运动功能基因组

运动功能基因组（精选3篇）

运动功能基因组 篇1

中国自古以来就是养马大国, 截止2013年底, 据联合国粮农组织统计, 我国马匹存栏量现为633万匹, 位居世界第三位。在我国的农业发展史上, 马不仅仅提供了奶和肉, 在农业生产中还是必不可缺的畜力。现今我国的马产业正处于由传统马业向现代马业转型的关键时期。与侧重于役用的传统马业不同, 现代马业主要以赛马、马术运动、体育休闲、 培育运动马匹等非役用功能为主。

1驯化马匹品种的形成

研究认为马大约于6000多年前在欧亚草原上被驯化, 伴随着人类的活动逐渐扩散至世界的很多地方。有的适合拖行重物 (苏维埃重挽马) ;有的适合长途奔跑 (阿拉伯马, 蒙古马) ;有宠物马如设特兰等;还有适合不同赛事的运动马匹:盛装舞步赛, 障碍赛, 综合三项赛, 以及以速度与力量见长的赛马。赛马品种中最广泛应用的马为纯血马。

2现代马产业中最重要的马种- 纯血马

纯血马原产地为英国, 经过育马者人为选育, 现今的纯血马的直系父亲都可追溯到三匹种公马, 被称为纯血马父系的三大祖先。他们分别是巴利土耳其、达利阿拉伯与古多芬阿拉伯, 近年来的研究发现全世界约有95%的纯血马源自达利阿拉伯的血统。每一匹纯血马自从诞生后都有自己的身份证, 并且需要进行严格的DNA亲缘检测以后, 才可以登记在马血统纪录总簿上, 只有经过验明正身的纯血马才具有参加比赛的资格。1791年, 英国整理出版发行了马血统纪录总簿第一版, 纯血马详细而且完善的谱系登记已经持续了300余年。纯血马成为人类培养的动物中谱系资料最为完善的品种, 为科学研究提供了极好的素材。

3纯血马的生理特点

纯血马是速度赛马中使用的唯一品种。他以中短距离速度快而称霸世界, 创造和保持着5000m以内各种距离速力的世界纪录。纯血马拥有独特的运动生理上特点。纯血马平均体重大约为0.5t, 最高时速为64km/h, 最大心跳240次/min。拥有约占体重55%的肌肉重量, 其他非运动型马种肌肉重量只占体重的40%。大容量的肺活量, 高浓度的血液中红血球含量, 强劲的心脏收缩率使得氧气可以被大量而且高效的运送至肌肉组织中进行有氧代谢。

4基于纯血马在运动基因组学上的研究进展

在对于运动马匹的长期人工选择中, 会受到环境, 营养, 训练, 管理等因素协调影响, 但大约有35%~55%的运动潜质是可以遗传的。2009年Gu等人首次发现在纯血马基因组中存在与运动性状相关的表现强烈选择信号的区域。随后, 发现以下候选基因:肌肉生长抑制素、细胞色素C氧化酶亚基4, 2亚基、丙酮酸脱氢酶激酶同工酶4中的SNPs标记在纯血马中同运动能力显著相关, 同时利用全基因组关联分析, 确定了MSTN基因1号内含子中一个突变, 同纯血马的最佳赛程长度为极显著相关。 随后, 系列研究发现MSTN中基因间区域和上游区域存在的另外一些SNPs标记和结构变异也同赛马的运动性能相关。在后续研究中, 2012年碧翠丝等人发现“MSTN- 速度基因”这一突变可追溯至17世纪一匹母马产生的新突变上。2013年皮特森将马运动性能这一复杂性状定位于马8号, 17号及14号染色体区区间上。对马运动基因的系统研究表明: 在马这一系列运动性能候选区间中, 同运动性能显著相关的SNP标记位点均为基因间SNPs, 即位于基因组非编码区域内的遗传标记。

综上所述, 为了满足人们的不同需要, 驯化马匹逐渐形成了不同的品种。其中纯血马被主要用作速度赛马。自纯血马这一品种形成的300多年来, 育马人一直以马的谱系进行选育, 这种选育方法对提高纯血马速度的进展十分缓慢, 成效不明显。由此, 近期的一系列对纯血马运动性能的研究, 初步揭示了纯血马在运动功能基因组上的特点。这些研究为定向选育纯血马提供了科学的有力支撑, 同时对赛马产业将会产生巨大推动作用。

参考文献

[1]韩国才.马的起源驯化、种质资源与产业模式[J].生物学通报, 2014, 2:1-3.

[2]Gu, J.et al. (2009) .A genome scan for positive selection in thoroughbred horses[J].PLo S One, 4, e5767.

