先天性脊柱畸形

2024-07-06

先天性脊柱畸形(精选8篇)

先天性脊柱畸形 篇1

摘要:目的 探讨小儿先天性脊柱侧弯合并椎管内神经畸形的临床治疗。方法 选取我院2010年12月至2013年12月我院收治的110例先天性脊柱侧弯患者, 所有患者在入院之后, 均进行体格检查、全脊柱X线、全脊柱螺旋CT、全脊髓MRI等方式进行扫描。结果 在110例患者中, 没有神经畸形的患者有57例 (51.8%) , 有神经畸形的患者有53 (48.2%) 例。40例 (71.4%) 患者有症状体征, 16例 (28.6%) 患者没有症状特征。对两组患儿的临床表现进行对比分析, 差异有统计学意义 (χ2=10.183, P<0.05) 。对患者的常见临床症状进行多因素分析, 主要症状有肿物/皮坑、毛发、双下肢不对称、单/双足畸形等。对TCS、SCM、TCS合并SCM与症状的相关性进行分析。TCS与足畸形症状相比, 差异有统计学意义 (P<0.05) 。结论 对于小儿先天性脊柱侧弯疾病合并神经畸形患者的发生率较高, 大部分患者的皮肤、大便、小便及双下肢功能障碍等症状较为异常。

关键词:小儿先天性脊柱侧弯,椎管内神经畸形,疗效

先天性脊柱侧弯的椎体畸形疾病大部分是在人体胚胎发育的前8周内, 椎体发育出现障碍而造成的[1,2]。该时期还是人体神经管闭合的时期, 患儿常常还会出现神经发育异常, 造成神经损伤的可能性上升。临床航, 对于小儿先天性脊柱侧弯疾病常常出现漏诊。同时临床上, 关于下肢畸形在神经合并症中的临床价值及先天性脊柱侧弯合并脊髓神经畸形与临床表现的相关性研究较少。本次研究, 对110例先天性脊柱侧弯患儿的资料回顾性分析, 报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料:

本次试验选取我院2010年12月至2013年12月我院收治的110例先天性脊柱侧弯患儿。其中男性患者为49例, 女性为61例, 年龄分布为50 d~11岁, 平均年龄为 (4.8±4.2) 岁。根据患者是否合并有神经畸形, 将110例患儿分成观察组及对照组, 观察组为有神经畸形, 对照组为没有神经畸形。

1.2 方法:

所有患者在入院之后, 均进行体格检查、全脊柱X线、全脊柱螺旋CT、全脊髓MRI等方式进行扫描, 均进行确诊。患者经过体格、阅片后, 均需要医师独立检查, 均进行观察及记录。患儿若难以进行讲述时, 需要由父母或者患儿的抚养人进行代替。对椎管内的多发畸形患儿进行计数。

1.3 统计学处理:

对所有数据均用SPSS13.0统计软件分析, 数据间进行χ2分析。若P<0.05, 则数据间存在显著性差异。

2 结果

2.1 两组患者的临床表现:

在110例患者中, 没有神经畸形的患者有57例 (51.8%) , 有神经畸形的患者有53 (48.2%) 例。脊髓栓系有76 (69.8%) 例次, 其中脊髓圆锥低位栓系有60例次, 圆锥位置正常栓系患者有16例次。脊髓纵裂患者有66例次 (60.0%) , Ⅰ型纵裂患者有45例 (68.2%) , Ⅱ型脊髓纵裂患者有21例 (31.8%) , 椎管内囊肿患者为11例 (19.3%) , 脊髓空洞患者有15 (26.3%) 例次, Chiari畸形患者有3例 (5.3%) 。在53例患者中, 其中40例 (71.4%) 患者有症状体征, 16例 (28.6%) 患者没有症状特征。对两组患儿的临床表现进行对比分析, 差异有统计学意义 (χ2=10.183, P<0.05) , 见表1。

2.2 先天性脊柱侧弯合并神经畸形与临床表现的相关性:

对患者的常见临床症状进行多因素分析, 主要症状有肿物/皮坑、毛发、双下肢不对称、单/双足畸形等。对TCS、SCM、TCS合并SCM与症状的相关性进行分析。TCS与足畸形症状相比, 差异有统计学意义 (P<0.05) , 异常毛发、双下肢不对称与SCM相比, 差异有统计学意义 (P<0.05) , 异常毛发、足畸形、双下肢不对称与TCS合并SCM相比, 差异有统计关系意义 (P<0.05) , 见表2。

