胎儿产前超声筛查规范

胎儿产前超声筛查规范（共10篇）

胎儿产前超声筛查规范 篇1

产前超声筛查诊断常规及操作规范

超声检查是产前筛查的重要内容之一，它包括对中期妊娠胎儿发现其生长发育异常或可疑、严重的体表和重要脏器畸形及羊水过多或过少，并及时转会诊。

一、基本要求

（一）产前超声筛查机构的设置

我院是经市卫生行政部门许可的开展筛查技术的二级医院。

（二）产前超声筛查人员的要求

从事产前超声筛查的人员必须符合《北京市产前筛查管理办法》中的相关规定，还应接受北京妇幼保健院组织的产前筛查相关法律法规等内容培训和考核，并接受超声技术的专门培训和操作考核，两项考核均通过并获得考核合格证书。

（三）设备要求

1.独立的超声检查室至少一间。

2.超声室配备彩色多普勒超声诊断仪（包括图像存储设备）。

二、管理

1.建立科室工作制度，对每一位接受产筛孕妇按要求进行登记。2.严禁进行胎儿性别鉴定。

3.进行常规产前超声检查时发现或可疑胎儿异常要出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至开展产前诊断技术的医疗保健机构。

4.产前筛查超声报告应由符合条件的展业技术人员签发。5.追踪产前报告诊断回执。

三、产前超声筛查标准

应当遵循整体标准，其原则是要掌握适应症，在最低的超声暴露条件下获得必要的超声信息，做好产前筛查工作，达到规范要求的标准。

指标：主要要求在妊娠18～24周时对严重的致命的胎儿畸形进行筛查（包括无脑儿，脑、脊膜膨出，严重开放性脊柱裂，胸腹壁缺损内脏外翻，单腔心，致命性软骨发育不全等）。

四、技术程序

（一）原则

1、在孕妇妊娠18周～24周进行常规超声检查，主要内容应包括：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育的检查。如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

2、对《产前诊断技术管理办法》第十七条规定的高危孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到许可开展产前诊断技术的医疗保健机构进行进一步检查诊断。

（二）具体内容

1、中晚期妊娠常规超声筛查

检查的适应症包括：估计孕周，间隔三周以上胎儿生长评估，评价胎儿体表与内脏结构，羊水评估，胎盘定位及分级，确定胎位等。

检查内容：

胎儿头部：测量双顶径、头围，观察是否无脑儿、有无脑积水或结构异常。

胎儿脊柱：观察脊柱排列是否平行规整，观察有无明显的脊柱裂、脊膜膨出。

胎儿心脏：检查心率、心律、四心腔结构、比例是否正常。胎儿腹部：测量腹围或腹横径，确定有无大的腹裂、脐膨出。胎儿股骨：测量股骨长度。

羊水：测量羊水厚径或指数，发现有无羊水过多、过少。胎盘：胎盘定位、分级。2.高危妊娠早孕期检查

确定妊娠数目、有无胎芽、胎心搏动、评估孕周。

测量孕囊、胎芽大小。检查子宫双附件。

胎儿产前超声筛查规范 篇2

1 资料与方法

1.1 筛查对象

2008年1月至2010年12月来我所就诊建卡的孕妇6805例, 年龄20～38岁, 孕周15～21周。

1.2 筛查仪器

采用SO N O L IN E-P re m ie r、E U B-4 2 0超声诊断仪, 探头频率2.5～5.0 M H z。

1.3 筛查方法

经腹部检查, 孕妇采取仰卧位, 局部涂耦合剂, 常规检查, 规范操作。首先检查宫腔内羊膜囊的数量和胎儿数量。然后对胎儿进一步检查, 多切面对胎儿头颅、脊柱、胸腔、四腔心平面、腹部、四肢以及胎盘、羊水、脐带进行全面检查。重点测量胎儿双顶径、肢体长度、胎心率、头围、腹围、羊水等情况。如为多胎妊娠, 应对每一个胎儿进行逐一部位的扫查, 切不可把双胎看成单胎, 也不可对同一胎儿重复扫查, 以免造成误诊多胎, 当发现其中一胎儿存在发育异常时, 更要仔细检查另一胎儿的每一个结构, 还应注意连体胎儿发生的可能性。

2 结果

接受筛查的6805例孕妇中, 发现严重胎儿畸形56例, 检出率为0.8%, 畸形儿经引产后均随访核实。56例产前超声筛查胎儿畸形情况详见表1。

3 讨论

胎儿先天畸形是出生缺陷的一种, 是指由致畸原引起的胎儿出生前或出生时表现出的形态、组织结构或解剖学明显异常。原因主要为遗传、环境、食品、药物、病毒感染、母子血型不合等。而发生畸形的孕妇又多无自觉症状, 因此重视和加强妊娠期间的产前超声检查十分必要。超声检查中枢性神经管畸形诊断符合率为100%[2]。本文通过对6805例孕15～21周孕妇进行产前超声筛查畸形, 按检出构成比排序前三位分别为神经系统异常 (脑积水、无脑儿、脊柱裂) , 腹壁异常 (内腔膨出、内脏外翻) , 泌尿系统发育异常 (肾积水) 。先天性心脏病检出率较低, 可能与仪器设备、检查者的技术水平及经验有关。另外, 超声检出最佳时间为孕20～30周, 此时胎儿心脏小、心跳快、胎动频繁等, 使胎儿超声心脏检查较为困难。产前常规筛查中多以显示四腔心切面为主, 对高危人群, 如孕妇本人有先天性心脏病、曾分娩过先天性心脏病患儿等, 应在孕20～24周做胎儿超声心动图检查。但此项检查耗时较长, 在一般超声常规筛查中很难完成[3]。

超声检查在产前诊断中的应用日趋普遍, 其在监测胎儿发育中发挥着不可替代的作用, 是目前胎儿畸形筛查有效的检查方法。但也存在一定的局限性, 且同一畸形在不同的妊娠阶段其声像图也可能不同。超声检查除受操作者水平及仪器性能影响外, 选择好恰当的孕周是非常重要的。在妊娠早期, 较长时间或反复行超声检查对胚胎的正常发育会有一定损害, 所以超声检查不作为此期的常规检查。妊娠晚期胎儿入盆后, 身体固定, 肢体弯曲, 不易发现肢体异常。而孕中期胎儿解剖结构已形成, 超声检查可以显示, 胎儿大小及羊水适中, 图像清晰, 此期胎动范围较大, 可以多方位多角度对胎儿进行全面检查, 大部分的胎儿畸形均可以显示出来, 是胎儿产前畸形筛查的最佳时期。我们将其列为产前筛查的必查项目, 这对于降低缺陷胎儿出生率, 提高人口素质具有重要意义。应该注意的是, 必须严格掌握适应证, 防止滥用[3]。

参考文献

[1]严英榴, 杨秀雄, 沈理.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社, 2002:10.

