产前诊断率论文

产前诊断率论文（精选12篇）

产前诊断率论文 篇1

为分析和探讨产前筛查与产前诊断的临床研究, 本次研究对观察组和对照组的患者进行观察, 记录两组的数据信息, 并进行对比分析。现将本次研究结果进行报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2013年1月~2016年1月我院门诊就医的孕妇患者400例为观察组, 另外选取同期来我院门诊就医的孕妇患者400例为对照组。对两组患者进行产前筛查和诊断, 对于检查出具有高风险的患者给予超声检查和羊水细胞遗传学检查等相关检查。对未产儿进行追踪随访。两组患者在平均年龄、病情等方面对比, 差异无统计学意义 (P>0.05) 。两组患者产前筛查及产前诊断结果对比见表1。

1.2 产前筛查与诊断方法

对两组患者进行产前筛查和诊断, 具体方法如下:对妊娠15~20周的孕妇采取Freeβh GG血清二联法和AFP进行检测。对妊娠21~25周的孕妇采取超声检查, 在妊娠28~31周进行复查。对在产前筛查是的可疑异常胎儿, 先天畸形, 高风险孕妇都要进行产前咨询, 经孕妇同意后对羊水细胞胎儿染色体进行分析。

1.3 产前筛查和诊断的质量监管

随着医学知识的普及, 越来越多的孕妇和医疗机构参与产前筛查和诊断。产前筛查和诊断能有效的减少新生儿缺陷, 但也要求其必须有完善的质量管理体系来达到最佳效果。产前筛查和诊断在临床中具有重要意义, 只有加强质量监管, 提高专业水平才能保证其有效性[1,2]。在产前筛查和诊断快速普及的同时, 各医院应该建立相关的体质管理, 重视新技术的引进以应用, 对医务人员进行专业技术的培训。在产前筛查和诊断的临床实践中, 要认识到其技术手段的多样性, 引进和学习时要选择经权威技术平台如中国食品药品监督管理局或美国食品药品监督管理局认证的技术手段, 对于新技术要进行临床研究和建立规范制度[3]。

1.4 统计学方法

使用SPSS 19.0统计学软件对数据进行分析, 计数资料采用x2检验, 计量资料采用t检验, 以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

两组患者产前筛查和诊断结果情况对比见表3。从表3可以看出, 观察组确诊新生儿畸形共13例, 超声确诊畸形8例, 染色体分析异常2例, 羊水细胞遗传学检查畸形2例, 超声漏诊1例, 新生儿畸形检出率3.25%。对照组确诊新生儿畸形共4例, 超声确诊畸形2例, 染色体分析异常1例, 羊水细胞遗传学检查畸形0例, 超声漏诊1例, 新生儿畸形检出率1.0%。经统计学检验, 差异有统计学意义 (P<0.05) 。

3 讨论

随着我国医疗水平的发展和计划生育的宣传教育, 人们对于新生儿健康情况越来越重视, 产前筛查和产前诊断是孕妇的主要选择。产前诊断和筛查是政府为降低新生儿缺陷率, 贯彻计划生育中优生优育的方针而大力推行的医疗预防措施[4]。新生儿畸形和出生缺陷原因复杂, 资料显示, 遗传和环境是导致其发生的两个主要因素, 其中环境因素占10%, 遗传因素占25%, 原因不明, 遗传和环境共同作用占65%[5,6]。产前筛查和诊断能对新生儿进行质量监控减少出生缺陷, 提高我国新生儿素质。由于我国目前仍不能免费为孕妇提供产前筛查和诊断, 产前筛查和诊断的费用是孕妇顾虑的因素。现阶段我国是新生儿畸形和缺陷的高发国家。为了降低我国新生儿畸形出生率, 促进筛查和诊断的技术发展, 仍然要做出许多努力。要普及产前筛查和诊断必须制定能让患者接受的收费标准, 建立合理的管理机制, 加强对产前筛查和诊断的宣传和教育, 让更多的人意识到其重要性和必要性, 构建规范的流程, 提高技术水平, 减少误诊和漏诊现象[7,8]。

随着医学知识的普及、宣传教育和产前筛查与诊断管理体系的完善, 越来越多的孕妇意识到产前检查能有效降低新生儿畸形率, 而选择进行产前筛查, 产前诊断, 产前咨询, 超声检查。数据显示产前筛查与产前诊断的人数近年来呈显著增长。这证明新生儿缺陷和畸形的数量被降低。本次研究也显示产前筛查与产前诊断已经被大多数孕妇接受, 减少了新生儿缺陷和畸形的出生, 但仍有部分孕妇未认识到产前筛查与产前诊断的重要性, 需加大力度宣传, 其能有效的对新生儿进行质量监控和检测, 减少出生缺陷率, 提高我国新生儿素质。

摘要：目的 分析和探讨产前筛查与产前诊断的临床研究。方法 选取我院门诊就医的孕妇患者400例在签署知情同意书后为观察组, 另选取同期来我院门诊就医的孕妇患者400例在签署知情同意书后为对照组。结果 观察组确诊新生儿畸形共13例, 新生儿畸形检出率3.25%。对照组确诊新生儿畸形共4例, 新生儿畸形检出率1.00%。结论 产前筛查与产前诊断已经被大多数孕妇接受, 但仍有部分孕妇未认识到产前筛查与产前诊断的重要性, 需加大宣传, 对新生儿进行质量监控减少出生缺陷, 提高我国新生儿素质。

关键词：产前筛查,产前诊断,新生儿畸形,临床研究

参考文献

[1]葛运生, 孔辉, 曾寰, 等.高分辨率阵列比较基因组杂交技术在临床复杂染色体异常遗传诊断中的应用[J].中华检验医学杂志, 2013, 36 (7) :46-49.

[2]卫生部医疗服务标准专业委员会.WS322.1胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准[s].北京:中国标准出版社, 2011, 34 (7) :132-135.

[3]卢秋维.南宁市育龄人群地中海贫血筛查与产前诊断研究[J].广西医学, 2010, 32 (7) :869-870.

[4]吴清明, 周瑾.出生缺陷产前筛查及产前诊断研究进展[J].中国优生与遗传杂志, 2011, 19 (1) :129-131.

[5]陆丹.孕妇产前筛查及产前诊断35961例[J].实用医学杂志, 2010 (8) :1433-1435.

[6]纪妍, 林静吟, 李旭艳.地中海贫血的产前筛查及产前诊断探讨[J].海南医学, 2009, 20 (9) :104-105.

[7]钟小林, 李力, 易萍, 等.1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究[J].重庆医学, 2009, 38 (16) :2025-2026.

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产前诊断率论文 篇2

从事妇产科临床八年，又进一步学习遗传学方面的知识，把妇产科学与遗传学相结合，衍生了产前诊断相关医学知识和技术。

2003年4月至10月，在徐州医学院中心实验室进修脐静脉穿刺产前诊断技术和染色体核型分析；2003年11月，在徐州妇幼保健院遗传室学习羊水细胞培养+染色体核型分析。其间，先后多次到省内外学习专业知识，参加了2003年9月由江苏省卫生厅基妇处组织的“江苏省产前诊断技术培训班”、2003年12月由徐州医学院组织的“出生缺陷干预和产前诊断研讨班”、2004年8月由江苏省人民医院组织的“江苏省产前诊断（筛查）技术骨干培训班”和2005年5月由北医附属三院组织的“产前诊断学习班”。经过一年的准备，建立了产前诊断实验室，并通过省卫生厅组织的检查验收。2005年在全市率先开展了羊水细胞培养和染色体核型分析，全年共完成28例。2006年引进染色体核型分析系统，开展脐静脉穿刺产前诊断技术，全年共完成46例，并于2006年年底完成了“胎儿脐静脉穿刺诊断先天性疾病的应用性研究”科研项目并通过科研鉴定。2006年11月在《中国医药论坛》发表论著“脐静脉穿刺用于产前诊断40例分析”。值得说明的是：2006年11月，对一名33岁的产前筛查高危孕妇进行脐静脉穿刺产前诊断，经过染色体核性型分析，这名孕妇腹中的胎儿被确诊为“21-三体综合征”或“先天愚型”。这个胎儿一旦出生，会给这个家庭和社会带来沉重的经济负担和心理压力，经过反复和耐心的解释，这名孕妇终于同意引产手术，避免了出生缺陷。这是我市妇产科领域通过宫内诊断确诊的第一例患儿并终止妊娠，具有里程碑的作用，也使我认识到这项工作的重大的社会意义。

2006年外周血染色体核型分析共完成139例，发现染色体数目异常12例，包括21-三体综合征11例和Turner’s综合征1例；染色体结构异常4例，包括平衡易位2例，罗伯逊易位1例和X等臂1例；染色体多态性4例。染色体核型分析达到质控标准。

