先天性疾病（共6篇）
先天性疾病 篇1
脐尿管疾病是由于胎儿出生后脐尿管未闭或闭锁不完全导致的一种先天性疾病。根据脐尿管闭锁不全的情况，该种疾病可分四种类型，即脐尿管窦、脐尿管瘘、脐尿管囊肿、脐尿管憩室[1]。我院2001年7月～2008年5月共收治该类患儿22例，现将治疗及观察体会作一总结。
1 临床资料
1.1 一般资料
本组22例，男13例，女9例；年龄最大14岁，最小4岁，平均9岁。4～10岁15例，11～14岁7例。
1.2 临床表现及类型
脐部潮湿18例（18/22）；脐部积液且有明显尿臊味13例（13/22）；脐部皮肤炎症、红肿、疼痛，间或有脓性分泌物10例（10/22）；脐下正中线处触及具有压痛的质硬条索5例（522）；下腹正中触及包块4例（4/22）；表现为下腹部正中皮肤软组织蜂窝织炎者2例（2/22）；以下腹部腹膜炎就诊，剖腹探查术中触及紧邻膀胱顶部包块者3例（3/22）。按脐尿管闭锁不全的情况进行分型，脐尿管窦2例、脐尿管瘘13例、脐尿管囊肿4例、脐尿管憩室3例。
1.3 术前诊断及误诊
22例患儿中21例行B超检查，11例行CT扫描，未有膀胱镜及IVP检查病例。术前确立诊断17例（17/22）。5例误诊，其中，2例误诊为腹壁肿瘤，3例诊断为阑尾化脓、坏疽。术中证实5例误诊患儿中，2例为脐尿管囊肿，3例为脐尿管憩室合并感染后形成脓肿。
2 治疗及护理
2.1 手术治疗
22例患儿均接受手术治疗。择期行腹膜浅部脐尿管切除、膀胱顶部结扎15例（15/22）；择期行腹壁包块手术探查，脓肿清创引流及脐尿管结扎4例（4/22）；急诊行剖腹探查，膀胱顶部感染包块切除、脐尿管膀胱壁内结扎3例（3/22）。19例术后恢复良好，3例术后切口感染且与腹壁脓肿腔相连，经多次换药痊愈，其中1例术后换药达3个月之久方痊愈。本组无死亡病例。
2.2 围术期治疗及护理
2.2.1 术前详细询问病史并重点进行腹部体检
脐尿管疾病以脐尿管瘘最多见，患儿多长期有脐部潮湿、积液且积液刺激皮肤引发炎症改变，表现为脐部皮肤发红、肿胀，俗称“脐绒”。尤其是平卧位或膀胱处于充盈状态下，脐部积液明显，且大多有尿臊味或特殊的腥臭味。详细询问病史多可获得有益的资料，便于确诊。由于尿液刺激，加上继发感染，有时可在下腹正中白线处，自脐部向下形成一束具有压痛的质硬索条状改变，严重者可在前腹壁形成范围较广的蜂窝织炎，甚至局部形成脓肿。术前进行腹部体检，掌握这些征象常有助于本病的诊治。
2.2.2 完善术前医技检查
血、尿常规检查必不可少。B超及CT检查对诊断脐尿管囊肿及脐尿管憩室、尤其合并感染形成脓肿时很有帮助[2,3]，可清楚显示腹壁包块的性质、范围、大小。必要时可在B超引导下行包块穿刺，以期获得诊断[4]。另外，还要针对患儿的具体情况，选择性地作手术前的一些必要医技检查，为手术治疗做准备。
2.2.3 进行手术区皮肤的准备
大多脐尿管疾患病变范围广，自耻骨联合处一直到脐部多受到波及，尤其脐部平时容易藏污纳垢，加上合并皮肤炎症改变，更容易造成术中污染，是术后诱发切口感染的一个重要因素。因此术前应作为重点区域进行清洁、消毒处理。
2.2.4 重视围术期抗生素的应用
脐尿管疾患合并感染，其致病菌大多是革兰阴性杆菌与革兰阳性球菌引发的混合感染，因此应重视围术期抗感染的治疗，在暂无细菌培养及药敏试验结果前，最好应用广谱抗生素，或联合2种既对革兰阴性杆菌又对革兰阳性球菌有效的抗生素。
2.2.5 术后生命体征的观察及腹部手术切口的护理
小儿患者病情变化快，尤其是全麻术后患儿，应严密监测生命体征。观察呼吸道通畅情况及呼吸频率、节律、深浅度，及时清除呼吸道分泌物。注意血压、脉率、体温的变化，若有异常及时作出处理。注意观察腹部切口情况。尤其年龄小，不配合的患儿，应定时观察伤口，注意敷料固定是否牢靠、手术切口是否被污染，必要时及时更换切口敷料。若切口有感染迹象，及时进行有效处理。
总之，大多数脐尿管疾病患儿的预后良好。术前及时确诊、选择合适的术式、进行正确的手术治疗及围术期观察及处理至关重要。
参考文献
[1]周荣祥.膀胱外科[M].北京:人民卫生出版社, 1996:80-81.
[2]卢小刚, 郭彬, 单炽昌, 等.脐尿管囊肿6例诊治体会[J].广东医药, 2005, 26 (3) :359.
[3]汪彬, 许景东.脐尿管囊肿的诊断与治疗[J].现代泌尿外科杂志, 2005, 10 (4) :239.
[4]饶作祥, 张丽华, 涂忠, 等.脐尿管囊肿5例分析[J].中国误诊学杂志, 2007, 7 (11) :2653.
