产前胎儿畸形

产前胎儿畸形（精选12篇）

产前胎儿畸形 篇1

胎儿畸形[1]是指在胎儿阶段, 胎儿的器官结构发育与形态存在异常情况, 存在或者是不存在功能异常情况, 产前检查主要是为了筛查胎儿畸形, 以及时中断无意义妊娠, 提高我国的人口出生素质。产前超声[2]不仅能够对胎儿器官的形态结构进行显示, 方便人们了解胎儿的宫内行为、运动与血流动力学等, 而且能够筛查胎儿的结构畸形[3], 能够有效降低我国围生儿先天缺陷的出生率。笔者选取在我院引产或产后证实为先天性胎儿畸形的患者60例为研究对象, 均使用超声检查进行产前检查, 通过回顾性分析患者的临床资料, 以统计胎儿畸形的产前检查诊断价值, 现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2008年1月~2015年11月我院引产或产后证实为先天性胎儿畸形的患者60例为研究对象, 年龄19~43岁, 平均年龄 (27.6±1.4) 岁, 孕周14~41周, 平均孕周 (23.2±1.8) 周。患者及均签订知情同意书, 自愿参与研究。

1.2 方法

产前超声检查分为胎儿超声检查、针对性胎儿超声检查、系统胎儿超声检查等。选择型号是飞利浦IU22、SUNNY280、HDI4000的超声诊断仪进行检查, 探头频率设置为1~6 MHz, 由于每种设备的风险不同, 医务人员需在产前检查前, 详细告知孕妇, 由孕妇选择。妊娠过程中, 一般情况下, 孕妇需进行3次超声检查, 第一次检查时间是孕周在10~14周时, 主要针对胎儿的大体结构与遗传学等进行检查, 例如无脑儿等;第二次检查时间是孕周在18~24周时, 属于胎儿结构畸形检查的最佳时间段, 因此孕妇在该阶段需接受胎儿系统超声检查;第三次检查时间是孕周在32~34周时, 主要是排查于孕周18~24周时未能够发现的畸形。

1.2.1 胎儿常规超声检查。

内容涵盖胎儿的四腔心、股骨长、胎盘羊水、胎头双顶径、复位、脊柱、头位等, 以获取胎儿的生长发育数值, 并了解羊水、胎盘等信息, 观察胎儿的主要脏器的生长发育情况, 筛查严重畸形或者是致死性畸形。

1.2.2 胎儿针对性超声检查。

主要是筛查某种特定畸形风险较高或者是曾分娩果特定畸形胎儿的孕妇, 主要是对某一结构的畸形进行检查, 例如:唇、眼、四肢、脐动脉血流、鼻、耳、心脏等。

1.2.3 系统胎儿超声检查。

除了胎儿常规超声检查的内容外, 还包括四腔心切面、胎儿机组、腹部脏器等, 以对多数胎儿畸形进行诊断。

1.3 统计学方法

采用SPSS 19.0统计学软件对数据进行分析, 计数资料以例数 (n) 、百分数 (%) 表示, 采用x2检验, 以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 胎儿畸形的产前诊断结果与产后或流产后结果的符合率对比

6 0例先天性胎儿畸形患者中, 产前诊断准确率为100%, 产后或流产后结果符合率为100%, 差异无统计学意义 (P>0.05) 。见表1。

2.2 产前胎儿畸形检查中的漏诊情况

产后或流产后发现的胎儿畸形情况。见表2。

3 讨论

胎儿畸形会影响胎儿各系统的生长发育。有文献资料[4]指出:胎儿畸形发病率前5位是神经系统、颜面部、骨骼四肢、泌尿系统及心脏畸形, 且中枢神经系统畸形不受年龄段与孕周的影响, 检出率均较高, 其次是颜面部畸形与心血管系统畸形[5]。

胎儿畸形属于动态形成的一个过程, 且胎儿器官在生长发育过程中并不同步, 且受到多种因素影响, 孕周不同胎儿的畸形诊断准确率各不相同, 如果胎儿的畸形没有发展至一定阶段的话, 超声显示不出来。一般情况下, 孕妇在妊娠期中需接受3次超声检查, 分别是11~14孕周、18~24孕周及32~34孕周, 其中18~24孕周属于胎儿畸形筛查的最理想时间段[6]。随着胎儿的生长发育, 胎儿畸形逐渐长大, 但是胎儿受到的影响因素也多样化, 例如, 胎位固定、羊水少等, 都会对胎儿结构的显示和观察产生不良影响, 因此错过18~24孕周进行产前检查的话, 胎儿畸形的检出率明显下降。且某些畸形需要在某个特定的孕周或者是时机才能显示出来, 只有形态变化显著的胎儿畸形, 其超声诊断准确率才较高。

出生缺陷主要是受到胚胎生长发育紊乱造成功能、精神、遗传、结构、代谢、行为等多方面存在异常情况, 主要是结构异常、功能异常、代谢异常及行为缺陷等, 胎儿的出生缺陷不仅能够独立存在, 而且两者之间或多或少均存在间接或是直接关系[7]。胎儿畸形的产前检查能够于胎儿出生前就能够确定胎儿存在的先天性疾病、遗传疾病或者是先天性畸形, 能够终止缺陷儿的妊娠, 有效降低我国的人口出生缺陷率, 提高人口素质, 符合我国优生优育的要求。在产前检查中, 超声检查的使用极为广泛, 且具备良好的安全性与实时性, 对于存在脑积水、心脏畸形、脐膨出、胎儿水肿、脊柱裂、腹裂等畸形明显胎儿的临床诊断率较高。

超声检查在胎儿畸形临床诊断中的应用, 受到畸形类型的影响, 且胎儿的某些畸形并不是一开始就能够检查出来, 且随着孕妇孕周的不断增长, 胎儿的生长发育, 影响筛查的干扰因素逐渐增多, 例如胎位不正、羊水减少等, 会导致胎儿畸形漏诊的存在。

本研究中, 研究对象为60例先天性胎儿畸形患者, 进行超声产前检查, 产前诊断结果与产后或者是流产后结果符合率为100%, 差异无统计学意义 (P>0.05) 。产前胎儿畸形以泌尿生殖系统、神经系统畸形、心脏畸形、唇腭裂畸形为主。产前胎儿畸形检查中漏诊以心脏疾病为主, 因此在产前胎儿畸形的临床诊断中, 需重点检查胎儿的心脏结构, 以降低漏诊率。与宫丽华[8]等人的探究结果保持一致。

综上所述, 超声检查在胎儿畸形产前诊断中的应用, 能够有效检出胎儿畸形, 但是受到多种因素的影响, 导致漏诊的存在, 因此需逐一排查, 以提高胎儿畸形的诊断准确率, 终止妊娠, 提高我国的人口出生素质, 降低胎儿出生缺陷率。

参考文献

[1]陈绍燕.彩色多普勒产前检查胎儿畸形3 7例分析[J].北方药学, 2012, 09 (2) :58-59.

[2]魏丽霞.超声产前检查对高危孕妇胎儿畸形的诊断价值[J].医学信息 (中旬刊) , 2011, 24 (6) :2344-2345.