3 讨论

对于小儿先天性脊柱侧弯合并神经畸形疾病的发病率尚没有很好的统一标准。随着MRI等检查技术的临床应用, 神经畸形已经逐渐被发现[3,4]。本次研究中, 110例先天性脊柱侧弯患儿进行回顾性分析。该项数据相比较高, 原因如下: (1) 患儿的年龄偏小; (2) 以全脊髓MR平扫, 对于无临床症状及异常体征的脊髓神经畸形疾病的检出率显著上升。对于脊髓圆锥位置较为正常, 同时又没有较为特殊的临床症状, 常常会造成漏诊。

对于110例患者的资料进行分析, 53 (48.2%) 患者具有神经畸形, 同时具有较为异常的临床表现, 临床特征如下: (1) 腰背部正中线位置的皮肤较为异常, 主要有包块/皮坑、焰色痣、异常毛发、痣等; (2) 双下肢处位置较为不对称, 同时很有可能会出现足畸形, 主要有马蹄内翻足、足外翻等; (3) 患者的大小便出现异常, 这些均表现为大便干结, 不规律等症状。

通过与未具有神经畸形患儿的症状进行分析, 两组患者的临床症状相比后, 差异有统计学意义 (P<0.05) 。这些均表明患者应该更加关注体格检查。同时对于年龄较小的的婴儿, 脊髓圆锥位置正常的TCS患儿, 常常缺少较为显著的体征。因此, 最适合采取常规全脊柱MRI、SCT等方式检查。

小儿先天性脊柱侧弯疾病具有众多类型的神经畸形, 但以脊髓栓系综合征、脊髓空洞等症状较为多发。以前的研究表明, 背部中线处的皮肤较为异常, 这表明具有脊髓畸形疾病。但是相对于不同的临床特征及神经畸形的报道较为少见。本次研究中, 对于脊髓栓系、脊髓纵裂与临床症状多因素分析, 先天性脊柱侧弯联合神经畸形, 均表现为双足、双下肢异常, 但是不同的神经畸形与临床症状的相关性较为不一致。脊髓纵裂与背部毛发、双下肢的不对称等情况具有较高的相关性。当患者同时具有脊髓栓系、脊髓纵裂等症状时, 与背部的毛发、双足畸形等均较为紧密相关。

综上所述, 对于小儿先天性脊柱侧弯疾病患者, 出现神经畸形的发生率较高, 同时出现神经畸形疾病的患儿, 大部分的皮肤、大便、小便及双下肢功能障碍等症状较为异常。同时对于不同脊髓畸形的患儿, 临床症状并不完全相同, 特点各不相同。

参考文献

[1]郭东, 曹隽, 张学军, 等.先天性脊柱畸形合并椎管内神经系统畸形发病因素分析[J].临床小儿外科杂志, 2010, 9 (4) :255-257.

[2]刘福云, 骆晓飞, 卜建文, 等.先天性脊柱侧弯并脊髓纵裂畸形48例[J].实用儿科临床杂志, 2012, 27 (11) :829-831.

[3]王艳艳, 宋利平, 赵胜, 等.螺旋CT及MRI对先天性脊柱侧弯的应用价值[J].实用放射学杂志, 2010, 26 (12) :1792-1794.

[4]陈小丹.先天性脊柱侧弯矫形手术患者的围手术期护理[J].中国实用护理杂志, 2011, 27 (32) :27-28.

先天性脊柱畸形 篇2

颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合,也可为椎体、椎板、椎弓和棘突的局部融合。畸形发生的原因并不清楚。通常认为,在胚胎发育过程中,本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍,当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化,形成椎体间融合。少数先天性颈椎融合与遗传有关。1.单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形

早期常无神经症状,不需特殊处理,但应注意避免颈椎过度活动,防止外伤,延缓颈椎退变的进程;对颈部外观丑陋者,可行双侧颈部皮肤“Z”型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观。晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者,可根据脊髓受压部位行前路或后路减压术。

2.上颈椎融合引起的短颈畸形

可在早期出现神经症状,应予以高度重视。对无神经症状者,应随访观察,防止颈部外伤,减少颈部活动或局部颈托固定,对出现神经症状者,可采用相应的减压和稳定手术。

3.短颈畸形创伤合并引起脊髓损伤但不伴有骨性损伤者

应先采用非手术治疗,如颅骨牵引或枕颌带牵引,症状消失后给予头颈胸石膏固定;伴明显骨折脱位者,则先采用颅骨牵引使之复位,然后根据神经症状变化情况选择治疗方案。

先天性单纯中耳畸形 篇3

1 临床资料

18例患者中男性12例, 女性6例。年龄10~35岁, 平均年龄18.8岁。双耳畸形4例, 单耳畸形14例:右5耳, 左9耳, 共22耳。全部病例均以耳聋为主诉症状, 其中伴有低音调耳鸣者4例。发现症状至就诊时间为3~24年, 平均10.7年。存在先天性小颌畸形者2例。