胎儿肢体畸形的产前超声诊断 篇3

【摘要】目的 对胎儿肢体畸形超声声像图的特征进行分析，同时对其方法学特点进行分析。方法 以近年来来我院进行系统性超声检查的2400例孕妇作为本次研究的对象，在检查胎儿上肢长骨与下肢长骨的基础上，对胎儿肢体的各项指标实施动态观察，包括形态、结构及运动过程等，进而分析入选胎儿的肢体畸形超声声像图特征。结果 本组研究入选的2400例孕妇中，通过引产或者出生，表明有40例胎儿肢体发生畸形，由产前超声检查出36例，漏诊4例，其中多指3例、重叠指1例。结论 产前超声诊断用于胎儿肢体畸形检查具有显著的临床价值，在诊断过程中应该确保不出现漏诊情况的发生。经临床研究表明，手足姿势异常与末端指趾数目是胎儿肢体畸形容易漏诊的两大项，因此在检查中需引起重视。

【关键词】胎儿；肢体畸形；产前超声诊断

【中图分类号】R445.1 【文献标识码】B【文章编号】1004-4949（2015）03-0179-02

为了保证孕妇产出新生儿的身心健康，在产前给予超声诊断具有显著的临床价值作用[1]。本组抽取了我院近年来采取系统性超声检查的2400例孕妇作为研究对象，主要目的是 对胎儿肢体畸形超声声像图的特征进行分析，同时对其方法学特点进行分析；研究结果如下：

1.资料与方法

1.1基本资料

本次研究入选的2400例孕妇，最小年龄者21岁，最大年龄者40岁，中位年龄（26.4±1.2）岁；孕周19～27周，平均（24.1±2.8）周。

1.2相关检查仪器及方法

主要使得的检查仪器包括GE E6彩色多普勒超声诊断仪[1]，探头频率控制在3.5至5.0mHz之间。在完善相关仪器设置的基础上，对胎儿实施超声检查。

检查方法涉及的步骤包括：

其一，指导孕妇行正确卧位，即仰卧位；若孕妇情况特殊，可行侧卧位，做好胎儿、羊水以及胎盘等方面的常规观察，测量胎儿腹围、头围以及双顶径等，同时做好羊水最大深度的测量，并充分掌握胎儿发育过程中的各类情况。

其二，采取连续顺序追踪超声法，超声检查的范围为胎儿的四肢；在观察胎儿手足情况时，所采取的方法为弧形扫查法。

其三，以“逐一肢体、逐一节段，由近段至远段”为依据，以此作为超声扫描检查所必须遵循的原则，进一步判别胎儿各项情况，比如形态、姿势、肢体活动以及长骨数量等[2]。若胎儿在体位上具有局限性，或局部存在少量羊水，进一步引发胎儿肢体在显示方面不具清晰性的现象，需指导孕妇稍作活动，活动时间维持在20min左右；或者协助孕妇对体位进行改善，进一步做好相关检查。

其四：在胎儿肢体产生异常现象的情况下，比如具有畸形部位发生，或者引发别的疑虑问题，需采取三维成像技术完成检查，以此使所获取的信息量更加充分、更加有效。

2.结果

本组研究入选的2400例孕妇中，通过引产或者出生，表明有40例胎儿肢体发生畸形，由產前超声检查出36例，漏诊4例，其中多指3例、重叠指1例。

产前超声检查出的36离我i胎儿肢体畸形的类型包括：四肢短小畸形12例、海豹肢畸形2例、足内翻4例、双下肢小腿缺失2例、致死性侏儒2例、一侧手缺失4例、多指（趾）2例、双侧桡骨缺失2例、重叠指4例。

3.讨论

在骨骼系统畸形中，存在诸多畸形类型，胎儿肢体畸形便是其中的一种类型。临床中，胎儿肢体畸形的发生率比较高。与此同时，如果胎儿属于染色体异常者，那么此类型胎儿引发胎儿肢体畸形的几率显著要比肢体正常的胎儿高。鉴于此，为了母婴的健康，在产前，做好孕产妇的产前超声诊断工作便有着实质性的作用。

超声检查过程中，需要将“逐一肢体、逐一节段，由近段至远段”作为超声扫描检查必须遵循的原则，进一步判别胎儿各项情况，比如形态、姿势、肢体活动以及长骨数量等[3]。本组抽取了我院近年来采取系统性超声检查的2400例孕妇作为研究对象，所有入选对象均给以产前超声诊断，结果表明：（1）本组研究入选的2400例孕妇中，通过引产或者出生，表明有40例胎儿肢体发生畸形，由产前超声检查出36例，漏诊4例，其中多指3例、重叠指1例。（2）产前超声检查出的36离我i胎儿肢体畸形的类型包括：四肢短小畸形12例、海豹肢畸形2例、足内翻4例、双下肢小腿缺失2例、致死性侏儒2例、一侧手缺失4例、多指（趾）2例、双侧桡骨缺失2例、重叠指4例。

经三维超声检查发现：在产前超声检查中所检出来的36例肢体畸形胎儿都能够完成三维扫查，与此同时，还能够得到相关三维立体图像。在肢体畸形中的四肢短小畸形类型，通过三维成像可以显著地发现长骨显得较短且小，并且可以将同骨骼病变整体面貌较为清晰地观察出来[4]。基于二维超声当中，存在4例发生漏诊。导致漏诊的主要原因为：一方面，二维图像的质量较差；另一方面，有胎动伪像状况发生。

结合上述研究可以得出结论：产前超声诊断用于胎儿肢体畸形检查具有显著的临床价值，在诊断过程中应该确保不出现漏诊情况的发生。经临床研究表明，手足姿势异常与末端指趾数目是胎儿肢体畸形容易漏诊的两大项，因此在检查中需引起重视。

参考文献

[1]李国政.庄松岩.李智瑶.刘增强.韩立波.胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析[J].中华医学超声杂志（电子版），2014，01（09）：42-47.

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产前诊断率论文 篇4

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取该院进行产前筛查和产前诊断的孕妇进行分析, 筛查总数为15 000例, 孕妇年龄17~39岁, 平均年龄 (26.7±3.4) 岁, 血清标志物筛查时间为16~20周。

1.2 方法仪器与试剂

仪器是Allisei全自动酶免分析系统;试剂为美国Zymed公司生产的注册证号为S20030052的“孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒”。

1.3 方法

按照说明书, 采用酶联免疫法检测AFP和F-βh CG。具体方法为抽取孕妇2 m L静脉血, 并分离血清, 保存在-20℃的条件下, 在1周之内检测。判断标准, 运用试剂盒配套的分析软件, 结合孕妇的孕周、年龄、吸烟、体重、糖尿病及妊娠史等因素综合评估神经管缺陷, 孕妇唐氏, 18及13三体综合征的风险值。判定值:神经管缺损风险以AFP的MOM (multiple of median) ≥2.5为高危, 唐氏综合风险≥270为高危, 18及13三体综合征的风险值≥350为高危。对测定结果产生质疑时, 再用B超对胎龄重新进行计算。对于测定为高风险的孕妇建议通过羊水细胞或脐静脉血染色体核形分析的方法, 排除胎儿唐氏综合征或其他染色体异常的可能性。

方法: (1) 选取妊娠15~20周的孕妇, 抽血并分离血清, 标本保存于-20℃冰箱中, 在1周内进行血清学标志物检测。筛查指标为孕中期母血清AFP和游离β-h CG。 (2) 测定方法是时间分辨荧光免疫分析法 (DELFIA, Wallac) 。检测仪器采用Wallac全自动免疫分析系统, 并按照试剂说明书严格进行操作。双标记试剂盒 (AFP/游离-βh CG) 是从美国Perkin Elmer公司购进的, 风险率由wallac公司提供的产前筛查21三体风险软件计算出来的。

1.3.1 产前筛查方法

(1) 选用Eu和Sm双标记时间分辨免疫荧光测试剂盒检测孕妇血清中AFP以及Free-Bh CG的浓度值[2], 并与孕妇年龄、体重、孕周、单双胎、研究等因素进行分析, 并按照计算机软件分析, 计算胎儿21三体、18三体和神经缺陷风险率, 计算机软件主要采用美国PERKINELMER公司生产。

(2) 选择时间分辨免疫荧光法检测早期9-13+6血清学二联筛查。采用三联筛查游离E2、甲胎蛋白AFP、游离β-HCG等, 测定胎儿的激素水平。

(3) 胎儿染色体非整倍体基因检测, 对孕期为12~22周的孕妇, 抽取5 m L外周血进行游离DNA提取, 最终确定胎儿染色体非整倍体疾病发生率。这种方法主要是采用第二代高通量测序技术对其覆盖度进行测序, 再应用生物信息进行分析, 若检测结果是高风险, 就必须进一步做产前诊断。