[3]王磊, 郭丽云.超声在产前检查胎儿畸形中的诊断价值[J].临床和实验医学杂志, 2010, 9 (2) :146-147.

[4]杨梅花, 钟美容, 王莲, 等.三维彩色多普勒超声在孕中期胎儿畸形筛查中的应用分析[J].河北医学, 2012, 18 (5) :588-590.

[5]田雪叶, 韩蓁.产前超声筛查胎儿畸形结果回顾性分析[J].中国妇幼健康研究, 2014, 25 (1) :72-74.

[6]陈念桥.产前系统超声检查在胎儿畸形诊断中的应用[J].中国社区医师, 2014, 30 (3) :94-95.

[7]田雪, 徐连芬.四维彩超在胎儿畸形诊断中的临床应用[J].中国当代医药, 2013, 20 (23) :107-108, 113.

[8]宫丽华, 郑建华, 张丹, 等.三维彩色多普勒超声在胎儿畸形诊断中的应用[J].哈尔滨医科大学学报, 2009, 43 (2) :169-171.

产前胎儿畸形 篇2

而要预防胎儿畸形就要找出引起胎儿因素的一些常见的原因。那么生活中有哪些因素会引起胎儿畸形呢？日常生活中产妇的哪些习惯是引起胎儿畸形的一个关键性的因素呢？

胎儿在发育过程中，受到畸胎原的影响，会导致组织器官发育异常，甚至死亡，而这种伤害对胎儿来说，是极为严重而且是不可逆转的，畸胎原造成畸形的严重度是取决于下列3个要素，胎儿的怀孕周数、畸胎原剂量的多少、胎儿的体质，即基因遗传形态。

一般而言，怀孕的前三个月，是细胞分化及器官形成的重要时期，畸胎原此时最容易造成胎儿异常，但是在整个怀孕过程中，胎儿都可能会受到畸胎原的影响，胎儿暴露于畸胎原的剂量越高，对于胎儿的畸形伤害也越大。另外同样的畸胎原对不同的胎儿会导致不同的病变，而造成这种差异的原因，主要是胎儿的遗传形态所决定。

睡电热毯

电热毯通电以后，产生电磁场。在电磁场的干扰下，胎儿细胞的正常分裂会突然异变，骨细胞对磁场尤为敏感。因此，孕妇长期使用电热毯可能会生下骨畸形的婴儿。电热毯温度越高，磁场对胎儿的影响越大。

热水浴

研究显示，让正常未孕的育龄妇女在39℃的水中浸泡15分钟或41℃的水中浸泡10分钟，她们阴道内壁的温度可达39℃。怀孕妇女在42℃的水中浸泡15分钟，就会对胎儿的中抠神经系统产生极大危害。儿科专家调查了怀孕期每日在热浴中维持40一60分钟的妇女，结果发现畸胎发生率明显增高。另据报道，长时期热水淋浴对身体有害。因为淋浴时的热水被喷射分解成无数颗细小微粒，产生大量水蒸汽，使水中的有害化学物质加剧挥发。如，能使50%的氯甲烷和80%的氯乙烯变成蒸汽，以至被人体过多吸收而毒害身体。毫无疑问，孕妇若长时间热水淋浴，不仅有害自身，而且会给胎儿带来严重不良后果。

产前胎儿畸形 篇3

【关键词】四维超声；产前诊断；胎儿畸形

【中图分类号】R4【文献标识码】B【文章编号】1671-8801（2014）08-0108-02

近年来胎儿先天畸形是新生儿死亡的主要原因，也是严重影响胎儿出生质量的核心问题[1]。目前常用且最便利的检查方式就是超声检查，超声技术主要特点为方便便、有效、重复性好并且无创伤等优点，对于绝大多数胎儿畸形可以进行正确的诊断，已经成为产前诊断胎儿先天畸形的一种主要检查方法。四维超声成像立体而且直观，对于胎儿运动可以进行跟踪性扫查，对胎儿表面细微结构、位置关系能进行明确诊断[2]。以我院接受产前四维超声检查初步确诊的122例先天畸形胎儿为对象，进行观察分析。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2012年1月-2014年1月我院进行四维超声检查的孕妇为对象。孕妇年龄年龄19-39岁，平均（25±3.2）岁；孕18-38 周，平均（24±3.4）周；所有先天畸形的患儿均接受全面的产前检查被初步确认为先天畸形，后经过临床引产或分娩后证实胎儿畸形。据孕妇病史情况询问得知部分有孕期感冒史、服用激素类药物史、异常分娩史或者孕妇患者高血压以及生活中X 线污染等一种和（或）多种高危因素。

1.2 方法

仪器为美国GE公司生产的VOLUSON 730 EXPERT型超声诊断仪。探头选择为四维容积探头，检查频率根据孕妇或胎儿实际情况灵活选择3.5-5.0MHz。检查方法均采用直接探测法。检查时孕妇取仰卧位，要求孕妇尽量充分暴露整个腹部，根据操作规范进行按序多角度和多方位的扫查。先行胎儿常规二维扫查，检查顺序依次为:胎儿头部、颜面部、脊柱区、胎儿躯干和胸腔、腹腔以及胎儿四肢情况，最后进行羊水、脐带和胎盘的检查。根据思维超声检查情况综合分析，做出初步诊断。根据诊断结果，医生确定敏感区域后再进行四维超声检查，最后根据检查图像详细分析胎儿的情况，最后做出明确诊断。

2 结果

中晚期妊娠妇女中共筛查出胎儿畸形122例，四维超声诊断符合118例，符合率96.72%，经引产或足月分娩证实漏诊4例，漏诊率3.28%。

122胎兒畸形中，脑积水10例，无脑儿3例，全前脑3例，颜面畸形30例（包括唇裂15例、唇腭裂12例、腭裂3例），脉络丛囊肿8例，脊柱裂9例，胸腹水6例（包括胸水4例、腹水2例），消化道闭锁3例，心脏畸形14例，肾囊肿及肾缺如18例，四肢畸形5例，单脐动脉12例，联体双婴1例。四维超声诊断漏诊4例，1例唇裂，1例唇腭裂，2例心脏畸形。

3 结论

胎儿畸形主要是胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的胎儿发育形态、器官结构和生理功能的发育异常。胎儿畸形严重者或胎死宫内或引起早产死亡，在胎儿和婴儿死亡率中占有一定比例[3]。那么合理有效的产前诊断对控制胎儿出生质量和胎儿死亡率有着重要的作用。因此，在合适的怀孕期内做相应的产前超声筛查对胎儿畸形诊断有着积极的作用，同时为临床采取一定的预防性措施提供有效的参考。据研究报告，在较发达国家，超声产前筛查孕周选择妊娠18-22周[4]。因为胎儿解剖结构已形成，各系统基本发育成熟，胎儿大小及羊水量适中，能获得较清晰图像，大多的胎儿畸形均能从超声图像上表现出来。那么在18-22周孕期内进行产前诊断基本能有效筛查胎儿畸形，为临床处理和控制出生胎儿质量提供依据。

