柱、四肢。记录两期胎儿解剖结构异常的情况。待孕妇生产后，追踪观察异常胎儿的产出率。

1.4疗效评价 在孕中期进行系统产前超声检查结果显示：畸形胎儿共557例，畸胎率2.31%（557/24138），畸胎检出率为65.5%，胎儿畸形情况为：头颅畸形123例，颜面畸形68例，中枢神经系统畸形185例，消化系统畸形45例，泌尿系统畸形37例，脊柱畸形42例，四肢畸形57例；在孕晚期进行系统产前超声检查结果显示：畸形胎儿共678例，畸胎率3.35%（808/24138），畸胎检出率为94.9%，检出率提高了29.4%，新检出畸形胎儿的情况为：头颅畸形31例，颜面畸形15例，中枢神经系统畸形26例，脊柱畸形13例，四肢畸形15例；对24138例孕妇进行产后跟踪调查，证实为畸胎为851例，畸胎率为3.53%（851/24138），漏检率为5.05%，漏检的畸形胎儿情况为头颅畸形12例，颜面畸形5例，中枢神经系统畸形8例，脊柱畸形17例。对比发现，产前系统超声检查可以显著提高畸胎检出率，差异具有统计学意义P<0.05。

1.5统计学方法 研究获取统计学资料采用SPSS18.0系统软件进行统计分析；其中采用（x±s）表示计量资料，并用t进行检验；采用（n，%）表示计数资料，并用X2进行检验；组间比较时P<0.05表示数据有统计学意义。

2.结果

2.1 不同时期畸形胎儿检出率比较 产前系统超声检查在孕中期畸胎检出率为65.5%，在孕晚期畸胎检出率为94.9%，可以显著提高畸胎检出率，差异具有统计学意义P<0.05。见表1。

3.讨论

近几年来，环境污染日益严峻，空气、水源、食物都遭到不同程度的污染破坏，这些生活方式的改变，使得胎儿生长更易受到外界环境的影响，出现畸形胎儿。医疗水平的进步，是我国出现了许多高龄产妇，孕妇年龄过高，也会影响胎儿的健康。由于一些地区医疗水平的有限，以及人们健康教育的匮乏，许多的畸形胎儿未得到及时的诊断。畸形胎儿的发生对家庭、社会和国家都造成沉重的打击[5]。

产前检查是指胎儿在宫内的检查，通过借助一些医疗技术如生物化学、影像学、细胞遗传学等，了解胎儿是否有结构畸形或功能障碍，了解宫内环境是否有利于胎儿生长发育。符合以下条件之一者建议进行产前检查：胎儿可能发育异常；高龄产妇；夫妻双方有一方患有遗传性疾病或曾经生育过异常婴儿；怀孕期间接触过致畸的药物、化学用品或食物等。产前超声系统检查检查内容包括：①胎儿数目；②胎方位；③胎儿生理学指标；④胎儿解剖结构：头颈、颜面、胸部、心脏、腹部、脊柱、四肢，主要适用于中晚孕期畸形胎儿的筛查。可以显著提高畸胎检出率，有利于医生以及家属采取进一步的治疗措施，减少出生缺陷，

通过本次研究发现，产前系统超声检查在孕中期畸胎检出率为65.5%，在孕晚期畸胎检出率为94.9%，可以显著提高畸胎检出率，差异具有统计学意义P<0.05，值得在临床上推广使用。

参考文献：

[1]谢英俊，方群，吴坚柱等.胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析[J].中山大学学报（医学科学版），2011，32（2）：232-236.

[2]陶溢潮，聂敏，周江等.中晚孕期系统超声筛查胎儿畸形的价值[J].临床超声医学杂志，2013，15（9）：642-645.

[3]邓凤莲，郭燕丽，段灵敏等.产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值[J].中国临床医学影像杂志，2014，25（4）：256-259.

[4]董凤群，张晓花，贺新建等.超声检查肺门部大血管横切面预测胎儿心脏锥干系统疾病的价值[J].临床超声医学杂志，2014，16（4）：271-273.

产前超声筛查 篇4

1材料与方法

1.1 一般资料

2008-01~2009-11在桂林医学院附属医院进行产前超声筛查的孕妇13 919人,重点进行胎儿肢体检查,孕妇年龄20~40岁,孕周15~34周。

1.2 仪器与方法

1.2.1 仪器

使用韩国medisonX8及德国Siemens antares彩色多普勒超声诊断仪,凸阵探头,探头频率3.5MHz。

1.2.2 方法

所有病例均经腹部探查。孕妇取平卧位,必要时取侧卧位。按常规检查胎儿头部、脊柱、面部、胸腹壁及脏器、四肢、胎盘、羊水及脐带等。然后采用连续顺序追踪超声检测法[1]重点检测胎儿四肢,观察肢体有无异常。对胎儿每一肢体沿其长轴从肢体近端开始扫查,连续追踪至该肢体的最末端,判断肢体及其内的长骨是否缺如及其长短、数目、形态、结构、姿势、位置关系、活动等,同时要进行短轴切面的追踪扫查。如肢体被遮挡或受压时,可适当加压探头推挤胎儿,也可瞩孕妇转动身体后探查,或让其活动20min后再检查。如发现肢体畸形时测量记录,并将图贮存于超声工作站内。所有病例均经引产,部分病例经胎儿尸解及X线检查证实。

2结果

本组引产后证实的33例胎儿肢体畸形中,32例经产前超声诊断,与引产后大体标本比较,未发现误诊,但有1例漏诊及4例部分漏诊(表1、2)。其中双足内翻14例、四肢短小畸形7例、肢体姿势异常3例、双侧桡骨缺失3例、双上肢前臂缺如1例(图1)、右小腿缺如1例、人体鱼序列征1例(图2、3)、多指(趾)3例(图4、5)。22例合并其他畸形(22/33),染色体检查1例为13-三体、2例为18-三体。1例双足内翻漏诊、3例合并的双手少指及1例重叠指漏诊。

注:( )内为合并畸形例数,部分漏诊指畸形种类中的畸形超声检出,合并的畸形未检出

3讨论

胎儿肢体畸形并不少见,发生率约为1/ 500,且畸形种类繁多,受累部位多,形成原因复杂[3]。肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形,单一畸形较少见。提示胎儿肢体畸形的产前诊断具有重要的意义,在胎儿存在肢体畸形时,应对胎儿全身进行详细的、全面的、系统的扫查,寻找可能存在的其他合并畸形。