[2]张燕妮, 陈君.15年间17893例孕妇产前常规超声检查对胎儿畸形的检测结果与分析[J].中国优生遗传杂志, 1999, 7 (5) :5-6.

胎儿畸形产前筛查中超声诊断体会 篇3

【关键词】 超声；胎儿畸形；产前筛查

我国的缺陷儿出生率约为4%~5%，每年有80万~100万缺陷儿出生，给家庭和社会带来巨大的精神痛苦和沉重的经济负担。因此，加强产前胎儿筛查最大限度地检出胎儿畸形，减少畸形儿的出生，对提高整体国民素质有着重大的意义[1]。本文旨在探讨超声在诊断胎儿畸形的临床价值。

1 资料与方法

1.1 资料来源 选择2009年6月—2010年12月在我院做超声中、晚期检查的孕妇1008例，年龄20~41岁，妊娠16~37周，并对所有接受超声检查的孕妇均随访至产后7天。

1.2 检查方法 采用TOSHIBA Xario及MEDISON诊断仪，二维凸陈探头，频率3.5MHZ，按下列检查顺序：头颅、唇面部、脊柱、胸腔、腹部、四肢，用小脑横径切面、唇面部冠状切面、脊椎纵切面、心脏四腔心切面、左右室流出道长轴切面、双肾横切面、左右侧脐动脉起始段彩色血流、四肢切面共9个标准切面对胎儿进行筛查。

2 结果

在孕16~37周的1008例孕妇中共发现胎儿畸形7例，经上级医院证实并终止妊娠。其中联体双胎2例，胎儿重复肾1例，胎儿蛛网膜囊肿1例，唇裂1例，无脑儿1例，尺骨缺如1例。

3 讨论

3.1 系统超声检查的必要性?为防止漏诊，循以下顺序对胎儿进行筛查：（1）头颅：胎头畸形常见的有无脑儿、露脑、脑积水、脑室扩张、脑膨出及脑膜膨出。找到胎头后要观察胎头形态，包括颅骨光环 、脑组织（丘脑、小脑、小脑蚓部、颅后窝池、侧脑室）以及中线距两侧颅骨板的距离。在此类畸形诊断中，蛛网膜囊肿是易发生误诊的一类疾病，关键在于观察小脑发育是否正常。在本报告中，有一例患者在孕30周时首次发现在中线附近，第三脑室后方见一囊性暗区27*16*28mm，壁薄，与脑室不相通，其内未见血流信号，但其余脑室系统未见明显扩张，小脑发育未见异常，诊断考虑蛛网膜囊肿[2]，医院引产后证实此诊断。（2）唇面部：观察双眼与眼眶是否等大、等圆，上唇连续性是否完整等。颜面部畸形多达20余种，在本报告中，发现唇裂1例，单纯腭裂1例漏诊，说明产前颜面部畸形超声诊断有一定的难度。（3）脊柱：重点观察2条平行光带及S形生理曲线是否存在，脊柱有无隆起、外带有无中断、排列有无紊乱及末端有无分叉存在，后颅窝内结构改变是脊柱裂的另一重要特征。（4）胸部：估测心胸比例，注意肺部回声、胃泡位置、有无胸水存在。观察心脏要求显示3个基本切面，即四腔心切面、左室与主动脉长轴切面及右室与肺动脉长轴切面，据报道，有了以上3个切面，90%以上的胎儿心脏发育缺陷尤其是严重畸形，如单心房、单心室及完全型心内膜垫缺损等是完全可以被发现的。本报告中发现联体双胎2例。（5）腹部：重点筛查有无腹裂、有无腹水及胃肠道有无扩张、肾盂分离等征象，本报告中在孕27周发现左肾重复肾并输尿管异位开口1例：左肾大小约48*26*28mm，分为上下两部分，各有一肾盂，其表面有浅沟，上部肾轮廓欠清晰，形态欠规则，皮质偏薄，肾盂分离约12mm，与其相连续的输尿管全程扩张。下部肾分离约4mm，与其相连续的输尿管无扩张，膀胱内见圆形充盈缺损呈“光晕症”，为输尿管在膀胱的异位开口，为囊性扩张输尿管下端压迫所致。上级医院复查后及引产后证实。（6）肢体：观察胎儿上下肢肢体长短及手足形态、结构等，了解有无短肢畸形、有无肱骨、股骨、胫腓骨、尺桡骨等严重畸形在此过程中，应动态观察手足运动情况。本报告中在孕30周时曾发现1例尺骨缺如胎儿。（7）附属结构观察：观察脐带内血管数目、有无脐带囊肿、脐带绕颈等；胎盘厚度、成熟度、回声与宫颈内口关系等。

3.2 胎儿畸形漏诊率分析?超声检查的基础是胎儿形态和结构的解剖学异常，所以对于严重的胎儿畸形的诊断不易漏诊，但对较小的畸形由于解剖学改变不明显和胎儿血流动力学的特殊性，难以进行准确的产前诊断，如单纯的室缺或房缺、单纯腭裂等；多指（趾）、并指（趾）或缺指（趾）这类畸形则由于上级医院三维超声的应用而提高了诊断率。

3.3 超声安全性分析?国内产前筛查和诊断的超声检查安全阈值的规范操作如下：（1）早、中、晚期各檢查一次为宜；（2）早孕期对正常妊娠使用超声强度在10 mW/cm2以内，探头移动扫查法不超过5 min，固定法不超过2 min，慎用彩色多普勒、频谱多普勒；（3）中晚期主要观察胎儿发育、胎位，发现胎儿畸形。要求胎儿每个器官检查不超过3 min，对中枢神经系统和眼部更应减少检查时间。

参考文献

［1］李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京：人民军医出版社，2009，8.

产前筛查小结 篇4

为了保障母婴健康，提高出生人口素质，按照《XX市产前诊断管理实施办法》的规定，不断规范我院产前筛查的各项工作。对照《XX市产前筛查工作考核细则》，逐项对照，逐条落实，在市产前筛查办公室正确批指导和全体相关人员的共同努力下，全区的产前筛查工作取得了一定的成绩。为了不断提高产前筛查的工作质量，年主要做了以下工作：

1、明确落实产前筛查工作的责任。围产保健科积极做好全区产前筛查各项工作。认真填写产前筛查申请单，做到各项内容填写准确完整，字迹清楚，及时做好产前筛查登记及报告单的结果记录，对高风险孕妇在做好咨询的同时，立即通知本人和家属及时转往妇儿医院产前诊断门诊。并做好高风险孕妇的追踪随访工作。并按时将产前筛查情况统计报表上报市产前筛查办公室。检验科按照《XX市产前诊断血标本采集、递送常规》确定专人负责，建立采血、分离、贮藏制度，确保筛查血样本质量，并及时做好登记工作。

2、积极做好产前筛查宣传发动工作。采取各种方式对辖区内的孕产妇进行有关产前筛查知识的宣传，首次产前检查时妇保医师就向孕产妇及家属讲解了产前筛查工作的重要性以及筛查的疾病内容，并发放宣传资料；利用孕妇学校向孕产妇进行宣传介绍，使他们对此项工作有全面的了解。在知情自愿原则下，动员社会，家庭积极参与和支持产前筛查工作。