目前，针对孕妇产前筛查和诊断的意识加强，绝大部分孕妇会接受筛查。那么最常用的筛查和检查手段为超声检查，这项检查是现阶段孕检的必要环节，也已成为诊断胎儿畸形筛查的首选方法。四维超声技术是超声检查中较为先进的，它能连续且动态性的反应检查的全过程，能直观的为医生和孕妇展现的胎儿的情况。事实上，四维超声可以清晰提供胎儿在母体内的立体图像，并可实时记录胎儿的生理活动，大大的提高了医生对各种先天性胎儿发育畸形的诊断率，使诊断更加准确。虽然四维超声技术有诸多的优点为诊断胎儿畸形提供可靠的依据，但其也有一定的局限性。当孕妇因某些因素导致羊水过少时，四维超声检查时的成像就会显示不全，对诊断结果存在一定的弊端。此外，当胎儿在宫内有较大的体位变动时或者胎儿四肢肢体、脐带等遮挡会使得成像受到一定的阻碍。本观察分析中就有3.28%的漏诊率，导致原因可能就是因为胎儿体位变动，具体还有待进一步研究。综上所述，四维超声检查有诸多有点，它能有效、安全、便利的进行胎儿发育情况以及先天畸形的诊断。通过筛查，为临床处理提供参考，为提高胎儿出生质量提供重要的帮助。

参考文献：

[1]张燕.四维超声在诊断胎儿畸形方面的临床应用[J].中国医药导报,2010,7(12):199-200.

[2]卢薇薇.彩超检查在胎儿畸形筛查中的作用分析[J].中外医疗,2009,28(33):1-2.

[3]焦明德,蔡爱露,吴长君,等.实用三维超声诊断学[M].北京:军事医学科学出版社,2004:266- 274．

[4]严英榴,杨秀雄,沈理,等.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2005:170-171.

产前超声诊断胎儿四肢畸形分析 篇4

1 资料及仪器

2009 年9 月到2011 年12 月我院行规范产前彩色多普勒超声检查孕妇共1439 名,均采用连续系统追踪超声筛查四肢畸形。孕妇年龄19~35 岁,孕周17~32 周,平均(24±6.4)周。

1.1 仪器和方法

采用美国GE公司Voluson E8 彩色超声诊断仪,探头为凸阵二维探头,频率分别设置为3.5、5.0、6.5MHz。行常规二维超声检查,孕妇取仰卧位,探头置于孕妇腹壁,依次对胎儿四肢进行检查,从近端至远端分别显示双侧肱骨,桡骨,尺骨,手,股骨,胫骨,腓骨和足。孕32 周后对胎儿采取顺序追踪超声法检测胎儿四肢[2,3],即从四肢近端按胎儿肢体自然伸展方向连续追踪至肢体末端并测量各四肢骨的长度并作记录。

2 结果

本研究组1439 名研究对象中,共检出四肢畸形39 例,产前诊断检测出四肢畸形为37 例,其中四肢完全缺如1 例,双下肢缺如1 例,四肢短小畸形10例,桡骨缺失1 例,尺骨缺如(图1)2 例,缺指1 例,缺趾3 例,多指或多趾2 例,裂手或裂足2 例,胫骨缺失2 例,足内翻12 例(如图2)。漏诊共2 例,检出率为94.9%(37/39),漏诊率为5.1%。具体情况总结如表1。

3 讨论

胎儿肢体畸形可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果。服用药物导致血管痉挛,使得肢体末端缺血而致发育畸形,以及受到病毒、细菌感染等均会增加胎儿肢体畸形的发生率[4,5]。据统计,目前产前筛查肢体畸形的检出率为87.18%[6],先天性肢体畸形不同于其他系统畸形,大部分不能通过手术治愈。所以产前超声检查对早期发现胎儿肢体畸形有重要意义[7,8]。胎儿四肢畸形种类繁多,本研究组1439 例孕妇中即出现了十多种不同程度肢体畸形。超声检查对大范围、严重的肢体畸形(如四肢缺如,上下肢缺如,足内翻及部分骨骼的缺失等)诊断价值高,可作为临床医生决定的可靠依据。本研究中对四肢完全缺如,双下肢缺如,桡骨缺失,缺指,缺趾,裂手或裂足,胫骨缺失及足内翻的诊断率是100%。但是普通超声对于远端肢体较小的畸形,如并指,多指,多趾,四肢短小畸形等有一定的漏诊率[9,10]。本研究组中,四肢短小畸形和多指畸形各漏诊1 例,原因在于胎儿在腹中很多时候都是紧握双拳,蜷缩着肢体,使得肢体末端展开困难,超声成像受到影响

连续顺序追踪法运用于产前超声检查胎儿四肢畸形大大提高了胎儿肢体畸形检出率[11],本例中也是采用连续顺序追踪法才使得产前胎儿四肢畸形检出率达到了94.9%,该法强调的是由近及远,顺着腹中胎儿肢体的自然伸展状态依次检测四肢情况,观察畸形种类。漏诊可能与不同孕周孕妇羊水的多少或羊水成分变化有关,胎儿姿势变化及检查时间短,操作经验不足都可能漏诊[12,13,14]。因此,为了提高产前诊出率,该透彻了解各类肢体畸形的不同超声声像图特点,明确诊断肢体畸形的最佳孕期。孕20~24 周产前超声受羊水影响最小[15],此时羊水相对较丰富,且在此期胎儿已经完成了肢体发育,可以完整地观察到胎儿四肢情况。

4 结论

产前采用连续顺序追踪法超声检查孕妇是早期筛查肢体畸形胎儿的重要方法,应注意规范地检查,必须连续不间断地进行,仔细排查每一节段的肢体情况。如遇胎儿姿势不适合检查或是伸展不够完全时,可嘱孕妇轻微活动半小时后再行超声检查。如遇无法完全伸展情况,超声显像不够完全应该向家长说明,并在报告中做好记录,避免医疗纠纷发生。

摘要：目的 :观察产前超声在胎儿四肢畸形检出率,总结检查技巧。方法 :回顾于我院进行妊娠中晚期产前超声检查的1439例孕妇资料。结果 :1439名研究对象中,四肢畸形39例,超声检出四肢畸形37例,其中四肢完全缺如,双下肢缺如,桡骨缺失,尺骨缺失,缺指,缺趾,裂手或裂足,胫骨缺失,足内翻检出率为100%,四肢短小畸形漏诊1例,多指漏诊1例,漏诊率为5.1%。结论 :连续顺序追踪法可提高检出率,应注意检查规范,连续不间断地进行排查。如遇胎儿姿势不适合检查或是伸展不够完全时,可活动后再行超声检查,以减少漏诊。

胎儿畸形的原因是什么 篇5

育龄期妇女以25～29岁为最佳生育年龄，如果生育时间过晚，则唐氏综合征的发生率则较正常情况下增多。如果怀孕年龄大于35岁，则危险性更加升高。应常规行染色体检查。

除去上述环境因素导致畸形的情况，遗传因素也是不可忽视的方面。通过国家对婚姻法的大力宣传，近亲结婚的情况已较少发生。但仍有许多畸形是无法预防的，且部分胎儿遗传易感性增强，即较正常胎儿对致畸因素更加易感。这就需要在怀孕后定期进行产前检查，严密防护，如果发现异常，及时处理，避免严重畸形胎儿的出生。