(4) 收集染色体, 每例染色体制成大约8张染色体玻片, 采集羊水培养基的时间应为20~24 w左右, 该研究主要采用德国LEICA生产的染色体分析系统进行检测。

1.3.2 判定标准应用软件

结合孕妇的基本信息、末次月经、年龄、体质量、胰岛素使用情况等数值进行风险切割, 并计算切割值, 21三体风险分割值为1:270, ≥1:270则可视为高风险, 1:270~1:500为临界风险。18三体风险分割值为1:350, ≥1:350为高风险, 1:350~1:1000视作临界风险。单项值考核范围, PAPP-A0.43~0.5 MOM, AFP为0.66~2.6 MOM, β-HCG为0.3~2.5MOM, 游离E3≤0.7 MOM。该研究中单项值不结合其它风险因素。此外, 羊膜腔穿刺术、胎儿脐血检查染色体核型分析为最终结果。

1.3.3产前诊断方法

对高危孕妇经产前羊膜腔穿刺取羊水进行细胞培养, 并采用胰酶消化法进行洗脱, 该研究主要采用德国ZEISS软件进行分析。

1.4 统计方法

该研究采用了SPSS15.0统计学软件对数值进行分析, 计数资料采用n和百分率来表示, 并用χ2检验进行处理。

2 结果

2.1 产前孕周血清学筛查和产前诊断

2011年筛查的7 560名孕妇产前血清学筛查的结果、产前诊断和染色体检查结果与2012年7 440名孕妇产前的血清学筛查结果、产前诊断和染色体检查结果进行对比分析, 差异有统计学意义 (P<0.05) 。见表1。

2.2 患者妊娠成功率分析

该研究中, 共102例患者选择终止妊娠, 占0.68%。

3 讨论

3.1 孕周血清学筛查优势分析

根据相关调查显示[3], 孕周进行血清筛选对检查产前风险具有非常重要的作用, 处于临界风险以及单项值异常的孕妇, 建议产前检查。对于高风险患者, 则要求进行产前诊断, 从而提高风险诊断准确率。出生缺陷的原因较多, 据相关调查显示[4], 我国是出生缺陷高发国家, 每年约100万缺陷儿出生, 占新生儿的4%左右。该研究筛查的15 000例孕妇中, 产前筛查高风险、临界风险、单项值异常分别为900 (0.06%) , 3 011 (20.07%) , 3 630 (24.2%) , 其中共102 (0.68%) 患者终止妊娠, 有效改善分娩结局。

3.2 产前筛选和产前检查能有效降低患者心理压力, 无创检查对患者的影响较小

据相关调查显示[5], 利用介入性产前诊断力量, 不足以对所有胎儿进行检查, 因此必须结合无创检查。该研究发现, 产前筛选和无创检查是检查的首选, 也亦被患者及家属接受, 其中无创检查能有效减轻孕妇的思想负担, 避免介入性检查出现的不良反应, 提高筛查和诊断的性价比, 利用卫生资源降低胎儿缺陷的发生。根据相关研究认[6]为, 对早期13 w高风险孕妇筛检, 也能对孕晚期孕妇进行检查, 从而能更好地满足筛查工作, 有利于产前诊断工作的落实, 防止胎儿缺陷的情况发生。

3.3 产前筛查和诊断的相关注意事项

3.3.1 产前筛查的临床应用

该研究显示, 2012年筛查的7 440例患者当中, 检出异常情况的几率明显优于2011年, 分析其原因有两个方面, (1) 患者的主动配合医生进行检查, 从而提高见者的诊断率。 (2) 医院的检测水平有了一定的提高, 这为提高检测准确率有着非常重要的影响。随着我国产前筛查技术的不断发展, 要做好孕妇的产前筛查, 提高诊断的准确性, 该院认为必须要做好以下几点: (1) 加强宣教, 让更多孕妇能了解产前筛查和诊断的必要性和重要性。结合我国孕妇人群的普遍特点, 设计好合适的治疗疗程, 提高诊断准确率。 (2) 在进行检查的过程中, 医护人员必须严格按照诊疗规范, 严格掌握手术指征, 避免医疗风险的出现[7]。

3.3.2 产前筛查的相关因素

年龄是被认为与DS发生有密切关系的重要因素, 公认的观点是:年龄越大, 生产DS患儿之概率随之增大, 母亲年龄>35岁DS的平均发生风险达1:221, 40岁以上的母亲则高达1:106[8]可能的原因是:随着年龄的增加, 染色体不分离概率增加, 导致生育DS患儿的概率增大[9,10], 准确的孕周对于使用唐氏筛查风险评估软件时, 是非常重要的[11], 它直接影响测定结果的准确性。因此不同孕周对应的高风险率也大不相同。该研究的孕周时间是16~20周, 根据文献报道, 此时唐氏综合征胎儿的检出率可高达65%~80%, 假阳性率为5%[12]。

xx医院产前诊断合作协议 篇5

甲方：

乙方：

xx院是经河南省卫生厅批准的产前诊断机构，具有开展产前诊断技术服务的资质，可开展产前疑难病会诊、羊水穿刺遗传学检测、四维超声检查及无创基因检测等多项产前筛查及诊断技术。为提高出生人口素质，降低出生缺陷率，促进母婴健康，甲方愿意将此技术和方法推广到全省，双方将在产前诊断服务方面进行合作，具体事宜如下：

一、甲方职责

1、甲方为乙方介绍的病人提供就诊绿色通道；

2、甲方负责检验报告的解读；

3、甲方负责提供阳性结果病人的处理意见；

4、甲方做好乙方介绍病人的登记接待工作，以便不断总结经验，完善管理。

二、乙方职责

1、按甲方要求准确提供病人信息；

2、产前诊断必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择、孕妇自愿的原则，不得以强制性手段要求孕妇进行产前诊断。临床医师应事先详细告知孕妇或其家属羊水穿刺技术的

技术特点，是否对筛查进行诊断由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。

3、乙方应将诊断结果及时通知高危孕妇，并由临床医师人员进行解释和给予相应的医学建议。

4、对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。

三、检查费用的分配及优惠政策

1、甲方按省物价要求收取检验对象的手术及检验费用；

2、甲方按每人次给予乙方志愿者适当的补贴（交通费、电话费、误餐补助等）；

3、乙方累计介绍30人次可免5人参加继教学习班的会务费，累计介绍50人次的可免除2人产科或儿科的进修学习费。

四、保密和知识产权

1、双方均有义务对产前筛查所得信息进行管理并严格为当事人保密；对本协议的内容和有关商业秘密保密，不得泄漏。

2、甲乙双方同意后，均可利用有关产前筛查信息进行科学研究和撰写论文。

五、甲方联系人为办公室

六、在合作过程中，甲乙双方不断加强够沟通和信息交流，未尽事宜本着互相谅解，互相信任的原则协商解决，并

以补充协议形式执行。

七、本协议加盖医院公章后生效。协议一式两份，由甲、乙双方分别保存。协议签订地点：

甲方代表签字：

联系人电话：

单位公章：

日期：年月

超声产前诊断胎儿畸形的应用价值 篇6

【关键词】 超声；产前诊断；胎儿畸形；孕妇

先天性畸形指出生前就存在的外形或体内有结构异常为主要特征的出生缺陷，我国每年大约有80～100万畸形儿出生[1]。为降低先天性畸形儿的出生率，提高人口素质，产前超声筛查已成为诊断胎儿畸形的重要方法，其临床价值越来越受到重视。我院近年来对2352例孕妇作产前胎儿筛查，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 我院于2008年1月～2012年1月对2352例孕妇产前进行系统超声检查,年龄21～40岁,平均年龄25.6岁，孕龄18～40周,筛出畸形30例并经引产证实，对所有接受超声检查的孕妇均随访至产后7天。

1.2 仪器：应用麦迪逊8000彩色多普勒超声诊断仪及西门子SQU512彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.0～6.0 MHz。

1.3 检查方法：孕妇取仰卧位按顺序分段法对胎儿进行系统筛查，依次筛查：①头颅：观察胎头形态、颅骨光环、脑中线、丘脑、小脑蚓部、第一脑室、第四脑室及后颅窝池。②颜面部：观察双眼、眼眶、鼻及两侧鼻孔、上唇等。③脊柱：纵切面、横切面、冠状切面分别观察脊柱的排列情况、弯曲度、椎骨形态、背部皮肤的连续性。④内脏：要求检查肺肝胆胰脾肾膀胱等器官。⑤肢体：观察胎儿四肢及手足形态、结构等。⑥心脏：观察四腔心的结构，心脏中央“十”字交叉，左右心室流出道及心室与大动脉的关系。⑦附属结构：包括胎盘的位置、厚度、成熟度、羊水最大深度，羊水指数、脐带等。