先天性疾病 篇2
1 胎儿心血管疾病孕早期筛查
孕早期的筛查主要是适用于具有易患先天性心脏病的高危妊娠, 包括先天性心脏病家族史、产科检查发现心脏有异常、胎儿心律失常、胎儿水肿、颈后透明层 (NT) 增厚、染色体异常等, 一般在孕11～14周间进行。目前筛查的方法主要有3种:超声进行NT厚度测量和静脉导管 (DV) 血流测量及孕早期胎儿超声心动图检查。
间接的筛查方法包括通过超声进行NT厚度测量和静脉导管 (DV) 血流测量。NT指的是孕早期末超声可见的胎儿颈后组织中的透声区, 大量研究表明, NT增厚>95位百分数或NT厚度>2.5 mm与染色体异常和先天性心血管疾病的发生有关。而新近的部分研究发现, 即使不存在染色体异常, 当NT异常增厚时, 先天性心脏病的发生率仍明显增高 (38.6/1000) 。但NT增高与心血管畸形种类并无明显的相关性。此外, 少量研究发现, 孕早期DV的血流异常, 亦与先天性心脏病和染色体异常的发生有关。DV的A峰缺如或出现逆向血流以及DV搏动指数异常可作为独立预测先天性心脏病发生的危险因素。而联合使用NT增厚及DV血流异常两方面指标, 先天性心脏病的检出率可达到40%。但目前关于两者与先天性心脏疾病发生的相关性具体机制尚不明确。孕早期也可以直接进行胎儿超声心动图检查, 但是, 由于此时胎儿心腔和血管发育尚小, 胎儿体位较固定等原因, 直接扫查相对困难。孕早期诊断的准确率, 在很大程度上取决于仪器的分辨率和操作者的熟悉程度, 诊断率在20%～95%。经阴道高频探头的应用可以改善分辨率, 从而提高诊断的敏感性和特异性。但是由于探头移动受限, 只能获得有限的切面, 而且一般不适用于13周以上, 妊娠子宫已超出骨盆的孕妇。四维时空关联显像技术 (STIC) 是近年来评估胎儿心脏的新方法, 采用实时探头通过运动门控方式进行容积取样, 可以短时间内采集无限量的切面, 并同时获取与感兴趣切面垂直的切面。而且该技术允许脱机分析, 三维重建和容积测量, 为孕早期心血管疾病的诊断提供了大量有用的信息, 是目前的研究热点之一。
2 胎儿心血管疾病孕中期诊断
当妊娠进展到孕中期时, 绝大部分的胎儿心血管疾病可以通过胎儿超声心动图获得诊断。除了先天性心脏病家族史外, 其余适应证主要有:代谢性疾病 (如糖尿病) 、致畸药物接触史、宫内感染、母体自身免疫性疾病 (如系统性红斑狼疮) 、家族性综合征、心外畸形、体外受精等。考虑到羊水量和胎儿骨钙化的影响, 最佳的检查时机在孕16～24周。 国际妇产科协会规定产科常规筛查的心脏切面为心尖四腔切面和大血管切面。通过四腔切面的扫查, 可筛查约2/3的重要心脏畸形;而通过大血管切面的扫查, 可筛查常见的圆锥干畸形, 如法洛四联症、完全性大动脉转位和右室双出口等。进一步的明确诊断依赖于完整的胎儿超声心动图检查, 扫查切面包括心尖四腔切面、大动脉长轴切面、大动脉短轴切面、三血管切面、上 (下) 腔静脉切面、主动脉 (动脉导管) 弓切面等。熟练的操作员一般可以在15分钟至1小时之内获得这些切面。孕中期胎儿超声心动图诊断的准确性也与多种因素有关, 如仪器分辨率、临床医生熟练程度、检查时机、孕妇透声条件等, 诊断准确率60%～95%。同经胸超声心动图一样, Van Pragh分段诊断法也适用于胎儿心血管疾病的诊断。有数据显示, 胎儿超声心动图对心脏节段诊断的特异性和阴性预测值为82%～100%, 而诊断敏感性和阳性预测值为83%～100%, 但是对于肺静脉回流、腔静脉回流及主动脉弓节段的诊断敏感性降低, 为55%～88%。对心外大血管疾病如主动脉缩窄的诊断, 胎儿超声心动图诊断相对困难, 假阳性率可高达30%以上。
随着彩色多普勒技术的发展, 利用M型超声和 (或) 多普勒血流频谱, 可以有效地诊断胎儿心律失常。通过M型超声同时记录心房和心室的收缩, 可以反映房室的机械活动, 进一步反映心肌的电生理活动。而同时测量左室流入道/流出道、上腔静脉/升主动脉或肺静脉/肺动脉的多普勒血流, 亦可以反映房室的收缩节律, 从而诊断心律失常。少数报道用组织多普勒技术诊断胎儿心律失常, 但目前临床上应用较少。
此外, 除了明确胎儿心脏解剖结构和心律外, 心功能的评估对胎儿心血管疾病的诊断, 也具有重要的辅助意义。部分心血管畸形, 如Ebstein畸形、肺动脉瓣缺如、动脉导管狭窄, 右心功能衰竭并不少见。少量心外畸形如双胎输血综合征、肺囊腺瘤等亦可造成胎儿心力衰竭。胎儿超声心动图评估心功能的指数有心室射血分数、心肌缩短分数、Tei指数及肝静脉/脐血流频谱分析等。胎儿心力衰竭评分表可以为心功能的评估提供综合全面的依据。近年来亦有少量采用斑点追踪二维应变技术估测胎儿心功能的报道。
有两点值得临床超声医生注意的是:①诊断正确率:由于受客观分辨率的影响, 相比出生后的经胸超声心动图, 胎儿超声心动图提供的信息量可能受限, 但是尽可能明确任何细微结构都将为判断预后提供帮助。比如单纯的完全性大动脉转位生后可以取得良好的手术效果, 但是伴有肺动脉狭窄和房室瓣骑跨者则预后较差。因此, 超声检查应尽可能仔细全面, 必要时短期内重复检查。②定期的超声随访:由于胎儿心脏在母体内仍然处于生长发育的过程, 疾病的动态演变较出生后明显, 如较小的肌部室间隔缺损容易自愈;孕早期、中期肺动脉或主动脉狭窄在孕晚期可能发展成为肺动脉闭锁或左心发育不良;三尖瓣瓣膜疾病产生的反流在胎儿期容易导致右心功能不良加重, 进一步发展成为胎儿水肿。因此, 对胎儿先天性心脏病患者行定期超声随访, 可以监测其动态变化, 进一步明确疾病的性质。