3.1 超声筛查肢体畸形的价值

产前超声检查中常规测量股骨、肱骨长度以评估胎儿生长发育情况,因此,严重四肢均匀短小畸形超声比较容易诊断,漏诊率低[4]。本组四肢短小畸形产前超声筛查均检出。筛查诊断较困难的是某一节段肢体异常及手、足姿势异常。足内翻是胎儿肢体畸形中最常见的一种,超声在显示小腿骨骼长轴切面的同时,可显示足底尤其是前足足底平面,即足底平面和小腿骨骼长轴切面可在同一切面内显示,且不随胎动而改变。本组资料显示14例胎儿足内翻,产前超声检出13例,其中9例合并其他部位畸形。产前超声诊断足内翻应谨慎,注意与足内翻状态鉴别,可轻推孕妇腹部,或令孕妇改变体位以便观察足运动或嘱孕妇活动后再行检查,在胎足活动时内翻姿势始终保持不变,才可诊断。遵循连续顺序追踪扫查法[3]可提高肘关节及膝关节以远肢体畸形的检出率,本组1例胎儿前臂完全缺如,超声显示完整的上臂及其肱骨,但肱骨远处的尺骨、桡骨未显示,手直接和上臂远端相连,引产后发现双手拇指缺如漏诊。另有3例超声未显示桡骨,仅见发育不良的尺骨而得以诊断,但2例合并的少指漏诊。3例多指(趾)均在产前检出,其中1例经二维及三维检出7指(趾),引产后除左手6指外,其余手、足均7指(趾)。人体鱼序列征主要畸形特征是双下肢融合形似鱼尾,双下肢可完全融合、部分融合,可仅有软组织融合,也可有下肢骨性融合,其他合并畸形有肛门闭锁,双肾不发育,膀胱、输尿管及内外生殖器异常等[5]。以往报道多因其他畸形引产而发现此类畸形。本例产前超声筛查显示为双下肢股、胫、腓骨可见,呈平行排列,软组织融合,且处于固定不变的并列姿势,同时合并双肾囊性发育不良、膀胱未显示、腹主动脉下行至肾水平后显示不清、单脐动脉、羊水少。此例通过推动胎儿观察胎动以及综合各项超声表现而于产前正确诊断。本组超声诊断的32例肢体畸形未发现误诊,但有1例漏诊及4例部分漏诊,且都是末端手、足畸形,说明超声对此类畸形诊断较困难。有报道肢体畸形合并其他畸形高达89%[6,7],本组有66.7%合并多发畸形,提示当发现肢体畸形时,仍应对其他部位仔细探查,尽量减少漏诊。二维超声连续顺序追踪检测法是产前胎儿肢体畸形筛查的有效方法,能及早发现胎儿肢体畸形。

3.2 超声筛查肢体畸形的最佳时机

一般认为,四肢畸形最佳超声诊断孕周为13~14周[8],也有认为孕17~20周[9]。桂林医学院附属医院将孕18~24周作为胎儿系统超声筛查时间,故本组病例大部分(23/33)为这一孕龄段。因此时胎儿肢体发育完全,羊水量相对较多,肢体活动空间较大,利于观察并发现肢体畸形情况,而且孕妇血清学筛查中若发现高风险时可在孕18~24 周做羊水染色体检查。孕周过小,肢体长骨显像欠清晰、末端仅隐约显示,很容易造成肢体末端畸形漏诊;孕周过大,羊水相对较少,肢体显示率明显降低,仅为77%[10],肢体受胎儿身体及子宫的压迫与限制致不易观察致漏诊。本组资料最早于15周诊断1例左上肢姿势异常,同时合并全前脑、腹水、羊水少,引产后得以证实。如无合并其他结构畸形,诊断则应谨慎,避免发生误诊。黄勤等报道产前超声筛查胎儿肢体畸形在孕17~20 周诊断符合率为72.2%[9],本组超声筛查胎儿肢体畸形69.7%为孕18~24周。

3.3 影响产前超声诊断胎儿肢体畸形的因素及漏诊原因

3.3.1 影响产前超声诊断胎儿肢体畸形的因素

影响胎儿肢体检查的因素有多种,胎儿过小或过大、胎儿身体遮挡、子宫的压迫与限制造成肢体屈曲、羊水少、母体腹壁脂肪厚、多胎等,均可使肢体显示欠清晰,尤其是远端肢体显示不清晰而造成误诊和漏诊。

3.3.2 漏诊原因

①本组1例孕34周,因晚孕宫腔空间相对狭小,肢体屈曲致足底不能完全显示,产前超声诊断脐膨出,引产后发现右足内翻漏诊。②超声对形态结构明显异常的胎儿肢体畸形诊断率较高,而对形态结构改变小的微小缺陷或肢体末端畸形容易漏诊。本组3例产前超声诊断了前臂缺如、桡骨缺如,但双手握拳状影响观察致少指漏诊。③复合畸形中漏诊的主要原因是满足已发现的较大而明显的畸形,忽略了对其他部位的仔细探查。1例产前诊断胎儿足内翻合并Dandy-Walker、唇腭裂,引产后发现重叠指漏诊。④对一些缺陷声像图认识不足,扫查技巧掌握不好。

采用连续顺序追踪超声检测法扫查胎儿四肢,通过纵、横轴切面,先从肢体近端追踪至末端,并注意手、足的姿势,必要时多次重复检查可明显提高肢体畸形检出率,减少误、漏诊。对高度怀疑畸形者,应追踪观察,严格按照胎儿超声筛查规范的要求保存标准肢体切面的图片,尽量减少肢体畸形的漏诊,降低医疗风险和减少医疗纠纷的发生。

参考文献

[1]陈常佩,陆兆龄.围生期超声多普勒诊断学.北京:人民卫生出版社,2002,186-192.

[2]罗桐秀.人类肢体畸形的遗传学研究进展.癌变畸变突变,2006,18(2):159-160.

[3]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社,2004,323-352.

[4]李胜利.胎儿肢体畸形产前超声诊断及预后.中国实用妇科与产科杂志,2007,23(5):399-400.

[5]林毅,詹林.超声产前提示胎儿人体鱼序列征综合征1例.中国超声医学杂志,2009,25(11):1103.

[6]李胜利,欧阳淑媛.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形.中华妇产科杂志,2003,38(5):267-269.

[7]李胜利.胎儿肢体畸形诊断思维方法及超声诊断.中华医学超声杂志(电子版),2005,2(6):324-326.

[8]严英榴,杨秀雄,沈理,等.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社,2003,399-422.

[9]黄勤,刘志伟.胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时间探讨.中国超声医学杂志,2009,25(2):167-170.

产前筛查知识讲座 篇5

仙居妇保院

吴美君

一、为什么要进行产前筛查? 生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13-20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生。其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的一般孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿出生。在我国的北京、上海、广州等地，产前筛查已经作为孕妇的常规检查项目，并纳入了医疗保险支付范围。

二、产前筛查通常查哪几种缺陷？

目前产前筛查技术主要是针对三种出生缺陷：唐氏综合征、18三体综合征和开放性神经管缺陷（NTD）。还有可能筛查出胎儿的腹裂畸形。我们已成功应用产前筛查诊断出十多例唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷，作出正确的选择，避免了这些家庭可能发生的因病致贫、因病致病的悲剧。

三、什么是唐氏综合征？什么是18三体综合征？什么是神经管畸形？

（1）什么是唐氏综合征又称21三体综合征? 21三体综合症:又称唐氏综合症，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病(35%)、白血病(1%)、消化道畸形(6%)、听力与视力障碍（70%）等

（2）什么是18三体综合征? 18三体综合征（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。患儿的细胞内具有3条第18号染色体，比正常人多出1条。此病患儿具有比唐氏综合症更严重的智力底下，心血管畸形和体表畸形，多数患儿会在4岁前死亡。（3）什么是神经管畸形？

神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率为1‰。据有关资料表明在我国东北、河北、山西一带普遍为6—8‰

四、如何进行筛查？

怀孕15-20周的孕妇，先填写好申请单空腹抽取3ml静脉血就可以筛查，我们台州的筛查中心在台州医院。筛查后为高风险的孕妇，需做进一步检查。（即作羊水穿刺，或脐血穿刺）通过确诊后，然后流产处理。