3、做好对高风险人群的随访追踪工作。今年我区应筛查人数2285例，实际产前筛查1898例，筛查率为83.06％。筛查结果为高风险孕妇37例，占1.95％。其中21-三体高风险31例，18-三体3例，NTD高风险3例，分别占高风险孕妇的83.78％，8.11％，8.11％。对高风险孕妇及时进行通知建议到产前诊断中心进一步检查。今年对110例(其中高龄57例,双胎16例)高风险孕妇进行随访追踪,从高风险孕妇分娩结局中发现1例畸形儿。从低风险孕妇分娩结局中发现20例畸形儿。

XXXX年我院领导对产前筛查工作的重视,各科室之间工作配合默契，全区同仁对产前筛查工作的认真负责，共同努力,我区的产前筛查工作成绩显著，在全市名列前茅。

江北区妇幼保健院

产前筛查工作总结 篇5

根据国家发布的中国出生缺陷防治报告，目前我国出生缺陷防治工作的现状，指出我国是出生缺陷高发国，形势十分严峻。自从1996年我县被确定国家级三网监测点以来，据监测，我县出生缺陷发生率在取消强制性婚检前后有明显变化，近几年呈上升趋势,从2005年的45.2/万上升到2012年的79.4/万。出生缺陷不仅是造成儿童残疾的重要原因,影响儿童的生命健康和生活质量，也日渐成为儿童死亡的主要原因,影响整个国家人口素质和人力资源的健康存量，影响经济社会的健康可持续发展，给家庭和社会发展带来沉重负担，可以说预防出生缺陷已成为我们妇幼卫生的重点工作之一。

国家也把预防出生缺陷这一工作提上了重要的议事日程，省市卫生行政部门相继出台了开展产前筛查，做好出生缺陷二级预防工作的相关文件。针对当前严峻的现状，购置了高档四维彩超、时间分辨免疫荧光仪等产前筛查专用医疗设备，开展产前筛查，经唐山市卫生局认定成为全县唯一的产前筛查机构，填补了我县妇幼保健工作的一项空白。

产筛工作开展初期，市卫生局和市妇幼保健院为我们提供了大量的技术支持和帮助。从实验室建设到相关的技术培训都有求必应，现场指导，为我们提供了坚实的后盾，为我县产前筛查工作的顺利开展打下了良好的基础。由于这是一项全新的工作，起始阶段是艰难的，从医护人员到广大孕妇都有一个认识和接受的过程。孕妇可能认为我们是为了赚钱，医护人员可能对这项工作的意义认识不足。针对这些问题保健院内部进行了产前筛查工作的培训与动员，同时做了大量的宣传工作，连续三个月在电视台宣传此项工作的重大意义，编印了上万册的宣传材料，通过多种渠道及时发放到孕妇手中。我县产前筛查工作从无到有，筛查人数从少到多，逐步开展的有声有色。从2011年10月5日正式开始开展产筛工作，当年血清学筛查228人，筛出高风险人数7人，彩超筛查249人，筛查出畸形胎儿4人。近一年来通过我们的努力工作和医务人员辛苦的付出，加之广大孕妇对我们的认可和受益人群的宣传。2012筛查率逐步提高，全年共筛查1513人，其中血清学筛查520人，彩超筛查1087人，彩超筛查阳性人数15人（结束妊娠），均建议去唐山妇幼做产前诊断，符合率达98%，均及时终止妊娠。有效的降低了悲剧的发生。

有人会说你们投入了这么多的财力、物力和人力，就筛查出15个阳性人数，有必要吗？但这对于我们妇幼人来讲太有意义了。这不仅仅是15个先天缺陷的胎儿，而这有可能是15个先天残疾的生命、这是15个饱受痛苦煎熬的家庭、这是对社会造成的沉重的负担。哪怕仅仅筛查出1个人，我们也觉得太值得了，因为这是在做造福子孙后代的善事。我们的老祖宗把治未病视为医者的最高境界，产前筛查就是及时准确的把异常情况解决在产前。当前我们在丧失婚检这一有效降低出生缺陷的第一道防线时，就要必须建立产前筛查这一有力的第二道防线。所以说我们的责任重大，我们的工作意义重大。

虽然我们的筛查率目前不是太高，但通过1年多的工作开展，我们感到要做好产筛工作以下几点很重要：

第一、要争取行政主管部门的政策支持，对认定的事一定要坚持，无论起步有多艰难，坚持就是胜利。

第二、结合公共卫生服务项目扩大宣传，充分发动全县妇幼医生这一有效网络，做产前检查的医生是主力军，她们必须要积极的宣传、动员每一个孕妇做产筛，争取不错过每一个孕妇。

第三、落实筛查技术规范，不断提高产前筛查质量，保障产前筛查结果的准确性。做到及时的反馈和追访。

孕产妇产前筛查知识 篇6

1.TORCH筛查对优生优育有什么临床意义?

临床中常做的有优生优育四项,包括弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒(RV)、单纯疱疹病毒(HSV)，通常称TORCH检查。如果孕妇感染了这些病毒的其中的一种,就有可能造成胎儿宫内感染,胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。

不同病原体导致的宫内感染对胎儿造成的不良后果也不尽相同，巨细胞病毒感染和单纯疱疹病毒感染是可造成多脏器损害;风疹病毒感染是可导致先天性风疹综合症,主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏病;弓形虫感染是多侵害神经系统。总之,宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，因此医生建议计划生育和结婚的妇女很有必要进行优生优育项目TORCH筛查。

2.什么人有必要进行外周血染色体检查?

一个健康的人有23对46条染色体，其中有22对常染色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。

因此在下列情况下要进行染色体检查：

1、有明显体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。

2、家族中有多个相似多发畸形患者。

3、习惯性流产的妇女及其配偶。

4、女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。

5、血液病患者需要染色体检查了解病情变化。

6、接触各种放射线，需要做染色体检查，了解受损情况及病情变化者。

7、其他疑有染色体异常的患者。

3.为什么要进行产前筛查?

生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并

以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的孕妇都应 该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。

4.产前筛查通常检查哪几种缺陷?

目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查(主要针对地中海贫血)。

5.什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称先天愚型，主要是染色体异常，其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病(35%)、消化系统畸形(6%)、听力与视力障碍(70%)和白血病(1%)等。

6.什么是神经管畸形?

神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率约为1/1000，我国神经管畸形的平均发病率为1/700。

7.如何进行产前筛查?

怀孕9-20周的孕妇都可以到产前筛查中心接受检查。在妊娠期9-13周(最佳时间10-12周)进行PAPP-A、Freeβ-hCG的检查，15-20周(最佳时间16-19周)进行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的检查。筛查结果将提示是否处于高风险，对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。

8.我们家庭中从没有人患过这类病，我在怀孕期间很正常，也没有多次流产史或其它不良分娩史，是否也要参加产前筛查?