3 胎儿心脏磁共振成像
由于胎儿超声心动图具有一定的局限性, 如受胎儿位置影响, 而且羊水量少或骨钙化影强以及母体肥胖时会导致显像不清, 胎儿心脏MRI有望成为超声的一种有效的补充检查手段。但一直以来, 胎儿的不断运动和无法使用门控限制了胎儿心脏的MRI显像。近几年来, 发现真实稳态进动快速成像 (True FISP) 序列适合于胎儿心脏形态的检查, 而两维快速稳态进动 (FIESTA) 序列也能为胎儿心脏提供对比较好的图像。小样本的数据显示, MRI在所有胎儿中均能获得心尖四腔及左室短轴切面, 能获得90%的主动脉弓长轴切面, 55%的动脉导管弓长轴切面, 38.7%的五腔切面和29%的左室长轴切面。关于MRI在胎儿中使用的安全性问题, 目前尚无短暂暴露于<1.5T磁场对胎儿造成伤害的证据。
4 胎儿心血管疾病与染色体病变及心外畸形
有数据显示, 近20%的胎儿心血管疾病伴有染色体异常, 高于出生后的12.8%。常见染色体异常病变有21-三体综合征合并完全性房室间隔缺损、Di George综合征合并圆锥干畸形、Turner综合征合并左心系统狭窄性病变等。另外, 约10%的先天性心脏病胎儿合并心外畸形, 如先天性膈疝、气管-食道瘘等。因此, 发现胎儿心血管异常往往对部分染色体病变或可能合并的心外畸形具有提示作用, 从而引导临床医生进行进一步遗传学诊断或其他影像学检查。而同时明确染色体病变、心血管畸形和心外畸形的信息, 往往将对预后判断产生重大影响。
5 产前诊断的临床意义
先天性心血管疾病具有广泛的疾病谱, 简单的缺损如小的室间隔缺损可能不需要治疗而能够自愈, 而复杂型先天性心脏病如左心发育不良综合征目前仍不能根治, 只能施行姑息性手术。在胎儿期间发现的先天性心脏病大部分属于比较复杂的疾病, 因此, 准确的产前诊断对临床决策有重要意义。原则上来说, 越早期进行诊断越有利于临床决策, 从而最大限度地减少患者及家庭成员的身心痛苦。
先天性疾病 篇3
1 资料与方法
1.1 一般资料
回顾性分析2012 年6 月-2014 年6 月我院诊治的小儿脊柱和脊髓先天性疾病64 例临床资料, 按照患儿病例号单双随机均分为对照组和研究组, 各32 例。对照组男女比例15:17, 年龄2~11 岁, 平均 (7.45±3.12) 岁, 体重18~43 kg, 平均 (32.36±2.95) kg;研究组男女比例16:16, 年龄1~12 岁, 平均 (7.85±3.02) 岁, 体重18~47 kg, 平均 (36.26±3.12) kg。两组患儿临床基线资料比较无明显差异 (P>0.05) , 具有可比性。
1.2 纳入与排除标准
患儿病情均经临床相关检查均考虑为脊柱和脊髓先天性疾病, 且后均经手术证实并治疗;患儿家属均在认真阅读实验知情书前提下同意并签字[2]。排除后天外界因素导致的脊柱和脊髓疾病;合并严重心、肝、肾等器质性病变者;遗传性精神异常较难完全配合该研究方案顺利实施者[3]。
1.3 方法
采用西门子Definittion AS 128 层螺旋CT或GE的Signa Ovation EXCITE 0.35 T开放式永磁型磁共振成像仪, 对患儿生殖系统等非照射野区域进行防护, 于安静状态下开展扫描[4]。对照组患儿给予MRI单项检测:造影剂采用Gd-DPTA, 剂量0.1 mmol/kg, 扫描层厚6~7 mm, 层间距2mm, 扫描矩阵512×512。轴位、矢状位、冠状位快速回旋泼 (FRFSE) T2WI序列[TR为4000 ms, TE为96 ms, 回波链的长度 (ETL) 11];轴位、矢状位、冠状位反转恢复脂肪抑制技术T2STIR, [TR为3500~4800 ms, TE为38~44 ms, 回波链的长度 (ETL) 9];轴位、矢状位、冠状位自选回波序列SE T1WI序列, [TR为400~560 ms, TE为10~20 ms];增强扫描:选择轴位、矢状位、冠状位SE T1WI序列, [TR为400~560 ms, TE为10~20 ms]。研究组患儿给予MSCT及MRI ( 检测方法同对照组一致) 联合检测, 首先优化扫描参数 ( 低剂量) , 成像处理技术:轴位、斜位、矢状位、冠状位等多个平面重建 (MPR) 、曲面重建 (CPR) , 3D重建技术 (VRT) , 从全方位显示病变情况[5]。
1.4 统计学方法
该研究数据采用SPSS 20.0 统计学软件进行分析, 计量资料采用±s表示, 组间比较采用t检验, 计数用百分比 (%) 表示, 行 χ2检验, 以P<0.05 为差异有统计学意义。
2 结果
2.1 两组患儿手术明确诊断结果
脊柱和脊髓先天性疾病具体表现在先天性脊髓/ 脊膜膨出、先天性脊柱裂及先天性背侧皮窦合并脊柱裂三方面, 其两组疾病构成比情况, 见表1。
2.2 两组患儿影像学检测情况
研究组患儿联合检验疾病确诊率100% 显著高于单项检测对照组50.00%, 且漏诊率误诊率均为0, 远低于对照组的18.75% 及31.25%, 差异均具统计学意义。
2.3 两组患儿疾病检测成像评价情况