五、哪些人需做产前诊断?(1)年龄>35岁以上的高龄孕妇，染色体异常的发生率随年龄增加而增加。

（2）曾生育染色体异常患儿的孕妇，再次生育患儿的机会为正常孕妇的十倍。本次更要进行产前诊断，是否染色体异常。

（3）有反复流产史或不明原因死胎史的孕妇，可以帮助了解病因（4）有环境致畸因素接触史的孕妇也需做产前诊断。

（5）有遗传病家族史的孕妇，患儿发生率会更高33%。通过诊断及时发现有无遗传病。（6）产前筛查风险系数在1:270以上的孕妇。

六、产前诊断单位？

我们台州市——台州医院

需要有权威性，有专业性，有专业医疗设备，有经验丰富专科医生在能有资格做这项工作。

七、产前诊断的流程：

有医学指征的孕妇（1）签知情同意书

（2）检查血常规、凝血功能。（3）B超引导下做羊水穿刺

（4）羊水送实验室染色体培养(需三周时间)（5）报告单（领取在台州医院）

产前超声筛查 篇6

【关键词】产前筛查；产前诊断；出生缺陷

【中图分类号】R4 【文献标识码】B 【文章编号】1671-8801（2016）06-0023-01

我国是世界人口第一大国，提升我国人口健康水平对于世界人口健康发生具有重要意义[1]。近年来很多国家通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的。我院近年来开展产前筛查、产前诊断，使得我院出生婴儿出生缺陷率显著降低，现报告如下。

1资料和方法

1.1资料 我院于2012年开始针对6517例围产保健孕妇开展产前筛查和遗传咨询，针对高危产妇施产前诊断，综合妇产科已开展的超声检查，产前诊断并终止严重出生缺陷胎儿妊娠。本研究所有产生缺陷数据选择2012年7月至2016年6月我院妇产科分娩和引产的孕28周～产后7天的围产儿出生缺陷检测登记（包括活产、死产、死胎）。

1.2方法

1.2.1血清学筛查 为孕妇抽静脉血2～3毫升，离心后选上清液在4摄氏度冰箱中保存，7天内进行检测。送至我院上级医院，用1235型全自动时间分辨荧光免疫分析仪，选择血清学筛查模式：孕早期β-hGG、妊娠相关血浆蛋白-A二联筛查，孕中期β-hGG、游离雌三醇、甲胎蛋白三联筛查。

1.2.2系统超声检查 孕妇于18～24周进行胎儿系统超声检查，在我院运用彩色多普勒超声诊断仪。凸阵探头，频率为2.0～5.0mHz。孕妇检查时保持仰卧位，依照胎儿中枢神经、心血管、泌尿系统、消化系统顺序进行，对胎儿胎盘、脐带、四肢、脊柱、胸腹部内脏器、头颅、颜面部进行仔细扫查，各切面均为标准切面。若超声出现异常，则进行多切面、多角度检查。

1.2.3胎儿染色体核型检查 孕妇妊娠18～24周接受羊膜腔穿刺，在我院上级医院抽取羊水20毫升，然后进行接种培养、制片、染色，运用美国徕卡公司染色体全自动分析仪对20个核型计数，分析5个，异常嵌合核型加倍计数。

1.3统计学处理 本研究所有调查数据采用SPSS21.0版统计软件进行整合处理，采用（±s）表示计量数据，计数资料采用（n/%）表示；组间计数资料的对比运用χ2检验，运用t检验计量资料比较，组间数据对比差异显著时以P<0.05表示。

2结果

111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中共34产妇引产终止妊娠。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。产前诊断前后8位出生缺陷顺位发生率变化具体如表1.

3讨论

我国是世界人口大国，保障我国人口健康水平对于提升世界人口健康水平意义重大[2]。我国很多地区已经通过开展产前筛查、产前诊断及时发现出生缺陷，这样孕妇能够获得终止妊娠的机会，进而达到减少出生缺陷儿的目的[3]。相关研究认为出生缺陷的原因很多，通常情况下是生物、基因、化学等所因素共同作用，并且多发生于孕早期[4]。因此针对孕妇开展产前诊断、产前筛查，能够有效识别出生缺陷，并通过终止妊娠减少严重出生缺陷婴儿，提升婴儿整体健康水平[5]。本研究中，四年中111例出生缺陷儿产前诊断为严重出生缺陷34例，包括8例先天性脑积水、3例脊柱裂、2例全前脑畸形、2例无脑畸形、9例严重先天性心脏病、4例唐氏综合症、 2例唇腭裂、1例巴氏水肿、1例肠道闭锁、1例先天性巨结肠、1例腹裂，其中引产终止妊娠孕妇34例。家属要求停止妊娠后，出生缺陷降至1.18%，其中降幅最大为神经血管畸形，其次为唐氏综合征、先天性心脏病、总唇裂。综上所述，开展产前筛查、产前诊断能够显著降低缺陷婴儿出生率，对于提升人口素质、保证婴儿健康水平具有重要价值[6]。

参考文献：

[1]赫飞，顾莹，李智等.超声在出生缺陷产前诊断中的临床价值[J].中国超声医学杂志，2006，22（9）：704-706.

[2]王书平.孕中期血清标志物产前筛查对降低出生缺陷的作用分析[J].中国保健营养（下旬刊），2013，23（11）：6336-6337.

[3]孙辉，王淑媛，熊敏等.湘潭地区孕早中期联合产前筛查与产前诊断的临床应用价值探讨[J].标记免疫分析与临床，2012，19（5）：273-275.

[4]王健，周晓，丁显平等.妊娠中期唐氏综合征和神经管缺损的产前筛查和产前诊断的研究[J].中国优生与遗传杂志，2007，15（6）：49-50，47.

[5]王立芳，李东明，韦媛等.广西地区2009-2012年31944例孕中期孕妇产前筛查、诊断及随访情况分析[J].实用医学杂志，2013，29（24）：4064-4066.

超声检查在孕期产前筛查中的应用 篇7

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取我院于2011年2月-2013年2月收治的1254例孕妇, 其中检出胎儿畸形为94例, 对其超声检查影像资料以及临床资料进行回顾性分析。其中孕妇年龄为22~40岁, 平均年龄为 (27±2.4) 岁。孕周为22~40周, 其中双胎妊娠为5例, 单胎妊娠为89例;妊娠早期先兆流产史为5例, 孕期曾接触x射线检查1例。曾有不明原因的死胎史或分娩畸胎为3例, 孕早期服用感冒药史为4例。

1.2 诊断仪器以及检查方法

检查使用彩色多普勒超声诊断仪, 取仰卧体位, 于孕妇的腹部行多方位扫查, 首先从多方面对胎儿的生长发育进行观察, 测量胎盘级别、厚度、方位、羊水指数、股骨长度、胎头双顶径, 同时对怀疑出现异常部位进行反复的检查, 重点观察胎儿发育异常的系统以及器官, 确定是否存在胎儿畸形病症发生。观察胎儿心脏, 对其进行常规测量, 同时记录相关数据, 进行随访观察。

1.3 统计学方法

采用SPSS 18.0统计学软件处理, 计量资料采用t检验, 组间对比采用χ2检验, P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

1254例孕产妇接受超声检查, 其中被检出胎儿畸形为94例, 检出率为7.5%, 其中胎盘异常5例, 消化道畸形7例, 四肢畸形13例, 泌尿系统畸形为14例, 心血管系统畸形为16例, 唇腭裂为19例, 神经系统畸形为20例, 见附表。