胎儿产前超声筛查规范 篇7

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2008年1月~2012年8月我院妇产科行产前超声检查的孕妇9754例, 年龄19~39 (平均28.6) 岁, 孕周18~40w。其中经引产和分娩证实的胎儿肢体畸形16例 (0.16%) 。

1.2 方法

选用飞利浦IU22彩色多普勒超声诊断仪, 探头频率调整3.5~6MHZ。所有孕妇取平卧位, 必要时可取侧卧位, 经腹部进行多切面的扫查, 依次扫查胎儿的头部、脊柱、面部、胸部、腹部、脏器、四肢、胎盘、羊水深度及脐带等, 然后采用连续顺序追踪超声检测法对胎儿的四肢进行重点测查。上肢首先观察胎儿肱骨, 并测量其长度, 然后按顺序观察尺骨、桡骨以及可能的手指骨, 并尽量观察到手指的末指节;下肢首先观察胎儿股骨并测量其长度, 然后观察胫腓骨以及耻骨, 并依次扫查到下肢末端。

2 结果

本组9754例孕产妇中, 共检出胎儿畸形13例, 漏诊3例, 漏诊的3例分别为人体鱼序列征、足内翻和多指 (趾) , 超声检查的诊断符合率为81.2%, 漏诊率为18.8%, 见附表。

3 讨论

围生儿先天畸形是导致围产儿死亡的主要原因, 在胎儿肢体畸形中, 畸形种类繁多, 且受累部位较多, 形成原因复杂。肌肉骨骼系统和肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形, 提示在胎儿存在肢体畸形时, 应对胎儿进行全身详细、全面系统的检查, 必要时可应用三维或四维超声对可能合并的其它畸形进行检查[1]。足内翻是胎儿肢体畸形中较为常见的一种, 超声可显示足底尤其是前足足底平面, 且不随胎动而改变[2];人体鱼序列征主要畸形特征是指双下肢融合形似鱼尾, 在以往的报道中多因其它畸形而引发此类畸形。在临床检查中, 当双下肢屈曲很难进行准确判断时, 应让孕妇活动20~30min后再行检查, 此时胎儿多数会发生胎动, 可利于肢体的观察和显示。根据本组资料和笔者的临床经验, 对胎儿肢体畸形的超声特征进行归纳, 认为具有以下几方面特点: (1) 种类繁多, 且多为对称性, 并以手足内外翻、四肢短小、畸形手较为常见; (2) 多为多发性肢体畸形并涉及肢体多数; (3) 多伴有其它系统畸形, 如神经系统和心血管系统畸形等。

本组资料中, 对近年来我院进行产前超声筛查的9000多例孕产妇进行超声检查, 经引产和分娩证实的胎儿肢体畸形16例 (0.16%) , 经超声共检查出13例, 超声检查的符合率为81.2%, 漏诊3例多因在检查时肢体被胎儿遮挡, 羊水偏少或观察时间有限而造成漏诊。总之, 产前超声检查是诊断胎儿畸形的重要方法, 具有重要的临床诊断价值, 在检查过程中应严格按照顺序扫查肢体, 且连续完整地仔细追踪每一条肢体。一般认为胎儿肢体畸形筛查的最佳周期在20~24w[3], 并结合早期的检查结果, 提高诊断率, 减少漏诊误诊率。

参考文献

[1]王晓黎, 黄晓媛, 魏芳.三维超声诊断胎儿肢体畸形的临床应用[J].西南军医, 2009, 11 (4) :645-646.

[2]李胜利.连续顺序追踪超声法检测胎儿肢体畸形[J].中华妇产科杂志, 2010, 3 (5) :263-265.

规范化产前胎儿超声检查临床分析 篇8

【关键词】 规范化；胎儿超声检查；畸形；风险

doi：103969/jissn1004-7484（s）201306704 文章编号：1004-7484（2013）-06-3390-02

在我国每年有近30万先天畸形婴儿出生，占每年总人口出生率的12%，广谱城乡产前胎儿检查，提高畸形胎儿的诊断率，对减少医疗风险和提升出生人口素质有重要意义。本文就我院2484例中晚期孕妇进行规范化产前超声检查，通过对病例资料的回顾性分析，讨论产前规范化超声检查对基层医院胎儿畸形诊断、医疗风险防范的积极意义，内容如下。

1 资料与方法

11 基本资料 将2008年4月——2012年4月收治的3484例孕妇采取规范化产前胎儿超生检查，年龄20-35岁，孕周13-42周，其中单胎妊娠3446例，双胎妊娠38例，并与2004年6月——2008年6月选取的同数孕妇做比较，年龄19-38岁，单胎妊娠3426例，双胎妊娠58例。

12 检测方法 所有选取的孕妇签署一份知情同意书，之后进行检查并根据孕周及检查情况分为3类：①孕周<22周或>32周的孕妇，对胎儿做一般生物测量，判断胎儿数量、健康状况、羊水情况等，并对胎儿器官进行形态学观察，如头颅、脊柱、及胎儿四腔心切面观察等；②孕周在22-32周之间的孕妇，主要对胎儿各器官进行形态学观察，如头颅各部分形态、脊柱连续性和弯曲度观察、胸腹部完整性、四腔心和左右室流出道切面观察等，并进行一般生物测量；③对疑似畸形胎儿孕妇，要采取第2类胎儿检查内容，针对疑似畸形部位进行多方位切面扫描，并由多名资深医师签名上报。

13 诊断标准 以国家卫生部认可的《胎儿畸形产前超生诊断》为诊断标准。

2 结 果

通过对比发现，采用规范化产前超声检查的孕妇，诊断畸形40例，而通过引产、尸检或出生后证实畸形儿43例，规范化诊断准确率较高占9302%，复合畸形23例，占575%，微小畸形15例，而实际13例，诊断准确率高达8333%。与之前未做规范化超声检查孕妇做比较发现，规范化产前超声检查诊断率、优生率均高于前者，而且其漏诊率和医疗纠纷均低于前者。

3 讨 论

31 规范化检查必要性 我国是人口大国，每年出生人口众多，虽然近些年我国医疗水平有很大提高，但中国胎儿出生缺陷监测中心公布的数据显示，我国每年有20-30万肉眼可见的先天畸形胎儿出生，这是由于我国对于产前超声检查尚未形成规范性文件，一些地方医院大多根据以往经验、习惯进行超声检查，因此检查结果有很大出入，医疗纠纷事件频发[1]，因此在我国基层医院建立规范化产前检查及相关内容，对畸形胎儿诊断率的提升和减少医疗纠纷有重要意义。