15例行乳突片检查:气化型12例, 板障型2例, 硬化型1例。纯音电测听用语言区平均听力表示, 18耳呈传导性耳聋, 气骨导差在33~57dB, 平均为47.2dB。4例为混合性耳聋。15耳声阻抗测听, 鼓室曲线A型13耳, As型2耳。

2 中耳畸形情况

22耳术中所见中耳畸形以听骨畸形最多:5耳仅存在畸形锤骨;3耳听骨全无;3耳镫骨畸形;2耳无砧、镫骨;2耳无镫骨及砧骨畸形;2耳无砧骨及镫骨畸形;2耳砧、镫骨畸形;无锤骨及镫骨、无锤骨及砧骨畸形、全部听骨畸形各1耳。关节:2耳锤、砧关节融合;2耳砧、镫关节脱离。两窗:3耳全无;4耳前庭窗骨性闭锁或畸变;1耳蜗窗畸形。面神经管缺损及走形异常者各3耳。

3 手术及疗效

行人工镫骨术者12耳:术后8耳听力平均提高26d B, 余4耳中3耳为混合性聋, 1耳无两窗, 术后听力均无提高;4耳行镫骨撼动+砧镫关节松解术, 仅1耳术后听力提高10dB;2耳行自体人工镫骨连接术, 术后听力分别提高34和41d B;4耳因中耳畸形严重未予治疗。

4 讨论

中耳来源于腮器。锤骨头、砧骨体及砧骨短脚来自第一鳃弓Meckel软骨, 锤骨柄、砧骨长突、镫骨板上部结构及板鼓室侧来源于第二鳃弓Reichert软骨, 镫骨底板前庭侧由耳囊发育而来。胚胎第8周时, 与第一鳃沟相对应的第一对咽囊向两侧扩展, 远端膨大成为鼓室原基, 近侧部缩窄形成咽鼓管, 其远端的内胚层上皮以后与鳃沟内侧端外胚层上皮相接形成鼓膜, 镫骨原基压迫听囊并与之融合形成前庭。听骨皆在胚胎第6周开始发育, 至16周时听骨处于软骨状态, 砧骨最先骨化, 之后为锤骨和镫骨, 至第28周听骨骨化大部分完成, 35周时听骨发育与成人相同。

先天性中耳畸形多合并外耳畸形。文献报道有外耳畸形时听骨畸形以锤、砧骨多见, 单纯中耳畸形时听骨畸形以镫骨多见。本组22耳单纯中耳畸形仅1耳镫骨正常, 与文献相符。一般认为先天性单纯中耳畸形从出生即开始耳聋, 无渐进性, 一般无耳鸣, 易被误诊为耳硬化症或慢性单纯性中耳炎。本组病例纯音测听语言区频率损失骨气导差在33~57dB, 鼓室压图多为A型, 少数为As型。文献报道CT对本病诊断的符合率达80%, 可作为诊断参考。对于无其他耳病怀疑、无进行性加重的耳聋患者, 即应考虑本病的可能, 应进一步检查确诊。

先天性脊柱畸形 篇4

本次征文内容与要求:

脊柱侧凸发病学的基础研究;脊柱侧凸治疗分型技术及结果的相关研究;脊柱侧凸并发症的预测与治疗;各种脊柱后凸畸形的基础研究与临床。

投稿以电子邮件形式, 用WORD文档, 要求文章未在国内外公开发表, 需提供全文和2000字的结构式摘要。

电子邮件:scoliosis2002@sina.com

截稿日期:2009年9月10日

先天性脊柱畸形 篇5

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2009. 02至2011.06我院脊柱畸形科收治入院的脊柱骨样骨瘤合并脊柱畸形患者6例, 基本信息如表1, 并且:年龄13-22岁 (平均16.8岁) , 入院前病程6月-60月 (平均24月) , 术前RISSER征1-5 (平均为4) , 病灶全部位于脊柱后柱, 其中腰椎4例, 胸椎2例。上述患者发病特点相似, 起始均为无诱因出现腰背部疼痛且夜间痛明显, 病灶椎旁压痛及扣痛明显, 其中病例6出现下肢根性症状, 全部患者均出现躯干倾斜, 其中病例2倾斜明显, 除外并无其他阳性体征, 自行服用止痛药患者诉服用非甾体类止痛药症状改善明显。疼痛出现后做局部X线片发现脊柱侧凸畸形。至我科入院治疗前均经历较长时间诊治 (6月-60月, 平均24月) , 并且效果差。以上患者我科入院后行站立位全脊柱X线片显示脊柱存在侧凸畸形, 具体信息参见表2, COBB角11°-30° (平均21°) , 术前行薄层CT扫描及三维CT重建均有典型骨样骨瘤表现, 其中4例出现"牛眼症", 术前MRI显示其中5例患者廇巢及周围反应带明显, 廇巢TI加权像呈现低到中等信号, T2加权像呈现低到高各种信号, 综合上述信息发现6例患者廇巢全部在后柱并且位于主弯顶椎凹侧附近。