3 讨论

胎儿畸形是胎儿的各器官功能显现非正常的结构形态, 同时器官功能出现异常。在临床中, 对胎儿畸形检查方式较多, 主要有B超检查、实施羊水穿刺检查染色体、X线、甲胎蛋白等。随着医疗技术水平不断发展, 超声检查出现且获得较为广泛使用。超声检查图像清晰, 具有较高的分辨率, 在临床实施检查中, 发挥了相当大的作用[1]。在对孕期进行产前筛查中, 该种检查方式发挥了相当大的应用价值。通过超声检查, 可对胎儿各个系统以及器官解剖结构, 以及胎儿的身体发育状况等进行较为全面准确的诊断, 也为临床实施治疗提供了可参考依据。在实施超声检查的过程中, 应对腹部的各个切面进行较为全面的观察, 对于可能出现畸形或疑似畸形的部位进行认真观察, 同时保留其切面。如胎儿畸形变化较大, 查出的可能性较大, 如畸形较小, 可能会存在检出异常或不能准确检查等。一般在孕12周之后, 胎儿基本具备一般的身体结构功能, 于羊水较多部位进行超声检查, 效果比较好, 且胎儿可大范围活动, 有利于对胎儿进行全方位的检查。所以, 一般进行超声检查的最佳时期, 是在孕周的12~28周[2]。

在胎儿畸形的类型中, 所占比例较重的是神经系统畸形, 该畸形类型在超声检查中检出较高, 且检出准确率较高。目前, 我国提倡优生优育, 一个家庭较多是一个孩子, 明显提高了新生儿的身体素质。因此, 于孕期实施超声检查有利于实现该目标, 具有相当重要的临床意义。而且广泛认可的产前超声检查, 其检查胎儿畸形的准确率是比较高的, 但不可否认, 其中也会存在漏诊以及误诊情况发生。在实施超声检查时, 应该按照正确检查顺序, 对腹部实施仔细扫描检查, 如孕周较小, 图像不能清晰呈现时, 应告知孕妇, 可在孕期14周内到医院接受再次复查, 这样可以有效避免误诊率以及漏诊发生。尤其是习惯性流产、遗传家族史、高龄产妇等高危孕妇, 在接受超声检查同时, 应对胎儿的各个系统以及器官功能的发育情况, 进行全方面的观察了解, 如有异常, 应尽早发现染色体所出现的异常现象[3]。

结果显示, 1254例孕产妇接受超声检查, 其中被检出胎儿畸形为94例, 检出率为7.5%, 其中胎盘异常5例, 消化道畸形7例, 四肢畸形13例, 泌尿系统畸形为14例, 心血管系统畸形为16例, 唇腭裂为19例, 神经系统畸形为20例。由此可见, 在孕期进行产前筛查, 实施超声检查是至关重要的, 且该方法是产前进行筛查的有效方法, 简易操作, 安全可行, 有利于优生优育, 同时减少孕妇身体以及精神方面的压力负担, 其应用价值较高, 值得在临床医学中推广使用。

参考文献

[1]李元仙.三维超声在胎儿畸形产前筛查中的应用价值[J].医学影像学杂志, 2010, 20 (4) :607.

[2]李世雄.彩色超声多普勒在产前筛查胎儿畸形中的应用价值[D].河北医科大学学报, 2009.

产前超声筛查 篇8

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2008年1月~2012年8月我院妇产科行产前超声检查的孕妇9754例, 年龄19~39 (平均28.6) 岁, 孕周18~40w。其中经引产和分娩证实的胎儿肢体畸形16例 (0.16%) 。

1.2 方法

选用飞利浦IU22彩色多普勒超声诊断仪, 探头频率调整3.5~6MHZ。所有孕妇取平卧位, 必要时可取侧卧位, 经腹部进行多切面的扫查, 依次扫查胎儿的头部、脊柱、面部、胸部、腹部、脏器、四肢、胎盘、羊水深度及脐带等, 然后采用连续顺序追踪超声检测法对胎儿的四肢进行重点测查。上肢首先观察胎儿肱骨, 并测量其长度, 然后按顺序观察尺骨、桡骨以及可能的手指骨, 并尽量观察到手指的末指节;下肢首先观察胎儿股骨并测量其长度, 然后观察胫腓骨以及耻骨, 并依次扫查到下肢末端。

2 结果

本组9754例孕产妇中, 共检出胎儿畸形13例, 漏诊3例, 漏诊的3例分别为人体鱼序列征、足内翻和多指 (趾) , 超声检查的诊断符合率为81.2%, 漏诊率为18.8%, 见附表。

3 讨论

围生儿先天畸形是导致围产儿死亡的主要原因, 在胎儿肢体畸形中, 畸形种类繁多, 且受累部位较多, 形成原因复杂。肌肉骨骼系统和肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形, 提示在胎儿存在肢体畸形时, 应对胎儿进行全身详细、全面系统的检查, 必要时可应用三维或四维超声对可能合并的其它畸形进行检查[1]。足内翻是胎儿肢体畸形中较为常见的一种, 超声可显示足底尤其是前足足底平面, 且不随胎动而改变[2];人体鱼序列征主要畸形特征是指双下肢融合形似鱼尾, 在以往的报道中多因其它畸形而引发此类畸形。在临床检查中, 当双下肢屈曲很难进行准确判断时, 应让孕妇活动20~30min后再行检查, 此时胎儿多数会发生胎动, 可利于肢体的观察和显示。根据本组资料和笔者的临床经验, 对胎儿肢体畸形的超声特征进行归纳, 认为具有以下几方面特点: (1) 种类繁多, 且多为对称性, 并以手足内外翻、四肢短小、畸形手较为常见; (2) 多为多发性肢体畸形并涉及肢体多数; (3) 多伴有其它系统畸形, 如神经系统和心血管系统畸形等。

本组资料中, 对近年来我院进行产前超声筛查的9000多例孕产妇进行超声检查, 经引产和分娩证实的胎儿肢体畸形16例 (0.16%) , 经超声共检查出13例, 超声检查的符合率为81.2%, 漏诊3例多因在检查时肢体被胎儿遮挡, 羊水偏少或观察时间有限而造成漏诊。总之, 产前超声检查是诊断胎儿畸形的重要方法, 具有重要的临床诊断价值, 在检查过程中应严格按照顺序扫查肢体, 且连续完整地仔细追踪每一条肢体。一般认为胎儿肢体畸形筛查的最佳周期在20~24w[3], 并结合早期的检查结果, 提高诊断率, 减少漏诊误诊率。

参考文献

[1]王晓黎, 黄晓媛, 魏芳.三维超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用[J].西南军医, 2009, 11 (4) :645-646.

[2]李胜利.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形[J].中华妇产科杂志, 2010, 3 (5) :263-265.

产前超声筛查 篇9

1 资料与方法

1.1 临床资料

本次研究的对象为我院从2010—2012年经产后证实的8例法洛四联症的原始病历资料,作为本次分析研究的基本数据来源,利用回顾分析法对这8例法洛四联症胎儿的病症情况和检测方法进行研究探讨,这8例胎儿中,主要包括产前系统胎儿超声正确诊断的7例,漏诊1例胎儿资料。孕妇年龄20~41岁,平均(29.3±1.3)岁,孕妇的孕周20~28周,平均(24.6±1.4)周。

1.2 仪器设备

本次研究所使用的仪器为GE Voluson 730 Expert和Philips-HD15彩色多普勒超声诊断仪,探头频率范围(2.5~6.0)MHz,选择仪器预设的胎儿检查条件,胎儿心脏检查选择胎儿心脏条件及相关软件进行。

1.3 方法

1.3.1 检查方法:

首先保证孕妇合适的检查体位,孕妇采用仰卧位,必要时结合侧卧位姿势进行产科常规检查,再行胎儿心脏检查,在胎儿心脏检查中,应采用顺序法进行,具体如下:(1)胎儿腹部切面:观察胎儿肝和胃、下腔静脉和腹主动脉的位置关系。(2)上下腔静脉切面:确定下腔静脉回流入右心房。(3)四腔心切面:观察心尖朝向,肺静脉与左心房的连接,各房室大小及瓣膜情况,房间隔、室间隔的完整性。(4)左心室流出道切面:观察主动脉前、后壁分别与室间隔、二尖瓣前叶相延续,主动脉内径及瓣膜情况。(5)右心室流出道切面:观察肺动脉与右心室的连接,肺动脉内径及瓣膜情况。(6)三血管切面/三血管-气管切面:观察肺动脉、主动脉、上腔静脉、气管四者的位置关系及内径比例。(7)主动脉弓切面:确定升主动脉、主动脉弓、降主动脉的连续性及主动脉弓的分支。(8)动脉导管弓切面:确定右心室、肺动脉、动脉导管及降主动脉的连续性。以上各切面联合应用彩色及频谱多普勒,观察各房室瓣口血流情况[1]。

1.3.2 随访方式:

对于终止妊娠者于引产后对死婴进行尸检。存活婴儿于产后定期进行心脏彩色多普勒超声复查。

2 结果

经过引产或分娩,通过产后证实,8例胎儿均为法洛四联症患儿,产前利用超声筛查法检出7例胎儿,漏诊1例。产前超声检出7例法洛四联症中,四腔心切面5例胎儿显示正常,2例胎儿显示室间隔缺损。左心室流出道切面均显示室间隔缺损,主动脉骑跨于室间隔上。右心室流出道切面7例均显示肺动脉狭窄(图1)。三血管气管切面显示主动脉与肺动脉位置关系基本正常,但肺动脉内径均小于主动脉。7例胎儿均无右室壁增厚。彩色多普勒血流显像均显示左右心室血流呈红蓝两色同时汇入骑跨的主动脉(图2)。7例产前诊断法洛四联症的胎儿3例经产后新生儿超声心动图证实,其中2例胎儿已行手术治疗,4例胎儿经引产后尸体解剖证实。漏诊1例为检查时孕周较小(孕周20周),四腔心切面未见异常,肺动脉狭窄较轻,主动脉与肺动脉内径相差不明显,生后临床有可疑征象,经新生儿超声心动图证实。

经证实,8例胎儿中2例胎儿有合并其他畸形,其中1例合并单脐动脉,1例合并下颌短小。

3 讨论

法洛四联症在1671年Nicholas Stensen最初记载,1888年Fallot对此症的四种病理解剖和临床表现作了较完整地阐述,故后人称之为法洛四联症。

法洛四联症主要是因为胚胎期间圆锥动脉干未得到充分的转位,使得圆锥间隔与心肌肌部间隔达不到有效地靠拢与连接,动脉干分隔不对称,漏斗部发育不良,圆锥间隔前移,室间隔未能与心内膜垫融合等所致[2]。其中漏斗部间隔向前、向右和向上移位可能是基本的病理变化,由此导致肺动脉口狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨于室间隔,以及继发性右心室肥厚等4种病理改变[3]。胎儿期由于存在卵圆孔和动脉导管,使两大循环相通,体循环与肺循环压力基本相等,即使存在严重的肺动脉狭窄,右心室血流也可通过室间隔缺损,经由左心室、降主动脉和动脉导管(反流)供应躯体、下肢和肺,因此法洛四联症在胎儿期很少出现右心室肥厚和肺动脉内的高速血流[4]。法洛四联症是累及左右室流出道的一种先天性心脏畸形,标准四腔心切面无法观察左右流出道的情况;该畸形的室间隔缺损位置相对较高,多数病例不能在标准四腔心切面显示室间隔缺损(本组8例法洛四联症胎儿中仅2例在标准四腔心切面显示室间隔缺损);且法洛四联症在胎儿期很少出现右心室肥厚,因此,单纯以胎儿四腔心切面作为检查切面易漏诊法洛四联症[5],必须观察左右流出道切面及三血管切面等心脏大动脉连接部的相关切面来分析胎儿心脏结构。然而,由于胎儿心脏体积小、搏动快,且胎位多变,心脏大动脉连接部的相关切面并不能轻易获得,需经过专业培训,并有赖于检查者对胎儿心脏检查手法的理解和熟练掌握,技术依赖性较强。因此,目前常规胎儿超声产前诊断法洛四联症尚存在一定的局限性。

室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄是产前超声诊断胎儿法洛四联症的主要依据。多切面检查才不致漏诊,检查时注意多种影响因素。

产前检查排除胎儿心脏先天性畸形宜在孕24周前后进行,此时胎儿的心脏发育已经接近成熟,超声检查对于其胸部结构能够较为清楚地显示,且此时孕妇宫内羊水量较为适中,有利于超声的穿透,便于在各种体位下显示最佳声像图;如果超过30周,甚至达到妊娠晚期,此时超声的声束容易受到胎儿脊柱和肋骨等主要骨性组织的影响,得不到满意的图像。

本组产科胎儿法洛四联症筛查及诊断的研究中,经证实8例胎儿均为法洛四联症患儿,其中7例是采用超声筛查法检出的,另有1例漏检,主要原因为检测时孕产妇的孕周较小有关,当时该产妇孕周为20周。在超声检查中胎儿的四腔心切面未见到有异常情况,且肺动脉狭窄情况较轻,主动脉与肺动脉内径相差不显著,因此是造成漏检的主要原因。

随着该领域的不断发展,近期研究实验证实,法洛四联症合并心脏畸形、心外畸形可能与染色体22q11的缺失有一定的关系[6]。合并心外畸形的胎儿常见可能会有唇裂畸形、脊柱裂畸形、多囊性肾变畸形、腭裂畸形、胎儿水肿等。

在众多影像学检查方法中,超声由于具有简单、价廉、能实时成像动态观察、扫描时间短及应用知识丰富等优点,所以时至今日仍然是产科领域内首选的影像学诊断方法。随着影像学的发展,磁共振成像(MRI)在产科领域的应用也逐渐增加,MRI相对于超声其在产科领域内的诊断具有以下几个方面的突出优点:(1)MRI不受扫描厚度、含气器官和骨骼的影响。(2)MRI对胎儿软组织的分辨率高,尤其是能清楚分辨脑组织、脑室和脑血管。(3)由于对骨盆骨质部分的清晰显像使骨盆测量结果非常精确。(4)相对于超声,MRI结果更客观,受主观影响小。故MRI目前可作为超声的重要补充辅助检查项目而对超声发现的异常进行肯定或否定[6]。但MRI评价胎儿心脏敏感性不如超声,由于胎儿心脏快速运动不能心电门控,因此,MRI在显示小血管及心内细节结构都不如超声[7]。

通过上述研究得出,超声是进行胎儿心脏畸形检查的最佳影像学方法,而采用四腔心切面,联合左、右流出道与三血管切面筛查,能够有效地提高产前胎儿法洛四联症的检出率,大大降低漏诊现象的发生,有效改善了产前诊断的效果。

摘要：目的 探讨彩色多普勒超声检查在产前诊断胎儿法洛四联症的价值和技巧。方法2010—2012年,在我院就诊待产,经产后证实为法洛四联症患儿8例,其中4例胎儿经尸解证实,4例产后超声心动图证实(2例已行手术治疗,2例随访中);采用四腔心+左、右流出道+三血管切面筛查心脏大血管,分析总结胎儿法洛四联症声图像特点。结果 除1例漏诊外,其余7例产前超声筛查均作出正确诊断;法洛四联症胎儿期声图像特征主要表现为室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄,右室壁增厚不明显,轻型法洛四联症容易漏诊。结论 采用四腔心+左、右流出道+三血管切面筛查能减少胎儿法洛四联症漏诊,提高产前诊断率。

关键词：法乐四联症,超声检查,产前,新生儿筛查

参考文献

[1]汪曾炜,刘维永,张宝仁.心脏外科学.北京:人民卫生出版社,2003:878-938.