1.4诊断标准 按全国出生缺陷监测中心制订的《主要先天畸形诊断手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准，对监测医院出生及产后7天的围产儿(包括活产、死产、治疗性引产)进行逐一筛查，并统一组织填写出生缺陷报告卡，其中多發畸形按形态功能影响最大的一种统计。

2 结果

本组2352例孕18～40周孕妇中，检出各类胎儿畸形32例，均经引产或产后证实30例，漏诊2例，检出率93.8%,其中无脑儿1例，露脑1例、脑积水2例、脑室扩张1例，胎儿颈部水囊瘤2例，唇裂3例，唇腭裂1例，脊柱裂3例，胎儿胸腹水1例，肾积水4例，胎儿多囊肾2例，脐膨出1例，腹壁缺损合并内脏外翻2例，胎儿心脏畸形6例，以上均经引产或产后证实。漏诊的2例中，单纯腭裂1例，单纯室缺1例。

3 讨论

我国常见的胎儿畸形分别为心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇/腭裂及唇腭裂、泌尿系统畸形和消化系统畸形。提高出生人口素质及优生优育一直是人们关心的社会话题。目前，全国各地的医疗单位一般通过婚前医学检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查三级综合预防干预措施来降低出生缺陷[2]。而产前筛查诊断是最重要一个环节，随着超声技术的迅速发展，应用超声检查来筛查产前胎儿畸形日趋受到临床及基层医院的重视。而超声检查具有对母体和胎儿无创性、准确性等特点,已成为产前诊断最常用的检查方法。借助超声影像学的信息，可以对高风险胎儿进行明确诊断，从而降低出生缺陷率。

胎儿超声检查孕期和检查次数的不同,异常的检出率也受影响。本组中，唇腭裂4例，检出3例，漏诊腭裂1例，主要是超声检查时孕妇接近预产期，胎头固定,胎儿颜面部难以显示。而且此类畸形为胎儿微小结构畸形，通过超声影像检出畸形的难度较大。再次，胎儿面部的影像往往受到姿势和羊水量等因素的影响，因此在面部影像显示不清时应嘱其短期内复查[3]。为了提高诊断的准确率，减少漏诊误诊应注意以下问题：①掌握好胎儿筛查的最佳时机，18～20周是初步筛查胎儿畸形的重要时机，能够检出大多数严重畸形[4]，此孕周胎儿所有的脏器都已能相当清楚地显示及观察；其次从孕妇及其家人心里承受能力上讲，及早发现畸形、缺陷，及早终止妊娠，同时孕中期恰是引产最佳时间。②分辨率高的彩色多普勒仪，使超声图像更为清晰，可提高畸形的检出率；③应严格按照顺序筛查法对胎儿进行多切面多角度仔细观察，减少漏诊。

总之，产前超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿产前筛查最常用、最有效的方法。超声检查除可以观察到一些直观的异常及各个系统发育异常外,还可发现正常结构或图像的变异。超声扫查手法要遵循一定的规律,要考虑到胎儿的整体性,这样才能极大程度上减少漏、误诊,可对整个妊娠过程做出合理的处理。这在临床对胎儿预后的评价,尤其是优生优育具有重要价值。

参考文献

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[3]钱敏，孙艳，吴青青11～14周正常胎儿心脏超声检查[J]中国医学影像技术，2007，23(2)：271

[4]刘红霞.产前筛查预防出生缺陷的研究报告[J].中国优生与遗传杂志, 2006,14(8).

遗传技术与产前诊断 篇7

1 细胞遗传学技术

1.1 染色体显带

二十世纪70年代, 瑞典学者卡斯珀松首次应用荧光染料氮芥喹叶因处理染色体标本, 发现染色体因着色不同能够沿其纵轴显示出明、暗或着色深、浅相间的横纹即显带 (Banding) 。 这种带对每一条染色体来说都是独特的, 可以区分和确认每一条染色体。常用的有G-显带:将标本经胰蛋白酶处理后, 应用Giemsa染色体, 常规G-显带技术使每个单倍体都可以显示350～550条带, 每条带大约代表5×106～10×106bp的DNA。高分辨显带 (high resolution banding, HRB) :是采用细胞同步化等方法, 获得大量优质的有丝分裂晚前期或早中期的显带核型, 使人类的单套染色体的带纹数量增至400, 500, 850, 1000甚至3000条以上, 从而使人类染色体在光镜下能展现出更明显特征的一种技术。高分辨显带染色体的优点是染色体细长、显出的带纹多, 极大地提高了识别染色体细微结构改变的能力, 可以检出常规G显带技术难以发现的染色体缺陷, 提高了染色体病的检出率。利用染色体显带技术可对经过培养的绒毛、羊水、脐血中的胎儿细胞进行核型鉴定, 以发现染色体数目、结构的改变, 目前仍是诊断13, 18, 21三体等染色体病的金标准。

1.2 荧光原位杂交

荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization, FISH) 技术是二十世纪80年代在细胞遗传学、分子遗传学和免疫学相结合的基础上发展起来的一种新技术, 采用已知核酸序列作为探针, 用荧光素直接标记或非放射性物质标记后与靶DNA进行杂交, 再通过免疫细胞化学方法连接上荧光素标记物, 最后在荧光显微镜下观察杂交信号, 对标本中待测核酸进行定性、定位和定量分析。FISH技术是细胞遗传学的一次革命, 在细胞遗传学和分子遗传学之间架起了桥梁。FISH可用于未经培养的间期细胞染色体检查, 免去了细胞培养、染色体制备和核型分析等过程, 只需根据杂交位点的数目即可迅速确定染色体的数目, 在获取标本后24～48小时便可得出结果, 比传统的核型分析所需10～14天在时间上大大缩短, 从而可减轻孕妇及其家属等待结果期间的焦虑和不安。染色体显带技术取决于中期分裂相的多少与质量, 而间期FISH分析不受其影响, 结果更客观、准确、可靠, 尤其是对绒毛、羊水细胞培养生长不良, 在可获得细胞数量稀少, 如植入前遗传学诊断 (preimplantation genertic diagnosis, PGD) 和分离孕妇外周血胎儿细胞进行产前诊断时, 更能显示其优越性。

2 分子遗传学技术

2.1 波谱核型分析技术

波谱核型分析技术 (spectral karyotyping, SKY) 是通过对24种人类染色体用5种荧光素或其组合构成的不同探针进行涂染标记, 然后将不同标记的24种探针同时与中期染色体进行原位抑制杂交。通过荧光显微镜获得染色体标本的荧光图像并进行光谱成像, 然后光线通过光谱干涉仪聚焦在数字摄像头上, 获得每一个像素的干涉图像, 经过SKY View软件分析, 采用光谱分类计算法将特定的分类色 (伪色) 分配到所有的人类染色体上, 在计算机屏幕上可以看到不同的染色体显示出不同的伪色, 这样通过染色体的不同颜色就能进行核型分析。Speicher等用一组荧光素特异的光学滤片分别测量不同荧光素的强度, 然后通过计算机成像软件分析, 也将不同染色体用不同的伪色显示在计算机上并进行核型分析。这种技术称为多色FISH (multi-fluorochrome karyotyping, M-FISH) , 从操作和原理上看, M-FISH与SKY只是仪器成像分析的方法不同, 但最终显示的结果是一样的, 即不同的染色体以不同的伪色显示。因此, 可将M-FISH归于SKY范畴。利用SKY技术不仅可以精确地鉴别标记染色体, 还可以辨别染色体的易位和插入, 甚至还能对光学显微镜下不能够被观察到的隐藏的染色体异常准确地做出判断。

2.2 荧光定量多聚酶链式反应技术

荧光定量多聚酶链式反应 (quantitative fluorescence polymerase chain reaction, QF-PCR) 技术是将被检测的标本DNA采用荧光引物PCR方法, 扩增特异重复的DNA序列, 这些特异DNA重复序列被命名为短串连重复序列 (small/short tandem repeats, STRs) 。通过荧光可检测到PCR产物, 应用自动化DNA测序仪和基因扫描软件检测各重复序列长度得到峰面积值从而实现定量。QF-PCR在快速产前诊断中得到了越来越广泛的应用, 目前主要用于检测常染色体显性遗传病和来自父系的遗传性状, X连锁疾病, RhD状态, 软骨肾病, 地中海贫血和强直性肌营养不良等。