两组患儿疾病检测成像评价主要包括最佳椎弓根、椎体旋转度、脊髓等方面, 各方面评价结果均不一致, 以联合检测成像评价较准确, 见表2。
3 讨论
目前, MRI是诊断病变的最佳影像学筛查技术, 且既往有众多针对儿童神经管闭合不全应用MRI检测成像表现的实验报道[6]。有研究报道:针对年龄较小和脊柱左侧突患者在拟行手术治疗方案时, 应于手术实施前给予常规MRI检测, 对于伴有复杂椎体以及附件畸形患者应联合多层螺旋CT二维和三维重建技术, 从而为临床诊疗提供丰富且实用的参考信息[7]。而选择MSCT检测后的处理技术:MPR、SSD、VR等重建, 可以多方位且立体的显示出患儿脊柱畸形状况, 以弥补MRI检测中所存在的钙化、骨骼显示不足等局限, 能够为小儿脊柱和脊髓先天性疾病的明确诊断提供可靠信息。但是MSCT检测只采用螺旋CT研究脊柱骨骼畸形情况, 对脊髓和轴位软组织的显示存在一定局限[8]。临床应用MSCT与MRI联合检测优劣互补, 可观察到患儿骨骼及软组织的细微情况, 提高小儿脊柱和脊髓先天性疾病的明确诊断率。该研究结果得出:应用MSCT与MRI联合检测的研究组患儿临床确诊率高达100.00%, 显著高于对照组的50.00%, 且漏诊率及误诊率均为0.00% 也显著低于对照组, 两组间比较均可见高度差别。说明MSCT与MRI联合检测方案诊断符合率高, 充分体现两者联合应用可多方位、立体化显示出患儿脊柱骨骼情况, 有效弥补MRI检测技术的不足之处。
同时相关医务人员可根据MSCT与MRI联合检测成像细致分析出脊柱及脊髓先天性病变的影像学表现, 利于科学验证患儿是否合并脊柱和脊髓其他畸形以及其他并发症, 可以较精确显示出脊柱骨骼畸形的部位、类别及严重程度, 对临床确定治疗方案具有重要指导意义[9]。此外, 对患者实施CT扫描是一项较为成熟的检测技术, 对一系列环境影响因素具有规范的预防措施, 能够最大限度的降低环境的影响, 加之MRI扫描对环境不会产生任何影响, 因此二者联合可达到理想检测目标。最后对该研究中两组患儿疾病检测成像评价情况予以观察和分析, 得出脊柱和脊髓先天性疾病患儿病情检测成像评价主要有佳椎弓根、椎体旋转度、脊髓等多个方面, 而各方面两组评价结果均不一致, 其中MSCT与MRI联合检测评价较准确。
综上所述, 联合应用MSCT及MRI在小儿脊柱和脊髓先天性疾病检测中具有积极诊断价值, 可用于此类疾病临床首先辅助检查方案。
参考文献
[1]周庆华.MSCT和MRI对胫骨平台骨折的临床诊断价值[J].现代仪器与医疗, 2014, 20 (3) :48-50.
[2]赵菊环.脊髓纵裂的MSCT和MRI诊断[J].中国CT和MRI杂志, 2014, 12 (2) :34-35.
[3]白人驹.医学影像诊断学[M].北京:人民卫生出版社, 2005.749.
[4]Lieberman IH, Kuzhupilly RR, Reinhardt MK.Three-dimensional computed tomographi c volume rendering techniques inendoscopic thoracopl as ty[J].Spine Journal, 2001, 45 (22) :390-394.
[5]劳国荣, 刘超凡, 孙多成, 等.MRI结合MSCT对小儿脊柱神经管闭合不全的诊断价值探讨[J].中国实用医药, 2013, 8 (17) :10-11.
[6]郭启勇.实用放射学[M].北京:人民卫生出版社, 2007, 24 (4) :1107.
[7]郭海燕.强直性脊柱炎早期骶髂关节炎的磁共振诊断价值[J].中国CT和MRI杂志, 2012, 10 (2) :110-111.
[8]周子和.X线、CT、MRI检查技术对强直性脊柱炎骶髂关节早期改变的敏感性研究[J].中国煤炭工业医学杂志, 2013, 16 (10) :412-415.
先天性疾病 篇4
一、资料与方法
( 一) 一般资料
本科调取了于我院2013 年7 月至2015 年10 月新生儿疾病筛查数2177 人, 采血合格率99%, 没有出现出血率与感染率。
( 二) 方法
加强宣传教育, 宣传教育可以通过传播学, 使用多种形式的传播媒介深入开展健康教育与社会宣传。 宣传教育有许多形式, 如宣传栏、黑板报等, 向公众宣传新生儿疾病筛查的重要性, 让他们对此有深刻的认识;宣传教育还可通过医学、心理学等学科向公众宣传医学卫生知识, 开展心理卫生健康方面的教育, 加强宣传保健预防知识, 提升民众的心理健康水平, 使他们树立较高的防病治病意识, 特别是提高孕妇与产妇对这方面知识的认识, 消除由于不了解而出现的心理顾虑。 宣传教育也可以通过经济学宣传新生儿疾病筛查的策略。 观察新生儿疾病筛查的病种, 专家发现, 苯丙酮尿症的成本/效益为1/3.7, 先天性甲状腺功能低下症的成本/效益为1/3.6。 宣传教育还可通过行为科学, 探究健康教育。 新生儿筛查与民众的认识、所有医务人员的支持等具有十分紧密的关系。 医务人员要能熟练地掌握和健康教育专业有关的知识, 提高自己的知识水平, 具备较高的素质修养, 掌握健康教育的手段, 提高沟通能力, 让民众较容易地参与到健康宣教活动中。 健康教育活动要调动所有医务人员投入到新生儿疾病筛查中, 提高新生儿疾病筛查的覆盖率与治疗率等, 推进新生儿疾病筛查工作更好地发展。