32 规范化超声检查步骤 鉴于以上妇产临床缺陷，我院自2008年4月制定产前胎儿超声检查规范和制度，并严格按照规范和制度对孕妇进行产前检查。①在检查前让所有采用彩色多普勒超声检查的孕妇签署一份“知情同意书”，对检查事项、超声检查局限性和多种客观影响因素向孕妇及家属交代清楚，使其对此充分理解。②根据孕妇怀孕周期和产前检查情况，将孕妇分为3类，这样做是因为胎儿畸形检查只能针对一定孕周的孕妇，即胎儿畸形检查具有一定的时间性，怀孕周期适宜做胎儿畸形检查的孕妇，由于孕周不同，其检查的内容和要求也存在一定差异[2]。临床实践研究发现，孕周在12-32周期间，由于羊水量较多，对胎儿畸形诊断的敏感度较高，在这段时间检查准确率较高，大大降低漏诊率，因此根据孕妇的情况进行划分，采取针对性的检查，提高检查的准确率。③为防止漏诊，我们对胎儿检查事项及步骤进行规范化要求，比如胎儿检查顺序为头颅、颜面部、颈部、脊柱、胸腹部、四肢、胎儿附属结构、羊水量、脐带内血管数目等，按次序对胎儿各器官进行全面形态观察，对于疑似畸形胎儿，要由多年经历的资深医师针对疑似畸形部位进行多方位、多切面的检查验证，以免发生误诊，确诊畸形后，由多么资深检查医师在报告上签名，这样既降低畸形胎儿的漏诊率，也利于规范化产前检查的顺利进行。④由于检查报告可作为法律文书，因此书写检查报告一定要实事求是，尊重客观事实，按照各类检查内容进行详细的描述，对于难以清晰诊断的部位，一定要在报告中写明，并将检查结果和原因向孕妇及家属如实讲述，从而减少医患纠纷的发生率[3]。我院通过施行规范化产前超声检查，胎儿畸形诊断率、复合畸形检出率均有较大提升，胎儿微小畸形即颜面部、心脏、指趾端畸形的发现率也明显提高。此外，畸形漏诊率也大大降低，医患纠纷大幅减少，由于我院规范化制度中要求孕妇及家属签订“知情同意书”，向其讲述检查事项及局限性，因此对于少数漏诊病例，也未发生医患纠纷。

33 易漏诊畸形防范措施 临床实践中，肢体畸形特别是指趾末端畸形很容易被漏診，以及错过检查时机也会提升漏诊率。对于易漏诊肢体畸形，采取连续追逐检查法，从胎儿肢体近端逐一追踪至肢体远端，特别是在肢体远端要对手足部进行定点扇形扫查，从而减少肢体畸形漏诊率。若因胎位关系阻碍肢体显示，可在孕妇活动几分钟后再进行检查，对于其他原因造成的显示困难，如肢体受压，一定要向孕妇及家属讲明情况，并在报告中写明。

总之，规范化产前超声检查对基层医院产前畸形检查准确率以及人口优生率的提升有很大帮助，采取规范化制度，可以大大降低漏诊率和医患纠纷，在妇产临床实践中具有积极意义。

参考文献

[1] 邓远琼，斯轶凡，张志娟，刘贞超声产前诊断胎儿畸形[J]中国介入影像与治疗学，2008，（06）：261

[2] 陈小青，肖金海系统超声检查在产前诊断作用分析[J]中国社区医师（医学专业半月刊），2009，（18）：52

产前筛查程序及质量控制意义 篇9

产前筛查是早期发现病人或高危人群的有效手段。随着社会的发展，人们对医疗保健的要求越来越高了，不但要求能治病，更重要的是不得病或早期发现并能治愈疾病，因此筛查的应用日益广泛。

1.1 依据：落实《母婴保健法》《实施办法》、《产前诊断技术管理办法》

目的 提高出生人口素质 1.2 出生缺陷造成的负担

 出生缺陷不但引起死亡，而且大部分没有死亡，则造成残疾。这个负担比传染病就严重得多，给社会和家庭带来沉重的负担。

例如

 美国每年出生脊柱裂3500例，我国每年是10万例。

 美国有2亿多人口，我国人口是13亿多。我国人口是美国的6倍，但是神经管畸形病例数却是他们的30倍。

 我们现在的情况与美国60年代的情况很相似。我国党和政府非常重视，出生缺陷是十一五重大攻关课题 筛查定义

 是运用快速简便的实验检查或其他手段，自表面健康的人群中去发现那些未被识别的可疑病人或有缺陷者。

 筛查试验不是诊断试验，仅是一个初步检查，对筛查试验阳性和可疑阳性的人必须进行确诊检查，确诊后的病人进行治疗。筛查目的 ∞ 早期发现病例：主动地自人群中发现无症状病人的措施，以便早期发现、早期诊断及早期治疗病人如新生儿筛查。

∞ 筛查高危人群：如产前筛查，出生缺陷。

∞ 还应用于发现处于高危因素的人群，以便能及早采取消除这些危险因素，达到早期预防的目的，这是一级预防的重要措施，如对孕妇的乙肝表面抗原的筛查，阳性者所生的婴儿即为肝炎病毒感染的高危人群，因而产后应迅速对这些婴儿进行乙肝的被动和主动免疫，以阻止乙肝病毒的传播。应用原则

◊ 所筛查的疾病应是当地患病率较高、危害严重的疾病。◊ 筛查所用的方法是无害的、简便、易行，可迅速得到准确结果。◊ 有进一步确诊的方法和治疗条件。5 筛查与诊断试验

 诊断试验是正确判断疾病的手段，是医疗的基础。

 诊断试验和筛查试验在试验方法、判断和评价标准等方面有共同之处，在应用方面既有联系又有区别，可以单独应用，也可联合应用，尤其是在流行病学研究过程中，两者相互联系共同组成一个从筛查到诊断的完整过程。产前筛查程序

6.1 产前筛查知情：① 产前咨询医师应向孕妇解释唐氏综合征和神经管缺陷的基本知识,包括疾病发生率,患儿情况以及孕妇高危因素等。② 产前咨询医师应向孕妇解释开展产前筛查的意义。③ 医务人员应告知筛查试验的效率及其局限性，特别是筛查试验不是确诊手段，有一定的假阴性率，对高危者需要进一步产前诊断。④ 医务人员应告知包含有丰富、深刻的内容，孕妇同意在很大程度上取决于医务人员尤其医生向其告知与疾病有关的医疗信息资料，并让孕妇真正理解这些信息。⑤ 孕妇若同意筛查必须在知情同意书上签字。6.2 产前筛查知情同意书内容（1）目的和意义。（2）母血清筛查项目。（3）孕妇信息(年龄,体重,孕周)（4）筛查的疾病（21三体,神经管缺陷）发生率。

（5）产前筛查不是确诊试验。具有一定的局限性，如果报告阴性,只能说明胎儿发生异常的机会低,并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。