另外，化学因素包括环境污染、药物滥用等也应引起注意。

产前胎儿畸形 篇6

[关键词] 先天性心脏畸形；产前检查；筛查

[中图分类号] R455.12   [文献标识码] B   [文章编号] 2095-0616（2012）03-151-02

先天性心脏畸形在我国的发病率为7%～8%，和西方的发病率相比较，高于西方[1]。然而临床中对于先天性心脏病的诊断和治疗方法都不是很完善，在诊疗过程中受到一定的限制，从而也增加患儿的病死率，无法改善和提高患儿的生活质量[2]。超声心动图是产前胎儿心脏畸形检查的一项重要的技术，对于胎儿心脏畸形的筛查有着非常重要的意义。本研究笔者通过对笔者所在医院接受的产前检查的孕妇进行研究，总结并分析超声检查对于中晚期胎儿先天性心脏畸形者筛查中体现的价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

本组研究对象是笔者所在医院2010年1月～2011年1月期间接受产前超声胎儿先天性心脏畸形检查的286例孕妇。所有接受检查孕妇的年龄22～41岁，平均（31.4±2.1）岁，孕龄20～39周，平均（27.3±1.6）周，其中初次生产者有142例，经产妇者为144例。所收治的孕妇中有82例为高危胎儿，高危因素有高龄，有过不正常妊娠史如自然流产、胎死宫内、羊水过多及过少，曾有过先天性心脏畸形胎儿生产史者，胎儿有其他系统性畸形症，染色体异常，心率紊乱，先天性心脏病家族史，以及在其他医院检查疑似为胎儿畸形者[3]。

1.2 方法

本组研究中使用的GE-730彩色多普勒超声诊断仪，对胎儿心脏进行检查。产前检查的项目有：胎儿数目的确定，胎儿双顶径、头围、小脑横经、侧脑室宽度、腹围、足长、股骨长和肱骨长，并对胎儿宫内生长发育的情况进行检查和了解。检查胎儿心脏时应使用六切面法对胎儿的心脏系统进行超声心动图检查。六切面的标准为四腔心切面、主肺动脉长轴切面、右室流出道切面、左室流出道切面、上下腔静脉、主动脉弓与肺动脉、动脉导管和降主动脉双弓长轴切面。观察内部血流的彩色多普勒及频谱多普勒情况，并对产后结果进行对比分析。

1.3 统计学处理

本组研究中的数据通过SPSS13.0的统计学软件包进行统计学处理，计量资料采用（）表示，组间差异进行t检验，计数资料用x2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

通过产前超声检查共筛选出66例先天性心脏畸形胎儿，其中室间隔缺损者有15例，部分性内膜垫缺损者有3例，完全性心内膜垫缺损者有4例，镜像右位心者有2例，右室双出口者有6例，单纯肺动脉狭窄者有3例，下腔静脉奇静脉异常连接者有1例，完全性肺静脉异位引流者有2例，严重法四者有3例，完全性大动脉转位伴室间隔缺损者有5例，永存动脉干者3例，永存左上腔者3例，左心室发育不良者有3例，单心室者有2例，三尖瓣下移畸形者1例，右位主动脉弓着2例，心脏外翻者3例，右心发育不良伴肺动脉闭锁者1例，主动脉弓离段者2例，中动脉缩窄者2例。产前筛查漏诊误诊并于产后发现者有10例。24周胎儿右室双出口、室间隔缺损、肺动脉轻度狭窄产前彩超检查见图1。

图1  24周胎儿右室双出口，室间隔缺损，肺动脉轻度狭窄

3 讨论

近年来，随着超声检查技术的不断发展和完善，胎儿心脏超声检查已经逐渐的被应用于产前先天性心脏畸形的诊断检查中，是无创影像检查技术中的一项重要技术。胎儿先天性心脏畸形于产前超声筛查的结果成功与否，主要在于对心脏切面的选取。胎儿先天性心脏畸形超声检查中使用的切面主要由四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、主动脉弓长轴切面和导管弓长轴切面[4-5]。单纯的四腔心切面在筛查时受到很大的限制，这是因为其无法获得心脏大血管的解剖信息从而造成对胎儿大血管畸形的漏诊。但其可以对心脏的位置、心房、

（下转第页）

（上接第页）

心室等之间的链接关系进行了解，对心脏的基本情况进行评估。

本研究中永存左上腔静脉及右位主动脉弓容易被漏诊，永存左上腔静脉引流入终端为冠状静脉窦或左心室，80%～90%引流至冠状静脉窦，对心脏血流动力学无影响，但是对心脏手术及心导管检查造成影响。高清晰彩色多普勒超声诊断仪可对中晚期胎儿先天性心脏畸形进行明确筛查，使超声检查成为了胎儿先天性心脏病的重要检查手段之一。超声检查和筛查技术的不断提高和完善，对于避免胎儿先天性心脏畸形的误诊漏诊有非常重要的意义，提高疾病的诊断率。同时，合适的孕周，定期行超声追踪复查可更有效筛查中晚期胎儿。

[参考文献]

[1] 吕彦利，许金枝，王燕.中晚期胎儿先天性心脏畸形产前超声的筛查分析[J].中国实用医药，2011，6（13）：107-109.

[2] 王林林，何怡华，张烨，等.对比研究胎儿复杂心脏畸形的超声心动图特点与病理检查结果[J].中华医学超声杂志（电子版），2011，8（2）：294-301.

[3] 裘品丹.超声对产前先天性心脏畸形筛查的价值[J].中国现代医生，2008，46（19）：113-115.

[4] 胡彩萍，彭柳.彩色多普勒超声筛查胎儿畸形的临床价值[J].临床误诊误治，2010，23（1）：30-31.

[5] 王贤明，刘建新，黄菊芬.产前超声诊断胎儿右心室巨大横纹肌瘤1例[J].临床误诊误治，2010，24（1）：106.

