胎儿畸形的产前检查

胎儿畸形的产前检查（共11篇）

胎儿畸形的产前检查 篇1

胎儿畸形[1]是指在胎儿阶段, 胎儿的器官结构发育与形态存在异常情况, 存在或者是不存在功能异常情况, 产前检查主要是为了筛查胎儿畸形, 以及时中断无意义妊娠, 提高我国的人口出生素质。产前超声[2]不仅能够对胎儿器官的形态结构进行显示, 方便人们了解胎儿的宫内行为、运动与血流动力学等, 而且能够筛查胎儿的结构畸形[3], 能够有效降低我国围生儿先天缺陷的出生率。笔者选取在我院引产或产后证实为先天性胎儿畸形的患者60例为研究对象, 均使用超声检查进行产前检查, 通过回顾性分析患者的临床资料, 以统计胎儿畸形的产前检查诊断价值, 现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2008年1月~2015年11月我院引产或产后证实为先天性胎儿畸形的患者60例为研究对象, 年龄19~43岁, 平均年龄 (27.6±1.4) 岁, 孕周14~41周, 平均孕周 (23.2±1.8) 周。患者及均签订知情同意书, 自愿参与研究。

1.2 方法

产前超声检查分为胎儿超声检查、针对性胎儿超声检查、系统胎儿超声检查等。选择型号是飞利浦IU22、SUNNY280、HDI4000的超声诊断仪进行检查, 探头频率设置为1~6 MHz, 由于每种设备的风险不同, 医务人员需在产前检查前, 详细告知孕妇, 由孕妇选择。妊娠过程中, 一般情况下, 孕妇需进行3次超声检查, 第一次检查时间是孕周在10~14周时, 主要针对胎儿的大体结构与遗传学等进行检查, 例如无脑儿等;第二次检查时间是孕周在18~24周时, 属于胎儿结构畸形检查的最佳时间段, 因此孕妇在该阶段需接受胎儿系统超声检查;第三次检查时间是孕周在32~34周时, 主要是排查于孕周18~24周时未能够发现的畸形。

1.2.1 胎儿常规超声检查。

内容涵盖胎儿的四腔心、股骨长、胎盘羊水、胎头双顶径、复位、脊柱、头位等, 以获取胎儿的生长发育数值, 并了解羊水、胎盘等信息, 观察胎儿的主要脏器的生长发育情况, 筛查严重畸形或者是致死性畸形。

1.2.2 胎儿针对性超声检查。

主要是筛查某种特定畸形风险较高或者是曾分娩果特定畸形胎儿的孕妇, 主要是对某一结构的畸形进行检查, 例如:唇、眼、四肢、脐动脉血流、鼻、耳、心脏等。

1.2.3 系统胎儿超声检查。

除了胎儿常规超声检查的内容外, 还包括四腔心切面、胎儿机组、腹部脏器等, 以对多数胎儿畸形进行诊断。

1.3 统计学方法

采用SPSS 19.0统计学软件对数据进行分析, 计数资料以例数 (n) 、百分数 (%) 表示, 采用x2检验, 以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿畸形的产前诊断结果与产后或流产后结果的符合率对比

6 0例先天性胎儿畸形患者中, 产前诊断准确率为100%, 产后或流产后结果符合率为100%, 差异无统计学意义 (P>0.05) 。见表1。

2.2 产前胎儿畸形检查中的漏诊情况

产后或流产后发现的胎儿畸形情况。见表2。

3 讨论

胎儿畸形会影响胎儿各系统的生长发育。有文献资料[4]指出:胎儿畸形发病率前5位是神经系统、颜面部、骨骼四肢、泌尿系统及心脏畸形, 且中枢神经系统畸形不受年龄段与孕周的影响, 检出率均较高, 其次是颜面部畸形与心血管系统畸形[5]。

胎儿畸形属于动态形成的一个过程, 且胎儿器官在生长发育过程中并不同步, 且受到多种因素影响, 孕周不同胎儿的畸形诊断准确率各不相同, 如果胎儿的畸形没有发展至一定阶段的话, 超声显示不出来。一般情况下, 孕妇在妊娠期中需接受3次超声检查, 分别是11~14孕周、18~24孕周及32~34孕周, 其中18~24孕周属于胎儿畸形筛查的最理想时间段[6]。随着胎儿的生长发育, 胎儿畸形逐渐长大, 但是胎儿受到的影响因素也多样化, 例如, 胎位固定、羊水少等, 都会对胎儿结构的显示和观察产生不良影响, 因此错过18~24孕周进行产前检查的话, 胎儿畸形的检出率明显下降。且某些畸形需要在某个特定的孕周或者是时机才能显示出来, 只有形态变化显著的胎儿畸形, 其超声诊断准确率才较高。

出生缺陷主要是受到胚胎生长发育紊乱造成功能、精神、遗传、结构、代谢、行为等多方面存在异常情况, 主要是结构异常、功能异常、代谢异常及行为缺陷等, 胎儿的出生缺陷不仅能够独立存在, 而且两者之间或多或少均存在间接或是直接关系[7]。胎儿畸形的产前检查能够于胎儿出生前就能够确定胎儿存在的先天性疾病、遗传疾病或者是先天性畸形, 能够终止缺陷儿的妊娠, 有效降低我国的人口出生缺陷率, 提高人口素质, 符合我国优生优育的要求。在产前检查中, 超声检查的使用极为广泛, 且具备良好的安全性与实时性, 对于存在脑积水、心脏畸形、脐膨出、胎儿水肿、脊柱裂、腹裂等畸形明显胎儿的临床诊断率较高。

超声检查在胎儿畸形临床诊断中的应用, 受到畸形类型的影响, 且胎儿的某些畸形并不是一开始就能够检查出来, 且随着孕妇孕周的不断增长, 胎儿的生长发育, 影响筛查的干扰因素逐渐增多, 例如胎位不正、羊水减少等, 会导致胎儿畸形漏诊的存在。

本研究中, 研究对象为60例先天性胎儿畸形患者, 进行超声产前检查, 产前诊断结果与产后或者是流产后结果符合率为100%, 差异无统计学意义 (P>0.05) 。产前胎儿畸形以泌尿生殖系统、神经系统畸形、心脏畸形、唇腭裂畸形为主。产前胎儿畸形检查中漏诊以心脏疾病为主, 因此在产前胎儿畸形的临床诊断中, 需重点检查胎儿的心脏结构, 以降低漏诊率。与宫丽华[8]等人的探究结果保持一致。

综上所述, 超声检查在胎儿畸形产前诊断中的应用, 能够有效检出胎儿畸形, 但是受到多种因素的影响, 导致漏诊的存在, 因此需逐一排查, 以提高胎儿畸形的诊断准确率, 终止妊娠, 提高我国的人口出生素质, 降低胎儿出生缺陷率。

参考文献

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[2]魏丽霞.超声产前检查对高危孕妇胎儿畸形的诊断价值[J].医学信息 (中旬刊) , 2011, 24 (6) :2344-2345.

[3]王磊, 郭丽云.超声在产前检查胎儿畸形中的诊断价值[J].临床和实验医学杂志, 2010, 9 (2) :146-147.

[4]杨梅花, 钟美容, 王莲, 等.三维彩色多普勒超声在孕中期胎儿畸形筛查中的应用分析[J].河北医学, 2012, 18 (5) :588-590.

[5]田雪叶, 韩蓁.产前超声筛查胎儿畸形结果回顾性分析[J].中国妇幼健康研究, 2014, 25 (1) :72-74.

[6]陈念桥.产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的应用[J].中国社区医师, 2014, 30 (3) :94-95.

[7]田雪, 徐连芬.四维彩超在胎儿畸形诊断中的临床应用[J].中国当代医药, 2013, 20 (23) :107-108, 113.

[8]宫丽华, 郑建华, 张丹, 等.三维彩色多普勒超声在胎儿畸形诊断中的应用[J].哈尔滨医科大学学报, 2009, 43 (2) :169-171.