2.3 比较基因组杂交技术

比较基因组杂交 (comparative genomic hybridization, CGH) 是1992年Kallioniemi创立的基于荧光标记和分子、细胞遗传学技术, 用于鉴定基因组DNA的获得、丢失和扩增, 并且可以把这些遗传变异定位在正常的中期染色体上的一种技术, 也称之为中期CGH ( metaphase-CGH ) 。主要特点是在一个实验中用1张中期染色体涂片, 就能在单个基因组范围内分析大的DNA拷贝数的不平衡改变, 检测和定位DNA序列拷贝数的获得和丢失, 即基因剂量的变化。这项技术不需要分裂的细胞, 在其创立初期主要应用于肿瘤基因组学的研究。近年来, 随着分子生物学技术的进步, 经典的中期-CGH技术有了很大的发展, 在了解人类基因组的组织结构、基因定位和遗传病的诊断等方面, 发挥着越来越重要的作用。CGH的基本方法是将两种不同荧光素分别标记的待测DNA (test DNA) 和参照DNA (reference DNA) 等量混合后, 在滴有正常染色体中期分裂相的玻璃片上进行原位杂交, 洗片后, 在荧光显微镜上采集染色体核型, 计算机软件分析、测定分裂相中每条染色体上的荧光密度, 根据两种荧光的比率, 计算待测DNA和参照DNA的相对拷贝数。这一方法的最大优点是:在一个实验中完成一个样本全部染色体丢失和获得的检测, 并且不需要分裂细胞。主要的缺点是分辨率不高, 可以检出的缺失大小约5～10 Mb (metabases, Mb) 和扩增子约2 Mb, 但不能检测出没有基因组拷贝数明显变化的染色体平衡易位、倒位及全基因组的整倍体改变。1997年Solinas-Toldo等建立了微阵列CGH ( array-CGH) 其基本原理与中期CGH相同, 把玻璃片上作为DNA分子杂交靶的中期染色体用已知的、染色体定位的基因组克隆替代, 从而提高CGH检出DNA拷贝数异常的分辨率。染色体结构不平衡是引起智力低下、学习困难、先天生长异常的常见原因。而许多病例仅仅依靠临床表现通常不能确定其属于哪类异常综合征, 但又高度怀疑可能由于染色体的不平衡所致, 对于这些综合征, array-CGH技术提供了一个诊断手段。

以上提到的遗传技术只是目前应用于产前诊断中的一部分, 遗传技术随着研究的深入在不断更新进步。国内各产前诊断中心应用的遗传技术主要还是基于细胞遗传学的染色体显带及FISH等, 分子遗传学的各项技术许多还处于研究阶段。相信随着遗传学研究的不断深入, 产前诊断的技术水平将会不断提高, 从而降低我国出生缺陷的发生, 提高人口素质。

(收稿日期:2007-11-29)

胎儿膈疝的产前超声诊断 篇8

1 资料与方法

1.1 临床资料

对2006-01~2010-07在中国医科大学附属盛京医院产前检查的97 490名孕妇进行了常规的产前超声筛查,共发现胎儿膈疝31例,均得到产后手术或引产后证实。孕妇年龄20~38岁,平均30.2±4.6岁;超声诊断孕周17~37周,平均31.5±6.0周。

1.2 方法

(1)仪器与超声检查方法:采用GE公司生产的Voluson E8超声诊断仪,探头频率为4~6MHz。经腹进行多切面扫查,对怀疑异常部位重点筛扫,并随访观察。(2)观察:常规测量有关数据并记录胎儿双顶径、肢体长度、羊水量和胎盘厚度等,重点记录有无羊水过多。扫查胎儿胸部时,要注意心脏大小、结构、位置,肺组织的大小及回声,胸部内有无异常回声;扫查胎儿腹部时,要注意腹腔内脏器位置及回声有无异常。同时要注意排查其他部位有无合并畸形或染色体异常。

1.3 统计分析

采用SPSS 13.0统计学软件进行分析。

2 结果

2.1 孕妇情况

(1)孕胎儿膈疝的31名孕妇中,年龄≥35岁的5例,<35岁的26例;(2)孕周<25周的10例,≥25周的21例。

2.2 病理表现

接受产前超声筛查的97 490名孕妇中,检出胎儿膈疝31名,胎儿膈疝发病率0.03%。其中单纯膈疝8例,膈疝合并其他结构异常23例;左侧膈疝26例,右侧膈疝4例,双侧膈疝1例;膈疝合并羊水过多12例。

2.3 超声声像图表现

31例膈疝超声声像图表现见表1,图1~4。

2.4 胎儿膈疝的处理

31例胎儿膈疝中行膈疝修补术9例,引产22例。

注:一个病例可合并多个结构畸形,所以表1胎儿结构畸形的例数比实际的23例多

图1~4孕妇,29岁,孕23周+3(据末次月经推算)。图1以末次月经和头围推算的孕周为参照物。图2胎儿腹围小于相应孕周。图3胎儿左肺显示不清,胎儿左侧胸腔可见胃泡、肠管及部分肝回声,心脏明显受压右移。图4彩色多普勒血流显像(CDFI)可显示肝门静脉,追踪肝门静脉可见其由腹腔超过膈水平进入胸腔,借此可确定胸内实质性回声为肝,四肢短小。超声提示:中期妊娠,单胎;胎儿膈疝;四肢短小。处理:住院穿颅引产一男死婴,体重470g,身长30cm,尸体解剖结果同产前超声检查

3 讨论

3.1 先天性膈疝CDH是膈发育缺损导致部分腹腔

内容物疝入胸腔,新生儿发病率0.08‰~0.45‰[4],约占产前检出胎儿畸形的3%[5],由于左侧膈闭合晚于右侧,因此大多数发生于左侧,占75%~90%,发生在右侧者占10%,发生在双侧者<5%。疝内物90%含小肠,50%含肝。男∶女2∶1,病死率达30%~50%[6]。

3.2 产前超声诊断胎儿膈疝的临床价值

胎儿膈疝的声像图特征:胸腔异常回声(由腹腔内容物如胃、小肠、结肠、肝、脾、大网膜进入胸腔形成);心脏纵隔移位;胸腔内囊性结构有蠕动或实性占位,血供来自肝;胎儿腹围小于相应孕周;正常膈肌弧形低回声中断或消失[6~9]。

3.2.1 左侧膈疝声像图表现

左侧肺结构未显示或显示不清,左胸腔内结构模糊(内容物多含胃、肠,也可含肝),心脏向右侧移位,心脏四腔心切面水平探及胃泡或蠕动的囊状无回声结构(图3、4)。

3.2.2 右侧膈疝声像图表现

右肺结构未显示或显示不清,右胸腔内实性不均质结构(内容物为肝、肠),心脏小、向左侧移位。由于疝入胸腔的肝实质回声接近肺组织,常须借助彩色多普勒血流显示加以鉴别。

3.2.3合并畸形

据报道,15%~45%胎儿膈疝合并其他畸形和综合征,另有5%~15%合并染色体异常,最多为18-三体。有学者认为羊水过多对诊断胎儿膈疝无特异性[10],本组胎儿膈疝中,12例合并羊水过多,占38.71%,胎儿膈疝造成患侧胸腔内肺受压,纵隔推向对侧,严重时可影响胎儿静脉回流和羊水吞咽,常导致胎儿水肿、羊水过多和胸腔积液。羊水过多也可能与胃肠道的嵌顿或受压导致通道狭窄或闭塞有关。本研究23例合并其他结构畸形,约占74.19%。有报道16%仅有心脏结构异常的胎儿为染色体异常,66%合并其他结构异常的胎儿为染色体异常。本研究的心脏畸形有6胎(19.35%),4胎有室间隔缺损,均为复合的室间隔缺损。

3.3 产前超声诊断胎儿膈疝的局限性

(1)产前难以诊断小膈疝;(2)尽管超声显示出完整的膈图像,也不能除外膈疝可能,因为当腹腔内容物未疝入胸腔时,超声很难诊断膈疝的存在;(3)20周左右受压的肺组织很难与疝入的肠管回声相鉴别;(4)胸腹腔矢状及冠状切面很难显示正常膈弧形低回声带中断或消失,只有在右侧较大的膈缺损时,此征象才明显;(5)由于双侧膈疝心脏纵隔很少或不移位使诊断困难;(6)受胎儿体位、胎儿肋骨强回声、膈疝的大小及疝出物、膈疝的进展、超声检查时间等多种因素影响[11、12]。

3.4 胎儿膈疝的鉴别诊断

3.4.1 先天性肺囊腺瘤畸形(CCAM)

CCAM的囊腔大小不等且相对稳定,短时间内不会有变化,壁不如胃壁厚,而疝入胸腔的胃有规律性的充盈和排空,在短时间内可扩大或缩小,实时超声可显示胸腔内胃肠的蠕动。

3.4.2 肺肿瘤

左侧膈疝应与肺部的囊肿性病变鉴别,右侧膈疝应与右肺实性肿瘤鉴别。用彩色多普勒血流显像追踪肝门静脉,如果门静脉超过膈肌水平,可确定胸内实质性回声为肝,高度提示右侧膈疝可能。