[2]徐志伟,苏肇伉,朱德明,等.深低温低流量灌注方法在小儿四联症纠治手术中的应用.临床儿科杂志,1996,14(3):163-164.

[3]张兰,刘斌,王泉云,等.小剂量抑肽酶用于体外循环肺保护的临床研究.中华麻醉学杂志,2002,22(1):13-16.

[4]刘锦纷,孙彦隽,苏肇伉,等.2186例小儿法洛四联症外科治疗分析.上海第二医科大学学报,2004,24(3):165-168.

[5]匡红英,姜鲜,税敏.138例法洛四联症根治术的体外循环管理.中国现代医学杂志,2006,16(9):1421-1424.

[6]孙阳,杨茵,赵月明.核磁共振成像在诊断胎儿先天畸形中的应用.中国优生与遗传杂志,2007,15(1):89-90.

产前超声筛查 篇10

1 资料与方法

1.1 一般资料:

2006年1月至2014年1月, 我院超声诊断出胎儿畸形120例, 经由引产后尸检或分娩后证实畸形儿实为130例, 产前超声筛查检出率为92.3%。

1.2 方法:

孕妇取仰卧位, 经腹部进行超声检查, 主要检查内容包括胎儿的形态、结构、胎盘、脐带及羊水等。早期11~14周检查胎儿颈部透明层厚度, 24~28周行三维 (或四维) 超声检查, 记录检查结果, 并用表格的形式展示出来。包括缺陷类型、缺陷程度、NT厚度、羊水量等。

1.3 质量控制:

对130例胎儿畸形种类、疾病特征、超声检测结果等资料数据统一整合, 参考国际疾病编码ICD10对畸形按照发病系统分列类别。胎儿NT厚度与胎儿发育异常的具体关系。对羊水异常情况观察分析。将以上几个项目的具体数据和病情描述制成相应的表格。

1.4 统计学方法:

采用SPSS 22.0统计软件进行统计, 对计数资料采用t检验, 计量数据采用平均数表示, 利用χ2进行统计分析, P<0.05具有统计学意义。

2 结果

超声检测出生缺陷具体分析, 见表1~3和图1~4。

注:P<0.05具有统计学意义

注:P<0.05具有统计学意义

注:P<0.05具有统计学意义

3 讨论

出生缺陷又称胎儿畸形, 是指胎儿机体形态、精神智力、器官功能等方面存在缺陷畸形。它的发生受基因遗传、母体和外界环境等因素影响。每年出生的缺陷儿在新生儿中约占3%, 出生缺陷对孕产妇和畸形儿日后生活影响巨大。中枢神经系统及心血管系统畸形是最常见的出生缺陷类型, 且病死率极高, 是产前超声筛查的重点。130例出生缺陷病例中, 羊水过多病例约占25%, 此类胎儿多存在消化系统发育畸形;而羊水过少病例约占20%, 胎儿大多存在泌尿生殖系统发育畸形的特点。所以通过超声检测羊水量的正常与否, 对于对消化系统发育畸形和泌尿生殖系统发育畸形的诊断有很大的参考价值。

近年来, 由于外界影响因素增多及检产前筛查手段的提高发展, 胎儿畸形有检出增多的趋势。超声筛查出生缺陷的内容应在时间上扩展到孕妇整个怀孕期间, 因胎儿体位因素而较难扫查诊断的器官, 可采用多切面、多体位、多次联合方式[1]进行检查。临床上应用高分辨率超声诊断仪及新技术 (胎儿颈部透明层厚度测量、实时三、四维超声成像等) 可有效地提高超声诊断检出率[2]。

超声诊断胎儿出生缺陷检出率比较高, 产前利用超声筛查诊断胎儿的出生缺陷有助于临床及时中止妊娠和胎儿出生后进行救治, 对于保障优生优育、提高人口素质、减少不幸家庭的负担具有至关重要作用。

参考文献

[1]杨元, 钟春琍, 梁红, 等.在育龄夫妇中开展出生缺陷预防教育的效果分析[J].中国计划生育杂志, 2011, 19 (7) :406-626.

产前超声筛查 篇11

【摘要】目的:了解桂林市妊娠妇女中地贫的发病情况,做好优生优育工作。方法:我们对800例妊娠妇女进行了地贫筛查及基因检测,并对符合地贫产前诊指征的夫妇进行了产前诊断。结果:在800例血样品中共检出地贫90例,检出率为11.25%。α地贫检出率为4.75%,其中静止型α地贫以-α3.7/αα居多,轻型α地贫以--SEA /αα居多,缺失型α地贫占92.24%,非缺失型α地贫占7.76%;β地贫检出率为6.50%,其中以CD41-42(-TTCT)居多,以3种基因型CD41-42 (-TTCT)、CD17(A→T)和IVS-II-654(C→T) 为最常见,占突变基因的构成比合计达84.61%,在52例被确定β地贫基因型的样品中,有3 例检出为β地贫复合α地贫,检出率为0.38%,6对符合地贫产前诊断指征的夫妇,均接受了对其胎儿做产前诊断,共检出2例重型地贫胎儿。结论:桂林市实际为育龄人群地贫高发区。必须进行地贫筛查,以防止重型地贫患儿。

【关键词】妊娠妇女;地中海贫;筛查;产前诊断

地中海贫血(简称地贫)是由珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是南方地区患病率最高的人类单基因遗传病之一。其重型地贫会给家庭和社会带来极大的危害。由于此病目前尚无根治的好方法。因此,防止重型地贫儿的出生就成了最有效的方法[1],这种方法通常是在高发地区进行人群的筛查,若发现双方同为地贫携带者又有可能生育重型地贫患儿的夫妇,建议对其胎儿做产前诊断,如查出为重型地贫胎儿,及时地终止妊娠来实现,为了解桂林市妊娠妇女中地贫的发病情况,做好优生优育工作。我们对800例妊娠妇女进行了地贫筛查及基因检测,现将调查结果报道如下:

1 对象与方法

1.1 对象:桂林市内 5个城区人口,2008年1 月至12 月,来我院做产前检查的孕妇,年龄20-35岁,共800 人。

1.2 标本采集:采集早晨空腹静脉血液2ml于含EDTA-K2的真空采血管内,2小时内检测MCV,剩余血妥善保管留做血红蛋电泳及基因分析。

1.3 仪器:SystemKX-21自动血细胞分析仪(日本),Sebia全自动血红蛋白电泳仪(法国),AmpGene Syetem-DNA ThermalCyeler4800(美国)。

1.4 试剂:血球分析试剂:日本 SystemKX-21自动血细胞分析仪原装配套进口试剂;血红蛋白电泳试剂:法国Sebia全自动血泳仪原装配套进口试剂;地贫基因检测试剂: α地贫能检测3种常见缺失型a地贫基因(--SEA/ 、-α3.7/、-α4.2/),3种非缺失突变型α地贫基因(HbCS, HbQS、HbWS);β地贫能检测17种β地贫基因型[CD41-42(-TTCT)、CD43(A→T)、IVS-II-654(C→T)、-28(A→G)、-29(A→G)、-30(T→C)、-32(C→A)、CD71-72(+A)、βE(GAG→AAG)、CD17(A→T)、CD14-15(+G)、CD31(-C)、CD27-28(+C)、IVS-I-1(G→A,G→T)、IVS-1 -5(G→C)、CAP+1(A→C)、initiation codon(ATG→AGG)],均采用PCR-反向斑点杂交技术(RDB)分析,由深圳亚能生物技有限公司提供。