胎儿畸形的产前检查 篇2

所谓胎儿大畸形筛查，其实就是在怀孕20周时做的一个B超，可以检查胎儿的大小，畸形情况等，医生一般都会给出一份详细的数据，上面都写的很清楚。但是即使是做了大畸形筛查，也不能排除孩子后期畸形的可能。

其实若是四肢或是其他部位明显的畸形的话，一般的B超检查都能看出，不需要其他特殊的检查。再就是16-20周还可以进行一次唐氏筛查，可以筛查胎儿神经管是否有畸形，24周左右做的三维彩超可以筛查出孩子的脏器是否与畸形。

准妈妈们不要害怕不做某个检查是不是孩子就会怎么样，若是孩子真的有什么问题的话，在普通的B超就能看出可疑点，你就是不要求，医生也会建议你做进一步的检查。在孕检问题上不要想当然，最好是听医生的话，救死扶伤是医生的天职，没有那么多的利益熏陶在里面的。

胎儿畸形的产前检查 篇3

【关键词】四维超声；产前诊断；胎儿畸形

【中图分类号】R4【文献标识码】B【文章编号】1671-8801（2014）08-0108-02

近年来胎儿先天畸形是新生儿死亡的主要原因，也是严重影响胎儿出生质量的核心问题[1]。目前常用且最便利的检查方式就是超声检查，超声技术主要特点为方便便、有效、重复性好并且无创伤等优点，对于绝大多数胎儿畸形可以进行正确的诊断，已经成为产前诊断胎儿先天畸形的一种主要检查方法。四维超声成像立体而且直观，对于胎儿运动可以进行跟踪性扫查，对胎儿表面细微结构、位置关系能进行明确诊断[2]。以我院接受产前四维超声检查初步确诊的122例先天畸形胎儿为对象，进行观察分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2012年1月-2014年1月我院进行四维超声检查的孕妇为对象。孕妇年龄年龄19-39岁，平均（25±3.2）岁；孕18-38 周，平均（24±3.4）周；所有先天畸形的患儿均接受全面的产前检查被初步确认为先天畸形，后经过临床引产或分娩后证实胎儿畸形。据孕妇病史情况询问得知部分有孕期感冒史、服用激素类药物史、异常分娩史或者孕妇患者高血压以及生活中X 线污染等一种和（或）多种高危因素。

1.2 方法

仪器为美国GE公司生产的VOLUSON 730 EXPERT型超声诊断仪。探头选择为四维容积探头，检查频率根据孕妇或胎儿实际情况灵活选择3.5-5.0MHz。检查方法均采用直接探测法。检查时孕妇取仰卧位，要求孕妇尽量充分暴露整个腹部，根据操作规范进行按序多角度和多方位的扫查。先行胎儿常规二维扫查，检查顺序依次为:胎儿头部、颜面部、脊柱区、胎儿躯干和胸腔、腹腔以及胎儿四肢情况，最后进行羊水、脐带和胎盘的检查。根据思维超声检查情况综合分析，做出初步诊断。根据诊断结果，医生确定敏感区域后再进行四维超声检查，最后根据检查图像详细分析胎儿的情况，最后做出明确诊断。

2 结果

中晚期妊娠妇女中共筛查出胎儿畸形122例，四维超声诊断符合118例，符合率96.72%，经引产或足月分娩证实漏诊4例，漏诊率3.28%。

122胎兒畸形中，脑积水10例，无脑儿3例，全前脑3例，颜面畸形30例（包括唇裂15例、唇腭裂12例、腭裂3例），脉络丛囊肿8例，脊柱裂9例，胸腹水6例（包括胸水4例、腹水2例），消化道闭锁3例，心脏畸形14例，肾囊肿及肾缺如18例，四肢畸形5例，单脐动脉12例，联体双婴1例。四维超声诊断漏诊4例，1例唇裂，1例唇腭裂，2例心脏畸形。

3 结论

胎儿畸形主要是胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的胎儿发育形态、器官结构和生理功能的发育异常。胎儿畸形严重者或胎死宫内或引起早产死亡，在胎儿和婴儿死亡率中占有一定比例[3]。那么合理有效的产前诊断对控制胎儿出生质量和胎儿死亡率有着重要的作用。因此，在合适的怀孕期内做相应的产前超声筛查对胎儿畸形诊断有着积极的作用，同时为临床采取一定的预防性措施提供有效的参考。据研究报告，在较发达国家，超声产前筛查孕周选择妊娠18-22周[4]。因为胎儿解剖结构已形成，各系统基本发育成熟，胎儿大小及羊水量适中，能获得较清晰图像，大多的胎儿畸形均能从超声图像上表现出来。那么在18-22周孕期内进行产前诊断基本能有效筛查胎儿畸形，为临床处理和控制出生胎儿质量提供依据。

目前，针对孕妇产前筛查和诊断的意识加强，绝大部分孕妇会接受筛查。那么最常用的筛查和检查手段为超声检查，这项检查是现阶段孕检的必要环节，也已成为诊断胎儿畸形筛查的首选方法。四维超声技术是超声检查中较为先进的，它能连续且动态性的反应检查的全过程，能直观的为医生和孕妇展现的胎儿的情况。事实上，四维超声可以清晰提供胎儿在母体内的立体图像，并可实时记录胎儿的生理活动，大大的提高了医生对各种先天性胎儿发育畸形的诊断率，使诊断更加准确。虽然四维超声技术有诸多的优点为诊断胎儿畸形提供可靠的依据，但其也有一定的局限性。当孕妇因某些因素导致羊水过少时，四维超声检查时的成像就会显示不全，对诊断结果存在一定的弊端。此外，当胎儿在宫内有较大的体位变动时或者胎儿四肢肢体、脐带等遮挡会使得成像受到一定的阻碍。本观察分析中就有3.28%的漏诊率，导致原因可能就是因为胎儿体位变动，具体还有待进一步研究。综上所述，四维超声检查有诸多有点，它能有效、安全、便利的进行胎儿发育情况以及先天畸形的诊断。通过筛查，为临床处理提供参考，为提高胎儿出生质量提供重要的帮助。

参考文献：

[1]张燕.四维超声在诊断胎儿畸形方面的临床应用[J].中国医药导报,2010,7(12):199-200.

[2]卢薇薇.彩超检查在胎儿畸形筛查中的作用分析[J].中外医疗,2009,28(33):1-2.

[3]焦明德,蔡爱露,吴长君,等.实用三维超声诊断学[M].北京:军事医学科学出版社,2004:266- 274．

[4]严英榴,杨秀雄,沈理,等.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2005:170-171.

胎儿畸形的产前检查 篇4

资料与方法

回顾性分析产前筛查畸形胎儿31例的临床资料, 均经引产或出生后证实。孕妇年龄21~40岁, 平均28.3岁, 发现胎儿异常时间孕20~40周, 平均29周。

方法:使用GE-LOGLQE9、西门子ACUSON Aatars5.0、飞利浦M2540A、飞利浦HD11超声诊断仪, 探头频率3.5~3.7 MHZ。孕妇取仰卧位、侧卧位进行检查, 仔细观察胎儿头颅、胸腹腔、四肢、皮肤、颈、脊柱、羊水、胎盘、脐带等, 测量相关数据, 常规摄片记录。