（6）筛查结果如为高危,则需要进一步进行产前诊断：胎儿染色体核型分析。（7）孕妇已了解检查性质, 目的,风险性和必要性,有疑问得到解答。

（8）经双方考虑医生已履行了告知义务,孕妇已充分知情和选择权,签字生效（同意或不同意)。6.3 产前筛查内容

超声筛查：孕早期、孕中期 血清生化指标筛查：孕早期、孕中期

6.4 产前筛查包括的疾病：21三体综合征、神经管缺陷 产前筛查组织管理

（1）应向35岁以下孕妇推荐产前筛查。

（2）产前筛查必须按照知情选择、孕妇自愿的原

则。

（3）医务人员事先需告知孕妇及其家属产前筛查的性质、目的、局限性（不是百分之百），孕妇及家属同意或不同意签署知情同意书。并且在病历有记载。但是医疗单位不得以强制手段要求孕妇进行产前筛查。

（4）产前筛查机构必须对筛查高危病例的后续转诊产前诊断工作负责。（5）定期评估筛查效果（随访和统计）8 产前筛查知情同意原则

知情:对所患疾病的发病率了解;对所患疾病的诊疗方法了解;对所患疾病的预防措施了解。选择:知情选择，自愿的原则;孕妇同意或不同意均应在知情同意书上签字。9 母血清产前筛查时间

 孕早期

8～13+6周

 孕中期

14～20+6周（15～18周）

 B超检查：一般建议孕妇在孕12～14周、20～22周、32周左右进行一次B超检查，以排除各期可发生的先天畸形。病历资料采集

检验申请单必须包括姓名，编号，出生日期、末次月经日期、性别、样本采集日期和时间、样本类型、申请医师姓名（地址、电话等）、检查指征、种族/宗教（如果需要）。11 标本的收集与处理

11.1 采血前患者的准备：采血前患者不要服用影响检查的结果的药物，采血要空腹，采血前患者休息15分钟，对昼夜脉冲波动的激素，应避开高峰期。

11.2 采血：常规消毒采血部位，快速采取静脉血5ml，注入不加抗凝剂的试管中。11.3 分离血清：血液自然完全凝固后离心，用吸管吸出上层血清，移入1.5-2.0mlV型管，待检。离心过的血清中不应有残留的纤维蛋白或有形细胞成份。

11.4 标本的贮存：一般应立即检测，标本在室温只能放置8小时；如不能及时检测，标本应置于2 ～8℃冰箱中保持；如不能在48小时内检测，应置于-30℃冰冻保持，11.5 冻存标本检测前的处理：取出的标本，室温完全融化后须将血清混匀，方可进行检测。11.6 测试完成后标本的处理： 一般标本测试完成后须置于-70℃冰冻保持1年，便于核查。12 产前筛查报告发放制度

12.1 筛查诊断结果必须以书面形式报告。12.2 筛查报告应包括以下信息：

⑴ 选用的实验方法、筛查指标及其中位数参考值范围；

⑵ 孕妇的年龄相关风险；

⑶ 经校正后的风险度；

⑷ 阳性切割值应与临床医生常规以年龄为唯一唐氏儿风险指标行产前细胞遗传学诊断人群的切割值相一致。

⑸ 筛查阳性者中，真正有问题的胎儿仅仅是很少一部分；

⑹ 针对神经管缺陷的高危指标。α-AFP应报告MOM值。12.3 报告应包括相应的进一步处理的建议。

12.4 报告发放要及时，一般孕中期为5个工作日，孕早期为8个工作日以内。对于筛查结果为极高风险的要及时电话通知孕妇。

12.5筛查报告需两个以上相关技术人员核对后方可签发。13 产前筛查追踪随访制度

 医师填写产前筛查申请单时须包括被筛查人的电话号码或联系地址，以便随访。 应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由有关遗传咨询医生进行解释和给予相应的医学建议。

 对于高危孕妇，若患者同意进一步进行产前诊断，应追踪诊断结果。若孕妇不同意产前诊断，应继续追踪随访至分娩后，了解孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。 对于筛查结果为非高危孕妇也应进行随访至分娩后，以便了解筛查试验的假阴性。 应将随访结果登记在《产前筛查随访结果记录薄》上，并定期总结统计分析。14 产前筛查实验原始记录和档案管理制度

 实验室工作人员在工作时，应按照实验室的各项规章制度和程序文件认真负责完成工作。

 设置唐氏筛查资料柜。

 实验室工作人员应及时、完整填写各项实验室工作记录，每项记录册有指定人员负责检查。实验室原始记录要字迹清楚，不能随意涂改。

 每份标本均要登记病人的详细资料，包括病人姓名、年龄、性别、籍贯、联系方式等。 每份标本的检验结果均应录入电脑数据库，由专人管理。

 将筛查结果为高风险、临界风险和低风险的病人资料及其随访资料分类归档保管。 实验室的各种工作记录册应及时认真填写，专人负责保存。15 产前咨询异常结果解释

 导致AFP增高的原因：① 胎盘通透性亢进,或胎儿尸溶过程中释放大量AFP；② 多胎妊娠；③ 死胎；④ 畸形：腹裂、泌尿系、消化道、畸胎瘤、囊状淋巴管瘤；⑤妊娠并发症：羊膜带综合征、胎盘异常、羊水过多或过少；⑥ 胎儿染色体异常；⑦孕妇某些肿瘤。16 筛查结果报告形式

筛查结果以书面形式交被筛查者，筛查报告至少应包括以下信息: ① 孕妇的年龄与预期的分娩年龄;② 标本编号;③ 筛查时的孕周及其推算方法;④ AFP与游离β—hCG的检测值和MOM值;⑤ 经校正后的筛查目标疾病的风险度。17 产前筛查的局限性

 申请夫妇必须理解:产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常; 筛查出的高危孕妇，出生病儿的可能性要进一步做产前诊断。18 产前诊断技术  产前诊断咨询  医学影像学

• 超声检查、胎儿镜检查

• X线造影技术（骨胳畸形），原则上不用。• 羊膜囊或胎儿造影（超声诊断替代） 实验室诊断技术

• 细胞遗传（羊膜腔穿刺、绒毛取材、胎儿脐静脉穿刺）• 染色体、FISH、脆X染色体）

• 分子遗传（PCR、FISH、引物介导的原位杂交）可诊断遗传病、感染性疾病等

18.1 产前诊断方法商定

 产前诊断是在遗传咨询的基础上，才能考虑采取产前诊断。



客观地向病人讲清楚产前诊断各种方法的利弊，商定选用的方法。对医生来说，仅仅向病人介绍自己喜好的方法是不妥当的。

18.2 产前超声筛查



正常结构缺如：如无脑儿 

赘生物的形成：如畸胎瘤 

阻塞所致的脏器扩张：如脑积水 

疝的形成：如脑膨出



胎儿结构的大小异常：如小头畸形 

胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷 

其他：羊水过多或过少 18.3 产前诊断的指征

• 产前筛查高危的孕妇；高龄孕妇；曾生育过染色体异常患儿者；夫妇之一是染色体平衡易位或倒位者；有脆X综合征家系的孕妇;曾生育过神经管缺损儿的孕妇；夫妇之一为某种单基因病患者;曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇；孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH感染史的孕妇;血型不合。