3.4.3 一侧胸腔积液

多表现为胸壁与心脏之间不等量的液性暗区,上腹部有完整的胃泡暗区与之不相连。

3.4.4 膈膨升胸部横切面上同时显示心脏和胃的图像,不能确诊一定是膈疝,少数病例可能为膈膨升。

3.5 胎儿膈疝的预后及膈疝生存率评价指标

3.5.1 胎儿膈疝的预后

膈疝的主要致死原因是肺发育不良,预后依赖于:(1)产前诊断膈疝的时间,产前诊断越早,预后越差;诊断时间≥孕25周的预后明显改善;(2)膈疝的类型、部位、大小;(3)疝内容物及多少(胸内有无肝存在);(4)心脏的不对称;(5)有无合并畸形的存在或染色体异常;(6)双侧肺大小、肺受压程度、对肺组织发育不良程度的判断[5]。右侧膈疝预后更差,双侧膈疝几乎均是致死性的,伴发羊水过多者,预后更差。Rutano R等[13]报道,通过三维超声及能量多普勒测量胎肺体积及肺动脉压,可预测肺发育程度,评估胎儿预后及手术治疗价值。

3.5.2 膈疝生存率评价指标

产前超声诊断胎儿四肢畸形分析 篇9

1 资料及仪器

2009 年9 月到2011 年12 月我院行规范产前彩色多普勒超声检查孕妇共1439 名,均采用连续系统追踪超声筛查四肢畸形。孕妇年龄19~35 岁,孕周17~32 周,平均(24±6.4)周。

1.1 仪器和方法

采用美国GE公司Voluson E8 彩色超声诊断仪,探头为凸阵二维探头,频率分别设置为3.5、5.0、6.5MHz。行常规二维超声检查,孕妇取仰卧位,探头置于孕妇腹壁,依次对胎儿四肢进行检查,从近端至远端分别显示双侧肱骨,桡骨,尺骨,手,股骨,胫骨,腓骨和足。孕32 周后对胎儿采取顺序追踪超声法检测胎儿四肢[2,3],即从四肢近端按胎儿肢体自然伸展方向连续追踪至肢体末端并测量各四肢骨的长度并作记录。

2 结果

本研究组1439 名研究对象中,共检出四肢畸形39 例,产前诊断检测出四肢畸形为37 例,其中四肢完全缺如1 例,双下肢缺如1 例,四肢短小畸形10例,桡骨缺失1 例,尺骨缺如(图1)2 例,缺指1 例,缺趾3 例,多指或多趾2 例,裂手或裂足2 例,胫骨缺失2 例,足内翻12 例(如图2)。漏诊共2 例,检出率为94.9%(37/39),漏诊率为5.1%。具体情况总结如表1。

3 讨论

胎儿肢体畸形可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。服用药物导致血管痉挛,使得肢体末端缺血而致发育畸形,以及受到病毒、细菌感染等均会增加胎儿肢体畸形的发生率[4,5]。据统计,目前产前筛查肢体畸形的检出率为87.18%[6],先天性肢体畸形不同于其他系统畸形,大部分不能通过手术治愈。所以产前超声检查对早期发现胎儿肢体畸形有重要意义[7,8]。胎儿四肢畸形种类繁多,本研究组1439 例孕妇中即出现了十多种不同程度肢体畸形。超声检查对大范围、严重的肢体畸形(如四肢缺如,上下肢缺如,足内翻及部分骨骼的缺失等)诊断价值高,可作为临床医生决定的可靠依据。本研究中对四肢完全缺如,双下肢缺如,桡骨缺失,缺指,缺趾,裂手或裂足,胫骨缺失及足内翻的诊断率是100%。但是普通超声对于远端肢体较小的畸形,如并指,多指,多趾,四肢短小畸形等有一定的漏诊率[9,10]。本研究组中,四肢短小畸形和多指畸形各漏诊1 例,原因在于胎儿在腹中很多时候都是紧握双拳,蜷缩着肢体,使得肢体末端展开困难,超声成像受到影响

连续顺序追踪法运用于产前超声检查胎儿四肢畸形大大提高了胎儿肢体畸形检出率[11],本例中也是采用连续顺序追踪法才使得产前胎儿四肢畸形检出率达到了94.9%,该法强调的是由近及远,顺着腹中胎儿肢体的自然伸展状态依次检测四肢情况,观察畸形种类。漏诊可能与不同孕周孕妇羊水的多少或羊水成分变化有关,胎儿姿势变化及检查时间短,操作经验不足都可能漏诊[12,13,14]。因此,为了提高产前诊出率,该透彻了解各类肢体畸形的不同超声声像图特点,明确诊断肢体畸形的最佳孕期。孕20~24 周产前超声受羊水影响最小[15],此时羊水相对较丰富,且在此期胎儿已经完成了肢体发育,可以完整地观察到胎儿四肢情况。

4 结论

产前采用连续顺序追踪法超声检查孕妇是早期筛查肢体畸形胎儿的重要方法,应注意规范地检查,必须连续不间断地进行,仔细排查每一节段的肢体情况。如遇胎儿姿势不适合检查或是伸展不够完全时,可嘱孕妇轻微活动半小时后再行超声检查。如遇无法完全伸展情况,超声显像不够完全应该向家长说明,并在报告中做好记录,避免医疗纠纷发生。

摘要：目的 :观察产前超声在胎儿四肢畸形检出率,总结检查技巧。方法 :回顾于我院进行妊娠中晚期产前超声检查的1439例孕妇资料。结果 :1439名研究对象中,四肢畸形39例,超声检出四肢畸形37例,其中四肢完全缺如,双下肢缺如,桡骨缺失,尺骨缺失,缺指,缺趾,裂手或裂足,胫骨缺失,足内翻检出率为100%,四肢短小畸形漏诊1例,多指漏诊1例,漏诊率为5.1%。结论 :连续顺序追踪法可提高检出率,应注意检查规范,连续不间断地进行排查。如遇胎儿姿势不适合检查或是伸展不够完全时,可活动后再行超声检查,以减少漏诊。

产前超声诊断3例脐带囊肿 篇10

病例1:女, 36 岁, 孕22 周, 10 年前生育一健康男孩。常规产前超声排畸检查示:心胸面积比例明显增大, 正常大血管交叉关系消失, 心底部探及2 个并排的大血管均开口于右心室, 主动脉位于左前、肺动脉位于右后, 肺动脉瓣口狭窄伴狭窄后扩张, 四腔心显示心内膜垫十字交叉结构消失, 缺失约0.72 cm (图1A) , 呈共同房室瓣, 心率152 次/min, 律不齐。颜面部上唇连续性中断, 四维超声成像显示唇腭裂 (图1B) 。羊水指数20 cm。横切胎儿脐带“品”字形结构消失, 脐带近胎儿端探及大小约1.2 cm×1.5 cm无回声区 (图1C) , 界清, 内透声好。超声诊断:中孕, 羊水偏多, 胎儿多发畸形:1复杂型先天性心脏病:右心室双出口、完全性心内膜垫缺损、房室共瓣伴反流;2唇腭裂;3单脐动脉、脐带囊肿。唐氏筛查结果:HCG 47.1 ng/ml, h AFP 35.4 U/ml, NTD风险阴性, 21- 三体风险1/150, 18- 三体风险1/260。周围血染色体检查示21pstk+、13q14。建议终止妊娠, 引产后证实与产前超声诊断相符。

病例2:女, 22 岁, 孕28 周。常规产前超声排畸检查示:横切胎儿脐带“品”字形结构消失, 脐动脉游离中下段可见圆形、椭圆形无回声区, 大小分别约5.0 cm×4.8 cm、1.2 cm×0.9 cm, 内透声好。彩色多普勒血流显像示囊腔未见血流信号。超声诊断:1宫内中孕 (单胎存活) ;2单脐动脉伴脐带多发囊肿 (图2) 。唐氏筛查结果:18- 三体风险1/270。孕妇拒绝行染色体检查, 行定期复查和产后随访, 胎儿未见明显异常。

病例3:女, 28 岁, 孕20 周。常规产前超声排畸检查示:横切胎儿脐带可见“品”字形结构, 脐动脉游离远端可见椭圆形无回声区, 壁菲薄, 大小约8.8 cm×5.1 cm, 内透声好。彩色多普勒血流显像示囊腔未见血流信号。超声诊断:1宫内中孕 (单胎存活) ;2脐带单发囊肿 (图3) 。唐氏筛查结果提示无异常, 行定期复查和产后随访, 胎儿未见明显异常。