结果

超声检查与分娩结果符合29例 (93.5%) , 漏、误诊2例 (6.5%) 。见表1。

讨论

各类畸形胎儿声像图特点: (1) 无脑儿:各断面扫查不能显示完整颅骨和大脑回声时, 即诊断为无脑儿。胎儿头部横切时, 不能显示椭圆形的颅骨光环, 颅盖缺失, 胎头端呈“瘤结状”, 见图1, 仅显示轮廓不规则的团状强回声, 见不到正常脑组织, 在面部横切和冠状切面上, 胎儿面部结构可显示, 双眼眼球突出似“青蛙眼”, 常可合并羊水过多。 (2) 颈部淋巴水囊瘤:颈部淋巴水囊瘤多位于头、颈的背侧, 颈部前方、两侧及腋下也可出现, 常有分隔, 表现为厚壁囊肿。本研究2例胎儿颈部见大小不一囊性暗区, 有单房性、多房性, 见图3和11。其发病机制可能是在淋巴系统发育过程中, 颈内静脉与颈部淋巴管未能正常连接, 导致颈部淋巴回流障碍及淋巴管的极度囊状扩张, 也可出现全身性免疫性水肿[1]。诊断颈部淋巴水囊瘤需与其他疾病相鉴别, 如胎儿脑脊膜膨出。胎儿脑脊膜膨出常伴有脊柱裂或颅骨缺损。 (3) 全前脑:全前脑包括无叶全前脑、半叶全前脑、叶状全前脑3种类型。本研究胎儿为无叶全前脑, 颅脑横切面显示单一原始脑室 (1个不规则囊性暗区) , 丘脑融合, 见图9, 大脑半球间裂缺如, 透明隔腔与第三脑室消失, 脑组织变薄, 脑中线结构消失, 胼胝体消失, 可有面部畸形。叶状全前脑超声诊断较困难, 透明隔腔消失时应想到本病的可能。半叶全前脑主要表现为前部为单一脑室腔且明显增大, 后部可分开为两个脑室, 枕后叶部分形成、丘脑融合、面部畸形可能较轻[2]。 (4) 唇裂及眼畸形:唇裂多为遗传性疾病[3], 有家族发病倾向, 环境因素也可导致唇裂。胎儿唇裂在胎儿颜面部横切面和冠状切面上观察最清楚, 主要表现为一侧或双侧口唇线连续中断, 中断处为无回声暗带, 可见残端回声增强, 呈“缺口状”, 张口时缺口增宽, 见图4。胎儿口唇显示不清时, 可通过孕妇侧身或在腹部推动胎体、刺激胎动提高显示率[4], 24~30周是观察唇裂的最佳时期。本研究中1例未能显示一侧眼眶, 仅见到晶状体回声。双眼水平横切面上不能显示一侧或双侧眼眶及眼球图像时, 应仔细检查有无晶状体, 如果晶体缺如, 则多为无眼畸形, 如果能显示晶体, 则多为小眼畸形。 (5) 胎儿腹部囊性暗区:腹腔内囊肿较常见, 超声表现为囊性暗区, 内有或无分隔, 可发生于肠管、卵巢、子宫、肝、肾、肾上腺、阴道等。 (6) 心脏畸形:本研究1例肺动脉闭锁、室间隔缺损、法洛四联症, 初步诊断为永存动脉干?室间隔缺损、单脐动脉。产前超声有时很难区别肺动脉闭锁、室间隔缺损、法洛四联症和永存动脉干。永存动脉干胚胎发育时动脉干内主、肺动脉隔缺如导致动脉干未分隔成主动脉和肺动脉, 直接骑跨在室间隔上, 正常肺动脉起自右心室的图像消失, 正常动脉导管弓消失。而肺动脉闭锁伴室缺, 其特征性改变是主肺动脉干闭锁, 五腔心切面上可显示主动脉前移并骑跨、主动脉增宽, 流出道型室间隔缺。另1例完全性大动脉转位, 超声显示两大动脉在心底呈平行排列、大动脉根部“十”字交叉消失, 双流出道切面显示主动脉瓣与三尖瓣之间无纤维连接, 主动脉与右心室相连, 肺动脉瓣与二尖瓣前叶相连续, 肺动脉与左心室相连。此例患者合并室间隔缺损, 检查者忽略而遗漏。大动脉转位是一种产前超声较难诊断的心脏畸形, 多数患者四腔心切面正常, 大动脉的内径正常, 腔室大小正常、对称。最初出现的异常征象是大动脉根部的平行关系, 因此仔细观察心室与大动脉连接、房室连接关系后才能做出正确诊断。 (7) 胎儿裂腹畸形-内脏外翻:纵横切扫查时均不能清晰观察到胎儿的腹壁, 腹部横切面显示腹壁皮肤层回声中断, 腹腔脏器 (如胃、肠管、肝脏、心脏等) 失去正常位置, 移到胸腔或腹腔外, 漂浮在羊水中, 见图2。本研究中1例胎儿尚可见脊柱纵切弧度发生改变, 胎儿腹壁膨出等不均质回声团块漂浮在羊水中。有的畸形儿不仅腹部脏器, 甚至胸部的心脏亦可同时突出于胸腹部, 合并肢体异常。本研究1例膀胱膨出, 见图6。 (8) 十二指肠闭锁:本研究1例十二指肠闭锁胎儿上腹部横切时可见典型的“双泡”征, 见图7。十二指肠闭锁典型的超声表现为胃及十二指肠近段明显扩张, 扩张的十二指肠近段位于右侧, 胃位于左侧, 侧动探头时两泡相通。可伴羊水过多。 (9) 多囊肾、肾积水伴输尿管扩张:婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传病, 常伴羊水过少。本研究胎儿表现为双侧肾脏体积增大, 实质回声增强, 内见多枚液性小暗区, 考虑婴儿型多囊肾, 见图8和12, 合并羊水过少。其中1例胎儿腹腔有少量腹水, 合并心脏畸形, 右心房明显增大, 房间隔回声失落7.6 mm, 考虑房间隔缺损, 见图8。成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传病, 主要表现为双肾体积增大, 回声增强, 但能较好地显示低回声的肾髓质, 不引起胎儿肾功能不全, 因此, 羊水可在正常范围。多数学者认为肾积水肾盂分离>15 mm, 高度提示梗阻性病变可能, 见图5, 肾盂分离10~14 mm发生肾脏病理情况亦较多, 但部分严重的泌尿系梗阻仅表现为轻度肾盂扩张, 如后尿道瓣膜梗阻可引起明显的输尿管扩张和膀胱扩张, 而肾盂扩张则轻微。 (10) 肢体异常:本研究1例一侧尺桡骨偏短并腕以下手缺如及1例足异常、足内翻。超声检查发现胎儿小腿骨骼长轴与足底平面可在同一切面内显示, 见图12, 且不随胎动而改变。肛门闭锁:肛门闭锁主要超声表现为结肠扩张, 但部分胎儿可无明显结肠扩张, 因此产前超声诊断缺乏特异性, 易漏诊。如果胎儿腹部有较大的“双叶征”无回声区, 大小肠段均扩张 (小肠内径>7 mm, 大肠横径在妊娠晚期>18 mm) , 应疑有肠梗阻[5]。

超声检查需注意的问题: (1) 必须规范化检查, 一定要连续性、多切面、多方位扫查, 勿遗漏。对胎儿超声标准切面的选取及图像采集, 建立规范化测量标准。熟知各种畸形最易筛查出的时间, 一般情况下孕18~24周为最佳筛查时间, 但早、中、晚妊娠期均需检查, 不可互代, 只有三者结合, 才能达到更高的检出率。 (2) 对可疑胎儿畸形, 尤其是测值略超过正常范围, 定期动态观察随诊非常重要, 如脑室增宽、肾盂分离、脉络从囊肿、少量腹水、少量心包积液、长骨偏短等, 应及时告知患者及家属, 密切配合、定期复查, 以免造成漏、误诊, 但一定要杜绝假阳性。对早期有致畸接触史或有家族遗传史或曾分娩过缺陷儿或大龄孕妇, 更应强调产前检查的意义。 (3) 超声医生还需注意诊断的联想性, 注意胎儿畸形超声检测的线索, 如羊水过多、过少、胎儿身体各部的比例、胎体外形、胎动、体内器官结构等有无异常。 (4) 建立超声随访制度, 汲取他人的教训, 积累经验, 不断提高技术水平及诊断准确率。

总之, 随着超声诊断技术的不断发展, 超声医师对胎儿畸形的发生、发展有了更深刻的了解, 较为完整的胎儿疾病谱已被超声医师逐渐认识, 并能在产前做出正确的诊断。超声检查对胎儿无创伤、无致畸作用, 诊断准确、快捷, 无叠加效应, 安全性高, 是目前产科首选的影像检查方法, 是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断依据。

摘要：目的:探讨彩色多普勒超声在胎儿畸形诊断中的应用价值。方法:回顾性分析畸形胎儿的超声检查结果。结果:超声检查与分娩结果符合29例 (93.5%) , 漏误诊2例 (6.5%) 。结论:产前胎儿超声检查可发现大多数的胎儿形态结构异常, 可作为产前各妊娠期胎儿畸形筛查的首选方法。

关键词：超声检查,胎儿畸形,彩色多普勒超声

参考文献

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胎儿畸形的产前检查 篇5

[关键词] 先天性心脏畸形；产前检查；筛查

[中图分类号] R455.12   [文献标识码] B   [文章编号] 2095-0616（2012）03-151-02

先天性心脏畸形在我国的发病率为7%～8%，和西方的发病率相比较，高于西方[1]。然而临床中对于先天性心脏病的诊断和治疗方法都不是很完善，在诊疗过程中受到一定的限制，从而也增加患儿的病死率，无法改善和提高患儿的生活质量[2]。超声心动图是产前胎儿心脏畸形检查的一项重要的技术，对于胎儿心脏畸形的筛查有着非常重要的意义。本研究笔者通过对笔者所在医院接受的产前检查的孕妇进行研究，总结并分析超声检查对于中晚期胎儿先天性心脏畸形者筛查中体现的价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组研究对象是笔者所在医院2010年1月～2011年1月期间接受产前超声胎儿先天性心脏畸形检查的286例孕妇。所有接受检查孕妇的年龄22～41岁，平均（31.4±2.1）岁，孕龄20～39周，平均（27.3±1.6）周，其中初次生产者有142例，经产妇者为144例。所收治的孕妇中有82例为高危胎儿，高危因素有高龄，有过不正常妊娠史如自然流产、胎死宫内、羊水过多及过少，曾有过先天性心脏畸形胎儿生产史者，胎儿有其他系统性畸形症，染色体异常，心率紊乱，先天性心脏病家族史，以及在其他医院检查疑似为胎儿畸形者[3]。