1.5 方法:先按照SystemKX-21自动血细胞分析仪和Sebia全自动血红蛋白电泳仪的标准操作程序,检测红细胞MCV和血红蛋白电泳,联合进行地贫筛查,结果判断:①若MCV>79 fl,HbA和HbA2量正常,则视为地中海贫血筛查正常;②若MCV<79 fl,HbA和HbA2量正常,且检测血清铁蛋白量正常,则不考虑地中海贫血;③若MCV<79 fl,HbA2≤2.5%,则疑为α地中海贫血;④若MCV<79 fl,HbA2>3.5%或同时有HbF>3%;或HbA2正常,但HbF>3%,则疑为β地中海贫血或β地中海贫血与α地中海贫血复合型。③、④进一步做按地贫基因检测相关标准程序检测α-地贫基因和β-地贫基因,以检出地贫基因来确诊地贫。同时对所有已确定β地贫基因的样品均再进行α地贫基因分析,以诊断β地贫复合α地贫。

1.6 产前诊断:对于确诊有地贫的孕妇,同时检测其丈夫携带地贫基因情况,若发现符合如下地贫产前诊断指征: ①夫妻双方均为轻型α地贫基因携带者;②夫妻双方均为β地贫基因携带者;③夫妇一方为轻型α地贫基因携带者,另一方为轻型β地贫复合轻型α地贫基因携带者;④夫妇一方为轻型α地贫基因携带者,另一方为中间型α地贫基因携带者。在遵循知情同意的原则的情况下,建议对其胎儿进行产前地贫诊断。做产前诊断时,在孕早期取绒毛或羊水作地贫基因诊断;怀孕超过22周则可通过B超下脐静脉穿刺抽取胎血进行地贫基因诊断。

1.7 统计学分析:采用SPSS10.0统计软件对实验数据进行分析。

2 结果

2.1 α和β地贫检出结果:在800例血样品中,共筛出39例疑为α地贫, 52例疑为β地贫。在39例疑为α-地贫中经基因检测确诊38例,未确诊1例(可能是检测的基因型种类有限或实验误差引起),α地贫检出率为4.75%(38/800),具体结果见表1。在52例疑为β地贫经基因检测确诊也为52例,β地贫检出率为6.50%(52/800),具体结果见表2。α地贫与β地贫总共确诊90例,总的地贫检出率为11.25%(90/800),在52例被确定β地贫基因型的样品中,有3 例检出为β地贫复合α地贫,检出率为0.38%(3/800)。其中2中例基因型为CD41-42 (-TTCT)/复合--SEA/αα,1例基因型为CD41-42 (-TTCT)/复合-α3.7/αα。

2.2 产前诊断:已确诊有地贫的90例孕妇中,同时检测其丈夫携带地贫基因情况,结果有80例未检出携带地贫基因,有10例检出携带有地贫基因,检出率为11.11%,其中:夫妇俩属不同型地贫3对(其中2对男为α地贫、女为β地贫;另1对男为β地贫、女为α地贫),不符合地贫产前诊断指征,其胎儿不需做产前诊断;属同型地贫7对(4对均为β地贫、3对均为α地贫),其中一对双方均为静止型α地贫夫妇不符合地贫产前诊断指征,其胎儿没被列为做产前诊断对象,其余6对夫妇均符合地贫产前诊断指征,在医生的建议下,先后都接受了对其胎儿做地贫产前基因诊断,具体结果见表3。共检出2例重型地贫,生育重型地贫的机率为33.33%,对所有产前诊断胎儿均进行追踪随访,结果与产前诊断结果相符。

3 讨论

α 地贫筛查以往通常用新生儿脐带血定量检测HbBart’s进行初筛,而本次检测对象为成年人,只能选取外周血进行初筛,经检测红细胞MCV和血红蛋电游泳筛出可疑者,再经基因分析确诊。本次调查α地贫的检出率为4.75%,轻型α地贫由于绝大多数外周血红细胞MCV<79fl和血红蛋电游泳的HbA2≤2.5%,不易漏筛,而检出率较高,为 3.75%,可以说检测结果比较可靠;中间型α地贫即HbH 病,用血红蛋白电泳即可正确诊断[2],几乎无漏筛现象,但由于HbH 病是严重影响生存质量的疾病,患此病者有相当部分因无劳动能力难以成婚,本次调查在孕妇中未见到;静止型α地贫由于多数外周血红细胞MCV和血红蛋电游泳正常,容易漏筛,而致检出率低下,为1.00%,由此看出成人α地贫检出率应比实际患病率低。本次β地贫检出率6.50%,因β地贫外周血有红细胞MCV<79fl,血红蛋白电泳HbA2>3.5% 或同时有HbF>3%;或HbA2正常或相对减少,但HbF>3%等特点。本次调查采用MCV和血红蛋电泳联合初筛,提高了灵敏度,防止了漏筛,加上采用基因分析确诊,本次β地贫检测结果应比较可靠。

本次检测地贫基因结果显示,α地贫共检出6种基因型,以轻型——SEA /αα为主,检出率为3.38%,在构成比中,静止型以-α3.7/αα居多,轻型以——SEA /αα居多,其构成比分别789%、71.05%,缺失型α地贫占92.24%,非缺失型α地贫占776%,检出基因型为HbCS、HbQS。β地贫调查结果有七种基因型,以CD41-42(-TTCT)居多,检出率为2.88%。其中最常见的基因型为CD41-42(-TTCT)、CD17(A→T)和IVS-II-654(C→T),占突变基因的构成比合计达84.61%,β地贫复合α地贫检出率为0.38%,,以CD41-42(-TTCT)/复合——SEA/αα多见。

地贫是单基因遗传性疾病,通过遗传作用可传给子代,符合地贫产前诊断指征的夫妇,按照孟德尔遗传规律,均有理论值高达25%的风险率可能生育重型地贫的机会。如果孕育的是重型α地贫胎儿(Hb Bart’S水肿胎),多在妊娠末期胎死腹中或产下即死,这会给孕育夫妇带来极大的精神负担;如果孕育的是重型β地贫患儿,一般在出生后4-6月发病,并伴有严重的贫血,为维持生命,常采用输血治疗,但长期购血所花费的费用很大,且患儿多在童年时期夭折,最终落得人财两空,给家庭和社会带来巨大的负担。由于此病无法根治,预防就显得更加重要了,在高发地区,进行人群筛查,若发现双方同为地贫携带者又有可能生育重型地贫患儿的夫妻,建议对其胎儿做产前诊断,如查出为重型地贫胎儿,就及时终止妊娠,防止重型地贫儿出生,便成了必要且可行的方法。在已确诊有地贫的90例孕妇中,同时检测其丈夫携带地贫基因情况,结果有80例未检出地贫,有10例检出携带有地贫基因,其中6对夫妇符合地贫产前诊断指征,在医生的建议下,先后都接受了对其胎儿做地贫产前基因诊断,结果检出重型地贫胎儿2例,生育重型地贫儿的机率为3333%,比理论值还高,依据检出结果,终止了重型地贫胎儿的妊娠,有效避免了重型地贫儿的出生。