( 三) 筛查血片采集技术规范, 筛查血片采集对采血机构及人员具有严格的要求
首先, 采血机构必须获得《 医疗机构执业许可证》 , 同时还要设置有儿科或者是产科的医疗保健机构。 采血人员要严格按照技术操作规范进行。 采血机构和人员要履行自身职责。 医院要向家属做好解释工作。 宣传疾病治疗的有关知识与新筛方法, 特别是采血的部位、方法、采血量。 要让患儿与家属明白:此种疾病是一种特异表现, 通常情况下, 当患儿到半岁大小才逐渐表现出症。在实施血片采集前, 采血人员要将新生儿疾病筛查的信息情况如费用、项目与条件等情况真实地告诉新生儿的监护人, 同时要遵照知情选择的原则。 筛查血片采集人员要认真填写采血卡片, 确保字迹清晰, 登记完整。 卡片内容包括:采血日期、采血单位与新生儿性别等情况。 医院要针对新生儿疾病建立筛查登记本, 采血前, 认真详细地记录新生儿采血的一些信息等。
( 四) 血片采集
当患儿出生72 小时后, 对其进行采血, 7 天之内, 要哺乳6 次以上, 考虑到多种因素, 如早产儿、低体重儿等, 对没有采血者要详细地记录并填写延迟采血通知单, 让家长签收。必须在出生后二十天进行采集工作。筛查血片采集人员要按照血片采集步骤进行。 采血人员首先要清洗双手, 同时佩戴手套。 当新生儿沐浴后, 对其足底充分按摩, 加快足底血流量, 确保具有较高的采血成功率。 将新生儿足底外侧缘与外侧足踝垂直线与交界处作为采集的部位, 同时使用75%乙醇消毒采血部位皮肤, 当皮肤干燥后, 用左手施加一定力度握紧踝关节, 绷紧取血部位皮肤, 右手拿专用采血针迅速刺入皮肤2~3mm。 使用干棉签将第一滴血擦去, 接着, 在穿刺点周围对其进行轻轻的挤压, 促使血液流出。 对新生儿的足跟进行按摩或热敷足, 同时使用75%酒精消毒皮肤;采血工作对筛查血片采集人员提出了较高的质量要求。 确保质控血片用滤纸一致, 采血滤纸应与试剂盒标准。 采血针一定要一人一针。 当每张滤纸上出现3 个直径≥8mm的血斑, 同时正反两面全部渗透, 具有均匀度一样的血斑浓度, 同时能够较清楚地看到每个血斑间分隔。血片的保存在室温下, 血片自然干燥2~4 小时, 避免阳光照射或者是受到污染, 晾干后, 将其装入塑料袋, 同时密封, 并将其至于保鲜盒内, 放在2~8℃冰箱中保存, 7d内安排专人送入筛检中心。 改良后的足跟采血法采血时间短, 一次性成功率高, 对新生儿损伤少[2]。
二、结果
筛查数据中总共筛查出阳性患1 例为先天性甲状腺功能低下症。 2177 例合格标本, 22 例不合格标本, 一次性采血标本合格率99%。 在采血过程中, 护理人员严格使用无菌操作技术, 没有出现出血率与和感染率。
三、讨论
血片采集在新生儿疾病筛查技术流程中是十分重要的一个环节, 对实验检测结果产生直接的影响。 为了减少新生儿的痛苦, 所以, 一定要按照规范完成。 标本的收集管理在新生儿疾病筛查中至关重要, 因此, 要强化管理人员的培训, 规范操作规程, 规范采血、制片、干燥等环节的质量管理, 及时做出总结, 逐渐提升采血技术, 确保血标本具有较高的质量, 使筛查结果准确。
( 一) 宣传教育
新生儿遗传代谢病筛查工作要加大宣传力度, 进行不同形式的宣传, 让全社会普遍认识到新生儿遗传代谢病筛查的重要性, 确保我国具有较高的人口素质。
( 二) 一次性成功采血
产科与新生科护理人员针对新生儿遗传病人要能熟练掌握筛查血标本采集技术, 强化培训, 熟练掌握, 选择最合适的部位穿刺。 新生儿疾病筛查足跟采血时采用手环抱法采集的血标本合格率高、一针采血成功率高、对新生儿损伤小[3]。 确保采血具有较高的成功率, 结合解剖特点, 提升一次性采血成功率, 减少患儿出现的痛苦。
( 三) 提高血表质量
临床化学检验血液标本共有三种类型:血清、血浆与全血。 临床经常使用的是血清与血浆, 前者不包含纤维蛋白原外, 其余的化学成分并无明显的区别;在使用采血方法上, 要正确采集血标本, 获得准确、可靠的实验数据。 全部采血技术都要确保血液标本的完整性。 静脉采血法能提高血标本的质量。 当所需血量比较多, 或者运用全自动血液分析仪测定时, 一般情况下, 使用方法为静脉采血法。 皮肤采血法本质上是微静脉、微动脉与毛细血管的混合血, 同时也包含了细胞间质与细胞内液, 多用于不同类型的常规检查或者是微量检查, 通常选择手指为采血部位。 真空采血法也即负压采血法。 不同类型的真空定量贮存抗凝试管, 结合需要, 具有不同的色码备用, 多运用于不同种类的检验项目。 血标的正确采集在新生儿遗传代谢病筛查中占有十分重要的地位, 要确保检验结果准确性, 要对采集血标本的护理人员开展培训考核工作, 逐渐提升他们的知识与技术操作水平, 加强工作责任感, 保障参与血标本采集的护理人员在各个环节中, 严格按照护理操作规程。
参考文献
[1]刘琼淑, 张乔英, 田野, 等.平凉市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查状况分析[J].卫生职业教育, 2015 (8) :119-120.
[2]李云微, 王新湖, 金小小.新生儿疾病筛查足跟不同采血法效果比较[J].温州医科大学学报, 2014 (1) :69-70.