1.2 方法

本组研究中使用的GE-730彩色多普勒超声诊断仪，对胎儿心脏进行检查。产前检查的项目有：胎儿数目的确定，胎儿双顶径、头围、小脑横经、侧脑室宽度、腹围、足长、股骨长和肱骨长，并对胎儿宫内生长发育的情况进行检查和了解。检查胎儿心脏时应使用六切面法对胎儿的心脏系统进行超声心动图检查。六切面的标准为四腔心切面、主肺动脉长轴切面、右室流出道切面、左室流出道切面、上下腔静脉、主动脉弓与肺动脉、动脉导管和降主动脉双弓长轴切面。观察内部血流的彩色多普勒及频谱多普勒情况，并对产后结果进行对比分析。

1.3 统计学处理

本组研究中的数据通过SPSS13.0的统计学软件包进行统计学处理，计量资料采用（）表示，组间差异进行t检验，计数资料用x2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

通过产前超声检查共筛选出66例先天性心脏畸形胎儿，其中室间隔缺损者有15例，部分性内膜垫缺损者有3例，完全性心内膜垫缺损者有4例，镜像右位心者有2例，右室双出口者有6例，单纯肺动脉狭窄者有3例，下腔静脉奇静脉异常连接者有1例，完全性肺静脉异位引流者有2例，严重法四者有3例，完全性大动脉转位伴室间隔缺损者有5例，永存动脉干者3例，永存左上腔者3例，左心室发育不良者有3例，单心室者有2例，三尖瓣下移畸形者1例，右位主动脉弓着2例，心脏外翻者3例，右心发育不良伴肺动脉闭锁者1例，主动脉弓离段者2例，中动脉缩窄者2例。产前筛查漏诊误诊并于产后发现者有10例。24周胎儿右室双出口、室间隔缺损、肺动脉轻度狭窄产前彩超检查见图1。

图1  24周胎儿右室双出口，室间隔缺损，肺动脉轻度狭窄

3 讨论

近年来，随着超声检查技术的不断发展和完善，胎儿心脏超声检查已经逐渐的被应用于产前先天性心脏畸形的诊断检查中，是无创影像检查技术中的一项重要技术。胎儿先天性心脏畸形于产前超声筛查的结果成功与否，主要在于对心脏切面的选取。胎儿先天性心脏畸形超声检查中使用的切面主要由四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、主动脉弓长轴切面和导管弓长轴切面[4-5]。单纯的四腔心切面在筛查时受到很大的限制，这是因为其无法获得心脏大血管的解剖信息从而造成对胎儿大血管畸形的漏诊。但其可以对心脏的位置、心房、

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心室等之间的链接关系进行了解，对心脏的基本情况进行评估。

本研究中永存左上腔静脉及右位主动脉弓容易被漏诊，永存左上腔静脉引流入终端为冠状静脉窦或左心室，80%～90%引流至冠状静脉窦，对心脏血流动力学无影响，但是对心脏手术及心导管检查造成影响。高清晰彩色多普勒超声诊断仪可对中晚期胎儿先天性心脏畸形进行明确筛查，使超声检查成为了胎儿先天性心脏病的重要检查手段之一。超声检查和筛查技术的不断提高和完善，对于避免胎儿先天性心脏畸形的误诊漏诊有非常重要的意义，提高疾病的诊断率。同时，合适的孕周，定期行超声追踪复查可更有效筛查中晚期胎儿。

[参考文献]

[1] 吕彦利，许金枝，王燕.中晚期胎儿先天性心脏畸形产前超声的筛查分析[J].中国实用医药，2011，6（13）：107-109.

[2] 王林林，何怡华，张烨，等.对比研究胎儿复杂心脏畸形的超声心动图特点与病理检查结果[J].中华医学超声杂志（电子版），2011，8（2）：294-301.

[3] 裘品丹.超声对产前先天性心脏畸形筛查的价值[J].中国现代医生，2008，46（19）：113-115.

[4] 胡彩萍，彭柳.彩色多普勒超声筛查胎儿畸形的临床价值[J].临床误诊误治，2010，23（1）：30-31.

[5] 王贤明，刘建新，黄菊芬.产前超声诊断胎儿右心室巨大横纹肌瘤1例[J].临床误诊误治，2010，24（1）：106.

胎儿畸形的产前检查 篇6

资料与方法

随机抽取2013年2月-2013年12月本院进行系统超声检查200例孕妇的临床资料作为研究对象, 年龄20~41岁, 平均 (26±4.12) 岁;研究对象孕期21~25周, 平均 (2.1±3.2) 周。跟踪随访产前检出畸形胎儿的孕妇。

方法:⑴仪器及方法:选用东芝Aplio 5O0型彩超诊断仪, 带容积探头, 探头频率3.5~5MHz。取孕妇仰卧位, 按产科常规对胎儿头颅、胎心率、股骨长度、羊水、测双顶径、胎盘附着部位与厚度、羊水深度及指数[2]、脐带及血流情况等依次进行检查, 根据检查结果中的各项数据对胎龄进行确定, 若发现胎儿1处畸形, 则应该详查其他部位有无畸形。⑵系统超声检查:①胎头:观察胎儿头部形态以及颅骨光环, 对侧脑室水平横切面、丘脑水平横切面以及小脑水平横切面进行颅内结构检查。这3个切面可以显示侧脑室的前角、后角、小脑蚓部、大脑脚下部、丘脑、透明隔、双侧小脑半球以及后颅窝池。②面部:对面部重点扫描两眼与眼眶, 观察其是否等大、等圆, 软腭、硬腭以及上唇是否连续等, 测量两眼之间的距离。③颈部:颈部检查主要是寻找其有无异常包块。④胸腔:观察胸腔内的肺脏及心脏, 取心脏四腔心切面以及心室流出道切面, 检查二者的交叉关系, 三血管切面, 检查大血管走形及交叉关系。⑤脊柱:脊柱检查的重点是颈、腰、胸、骶尾部横、纵切面、冠状切面。对纵切面进行连续扫查, 判断其强回声光带的完整性, 对其横切面进行扫查观察椎体三角形光团以及脊柱排列是否紊乱、有无隆起、皮肤光带有无中断等。⑥腹部:对胎儿的腹部进行纵横切面扫查[3], 观察其腹壁的连续性、脐血管腹壁入口处以及腹壁与内脏的关系。⑦腹部:观察肠管、肝脏、胰胃、胆囊、双肾以及膀胱;⑧胎盘和脐带:观察脐带内血管数目、胎盘厚度、有无绕颈现象、羊水深度以及指数等。⑨胎儿肢体:逐一扫查观察胎儿的四肢以及其手、足结构形态。

结果

200例检查孕妇中, 经最终分娩或引产证实畸形胎儿5例, 畸形率2.5%;彩超筛查确诊胎儿畸形4例, 检出率2%;漏诊1例, 漏诊率0.5%, 见表1。

讨论

出生缺陷指婴儿一出生就存在的形态[4]、功能以及精神的异常, 目前已成为各国婴儿死亡、致残的重要原因。它是指胎儿在子宫内发育时的结构或染色体异常, 是造成围产儿死亡的主要原因之一。胎儿畸形是指胚胎在其发育过程中受到各种因素影响所导致的发育异常现象[5], 主要表现在胎儿的结构、形态以及生理功能等方面, 是一种常见的出生缺陷, 其种类繁多, 涉及机体所有系统, 且致病因素多种多样。由于人体各个系统具有不同的声像特点, 可以通过产前系统超声诊断对其进行筛查。

胎儿畸形产前系统超声诊断的意义:①胎儿产前超声筛查是在胎儿出生前应用多种方法对胎儿是否患有先天性疾病、先天性畸形、某种遗传疾病以及异常进行筛查的一种临床诊断手段, 明确诊断高风险胎儿, 可选择是否终止妊娠进而达到选择胎儿的目的, 由此可以降低出生缺陷率, 从而提高出生人口的质量及素质。超声检查是所有产前检查手段中最便捷、安全、无损伤且可实时化的一种筛查手段。正如上文所叙述, 胎儿畸形的表现累及机体所有系统, 且各个系统的声像特点不尽相同, 其特异性和敏感性较为突出[5], 因此临床上采取系统超声对无脑儿、心脏严重畸形、脑积水、脊柱裂、脐膨出、腹裂、胎儿水肿等明显的胎儿畸形情况进行检查, 诊断率很高, 且临床应用价值十分可观。②产前系统超声诊断胎儿畸形的诊断时机:从生长发育角度上来分析, 胎儿畸形是一个动态发育过程, 因而在考虑选择超声检查时机的时候, 应结合考虑与胎儿发育的过程。分析临床结果表明, 首次超声畸形筛查的最佳时段为孕21~25周, 此时期胎体小, 孕妇羊水较充分, 胎动活跃, 因此可以清晰观察胎儿的头颅、四肢以及内脏结构;第二次超声检查最佳时期为孕29~33周, 这一时期胎儿内脏结构更加清晰, 一些迟发性病变以及功能性异常在此期显示。③系统超声诊断胎儿畸形的局限。