牡蛎全基因组测序与功能解析 篇2

阅读全文链接(需实名注册):http://www.nstrs.cn/xiangxi BG.aspx?id=14323&flag=1

摘要：围绕牡蛎全基因组测序、基因组结构分析、基因注释、重要功能基因发掘和SNP标记开发几个目标展开了研究。采用fosmid克隆混池和等级组装策略成功解决了牡蛎高杂合度带来的基因组拼接困难,得到的基因组Contig和Scaffold N50分别达到19.4 Kb和401 Kb,整体测序深度大于800倍覆盖度。为后续的研究奠定了基础。对牡蛎基因组结构特征进行了分析。其基因组杂合度达到2.3%,重复序列丰富。在全基因组水平筛查到SNP位点312万个,其中基因区的SNP分布少于非基因区。共注释得到基因28 000多个。通过38个发育时期的表达谱测序,筛选到具有不同生物学含义的功能基因集,发掘了大量与生长发育等相关的基因,并对一些基因进行了详细研究。对牡蛎母本效应基因进行了发掘。鉴定出1 307个在雌性性腺中特异高度表达的基因,526个雄性性腺中特异高度表达的基因,包括一些重要的父本效应基因,如K81等。对性别决定基因进行了分析,发现Sox9、SRY等基因在牡蛎雄性性腺中特异表达,可能是决定牡蛎雄性转变的重要调控基因。对重要的发育基因家族进行了详细梳理和进化分析,包括130多种Homeobox基因、20多种Fox基因、10多种Wnt基因等。此外,对一些重要的功能基因如表皮生长因子受体(EGFR)和固醇调节原件结合蛋白(SREBP)等还进行了原味杂交、蛋白重组表达等功能研究。在全基因组范围以及转录区筛选到大量的SNP标记,在一些群体中验证了超过1 500个具有多态性的SNP。并把HSP、类胰岛素多肽等基因的SNP与表型性状进行了关联分析研究,发现一些与生长性状具有显著相关性的SNP标记。由于冠轮动物超门基因组数据缺少,牡蛎基因组的测序为生物多样性和进化生物学研究提供了重要数据。为牡蛎高度适应潮间带环境的分子机制研究提供了重要基础。项目的完成对贝类发育、贝壳形成、海洋无脊椎动物浮游幼虫的进化等机制有了更深入的理解。研究成果丰富了海洋基因资源,开发了大量分子标记,为分子育种的开展提供了条件。

关键词：牡蛎,基因组,功能解析,生长发育

论基因与运动能力 篇3

高水平运动员显著特点是生物和行为的能力和各自特征复杂的整合,限制高水平运动成绩关键的两个因素:基因和环境。夏季奥运会包括28个大项和38个分项,冬季奥运会包括7个大项和15个分项。每个项目都有其独特性,因此,运动员需根据项目的要求和技术特点采用相关的训练方法,从而保证获得最佳的运动能力。最佳的运动成绩获得和一些基因密切相关,环境能够或不能够影响这些基因,一些特征是预先决定的(遗传),并且不受环境因素所影响,如人体测量学的参数[1]。这些参数包括身高、相对肢体长度和身体组成成分。不同的运动项目拥有截然不同的人体测量学的参数和比例特征。人体测量学的参数能够最佳符合不同运动项目的需要是运动员自然选择的结果。另外,一些基因预先决定的特征,如生理、生化和心理,受环境因素所影响,对运动刺激表现出不同程度上的适应[1]。如果运动适应程度同样由基因预先决定,基因以及基因与环境之间的相互作用可能是限制运动能力的两个基本因素。

2 基因与运动能力

一些与运动能力相关的可观测的表型包括功能能力、形态、肌纤维的组成、运动单位和个性特征等[2]。为了阐述遗传对表型产生的影响,一些研究应用单卵或双卵双胞胎进行研究。单卵双胞胎具有相同的基因,配对间的差异可归因于环境产生的影响;双卵双胞胎一半基因相同,配对间的差异可归因于基因与环境的贡献。研究发现最大的有氧功率遗传可能性范围在47-93%,最大的无氧功率和能力在70-99%,最大爆发力在66-97%,身体的纬度和成熟为69-98%,运动技术的获得和神经肌肉的协同为66-81%,个性特征和认知能力为40-71%,肌纤维的成分接近1[2]。这些双胞胎研究资料表明基因的影响不但是重要的,而且非常丰富,构成了运动成绩表型间的个体差异。但是,这些研究仅表明运动成绩表型间的个体差异存在正态分布,对于高水平运动员遗传可能性代表正态分布的高值研究资料非常缺少。通过对优秀双胞胎运动员的研究能够提供非常有用的资料。

3 基因型和训练之间的相互作用

运动员除了拥有优秀基因型外,同时这些基因型对训练的刺激具有较高的适应能力。这一假说基于耐力训练诱导无训练者最大摄氧量(VO2max)存在较大范围个体间的可变性。随后,有限的双胞胎和家族的相关研究为该假说提供了证据。