先天性疾病 篇5
1 资料与方法
1.1 一般资料
笔者所在医院2011年3月-2012年5月收治怀疑为脊柱和脊髓先天性疾病的患儿20例, 男11例, 女9例, 年龄为1~13岁, 平均 (7.5±3.4) 岁。所有患儿根据病例号单双随机分为试验组及对照组, 各10例。试验组男6例, 女4例, 年龄1~12岁, 平均 (7.1±3.2) 岁;对照组男5例, 女5例, 年龄2~13岁, 平均 (7.6±3.7) 岁。所有患者均考虑为脊柱和脊髓先天性疾病。两组患儿年龄、性别一般资料差异无统计学意义 (P>0.05) , 可以进行对比研究。
1.2 方法
试验组进行MSCT和MRI联合检查, 对照组只进行MRI检查。采用西门子Definittion AS 128层螺旋CT, GE的Signa Ovation EXCITE 0.35T开放式永磁型磁共振成像仪, 做好患儿生殖系统等非照射野的防护, 在安静状态下进行扫描。 (1) MSCT检查:优化扫描参数 (低剂量扫描) ;图像后处理技术:矢状位、轴位、冠状位、斜位等多平面重建 (MPR) 、曲面重建 (CPR) , 3D (VRT) 重建技术, 全方位显示病变。 (2) MRI检查:矢状位、轴位、冠状位快速反转快速自旋回波 (FRFSE) T2WI序列[TR 4000 ms, TE 96 ms, 回波链长度 (ETL) 11];矢状位、轴位、冠状位反转恢复脂肪抑制技术T2 STIR, [TR 3500~4800 ms, TE38~44 ms, 回波链长度 (ETL) 9];矢状位、轴位、冠状位自选回波序列SE T1WI序列, [400~560 ms, TE 10~20 ms];增强扫描:采用矢状位、轴位、冠状位SE T1WI序列, [TR400~560 ms, TE 10~20 ms];造影剂为Gd-DPTA, 剂量为0.1 mmol/kg, 扫描层厚6~7 mm, 层间距2 mm, 扫描矩阵512×512。分析先天性脊柱脊髓不同疾病影像学特征, 部位、类型、合并畸形、并发症、严重程度。
2 结果
所有患者经检查后均进行手术治疗, 术中明确诊断, 4例患儿确诊为先天性脊髓及脊膜膨出, 5例患儿确诊为先天性脊柱裂, 5例患儿确诊为先天性脊柱侧弯, 6例患儿确诊为先天性背侧皮窦合并脊柱裂。试验组患儿的影像诊断符合率为100%, 对照组为50% (5/10) , 两组比较差异有统计学多学者所认可。
注:腰背部脊柱右侧皮下探及一瘘道样低回声区, 范围约17 cm×5 mm
注:腰5椎体右侧椎弓根畸形, 可见块状骨样结构
注:腰5椎体右侧椎弓根畸形, 可见块状骨样结构
意义 (P<0.05) 。典型病例见图1~9。
3 讨论
小儿脊柱和脊髓先天性疾病是小儿较常见的疾病, 此疾病应尽早诊断、尽早手术治疗, 预后效果良好[2,3,4,5,6]。故对此疾病的早期筛查一直是众多研究人员关注的问题[7,8,9,10]。随着影像技术的发展, CT三维重建及磁共振成像检查逐渐在骨科领域得到应用, MSCT能够快速进行全脊柱扫描以及进行多平面重建, MRI以其良好的软组织分辨率、多参数、多方向成像, 对椎管显示良好等特征, 在椎体病变显示方面被众
注:骶1椎体骶嵴与腰5椎体椎弓融合畸形;腰4、5椎体椎弓裂;骶1、2椎体正中嵴~中间嵴裂;骶3椎体左侧中间嵴~外侧嵴裂;骶4椎体体部~中间嵴裂
注:显示骶2、3椎体左侧侧部裂
MRI是目前诊断病变的最佳影像学检查方法, 过往对儿童神经管闭合不全MRI表现均有众多报道。虽然MRI具有良好的软组织分辨率、多平面成像, 无辐射, 能多方位显示病变, 但显示脊柱骨骼、钙化及三维立体显示等方面尚有其局限性。有文献认为年龄较小者及脊柱左侧突的患者拟行手术治疗时, 术前应常规进行MRI检查, 在伴有复杂椎体及附件畸形时结合多层螺旋CT二维及三维重建技术, 可为临床提供丰富而实用的信息[6]。采取MSCT后处理技术, MPR、SSD、VR等重建, 多方位、立体显示脊柱畸形, 弥补MRI显示骨骼、钙化的不足, 对小儿脊柱骨骼疾病的诊断有很大的帮助。也有局限于只用螺旋CT来研究脊柱骨骼畸形, 而对脊髓及周围软组织的显示有所欠缺及不足[6]。目前国内联合运用MSCT及MRI检查, 论述小儿脊柱和脊髓先天性疾病的影像学表现及合并的其他畸形的报道尚较少。
本组资料表明试验组患儿的影像诊断符合率为100%, 对照组诊断符合率为50% (5/10) , 两组比较差异有统计学意义 (P<0.05) 。这表明此技术的诊断符合率高, 两种方法联合应用可多方位、立体显示脊柱及畸形, 弥补MRI显示骨骼、钙化的不足, 分析脊柱及脊髓先天性病变的影像学表现, 分析是否合并脊柱和脊髓其他畸形及其他并发症, 能明确显示畸形的部位、类别、程度, 对临床确定治疗方案具有指导意义。且对患者实施CT扫描是比较成熟的技术, 对环境的影响有规定的预防措施, 可对环境的影响降至最低。MRI扫描对环境没有任何影响。
综上所述, 联合应用MSCT及MRI在小儿脊柱和脊髓先天性疾病中的诊断价值具有更高的诊断价值, 对发现更多的先天性脊柱畸形有重要的作用, 联合MSCT能发现更多的其他脊柱畸形。比单纯运用MRI更有优势, 可用于此类疾病的辅助检查首先方法。
摘要：目的:探讨联合应用MSCT及MRI在小儿脊柱和脊髓先天性疾病中的诊断价值。方法:笔者所在医院2011年3月-2012年5月收治怀疑为脊柱和脊髓先天性疾病的患儿20例, 分为试验组和对照组, 每组各10例。试验组进行MSCT和MRI联合检查, 对照组只进行MRI检查。所有患儿的影像学检查均与手术诊断结果进行比较, 以比较两组影像检查的诊断价值。结果:试验组患儿的影像诊断符合率为100%, 对照组诊断符合率为50% (5/10) , 两组比较差异有统计学意义 (P<0.05) 。结论:联合应用MSCT及MRI在小儿脊柱和脊髓先天性疾病中的诊断价值具有更高的诊断价值, 对发现更多的先天性脊柱畸形有重要的作用, 联合MSCT能发现更多的其他脊柱畸形。比单纯运用MRI更有优势。
关键词：MSCT,MRI,小儿,脊柱,脊髓,先天性疾病,诊断价值
参考文献
[1]安茂伟, 李春星, 徐有涛, 等.日照市0-7岁儿童先天性和遗传性疾病发病情况及对策[J].中国优生与遗传杂志, 2001, 9 (5) :52-54.