声图像显示与畸形特征关系以及畸形种类等均会为超声诊断胎儿畸形带来一定的限制[6]。胎儿发育是一个缓慢的过程, 因此一些胎儿畸形并非一开始即可检查出来, 随着孕周的增加, 胎儿逐渐变大, 干扰筛查的因素也会相应增加, 如胎位不正, 羊水减少, 孕妇腹壁脂肪较厚等。本组试验中漏诊1例, 漏诊率0.5%。

综上所述, 超声检查安全、无创、方便、有效、是筛查胎儿结构畸形的重要检查手段, 已经成为检查胎儿宫内安危情况的最佳方法, 尤其在胎儿心脏异常方面, 具有重要临床价值。在检查时对系统进行逐一排查, 进而降低其漏诊率, 提高胎儿畸形检出率, 对孕妇生活质量以及其身心健康水平的提高具有重要意义。但超声检查亦存在一定缺陷, 再次需要广大医护工作者积极探索, 深入研究。

摘要：目的:探讨产前系统超声检查在畸形胎儿诊断中的临床应用以及医疗价值。方法:随机抽取2013年2月-2013年12月进行系统超声检查200例孕妇临床资料作为研究对象, 对其进行胎儿畸形情况筛查及诊断。结果:200例孕妇中, 经分娩及引产证实的畸形胎儿5例, 畸形率2.5%;彩超筛查确诊4例, 检出率2%;漏诊1例, 漏诊率0.5%。结论:系统超声检查在产前可明确诊断畸形胎儿, 对降低缺陷患儿出生发生率, 降低低龄死亡率, 提高出生人口质量具有重要意义, 符合我国优生优育国策, 为产科产前诊断提供有力证据。

关键词：胎儿畸形,系统超声检查,产前检查

参考文献

[1] 赵蕊等.产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的应用[J].当代医学, 2013, 19 (24) :71-72.

[2] 王雪薇, 等.产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的应用价值[J].中国优生与遗传杂志, 2012, 20 (5) :105-128.

[3] 谭烨.超声检查在胎儿畸形诊断中的应用[J].当代医学, 2012, 18 (35) :61-64.

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[5] 周丹等.超声对产前畸形儿的筛查诊断[J].中国临床医学影像杂志, 2010, 19 (5) :269-271.

胎儿畸形的产前检查 篇7

1 资料与方法

1.1 一般资料

2010年1月~2012年1月本院门诊进行产前胎儿检查及分娩的胎儿3856例, 年龄20~36岁;孕周20~38周。并对检查发现口唇部异常经引产后或所出生的新生儿进行随访后证实。检查出唇裂及唇腭裂畸形者6例。

1.2仪器

采用美国GEV730彩色超声诊断仪 (探头频率3~5MHz) 。

1.3 方法

孕妇取仰卧位或侧卧位。常规观察胎位、胎盘、羊水、胎儿头颅、脊柱、四肢、胸腹腔脏器情况。①首先显示胎儿双顶径标准切面, 将探头旋转90°, 即可获得胎儿颅脑一系列冠状切面, 此时将探头声束平面平行移向胎儿面部, 可观察到胎儿鼻尖、鼻孔、上唇及下唇一系列冠状切面。②显示双眼横切面, 平行移动探头依次显示双侧眼球、鼻根部及鼻中部、双侧鼻孔、上牙槽突、腭及下牙槽突。③以标准双顶径测量切面为基础, 探头向颅底方向移动, 可显示一系列胎儿颜面部横切面。④经一侧面颊向对侧方向扫查的斜横切面可观察探头侧原发腭裂与继发腭裂;经梨状孔扫查、声束向足侧方向及经口或下颌扫查、声束向头侧方向的斜冠状切面可观察继发腭的声像。

2 结果

在3856例胎儿中, 通过超声检查发现唇裂及唇腭裂畸形6例, 其中1例足月产、5例引产后得到证实。6例唇腭裂畸形中, 单纯唇腭裂2例, 单侧唇腭裂3例 (左侧2例, 右侧1例) , 双侧唇腭裂1例, 2例伴脑积水。3例足月产胎儿孕中期曾在外院进行B超检查未发现异常, 其他5例经超声诊断唇腭裂的孕周分别在25周6天、26周3天、27周5天、31周6天和32周3天。唇裂 (唇腭裂) 的三维声图表现:上唇部病变部位明显中断, 与鼻间可见裂隙, 图像直观, 合并腭裂者鼻与唇之间结构紊乱, 上牙槽骨突断裂, 上唇唇像显示不清;面切牙明显凸时则提示双侧唇腭裂。严重者可见鼻梁塌陷、变形。在冠状面和斜切面上的三维成像尤为清晰。注意切割三维图像, 不能把面部切割过深, 以免切除部分唇部组织, 而造成误诊[2]。

3 讨论

胚胎发育的第4~5周, 胎儿的颜面部开始形成并发育, 若在第6~7周上颌突与球状突一侧或两侧部分或全部未能联合, 则在上唇一侧或双侧形成不同程度的唇裂;若在第9周两侧腭突在某个部位未能与对侧的腭突及上方的鼻中隔融合, 则可发生不同部位不同程度的腭裂。若上述2种情况同时存在, 则可发生胎儿的唇裂伴腭裂。

超声明确诊断胎儿唇腭裂严重程度十分重要。单纯唇裂待胎儿出生后可以修补。如唇腭裂较严重, 胎儿出生后会因吞咽困难而无法存活。因此, 产前做出明确诊断, 对于临床产科医师决定分娩方式也至关重要。

胎儿颜面部超声显像受以下因素影响:①胎儿体位。显像效果最佳的是左、右枕横位及左、右骶横位。此外, 胎儿肢体或脐带对面部的遮挡、胎儿面部紧贴宫壁或胎盘, 特别是胎儿吸吮手指、羊水量少等对唇部的观察都产生一定的影响。②适宜的孕龄。孕周过小, 则胎儿面部发育尚未成熟, 鼻唇体积小, 回声较低, 且胎动频繁, 鼻唇切面不宜获取;孕周过大, 则胎位固定, 羊水透声差, 胎儿面部不宜显示。

唇腭裂畸形对患儿的容貌产生极大地影响, 而且影响胎儿的吸吮、吞咽和发声。从优生优育的角度考虑, 出现唇腭裂畸形的患儿家庭将承受很大的精神压力和心理负担。而在产前的超声检查中及早诊断和确定, 对于临床分娩意义重大, 而且给患儿家庭一个心理适应的过程。超声检查安全、对胎儿无辐射性、重复性好、诊断率高, 对胎儿唇腭裂畸形的检查具有重要意义和价值。目前, 很多医院的超声检查仅仅应用于常规检查中, 对胎儿颜面的检查不够重视, 从而导致唇腭裂畸形胎儿的出生, 给患儿和家庭带来痛苦。为提高人口质量, 响应国家优生优育的政策, 应将胎儿颜面部的检查列入超声常规检查项目中, 做到及早诊断, 从而有效控制唇腭裂畸形胎儿, 尤其是重度唇腭裂畸形的胎儿的出生。

摘要：目的 探讨超声成像技术在胎儿产前筛查唇腭裂畸形的诊断价值。方法 采用彩色超声诊断仪对本院门诊进行超声检查及分娩的孕妇3856例, 检查出胎儿唇裂及唇腭裂畸形者6例。结果在3856例胎儿中, 通过超声检查发现唇裂及唇腭裂畸形6例, 其中1例足月产、5例引产后得到证实。6例唇腭裂畸形中, 单纯唇腭裂2例, 单侧唇腭裂3例 (左侧2例, 右侧1例) , 双侧唇腭裂1例, 2例伴脑积水。结论 超声检查具有安全、无痛苦、无损伤等优点, 在产前胎儿唇腭裂畸形检查中作用显著、意义重大。

关键词：超声检查,胎儿,唇腭裂,畸形,诊断价值

参考文献

[1]蔡爱露, 解丽梅, 竹内久弥, 等.三维超声对胎儿正常唇及唇裂的诊断的评价并传统二维超声对照分析.中国声超医学杂志, 2001, 17:218-220.

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[3]魏衡.胎儿唇腭裂的产前诊断价值.青岛医药卫生, 2010, 42 (1) :43-44.