由于我国取消了强制性婚检,全国各地婚查率急聚下降,随

着婚检这个优生优育第一关作用的变小,那么产前筛查这个优生优育第二关就显得尤为关键和重要,因此,本次调查选择了在妊娠妇女中进行地贫筛查,经过筛查虽然静止型α地贫存在漏筛现象,但总的地贫检出率仍高达11.25%。由于男女患地贫机率均等[3],在90例男性中检出地贫为11.11%,与女性地贫检出结果接近,可以说桂林市实际为育龄人群地贫高发区。由

此看来,桂林市应把好优生优育第二关,必须进行大面积的地贫产前筛查,为产前诊断提供可靠的资料,以有效地防止重型地贫患儿出生。

参考文献

[1] 李坚,廖灿,钟惠珠,等. 大人群地中海贫血产前筛查及产前诊断结果[J]. 热带医学杂志,2005,5(6):785

[2] 张新华,周英杰,李平萍,等. 广西南宁市农村育龄人群地中海贫血筛查及基因型和血液学参数分析[J].中华流行病学杂志,2006,27(9):771

[3] 邓俊耀,龙安翼,李慧,等.桂林市城镇育龄人群地中海贫现况调查[J].中华流行病学杂志,2009,30(2):158

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产前超声筛查 篇12

1 资料与方法

1. 1 一般资料将本院2013 年1 月~2014 年1 月接受产前超声检查的2500 例产妇作为本次研究对象, 年龄20~40 岁, 经产妇1000 例, 初产妇1500 例;单胎妊娠2000 例, 多胎妊娠500 例。依据产妇的年龄分为三组, 年龄<25 岁980 例产妇作为甲组, 年龄25~30 岁800 例产妇作为乙组, 年龄>30岁720 例产妇作为丙组。排除有不良孕产史产妇、妊娠早期服用上呼吸道感染药物产妇和有轻微疾病产妇。三组产妇的一般资料对比差异无统计学意义 (P>0.05) , 具有可比性。

1. 2 方法超声诊断所选取的仪器为多普勒超声诊断仪, 探头频率为3.5~5.0 MHz。产妇取仰卧体位, 并全面扫查腹部, 查看胎儿的面部、颈部、胸腹部、四肢发育情况, 并观察胎儿的股骨、双顶径长度、羊水以及胎盘是否异常。反复扫查可疑部位, 并查看异位部位。探查胎儿心脏时, 探头位置应平行于胎儿心脏位置, 先实施纵向扫查, 之后与胎儿心脏切面形成90°角进行旋转扫查, 认真统计检测数据。

1. 3 统计学方法应用SPSS17.0 统计软件进行数据处理。计量资料以均数 ± 标准差 ( ±s) 表示, 采用t检验;计数资料以率 (%) 表示, 采用χ2检验。P<0.05 表示差异具有统计学意义。

2 结果

经超声检查结果显示, 2500 例产妇中, 出现先天性胎儿畸形50 例, 占2.00%。神经系统畸形所占比例最高, 为0.60%, 之后依次为唇腭裂占0.32%, 消化道畸形占0.28%, 心血管畸形以及泌尿系统均占0.24%, 四肢畸形占0.20%, 胎盘异常占比例较低, 为0.12%。随访结果显示, 漏诊2 例, 分别为唇裂1 例, 面部肌肉痉挛1 例。

比较三组不同年龄的新生儿畸形情况, 其中丙组新生儿畸形发生率最高, 占3.33%, 丙组胎儿畸形发生率明显高于其他两组, 差异具有统计学意义 (P<0.05) 。见表1。

注:与丙组比较, aP<0.05

3 讨论

随着优生优育观念的不断普及, 产前检查已经成为妇幼保健的一个重要组成部分。产前检查是在产妇分娩前, 检查产妇身体情况以及胎儿生长发育情况, 有利于及时发现产妇妊娠并发症及胎儿畸形异常情况, 并为之后的临床治疗提供科学诊断依据[2]。胎儿产前检查方法多样, 包括一般检查、常规血尿检查、产科检查以及其他辅助检查, 但不同方法的诊断效果不同, 其中超声检查为应用最普遍, 且安全性最高。

产前超声检查是通过监测并诊断整个孕期胚胎到胎儿生长过程中异常, 对于筛查先天畸形胎儿以及提高人口质量十分重要。胎儿发育12 周左右时, 其器官以及系统基本已经形成, 四肢、躯干以及头部等主要结构可清晰分辨出, 到妊娠中期, 胎儿脑面部、脊髓以及脊柱等结构成型, 采用超声检查则可基本判定有无先天畸形情况[3]。

彩超检查是从不同角度全面检查胎儿整个机体情况, 操作更为直观, 简单方便, 不会对产妇以及胎儿造成任何不良影响, 为一种高效安全的产前检查方法。但超声检查为一种物理影像学检查方法, 会受操作者技术以及经验、机器性能、畸形病情等因素影响, 出现误诊或漏诊情况[4]。因此, 临床可在早期检查基础上, 妊娠中期以及后期全面实施超声检查, 提高筛查的准确性。

因产前超声检查的优势显著, 被广泛应用, 临床总结畸形类型的筛查要点, 超声可准确有效筛查脑膜膨出、脑积水、无脑儿、脊柱裂等严重中枢神经系统畸形[5]。早期筛查可及时发现心血管系统畸形, 彩超四腔心腔观察可清晰显示室间隔、单心室缺损, 准确判断血管畸形等心脏系统疾病。

本次研究中, 分析不同年龄层产妇的超声检查结果, 其中丙组>30 岁产妇胎儿畸形发生率最高, <25 岁的产妇的胎儿畸形发生率最低, 表明年龄是重要的影响胎儿畸形发生的因素, 年龄越高, 胎儿畸形发生率越高。女子随着年龄的增长, 其耻骨、坐骨、骰骨、骼骨相互结合部基本已成骨化, 形成固定盆腔结构, 而且中年女子容易并发妊高征, 胎盘功能退化, 容易出现胎儿畸形。因此女性应科学把握生育年龄, 尽量避免高龄妊娠。

综上所述, 产前检查中超声检查为一种有效的诊断方法, 可准确筛查胎儿畸形, 操作准确简单, 值得广泛推广。

摘要：目的 评价超声检查在胎儿产前筛查中的应用价值。方法 2500例接受产前超声检查的产妇, 依据产妇的年龄分为三组, 年龄<25岁980例产妇作为甲组, 年龄2530岁800例产妇作为乙组, 年龄>30岁720例产妇作为丙组。分析三组的超声诊断资料, 并总结比较三组的胎儿畸形情况。结果 2500例产妇中, 出现先天性胎儿畸形50例, 占2.00%。神经系统畸形所占比例最高, 之后依次为唇腭裂、消化道畸形、心血管畸形以及泌尿系统、四肢畸形、胎盘异常, 漏诊2例。丙组的胎儿畸形情况高于甲、乙两组, 差异具有统计学意义 (P<0.05) 。结论 超声产前筛查可准确清晰显示胎儿畸形情况, 操作简单方便, 值得推广到临床中应用。

关键词：超声检查,产前筛查,胎儿畸形

参考文献

[1]潘敏.妊娠早期超声软指标在产前筛查胎儿畸形中的研究进展.中华妇产科杂志, 2014, 10 (12) :942-943.

[2]许遵鹏, 李蓓, 廖灿, 等.广州市早孕期产前筛查胎儿染色体异常的结果分析.中华医学遗传学杂志, 2014, 31 (5) :632-635.

[3]王雷.产前筛查诊断胎儿心脏畸形的现状.中国医学影像学杂志, 2014, 22 (5) :398-400.

[4]蔡石兰, 黄巧燕.产前系统胎儿超声筛查胎儿心脏的意义.中国医学影像学杂志, 2013, 21 (12) :939-941.