1.2 治疗方法

2例胸椎患者均行脊柱后路肿瘤切除加短节段植骨融合内固定术, 术后嘱佩戴硬支具继续治疗。4例腰椎患者中3例行脊柱后路肿瘤切除加短节段植骨融合内固定术, 1例单纯行脊柱后路肿瘤切除术, 术后嘱佩戴腰围继续治疗。

2 结果

6例患者术中均见软组织水肿, 其中3例患者软组织及廇体周围出血明显, 分别为600mL, 1500 mL, 1700 mL (平均约为1300 mL) , 另3例患者出血不明显, 分别为100 mL, 200 mL, 100 mL (平均约为140 mL) , 另见病变椎板边缘粗糙不光滑。术后病理回报均为骨样骨瘤, 术后疼痛症状均立即消除。术后随访8月-36月 (平均19月) , 所有患者均未见疼痛症状复发, 术后随访复查站立位全脊柱X光片示病例1患者胸弯COBB角减小, 腰弯COBB角略加重, RISSER征为4, 躯干平衡性较术前改善明显, 具体询问得知术后起始半年未按医嘱坚持佩戴矫形支具, 嘱其继续佩戴硬支具, 佩戴到RISSER征为5。其余5例患者随访站立位全脊柱X光片示COBB角2°-11° (平均约为6°) , 随访畸形矫正率56%-81.82% (平均69.68%) , 同术前COBB角对比请参见表2。

3 讨论

骨样骨瘤是青少年疼痛性脊柱侧凸的最常见原因, 既往文献报道约为63%[4]。骨样骨瘤产生局部疼痛的原因有学者认为是廇巢可分泌高浓度的前列腺素E2, 其产物有血管扩张以及降低痛觉感受器阈值的作用, 前列腺素可引起廇巢内的血管扩张充血、张力增高, 压迫廇巢内的无髓神经纤维从而导致剧痛。脊柱骨样骨瘤引起脊柱畸形的原因目前拥有2种学说: (1) 椎旁肌肉痉挛学说:RANSFORD等研究认为骨样骨瘤廇体分泌炎性介质[5], 从而引起不对称的椎旁肌肉痉挛, 脊柱胸椎及腰椎活动度较差, 所以容易形成侧凸畸形, 而在颈椎由于颈椎活动度较胸腰椎强, 所以上述不对称的肌肉痉挛往往导致斜颈畸形的产生; (2) 椎旁肌肉溶解学说:KAWAHARA近期研究表明, 经CT及MRI确认在脊柱骨样骨瘤附近, 会出现脊柱椎旁竖脊肌的溶解, 为缓解竖脊肌溶解产生的张力, 未受影响的髂肋肌和腰方肌产生收缩, 从而导致脊柱侧凸畸形的发生[6]。

脊柱骨样骨瘤合并脊柱畸形患者临床起病特点较为相似, 常出现在腰椎及胸椎, 颈椎骶椎少见, 典型的腰背部疼痛并伴有明显的夜间痛, 服用非甾体类抗炎药症状改善明显, 躯干易出现倾斜, 少数患者可出现下肢的根性症状, 病灶常位于脊柱后柱部分并以椎弓根附近多见, 站立位全长X光片显示病灶通常位于主弯顶椎的凹侧附近, 病灶较小且隐蔽, 薄层CT可明确诊断。由于病灶不易被发现, 患者常被当做一般脊柱侧弯进行治疗, 并且该类患者COBB角并不大, 所以临床较常见的治疗方式为佩戴支具进行保守治疗, 并因此延误病情, 人为的延长肿瘤切除根治前的病程 (本组患者入院前病程为6月-60月, 平均24月) , 同时治疗效果很差。骨母细胞瘤与骨样骨瘤具有相似的组织学结构, 但骨母细胞廇体积较大, 通常不会引起脊柱的侧凸畸形。少数患者伴有下肢的根性症状, 易与青少年椎间盘突出混淆, 但后者通常不具备该类患者典型的疼痛特点并且MRI可以清楚的鉴别。了解以上骨样骨瘤的临床特点对于脊柱外科医生对该病的早期诊断具有很大的帮助, 通过该病典型的临床特点, 早期诊断并不困难, 关键在于认识该疾病。