但是,大量的研究对这一假说提出了质疑。应用不同的研究方法,Danis等人[3]未能发现VO2max以及其他的和运动成绩相关的因素可训能力具有基因型依赖性。基因、训练以及基因与训练之间的相互作用相对贡献到底有多大?应用双胞胎试验可能有助于分开研究上述的三个成分。数据统计分析结果显示基因与训练之间的相互作用仅占总变量的7%或17%[2]。遗传的能力在运动成绩中的分值可高达1.18[2]。同样研究发现力量训练后,基因与训练之间的相互作用对肌肉力量和肌肉肥大程度影响较小,对肌肉关键的酶的活性和肌纤维比例的组成影响同样较小,这些研究对可训能力具有基因型依赖性提出了质疑,但这些研究几乎不能应用于运动员,这些研究的对象为无训练者,研究中心集中在正常区间范围内个体差异的病因学调查。

4 基因型决定表型

基因型限制表型差异?横向和纵向的研究均不能解决这个问题。由于单卵双胞胎存在遗传背景相同的控制,应用单卵双胞胎可能解决这一问题。有理由推测如果其中一个进行长期的运动训练,其功能能力不能再增加的话,那么功能的上限即为基因型决定的上限。在早期的一项双胞胎调查研究发现尽管双胞胎中的一个经过长期的艰苦的训练仍不能够超过平均VO2max,这一原因可能与训练前的VO2max较低有关[2]。同时这一研究表明艰苦的运动训练不能够超过基因型决定的上限。但是研究的资料仅来自于一对双胞胎,并且存在明显低基因的潜能,因此很难用于解释优秀的运动员[2]。

5 超出生理学的视野

奥运会胜利者和失败者之间的差异可能不能完全归因于生理的功能、生物化学的质量以及形态学的特征。正如Bannister等人认为“超出生理学范畴的心理或其他的因素使得失败或胜利处在剃刀边缘,并且决定绝对的运动成绩是如此接近”[2]。一项调查一对参加奥运会20m竞走双胞胎的研究非常具有启迪性,这两个双胞胎具有相同的基因,共同进行了20年的长期训练,拥有共同的教练,两者同样达到顶级的运动水平[4]。其中一个3次在奥运会比赛中获胜,另一个在世界杯上获胜(其中一个没有参加)。研究发现在最大用力运动时,两者生物学相似,其差异表现在个性特征上,而个性特征往往和经验以及愤怒的表达有关。奥运会获胜者表现出对挫折的反应过于夸张,对批评和负面评价过于敏感,过度地控制情感和行为,但是他的愤怒从不公开表达。而世界杯上获胜者个性特征表现为另外一个极端,没有挫折,对批评和负面评价不敏感,适度的控制情感和行为。这对双胞胎个性上的差异可能是影响他们运动成绩差异的原因。研究推测在比赛中不表达愤怒可增加比赛的驱动力和自律功能,并且在大强度运动下增加忍受酸性物质的能力[4]。这一事例表明除了遗传素质和训练外,成为一流运动员主要的原因可能取决于选手的个性特征。

6 基因筛查

寻找人类基因的多态性和高能力表型之间的关系是目前研究主要问题之一。但是对于VO2max来说不是由单一基因决定而是受多基因所影响。目前已发现人类基因200个多态位点与运动能力可能有关[5],但考虑到人类拥有3200个基因,拥有大量的基因多态位点,想从中选出与高水平运动员能力相关的多态位点,其工作量之大是可想而知的。基因芯片技术为大规模基因筛查提供了可能,但其代价也是非常之高的[6]。

7 小结与建议

目前关于基因与运动成绩之间的关系研究的资料是非常少的。正如Klissouras认为[2] “这一问题的解决需要大量来自于优秀双胞胎运动员的资料,其器官经受过长期过负荷训练刺激,其个体表型能够受到影响基因表达的因素所改变”。毫无疑问,人类功能能力和生理过程存在最大的上限,个体的基因型最大的上限存在不同,何种程度的训练能够增加个体的能力达到特定的水平,朝向人类能力的最大值:奥运会的运动成绩。这一问题仍需要大量的研究。

参考文献

[1]Reilly T,Morris T,Whyte G.The specificity of training prescription and physiological assessment:a review[J].J Sports Sci,2009,27(6):575-89.

[2]Klissouras V,Pigozzi F.Genetic limits of sport performance:Quo vadis[J].J Sports Med Phys Fitness,2009,49(1):1-5.

[3]Danis A,Kyriazis Y,Klissouras V.The effect of training in male pre-pubertal and pubertal monozygotic twins[J].Eur J Appl Physiol,2003,89:309-18.

[4]Klissouras V,Casini B,Di Salvo V,et al.Genes and Olympic per-formance:a co-twin study[J].Int J Sports Med,2001,22:250-5.

[5]Ostrander EA,Huson HJ,Ostrander GK.Genetics of athletic perform-ance[J].Annu Rev Genomics Hum Genet,2009,10:407-29.