图1女，36岁，孕22周。A.超声四腔心示完全性心内膜垫缺损(箭);B.四维超声成像示唇腭裂(箭);C.脐带单发囊肿(箭)，彩色血流信号为1条脐动脉、1条脐静脉

图2女，22岁，孕28周。脐带多发囊肿(箭)，彩色血流信号为1条脐动脉、1条脐静脉

图3女，28岁，孕20周。脐带单发囊肿(箭)，彩色血流信号为2条脐动脉、1条脐静脉

2 讨论

脐带囊肿分为真性囊肿和假性囊肿。真性囊肿较小, 是卵黄囊的遗迹;假性囊肿大小不等, 由华顿胶液化聚集形成, 多为圆形, 直径为3~4 cm, 可近胎儿侧, 亦可近胎盘侧。假性囊肿无上皮覆盖, 由于包绕脐带的华顿胶局部水肿或局部蜕变形成的囊腔内黏液, 较真性囊肿更常见, 脐带囊肿与18- 三体有关。中晚期脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体有关, 30% 的病例存在脐带囊肿, 因此若妊娠中晚期发现脐带囊肿宜行胎儿染色体检查[1]。单脐动脉与脐带囊肿同时合并唇腭裂及心血管系统异常非常罕见。单脐动脉是最常见的脐带异常, 可见于1% 的孕妇, 单脐动脉的病理机制可能是血栓形成导致最初一根正常的脐动脉萎缩所致, 并非原始发育不全, 单脐动脉胎儿合并其他畸形的发生率增加30%~60%, 畸形种类以心血管系统、泌尿生殖系统和消化系统多见, 也可能与染色体异常及高龄孕妇有关, 围生儿死亡率是正常者的4 倍[2]。单脐动脉与细胞遗传学异常有关, Saller等[3]报道109 例细胞遗传学异常中有11.3% 为单脐动脉, 多见于13- 三体或18- 三体, 显示单脐动脉仅与某些染色体核型异常有关[4]。

引起胎儿畸形的原因多种多样, 目前医学上尚缺乏有效的预防方法, 只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。对于高龄孕妇, 血清学筛查PAPP-A、AFP、β-HCG、u E3、ONTD, 结果异常合并其他高危因素的孕妇, 最终还应进行绒毛活检 (孕10~1周) 、羊膜腔穿刺 (孕16~22 周) 、脐带穿刺等介入性方法提取胎儿细胞后进行染色体核型分析, 从而明确诊断, 为产科处置提供重要依据。

关键词：脐带,囊肿,胎儿疾病,超声检查, 产前,病例报告

参考文献

[1]曹立, 常洪波, 刘颖, 等.脐带囊肿的产前超声诊断研究.实用医技杂志, 2013, 20 (4) :366-367.

[2]陈晓薇, 王丽娜.NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性.临床和实验医学杂志, 2012, 11 (13) :1047, 1049.

[3]Saller DN Jr, Keene CL, Sun CC, et al.The association of single umbilical artery with cytogenetically abnormal pregnancies.Am J Obstet Gynecol, 1990, 163 (3) :922-925.

大龄孕妈不可忽视的产前诊断 篇11

有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

孕妇年龄达35岁或以上；

孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；

夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多者）；

夫妇一方有致畸物质接触史；

疑为宫内感染的胎儿。

凡有上述情况的孕妈妈，其生育遗传性疾病和先天性疾病患儿的风险明显增高，需主动配合医生，进行产前诊断，以防止生出严重患病儿。

？ 哪些孕妇需要做遗传咨询

遗传咨询主要包括：所患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险率估计，以及咨询医生给咨询者提出的建议和指导等。遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一，大龄妈妈一定要加以重视。

大龄准妈妈需要做的5大产前诊断

产前诊断一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等；后者包括超声波检查、母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测等。下面就来介绍一下大龄准妈妈几种常用的诊断方法。

1 超声波检查

检查目的 观察胎儿不同时期的发育情况，排畸。

检查时间 孕期做3～4次超声波检查，基本上，孕12周以前一次，孕20到24周，做一次彩超检查，孕28到40周，至少再做一次，以上三次为必做科目。

异常对策 对于一些结构在异常和正常边界的图像，医生会要求每2～4周进行一次超声检查，以便动态观察。

温馨提示

如果孕妈妈超声波筛查的结果显示为低危人群，那么，对于34岁以上的孕妇，建议先接受羊膜腔穿刺检查；至于34岁以下的孕妇，则可以等到14～18周时再接受母血唐氏症筛查。

2胎儿颈部透明带（NT）

检查目的 检查胎儿是否有染色体异常，特别是唐氏症。绝大多数正常胎儿都可看到此透明带，但染色体异常的胎儿，其颈部透明带会明显增厚。

检查时间 孕11～14周。

检查方法 通过超音波测量胎儿颈部透明带的厚度是否小于2.2～3.0毫米。

检查风险 无。

检查结果 结果显示胎儿颈部透明带厚度大于3.0毫米即为异常，表示患有唐氏症的可能性很高，需要进一步确定胎儿染色体正常与否。

异常对策 医生会建议孕妈妈可以选择在怀孕10～12周时接受绒毛膜取样检查，或在12～15周施行早期羊膜腔穿刺，或在16～20周时做传统羊膜腔穿刺手术。

3绒毛膜取样

检查目的 可进行细胞遗传诊断、基因分析等。

检查时间 怀孕10～12周。

检查方法 抽取胎盘位置的绒毛，取20～40毫克的绒毛量。共有经子宫颈法、经腹部法、经阴道法、经膀胱法4种方法，最常使用的是经子宫颈法。

检查风险 导致胎儿流产率约

2%。是争议性较大的一项检查。

检查报告 数小时后即可得知。

异常对策 如果发现胎儿有严重异常，建议中止妊娠。

4母血唐氏症筛查

检查目的 检查胎儿是否为唐氏症儿。唐氏症通常是指胎儿的第21对，或第18对，或第13对染色体多了一条，是一种常见的新生儿染色体异常。它会导致新生儿智障以及多重先天性异常。

检查时间 怀孕14～18周。

检查方法 抽血。检验母体血液中的甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度，然后依怀孕周数、年龄，计算出怀有唐氏症胎儿的几率。

检查风险 无。

检查报告 约2周后可得知结果

检查结果 几率大于1/270者，表示怀有唐氏症儿的可能性很高

异常对策 应立即安排做羊膜腔穿刺检查。

5羊膜腔穿刺

检查目的 主要是检查各种胎儿染色体异常（包括唐氏症）。羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测胎儿染色体是否异常等的一种检查，其准确率高达99%，为目前最常用的检查方法。

检查时间 怀孕16～20周。

检查方法 先以超声波作为引导进行穿刺。抽5毫升羊水舍弃不要（可能含有妈妈的细胞），再抽取20毫升羊水（顺利的话，5分钟内就完

成）。抽出穿刺针之后，再以超声波观察胎儿心跳等是否正常。

检查报告 大约3周后看检查报告。

检查结果 胎儿有或无染色体异常。

异常对策 如果胎儿有严重的染色体异常，建议中止妊娠。

温馨提示

羊膜腔穿刺检查风险对胎儿本身并无伤害，只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症，应该迅速与医师联系。

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前置胎盘产前诊断研究进展 篇12

提高前置胎盘产前诊断水平, 早期评估类型和风险, 对指导临床治疗, 选择分娩方式和时机, 改善母儿预后均具有重要意义。本文就近年来前置胎盘产前诊断领域, 在影像学和生物学等方面的研究进展作一阐述。

1 超声检查

1.1 胎盘定位

超声具有安全、准确且无创的特点, 广泛应用于前置胎盘筛查, 是首选的检查方法。超声检查可进行胎盘定位, 动态观察胎盘迁移, 为临床干预和处理提供可靠参考。

应用于前置胎盘产前诊断的超声类型包括经腹超声 (TAS) 、经会阴超声 (TPS) 和经阴道超声 (TVS) 3种。TVS是最重要的检查方法, 准确性优于TAS, 尤其对检查后壁胎盘优势更明显。TAS检查假阳性率和假阴性率偏高, 约2%～25%, 原因包括:①膀胱充盈造成子宫下段前后壁靠拢, 易造成胎盘位置低的假象;②TVS探头不能充分接近胎盘下缘, 图像显示满意;③TAS对宫颈内口辨识困难;④TAS由于羊水及胎先露的干扰, 对后壁胎盘显示欠佳。研究发现, 孕中期腹部B超检查拟诊低置胎盘者, 近60%经TVS复查为正常位置胎盘, 孕晚期假阳性率约为12.5%。

TPS联合TAS具有安全准确的优点, 可作为TVS的补充和替代。TPS对子宫下段, 尤其是接近子宫内口处显示理想, 但对宫体上部显示欠满意。TAS对子宫及胎儿整体观察良好。联合两种方法可相互取长补短, 提高诊断的准确率。