近期TAKAHIRO等认为骨样骨瘤具有高度的自愈性, 非甾体类药物只是加速这种自愈性的进度。研究表明规律按时按量应用非甾体类药物患者的疾病愈合周期为2-36月 (平均18月) , 而不应用任何药物或者不规律应用药物患者的疾病愈合周期为30-40月 (平均33月) 。因此TAKAHIRO等提出应用非甾体类药物治疗骨样骨瘤优于外科的肿瘤切除。但是长时间大剂量的服用此类药物会导致胃肠道等严重的并发症, 所以建议同时服用胃肠道粘膜保护剂。Bernardinod等认为骨样骨瘤的手术指证为出现难以忍受的疼痛或者脊柱出现畸形以及存在神经根症状。我们认为上述疼痛及神经根症状会加速脊柱畸形的产生和发展, 同时已出现畸形的患者, 由于病灶长时间存在, 使得患者由功能性脊柱侧凸向结构性脊柱侧凸方向发展的可能性增高。

所以对于脊柱骨样骨瘤合并脊柱畸形的患者, 由于单纯药物治疗周期过长, 非甾体类药物的副作用较大, 患儿耐受性依从性较差, 并且脊柱侧凸进一步加重的风险增高, 外科廇巢切除依然是首选的治疗方法。如若廇巢去除后脊柱局部的稳定性不受影响, 那么单纯的廇巢清除即可。如若廇巢去除后影响到脊柱局部的稳定性, 那么建议进行短节段的植骨融合。至于是否融合整个侧凸畸形, 由于此类患者侧凸畸形存在明确病因且此弯起始为姿势性功能弯, 同时观察到此类患者术前畸形角度并不是很大, 所以认为短节段融合就可以达到满意效果[7,8,9,10]。本组6例患者中病例4行单纯廇巢清除术, 另5例行廇巢清除加短节段植骨融合, 术后随访8月-36月 (平均19月) , 所有患者疼痛症状均未见复发, 术后随访复查站立位全脊柱X光片示病例1患者胸弯COBB角减小, 腰弯COBB角略加重, RISSER征为4, 但躯干平衡性较术前改善明显, 询问得知术后起始半年未按医嘱坚持佩戴矫形支具, 嘱其继续佩戴硬支具, 佩戴到RISSER征为5。其余5例患者随访站立位全脊柱X光片COBB角2°-11° (平均约为6°) , 随访畸形矫正率56%-81.82 (平均69.68%) 。虽然功能性弯已经变为结构弯, 但较术前已获得满意效果。所以脊柱骨样骨瘤合并脊柱畸形患者在明确诊断后行廇巢清除或廇巢清除加短节段植骨融合对于临床症状的缓解显著且立竿见影, 同时对脊柱畸形矫正和防止其加重方面意义重大。

摘要:目的 探讨骨样骨瘤合并脊柱畸形患者早期诊断及手术治疗方式。方法 2009.02-2011.06, 收治该类患者6例, 其中腰椎4例, 胸椎2例。术前病程6月-60月 (平均24月) , 入院均行站立位脊柱全长X线片、CT扫描及MRI检查。1例患者单纯行廇巢切除术, 余5例均行廇巢切除加短节段固定术。测量术前及术后COBB角变化。结果 所有患者均顺利实施手术, 术前COBB角平均21° (11°-30°) , 术后5例患者COBB角明显减少, 平均6° (2°-11°) , 矫正率56%-81.82% (平均69.89%) , 仅1例COBB角无明显变化。所有患者术后病理证实均为骨样骨瘤。平均随访19月, 畸形无明显进展, 术后及随访疼痛症状无复发。结论 脊柱骨样骨瘤合并脊柱畸形的早期诊断不难, 关键在于认识该疾病, 对于此类患者外科手术治疗不但临床症状缓解良好, 而且对于脊柱畸形矫正和防止其加重效果明显。

关键词:脊柱畸形,骨样骨瘤,诊断,手术治疗

参考文献

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[3]Takahiro.Administration of nonsteroidal anti-inflammatory drugsaccelerates spontaneous healing of osteoid osteoma[J].Arch or-thoptra uma surg, 2011, 131:619-625.

[4]Murasee, Slegelman, Oulwaler, et al.Uterine leiomyomas:his lo-palhologic f eatures.MR im aging findings Dillerenlial diagnosisand lrealmen[J].Radiographics, 1999, 19 (5) :1179-1197.

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[6]Kawahara C, Tanaka Y, Kato H, et al.Myolys is of the erectorspine:muscl esas the cause of scoliosis in osteoid osteoma of thespine[J].Spine, 2002, 27:313-315.

[7]王斌.以脊柱侧凸为首诊的脊柱骨样骨瘤:鉴别诊断与治疗[J].中国矫形外科杂志, 2009, 4:482-484.

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[9]杨学军, 温树正, 郭文通, 等.腰椎椎体骨样骨瘤1例报告[J].中国脊柱脊髓杂志, 1998, 4:240.