胎儿畸形的产前检查 篇8

超声检查作为一项普及程度非常高的检查方法,具有无创性、费用低等各种优点,尤其适用于孕妇,在孕妇产检过程中发挥着十分重要的作用[1,2]。随着超声技术的不断发展,超声诊断逐渐在临床上得到广泛应用。目前,超声影像学检查广泛地应用于产前检查胎儿并诊断胎儿健康程度。胎儿泌尿系统畸形是一种比较常见的先天畸形,其发生率较高。人类泌尿系统由中胚层发展而来,肾脏在胚胎发育过程中经过原肾、中肾和后肾的3个阶段逐渐发育成为成熟的肾脏[3,4]。胎儿的肾脏以及膀胱是比较容易识别的器官,在超声检查过程中能够最早在怀孕11周时观察到胎儿的肾脏,因此,在产前应用超声检查能够发现大多数的泌尿系统畸形,给予及时处理,就可大幅度地降低出生儿泌尿系统的畸形率。本次研究通过对8 000例患者中发现的85例确诊为泌尿系统畸形的胎儿进行分析,重在探讨产前超声检查对胎儿泌尿系统畸形的诊断作用。

1材料与方法

1.1对象选择

选取2010年3月至2013年3月入我院行超声检查并最终在我院分娩的孕妇8 000例,对其在入院时的超声检查结果进行回顾,并对随访观察得知的85例泌尿系统畸形的胎儿进行统计分析。其中所选择的孕妇平均年龄为26岁,孕14~41周,平均27周,85例泌尿系统畸形的胎儿都经过临床诊断或引产后病理诊断证实。

1.2检查方法

对8 000例孕妇进行产科常规的超声检查,在检查完胎儿其他系统发育、生长情况之后重点观察胎儿泌尿系统的发育情况。重点观察胎儿的肾脏发育程度,包括大小、回声强度以及形态,对有肾积水的患儿进行重点观察,并观察胎儿的膀胱是否排空。

1.3胎儿泌尿系统畸形的确诊

对8 000例孕妇进行随访检查并对分娩后的胎儿进行临床诊断,确定胎儿是否存在有泌尿系统畸形。主要通过对分娩后胎儿进行临床诊断,或者通过引产后对胎儿进行解剖,观察病理结果证实是否存在泌尿系统畸形。

2结果

2.1胎儿泌尿系统畸形的类型

通过对8 000例在我院行产前超声检查并分娩的孕妇的随访,最终发现了85例存在泌尿系统畸形的胎儿,其中包括肾积水、多囊肾、肾缺如、多发性肾囊肿、马蹄肾、一侧肾异位、单侧肾发育不全、双侧肾脏回声增强、巨膀胱、海绵肾以及泌尿系合并其他畸形等多种畸形。具体畸形分布见表1,通过表中数据我们可以看出,肾积水的胎儿例数最多,其发生率超过了1/2(58.8%),多囊肾的发生率次之。

2.2胎儿泌尿系统畸形的发生与产前羊水检查的关系

在产前超声检查过程中对孕妇羊水进行测量。 目前临床上常常把羊水的量与质作为胎儿泌尿系统检查的指标,并把羊水指数5~20 cm定为正常值。本次研究结果统计得知,85例泌尿系统畸形的患者中有21例羊水异常者,其中羊水异常合并肾积水的胎儿数量最多,其次为多囊肾。具体数据见表2。

例

2.3产前超声检查泌尿系统畸形与产后临床及病理诊断的关系

通过对产前超声检查诊断结果与分娩或引产后临床及病理诊断结果的比较,我们得出以下结果,产前超声诊断漏诊3例,误诊8例,前后2次诊断结果的符合率为99.86%(7 989/8 000)。另外,产前超声检查针对胎儿泌尿系统畸形诊断的灵敏度为96.47% (82/85),特异度为99.90%(7 907/7 915)。产前超声检查结果与分娩后确诊的比较见表3。

3讨论

例

近年来,随着超声技术的发展及其经济便宜的特点,临床医师的技术不断提升,超声在临床上的疾病检出率逐渐增高。超声检查逐渐成为目前临床上最常用的影像学检查方法[5,6]。在妇产科,由于具有对胎儿的无损伤性、低成本、方便快捷、重复性高等特点,超声检查成为孕妇产前检查的首选辅助检查[7]。

先天疾病是一种常见的疾病,是影响胎儿能否顺利生产的最主要原因[8,9,10]。在围产期应该重点检查胎儿是否存在先天畸形,其中,泌尿系统畸形在先天畸形中占有重要比例,因此,在常规的产前检查过程中要密切关注胎儿的泌尿系统发育情况[11,12]。但是, 由于孕妇腹壁脂肪较厚加之胎儿体位的问题,往往限制超声在临床上的进一步应用,产前超声检查时对于盆腔异位肾等先天畸形的诊断不够明确,常常漏诊[13]。因此,在产前超声检查的过程中,并非所有的疾病都能够明确诊断出来,往往需要多种检查方法共同进行才能明确诊断。

围产期孕妇子宫内的羊水量是维持胎儿生长发育的关键因素,适宜的羊水量能够使胎儿有一个合适的环境。研究发现,围产期羊水量过少或过多,都会使胎儿的生长发育受阻,造成畸形,泌尿系统畸形常见[14,15]。目前,临床上对于羊水的检测主要通过测量羊水指数来明确羊水量的多少。

在本研究中,通过对8 000例在我院行产前超声检查并分娩的孕妇的随访,最终我们发现了85例存在泌尿系统畸形的胎儿,其中胎儿数量最多的为肾积水。另外,产前超声检查发现,围产期孕妇羊水异常能够明显增加胎儿泌尿系统畸形的几率,其中羊水异常导致胎儿肾积水的数量最多。当然,本组病例中,仍有多数泌尿系统畸形的胎儿并没有羊水异常,因此,羊水指数正常也不能完全排除泌尿系统畸形的发生。产前超声检查不可能完全准确,仍需要分娩后的确诊。而本文中的8 000例孕妇,通过对产前超声检查的结果与分娩后确诊的比较我们可以得知,超声检查诊断的符合率为99.86%,而灵敏度为96.47%,特异度为99.90%。

综上所述,通过对8 000例围产期孕妇的超声检查及随访得知,产前超声检查能够高准确率地诊断出胎儿泌尿系统畸形,应该在临床上作为产前检查的重要项目,以降低出生后胎儿的畸形率。

摘要：目的:探讨应用产前超声检查方法进行胎儿泌尿系统畸形诊断的作用。方法:选取2010年3月至2013年3月入某院行超声检查的孕妇8 000例,回顾其入院时的超声检查,对随访观察得知的85例泌尿系统畸形的胎儿进行统计分析。结果:经过产前超声检查,8 000例孕妇中诊断出90例胎儿有泌尿系统畸形,而最终经过分娩后有85例胎儿确诊有泌尿系统畸形。其中胎儿泌尿系统畸形的发生率为1.06%,产前超声诊断的正确率为99.86%。结论:产前超声能够高准确率地诊断出胎儿泌尿系统畸形,应该作为产前检查的重要项目,从而降低出生后胎儿畸形率。

胎儿畸形的产前检查 篇9

1 资料与方法

1.1 一般资料

2011年9月至2012年9月我院妇产科门诊与病房就诊的2756例孕妇, 年龄21～45岁, 平均年龄28岁, 孕龄20～29周, 平均孕龄24周。

1.2 检查仪器与检查方法

使用美国美国GE生产的LOGIQ5彩色B超诊断仪, 探头频率3.5MHz;操作方法:孕妇取仰卧位, 经腹部进行多切面的扫查, 观察胎儿各个系统的发育情况, 并常规测量头围、小脑横径、鼻骨长、胎盘位置、羊水量、胎心律等, 记录相应测量数据, 保存各切面图像。对可疑部位一定要反复进行扫查几次并着重观察胎儿可疑部位的器官与系统。在对胎儿心脏进行观察时探头应平行于胎儿的心脏, 先进行纵向扫查, 后于胎儿心脏切面做90°的旋转扫查[2]。如发现四腔心异常或疑似异常, 应建议孕妇做胎儿超声心动图检查。

2 结果

本组2756例孕妇中, 经产前超声检查, 共检出胎儿畸形26例, 26例超声检查结果均与经新生儿检查或尸检证实, 其中包括颅脑、中枢神经系统畸形9例, 心血管畸形4例, 泌尿系统畸形3例, 唇腭裂6例, 肢体畸形3例, 消化道畸形1例;另外漏诊1例, 为帆状胎盘1例, 于产后发现, 出生后48h死亡。筛查准确率为96.3%。具体超声检测结果如下, 详见表1。

3 讨论

本组2756例检查结果及产后证实显示, 常见的胎儿先天畸形种类有中枢神经系统的缺陷 (如无脑儿、脊柱裂、脑积水等) , 唇裂和唇腭裂, 胎儿心脏畸形等, 其中, 中枢神经系统缺陷和唇裂唇腭裂占超过半数的比例。本组1例漏诊原因分析:1例帆状胎盘漏诊, 确因该病非常罕见, 且该孕妇孕龄较大, 羊水过少, 影响检查, 未能检出;其次, 对该病认识不足, 也是漏诊的原因之一。