胎儿泌尿系统畸形的产前超声诊断 篇7

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2011年6月~2012年6月于本院进行产前超声诊断并检出胎儿泌尿系统畸形者40例, 孕妇年龄为24~33岁, 平均约27.5岁, 孕周为17~37周, 平均25.7周。

1.2方法

仪器采用GE-E8多普勒超声诊断仪, 腹部凸阵探头 (3.5 MHz) ;检查时, 孕妇取平/侧卧, 腹部暴露, 探头置于孕妇腹壁, 根据产科常规检查, 先后检查胎儿的胎盘、羊水。对脊柱两侧肾脏做横纵切面扫查, 观察肾脏的形态、大小、回声、是否有积水及占位等。再沿胎儿方位行纵向或冠状切面, 检查胎儿输尿管是否分离, 检查盆腔观察膀胱大小和充盈、排空情况。对胎儿的泌尿系统声像图异常特征进行分析、记录、存档, 全部胎儿于临床分娩后分别进行体检随访, 或引产后进行病理解剖予以证实。

1.3 统计学方法

所有资料由统计学软件SPSS15.0进行处理, 计数资料采用χ2检验, P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

40名泌尿系统畸形胎儿中, 肾积水19人、肾囊肿8人、单侧肾5人、肾发育不良4人、多囊肾3人、马蹄肾1人, 具体情况见下表1。其中引产22人, 分娩13人, 死胎5人, 共38例产前超声诊断与产后结果相符 (95.0%) , 2例分娩胎儿被误诊是肾积水。

3 讨论

胎儿泌尿系统由体节外侧的间介中胚层发育而来, 其生长发育时若受阻, 或在此过程中出现紊乱, 可引发各泌尿系统畸形[2]。因此, 胎儿泌尿系统畸形的产前超声诊断很有临床价值, 可进一步实现优生优育。随着产前超声诊断的普及, 医生对胎儿泌尿系统畸形的认识更加全面, 畸形检出率也明显增加[3]。胎儿泌尿系统畸形主要有肾畸形、膀胱畸形、输尿管畸形, 而其中又以肾畸形为最, 本文研究对象均属于肾畸形。胎儿肾畸形最常见类型为肾积水, 有研究显示肾积水所占比例达40.5%, 本文结果显示肾积水胎儿17人, 占42.5%, 产前诊断为19人, 占47.5%, 随访发现其中2例误诊胎儿在分娩后肾积水消失。目前, 产前超声诊断胎儿肾积水的标准尚未统一, 多认为孕期中肾盂扩张前后直径在4~10 mm时可能是生理性的, 但不可视为正常;直径在10~14 mm时, 建议随访检查;直径>15 mm时, 疑似梗阻性病变;对胎儿肾积水在7 mm以上者应进行严密监察。

进行胎儿泌尿系统畸形的产前超声诊断时, 要注意测量羊水量, 它是评价肾功能最简单、有效的一种方法:羊水过少则胎儿有泌尿系统存在严重畸形的可能。另外, 操作过程中需两肾对照扫查, 注意和脊柱位置的关系, 并观察肾上腺的形态。这样有利于提高异位肾、单侧肾以及肾发育不良等泌尿系统畸形的检出率。

本文研究对象中, 8例肾囊肿胎儿, 在分娩后随访证实为单肾多发性肾囊肿, 肿囊不大, 无典型表现, 对肾功能无明显影响, 无需进行特殊治疗;5例单侧肾胎儿产前超声均表现为一侧肾窝无肾脏回声, 肾异位至膀胱, 分娩后证实为盆腔异位肾;4例肾发育不全者中, 双侧肾缺如2例, 诊断显示羊水过少, 1例伴发消化道闭锁, 1例伴发脑室后角增宽, 均为致死性畸形, 确诊后即行引产。单侧肾缺如2例, 超声均表现为右肾区未见明显肾结构回声, 后期复查可见模糊右肾, 大小明显比左肾小;3例多囊肾胎儿母体中2例羊水过少多, 1例羊水过多, 均自愿进行引产, 引产后证实2例胎儿为单侧多囊肾, 1例为双侧多囊肾;1例胎儿为马蹄肾, 产前超声诊断为马蹄肾合并唇裂、前脑无裂。孕妇选择引产终止妊娠, 术后病理解剖结果与超声诊断结果一致。

总之, 孕妇应定期进行超声诊断, 密切观察胎儿的发育情况, 从而降低胎儿畸形的漏诊以及误诊现象, 实现优生优育。

参考文献

[1]郭子玉, 覃罗好, 李英斌, 等.胎儿泌尿系统畸形的产前超声诊断与产后随访及引产后尸体解剖的对比分析.上海医学影像, 2012, 21 (3) :215-218.

[2]符小艳, 洪燕, 覃伶伶.超声诊断胎儿泌尿系畸形.海南医学, 2011, 22 (15) :101-102.

产前胎儿畸形 篇8

1 资料与方法

1.1 筛查对象

2008年1月至2010年12月来我所就诊建卡的孕妇6805例, 年龄20～38岁, 孕周15～21周。

1.2 筛查仪器

采用SO N O L IN E-P re m ie r、E U B-4 2 0超声诊断仪, 探头频率2.5～5.0 M H z。

1.3 筛查方法

经腹部检查, 孕妇采取仰卧位, 局部涂耦合剂, 常规检查, 规范操作。首先检查宫腔内羊膜囊的数量和胎儿数量。然后对胎儿进一步检查, 多切面对胎儿头颅、脊柱、胸腔、四腔心平面、腹部、四肢以及胎盘、羊水、脐带进行全面检查。重点测量胎儿双顶径、肢体长度、胎心率、头围、腹围、羊水等情况。如为多胎妊娠, 应对每一个胎儿进行逐一部位的扫查, 切不可把双胎看成单胎, 也不可对同一胎儿重复扫查, 以免造成误诊多胎, 当发现其中一胎儿存在发育异常时, 更要仔细检查另一胎儿的每一个结构, 还应注意连体胎儿发生的可能性。

2 结果

接受筛查的6805例孕妇中, 发现严重胎儿畸形56例, 检出率为0.8%, 畸形儿经引产后均随访核实。56例产前超声筛查胎儿畸形情况详见表1。

3 讨论

胎儿先天畸形是出生缺陷的一种, 是指由致畸原引起的胎儿出生前或出生时表现出的形态、组织结构或解剖学明显异常。原因主要为遗传、环境、食品、药物、病毒感染、母子血型不合等。而发生畸形的孕妇又多无自觉症状, 因此重视和加强妊娠期间的产前超声检查十分必要。超声检查中枢性神经管畸形诊断符合率为100%[2]。本文通过对6805例孕15～21周孕妇进行产前超声筛查畸形, 按检出构成比排序前三位分别为神经系统异常 (脑积水、无脑儿、脊柱裂) , 腹壁异常 (内腔膨出、内脏外翻) , 泌尿系统发育异常 (肾积水) 。先天性心脏病检出率较低, 可能与仪器设备、检查者的技术水平及经验有关。另外, 超声检出最佳时间为孕20～30周, 此时胎儿心脏小、心跳快、胎动频繁等, 使胎儿超声心脏检查较为困难。产前常规筛查中多以显示四腔心切面为主, 对高危人群, 如孕妇本人有先天性心脏病、曾分娩过先天性心脏病患儿等, 应在孕20～24周做胎儿超声心动图检查。但此项检查耗时较长, 在一般超声常规筛查中很难完成[3]。

超声检查在产前诊断中的应用日趋普遍, 其在监测胎儿发育中发挥着不可替代的作用, 是目前胎儿畸形筛查有效的检查方法。但也存在一定的局限性, 且同一畸形在不同的妊娠阶段其声像图也可能不同。超声检查除受操作者水平及仪器性能影响外, 选择好恰当的孕周是非常重要的。在妊娠早期, 较长时间或反复行超声检查对胚胎的正常发育会有一定损害, 所以超声检查不作为此期的常规检查。妊娠晚期胎儿入盆后, 身体固定, 肢体弯曲, 不易发现肢体异常。而孕中期胎儿解剖结构已形成, 超声检查可以显示, 胎儿大小及羊水适中, 图像清晰, 此期胎动范围较大, 可以多方位多角度对胎儿进行全面检查, 大部分的胎儿畸形均可以显示出来, 是胎儿产前畸形筛查的最佳时期。我们将其列为产前筛查的必查项目, 这对于降低缺陷胎儿出生率, 提高人口素质具有重要意义。应该注意的是, 必须严格掌握适应证, 防止滥用[3]。

参考文献

[1]严英榴, 杨秀雄, 沈理.产前超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社, 2002:10.