先天性脊柱畸形 篇6

1 病例资料

患儿, 女, 年龄14个月, 以双腿肿胀畸形前来就诊。

患儿父母发现患儿出生后双小腿有一环形皮沟, 随着患儿发育环沟的远端出现水肿。患儿智力发育正常, 1岁行走。查体:双小腿中下段有一横行的环状皮沟 (见图1) , 皮沟以远组织囊性肿胀, 足背动脉搏动好。X线片示:胫腓骨发育正常。入院后在全麻下行挛缩带切除松解术, 在挛缩带的远、近端采用Z形对偶三角形皮瓣转移术, 术后畸形矫正, 远端水肿消退 (见图2) 。

2 讨论

先天性环状挛缩带畸形, 又名Streeter发育不良症、先天性绞扼综合征、先天性环沟畸形、先天性束带综合征等, 是指肢体或手指的不同节段上出现环状缩窄带畸形, 该处肢体或手指皮肤环状凹陷, 犹如扎带的压痕, 直径缩小。可以仅位于皮肤、皮下组织, 也有深达筋膜和骨膜者, 以环状挛缩带的存在为标准, 临床上罕见。多见于手指, 偶见于躯干和颅面, 下肢罕见。该病的发病率为1/1.7万, 自1832年M ont-G om ery描述本病以来, 至今病因仍未明, 但非遗传性。多数学者认为可能为胚芽质的缺陷所造成, 即在妊娠5周~6周, 羊膜损伤使子宫强烈收缩, 引起胚胎的间叶组织内出血使羊膜粘连而发生本病。在组织学上与皮肤皱纹有类似的变化, 环状挛缩带实际上是一种环形的纤维组织, 有病检发现其内有羊膜组织。轻者仅出现浅沟和环形皮肤浅沟, 重者可深达深筋膜、肌肉乃至骨骼, 造成血管和淋巴管发育不充分而影响静脉和淋巴回流, 引起远端肢体水肿和膨大。最严重者可导致肢 (指) 体发生宫内截断现象[1]。

由于部分患者婴幼儿时期发育好, 躯体肥胖, 致先天性挛缩带肥胖性皮沟不易区别而被家长忽略, 以至过了学龄期影响到手术效果。我们主张手术时期以1.5岁~5岁为宜。对单纯累及皮肤的挛缩带可不予处理, 对只累及皮下组织的挛缩带, 两端皮肤松弛时可采用W形成形术, 皮肤较紧时可选用Y-V形成形术, 以减少瘢痕挛缩。对挛缩带较深的可行挛缩带切除松解术, 在挛缩带的远近端采用Z形对偶三角皮瓣转移。但为了防止术后肢体因血液循环不良发生肿胀和坏死, 对中等以上的环形挛缩带, 一般主张分2~3期进行, 第1期松解半周, 待其恢复后再松解余下的半周。两次手术时间一般间隔半年。

参考文献

先天性脊柱畸形 篇7

1 资料与方法

1.1 一般资料

收集2010年1月-2012年1月间, 因不孕或不良妊娠结局经腹二维超声提示可疑子宫发育异常的病例28例, 年龄21~35岁, 平均28岁。所有患者均在月经干净后做经阴道三维超声检查, 宫腔镜和腹腔镜联合检查作为确定诊断结果。

1.2 仪器

超声仪器采用GE公司的Voluson E 8及PHILIPS公司的IU 22超声诊断仪, 阴道探头频率5~9 MHz。

1.3 经阴三维超声检查三维成像及图像分析方法

利用三维超声容积探头, 选择大小至能够包含宫颈及宫腔全长的体积模块扫查, 获取子宫的三维容积数据库, 调节三维图像至获得满意的三切面子宫图像, 包括A平面 (矢状面) 、B平面 (横切面) 、C平面 (冠状面) , 其中冠状切面能够清晰显示宫腔的形态特征及宫底外部轮廓。

2 结果

本次研究的28例患者经三维超声扫查后均获得了满意的三维子宫成像, 即清晰地显示出子宫矢状面、水平面及特有的冠状切面, 与之前应用经腹二维超声可疑子宫异常的不确定成像形成了鲜明的对比 (见附表) 。三维超声重建冠状切面能够清晰显示宫腔内膜的形态特征, 正常子宫内膜呈倒三角形;纵膈子宫分为内膜呈V型的完全型纵膈子宫及内膜呈Y型的不完全纵膈子宫;双角子宫内膜呈蝶翅样;单角子宫子宫内膜呈现朝向一侧的半月形。所有病例均经宫腔镜或腹腔镜检查证实三维超声的准确率为100%。研究结果显示经阴三维超声可明确诊断子宫畸形的类型。