为提高胎儿畸形检出率, 胎儿超声筛查各切面必须做到规范标准。规范化切面扫查作为胎儿超声筛查质量控制体系中的重要部分。检出胎儿畸形种类多样, 涉及各个系统, 尤其在颅脑、心脏、胸部、肢体等方面较常规切面扫查具有明显的优越性[3]。在对孕妇进行超声在检查中应做到:熟记胎儿不同发育阶段的声像图特征, 解剖特征、熟练掌握这些正常特征才能更好地判断异常;按一定顺序仔细扫查胎儿不同部位和器官, 防止漏诊;如果胎儿体位限制使胎儿某些部位或脏器显示不清或不显示, 可以让孕妇改变体位或轻推胎儿有助于检查;对未能显示部位进行详细记录在再次超声检查时着重观察该部位, 做到排除所有可能出现的胎儿畸形。此外, 检查时机的选择、孕妇是否按要求定期进行超声检查也是影响超声出生缺陷检出率的重要原因。本人根据多年的工作经验, 认为超声胎儿畸形筛查的最佳时间应该是孕20～26周, 因为此时的胎儿各器官发育相对完善, 羊水较多, 有利于清晰显示胎儿各系统和器官;而孕龄如果过大时, 胎体也较大, 羊水则较少, 胎儿各系统和器官不易清晰显示, 容易造成假阴性[4]。所以, 通过一次超声检查排除胎儿畸形的可能性差, 至少应做两次以上检查, 尤其是高危孕妇, 应在晚孕期进行补筛检查以避免漏诊。

综上所述, 产前超声筛查对胎儿畸形的产前诊断至关重要, 具有较高的准确性, 但超声诊断也存在一定的局限性, 如孕龄较大或较小、羊水过少、检查者的技术水平, 都会直接影响诊断准确度。尽管如此, 超声作为产前胎儿畸形筛查的影像学检查方法, 准确率高、操作方便, 已成为不可替代的首选检查方法。可早期发现胎儿畸形, 及时采取有效措施, 减轻家庭及社会负担, 有利于优生优育。

摘要：目的 探究产前超声检查的应用情况及价值。方法 对我院妇产科行产前筛查的2756例孕妇的超声检查进行观察分析, 仔细检查胎儿各个系统的发育情况, 并常规测量头围、小脑横径、鼻骨长、胎盘位置、羊水量、胎心律等, 记录相应测量数据, 保存各切面图像, 根据结果分析胎儿畸形种类与比例。结果 本组2756例孕妇中, 检出胎儿畸形26例, 26例超声检查结果均与经新生儿检查或尸检证实;漏诊1例, 于产后发现。筛查准确率为96.3%。结论 产前超声胎儿畸形筛查诊断胎儿畸形准确性高, 有利于优生优育的实现, 减少孕妇及家属心理负担, 值得推广应用。

关键词：超声检查,胎儿畸形,准确率

参考文献

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规范化产前胎儿超声检查临床分析 篇10

【关键词】 规范化；胎儿超声检查；畸形；风险

doi：103969/jissn1004-7484（s）201306704 文章编号：1004-7484（2013）-06-3390-02

在我国每年有近30万先天畸形婴儿出生，占每年总人口出生率的12%，广谱城乡产前胎儿检查，提高畸形胎儿的诊断率，对减少医疗风险和提升出生人口素质有重要意义。本文就我院2484例中晚期孕妇进行规范化产前超声检查，通过对病例资料的回顾性分析，讨论产前规范化超声检查对基层医院胎儿畸形诊断、医疗风险防范的积极意义，内容如下。

1 资料与方法

11 基本资料 将2008年4月——2012年4月收治的3484例孕妇采取规范化产前胎儿超生检查，年龄20-35岁，孕周13-42周，其中单胎妊娠3446例，双胎妊娠38例，并与2004年6月——2008年6月选取的同数孕妇做比较，年龄19-38岁，单胎妊娠3426例，双胎妊娠58例。

12 检测方法 所有选取的孕妇签署一份知情同意书，之后进行检查并根据孕周及检查情况分为3类：①孕周<22周或>32周的孕妇，对胎儿做一般生物测量，判断胎儿数量、健康状况、羊水情况等，并对胎儿器官进行形态学观察，如头颅、脊柱、及胎儿四腔心切面观察等；②孕周在22-32周之间的孕妇，主要对胎儿各器官进行形态学观察，如头颅各部分形态、脊柱连续性和弯曲度观察、胸腹部完整性、四腔心和左右室流出道切面观察等，并进行一般生物测量；③对疑似畸形胎儿孕妇，要采取第2类胎儿检查内容，针对疑似畸形部位进行多方位切面扫描，并由多名资深医师签名上报。

13 诊断标准 以国家卫生部认可的《胎儿畸形产前超生诊断》为诊断标准。

2 结 果

通过对比发现，采用规范化产前超声检查的孕妇，诊断畸形40例，而通过引产、尸检或出生后证实畸形儿43例，规范化诊断准确率较高占9302%，复合畸形23例，占575%，微小畸形15例，而实际13例，诊断准确率高达8333%。与之前未做规范化超声检查孕妇做比较发现，规范化产前超声检查诊断率、优生率均高于前者，而且其漏诊率和医疗纠纷均低于前者。

3 讨 论

31 规范化检查必要性 我国是人口大国，每年出生人口众多，虽然近些年我国医疗水平有很大提高，但中国胎儿出生缺陷监测中心公布的数据显示，我国每年有20-30万肉眼可见的先天畸形胎儿出生，这是由于我国对于产前超声检查尚未形成规范性文件，一些地方医院大多根据以往经验、习惯进行超声检查，因此检查结果有很大出入，医疗纠纷事件频发[1]，因此在我国基层医院建立规范化产前检查及相关内容，对畸形胎儿诊断率的提升和减少医疗纠纷有重要意义。

32 规范化超声检查步骤 鉴于以上妇产临床缺陷，我院自2008年4月制定产前胎儿超声检查规范和制度，并严格按照规范和制度对孕妇进行产前检查。①在检查前让所有采用彩色多普勒超声检查的孕妇签署一份“知情同意书”，对检查事项、超声检查局限性和多种客观影响因素向孕妇及家属交代清楚，使其对此充分理解。②根据孕妇怀孕周期和产前检查情况，将孕妇分为3类，这样做是因为胎儿畸形检查只能针对一定孕周的孕妇，即胎儿畸形检查具有一定的时间性，怀孕周期适宜做胎儿畸形检查的孕妇，由于孕周不同，其检查的内容和要求也存在一定差异[2]。临床实践研究发现，孕周在12-32周期间，由于羊水量较多，对胎儿畸形诊断的敏感度较高，在这段时间检查准确率较高，大大降低漏诊率，因此根据孕妇的情况进行划分，采取针对性的检查，提高检查的准确率。③为防止漏诊，我们对胎儿检查事项及步骤进行规范化要求，比如胎儿检查顺序为头颅、颜面部、颈部、脊柱、胸腹部、四肢、胎儿附属结构、羊水量、脐带内血管数目等，按次序对胎儿各器官进行全面形态观察，对于疑似畸形胎儿，要由多年经历的资深医师针对疑似畸形部位进行多方位、多切面的检查验证，以免发生误诊，确诊畸形后，由多么资深检查医师在报告上签名，这样既降低畸形胎儿的漏诊率，也利于规范化产前检查的顺利进行。④由于检查报告可作为法律文书，因此书写检查报告一定要实事求是，尊重客观事实，按照各类检查内容进行详细的描述，对于难以清晰诊断的部位，一定要在报告中写明，并将检查结果和原因向孕妇及家属如实讲述，从而减少医患纠纷的发生率[3]。我院通过施行规范化产前超声检查，胎儿畸形诊断率、复合畸形检出率均有较大提升，胎儿微小畸形即颜面部、心脏、指趾端畸形的发现率也明显提高。此外，畸形漏诊率也大大降低，医患纠纷大幅减少，由于我院规范化制度中要求孕妇及家属签订“知情同意书”，向其讲述检查事项及局限性，因此对于少数漏诊病例，也未发生医患纠纷。

33 易漏诊畸形防范措施 临床实践中，肢体畸形特别是指趾末端畸形很容易被漏診，以及错过检查时机也会提升漏诊率。对于易漏诊肢体畸形，采取连续追逐检查法，从胎儿肢体近端逐一追踪至肢体远端，特别是在肢体远端要对手足部进行定点扇形扫查，从而减少肢体畸形漏诊率。若因胎位关系阻碍肢体显示，可在孕妇活动几分钟后再进行检查，对于其他原因造成的显示困难，如肢体受压，一定要向孕妇及家属讲明情况，并在报告中写明。