[2]夏冰, 刘福云, 司丕成.小儿脊髓纵裂畸形合并脊髓栓系综合征的螺旋CT诊断价值[J].临床小儿外科杂志, 2005, 4 (5) :74-76.
[3]Bush C H, Kalen V.Three-dimensional computed tomography in theassessment of congenital scoliosis[J].Skeletal Radiol, 1999, 28 (3) :632-637.
[4]刘福云, 骆晓飞, 卜建文, 等.先天性脊柱侧弯并脊髓纵裂畸形48例[J].实用儿科临床杂志, 2012, 27 (11) :37-39.
[5]Lieberman I H, Kuzhupilly R R, Reinhardt M K, et al.Threedimensional computed tomographic volume rendering techniques inendoscopic thoracopl asty[J].Spine J, 2001, 10 (1) :390-394.
[6]王向东.MRI在脊髓纵裂畸形诊断中的应用18例分析[J].慢性病学杂志, 2010, 12 (8) :49-52.
[7]李叶阔, 周晓东, 王西林, 等.VCI-C平面及三维超声重建对胎儿显性脊柱裂诊断价值的探讨[J].中国超声医学杂志, 2004, 20 (7) :54-58.
[8]Newton P O, Hahn G W, Fricka K B, et al.Utility of threedimensional and multipl anar reformatted computed tomography forevaluation of pediatric congenital spine abnormalities[J].Spine, 2002, 27 (5) :844-850.
[9]张俊杰, 邱勇, 钱邦平, 等.先天性多发性关节挛缩症合并脊柱侧凸的临床特征及疗效评价[J].中华骨科杂志, 2009, 29 (9) :28-31.
先天性疾病 篇6
1 资料与方法
1.1 一般资料
本组48例,男27例,女21例,年龄5~83岁。临床表现一般为血尿、腹或腰胀痛、尿痛、尿频、尿急、少尿、尿失禁等。48例均行B超检查,31例行IVP检查,均经手术病理或临床追踪证实。
1.2 方法
采用TOSHIBA Aquilion16层螺旋CT机,扫描参数:电压120 k V,电流250 m A,层厚5 mm,重建间隔1 mm,重建层厚1 mm,嘱患者憋尿开始检查,CT扫描方案包括平扫和增强后多期扫描,平扫于深吸气后屏气一次性容积扫描,范围从肾上极至耻骨联合水平。根据是否要了解患者血管信息和肾脏灌注情况决定是否行皮髓质期增强扫描。增强扫描时,采用非离子型造影剂碘海醇100 m L,经肘静脉采用高压注射器以2.5~3 m L/s流率注射,同时启动Sure-start软件(利用低剂量曝光实时监测目标CT值,当达到设定的阈值启动区域扫描)行肾动脉期及肾实质期双肾区扫描;然后根据皮髓质期和肾实质期强化情况决定分泌期的扫描时间,肾功能正常延时15~30 min,肾功能差者视肾皮髓质期及实质期的肾功能而定。扫描范围从肾上极到耻骨联合。
将上述所获重建薄层资料传至工作站行多平面重建(MPR),曲面重建(CPR)及最大密度投影(MIP),表面覆盖法(SSD)等,旨在清晰显示病变及其与周围组织结构的关系。
2 结果
本组48例中,诊断为重复肾盂输尿管畸形17例,其中2例表现为双侧,15例为单侧,其内1例表现为单侧三输尿管三肾盂畸形(见图1,2)。巨膀胱1例(见图3)。14例清晰显示输尿管汇合部位及输尿管膀胱异位开口;肾盂输尿管狭窄12例,重建图像(见图4,5)清晰显示肾盂输尿管移行处迂曲及狭窄,伴肾盂肾盏不同程度扩张积水;巨输尿管1例;异位肾2例,其中1例盆腔异位肾,1例异位于对侧;融合肾2例,表现双肾下极融合(见图6,7);独立肾1例;肾旋转不良7例;腔静脉后输尿管2例;输尿管囊肿1例,重建图像显示囊肿内并发结石;膀胱憩室2例,表现为向膀胱外突出的与膀胱腔相续的小囊状影,边缘光滑。
3 讨论
随着多层螺旋CT尿路造影技术的不断发展,多期扫描尿路成像广泛应用于临床,对明确泌尿系先天性发育异常疾病的诊断有重要意义。
3.1 多层螺旋CT尿路成像及后处理技术的选择和优势
大多数泌尿系先天发育异常仅靠影像学检查可以确诊,影像检查方法一般有X线静脉尿路造影(IVP),逆行肾盂造影、B超、普通CT及磁共振尿路成像(MRU)等检查。传统IVP检查常不显影或显影不清,不能显示肾实质形态、无功能的重复肾和输尿管,更因受骨骼、肌肉、腹腔脏器等重叠影响而不利于观察。B超受人为因素、腹腔肠气等多种因素影响,不能准确显示输尿管全程的形态。普通CT因呼吸及层厚的原因不能行图像后处理,对无梗阻输尿管显示不佳。MRU虽然对单侧异位输尿管合并先天性肾发育不良的显示优于常规X线和CT扫描[1],但不能获得功能信息,对无积水扩张的输尿管显示不佳,对输尿管结石检查更局限,假阴性多[2],而且对尿路梗阻性病变的定性诊断有一定限度,空间分辨率差,对病变细节及轻度形态学改变的显示能力有限。多层螺旋CT尿路造影及后处理技术通过对泌尿系平扫、肾脏双期及排泄延迟期动态扫描能实现一次检查获得完整泌尿系影像,可通过不同方法观察病变,已被证实它是一种较理想的检查方法,技术成功率近100%。