3 讨论

先天性子宫发育异常是由于苗勒管在胚胎发育过程中受到内外因素的影响, 发育停滞在不同阶段形成的。有学者报告子宫畸形发生率为4.3%, 其中以纵隔子宫最常见, 约占畸形子宫的35%[1]。子宫的发育来自双侧副中肾管, 如果在发育过程中两侧副中肾管部分融合则形成程度不同的双角子宫;而两侧副中肾管已完全融合, 子宫外形正常, 其中隔完全未吸收者就形成了完全纵隔子宫;部分未吸收者就形成了不完全纵隔子宫, 单角子宫由一侧副中肾管发育形成, 而另一侧副中肾管未发生或未发育[2]。

先天性子宫畸形的诊断需要同时评估子宫腔内及子宫外部轮廓, 子宫的冠状切面是能够提供这些信息的标准切面。目前, 常用的诊断子宫发育异常的影像学技术有子宫输卵管碘油造影、超声、磁共振等。子宫输卵管碘油造影属有创检查, 并且不能提供关于子宫外部轮廓的确切信息, 有其局限性[3]。MRI检查能够获得子宫的冠状切面[4], 能定性及定量诊断子宫畸形, 但MRI费用昂贵且耗时, 不能作为常规的检查手段。

超声简便、无创、可重复性强, 然而常规二维超声检查通常很难显示冠状切面, 因此获得的是可疑子宫畸形的不确定成像。三维超声可获得二维超声不能获得的平面, 对某一解剖区域的所有信息通过三个正交平面瞬时获得, 展示一个解剖区目标无限多的二维平面。经阴道三维超声技术的发展, 可通过调节三维图像获得三个互相垂直切面, 包括矢状面、水平面、冠状面和三维超声表面模式的重建, 其中冠状切面能够清晰显示宫腔内膜的形态特征及宫底外部轮廓, 是诊断先天性子宫畸形的重要手段[5,6]。正常子宫内膜呈倒三角形, 纵膈子宫分为内膜呈V型的完全型纵膈子宫及内膜呈Y型的不完全纵膈子宫。双角子宫内膜呈蝶翅样, 显示为两侧分开的宫角及宫底部凹陷的双宫腔结构。单角子宫子宫内膜呈现朝向一侧的半月形。我们的研究表明, 通过三维表面模式重建宫底轮廓及对切面的任意移动和旋转, 可得到自宫底、两侧宫角到宫颈的全部解剖关系, 能够对子宫腔、内膜线和肌层结构同时清晰地显示, 明确子宫底有无凹陷及凹陷深度, 使先天性子宫畸形的诊断及分类更为准确。并且由于经阴道三维超声能同时观察卵巢及输卵管的情况, 补充了宫腔以外的信息, 使临床医师更易于制定合理的治疗方案。

综上所述, 通过经阴道三维超声成像技术能准确诊断先天性子宫畸形类型, 并为临床提供更多的信息, 作为无创性操作, 简单易行、准确度高, 可重复性强, 鉴别子宫畸形类型方面优于传统的经腹二维超声。

参考文献

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先天性脊柱畸形 篇8

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组共4 893例, 年龄20~41岁, 平均27岁, 孕龄16~38周, 平均26周, 均无吸毒、吸烟及酗酒史。

1.2 使用仪器与方法

飞利浦IU22型彩色多普勒超声诊断仪, 探头频率3.5 MHz。检查前孕妇膀胱半充盈, 取仰卧位, 必要时侧卧位。经腹行多切面超声扫查, 首先全面观察胎儿生长发育情况, 了解胎儿头颈部、脊柱、胸腹部及四肢脐带等情况, 测量双顶径、头围、腹围、股骨长度、羊水深度, 判断胎盘成熟度。然后对怀疑异常部位反复仔细扫查, 是否存在复合畸形。记录并保留所见异常声像图, 随访观察。

2 结果

4 893例孕妇中, 共发生胎儿先天性畸形149例, 畸形发生率为3.05%。经超声诊断145例, 诊断符合率为97.32%, 漏诊4例, 其中单纯性腭裂1例、面横裂并耳廓畸形1例、法洛四联症1例、微小开放性脊柱裂1例。在149例先天性畸形胎儿中, 以中枢神经系统畸形发生率最高, 占26.85%。见表1。

3 讨论

胎儿畸形是指由于内在的异常发育而引起的器官或身体某部位的形态学缺陷, 可发生于胚胎发育的各个阶段。导致胎儿畸形的原因很多, 大部分与环境因素、遗传因素有关, 其临床发病率为0.7%~4.0%[3]。畸胎的种类很多, 各系统、各器官都可能发生, 既可以单一存在, 也可以多个并存, 临床上很少有特殊表现, 一般无自觉症状。以往多靠羊水穿刺检测甲胎蛋白、染色体等进行诊断。超声检查作为一种无创伤性产前检查技术, 不仅能确定胎儿和胎盘的位置, 而且可实时观察及清晰显示各断面影像, 从而获得更多胎儿器官或系统的解剖结构及发育情况的信息, 是产前诊断宫内畸形的首选方法。