[2]张燕妮, 陈君.15年间17893例孕妇产前常规超声检查对胎儿畸形的检测结果与分析[J].中国优生遗传杂志, 1999, 7 (5) :5-6.

产前诊断胎儿漏斗胸畸形1例 篇9

患者, 28岁, 妊娠30周时于2008年8月在我院门诊行产前常规超声检查, 提示胎儿双顶径8.1 cm, 股骨长6.1 cm, 羊水5.6 cm, 胎盘前壁厚3 cm, 0级, 胎心胎动好, 胎儿脊柱形态及走行正常, 生理弯曲存在。胸部横断面扫查:胸廓完整但形态失常, 前胸壁中线部位胸骨及两侧肋骨向脊柱方向凹陷约5.2 mm。测量漏斗胸系数 (FI值) 为0.09, 心脏位置、形态及结构未见异常, 其左、右心室Tei指数分别为0.39、0.37, 心室射血分数 (EF) 值分别为55%、49%, 与同期正常胎儿测值相似, 其余器官系统未见异常。超声诊断:① 宫内单活胎;② 胎儿漏斗胸畸形。患者否认家族遗传病史及传染病史, 孕期无有毒物质、放射线接触史, 无药物使用史。孕期无头晕、眼花、腹痛、阴道流血、双下肢水肿、皮肤瘙痒等不适。患者及家属决定继续妊娠, 足月顺娩后见新生儿胸骨、肋软骨及肋骨向脊柱方向凹陷, 形成前胸壁漏斗状畸形。新生儿Apgar评分10-10-10分, 未见其他畸形, 自然呼吸, 哭声响亮, 经外科会诊确诊为漏斗胸, FI值为0.13。随访该女婴6月龄时, FI值为0.15, 继续观察随访中。

2讨论

漏斗胸是指部分胸骨、肋软骨及肋骨向脊柱方向凹陷, 形成前胸壁漏斗状畸形, 多与下胸部肋软骨及肋骨过度发育, 胸骨代偿性向后移位所致;或是由于膈肌胸壁部分发育过短, 将胸骨向后牵拉所致。该病是小儿最常见的前胸壁畸形, 约占小儿胸壁畸形的90%以上, 发病率0.1%～0.3%, 男女比例约4∶1～6∶1[1]。86%的漏斗胸患者出生后及1岁时即被发现, 仅有不到5%的患者到青春期后被发现[2]。漏斗胸与家族遗传有关, 可随年龄增加而致胸骨畸形程度逐渐加重, 严重病例会压迫心脏, 导致其后移, 可影响小儿呼吸、循环系统功能[3,4], 伴随着年龄增长, 漏斗胸的胸廓逐渐变得不对称, 可出现脊柱侧弯, 甚至影响寿命。目前, 对出生后患儿漏斗胸严重程度的评判方法较多, 较广泛采用的是漏斗胸系数 (FI) , 指胸廓最凹陷处横径与前后径的比值, 轻度为FI<0.2, FI 0.2～0.3为中度, FI>0.3为重度。FI可以较好反映畸形程度。此外对出生后患儿其辅助诊断方法主要有X线摄片、CT、超声、心电图, 但孕期胎儿漏斗胸的诊断尚未见报道。鉴于妊娠时期的特殊性, 限制了X线、CT的使用, 而超声可进行安全的胎儿胸部横断扫查, 因而测量胎儿FI能够实现, 但如何测量、评判还有待积累一定数量病例进行探讨。目前漏斗胸的治疗方法仍以手术矫治为主, 概括来讲分为胸骨翻转术、胸骨抬举术及两者衍生的几种术式。

本例胎儿漏斗胸畸形的超声表现为:胎儿胸部横断面胸廓完整, 但正常胸廓形态失常, 前胸壁中线部位的胸骨及两侧肋骨向脊柱方向凹陷, 凹陷位置的肋骨前段呈折角状, 本例胎儿未合并其他畸形, 也未出现心脏压迫现象, 胎儿心脏功能处于正常状态。此外, 胎儿胸廓出现畸形时, 应仔细观察有无合并其他畸形, 如马凡氏综合征、纵隔缺损等。我们期待能积累更多的病例以获得与CT及放射诊断同样价值的评判数据, 从而为研究漏斗胸胎儿胸壁畸形程度和心功能状况, 观察胎儿胸廓发育进程及监测提供一种简便有效的方法。

参考文献

[1]Koumbourlis AC.Pectus excavatum:pathophysiology and clinical charac-teristics[J].Paediatr Respir Rev, 2009, 10 (1) :3-6.

[2] Goretsky MJ, Kelly RE, Croitoru D, et al. Chest wall anomalies: pectus excavatum and pectus carinatum[J]. Adolese Med Clin, 2004, 15 (3) :455-471.

[3]Malek MH, Berger DE, Housh TJ.Cardiovascular function following surgi-cal repair of pectus excavatum:a meta-analysis[J].Chest, 2006, 130 (2) :506-516.

产前胎儿畸形 篇10

1 资料与方法

1.1 一般资料

资料来源于2009年7月—2011年4月到我院妇产科进行常规产前超声检查的中晚期妊娠孕妇共100例, 年龄22～37岁, 平均年龄27.9岁。孕21～40周, 平均29.8周, 孕妇均为单胎妊娠。

1.2 方法

1.2.1 检查仪器

ALOKA公司的GE 730 PRO型彩色多普勒超声诊断仪, 凸阵式探头, 使用频率为3.5MHz。

1.2.2 检查方法

孕妇取仰卧位, 按产科常规超声检查顺序依次检查胎儿、胎盘及羊水情况。于丘脑水平横切面上将声束向颅顶部逐渐平行上移, 充分显示侧脑室的水平横切面后, 在此基础上测量侧脑室后角宽度为侧脑室大小 (Lateral ventricle LV) 。数据测量3次, 取平均值进行记录。所有病例均观察至引产、足月生产及剖宫产。

1.2.3 观察标准

观察分别以胎儿脑室角宽度LV≥8mm、10mm、12mm作为诊断胎儿侧脑室扩张的标准时, 哪种标准对筛查胎儿畸形的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值更具有优越性。

1.3 统计方法

用SPSS软件进行数据统计, 应用Spearman等级分析法对88例正常胎儿的侧脑室后角宽度与孕周的相关性进行分析。

2 结果

2.1 正常胎儿侧脑室宽度与孕周的相关性

分娩后的正常新生儿共计88例, 应用Spearman等级分析法对88例正常胎儿的孕周与侧脑室后角宽度进行相关性分析, 结果为等级相关系数rs=-0.094, P=0.407, P>0.05, 胎儿侧脑室后角宽度与孕周无显著相关性。