18.4 产前诊断的局限性

 申请夫妇必须理解

 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常  不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断  遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠

 夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被检查出来 18.5产前诊断的准确性

 就诊夫妇必须明确产前筛查和诊断的区别

 产前筛查针对普遍孕妇对象而非限于所有发病胎儿，因此，会有假阳性、假阴性  产前诊断是企图能检出每一个病儿

 就诊夫妇必须明确，没有一种检测实验是完美无缺  生物学上的变化，如约10%的脊柱裂是闭合型

 实验问题：孕妇情况各异,有时实验失败或一些不幸的但无法避免的人为因素错误。19 产前筛查实验室质量控制制度

保证标本符合试验条件：取静脉血2-3ml，离心10分钟，取上清液方入冷冻管中。-20℃冷冻保存，等试验当天解冻，切记反复冻融。实验室人员：经培训，有检验技师专业人员。

保证孕妇临床资料信息的准确性，特别是孕周的正确估计。

实验过程：严格技术规范，严格按说明书操作，每次都做标准曲（全自动仪器除外，但也需要每次定标），并有高、中、低三个质控。

实验室质量控制：定期做批内及批间误差。

早孕期超声核对孕周应以头臀长作为标准，中孕期超声核对孕周应以双顶径作为标准。实验室报告在B超校正孕周后假阳性率应低于5%。

每次实验结果应有2位技术人员核对，遇到可疑数据，在排除实验操作误差后，应请示实验室主管后再发报告。

产科医生应熟悉实验室报告，能对筛查结果进行解释。实验结果的判断要结合临床，特别注意病理状态对实验结果的影响。

筛查结果的原始数据和血清标本必须保存一年以上以备复查。

产前筛查程序及其意义

（五月份业务学习）概况

1.1 国内外产前筛查历史与现状

1972年Brock首次提出，孕妇的血清及羊水的AFP含量升高，对NTD的诊断可提供信息。在80年代中期，美国已经开始对孕妇进行唐氏综合征的产前筛查。

在我国每年约有2000万新生儿，根据中国优生优育科学协会推算每年约有26600个唐氏儿出生，唐氏综合征的发生率为1/700～1/800。

目前我国开始产前筛查较好的地区有北京、上海、山东、浙江、广东等。我国是世界上出生缺陷高发国家之一，每年约有80万～120万出生缺陷的婴儿诞生，占出生人口的4%～6%。

根据目前的技术水平的限制，产前筛查技术都不能做到筛查100%正确。假阴性病例因此会误诊，假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。

根据多年监测表明，神经管缺陷是我国常见的新生儿先天畸形，在每年百万名左右的出生缺陷患儿中，大概有10万例的神经管畸形儿，主要表现为无脑儿出生几天后夭折，或脊柱裂导致孩子瘫痪。在北方神经管缺陷高发的局部地区，新生儿神经管畸形率高达10%。1.2 我国针对产前筛查的相关法律法规

 《中华人民共和**婴保健法》

我国第一部保护妇女儿童健康、提高出生人口素质的法律。 《中华人民共和**婴保健法实施办法》

2001年6月20日，国务院颁布

 《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件

产前诊断是母婴保健的主要技术服务项目之一，是有效地预防、降低出生缺陷的卫生干预技术，是搞高人口素质的重要手段。1.3 需了解的几个定义

 产前筛查≠产前诊断

产前诊断：通过染色体培养  孕期分期：孕早期（7-13W）、孕中期（14-21W） 中位值倍数(MoM)：正常妊娠特定中位数的倍数 MOM=标本浓度/各孕周中位值浓度

例如：一位29岁的孕妇在17W测血清AFP浓度为198ng/ml，而同一地区29岁正常孕妇在17W的中位数值是65ng/ml，此时该孕妇的中位倍数数是198/65=3.05MOM。结果升高。

 阳性切值（Cutoff）：决定是否要进行产前诊断的重要根据

Cutoff值的设定：1/250～1/350 2 筛查含义及社会意义

产前筛查是早期发现病人或高危人群的有效手段。随着社会的发展，人们对医疗保健的要求越来越高了，不但要求能治病，更重要的是不得病或早期发现并能治愈疾病，因此筛查的应用日益广泛。3 筛查定义

产前筛查（Prenatal Screeing)是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从正常孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而进行诊断，以最大限度地减少异常儿的出生。产前筛查可以在妊娠早期（7-13周）或中期（14-21周）进行。

目前产前筛查的两种主要疾病：唐氏综合征（Down’s Sydrome,有称21-三体综合征）

开放性神经管缺陷（Open Neural Tube Defect，或ONTD）

3.1 唐氏综合征（DS）

唐氏综合征是1866年英国名叫兰登•唐的医生首先发现并描述了这种疾病，故命名为唐氏综合征，简称D.S.（DOWN’S Syndrome）。唐氏综合征又称21-三体综合征或先天愚型，是人类最常见的染色体异常畸变综合征，是导致先天智力低下的最常见的原因。

主要临床症状：严重智力低下、特殊面容、掌纹多有通贯、男女比例为3:2。

50%患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。每个孕妇的每次妊娠都有随机发病的可能，并且父母年龄偏大是导致子代为先天愚型的主要因素，年龄越大，发病率越高。细胞老化、病毒感染、射线辐射、环境污染都是本病最常见的诱因。3.2 神经管缺陷（NTD）：

神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传病。发病机理：是从胚胎时期发育时神经管不能闭合所致的畸形。

临床表现：常见的有无脑儿、开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂、脑膨出等。胎儿常在围产期死亡，即使存活下来也有严重的功能障碍，不能正常生活。4 产前筛查原理

产前筛查系统由体外诊断试剂、检测仪器和筛查分析软件组成。检测仪器配合体外诊断试剂检测出孕妇血清中标记物（甲胎蛋白、β-绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白）的浓度，将检测数据及孕妇相关因素输入筛查分析软件中，即可得出唐氏综合征（DS）和神经管缺陷（NTD）筛查的结果。风险评估软件：孕妇血清标志物结果、孕妇年龄、孕周、孕妇体重、糖尿病、评估结果 5.1 孕妇年龄（最基本的筛查方案）

母亲年龄与唐氏症儿的发生率关系最为明显，其发生率随孕妇年龄递增而增加。20岁为1/1528、30岁1/909的，35岁则增至1/350。大于35岁之后，唐氏症儿的出生率明显增高，但总出生量只占30%，其余70%均为34岁以下孕妇所生。5.2 孕周：有两种

由末次月经（LMP）日期来推算，这种方法对月经周期规律者较好，但对月经周期不规则者不适用。超声波测量胎儿的双顶骨间径(BPD)是较正确的方法。当两种方法计算怀孕天数误差超过10天时，则以BPD为准；不足十天的两法均可。