循证医学认为:①TVS检查不增加阴道流血的风险;怀疑存在胎盘低置时应尽量采用TVS。②建议TVS检查者以毫米 (mm) 为单位描述胎盘下缘达到或超过宫颈内口的距离;孕18～24周TVS检查提示胎盘下缘达到或覆盖宫颈内口者, 应连续复查胎盘迁移;胎盘下缘覆盖宫颈内口距离>15 mm, 预示足月为前置胎盘风险升高。③妊娠26周时, 胎盘下缘距离宫颈内口<20 mm或覆盖内口<20 mm, 应根据孕周、胎盘下缘距离大小、临床表现 (如有无阴道流血等) 定期复查胎盘位置;孕晚期胎盘下缘覆盖宫颈内口≥20 mm强烈预示剖宫产终止妊娠。④妊娠35周后TVS检查测量的胎盘下缘与宫颈内口的距离, 对决定分娩方式具有重要参考意义, >20 mm阴道分娩成功可能性大;0～20 mm虽可能阴道分娩, 但剖宫产风险增加。⑤妊娠35周后胎盘下缘覆盖宫颈内口为剖宫产指证[1]。

胎盘前置状态在孕晚期复查最佳的时间及频次, 目前尚有争议。一般认为, 无症状患者, 妊娠中期超声检查提示胎盘下缘达到或仅覆盖小部分宫颈内口者可于孕36周左右复查;妊娠中期胎盘下缘覆盖绝大部分或全部宫颈内口者, 复查应提前至孕32周, 以便及时发现前置胎盘, 给予积极处理。

Ghourab指出, 胎盘尤其是边缘部分增厚, 是预示产前出血风险增加和母儿预后差的重要因素[2]。前置胎盘合并胎盘后方海绵状或湖片状暗区及胎盘内多个腔隙时, 前置胎盘出血风险极高。测量胎盘厚度, 并描述胎盘后方及胎盘内暗区, 可为临床处理提供重要资料。

1.2 鉴别胎盘粘连和植入

前置胎盘发生胎盘粘连、植入风险明显升高, 鉴别此类高危患者是前置胎盘产前诊断的重要环节。上世纪30年代胎盘粘连发生率不足1/30000, 到1982～2002年的20年间已高达1/533。胎盘附着异常的类型和程度与产科风险及预后密切相关。对胎盘粘连程度和性质做出准确产前诊断, 可在分娩前充分准备, 选择最佳分娩时机和手术方式, 减少产后出血和子宫切除风险, 降低孕产妇死亡率和患病率。

首先, 应针对高危人群进行早期重点筛查。高龄和剖宫产史是胎盘粘连或植入的两个独立的危险因素。有2次以上剖宫产史的高龄产妇发生胎盘粘连的风险达39%。绝大多数胎盘粘连或植入在孕中晚期诊断, 但目前已有早孕期超声诊断胎盘植入并经病理学检查证实的个案报道。

其次, 掌握胎盘粘连的超声诊断标准。典型声像表现包括:①胎盘后子宫肌层低回声区消失;②子宫膀胱腹膜返折强回声线不连续;③胎盘内腔隙状回声;④胎盘组织团块凸起于子宫浆膜面。黑白超声、彩色多普勒超声和三维超声诊断标准[3]如表1所示。

注:PPV为阳性预测值;NPV为阴性预测值。

再次, 选择适宜的超声检查手段。Shin等[3]认为三维超声在鉴别诊断胎盘粘连方面具有重要价值, 可作为常规二维超声的重要辅助手段。该研究进一步探讨了依据超声诊断标准鉴别排除胎盘粘连的处理流程。前置胎盘患者超声指标阴性 (见表1) , 除外既往剖宫产史和子宫手术史, 孕妇血清甲胎蛋白 (AFP) 不高, 胎盘粘连风险低;仅1项超声诊断标准阳性, 该指标PPVNPV, 则高度怀疑合并胎盘粘连或植入。

2 磁共振成像 (MRI)

MRI是诊断前置胎盘类型的重要辅助手段, 结果客观、准确。与超声相比, MRI显示软组织更清晰, 范围更开阔。MRI对诊断瘢痕子宫、非前壁胎盘及可疑胎盘粘连、植入的病例更有价值。超声检查高度可疑或诊断不明确者, MRI可作为进一步的检查手段。

目前, MRI诊断胎盘附着异常尚无统一诊断标准。大量研究总结了胎盘附着异常的一些特殊MRI表现。胎盘粘连显示胎盘附着处肌层变薄、欠规则;胎盘植入则可见子宫肌层受累;胎盘穿透可见病灶侵犯至浆膜层, 甚至膀胱、肠管等临近组织。胎盘植入有以下3个特征:子宫肌壁异常膨突;胎盘声像不均质;T2W相胎盘内部呈现暗带等。借助这些特征, MRI可评估胎盘侵入肌壁的范围和程度、临近组织器官受累情况, 为制定治疗方案和选择手术方式提供参考。例如, 对胎盘植入者在终止妊娠前行介入栓塞治疗, 术中放弃强行剥离胎盘, 可减少产后出血风险。

动力学MRI将钆元素作为造影剂, 有助于识别滋养组织侵蚀深度, 鉴别胎盘粘连、植入和穿透等不同类型。但静脉注射钆的安全性尚未得到证实。钆可进入羊水为胎儿所吞咽, 动物实验证实, 钆对小鼠胚胎发育存在影响, 故动力学MRI尚处于实验探索阶段。

3 生化指标

3.1 细胞游离胚胎DNA Lo等在1997年首次报道采用聚合酶链反应 (PCR) , 从孕妇胞浆或血清中检验游离胎儿DNA。目前已应用于妊娠期高血压疾病、染色体异常、前置胎盘等疾病的产前诊断领域。研究发现, 前置胎盘和胎盘粘连患者, 由于蜕膜受损诱发母体免疫反应, 孕妇血清游离胚胎DNA滴度升高, 胎盘植入时升高尤其显著。动态监测该指标, 在产前诊断和胎盘残留治疗、随访等方面具有应用前景。

3.2 DNA微阵列 DNA微阵列是一种高效基因分析技术, 通过微量 (10～40 μg) mRNA进行杂交增殖及逆转录, 获取大量DNA片段, 从而辨别基因结构, 在DNA水平诊断疾病。在胎盘发生过程中, 母胎界面绒毛组织学变化与基因表达密切相关。研究认为, 该技术有助于认识胎盘附着异常的组织学发生过程。

3.3 其他生化指标 研究发现, 不同种类的胎盘mRNA可作为生化指标分别对妊娠期高血压疾病、滋养细胞疾病、双胎输血综合征、胎盘粘连性疾病等进行产前诊断。用于诊断胎盘定位异常的指标主要包括人胎盘生乳素mRNA (HPL mRNA) 和人绒毛膜促性腺激素mRNA (β-HCG mRNA) 。血清HPL mRNA水平异常升高, 预示胎盘植入及存在潜在的子宫切除风险。Tseng等[4]报道, 血管内皮生长因子 (VEGF) 上调、血管内皮生长因子受体2 (VEGFR-2) 下调与胎盘粘连的发展相关。此外, 肌酸激酶、孕妇血清AFP、游离β-HCG水平也用于前置胎盘产前诊断, 但准确性有待进一步研究。

4 手术室检查

阴道检查可为前置胎盘提供最直观的证据。随着超声检查的广泛应用, 阴道检查现已少用。需在备血、作好急诊手术准备的基础上在手术室中进行。适用于下列情况:已进入活跃期;超声不能确诊;少量阴道流血但生命体征平稳;怀疑胎盘低置或边缘性前置胎盘。以下情况不宜检查:活动性、大量阴道流血危及生命时;胎位异常、头盆不称, 阴道分娩困难者;胎心率异常;超声明确提示部分或完全性前置胎盘。检查方法:先用窥阴器检查有无阴道壁静脉曲张破裂, 宫颈是否已消失。然后用手指在阴道穹隆部轻柔触诊, 手指与胎先露间有较厚的软组织, 应疑为前置胎盘[5]。

参考文献

[1]Lawrence O, Anthony A, Dan F, et al.SOGC clinical practice guideline.Diagnosis and management of placenta previa[J].J Obstet Gynaecol Can, 2007, 29 (3) :261-266.

[2]Ghourab S.Third-trimestertransvaginal ultrasonographyin placenta previ-a:doesthe shape of the lower placental edge predict clinical outcome[J]Ultrasound Obstet Gynecol, 2001, 18 (2) :103-108.

[3]Shin JC, Palacios JM, Su YN, et al.Role of three-dimensional power Doppler in the antenatal diagnosis of placenta accreta:comparison with gray-scale and color Doppler techniques[J].Ultrasound Obstet Gynecol, 2009, 33 (2) :193-203.

[4]TsengJ, Chou M, Hsieh Y, et al.Differential Expressionof Vascular En-dothelial Growth Factor, Placenta Growth Factor and Their Receptors in Placentae fromPregnancies Complicated by Placenta Accreta[J].Placen-ta, 2006, 27 (1) :70-78.