2.2 超声对胎儿脑发育畸形的诊断价值

超声评判胎儿侧脑室扩张的标准以胎儿侧脑室后角宽度≥12mm来筛查胎儿脑发育畸形比较适当。见表1。

3 讨论

脑室扩张是胎儿中枢神经系统异常最主要的表现之一。严重的脑室扩张与胎儿畸形率及死亡率有较密切的关系, 该类胎儿的存活率仅为14%～29%。临床长期观察发现即使胎儿出现轻度的脑室扩张, 其出生后的畸形率也会较高。造成胎儿侧脑室扩张的常见原因有脑积水、胼胝体发育不全、脊柱裂、脉络丛囊肿、皮层发育畸形、全前脑等[2]。超声检查具有无创、简便、安全、重复性强、准确性高等优点, 目前已广泛应用于孕妇的产前检查, 具有较高临床应用价值[3]。本文通过回顾性分析我院妇产科进行常规产前超声检查的中晚期妊娠孕妇共100例, 分析正常胎儿的侧脑室宽度与孕周有无相关性及产前超声测量胎儿侧脑室对评价胎儿脑发育畸形的诊断有无临床价值。结果发现胎儿的侧脑室后角宽度与孕周无明显相关性 (P>0.05) 。胎儿侧脑室后角宽度与胎儿脑发育畸形以后角宽度LV≥12mm为标准进行判断较为合适。因此, 我们认为, 产前超声测量胎儿侧脑室对评价胎儿脑发育畸形的诊断有一定价值, 可作为临床筛查胎儿脑发育畸形的首选方法。

摘要：目的:探讨孕妇产前行超声测量胎儿侧脑室对评价胎儿脑发育畸形的临床价值。方法:回顾性分析2009年7月—2011年4月我院妇产科进行常规产前超声检查测量胎儿侧脑室的中晚期妊娠孕妇共100例, 分析正常胎儿的侧脑室宽度与孕周有无相关性及产前超声测量胎儿侧脑室对评价胎儿脑发育畸形的诊断有无临床价值。结果:应用Spearman等级分析法对88例正常胎儿的侧脑室后角宽度与孕周的相关性进行分析, 结果发现胎儿的侧脑室后角宽度与孕周无明显相关性 (P>0.05) 。胎儿侧脑室后角宽度与胎儿脑发育畸形具有一定的相关性, 以后角宽度LV≥12mm为标准进行判断较为合适。结论:脑发育畸形胎儿的侧脑室宽度与孕周无相关性。产前超声测量胎儿侧脑室对评价胎儿脑发育畸形的诊断有一定价值。

关键词：产前,超声测量,胎儿侧脑室,脑发育畸

参考文献

[1]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社, 2004.

[2]COAKLEY PV, HFICAK H, FILLY RA, et a1.Complex fetaldisorders:effects of MR imaging on management-preliminaryclinical experience[J].Radiology, 2009, 213 (3) :691-696.

畸形精子会导致胎儿畸形? 篇11

张先生自结婚一直没有想要宝宝，最近抵不过老一辈的要求，准备开始“造人计划”。计划的第一步便是到医院进行精液检查，目的也是为了优生优育。

精液报告显示张先生的精子密度以及精子活动力均达到了正常参考值范围以上，满心欢喜的他翻到报告的第二页后，脸上突然阴沉。原来，精子形态这一指标显示畸形精子竟达到90％。

这一结果犹如晴天霹雳，让张先生感到绝望与迷茫。而同样迷惑不解的张太太则向医生询问到：这么高的畸形精子比例，是不是说我们的孩子很可能会是畸形的?

专家解答

简单来讲，畸形精子就是发育不好的精子，包括头部畸形、体部畸形、尾部畸形或是混合形态的畸形。

精子的形态与精子的运动以及精子的受精能力是紧密相连的，正常的精子越多，受精率越高，反之受精率就低，所以畸形精子增多症导致男性不育的常见原因之一。但是，在临床上，畸形精子增多症往往和少精症和弱精症同时存在，如果三者同时存在的时候，又称为少弱畸精子症。要知道畸形精子会不会导致畸形胎儿，首先要知道畸形胎是什么。

畸形胎，是指妊娠母体受外界因素的影响，干扰了正常的胚胎发育，从而导致先天性畸形。在先天性畸形的病因中，遗传因素占1％，环境因素占1％，遗传和环境因素两种共同作用占8％。而出生缺陷的病因，25％为遗传因素，包括基因突变和染色体畸变、细菌病毒的感染、孕妇暴露在被污染的环境中；65％原因不明，或可能是环境因素和遗传因素相互作用的结果。

而男性精子虽然对受精卵、胚胎、胎儿的质量，具有非常重要的影响，但通常认为畸形精子由于存在某些缺陷，无法与卵子结合而受精，即畸形精子是被淘汰的精子，无法从优胜劣汰的精卵结合过程中胜出。《国际卫生组织精液分析手册(2010版)》提出，使用严格标准进行的精子形态分析，根据以往的研究发现正常形态精子数达到4％以上，即有使女方怀孕的机会。

像案例中张先生的情况，10％的正常形态精子已经超过了正常参考值，有使女方受孕的能力，而且畸形精子不是造成畸形胎的主要原因。

精子形态是了解精子质量的重要指标，一旦发现精液异常，应及时到正规的医院检查，找出病因，对因治疗。虽然畸形精子不会导致畸形胎，但还是可能导致受孕能力下降导致男性不育。因此，希望读者朋友能够引起重视。

产前胎儿畸形 篇12

1 资料与方法

1.1 资料来源

2009年10月-2010年12月在我院遗传咨询门诊检查的孕妇399例, 年龄20～45岁, 其中NTD高风险139例, B超提示胎儿畸形或异常260例, 在18～41周接受彩色多普勒超声系统检查, 确诊146例胎儿畸形或异常 (不包括超声检查漏诊的病例) 。因其中包括外院转诊病例, 故未统计畸形发生率。

1.2 方法

1.2.1 超声检查方法:

在我院产前筛查NTD高风险的孕妇于妊娠 18～22周行系统超声检查, 妊娠晚期再行一次超声检查。外院转诊者即行检查。一般检查时间控制在20min内, 平均10min, 胎方位不适宜检查则等待胎动后再检查。所用仪器为美国GE Voluson-730专家版彩色多普勒超声系统, 超声探头频率为3.5～5.5MHz , 均经腹探查。系统规范超声检查方法和内容包括:常规生物测量 (BPD、HC、AC、FL) ;中枢神经系统 (颅骨形状、颅内结构、脑室和脊柱) ;胎儿面部结构 (包括腭和唇) 、颈部;胸部, 主要是双肺和心脏 (位置、大小、心率、四腔心、左右室流出道及简单的胎儿超声心动检查) ;腹部、前腹壁、腹壁与脐带结合处;肾脏和膀胱;肢体;胎儿附属物。