在发现大多数上尿路病变方面,MSCTU优于静脉肾盂造影、超声检查和磁共振成像[3]。多层螺旋CT尿路造影及后处理重建技术能获得泌尿系完整立体图像,满意的泌尿系图像能作到全面评估泌尿系先天发育异常疾病。MSCTU关键技术是如何提高肾盂、输尿管及膀胱的显示率[4],如何限制输尿管蠕动影响,使所有节段在舒张状态下显影于一幅图像,掌握最佳延迟时间很重要。仔细观察肾实质强化程度及肾积水程度,通过定位片提供的信息,控制好延迟时间,尽量避免多次扫描。MPR在容积数据基础上沿冠状、矢状及任意角度重组二维图像,减少了部分容积效应,可以多角度清晰观察病变部位及周围伴发情况。但MPR的不足是缺乏立体感,使部分泌尿系先天异常不能在同一平面显示病变全貌,CPR可弥补MPR的不足,能将走行迂曲输水管展现在同一平面(见图4)。尿路有对比剂充盈者,采用MIP、VR及SSD均可较好地显示尿路的全貌。总之,横断面图像与后处理图像结合起来观察利于明确诊断。
3.2 多层螺旋CT尿路成像及后处理技术应用价值
多层螺旋CT后处理技术图像通过旋转、电影及切割,在短时间内能较全面明确先天性泌尿系病变的部位、性质、范围及并发症,较真实显示解剖结构与病变区相互关系,使影像思维立体化,指导临床诊断及治疗,降低误诊率及其引发的并发症。它安全无创、重复性好,拓宽了影像应用范围,是泌尿系先天发育异常疾病诊断非常有力的辅助手段之一。在诊断尿路梗阻疾病方面不仅能准确显示梗阻部位,还可以通过图像后处理技术直观显示梗阻原因及梗阻病变的形态和范围[5],本组病例中肾盂输尿管狭窄的重建图像清晰显示狭窄部分及梗阻程度(见图4,5)。在诊断泌尿系重复肾盂输尿管畸形中,轴位像上易分辨不同程度积水导致具有密度差异的多条输尿管,常因积水输尿管延长迂曲,可在同一轴位像上显示多条输尿管影[6],此时利用MIP及VR图像可观察延长迂曲的双输尿管空间位置及走行,达到明确诊断的目的。多层螺旋CT尿路成像及后重建图像不仅能够做到准确显示复杂的泌尿系先天发育畸形,还能同时清晰显示常见的并发症如结石、炎症及肿瘤等。如本组输尿管囊肿(见图8),清晰显示类圆形囊肿影内并发结石及左肾和输尿管积水情况。另1例左肾盂输尿管交界部狭窄并肾积水、左肾表面破裂形成肾前间隙积尿(见图9)。秉承合理的优化扫描参数[7],采用个体化的针对检查部位及检查目的扫描范围、管电流、管电压和螺距,延时扫描时我们采取降低管电流行低剂量扫描,虽图像躁声有所提高,但并未影响明确诊断(见图9)。
总之,多层螺旋CT尿路成像快速薄层容积扫描及强大高质量的图像后处理功能,实现了一次检查获取全面丰富的诊断信息,能够为泌尿系先天发育异常疾病的诊断和鉴别诊断提供可靠依据。
然而MSCTU的多期扫描尿路成像的同时存在X线辐射量高的不尽人意之处,降低医用辐射剂量已经成为世界的热点议题,并且日益为人们所关注。可喜的是对于尿路成像检查来说,由于高浓度对比剂与周围器官的密度差异很大,拥有良好的密度对比,即使躁声稍微增加并不影响诊断(见图9)。所以随着低辐射剂量MSCTU技术的不断研究,多层螺旋CT尿路造影在临床应用上将更加具有实用价值。
摘要：目的 评价多层螺旋CT尿路成像对泌尿系先天发育异常疾病的诊断优势。方法 收集48例经手术病理证实泌尿系先天发育异常病变患者完整CT资料,利用MPR,CPR,MIP及SSD等重建图像,从多方位显示病变形态及病变与周围组织之间平面和空间关系,并将资料进行对比分析。结果 重复肾盂输尿管畸形17例,肾盂输尿管狭窄12例,巨输尿管1例,输尿管囊肿1例,异位肾2例,融合肾2例,独立肾1例,肾旋转不良7例,腔静脉后输尿管2例,巨膀胱1例,膀胱憩室2例。结论 多层螺旋CT尿路成像具有扫描速度快,覆盖范围广,图像质量高及多功能图像后重建的特点,可为泌尿系先天发育异常疾病的明确诊断提供可靠信息。
关键词：泌尿系统,先天性畸形,尿路造影术,体层摄影,X线计算机,图像后处理技术
参考文献
[1]Joshima M,Parelkar S,Shah H,et al.Role of magnetic resonance urography in the diagnosis of single-system ureteral ectopia with congenital renal dysplasia:a pertiary care center experience in India[J].J Pediatr Surg,2009,44(10):1984-1987.
[2]周硕,林美福.MSCTU诊断泌尿系先天性疾病的价值:与IVU、MRU对比研究[J].中国CT与MRI杂志,2008,8(6):40-41.
[3]王继琛,王鹤.上尿路良恶性病变的多排螺旋CT的鉴别诊断[J].中国医学影像技术,2009,25(1):160-161.
[4]何亚奇,唐秉航.泌尿系先天异常的多层螺旋CT尿路成像诊断[J].中华放射学杂志,2006,40(8):853-856.
[5]李志坚,张学斌.多层螺旋CT泌尿系成像的临床应用价值[J].临床泌尿外科杂志,2003,18(10):613-614.
[6]何亚奇,张雪林.多层螺旋CT尿路造影在重复肾盂输尿管畸形诊断中的应用[J].实用放射学杂志,2008,24(6):852-853.