5.3 孕妇体重：血清标志物由胎儿或胎盘所产生，部分进入母血。当母亲体重过重，相应血容量增大时，其溶入的物质即被稀释，反之体重过低时。

5.4 糖尿病：患有胰岛素依赖性糖尿病(IDDM)的孕妇，其血中的AFP浓度较正常孕妇为低，为避免糖尿病的干扰，尚需对这类孕妇的AFP测定值进行校正。5.5 多胎妊娠

 双胎或多胎妊娠时，孕妇血中各项指标会明显高于单胎。5.6 血清标志物浓度：AFP、HCG/FREE βHCG ① 血清甲胎蛋白（AFP）：是胚胎早期的主要蛋白质，来源于胎儿肝脏和卵黄囊。在胚胎20天时开始合成，第16-18周，孕妇血中测到的AFP是胎儿血经羊水通过胎盘屏障渗入母血的，并呈渐升状态。大约28-32周时母血中的含量达到最高峰并相对稳定，以后逐渐下降。

孕妇怀有唐氏综合征时母体血清中AFP水平比正常妊娠低23%左右；怀有开放性神经管缺陷的孕妇血清中及羊水中AFP水平可比正常妊娠高80-90%，但是闭合性的神经管缺陷，即使伴有脑水肿，其浓度值仍然是正常的。

②

绒毛膜促性腺激素(hCG)：hCG是妇产科医生们所熟悉最常使用的妊娠试验激素。它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为垂体前叶激素所共有。β亚单位是hCG所特异的。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总hCG的1%～8%。唐氏综合征时母体血清hCG升高，在妊娠中期为正常妊娠的2.08倍。

超声产前诊断胎儿畸形的应用价值 篇10

【关键词】 超声；产前诊断；胎儿畸形；孕妇

先天性畸形指出生前就存在的外形或体内有结构异常为主要特征的出生缺陷，我国每年大约有80～100万畸形儿出生[1]。为降低先天性畸形儿的出生率，提高人口素质，产前超声筛查已成为诊断胎儿畸形的重要方法，其临床价值越来越受到重视。我院近年来对2352例孕妇作产前胎儿筛查，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 我院于2008年1月～2012年1月对2352例孕妇产前进行系统超声检查,年龄21～40岁,平均年龄25.6岁，孕龄18～40周,筛出畸形30例并经引产证实，对所有接受超声检查的孕妇均随访至产后7天。

1.2 仪器：应用麦迪逊8000彩色多普勒超声诊断仪及西门子SQU512彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.0～6.0 MHz。

1.3 检查方法：孕妇取仰卧位按顺序分段法对胎儿进行系统筛查，依次筛查：①头颅：观察胎头形态、颅骨光环、脑中线、丘脑、小脑蚓部、第一脑室、第四脑室及后颅窝池。②颜面部：观察双眼、眼眶、鼻及两侧鼻孔、上唇等。③脊柱：纵切面、横切面、冠状切面分别观察脊柱的排列情况、弯曲度、椎骨形态、背部皮肤的连续性。④内脏：要求检查肺肝胆胰脾肾膀胱等器官。⑤肢体：观察胎儿四肢及手足形态、结构等。⑥心脏：观察四腔心的结构，心脏中央“十”字交叉，左右心室流出道及心室与大动脉的关系。⑦附属结构：包括胎盘的位置、厚度、成熟度、羊水最大深度，羊水指数、脐带等。

1.4诊断标准 按全国出生缺陷监测中心制订的《主要先天畸形诊断手册》中的23类出生缺陷的定义、特征及诊断标准，对监测医院出生及产后7天的围产儿(包括活产、死产、治疗性引产)进行逐一筛查，并统一组织填写出生缺陷报告卡，其中多發畸形按形态功能影响最大的一种统计。

2 结果

本组2352例孕18～40周孕妇中，检出各类胎儿畸形32例，均经引产或产后证实30例，漏诊2例，检出率93.8%,其中无脑儿1例，露脑1例、脑积水2例、脑室扩张1例，胎儿颈部水囊瘤2例，唇裂3例，唇腭裂1例，脊柱裂3例，胎儿胸腹水1例，肾积水4例，胎儿多囊肾2例，脐膨出1例，腹壁缺损合并内脏外翻2例，胎儿心脏畸形6例，以上均经引产或产后证实。漏诊的2例中，单纯腭裂1例，单纯室缺1例。

3 讨论

我国常见的胎儿畸形分别为心血管系统畸形、中枢神经系统畸形、唇/腭裂及唇腭裂、泌尿系统畸形和消化系统畸形。提高出生人口素质及优生优育一直是人们关心的社会话题。目前，全国各地的医疗单位一般通过婚前医学检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查三级综合预防干预措施来降低出生缺陷[2]。而产前筛查诊断是最重要一个环节，随着超声技术的迅速发展，应用超声检查来筛查产前胎儿畸形日趋受到临床及基层医院的重视。而超声检查具有对母体和胎儿无创性、准确性等特点,已成为产前诊断最常用的检查方法。借助超声影像学的信息，可以对高风险胎儿进行明确诊断，从而降低出生缺陷率。

胎儿超声检查孕期和检查次数的不同,异常的检出率也受影响。本组中，唇腭裂4例，检出3例，漏诊腭裂1例，主要是超声检查时孕妇接近预产期，胎头固定,胎儿颜面部难以显示。而且此类畸形为胎儿微小结构畸形，通过超声影像检出畸形的难度较大。再次，胎儿面部的影像往往受到姿势和羊水量等因素的影响，因此在面部影像显示不清时应嘱其短期内复查[3]。为了提高诊断的准确率，减少漏诊误诊应注意以下问题：①掌握好胎儿筛查的最佳时机，18～20周是初步筛查胎儿畸形的重要时机，能够检出大多数严重畸形[4]，此孕周胎儿所有的脏器都已能相当清楚地显示及观察；其次从孕妇及其家人心里承受能力上讲，及早发现畸形、缺陷，及早终止妊娠，同时孕中期恰是引产最佳时间。②分辨率高的彩色多普勒仪，使超声图像更为清晰，可提高畸形的检出率；③应严格按照顺序筛查法对胎儿进行多切面多角度仔细观察，减少漏诊。

总之，产前超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿产前筛查最常用、最有效的方法。超声检查除可以观察到一些直观的异常及各个系统发育异常外,还可发现正常结构或图像的变异。超声扫查手法要遵循一定的规律,要考虑到胎儿的整体性,这样才能极大程度上减少漏、误诊,可对整个妊娠过程做出合理的处理。这在临床对胎儿预后的评价,尤其是优生优育具有重要价值。

参考文献

[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M]北京:人民军医出版社,2004：150

[2]曲开欣，郑桂芹.168例出生缺陷儿分析及干预措施探讨. 中国妇幼保健，2009，1(24)：300.

[3]钱敏，孙艳，吴青青11～14周正常胎儿心脏超声检查[J]中国医学影像技术，2007，23(2)：271

[4]刘红霞.产前筛查预防出生缺陷的研究报告[J].中国优生与遗传杂志, 2006,14(8).