应用超声筛查时, 选择好恰当的孕周非常重要。国内学者普遍认为孕11~13+6、18~24周和30~32周这3个时期为检查胎儿畸形的合适孕周。一方面, 此时胎儿已发育到一定程度, 另一方面, 羊水也比较充分, 宫内空间相对较大, 有利于胎儿的内脏结构显示, 大部分胎儿畸形在此时期均能表现出来, 此期对无脑畸形、脑膨出、脊膜膨出、脑积水的超声诊断检出率可达100%[4]。

彩超检查的规范化操作也至关重要。①胎头扫查。找到胎头后要仔细观察胎头形态, 包括颅骨光环、脑组织以及中线距两侧颅骨板的距离。正常孕12周的胎儿作超声探查时可清楚显示胎儿颅骨光环, 如胎儿颅骨光环缺如, 即可诊断为无脑儿。无脑儿是先天性中枢神经系统缺陷中最为常见的一种畸形。脑脊膜 (脑) 膨出者一般可在14~18周时检出。脑膜膨出需和颈部淋巴管囊肿鉴别;脊膜膨出需要和骶尾部畸胎瘤鉴别[5]。②做颜面部扫查时应重点观察双眼和眼眶, 进行眼距测量, 观察硬腭、软腭及上唇弧型曲线是否连续中断。颜面部畸形多达20余种[4], 本研究中面部畸形19例, 其中唇腭裂15例, 检出14例 (图1~2) , 胎儿上唇唇弓相应部位出现回声中断为2.5~12.0 mm, 边缘不整, 裂端显示粗大, 多伴羊水多, 唇裂大多合并腭裂, 极个别合并室缺, 双肾积水及双输尿管扩张。③做颈部扫查时应密切观察是否存在异常包块, 以防出现水囊状淋巴管瘤、畸胎瘤、血管瘤或甲状腺肿大等[6], ④做脊柱扫查时应重点观察脊柱有无隆起、外带有无中断、排列有无紊乱及末端有无分叉等情况存在。一般情况下, 在孕17~l8周时羊水量相对较多, 可显示脊柱裂声像图, 易于探查。但对较小的隐性脊柱裂不易发现, 应仔细观察。⑤观察心脏时应显示好四腔心切面、左室与主动脉长轴切面及右室与肺动脉长轴切面等3个切面, 以便及时发现胎儿心脏发育缺陷。⑥做腹部扫查时重点筛查有无腹裂、腹水及胃肠道有无扩张等。⑦做肢体扫查时重点观察有无短肢畸形, 有无肱骨、股骨、胫腓骨、尺桡骨等严重畸形存在。

产前超声检查先天性胎儿畸形出现漏诊的原因除了操作人员经验不足外, 检查时机不当, 胎体过大外, 胎位不正, 羊水不足是漏诊的主要原因。因此, 建议孕期至少进行4次超声检查, 首次在11~13+6周, 第二次在18~24周, 第三次在30~32周, 第四次在产前, 由于胎儿器官的发育不是在一个阶段一次性完成的, 部分先天性畸形直到妊娠晚期甚至出生才表现出来[7]。因此, 超声医师切忌仅凭一次检查就武断地判定为胎儿正常, 如发现异常, 应进行定期随访观察。一旦确诊, 尽早选择宫内治疗或终止妊娠。

综上所述, 产前超声检查不仅能确定胎儿有无畸形, 而且能在早期对其类型做出明确诊断, 便于指导临床进行宫内治疗或终止妊娠, 是胎儿先天性畸形产前筛查诊断不可缺少的检查措施, 值得临床推广应用。

摘要:目的:探讨超声检查在产前筛查和诊断胎儿先天性畸形中的临床应用价值。方法:对自愿参加产前筛查的4 893例孕妇采用彩色多普勒超声进行常规检查。结果:4 893例孕妇中, 共发生胎儿先天性畸形149例, 畸形发生率为3.05%。经超声诊断145例, 漏诊4例, 诊断符合率97.32%。在本组畸形胎儿中, 以中枢神经系统畸形发生率最高, 占26.85%。结论:超声可实时观察宫内胎儿各器官发育情况, 早期发现胎儿先天性畸形, 其诊断符合率高, 是产前胎儿先天性畸形筛查的首选方法, 值得临床推广。

关键词:先天性畸形,彩色多普勒超声,产前诊断,临床分析

参考文献

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