1.2.2 确诊胎儿畸形或异常的处理原则:

(1) 胎儿畸形的处理原则:胎儿异常, 通过本院产前诊断中心专家 (产科, 超声, 儿科, 儿外科-外请浙江省儿童医院) 会诊, 将继续妊娠可能出现的结局和概率以及进一步的处理意见告知孕妇和家属, 由孕妇或家属自行选择处理方案, 如引产则签署知情通知书。对于可治疗的胎儿异常建议其继续妊娠。 (2) 选择继续妊娠者, 胎儿生后转儿科检查或手术治疗并追踪。

2 结果

2.1 胎儿畸形的种类和诊断孕周

在妊娠18～41周接受产前系统超声检查的399名孕妇中检出胎儿畸形或异常146例, 其中NTD高风险139例, 外院超声提示畸形或异常260例, 146例胎儿畸形或异常, 胎儿异常前4位分别为: 神经系统畸形或异常33例, 泌尿系统畸形或异常18例, 消化系统畸形或异常16例, 颜面部畸形12例, 心血管畸形11例。其他畸形56例。诊断的孕周为18～41周。诊断最晚的1例为41周外院转诊的孕妇, 引产前B超确诊胎儿双侧脑积水, 引产后诊断为胎儿脑积水, 合并脊柱裂。

2.2 胎儿畸形的处理和预后

2.2.1 引产:

选择引产98例, 占全部发现异常胎儿的66.7% (98/146) 。畸形种类和引产百分率见表1 。终止妊娠指征: (1) 严重畸形或多发畸形; (2) 28周前非致死性畸形要求引产或伴有染色体异常者, 均为患者家属要求引产。98例选择终止妊娠者中, 7例为明确的染色体异常 (1例13-三体, 4例21-三体, 2例18-三体) , 其中3例为脐血穿刺结果, 4例为羊水细胞培养结果。

2.2.2 继续妊娠:

48例非致死性畸形在知情同意前提下选择继续妊娠。畸形种类和结局见表2。

注:所有儿外科手术治疗的新生儿, 术后均入NICU

3 讨论

胎儿畸形诊断后如何处理是产科和超声医师面临的一个问题, 超声仪器分辨率的提高和操作人员技术的进步使得很多畸形得以产前诊断和发现, 但是临床存在着无论畸形种类和严重程度如何, 一律优生引产的不合理倾向。我院产前诊断中心制定了胎儿出生缺陷多学科 (产科、超声、儿科、儿外科) 专家联合会诊制度, 会诊时由超声专家就超声图像显示的内容向在场的产科、儿科、儿外科专家作出解释。专家组通过详细询问病史, 包括生育史, 遗传家族史, 内外科慢性疾病史, 不良环境接触史等, 结合相关实验室资料 (如唐氏筛查, TORCH检查等) 及超声图像, 对胎儿疾病作出初步的诊断。针对专家会诊结论由专门遗传咨询医生如实向夫妻双方告知胎儿的病情, 包括对胎儿的初步诊断或进一步明确诊断的方法, 胎儿畸形的严重程度, 目前是否有治疗的手段及治疗的效果, 胎儿出生后的生活质量及可能出现的后遗症等。告知夫妇双方各种可能的选择, 并帮助实施各种选择。本研究中一半以上的畸形胎儿选择了引产, 这与发达国家显著不同, Crzne等[1]报道在美国只有15%的畸形胎儿的父母选择引产, 多数畸形胎儿父母只是选择在三级医院分娩以保证生后得到儿科的及时治疗。本研究中, 48例选择继续妊娠胎儿多数得到了良好的结局, 主要是在超声诊断后经专家组会诊讨论, 告知孕妇和家属治愈的可能性, 同时有小儿科及NICU的保障, 这为很多患儿提供了治疗的机会。

此外, 有一些异常在生后有自行转归的可能, 特别是泌尿系统畸形或异常如肾孟扩张、肾囊肿、卵巢囊肿等[2], 因此不能过早干预, 应给胎儿充分的生存机会。文献报道多数肾孟轻度扩张 (不伴有肾盏扩张者) 是由于孕激素的作用使得输卵管蠕动减慢或尿液返流所致[3], 生后多能恢复。肾孟肾盏同时扩张而羊水量正常可能是肾孟输尿管接头处的不全梗阻或后尿道瓣膜梗阻所致, 部分病儿生后随着生长发育也能自行恢复, 只有少数需手术治疗[4]。

胎儿畸形常常是染色体异常的一种表现[5], 如心脏畸形、十二指肠闭锁等, 因此排除染色体异常是有必要的。本研究中7例明确的染色体异常有4例是先发现胎儿畸形 (2例同时唐氏筛查异常) 而后行羊水穿刺或脐血穿刺得以诊断的。

对于畸形胎儿的分娩方式和分娩时机, 文献报道不推荐提前终止妊娠, 认为早产的危害更大[6]。本研究继续妊娠的48例中的几例早产都是由于妊娠本身的合并症或并发症所致, 而无一例选择性早产。但对于一些需要生后立即手术的畸形胎儿的分娩, 由于分娩时间的不确定性, 需要儿科医师的配合, 我院的儿科医生都是随叫随到。儿外科有急诊手术的队伍以保证分娩安全进行。

对于一些临床尚不能肯定结局的异常如轻度脑室扩张[7], 宜充分与孕妇沟通, 取得知情同意后决定处理方案。由于我院的病例数尚不多, 有待今后继续积累资料, 总结更多的实践经验。

本研究中, 98例选择终止妊娠的患者中, 心血管系统和颜面部畸形引产百分率最高。经过专家会诊后, 告知部分胎儿可以手术治疗, 且愈后很好, 但家属仍选择引产, 究其原因主要有: (1) 伦理学问题:对“胎儿有作为一个人的权利的认识有所不同; (2) 目前对畸形儿终止妊娠的问题尚未规范, 各家医院处理的标准各有不同; (3) 无法承担昂贵的治疗费用; (4) 对治疗的远期效果怀疑, 没有信心等; (5) 无法承受来自社会的压力等。

参考文献

[1]Crane JP, LeFever ML, Winborn RC, et al.A randomizedtrial of prenatal ultrasonographic screening:impact on thedetection, management and outcome of anomalous fetuses[J].Am J Obstet Gynecol, 1994;171:392-399.

[2]Lepercq J, Beaudoin S, Beaudoin S, Bargy F.Outcome of116 moderate renal pelvis dilatations at prenatal ultrasound[J].Fetal Diagn Ther, 1998, 13:79-81.

[3]Lam BC, Wong SN, Yeung CY, et al.outcome andmanagement of babies with prenatal ultrasonographic renalabnormalities[J].Am J Perinatol, 1993, 10:263-268.

[4]Callen PW.Ultrasonography in obstetrics and gynecology[M].4thed.Philadelphia:W.B.Saunders Company, 2000:525-529.

[5]Callen PW.Ultrasonography in obstetrics and gynecology[M].4thed.Philadelphia:W.B.Saunders company, 200:38-67.

[6]夏王, 实用胎儿与小儿超声影像[M].北京:人民卫生出版社, 2003:53.