总之，规范化产前超声检查对基层医院产前畸形检查准确率以及人口优生率的提升有很大帮助，采取规范化制度，可以大大降低漏诊率和医患纠纷，在妇产临床实践中具有积极意义。

参考文献

[1] 邓远琼，斯轶凡，张志娟，刘贞超声产前诊断胎儿畸形[J]中国介入影像与治疗学，2008，（06）：261

[2] 陈小青，肖金海系统超声检查在产前诊断作用分析[J]中国社区医师（医学专业半月刊），2009，（18）：52

胎儿四肢畸形的产前超声诊断 篇11

1材料与方法

1.1检查对象:2013年1月至2014年12月的19440例中晚孕(14+周~34+周)妇女,年龄19~42岁,平均29岁,第一胎妊娠者18923例,第二胎妊娠者517例。

1.2仪器:使用GE730彩色超声诊断仪,怀孕24周前者用二维探头扫查,频率5.0 Hz,怀孕≥24周者,先用二维探头扫查,发现四肢畸形后再用四维探头扫查,频率4~8.0 Hz,立体观察畸形情况。

1.3按照李胜利等“连续顺序追踪超声法”[1]及中国医师协会超声分会推荐的胎儿《产前超声检查指南》的系统产前超声检查(Ⅲ级)筛查方法进行检查。检查内容:胎儿数目、胎方位、观察并测量胎心率、 胎儿生物学测量、胎儿解剖结构检查、胎儿附属物检查和孕妇子宫。

胎儿生物学测量:1双顶径;2头围;3小脑横径;4股骨长度;5腹围。

胎儿解剖结构检查:1胎儿头颅:观察颅骨强回声环,观察颅内重要结构;2胎儿颜面部:观察上唇皮肤的连续性;3胎儿颈部:观察胎儿颈部有无包块、皮肤水肿;4胎儿胸部:观察胎儿双肺、心脏位置;5胎儿心脏:显示并观察胎儿心脏四腔心切面、左右心室流出道切面等;6胎儿腹部:观察腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口;7胎儿脊柱:通过脊柱矢状切面观察脊柱,必要时可加做脊柱冠状切面及横切面扫查;8胎儿四肢:观察双侧肱骨,双侧尺骨、桡骨,双侧股骨,双侧胫骨、腓骨,仔细观察手脚的情况,如发现异常随即进行四维超声扫查,如果当时观察不清,嘱孕妇适当活动后4 h或第2天重新检查。

胎儿附属物检查:1胎盘及脐带:观察胎盘位置、测量厚度、评估胎盘成熟度、脐带血管数目;2羊水量:用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量。

孕妇子宫:主要观察宫颈内口;如孕妇提供子宫肌瘤病史,在条件许可情况下,评估子宫肌瘤位置及大小。

2结果

19440例中晚孕妇女中有46例四肢畸形,足畸形40例(双足畸形27例,单足畸形13例),手畸形10例(双手畸形6例,单手畸形4例)。漏诊2例手畸形(1例并指,1例为手短小);诊断的44例中单纯足畸形者22例,单纯手畸形3例,足畸形合并手畸形7例,足畸形合并其他畸形者12例,其中1例合并肢体-体壁综合征,1例合并成骨发育不全,2例合并脊柱裂,2例合并脑积水及脊柱裂,1例合并胸腹腔积液及皮下组织水肿,1例合并颈椎及胸椎发育异常,1例合并腹裂,1例合并颈部水囊瘤,1例合并十二指肠闭锁,1例合并室缺,肢体总的

畸形率为0.23%,脚的畸形率0.21%,手的畸形率0.05%。足畸形中单纯内翻38例(图1),足掌趾缺如1例(图2),足裂1例(图3)。手畸形有叠指状5例(图4),爪状固定3例(图5),手缺如1例(图6) 和手裂1例(图7)。漏诊的2例1为并指畸形,另一例为手短小,总的检出率为95.57%(44/46),漏诊率4.34%(2/46)。上述病例均经引产后或生产后证实。

3讨论

胎儿四肢畸形并不少见,尤其是足内翻更常见。手畸形相对少见些。国外的一组统计发病率为0.2%[2],漆玖玲等[3]报道了一组66342例妊娠12~40孕周的病例,其发病率为0.41%,我们的这组病例发生率为0.23%,但这并不能代表胎儿四肢畸形真正的总的发病率,因来我院的孕妇阳性率较高,实际发病率应该比0.23%低。

四肢畸形的致病因素尚不太明了,可为染色体异常或基因突变、骨发育不良、神经肌肉疾病、羊膜带综合征、宫内感染等[4]。四肢畸形包括无手畸形、无手足畸形、肢体远端短指畸形、无指(趾)畸形、缺肢畸形、无足畸形、并指(趾)畸形、并指(趾)缺指(趾)畸形、 指趾过短畸形、肢体屈曲畸形、屈曲指畸形、分裂手畸形、分裂足畸形、马蹄内翻足畸形、半肢畸形、肢体中段短肢畸形、四肢短肢畸形、少指(趾)畸形、海豹肢畸形、多指(趾)畸形、肢体近端短肢畸形等,直接发病原因各有不同,可分为7大类:部分肢芽形成失败、 部分分化失败、重复、过度生长、发育不全、先天性缩窄环综合征、 全身骨骼异常[5]。有学者报道拇指发育不全可能为18-三体综合征的早期唯一征象[6],国内也有文献报道胎儿指趾畸形与18-三体和13-三体综合征有一定关联[7],故指趾畸形对染色体异常的发现也有重要临床意义。 产前完全筛查出所有胎儿四肢畸形较困难,尤其是指(趾)的并指畸形和多指(趾)畸形更是如此。四肢长骨严重畸形,如四肢短小、桡骨缺失、手足缺失、小腿缺如等检出率高,而对于肢体末端畸形,如少指(趾)、并指(趾)、多指(趾)等漏诊率高达70%[8]。

我们观察了19440例中晚孕妇女,有46例四肢畸形,均经引产

后或生产后证实。漏诊2例手畸形,总的检出率为95.57%(44/46), 漏诊率4.34%(2/46)。与既往文献比较我们的检出率较高,漏诊率较低[9],究其原因是我们严格按照中国医师协会超声分会推荐的胎儿 《产前超声检查指南》的系统产前超声检查(Ⅲ级)筛查方法进行, 一旦发现异常肢体除了仔细观察长骨和末端指(趾)骨外,还嘱患者4 h后或第2天来重新观察异常部位,以明确是否为暂时性姿势异常。 我们发现异常肢体或手足畸形后除了用传统的二维超声检查外,还进行三维超声扫查,从另一个角度更加直观形象地确认畸形的存在。

在声像图特点上单纯足内翻表现为小腿纵切面上同时显示小腿和脚掌;足掌趾缺如表现为在脚腕处脚掌和足趾无显示;足裂则显示第二个脚趾和(或)第三个脚趾缺如,脚呈“V”字形;叠指畸形为食指、小指向中指方向弯斜并压于中指或环指背侧,这在握拳状态下更易观察,常与18-三体综合征有关。爪状手呈手指弯曲固定,不能自由伸屈,动态观察无变化;手缺如为腕部以下无手的显示;手裂为手指数目减少,手呈“V”字形。漏诊的1例为并指畸形,声像图上应为手指相互粘连,并在一起[10];另1例为手短小,在13孕周时漏诊,26孕周时才诊断出来,声像图为较正常手短小[11,12,13]。上述畸形如应用三维超声显示更为形象逼真,有助于确诊。

总之,胎儿四肢畸形并不少见,只要按照专家推荐的连续顺序超声法[11]及中国医师协会超声分会推荐的胎儿《产前超声检查指南》的系统产前超声检查法,就能减少胎儿四肢的漏诊误诊,提高胎儿的出生质量,减轻相关家庭负担,为提高人口素质做出应有贡献。

摘要：目的 观察胎儿四肢畸形的发病类型、超声特点及发病率。方法 回顾来我院检查的19440例中晚孕(14+周34+周)胎儿,除常规全面检查外,注重观察四肢的发育情况,如有四肢畸形,注意畸形的类型及超声图像特点,计算出总的畸形率,与文献比较。结果 19440例中晚孕妇女中有46例四肢畸形,足畸形40例(双足畸形27例,单足畸形13例),手畸形10例(双手畸形6例,单手畸形4例),漏诊2例手畸形(1例为并指,1例为手短小);诊断的44例中单纯足畸形者22例,单纯手畸形3例,足畸形合并手畸形7例,足畸形合并其他畸形者12例,总的畸形率为0.23%,脚的畸形率为0.21%,手的畸形率为0.05%。总的检出率为95.57%(44/46),漏诊率4.34%(2/46)。上述病例均经引产后或生产后证实。结论 中晚孕胎儿超声筛查能检查出绝大多数四肢畸形,且可初步判断畸形类别,是提高胎儿出生质量,防止出生缺陷的简便易行的检查方法。